O PAPEL DA GENÉTICA MOLECULAR NO DIAGNÓSTICO DA ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA): REVISÃO DE LITERATURA

Description

Abstract

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios motores, resultando em fraqueza muscular, atrofia e complicações respiratórias. Embora a ELA seja predominantemente esporádica, cerca de 5-10% dos casos têm origem familiar, com mutações genéticas em diversos genes como C9orf72, SOD1, TARDBP e FUS. Este estudo revisa o papel da genética molecular no diagnóstico e aconselhamento genético da ELA, com foco nas implicações das mutações genéticas no tratamento, prognóstico e no apoio às famílias afetadas. A revisão integrativa foi realizada com base em 10 artigos selecionados entre 2010 e 2025, analisando as contribuições da genética molecular para a compreensão da doença. Os principais métodos de diagnóstico genético, como o Sequenciamento de Exoma Completo (WES), painéis de genes e Sequenciamento de Nova Geração (NGS), têm permitido identificar mutações patogênicas associadas à ELA e fornecer uma base para tratamentos personalizados. A análise genética não apenas facilita a identificação precoce da doença, mas também orienta decisões terapêuticas e de planejamento familiar. Os resultados indicam que a mutação no gene C9orf72 é a mais prevalente, com implicações clínicas variáveis, enquanto as mutações no gene SOD1 estão associadas a uma progressão mais rápida da doença. A utilização de terapias genéticas, como os oligonucleotídeos antisense, tem mostrado potencial no tratamento de formas específicas de ELA, como as mutações no SOD1. O aconselhamento genético, que combina a informação genética com suporte psicológico, é essencial para ajudar as famílias a lidar com os riscos hereditários e a tomar decisões informadas sobre opções reprodutivas e tratamento. Em conclusão, a genética molecular desempenha um papel fundamental no diagnóstico, prognóstico e no suporte a pacientes com ELA, proporcionando uma abordagem mais personalizada e eficaz para o manejo da doença.

Palavras-chave: mutação; neurodegeneração; genética; planejamento familiar.