Porfiria: MedlinePlus enciclopedia médica

P Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios poco frecuentes. Una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.

T Causas
P Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Las personas con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.
P Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tardía (PCT).
P Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.
P La porfiria es hereditaria. Esto significa que el trastorno se transmite a través de las familias.

T Síntomas
P La porfiria causa tres síntomas principales:
- Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad).
- Sensibilidad a la luz que causa erupciones, ampollas y cicatrización de la piel (fotodermatitis).
- Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico).
P Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.
P Otros síntomas incluyen:
- Dolor muscular
- Parálisis o debilidad muscular
- Entumecimiento u hormigueo
- Dolor en brazos y piernas
- Dolor de espalda
- Cambios de personalidad
P Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir:
- Presión arterial baja
- Desequilibrios electrolíticos graves
- Shock

T Pruebas y exámenes
P Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico, el cual incluye la auscultación del corazón. Usted puede presentar frecuencia cardíaca rápida (taquicardia). El proveedor puede encontrar que los reflejos tendinosos profundos (reflejo rotuliano u otros) no funcionan en forma apropiada.
P Los exámenes de sangre y orina pueden revelar afecciones renales u otros problemas. 
P Algunos de los otros exámenes que se pueden llevar a cabo comprenden:
- Gasometría arterial.
- Grupo de pruebas metabólicas completas.
- Niveles de porfirinas y de otros químicos ligados a esta afección (se analizan en la sangre o en la orina).
- Ecografía abdominal.
- Análisis de orina.

T Tratamiento
P Algunos de los medicamentos utilizados para tratar un ataque súbito (agudo) de porfiria pueden incluir:
- Hematina administrada a través de una vena (intravenosa)
- Analgésicos
- Propanolol para controlar los latidos cardíacos
- Sedantes para ayudarle a sentirse calmado y menos ansioso
P Otros tratamientos pueden incluir:
- Suplementos de betacaroteno para reducir la fotosensibilidad
- Cloroquina en dosis bajas para reducir los niveles de porfirinas
- Líquidos y glucosa para aumentar los niveles de carbohidratos, los cuales ayudan a limitar la producción de porfirinas
- Extracción de sangre (flebotomía) para reducir los niveles de porfirinas
P Según el tipo de porfiria que usted tenga, el proveedor le puede aconsejar:
- Evitar el alcohol
- Evitar medicamentos que pueden precipitar un ataque
- Evitar lesiones en la piel
- Evitar la luz solar en lo posible y utilizar protector solar al estar al aire libre
- Consumir una dieta rica en carbohidratos

T Expectativas (pronóstico)
P La porfiria es una enfermedad de por vida con síntomas que aparecen y desaparecen. Algunas formas de la enfermedad causan más síntomas que otros. El tratamiento apropiado y el hecho de evitar los desencadenantes pueden ayudar a prolongar el tiempo entre los ataques.

T Posibles complicaciones
P Las complicaciones pueden incluir:
- Coma
- Cálculos biliares
- Parálisis 
- Insuficiencia respiratoria (debido a debilidad de los músculos del tórax)
- Cicatrización de la piel

T Cuándo contactar a un profesional médico
P Busque atención médica tan pronto como tenga signos de un ataque agudo. Igualmente, consulte con su proveedor acerca del riesgo de esta enfermedad si tiene un largo historial de dolor abdominal sin diagnosticar, problemas nerviosos y musculares y sensibilidad a la luz solar.

T Prevención
P La asesoría genética le puede servir a las personas que desean tener hijos y que tengan antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria.

T Nombres alternativos
P Porfiria cutanea tarda; Porfiria intermitente aguda; Coproporfiria hereditaria; Porfiria eritropoyética congénita; Protoporfiria eritropoyética

T Imágenes
- Porfiria cutánea tardía en las manos

T Referencias
P Fuller SJ, Wiley JS. Heme biosynthesis and its disorders: porphyrias and sideroblastic anemias. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:chap 36.
P Habif TP. Light-related diseases and disorders of pigmentation. In: Habif TP, ed. Clinical Dermatology: A Color Guide to Diagnosis and Therapy. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 19.
P Hift RJ. The porphyrias. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 210.

T Ultima revisión 2/1/2017
P Versión en inglés revisada por: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
P Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

