Mevalónová acidúria / Mevalonic aciduria

Súhrn

Mevalónová acidúria (OMIM#610377) je zriedkavá dedičná metabolická porucha zapríčinená deficitom mevalonátkinázy, ktorá katalyzuje jednu z prvých reakcií pri biosyntéze cholesterolu a iných nesteroidných izoprenoidov. V závislosti od reziduálnej aktivity enzýmu sa  klinicky manifestuje ako  mevalónová acidúria alebo hyper-IgD syndróm (HIDS). Mevalónová acidúria predstavuje najzávažnejšiu  formu prejavujúcu sa  heterogénnou, multisystémovou symptomatológiou už v prvých mesiacoch života neprospievaním, dysmorfiou, hepatopatiou, neurologickou symptomatológiou a febrilnými atakmi.  Biochemická diagnostika spočíva v detekcii vysokej exkrécie mevalonátu a mevalonolaktónu v profile organických kyselín v moči (GC-MS).  Prezentujeme vybrané laboratórne nálezy a klinickú manifestáciu troch pacientov s geneticky potvrdenou mevalónovou acidúriou diagnostikovaných na našom pracovisku.

Abstract

Mevalonic aciduria is a rare inherited metabolic disorder caused by the deficiency of mevalonate kinase, which catalyzes one of the first steps in the biosynthesis of cholesterol and other nonsteroidal isoprenoids. Depending on the residual activity of the enzyme, it is clinically manifested as mevalonic aciduria or hyperimmunoglobulinemia D syndrome (HIDS). Mevalonic aciduria represents a severe form, which is manifested with heterogeneous, multisystem symptomatology in the first months of life with failure to thrive, dysmorphia, hepatopathy, neurological symptomatology and febrile attacks. Biochemical diagnostics consists in the detection of high excretion of mevalonate and mevalonolactone in the urine organic acid profile (GC-MS). We present selected laboratory findings and clinical manifestations of three patients with genetically confirmed mevalonic aciduria diagnosed in our laboratory.