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Published June 26, 2025 | Version v3.0.0
Dataset Open

Reference data bundle for PacificBiosciences/HiFi-human-WGS-WDL

  • 1. Pacific Biosciences

Description

Static input files to support alignment, variant calling, filtering, and annotation for human HiFi WGS using the GRCh38 reference.

https://github.com/PacificBiosciences/HiFi-human-WGS-WDL

hifi-wdl-resources-v3.0.0
├── GRCh38
│   ├── annotation
│   │   ├── GRCh38.oddRegions.bed.gz
│   │   ├── GRCh38.oddRegions.bed.gz.tbi
│   │   ├── GRCh38.repeats.bed.gz
│   │   ├── GRCh38.repeats.bed.gz.tbi
│   │   ├── GRCh38.segdups.bed.gz
│   │   ├── GRCh38.segdups.bed.gz.tbi
│   │   └── README.md
│   ├── ensembl.GRCh38.101.reformatted.gff3.gz
│   ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.fasta
│   ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.fasta.fai
│   ├── pharmcat
│   │   ├── pharmcat_positions_2.15.4.vcf.bgz
│   │   ├── pharmcat_positions_2.15.4.vcf.bgz.csi
│   │   └── README.md
│   ├── README
│   ├── sawfish
│   │   ├── annotation_and_common_cnv.hg38.bed.gz
│   │   ├── annotation_and_common_cnv.hg38.bed.gz.tbi
│   │   ├── expected_cn.hg38.XX.bed
│   │   ├── expected_cn.hg38.XY.bed
│   │   └── README
│   ├── slivar_gnotate
│   │   ├── buildGnomad_v4
│   │   ├── CoLoRSdb.GRCh38.v1.2.0.deepvariant.glnexus.zip
│   │   ├── gnomad.hg38.v4.1.custom.v1.zip
│   │   └── README.md
│   ├── sv_pop_vcfs
│   │   ├── CoLoRSdb.GRCh38.v1.2.0.pbsv.jasmine.vcf.gz
│   │   ├── CoLoRSdb.GRCh38.v1.2.0.pbsv.jasmine.vcf.gz.tbi
│   │   ├── gnomad.v4.1.sv.sites.pass.vcf.gz
│   │   ├── gnomad.v4.1.sv.sites.pass.vcf.gz.tbi
│   │   └── README.md
│   └── trgt
│       ├── adotto_strchive_20250626.hg38.bed.gz
│       └── README.md
├── GRCh38.ref_map.v3p0p0.template.tsv
├── GRCh38.tertiary_map.v3p0p0.template.tsv
└── slivar
    ├── clinvar_gene_desc.20250618T144412.txt
    ├── get_lof_gnomadv4.sh
    ├── lof.gnomadv4p1.lookup
    ├── README
    ├── README.lof.md
    └── slivar-functions.v0.2.8.js

8 directories, 38 files

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Additional details

Software

References

  • 10.1038/s41586-020-2287-8
  • 10.1038/s41586-020-2308-7
  • 10.5281/zenodo.11511513