Síndrome del cromosoma X frágil: MedlinePlus enciclopedia médica

P Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditario en niños.

T Causas
P El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se presente la afección.
P El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro funcione apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.
P Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.
P Es posible que no haya antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil, de problemas del desarrollo ni de discapacidad intelectual.

T Síntomas
P Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil incluyen:
- Trastorno del espectro autista
- Retraso para gatear, caminar o voltearse
- Palmotear o morderse las manos
- Comportamiento hiperactivo o impulsivo
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el habla y el lenguaje
- Tendencia a evitar el contacto visual
P Los signos físicos pueden incluir:
- Pies planos
- Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
- Tamaño del cuerpo grande
- Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente
- Cara larga
- Piel suave
P Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad.
P Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten discapacidad intelectual. Las mujeres pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.

T Pruebas y exámenes
P Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los bebés. Algunas señales que el proveedor de atención médica puede buscar incluyen:
- Perímetro cefálico grande en los bebés
- Discapacidad intelectual
- Testículos de gran tamaño después del comienzo de la pubertad
- Diferencias sutiles en características faciales
P En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el único signo del trastorno.
P Con una prueba genética se puede diagnosticar esta enfermedad.

T Tratamiento
P No existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil. En lugar de esto, se ha desarrollado entrenamiento y educación para ayudar a los niños afectados a desempeñarse en el nivel más alto posible. Los ensayos clínicos siguen en curso (www.clinicaltrials.gov) y se están analizando varias medicinas posibles para tratar el síndrome del cromosoma X frágil.

T Grupos de apoyo
P National Fragile X Foundation: www.fragilex.org. 

T Expectativas (pronóstico)
P El pronóstico de la persona depende del grado de discapacidad intelectual.

T Posibles complicaciones
P Las complicaciones varían dependiendo del tipo y gravedad de los síntomas. Estas pueden incluir:
- Infecciones recurrentes en los niños
- Trastorno convulsivo
P El síndrome del cromosoma X frágil puede ser una causa de autismo o trastornos relacionados, aunque no todos los niños que lo padecen tienen estas afecciones.

T Prevención
P La asesoría genética puede ser útil si usted tiene un antecedente familiar de este síndrome y está planeando quedar en embarazo.

T Nombres alternativos
P Síndrome de Martin-Bell; Síndrome del marcador X

T Referencias
P Saul RA, Tarleton JC. FMR1-related disorders. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington; 2012:4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558. Accessed August 1, 2015.
P Shapiro BK, Batshaw ML. Intellectual disability. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 36.

T Ultima revisión 8/1/2015
P Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Fullerton Genetics Center, Asheville, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
P Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

