[Succinyl CoA:3 oxoacid CoA transferase deficiency: A case report]

Abstract

Background: Succinyl-CoA:3 oxoacid CoA transferase deficiency (SCOTD) is a rare autosomal recessive disease, characterized by altered utilization of ketone bodies, with acute episodes of ketoacidosis.

Clinical case: It is presented the case of a patient with SCOTD, with a first atypical episode accompanied by hyperglycemia, with 4 subsequent episodes with classic manifestations of the disease, presenting with a biochemical pattern of permanent ketonuria with marked elevation of ketone bodies (acetoacetate, 3 beta-hydroxybutyrate) in the study of urinary organic acids by gas chromatography and mass spectrometry, together with the clinical picture granting the diagnosis. It was started a maintenance therapy with a characteristic feeding plan; it was shown an adequate response to treatment, and the absence of permanent ketosis was surmised.

Conclusion: Being a rare disease, the categorization of these patients as diabetic ketoacidosis is frequent. The clinical and biochemical characteristics with ketosis or persistent ketonuria should be analyzed very carefully, especially in patients presenting with hyperglycemia, which is an atypical manifestation of the disease, in order to make an early diagnosis and treatment, positively impacting the prognosis of patients.

Resumen

Introducción: la deficiencia de succinil-CoA acetoacetato transferasa (SCOT) es una enfermedad rara, autosómica recesiva, caracterizada por alteración en la utilización de cuerpos cetónicos, con episodios agudos de cetoacidosis.

Caso clínico: se presenta el caso de un paciente con deficiencia de SCOT, con un primer episodio atípico acompañado con hiperglucemia, con 4 episodios posteriores con manifestaciones clásicas de la enfermedad, que presentó patrón bioquímico de cetonuria permanente con marcada elevación de cuerpos cetónicos (acetoacetato, 3 beta-hidroxibutirato) en estudio de ácidos orgánicos urinarios por cromatografía de gases y espectrometría de masas, aunado a cuadro clínico que otorgó el diagnóstico. Se inició terapia de mantenimiento con plan de alimentación característico; se demostró una adecuada respuesta al tratamiento, y se infirió una ausencia de cetosis permanente.

Conclusiones: al ser una enfermedad rara, la categorización de estos pacientes como cetoacidosis diabética es frecuente. Se deben analizar de forma muy minuciosa las características clínicas y bioquímicas con cetosis o cetonuria persistente, sobre todo en pacientes que se presenten con hiperglucemia, que es una manifestación atípica de la enfermedad, para realizar un diagnóstico y tratamiento temprano que impacte de forma positiva el pronóstico de los pacientes.