Guía Nacional por Comunidades Autónomas (17 CCAA), Protocolo ante Exoma Negativo / Variante VUS y Valoración de Discapacidad en Pacientes Sin Diagnóstico 2026 · SINDIAGNÓSTICO

Guía Nacional por Comunidades Autónomas (17 CCAA), Protocolo ante Exoma Negativo / Variante VUS y Valoración de Discapacidad en Pacientes Sin Diagnóstico (España, 2026), elaborada por SINDIAGNÓSTICO · Asociación Española de Pacientes Sin Diagnóstico (Investigadora principal: Dra. Emilia García · ORCID 0009-0004-1422-300X). En España conviven más de 3.200.000 personas afectadas por enfermedades poco frecuentes o en búsqueda de diagnóstico, con una demora diagnóstica media de 4,8 años (superando los 10 años en el 20% de los casos). El 72% presenta origen genético y la derivación a Centros CSUR junto al Programa SpainUDP (ISCIII) alcanza una tasa de resolución diagnóstica del 32% al 40%.

1. Las 5 Guías Clínicas de Decisión para Pacientes Sin Diagnóstico

• Exoma Negativo: ¿Qué Hacer Ahora? Protocolo de Reanálisis HPO, Genoma Completo (WGS), RNA-seq y SpainUDP
• Variante de Significado Incierto (VUS Clase 3 ACMG): Cómo Reclasificarla a Patogénica o Benigna
• Derivación a Centros CSUR por SIFCO a Otra Comunidad Autónoma: Derechos, Plazos y Fondo de Cohesión Sanitaria
• Segunda Opinión Médica en Enfermedades Raras y Casos Sin Diagnóstico en el SNS
• Grado de Discapacidad y Ley de Dependencia Sin Diagnóstico Definitivo (Real Decreto 888/2022)

2. Mapa Nacional de las 17 Comunidades Autónomas (CCAA): Rutas CSUR, Genética y Servicios de Salud

• Comunidad de Madrid (SERMAS · La Paz, 12 de Octubre, Gregorio Marañón, Ramón y Cajal, Jiménez Díaz)
• Cataluña (CatSalut · Red XUEC: Sant Joan de Déu, Vall d'Hebron, Clínic, Bellvitge)
• Andalucía (SAS · Plan PAPER: Virgen del Rocío, Virgen de las Nieves, Reina Sofía)
• Comunidad Valenciana (Hospital La Fe, Clínico de Valencia, Doctor Balmis)
• Galicia (SERGAS · Unidades Funcionales Multidisciplinares: CHUS Santiago, CHUAC, Álvaro Cunqueiro)
• País Vasco / Euskadi (Osakidetza: Hospital Universitario Cruces, Donostia, Araba)
• Castilla y León (SACYL · Modelo DiERCyL: CAUSA Salamanca, Río Hortega, Clínico de Valladolid)
• Canarias (SCS: HUNSC, HUC Tenerife, Doctor Negrín, Materno Infantil Gran Canaria)
• Castilla-La Mancha (SESCAM: Complejo Hospitalario Universitario de Albacete y Hospital de Toledo)
• Región de Murcia (SMS · Plan PIer: Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca y CBGC)
• Aragón (SALUD: Hospital Universitario Miguel Servet y Hospital Clínico Lozano Blesa)
• Illes Balears (IB-Salut: Hospital Universitari Son Espases, Palma)
• Extremadura (SES: Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz y Complejo Hospitalario de Cáceres)
• Principado de Asturias (SESPA: Hospital Universitario Central de Asturias HUCA, Oviedo)
• Comunidad Foral de Navarra (Osasunbidea: Hospital Universitario de Navarra HUN y CIMA)
• Cantabria (SCS: Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander)
• La Rioja (SERIS: Hospital Universitario San Pedro, Logroño y CIBIR)

3. Recursos Oficiales de Orientación y Registro Científico

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