PDH-Zytopathie: Eine immer wieder übersehene Erkrankung

Dieser Kurzreport beleuchtet die PDH-Zytopathie, eine seltene metabolische Störung, die mit einer Vielzahl klinischer Symptome und Stoffwechselstörungen einhergeht. Die Symptome können von leichter bis schwerer Laktatazidose reichen und können auch neurologische, kardiale, hepatologische und reproduktive Störungen umfassen. Diese Störung beeinträchtigt den Pyruvat- und Glukosestoffwechsel in den Zellen und verursacht eine Verschiebung vom Citratzyklus zur Glykolyse. Es gibt mehrere potenzielle Stoffwechselschritte, die pathologisch verändert sein können, und diese führen oft zum gleichen Ergebnis. 

Die häufigste Mutation zeigt einen X-chromosomalen semidominanten Erbgang. Die Symptome sind äußerst vielfältig und die Diagnose ist aufgrund der Komplexität und Heterogenität der Krankheit oft schwierig. Der Goldstandard für die Diagnose ist weiterhin die Messung des Laktatwertes im Vollblut, sowohl im Nüchternzustand als auch nach einer zuckerreichen Mahlzeit. 

Bisher gibt es keine evidenzbasierte Behandlung für die PDH-Zytopathie. Therapeutische Ansätze wie Thiamin und Q10 werden oft empfohlen, und eine Reduktion der Zucker- und Kohlenhydratlast in der Ernährung kann hilfreich sein. Bei diabetischen Patienten mit PDH-Zytopathie kann eine strikte Kontrolle der Blutzuckerwerte hilfreich sein, obwohl dies oft schwierig zu erreichen ist.