HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES (HCS) PAR DEFICIT EN 21-HYDROXYLASE : FORME VIRILISANTE PURE REVELEE TARDIVEMENT

Le deficit en 21 hydroxylase est la forme la pus frequente des hyperplasies congenitales des surrenales (hcs) elle constitue 95% des hcs. Nous rapportons un cas rare dune hyperplasie congenitale des surrenales par deficit complet en 21 hydroxylase dans sa forme virilisante pure revelee tardivement. Cest une patiente agee de 20 ans qui consulte pour une amenorrhee primaire, lexamen clinique a trouve un morphotype masculin avec un hirsutisme cote a 25 selon ferriman et gallwey, alopecie des golfes temporaux, une voie rauque, une hypertrophie du clitoris peniforme et orifice vaginale (prader iv), le tanner etait a s1 p5. Le dosage de la testosterone a 5,5ng/ml, du delta 4 androstendione a 42,8ng/ml (2,1-12.2) et de la17ohp a 193,6ng/ml, la cortisolemie etait basse a 2,3ug/dl. Lechographie pelvienne a trouve un uterus denviron 3,78 cm avec les 2 ovaires de taille normale. La tdm abdominale a mis en evidence une hypertrophie homogene bilaterale des surrenales. La patiente a ete mise sous hydrocortisone 30 mg/ j qui a permis le declenchement des cycles menstruels 6 mois apres le debut du traitement. A travers cette observation, nous insistons sur les caracteristiques cliniques et para cliniques de cette entite, ainsi que linteret du diagnostic precoce pour traiter rapidement et prevenir deventuelles complications psychologiques tout en permettant une croissance normale, une puberte normale et une fertilite satisfaisante.