CFAP43 Mutasyonu İlişkili Normal Basınçlı Hidrosefali Olgu Sunumu

Normal basınçlı hidrosefali yürüme bozukluğu, demans ve İnkontinans triadl İle prezente olan önlenebilir bir demans çeşidi olabilmesi İle klinisyenler tarafından atlanmaması gereken bir klinik durumdur. Hidrosefalisi olan, BOS basıncı normal olan, atipik klinik özellikleri olan ve bu nedenle tüm ekzom dizileme analizi yapılan ve CFAP43 gen mutasyonu İle otozomal dominant normal basınçlı hidrosefali tanısı konulan hasta genetik özelliği sebebi İle sunuma değer bulunmuştur.