Published May 13, 2025
| Version v1
Conference paper
Open
РАННЯЯ МЛАДЕНЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ В СТРУКТУРЕ СИНДРОМА МИКРОЦЕФАЛИИ С КАПИЛЛЯРНЫМИ МАЛЬФОРМАЦИЯМИ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
Authors/Creators
- 1. магистр 1-курса кафедры Неврологии, детской неврологии и медицинской генетики ТашПМИ Ташкентский педиатрический медицинский институт, кафедра Неврологии, детской неврологии и медицинской генетики
- 2. к.м.н., доцент кафедры Неврологии, детской неврологии и медицинской генетики ТашПМИ
- 3. студентка 6 курса СПбГПМУ
- 4. студентка 5 курса ТГСИ
Description
Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия (РМЭЭ) является тяжелым неврологическим расстройством, которое проявляется в первые месяцы жизни и характеризуется резистентными к лечению эпилептическими приступами и значительными когнитивными нарушениями. MIC-CAP-синдром (синдром микроцефалии с капиллярными мальформациями) представляет собой редкое генетическое заболевание, ассоциированное с множественными неврологическими и сосудистыми аномалиями. Понимание механизмов, лежащих в основе этого синдрома, и его клинических проявлений имеет критическое значение для своевременной диагностики и выбора адекватной терапии.