Validità fondazionale dei metodi per Next Generation Sequencing (NGS)

I metodi NGS sono usati in Italia da alcuni laboratori medici accreditati ISO 15189, oltre ad altri non accreditati, mentre in Europa rappresentano circa il 10% degli esami molecolari. A stabilire se un dato allele è presente in un DNA, si arriva solo al termine di un processo di misura complesso, con fasi quantitative. ISO 20397-2 fornisce molte metriche di qualità per MPS/NGS e si affianca a una vasta letteratura e disposizioni FDA. I metodi NGS non sono esentati dalla stima di precisione e incertezza delle misure da cui derivano.

NGS are used in Italy by some ISO 15189-accredited medical laboratories, in addition to others that are not accredited, while in Europe it is about 10 percent of molecular examinations. Determining whether a given allele is present in a DNA is arrived only at the end of a complex measurement process with quantitative steps. ISO 20397-2 provides many quality metricsfor MPS/NGS and parallels an extensive literature and FDA regulations. NGS are not exempt from estimating the precision and uncertainty of the measurements from which they are derived.