National consensus on diagnosis, treatment and prevention of hereditary neuromuscular disorders. 2026
Authors/Creators
-
1.
Multiprofile Hospital for Active Treatment in Neurology and Psychiatry St. Naum
-
2.
Medical University of Sofia
-
3.
Alexandrovska Hospital
-
4.
New Bulgarian University
Description
Hereditary neuromuscular diseases are rare, progressive and debilitating diseases with involvement of peripheral nerves and muscles. They are due to genetic defects (mutations) in genes, which encode the muscle proteins or enzymes, involved in energy metabolism, as well as inflammatory and autoimmune processes.
They persist with progressive weakness and atrophy of the muscles of the limbs, in some cases also of the paravertebral and respiratory muscles, rarely with hypertrophy. They are divided into muscular diseases (congenital muscular dystrophies and myopathies, progressive muscular dystrophies, myotonia, metabolic); neuropathies (hereditary); anterior horn diseases (spinal muscular atrophies); diseases with impaired neuromuscular transmission.
They are diagnosed based on a precise anamnesis of the onset of the disease, the localization of the weakness, the presence of other people with the disease in the family; clinical characteristic; neurological examination of loose paresis syndrome of different localization and degree of expression, hypotrophy, with or without fibrillation; EMG assay for the detection of myogenic, neurogenic, anterior horn or impaired neuromuscular transmission; biochemical investigations for the detection of elevated creatine kinase ASAT, ALAT, other enzyme deficiency; genealogical and molecular genetic studies to determine the genetic defect of the disease. The diagnostic process distinguishes muscular disease (congenital myopathy, muscular dystrophy, myotonic dystrophy, myopathy of exchange, inflammatory myopathy), neuropathy (hereditary), anterior horn damage (different types of spinal muscular atrophy).
Abstract (Bulgarian)
Наследствените невромускулни заболявания са редки, прогресиращи и инвалидизиращи заболявания със засягане на периферните нерви и мускулите. Те се дължат на генетични дефекти (мутации) в гени, кодиращи мускулни протеини или ензими, участващи в енергийния метаболизъм, както и на възпалителни и автоимунни процеси.
Протичат с прогресираща слабост и атрофия на мускулите на крайниците в някои случаи и на паравертебралната и дихателна мускулатура рядко с хипертрофия. Разделят се на заболявания на мускулите (вродени мускулни дистрофии и миопатии, прогресиращи мускулни дистрофии, миотонии, метаболитни); невропатии (наследствени); преднорогови заболявания (спинални мускулни атрофии); болести с нарушено невромускулно предаване.
Диагностицират се на базата на прецизна анамнеза за начало на заболяването, локализация на слабостта, наличието на други болни в семейството; клиничната характеристика; неврологичното изследване с установяване на вялопаретичен синдром с различна локализация и степен на изразеност, хипотрофии, със или без фибрилации; ЕМГ изследване за разкриване на миогенно, неврогенно, преднорогово увреждане или нарушено невро-мускулно предаване; биохимични изследвания за разкриване на увеличени стойности на креатинкиназа, АСАТ, АЛАТ, друг ензимен дефицит; генеалогични и молекулярно-генетични изследвания за определяне на генния дефект на заболяването. В хода на диагностичния процес се разграничават мускулно заболяване (вродена миопатия, мускулна дистрофия, миотонична дистрофия, обменна миопатия, възпалителна миопатия), невропатия (наследствена), преднорогово увреждане (различни типове спинална мускулна атрофия).
Files
bn-v27-s4.pdf
Additional details
Additional titles
- Translated title (Bulgarian)
- Национален консенсус за диагностика, лечение и профилактика на наследствените невромускулни заболявания
Identifiers
- ISSN
- 2815-2522
- ARK
- ark:/53357/NEU.v27iS4.232
- URL
- https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/232
Dates
- Issued
-
2026-05-30