Aminoaciduria: MedlinePlus enciclopedia médica

P Es una cantidad anormal de aminoácidos en la orina. Los aminoácidos son los pilares fundamentales de las proteínas en el cuerpo.

T Forma en que se realiza el examen
P Se necesita una muestra de orina de toma limpia. Frecuentemente esto se hace en el consultorio de su proveedor de atención médica o en una clínica.

T Preparación para el examen
P La mayoría de las veces no se necesita una preparación especial para este examen. No olvide informarle a su proveedor acerca de cualquier medicamento que usted haya tomado recientemente. Si este examen se le hace a un bebé que está lactando, verifique que el proveedor sepa qué medicamentos está tomando la madre lactante.

T Lo que se siente durante el examen
P El examen involucra solo una micción normal.

T Razones por las que se realiza el examen
P Este examen se realiza para medir los niveles de aminoácidos en la orina. Es normal encontrar una cierta cantidad de cada aminoácido en la orina. Aumento de los niveles de aminoácidos individuales puede ser un signo de un problema con el metabolismo.

T Resultados normales
P El valor específico se mide en mmol/mol de creatinina. Los siguientes valores representan los rangos normales para adultos en una muestra de orina de 24 horas.
P Alanina: de 9 a 98
P Arginina: de 0 a 8
P Asparagina: de 10 a 65 
P Ácido aspártico: de 5 a 50 
P Citrulina: de 1 a 22 
P Cistina: de 2 a12
P Ácido glutámico: de 0 a 21
P Glutamina: de 11 a 42
P Glicina: de 17 a 146
P Histidina: de 49 a 413
P Isoleucina: de 30 a 186
P Leucina: de 1 a 9
P Lisina: de 2 a 16
P Metionina: de 2 a 53
P Ornitina: de 1 a 5
P Fenilalanina: de 1 a 5
P Prolina: de 3 a 13
P Serina: de 0 a 9 
P Taurina: de 18 a 89
P Treonina: de 13 a 587
P Tirosina: de 3 a 14
P Valina: de 3 a 36
P Los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con su proveedor acerca del significado de los resultados específicos de su examen.
P Los ejemplos anteriores muestran las mediciones comunes para los resultados de estas pruebas. Algunos laboratorios usan diferentes medidas o podrían evaluar diferentes muestras.

T Significado de los resultados anormales
P El aumento de los aminoácidos totales en la orina puede deberse a:
- Alcaptonuria
- Enfermedad Canavan
- Cistinosis
- Cistationinuria
- Intolerancia a la fructosa
- Galactosemia
- Enfermedad de Hartnup
- Homocistinuria
- Hiperamoniaquemia
- Hiperparatiroidismo
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
- Acidemia metilmalónica
- Mieloma múltiple
- Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
- Osteomalacia
- Acidemia propiónica
- Raquitismo
- Tirosinemia tipo 1
- Tirosinemia tipo 2
- Hepatitis viral
- Enfermedad de Wilson

T Consideraciones
P La realización de pruebas de detección para niños de niveles de aminoácidos aumentados puede ayudar a detectar problemas con el metabolismo. El tratamiento temprano de estas condiciones puede prevenir complicaciones futuras.

T Nombres alternativos
P Aminoácidos en la orina; Aminoácidos urinarios

T Imágenes
- Muestra de orina
- Prueba de aminoaciduria en orina

T Referencias
P Camargo SMR, Makrides V, Kleta R, Verrey F. Kidney transport of amino acids and oligopeptides, and aminoacidurias. In: Alpern RJ, Moe OW, Caplan M, eds. Seldin and Giebisch’s The Kidney. 5th ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2013:chap 71.
P Dietzen DJ. Amino acids, peptides, and proteins. In: Rifai N, ed. Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. 6th ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018:chap 28.
P Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defects in metabolism of amino acids. In: Kliegman RM,  Stanton BF, Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 85.
P Riley RS, McPherson RA. Basic examination of urine. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23rd ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017:chap 28.

T Ultima revisión 5/1/2017
P Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
P Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

