Varón de 48 años que en febrero de 2011 comenzó con parestesias hemifaciales derechas y posteriormente en extremidades ipsilaterales, con un cuadro de inestabilidad de la marcha sin caídas. El paciente no refería cefaleas, diplopía o vómitos como sintomatología acompañante. El cuadro de inestabilidad mejoró notablemente tras iniciar tratamiento con corticoides.
En la exploración física se objetivó una hipoestesia en hemicuerpo derecho incluyendo hemifacies, con reflejo corneal derecho disminuido. Marcha inestable, con base de sustentación ampliada, descomposición del giro y tándem imposible de realizar. Romberg positivo. No se objetivó edema de papila ni diplopía, y el resto de pares craneales estaban dentro de la normalidad.
La resonancia magnética cerebral mostró una lesión única intraaxial con realce intenso en anillo y centro quístico a nivel mesencefálico/protuberancial en su porción dorsal, sin afectación del IV ventrículo. La tomografía computarizada toracoabdominal no mostró captaciones patológicas. En el estudio de estadio oncológico con PET-FDG no se observaron focos hipermetabólicos patológicos y los marcadores tumorales analíticos no estaban alterados. El diagnóstico de presunción fue el de posible metástasis de etiología desconocida, basado en los antecedentes del paciente.
Entre los antecedentes personales destacaba carcinoma de recto-sigma T2N1 diagnosticado en 1987, tratado con cirugía y radioterapia hasta 60 Gy, sin quimioterapia coadyuvante. Posteriormente fue diagnosticado de síndrome de carcinoma colorrectal hereditario no polipósico, realizándose vigilancia periódica con colonoscopias. Asimismo, se le extirparon lesiones cutáneas diagnosticadas como adenomas sebáceos y fue diagnosticado de síndrome de Muir-Torre en 2001.
En noviembre de 2008 se diagnosticó adenocarcinoma de próstata pT3b Gleason 9 con PSA inicial de 18 ng/ml, tratado con prostatectomía radical con afectación del borde quirúrgico, por lo que se administró radioterapia pélvica en mayo de 2009 hasta una dosis total de 30 Gy. Presentó progresión bioquímica y ganglionar con adenopatías retroperitoneales a la altura del hilio renal, recibiendo tratamiento inicial con bicalutamida en monoterapia y posteriormente 10 ciclos de docetaxel cada 3 semanas, con adecuada tolerancia y PSA indetectable hasta junio de 2010.
Ante la sospecha de lesión metastásica en el tronco cerebral sin afectación sistémica se realizó biopsia estereotáxica, con planificación mediante resonancia magnética con secuencia DTI y reconstrucción de tractografía, evitando el ventrículo y alcanzando la lesión a través de la cápsula interna y el pedúnculo cerebral. Se extrajeron 5 cc del contenido quístico de la lesión y material para biopsia en tres tomas.
El resultado anatomopatológico fue de metástasis troncoencefálica de adenocarcinoma prostático, con intensa inmunorreactividad frente a citoqueratina 7 y PSA. En el estudio inmunohistoquímico se objetivó ausencia de inmunorreactividad frente a MSH-2, compatible con mutación del gen en el contexto de síndrome de Muir-Torre.
El paciente presentó mejoría clínica tras la biopsia y evacuación del quiste, con mejoría de las parestesias y de la inestabilidad. Posteriormente recibió tratamiento con agonistas de LHRH y radioterapia mediante técnica IMRT sobre la lesión del tronco cerebral, con una dosis total de 48,09 Gy. En la última revisión, seis meses tras la cirugía, se objetivó control de la enfermedad a nivel toracoabdominal y progresión en el sistema nervioso central con aparición de dos nuevas lesiones supratentoriales, tratadas con radiocirugía.