Синдром Айкарди-Гутьереса

В статье представлены теоретические и практические аспекты изучения синдрома Айкарди-Гутьереса (САГ). Отмечены типичные клинические проявления САГ. Перечислены и охарактеризованы клинические фенотипы САГ. За последнее время было сформировано представление о молекулярных и клеточных механизмах данного синдрома, представлен ряд терапевтических подходов, полученных в области САГ. Сделан выод, что на сегодняшний день не существует четкого стандарта клинической диагностики САГ, и это приводит к множеству ошибочный диагнозов и несвоевременному лечению. Приведенная информация будет полезна специалистам в области редких генетических заболеваний, ученым и клиницистам, изучающим САГ, а также врачам (педиатрам, генетикам, неврологам, психиатрам), которые наблюдают данных больных в клинической практике.