Guía para la interpretación de un puntaje de parentesco para las referencias familiares en la identificación de personas desaparecidas

El análisis de parentesco genético como una de las líneas de evidencia en el proceso de identificación de personas desaparecidas en diversos contextos  requiere recolectar muestras biológicas de los familiares de la persona buscada. Cuando se dispone de pocas muestras de referencia o únicamente de familiares distantes, los resultados pueden ser no concluyentes. Por ello, se han desarrollado estrategias para priorizar la búsqueda de familiares al recopilar muestras para análisis de ADN. Muchas de estas estrategias se basan en simulaciones computacionales, que exigen contar con cierta capacidad de cómputo, dificultando su aplicación en ciertos contextos de trabajo de campo centrado en la recopilación de muestras biológicas. El sistema de puntaje (score) de parentesco que se propone en este artículo permite cuantificar la importancia de cada tipo de familiar en la selección de muestras de referencia. Si bien esto es una aproximación, este score permite incorporar de forma aditiva la contribución de distintos familiares mediante reglas simples. En esta guía comparamos el score con los resultados de simulaciones computacionales que permiten obtener el valor esperado de la razón de verosimilitud (LR) en casos en los cuales la muestra analizada corresponde a la persona desaparecida. Esto se realiza para un conjunto de combinaciones de pedigríes. En estos análisis se emplearon bases de datos de frecuencias poblacionales y se varió el número de marcadores autosómicos STR considerados (15 o 22). Los resultados obtenidos muestran que el score se asocia en los casos estudiados  con el LR esperado, con una alta correlación (R > 0.97; p-valor < 0.05) en los casos analizados. Este score está implementado en la aplicación web Vínculos (vinculosgen.com), también disponible para dispositivos móviles (tanto Android como iOS). La aplicación cuenta con un pedigrí interactivo que permite contemplar fenómenos como la redundancia y saturación en el cómputo.