RELATO DE CASO – ACROMATOPSIA LIGADO AO GENE CNGB3 SUGESTIVO DE MUTAÇÃO

A acromatopsia é uma doença rara, também conhecida como monocromacia de bastonetes, geralmente diagnosticada precocemente nos primeiros meses de vida. Apresenta limitação visual importante como visão diurna severamente prejudicada, baixa acuidade visual, fotofobia, nistagmo, graus variados de degeneração dos cones, além de em alguns casos ter hipermetropia, miopia e estrabismo unilateral ou bilateral. Por ser uma doença rara, existem pzSoucas evidências quanto à eficiência de um tratamento que proporcione um impacto significativo na qualidade de vida dos portadores. fatores genéticos estão diretamente relacionados à doença, onde até 80% dos pacientes com a síndrome carregam mutações no gene CNGA3 ou CNGB3. Este relato de caso apresenta um paciente com acromatopsia incompleta sendo esta condição ainda mais rara, visto que grande parte dos pacientes possuem a ACM completa. Associada a mutação no gene CNGB3 cujo a síndrome genética foi identificada apenas no DNA paterno. Atualmente o caso continua em investigação em busca de uma anomalia por parte materna.