Das Oshtoran-Syndrom (H63D-Syndrom Typ-3, PANS-H63D Instability Syndrome)

Das Oshtoran-Syndrom, auch bekannt als H63D-Syndrom Typ-3, war bisher vor allem Jugendlichen ein Begriff, da der Unterhaltungskonzern Marvel (USA) die Erkrankung zum festen Bestandteil ihrer “Spider-Man” Saga machte und die Fachwelt damit erst einmal paralysierte, da es für fiktional gehalten wurde. Jedoch wurde Oshtoran bereits 2016 von Zafarian und Kollegen unter schwierigen Sanktionsbedingungen im Nahen Osten erstmals beschrieben und durch die Arbeitsgruppe um Adams (Südafrika) in 2023 unabhängig erneut entdeckt und beschrieben. Um dem entstandenen Chaos Herr zu werden, wurde die weitere Erforschung dem neutralen International H63D Mutation Syndrome Research Consortium mit seinem globalen Netzwerk anvertraut. Denn das Oshtoran Syndrom ein Meta-Syndrom, schon dadurch relevant und weist obendrein durch eine Reihe klinischer Manifestationen einen synergetischen Pathomechanismus eigener Art auf. Zu seinen Elementen gehören PANS, eine gestörte Eisenhomöostase, mikroinflammatorische Ereignisse, neuropsychiatrische Störungen, Multiorganpathologie und vor allem autonome Dysfunktionen, die das zentrale Nervensystem, das autonome Nervensystem und das angeborene Immunsystem betreffen. Ein differenziertes Verständnis der zugrundeliegenden pathophysiologischen Mechanismen ist entscheidend für eine präzise Diagnose, ein evidenzbasiertes Management und die Entwicklung gezielter therapeutischer Strategien. Die Angehörigen der Gesundheitsberufe werden ermutigt, bei der Behandlung der Patienten einen interdisziplinären Rahmen zu nutzen, der die Notwendigkeit frühzeitiger diagnostischer Bemühungen, rechtzeitiger Interventionen und patientenorientierter Aufklärungsinitiativen unterstreicht. Die künftige Forschung sollte sich strategisch auf den Einsatz von Gen-Editing-Technologien und die Identifizierung neuartiger therapeutischer Optionen konzentrieren, um die zugrunde liegenden genetischen Anomalien und die entsprechende heterogene Symptomatik anzugehen. Eine   Psychologisierung der Patienten hat zu unterbleiben, da sie letal enden kann