OSTEOGÊNESE IMPERFEITA: UMA REVISÃO NARRATIVA

A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença rara, definida como uma desordem genética e heterogênea do tecido conjuntivo. É caracterizada principalmente por fragilidade óssea, que resulta em fraturas recorrentes e deformidades esqueléticas, manifestações que tornam a doença conhecida como “doença dos ossos de vidro”. As manifestações extraesqueléticas da OI incluem entre tantos, esclera azulada, doenças pulmonares, anormalidades auditivas e a dentinogênese imperfeita. Com o presente estudo, objetiva-se definir a osteogênese imperfeita e, identificar e descrever sua fisiopatologia, características clínicas, diagnóstico, tratamento e seu impacto na vida dos pacientes acometidos através de uma revisão narrativa.