Trisomía 18: MedlinePlus enciclopedia médica

P Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales.

T Causas
P La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos. Es 3 veces más común en las niñas que en los niños.
P El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18. Este material extra afecta el desarrollo normal.

T Síntomas
P Los síntomas pueden incluir:
- Puños cerrados
- Piernas cruzadas 
- Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
- Bajo peso al nacer
- Orejas de implantación baja
- Retardo mental
- Uñas insuficientemente desarrolladas 
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Mandíbula pequeña (micrognacia)
- Criptorquidia
- Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

T Pruebas y exámenes
P Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente pequeña. El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de las huellas dactilares. Las radiografías pueden evidenciar un esternón corto.
P Los estudios cromosómicos mostrarán trisomía 18. La anomalía cromosómica puede estar presente en cada célula o solo en un cierto porcentaje de las células (llamado mosaicismo). Los estudios pueden mostrar parte del cromosoma en algunas células. En casos poco frecuentes, parte del cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma. Esto se conoce como translocación.
P Otros signos incluyen:
- Agujero, división o hendidura en el iris del ojo (coloboma)
- Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal (diástasis de rectos)
- Hernia umbilical o hernia inguinal
P Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita, como:
- Comunicación interauricular (CIA)
- Conducto arterial persistente (CAP)
- Comunicación interventricular (CIV)
P Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:
- Riñón en herradura
- Hidronefrosis
- Riñón poliquístico

T Tratamiento
P No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependerán de la afección individual de la persona.

T Grupos de apoyo
P Los grupos de apoyo incluyen:
- Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT): trisomy.org
- Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
- Hope For Trisomy 13 and 18: www.hopefortrisomy13and18.org

T Expectativas (pronóstico)
P La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Nueve de cada 10 niños morirán antes de cumplir 1 año de edad. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas de salud y del desarrollo graves.

T Posibles complicaciones
P Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos.

T Cuándo contactar a un profesional médico
P La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, los riesgos de heredarla y cómo cuidar de la persona.

T Prevención
P Se pueden hacer exámenes durante el embarazo para averiguar si el niño tiene este síndrome.
P Se recomiendan pruebas genéticas para padres que tengan un niño con este síndrome y que deseen tener más hijos.

T Nombres alternativos
P Síndrome de Edwards

T Imágenes
- Sindactilia

T Referencias
P Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 81.

T Ultima revisión 8/1/2015
P Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Fullerton Genetics Center, Asheville, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
P Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

