Neurofibromatosis tipo 1: reporte de caso y revisión de la literatura

RESUMEN

La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética de tipo autosómica dominante con penetrancia completa, que afecta a múltiples sistemas y resulta de una mutación del gen NF-1 que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 17, actualmente con una incidencia a nivel mundial de 1 de cada 3,000 nacidos vivos, siendo una causa importante de alteraciones dermatológicas, oftalmologías y con crecimientos tumorales. En el presente artículo se presenta el caso de una paciente femenina de 26 años con neurofibromatosis tipo 1 de presentación clínica tardía, con aparente mutación de novo acompañado de crecimientos tumorales, ya que el riesgo de tumoraciones es significativamente mayor que en la población general, debido a la mutación presente en esta enfermedad, por lo que la supervivencia de estos pacientes se estima que es 8 años menor que la población general.

Acorde  a las estadísticas de nuestro país, es una enfermedad  genética común, afectando diversos sistemas del cuerpo humano, en primer lugar las manifestaciones cutáneas, seguida de alteraciones visuales y crecimientos tumorales; es de suma importancia reconocer la neurofibromatosis tipo 1 para evitar el subdiagnostico, debido a la gran variedad de presentaciones clínicas no reconocidas y a que la mayoría de estos paciente se diagnostican en la infancia, sin embargo, existe un notable porcentaje que se diagnostican hasta la edad adulta.

En todos los pacientes con sospecha clínica de neurofibromatosis, se debe realizar escrutinio y aplicar los criterios diagnósticos ya establecidos para esta enfermedad genética.

ABSTRACT

Neurofibromatosis type 1 is a genetic disease of the autosomal dominant type with complete penetrance, which affects multiple systems and results from a mutation of the gene that is, currently with a worldwide incidence of, being an important cause of dermatological, ophthalmologies manifestations and with tumor growths. This article, presents a bibliographic review on the case of a 26-year-old female patient with neurofibromatosis type 1 of late clinical presentation, with apparent novo mutation as well as the presence of tumor growths, since the risk of tumors is significantly higher than in the general population, due to the mutation present in this disease and because of this, the prognosis and survival of these patients is calculated at 8 years less than the general population.

Due to statistics in our country it is a common genetic disease, affecting several systems of the human body, first of all skin manifestations, followed by visual disturbances and tumor growths; it is extremely important to recognize neurofibromatosis type 1, since  it contributes to a better quality of life in patients, and on many occasions there is even an underdiagnosis due to the great variety of unrecognized clinical presentations and the fact that most of these patients are diagnosed in childhood, however, there is a notable percentage of these that are diagnosed until adulthood and have repercussions on their life expectancy.

In all patients with clinical suspicion of neurofibromatosis, screening should be carried out and the diagnostic criteria already established for this genetic disease should be applied.