Varón, 48 años. Febrero 2011: inicio de parestesias hemifaciales derechas con extensión posterior a extremidades ipsilaterales, asociado a inestabilidad de la marcha sin caídas. Mejoría notable tras corticoides. Exploración: hipoestesia en hemicuerpo derecho (incluye hemifacies) y reflejo corneal derecho disminuido; marcha inestable, base de sustentación ampliada, descomposición del giro y tándem imposible; Romberg positivo. Sin edema de papila ni diplopía; resto de pares craneales sin hallazgos. RM cerebral: lesión intraaxial única con realce intenso en anillo y centro quístico a nivel mesencefálico/protuberancial dorsal, sin afectación del IV ventrículo. TAC toracoabdominal sin captaciones patológicas. PET-FDG sin focos hipermetabólicos patológicos; marcadores tumorales analíticos no alterados. Diagnóstico de presunción: posible metástasis de etiología desconocida.

Antecedentes: carcinoma recto-sigma T2N1 (1987) tratado con cirugía y radioterapia hasta 60 Gy, sin quimioterapia. Síndrome de carcinoma colorrectal hereditario no polipósico; vigilancia periódica con colonoscopias. Lesiones cutáneas extirpadas (adenomas sebáceos). Síndrome de Muir-Torre (2001).

Noviembre 2008: adenocarcinoma de próstata pT3b, Gleason 9, PSA inicial 18 ng/ml. Prostatectomía radical con afectación del borde quirúrgico; radioterapia pélvica mayo 2009 hasta 30 Gy. Progresión bioquímica y ganglionar con adenopatías retroperitoneales (hilio renal): bicalutamida en monoterapia y posterior 10 ciclos de docetaxel cada 3 semanas, con buena tolerancia y PSA indetectable hasta junio 2010.

Sospecha de lesión metastásica en tronco cerebral sin afectación sistémica: biopsia estereotáxica con planificación por RM (DTI) y reconstrucción tractográfica, evitando ventrículo; acceso a través de cápsula interna y pedúnculo cerebral. Extracción de 5 cc de contenido quístico y toma para biopsia en tres muestras. Anatomía patológica: metástasis troncoencefálica de adenocarcinoma prostático con intensa inmunorreactividad para citoqueratina 7 y PSA. Inmunohistoquímica: ausencia de inmunorreactividad para MSH-2, compatible con mutación en contexto de síndrome de Muir-Torre.

Mejoría clínica tras biopsia y evacuación del quiste, con mejoría de parestesias e inestabilidad. Posteriormente: agonistas LHRH y radioterapia IMRT sobre lesión de tronco cerebral, dosis total 48,09 Gy. Última revisión a los 6 meses: control a nivel toracoabdominal; progresión en sistema nervioso central con aparición de 2 nuevas lesiones supratentoriales, tratadas con radiocirugía.
