Varón de 48 años.
- Antecedentes: Síndrome de Muir-Torre (dx en 2001). Carcinoma recto-sigma T2N1 (1987): tto con cirugía + RT 60 Gy. Vigilancia con colonoscopias periódicas.
- ADC próstata pT3b Gleason 9 (nov 2008), PSA inicial 18. Prostatectomía radical con afectación de borde quirúrgico. RT pélvica (mayo 2009) 30 Gy.
- Progresión bioquímica y ganglionar (adenopatías retroperitoneales hilio renal). Tto con bicalutamida en monoterapia seguido de 10 ciclos de docetaxel cada 3 semanas. PSA indetectable hasta junio 2010.
- Inicio en febrero 2011: parestesias hemifaciales derechas y en extremidades ipsilaterales, inestabilidad de la marcha sin caídas. Mejoría con corticoides. Exploración: hipoestesia hemicuerpo derecho, Romberg positivo. RNM cerebral: lesión intraaxial mesencefálica/protuberancial con realce en anillo. Estudio de extensión (TC toracoabdominal, PET-FDG) sin hallazgos patológicos.
- Biopsia estereotáxica de lesión troncoencefálica: metástasis de ADC prostático (CK7+, PSA+). Estudio IHQ: ausencia de inmunorreactividad MSH-2 (compatible con mutación en contexto de síndrome de Muir-Torre).
- Post biopsia: mejoría clínica. Tto con agonistas LHRH + RT sobre lesión troncoencefálica (IMRT, 48,09 Gy).
- A los 6 meses: control toracoabdominal. Progresión en SNC con dos nuevas lesiones supratentoriales, tratadas con radiocirugía.
