A new mutation for Cantu's syndrome

Bargieł Julia, Cabaj Justyna, Tarkowska Agata. A new mutation for Cantu's syndrome. Journal of Education, Health and Sport. 2022;12(6):177-183. eISSN 2391-8306. DOI https://dx.doi.org/10.12775/JEHS.2022.12.06.018

https://apcz.umk.pl/JEHS/article/view/JEHS.2022.12.06.018

https://zenodo.org/record/6657539

 

 

 

 

 

The journal has had 40 points in Ministry of Education and Science of Poland parametric evaluation. Annex to the announcement of the Minister of Education and Science of December 21, 2021. No. 32343.

Has a Journal's Unique Identifier: 201159. Scientific disciplines assigned: Physical Culture Sciences (Field of Medical sciences and health sciences); Health Sciences (Field of Medical Sciences and Health Sciences).

 

Punkty Ministerialne z 2019 - aktualny rok 40 punktów. Załącznik do komunikatu Ministra Edukacji i Nauki z dnia 21 grudnia 2021 r. Lp. 32343. Posiada Unikatowy Identyfikator Czasopisma: 201159.

Przypisane dyscypliny naukowe: Nauki o kulturze fizycznej (Dziedzina nauk medycznych i nauk o zdrowiu); Nauki o zdrowiu (Dziedzina nauk medycznych i nauk o zdrowiu).

 

© The Authors 2022;

This article is published with open access at Licensee Open Journal Systems of Nicolaus Copernicus University in Torun, Poland

Open Access. This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Noncommercial License which permits any noncommercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original author (s) and source are credited. This is an open access article licensed under the terms of the Creative Commons Attribution Non commercial license Share alike.

(http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/) which permits unrestricted, non commercial use, distribution and reproduction in any medium, provided the work is properly cited.

The authors declare that there is no conflict of interests regarding the publication of this paper.

 

Received: 27.05.2022. Revised: 05.06.2022. Accepted: 15.06.2022.

 

 

 

 

 

A new mutation for Cantu's syndrome

Nowa mutacja dla zespołu Cantu

 

Julia Bargieł

Medical University of Lublin

https://orcid.org/0000-0002-1388-8243

 

Justyna Cabaj

Medical University of Lublin

https://orcid.org/0000-0002-1394-0638

 

Agata Tarkowska

Medical University of Lublin

https://orcid.org/0000-0001-9369-4213

 

 

Abstract

Introduction: Cantu syndrome is one of the rare genetic syndromes. Formally, there are no diagnostic criteria for Cantu syndrome, but given the characteristic appearance and reproducible features in people with a mutation in the ABCC9 gene, there is a conventional clinical picture that may suggest a diagnosis with high probability. This publication presents a case study of a two-week-old female patient who was qualified for genetic testing on the basis of her characteristic clinical picture. Whole exome sequencing revealed the presence of a mutation so far unknown in the human mutation database...

Case report: A two-week-old patient was referred to the Neonatal Pathology Unit due to the features of the dysmorphic syndrome in order to extend the diagnosis. Biased family history: the child's mother was diagnosed with hypogonadotrophic hypogonadism with suspected Kallman syndrome. The girl is very similar to her mother - in the physical examination, the following highlights: features of facial dysmorphia, a large, protruding tongue, excessive hair in the head and lumbar region. Due to the possibility of mutations in various genes correlating with Kallmann syndrome, a Whole Exome Sequencing (WES) study was commissioned. The study revealed the detection of a new Arg1116Pro mutation in the ABCC9 allele.

Conclusions: In the presence of dimorphic features significant for Cantu syndrome, it is advisable to perform molecular genetic tests involving the use of a multigene panel. In the case of an uncertain clinical picture, it is worth performing Whole Exome Sequencing. Cantu's syndrome is still a little-known disease that is often associated with the coexistence of many serious multi-system diseases. Therefore, it is crucial to make the diagnosis as early as possible in the patient's life so that the patient is immediately provided with multidisciplinary medical care.

 

Keywords: pediatry, Cantu, genetic

 

 

 

Abstrakt

Wstęp: Zespół Cantu należy do rzadko spotykanych zespołów genetycznych. Formalnie nie istnieją kryteria diagnostyczne dla zespołu Cantu, jednak biorąc pod uwagę charakterystyczny wygląd i powtarzalne cechy u osób z mutacją w genie ABCC9 funkcjonuje umowny obraz kliniczny, który z dużym prawdopodobieństwem może sugerować rozpoznanie. Niniejsza publikacja przedstawia opis przypadku dwutygodniowej pacjentki, którą na podstawie charakterystycznego obrazu klinicznego zakwalifikowano do wykonania badań genetycznych. Sekwencjonowanie całego eksomu wykazało obecność mutacji nieznanej dotąd w bazie mutacji człowieka...

Opis przypadku: Dwutygodniowa pacjentka została przekazana do Oddziału Patologii Noworodków z powodu cech zespołu dysmorficznego, celem poszerzenia diagnostyki. Wywiad rodzinny obciążony: u matki dziecka rozpoznano hipogonadyzm hipogonadotropowy z podejrzeniem zepołu Kallmana. Dziewczynka jest bardzo podobna do mamy - w badaniu fizykalnym uwagę zwracają: cechy dysmorfii twarzy, duży, wystający język, nadmierne owłosienie głowy i okolicy lędźwiowej. W związku z możliwością występowania mutacji w różnych genach korelujących z zespołem Kallmanna, zlecono wykonanie badania sekwencjonowania całego eksomu (Whole Exome Sequencing - WES). Badanie wykazało wykrycie nowej mutacji Arg1116Pro w allelu genu ABCC9.

Wnioski: Przy występowaniu znamiennych dla zespołu Cantu cech dymorficznych, wskazane jest wykonanie molekularnych testów genetycznych obejmujących wykorzystanie panelu wielogenowego. W przypadku zaś niepewnego obrazu klinicznego warto wykonać sekwencjonowanie całego egzomu (Whole Exome Sequencing). Zespół Cantu stanowi wciąż mało znaną chorobę, która często wiąże się ze współistnieniem wielu poważnych schorzeń wieloukładowych. Kluczowe jest zatem postawienie rozpoznania na jak najwcześniejszym etapie życia pacjenta, aby chory został niezwłocznie objęty multidyscyplinarną opieką medyczną.

 

Słowa kluczowe: pediatria, Cantu, genetyka