Detección de los errores innatos del metabolismo: directrices en México y otros países

Resumen

Los errores innatos del metabolismo (EIM), también conocidos como trastornos metabólicos hereditarios, son poco comunes, pero se asocian con importante morbilidad y mortalidad. La incidencia es variable en todas las regiones, a nivel mundial oscila de 1 entre 569 a 2500 recién nacidos vivos (RNV). El objetivo de este trabajo fue realizar una revisión narrativa para la identificación de las directrices que guían la detección de los EIM a través de fuentes oficiales de diversos países. Se identificaron en total 13 documentos (protocolos, libros, manuales, programas y páginas web oficiales) para la detección de los EIM. En general, existe variabilidad en la selección de los EIM que se detectan, desde 4 a 61 EIM, el hipotiroidismo congénito primario y la feniceltonuria son los dos EIM que están incluidos en la mayoría de los programas de detección, mientras que la atrofia espinal y la inmunodeficiencia combinada grave se detectan con menor frecuencia. La incidencia de cada EIM es variable entre los países e, incluso, entre estados de un mismo país, siendo el hipotirodismo congénito el más común. Las directrices para la selección de los EIM están determinadas por las políticas internas de cada país, la incidencia y los recursos económicos. No existe un estándar universal para la detección de los EIM, pero todos persiguen el mismo propósito: la detección, diagnóstico y tratamiento oportuno, y paralelamente nos permite estimar con una mayor precisión la frecuencia de estos trastornos.