HOZIRGI ZAMON SITOGENETIK USUL YORDAMIDA XROMOSOMALARNI FARQLASH VA IDIOGRAMMALARINI TUZISH.

Xromosomalarnnng o’lchami va sentromerasining joylashishiga qarab tasniflanishi. Hozirgi vaqtda xromosomalarni farqlashda va idiogrammalarni tuzishda kompyuter dasturlaridan foydalanish usuli yo‘lga qo‘yilishi va uning ahamyati. Sitologik preparatlarda nuklein kislotalarini duragaylash usuli ham yaxshi natija berilishi.

Nishonlangan DNK va RNK yordamida xromosoma DNK sining duragaylashishi, xromosomalarning nozik tuzilishi va interfaza yadrosida genlarning joylashishini aniqlash . Bu usullarning aniq bayoni ko‘pgina monografiyalarda keltirilganligi. Xromosomalarni individual farqlash uchun Parij nomenklaturasiga asoslangan xromosomalar tasnifi .Hozirgi vaqtda sitogenetik usuldan xromosomalar tuzilishi va sonining o‘zgarishlariga bog‘liq bo‘lgan kasalliklarni o‘rganishda, xromosomalarni kartalashtirishda, ularning polimorfizmini o‘rganishda va boshqa irsiy muammolarni aniqlashda keng foydalanishi. Faqat sitogenetik usulgina xromosoma patologiyalarida tashxis qo‘yishga imkon beradi, shuning uchun ham qiyosiy tashxisda bu usul juda qulayligi. Masalan, Daun kasalligining klinik ko‘rinishi aniqlanganda faqat sitogenetik usulning yordami bilangina trisomiya variantini (47, XX+21) translokatsiya sindromlaridan (46,XX,t(15+21)) ajratish mumkin. Buni aniqlash esa kasal bola bo‘lgan oilada avlod prognozini aniqlashda juda muhim ahamiyatga egadir.