Published April 29, 2026 | Version v1
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AMILOIDOSIS COLÓNICA LOCALIZADA SIMULANDO TRASTORNO DIGESTIVO FUNCIONAL: REPORTE DE CASO

  • 1. Universidad de Antioquia. Medellín, Colombia
  • 2. Fundación Hospital San Pedro. Pasto, Colombia
  • 3. Hospital Internacional de Colombia. Bucaramanga, Colombia
  • 4. ROR icon Universidad Libre de Colombia
  • 5. Universidad Libre. Cali, Colombia

Description

Tipo de artículo: Caso clínico

La amiloidosis gastrointestinal es una entidad infrecuente y subdiagnosticada, caracterizada por el depósito extracelular de proteínas fibrilares que alteran la arquitectura y función del tracto digestivo. Aunque la forma sistémica es la más reconocida, la amiloidosis colónica localizada representa una variante rara, de presentación clínica inespecífica y alto potencial de subregistro. Se presenta el caso de un paciente masculino de 69 años con síntomas digestivos crónicos, incluyendo distensión abdominal, alteraciones del tránsito intestinal, pérdida de peso y episodios de rectorragia leve, inicialmente interpretados como trastorno funcional. Los estudios imagenológicos mostraron engrosamiento segmentario colónico y alteraciones sugestivas de dismotilidad.

 La colonoscopia evidenció mucosa friable con protrusiones subepiteliales, y las biopsias profundas revelaron depósitos eosinofílicos amorfos en submucosa y muscular propia, con birrefringencia verde manzana tras tinción con rojo Congo, confirmando amiloidosis colónica. La ausencia de compromiso sistémico, estudios negativos para gammapatías monoclonales y función renal conservada orientaron a una amiloidosis localizada. Este caso ilustra los desafíos diagnósticos de esta entidad, cuya presentación puede simular patologías más frecuentes.

 Se resalta la importancia de un enfoque clínico-integrativo, la realización de biopsias profundas y la correlación histopatológica para un diagnóstico oportuno. El reconocimiento temprano permite evitar tratamientos innecesarios y orientar un manejo conservador, mejorando el pronóstico y la calidad de vida del paciente.

Abstract (English)

Article type: Clinical case

Gastrointestinal amyloidosis is an infrequent and underdiagnosed condition characterized by extracellular deposition of fibrillar proteins that progressively disrupt the architecture and function of the digestive tract. Although systemic amyloidosis is the most recognized form, localized colonic amyloidosis represents a rare variant with nonspecific clinical manifestations and a high risk of underdiagnosis. We report the case of a 69-year-old male presenting with chronic gastrointestinal symptoms, including abdominal distension, altered bowel habits, weight loss, and episodes of mild rectal bleeding, initially interpreted as a functional disorder. Imaging studies revealed segmental colonic wall thickening and findings suggestive of dysmotility.

 Colonoscopy demonstrated friable mucosa with subepithelial protrusions, and deep biopsies showed amorphous eosinophilic deposits in the submucosa and muscularis propria. Congo red staining with apple-green birefringence under polarized light confirmed the diagnosis of colonic amyloidosis. The absence of systemic involvement, negative monoclonal gammopathy studies, and preserved renal function supported the diagnosis of localized gastrointestinal amyloidosis.

 This case highlights the diagnostic challenges posed by this entity, whose presentation may mimic more common gastrointestinal disorders. An integrative clinical approach, deep tissue sampling, and histopathological correlation are essential for accurate diagnosis. Early recognition allows avoidance of unnecessary treatments and supports conservative management, thereby improving patient outcomes and quality of life.

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Translated title (English)
LOCALIZED COLONIC AMYLOIDOSIS MIMICKING FUNCTIONAL DIGESTIVE DISORDER: CASE REPORT

Dates

Collected
2026-03-01
manuscrito recibido
Accepted
2026-04-10
evaluación doble ciego
Available
2026-04-29
publicación en numero de la revista

Software

References

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