Diagnostic and treatment methods of skeletal symptoms of haemophilia and education of patients regarding the disease – review study

GORECKA, Adrianna & OSIAL, Natalia. Diagnostic and treatment methods of skeletal symptoms of haemophilia and education of patients regarding the disease – review study. Journal of Education, Health and Sport. 2023;13(3):113-118. eISSN 2391-8306. DOI http://dx.doi.org/10.12775/JEHS.2023.13.03.016

https://apcz.umk.pl/JEHS/article/view/41580

https://zenodo.org/record/7566712

The journal has had 40 points in Ministry of Education and Science of Poland parametric evaluation. Annex to the announcement of the Minister of Education and Science of December 21, 2021. No. 32343.

Has a Journal's Unique Identifier: 201159. Scientific disciplines assigned: Physical Culture Sciences (Field of Medical sciences and health sciences); Health Sciences (Field of Medical Sciences and Health Sciences).

Punkty Ministerialne z 2019 - aktualny rok 40 punktów. Załącznik do komunikatu Ministra Edukacji i Nauki z dnia 21 grudnia 2021 r. Lp. 32343. Posiada Unikatowy Identyfikator Czasopisma: 201159.

Przypisane dyscypliny naukowe: Nauki o kulturze fizycznej (Dziedzina nauk medycznych i nauk o zdrowiu); Nauki o zdrowiu (Dziedzina nauk medycznych i nauk o zdrowiu).

© The Authors 2023;

This article is published with open access at Licensee Open Journal Systems of Nicolaus Copernicus University in Torun, Poland

Open Access. This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Noncommercial License which permits any noncommercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original author (s) and source are credited. This is an open access article licensed under the terms of the Creative Commons Attribution Non commercial license Share alike.

(http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/) which permits unrestricted, non commercial use, distribution and reproduction in any medium, provided the work is properly cited.

The authors declare that there is no conflict of interests regarding the publication of this paper.

Received: 28.12.2022. Revised: 17.01.2023. Accepted: 24.01.2023.

Diagnostic and treatment methods of skeletal symptoms of haemophilia and education of patients regarding the disease – review study

Metody diagnostyczne i terapeutyczne objawów szkieletowych w hemofilii oraz edukacja pacjentów w zakresie choroby – przegląd badań

Adrianna Gorecka

 https://orcid.org/0000-0003-1977-712X

Medical University of Lublin

Natalia Osial

 https://orcid.org/0000-0003-2081-5592

Medical University of Lublin

Abstract

Introduction. Haemophilia is a genetic haemorrhagic disorder that characterises with extensive and prolonged bleeding. In severe stages of the disease, joint haemorrhages may occur and eventually result in joint degeneration and haemophilic arthropathy.

Aim of the study. Summary and evaluation of diagnostic and treatment methods of skeletal problems in patients with haemophilia. Review of patients’ knowledge about the disease.

Material and methods. Review of the newest medical journal literature published on PubMed database.

Results. Ultrasonography is a non-invasive imaging method used to diagnose acute hemarthrosis and early stages of joint damage. Magnetic resonance is a standard tool in evaluation and scoring of haemophilic arthropathy. X-rays and computed tomography can also be additionally used, but are ineffective in imaging soft tissue and cartilage. Substitution of clotting factors is a standard treatment in haemophilia which reduces the frequency of bleeding. Arthrocentesis, synovectomy for example radiosynovectomy are effective in case of joint disorders. Intra-joint injections of hyaluronic acid are also effective. In advanced stages of haemophilic arthropathy joint replacement is recommended. Majority of patients with haemophilia claim that they are sufficiently educated about their disease.

Conclusion. Haemophilic arthropathy is a severe joint destructing condition that causes limited mobility, chronic pain and a reduced quality of life. Its early diagnosis and proper treatment is necessary to avoid total destruction of the affected joint. Multidisciplinary care of the patient is an approach of great importance. Education of patients about their disease and up-to-date treatment methods is necessary.

Key words: haemophilia, arthropathy, haemophilic arthropathy, radiosynovectomy, clotting factors, education

Abstrakt

Wprowadzenie. Hemofilia jest genetycznym zaburzeniem krwotocznym, które charakteryzuje się nadmiernym i wydłużonym krwawieniem. W ciężkich postaciach choroby mogą wystąpić krwawienia dostawowe i w konsekwencji doprowadzić do degeneracji stawu i artropatii hemofilowej.

Cel pracy. Podsumowanie i ocena metod diagnostyki i leczenia schorzeń układu kostnego u chorych na hemofilię. Przegląd wiedzy pacjentów na temat choroby.

Materiał i metody. Przegląd najnowszej literatury medycznej opublikowanej w bazie danych PubMed.

Wyniki. Ultrasonografia jest nieinwazyjną metodą obrazowania używaną do diagnozowania ostrej choroby zwyrodnieniowej stawów oraz wczesnych stadiów uszkodzenia stawu. Rezonans magnetyczny jest standardowym narzędziem do oceny zaawansowania artropatii hemofilowej. Zdjęcia RTG i tomografia komputerowa mogą być dodatkowo używane, lecz są nieefektywne w obrazowaniu tkanek miękkich i chrząstki. Substytucja czynników krzepnięcia jest podstawowym leczeniem w hemofilii, które redukuje częstotliwość krwawień. Artrocenteza, synowektomia - np. radiosynowektomia, są skuteczne w razie zaburzeń stawowych. Dostawowe iniekcje kwasu hialuronowego również mogą  okazać się korzystne. W zaawansowanych stadiach artropatii hemofilowej rekomendowana jest wymiana stawu. Większość pacjentów chorych na hemofilię uważa, że ich wiedza na temat choroby jest wystarczająca.

Wnioski. Artropatia hemofilowa jest jest ciężką chorobą wyniszczającą stawy, która powoduje ograniczoną ruchomość, przewlekły ból i obniżoną jakość życia. Wczesne rozpoznanie i właściwe leczenie jest niezbędne, aby uniknąć całkowitego zniszczenia zajętego stawu. Wielodyscyplinarna opieka nad pacjentem ma ogromne znaczenie. Konieczna jest edukacja pacjentów na temat ich choroby i nowoczesnych metod leczenia.

Słowa kluczowe: hemofilia, artropatia, artropatia hemofilowa, radiosynowektomia, czynniki krzepnięcia, edukacja