Distrofia muscular facioescapulohumeral : MedlinePlus enciclopedia médica

P Es una debilidad muscular y pérdida de tejido muscular que empeora con el tiempo.

T Causas
P La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta la parte superior del cuerpo. No es lo mismo que la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker, que afectan la parte inferior del cuerpo.
P La distrofia muscular facioescapulohumeral es un trastorno genético. Se da tanto en hombres como en mujeres. Se puede manifestar en un niño si cualquiera de los padres es portador del gen de dicho trastorno. En 10% a 30% de los casos, los padres no portan el gen.
P La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta a cerca de 5 de cada 100,000 personas. Afecta por igual a hombres y mujeres.

T Síntomas
P Los hombres a menudo tienen más síntomas que las mujeres.
P La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta principalmente los músculos de la cara, el hombro y de la parte superior del brazo. Sin embargo, puede afectar también los músculos alrededor de la pelvis, las caderas y la parte inferior de la pierna.
P Los síntomas pueden darse después del nacimiento, pero a menudo no aparecen hasta la edad de 10 a 26 años. Sin embargo, no es raro que se presenten mucho más tarde en la vida y, en algunos casos, nunca aparecen.
P Los síntomas a menudo son leves y empeoran muy lentamente. La debilidad muscular facial es común y puede incluir:
- Párpado caído
- Incapacidad para silbar
- Disminución de la expresión facial
- Expresión facial deprimida o furiosa
- Dificultad para pronunciar palabras
P La debilidad de los músculos del hombro produce deformidades tales como omóplatos pronunciados (omoplato en forma de ala) y caída de los hombros. La persona tiene dificultad para levantar los brazos, debido a la debilidad de los músculos del hombro y del brazo.
P Es posible que también se presente debilidad de la parte inferior de las piernas a medida que el trastorno empeora. Dicha debilidad puede ser tan grave que interfiere con la actividad de caminar. Un pequeño porcentaje de las personas utiliza una silla de ruedas.
P Se pueden presentar hipoacusia y ritmos cardíacos anormales, pero son poco comunes.

T Pruebas y exámenes
P Un examen físico mostrará debilidad de los músculos faciales y del hombro. Se puede notar hipertensión arterial, pero generalmente es leve. Un examen ocular puede mostrar cambios en los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo.
P Los exámenes que se pueden hacer incluyen:
- Examen de creatincinasa (puede estar levemente elevada)
- Prueba de ADN 
- Electrocardiograma (ECG)
- EMG (electromiografía)
- Angiografía con fluoresceína
- Pruebas genéticas del cromosoma 4
- Audiometrías 
- Biopsia de músculo (puede confirmar el diagnóstico)

T Tratamiento
P No existe cura conocida para la distrofia muscular facioescapulohumeral y los tratamientos se administran para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Se estimula la actividad, ya que la inactividad, como el reposo en cama, puede empeorar la enfermedad muscular.
P La fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular. Otros posibles tratamientos abarcan:
- Albuterol oral para aumentar la masa muscular (pero no la fuerza)
- Logopedia
- Cirugía para corregir una escápula alada (omóplato pronunciado) 
- Ayudas para caminar y dispositivos de soporte del pie

T Expectativas (pronóstico)
P La discapacidad a menudo es menor. El período de vida con frecuencia no resulta afectado.

T Posibles complicaciones
P Las complicaciones pueden incluir:
- Disminución de la movilidad
- Disminución de la capacidad para ocuparse de los cuidados personales
- Deformidades de la cara y los hombros
- Hipoacusia
- Pérdida de la visión (poco común)

T Cuándo contactar a un profesional médico
P Llame a su proveedor de atención médica si se presentan síntomas de esta afección.
P Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta afección que deseen tener hijos.

T Nombres alternativos
P Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine

T Imágenes
- Músculos superficiales anteriores

T Referencias
P Preston DC, Shapiro BE. Proximal, distal, and generalized weakness. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 27.
P Sarnat HB. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 609.

T Ultima revisión 11/19/2015
P Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
P Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

