CARDIOPATIAS CONGÊNITAS AO LONGO DA VIDA: IMPLICAÇÕES GENÉTICAS, DESFECHOS CLÍNICOS E DESAFIOS TRANSLACIONAIS NA ERA DA SOBREVIDA PROLONGADA

Introdução e objetivos: O aumento substancial da sobrevida de indivíduos com cardiopatias congênitas (CC) tem redefinido o espectro clínico dessas condições, deslocando o foco do manejo corretivo precoce para o acompanhamento longitudinal e a estratificação de risco ao longo da vida. Nesse cenário, a genética emerge como eixo central não apenas na etiologia das CC, mas também na modulação de desfechos tardios, incluindo insuficiência cardíaca, arritmias e comorbidades sistêmicas, como distúrbios do neurodesenvolvimento e neoplasias. Esta revisão narrativa teve como objetivo sintetizar evidências recentes sobre as implicações das CC ao longo da vida, com ênfase em desfechos cardiovasculares e extracardíacos e no papel da genética na estratificação prognóstica. Métodos: O estudo foi conduzido com base nos princípios do PRISMA, incluindo 38 artigos indexados no PubMed, publicados entre 2021 e abril de 2026, abrangendo estudos observacionais, revisões sistemáticas, metanálises e diretrizes clínicas. Resultados: Os dados indicam que o aumento da sobrevida foi acompanhado por uma transição epidemiológica, com maior prevalência de complicações crônicas. A insuficiência cardíaca destaca-se como determinante relevante de morbidade e mortalidade, associada a remodelamento ventricular progressivo e sobrecarga hemodinâmica residual. Arritmias supraventriculares e ventriculares também são frequentes, refletindo alterações estruturais e elétricas do miocárdio. Além disso, observa-se associação robusta entre CC, especialmente sindrômicas, e comprometimento do neurodesenvolvimento, incluindo déficits cognitivos e comportamentais. No contexto oncológico, há aumento do risco de câncer, mesmo após ajuste para síndromes cromossômicas, sugerindo contribuição de fatores genéticos e ambientais. Conclusões: Os achados reforçam a necessidade de abordagem translacional integrada, na qual a genética exerce papel central na compreensão do continuum fisiopatológico das CC. Variantes patogênicas e alterações cromossômicas podem modular o risco de desfechos adversos, permitindo refinamento prognóstico. Assim, as CC devem ser compreendidas como condições crônicas complexas. A integração entre genética, cardiologia e medicina translacional é essencial para otimizar o manejo clínico, com base em modelos assistenciais multidisciplinares voltados à melhoria dos desfechos e da qualidade de vida.

Palavras-chave: Cardiopatias congênitas; Genética; Insuficiência cardíaca; Arritmias; Medicina translacional