Identificazione di un enhancer immune-specifico di TERT e caratterizzazione del meccanismo di derepressione mediato dalla variante rs897782651 (G>A)

Studio computazionale con AlphaGenome (Google DeepMind), validato con ENCODE, Roadmap Epigenomics e GTEx. Identificazione di un enhancer prossimale di TERT (chr5:1.312-1.317 kb) con specificità immunitaria 30x e di una variante germline rara (rs897782651, G>A, AF 0,006%) che ne causa la derepressione attraverso la rimozione del binding IKAROS/AIOLOS e il reclutamento di master regolatori linfoidi.