IRSIY KASALLIKLARNI BARVAQT ANIQLASH VA DAVOLASHDA ZAMONAVIY GEN TAHRIRLASH (CRISPR/CAS) TEXNOLOGIYASINING O'RNI VA ISTIQBOLLARI

Mazkur ilmiy sharhda irsiy va tugʻma patologiyalarni barvaqt aniqlash hamda davolashda zamonaviy CRISPR/Cas9 genomni tahrirlash texnologiyasining oʻrni va uning klinik istiqbollari tahlil qilingan. Oʻzbekiston aholisining genetik tuzilishi, xususan, ayrim hududlarda yaqin qarindoshlar oʻrtasidagi nikohlar (endogamiya) oqibatida autosomal-retsessiv kasalliklarning uchrash dinamikasi koʻrib chiqilgan.

Maqolada CRISPR/Cas9 tizimining molekulyar mexanizmlari (Cas9 endonukleazasi, gid RNK navigatori, PAM ketma-ketligi va NHEJ hamda HDR reparatsiya yoʻllari) hamda amaliy tibbiyotdagi ilk inqilobiy yutuqlari (oʻroqsimon hujayrali anemiya va beta-talassemiyaga qarshi tasdiqlangan "Casgevy" gen terapiyasi) yoritilgan. Shuningdek, texnologiyaning hozirgi kundagi "off-target" (moʻljaldan adashish) kabi texnik cheklovlari va "dizaynerlik chaqaloqlari" (designer babies) bilan bogʻliq jiddiy bioetika muammolari tahlil etilgan.