Trisomía 13: MedlinePlus enciclopedia médica

P Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).

T Causas
P La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
- Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
- Trisomía 13: mosaicismo, la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
- Trisomía parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
P El material extra interfiere con el desarrollo normal.
P La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forman el feto.

T Síntomas
P Los síntomas incluyen:
- Labio leporino o paladar hendido
- Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
- Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en 1
- Disminución del tono muscular
- Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
- Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
- Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
- Orejas de implantación baja
- Discapacidad intelectual (grave)
- Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
- Convulsiones
- Pliegue palmar único
- Anomalías esqueléticas (extremidades)
- Ojos pequeños
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
- Testículo no descendido (criptorquidia)

T Pruebas y exámenes
P El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer. A menudo existen signos de cardiopatía congénita, como:
- Ubicación anormal del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo
- Comunicación interauricular
- Conducto arterial persistente
- Comunicación interventricular
P Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos.
P La resonancia magnética o las tomografías computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina holoprosencefalia. Consiste en la unión de los 2 lados del cerebro.
P Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, mosaicismo por trisomía 13 o trisomía parcial.

T Tratamiento
P No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.

T Grupos de apoyo
P Los grupos de apoyo para la trisomía 13 incluyen:
- Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT): trisomy.org
- Hope for Trisomy 13 and 18: www.hopefortrisomy13and18.org

T Expectativas (pronóstico)
P Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año.

T Posibles complicaciones
P Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen cardiopatía congénita.
P Las complicaciones pueden comprender:
- Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)
- Sordera
- Problemas de alimentación
- Insuficiencia cardíaca
- Convulsiones
- Problemas de la visión

T Cuándo contactar a un profesional médico
P Llame a su proveedor de atención médica si ha tenido un hijo con trisomía 13 y planear tener otro. La asesoría genética puede ayudarles a las familias a entender la enfermedad, el riesgo de heredarla y cómo cuidar a la persona.

T Prevención
P La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.
P Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría y someterse a pruebas genéticas. Esto les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.

T Nombres alternativos
P Síndrome de Patau

T Imágenes
- Polidactilia en la mano de un niño
- Sindactilia

T Referencias
P Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW III, Shor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 81.

T Ultima revisión 8/1/2015
P Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Fullerton Genetics Center, Asheville, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
P Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

