Published August 28, 2023 | Version v1
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A CONTRIBUIÇÃO DOS GENES BRCA1 E BRCA2 NO CâNCER DE MAMA

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Introdução: O câncer é uma doença genética complexa caracterizada pelo crescimento descontrolado de células em um tecido específico. A idade é um fator de risco importante, e mulheres com mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2 têm maior probabilidade de desenvolver câncer de mama, mesmo em idade jovem. O câncer de mama é a neoplasia maligna mais comum entre as mulheres e sua incidência está relacionada a fatores extrínsecos e intrínsecos, incluindo a predisposição genética. Objetivo: O presente estudo tem como objetivo revisar a contribuição dos genes BRCA1 e BRCA2 no câncer de mama, com o objetivo de identificar mulheres com maior predisposição a alterações genéticas hereditárias que podem levar ao câncer de mama. Metodologia: Este estudo consiste em uma revisão integrativa que realizou uma análise crítica baseada em revisão bibliográfica de artigos científicos publicados. Foram adotados critérios de inclusão e exclusão dos estudos, seguidos pelo registro e interpretação dos dados relevantes. A pesquisa foi conduzida nas bases de dados eletrônicas SciELO e Google Acadêmico, utilizando palavras-chave relacionadas aos genes BRCA1 e BRCA2 e sua influência no câncer de mama. Discussão: O câncer de mama é uma doença complexa e multifatorial com forte influência de fatores genéticos, especialmente dos genes BRCA1 e BRCA2. Mutações nesses genes aumentam significativamente o risco de desenvolvimento de câncer de mama. A compreensão das variações genéticas é essencial para uma melhor estratificação de risco e aconselhamento genético adequado. Os genes BRCA1 e BRCA2 são genes supressores de tumor e desempenham papéis importantes em vias celulares como reparo do DNA e regulação do ciclo celular. O teste genético e a análise molecular são ferramentas importantes para identificar mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, auxiliando no tratamento, prognóstico e aconselhamento genético de pacientes com câncer de mama. Conclusão: As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 aumentam significativamente o risco de câncer de mama e ovário. Esses genes desempenham papéis importantes na reparação do DNA e regulação do ciclo celular. Além disso, essas mutações aumentam o risco de outros tipos de câncer, como câncer de ovário e câncer de trompa de falópio.

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