SÍNDROME DE DENYS-DRASH: UM RELATO DE CASO

A Síndrome de Denys-Drash é uma doença genética rara, caracterizada por genitália ambígua, doença renal progressiva e tumor de Wilms. O objetivo desse trabalho é relatar o caso raro de uma criança do sexo feminino que recebeu o diagnóstico de Síndrome de Denys-Drash, evoluindo com necessidade de transplante renal. No caso relatado uma paciente do sexo feminino, aos um ano e seis meses de idade, foi diagnosticada com tumor de Wilms e submetida a nefrectomia unilateral seguida de quimioterapia. Aos nove anos, apresentou um quadro de síndrome nefrótica, cursando com rápida evolução para perda da função renal. No decorrer da investigação foi solicitado o painel genético para síndrome nefrótica, como resultado houve a positividade para o gene WT1, achado compatível com o diagnóstico de síndrome de Denys-Drash. A partir deste diagnóstico, a paciente foi orientada quanto a necessidade de transplante renal, como única forma de tratamento com a finalidade de cura. As informações e observações foram reunidas conforme o método de pesquisa do estudo de caso.