DMOP et dysphagie : Étude rétrospective concernant les patients DMOP suivis au CHU de Québec - Université Laval

Introduction

La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie neuromusculaire génétique plus fréquente au Québec qu’ailleurs due à un effet fondateur. Presque tous les patients présentent une dysphagie et une ptose palpébrale. Ils peuvent également être atteints de faiblesse musculaire proximale. La dysphagie est traitée par injection de toxine botulinique, par une myotomie ou par dilation du muscle cricopharyngé. Cependant, les données disponibles sur la sécurité et l’efficacité de ces trois techniques sont limitées.

Objectifs

Notre projet vise à décrire une cohorte de patients atteints de DMOP qui est suivie au CHU de Québec – Université Laval afin de mieux comprendre la présentation et la prise en charge de la dysphagie.

Méthodes

Nous avons réalisé une étude rétrospective sur 482 dossiers médicaux. Les patients ont été sélectionnés sur la base d’un test génétique diagnostique positif. L’étude a intégré des données sociodémographiques et des caractéristiques de présentation de la maladie. Des analyses de statistiques descriptives ainsi que des tests exacts de Fisher ont été réalisés.

Résultats

Nous avons identifié 185 patients avec un diagnostic génétique de DMOP et 180 ont été inclus dans l’analyse. La majorité des patients étaient des hommes (52.8%) avec un âge médian de 61 ans (95%CI 60-63). La dysphagie était présente chez 82.7% des patients au diagnostic et 78.8% présentaient de la ptose palpébrale. La majorité (72.2%) n’a pas reçu de traitement contre la dysphagie alors que la majorité a été traitée pour la ptose palpébrale (59.4%). Il y avait significativement moins de pneumonie d’aspiration chez les patients non-traités (28.0% vs 6.9%, p < 0.01).

Discussion

Les patients DMOP dysphagiques semblent être bien identifiés par les cliniciens. Toutefois, étant donné les hauts taux de pneumonies d’aspiration chez les patients traités, les interventions offertes semblent sous-optimales. Des indications claires aux équipes cliniques pourraient s’avérer utiles afin de mieux guider le choix de traitements.