Diagnóstico genético molecular del polimorfismo de globina beta S mediante RFLP (Práctica en laboratorio virtual Cibertorio)

Guión de trabajo para el laboratorio virtual «Cibertorio» en Biomodel.UAH.es

La anemia drepanocítica (anemia de células falciformes) se origina por la mutación de un solo nucleótido en el gen de globina beta humana. Esto genera en la población un polimorfismo, definido por la presencia del alelo normal o el mutado, en cada uno de los dos cromosomas 11 homólogos.

En esta práctica se pretende el diagnóstico genético de esta enfermedad en muestras de varios pacientes a través de un polimorfismo RFLP, es decir, mediante restricción y electroforesis.

Objetivo: Empleando una enzima de restricción elegida previamente, que corta de forma diferente los alelos normal y mutado del gen de globina beta, realizar el diagnóstico genético de varios pacientes.