Intolerancia hereditaria a la fructosa: MedlinePlus enciclopedia médica

P Es un trastorno por el cual una persona carece de la proteína necesaria para descomponer la fructosa. Esta es un azúcar de las frutas que se presenta en forma natural en el cuerpo. La fructosa artificial se utiliza como edulcorante en muchos alimentos, incluso los alimentos y bebidas para bebés.

T Causas
P Esta afección ocurre cuando el cuerpo carece de una enzima llamada aldolasa B. Esta sustancia se necesita para descomponer la fructosa.
P Si una persona sin esta sustancia come fructosa o sacarosa (azúcar de la caña o de la remolacha o azúcar común), se presentan cambios químicos complejos en su cuerpo. El cuerpo no puede transformar la forma de azúcar que almacena (glucógeno) en glucosa. En consecuencia, el azúcar en la sangre disminuye y se acumulan sustancias peligrosas en el hígado.
P Este tipo de intolerancia a la fructosa es hereditaria, lo cual quiere decir que se puede transmitir de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen de la aldolasa B, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de 4) de probabilidades de resultar afectado.

T Síntomas
P Los síntomas se pueden observar después de que un bebé comienza a comer alimentos sólidos o leche maternizada.
P Los síntomas tempranos de la intolerancia a la fructosa son similares a los de la galactosemia (incapacidad de utilizar el azúcar galactosa). Los síntomas posteriores se relacionan más con la enfermedad hepática.
P Los síntomas pueden incluir:
- Convulsiones
- Sueño excesivo
- Irritabilidad
- Coloración amarilla en la piel o las escleróticas de los ojos (ictericia)
- Alimentación deficiente en la lactancia
- Problemas después de comer frutas y otros alimentos que contienen fructosa o sacarosa
- Vómitos

T Pruebas y exámenes
P El examen físico puede mostrar:
- Agrandamiento del hígado y del bazo
- Ictericia
P Los exámenes que confirman el diagnóstico incluyen:
- Exámenes de coagulación sanguínea
- Examen de glucemia
- Estudios enzimáticos
- Pruebas genéticas
- Pruebas de la función renal
- Pruebas de la función hepática
- Biopsia del hígado
- Examen de ácido úrico en la sangre
- Análisis de orina
P El azúcar en la sangre estará bajo, especialmente después de recibir fructosa o sacarosa. Los niveles de ácido úrico estarán altos.

T Tratamiento
P La eliminación total de la fructosa y la sacarosa de la dieta es un tratamiento efectivo para la mayoría de las personas. Las complicaciones pueden tratarse. Por ejemplo, algunas personas pueden tomar un medicamento para disminuir el nivel de ácido úrico en la sangre y reducir así el riesgo de padecer gota.

T Expectativas (pronóstico)
P La intolerancia hereditaria a la fructosa puede ser leve o grave.
P La eliminación de la fructosa y la sacarosa ayuda a la mayoría de los niños afectados por esta enfermedad. En la mayoría de los casos el resultado es alentador.
P Algunos niños con una forma grave de la enfermedad desarrollarán enfermedad hepática grave. Incluso la eliminación de la fructosa y la sacarosa de la dieta pueden no prevenir la enfermedad hepática grave en estos niños.
P El pronóstico de la persona depende de:
- Qué tan pronto se haga el diagnóstico
- Qué tan pronto se pueda eliminar la fructosa y la sacarosa de la dieta
- Qué tan bien funciona la enzima en el cuerpo

T Posibles complicaciones
P Se pueden presentar las siguientes complicaciones:
- Rechazo de alimentos que contengan fructosa debido a sus efectos
- Sangrado
- Gota
- Enfermedad debido al consumo de alimentos que contengan fructosa o sacarosa
- Insuficiencia hepática
- Bajo azúcar en la sangre (hipoglucemia)
- Convulsiones (crisis epiléptica)
- Muerte

T Cuándo contactar a un profesional médico
P Consulte con su proveedor de atención médica si su hijo presenta síntomas de esta enfermedad después de comenzar la alimentación. Si el niño padece esta enfermedad, los expertos recomiendan acudir a un médico especialista en metabolismo o genética bioquímica.

T Prevención
P Las parejas con antecedentes familiares de intolerancia a la fructosa que deseen tener un bebé pueden pensar en buscar asesoría genética.
P La mayoría de los efectos dañinos de esta enfermedad se pueden prevenir al reducir el consumo de fructosa y sacarosa.

T Nombres alternativos
P Fructosemia; Deficiencia de fructosa aldolasa B; Intolerancia a la fructosa; Deficiencia de Fructosa 1,6 bifosfato aldolasa

T Referencias
P Bonnardeaux A, Bichet DG. Inherited disorders of the renal tubule. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner and Rector's The Kidney. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 45.
P Kishnani PS, Chen Y-T. Defects in metabolism of carbohydrates. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 87.
P Kishnani PS, Chen Y-T. Disorders of carbohydrate metabolism. In: Howell RR, ed. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders, 2013:chap 93.
P Nadkarni P, Weinstock RS. Carbohydrates. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23rd ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017:chap 16.
P Steinmann B, Santer R. Disorders of fructose metabolism. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 5th ed. New York, NY: Springer; 2012:chap 9.

T Ultima revisión 5/1/2017
P Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
P Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

