synonym_name;concept_code;vocabulary_id;language_concept_id "Pipecolin-Azidämie";"34";"ORPHAcode";"4182504" "Azidose, renale tubuläre, distale";"18";"ORPHAcode";"4182504" "Medulloepitheliom des Zentralnervensystems";"251883";"ORPHAcode";"4182504" "Paralyse, normokaliämische periodische";"680";"ORPHAcode";"4182504" "Leishmaniose";"507";"ORPHAcode";"4182504" "Ependymoblastom";"251880";"ORPHAcode";"4182504" "Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems";"217566";"ORPHAcode";"4182504" "Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel";"217563";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre Hypotrichose mit rezidivierenden Hautbläschen";"217407";"ORPHAcode";"4182504" "Entwicklungsverzögerung-Übergewicht-Gesichtsdysmorphien-Verhaltensauffälligkeiten-Syndrom";"652487";"ORPHAcode";"4182504" "Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa, genetisch bedingtes";"652510";"ORPHAcode";"4182504" "2-Hydroxy-Glutarazidurie";"19";"ORPHAcode";"4182504" "Fumarazidurie";"24";"ORPHAcode";"4182504" "Astrozytom";"94";"ORPHAcode";"4182504" "Butyrylcholinesterase-Mangel";"132";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel";"82";"ORPHAcode";"4182504" "Glutamin-Stoffwechselstörung";"289841";"ORPHAcode";"4182504" "Brugada-Syndrom";"130";"ORPHAcode";"4182504" "Penisagenesie";"49";"ORPHAcode";"4182504" "Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben";"68";"ORPHAcode";"4182504" "Diphyllobothriasis";"128";"ORPHAcode";"4182504" "Strongyloidose";"76";"ORPHAcode";"4182504" "Atresie des Urethers";"105";"ORPHAcode";"4182504" "Gorham-Stout-Krankheit";"73";"ORPHAcode";"4182504" "Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches";"142";"ORPHAcode";"4182504" "Nebenschilddrüsen-Karzinom";"143";"ORPHAcode";"4182504" "Dyschromatosis symmetrica hereditaria";"41";"ORPHAcode";"4182504" "Antisynthetase-Syndrom";"81";"ORPHAcode";"4182504" "Angelman-Syndrom";"72";"ORPHAcode";"4182504" "CHARGE-Syndrom";"138";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxia-Teleangiectasia";"100";"ORPHAcode";"4182504" "Agammaglobulinämie, X-chromosomale";"47";"ORPHAcode";"4182504" "Blauzapfenmonochromasie";"16";"ORPHAcode";"4182504" "Alpha-1-Antitrypsin-Mangel";"60";"ORPHAcode";"4182504" "Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom";"126";"ORPHAcode";"4182504" "BOR-Syndrom";"107";"ORPHAcode";"4182504" "Aicardi-Syndrom";"50";"ORPHAcode";"4182504" "47,XYY-Syndrom";"8";"ORPHAcode";"4182504" "Pentasomie X";"11";"ORPHAcode";"4182504" "Adrenoleukodystrophie, neonatale Form";"44";"ORPHAcode";"4182504" "Alkaptonurie";"56";"ORPHAcode";"4182504" "Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel";"22";"ORPHAcode";"4182504" "Mevalonazidurie";"29";"ORPHAcode";"4182504" "Orotazidurie, hereditäre";"30";"ORPHAcode";"4182504" "Akrokallosal-Syndrom";"36";"ORPHAcode";"4182504" "Isovalerianazidämie";"33";"ORPHAcode";"4182504" "Tetrasomie X";"9";"ORPHAcode";"4182504" "Diamond-Blackfan-Anämie";"124";"ORPHAcode";"4182504" "Bloom-Syndrom";"125";"ORPHAcode";"4182504" "Argininämie";"90";"ORPHAcode";"4182504" "Argininbernsteinsäure-Krankheit";"23";"ORPHAcode";"4182504" "Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel";"45";"ORPHAcode";"4182504" "Alport-Syndrom";"63";"ORPHAcode";"4182504" "Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler";"54";"ORPHAcode";"4182504" "Fanconi-Anämie";"84";"ORPHAcode";"4182504" "Spinale Muskelatrophie, proximale";"70";"ORPHAcode";"4182504" "Amyloidose";"69";"ORPHAcode";"4182504" "Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3";"62";"ORPHAcode";"4182504" "Behçet-Syndrom";"117";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose Typ 12";"57";"ORPHAcode";"4182504" "Adenylosuccinat-Lyase-Mangel";"46";"ORPHAcode";"4182504" "6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel";"13";"ORPHAcode";"4182504" "Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie";"17";"ORPHAcode";"4182504" "Budd-Chiari-Syndrom";"131";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, kampomele";"140";"ORPHAcode";"4182504" "Bazex-Dupré-Christol-Syndrom";"113";"ORPHAcode";"4182504" "Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form";"86";"ORPHAcode";"4182504" "Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale";"48";"ORPHAcode";"4182504" "Barth-Syndrom";"111";"ORPHAcode";"4182504" "48,XXYY-Syndrom";"10";"ORPHAcode";"4182504" "Beryllium-Krankheit, chronische";"133";"ORPHAcode";"4182504" "3C-Syndrom";"7";"ORPHAcode";"4182504" "Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente";"27";"ORPHAcode";"4182504" "Antley-Bixler-Syndrom";"83";"ORPHAcode";"4182504" "Aicardi-Goutières-Syndrom";"51";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux";"40";"ORPHAcode";"4182504" "Alström-Syndrom";"64";"ORPHAcode";"4182504" "CHILD-Syndrom";"139";"ORPHAcode";"4182504" "3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter";"6";"ORPHAcode";"4182504" "3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie";"20";"ORPHAcode";"4182504" "Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible";"28";"ORPHAcode";"4182504" "Amaurosis congenita Leber";"65";"ORPHAcode";"4182504" "Lynch-Syndrom";"144";"ORPHAcode";"4182504" "Bardet-Biedl-Syndrom";"110";"ORPHAcode";"4182504" "Amöbiasis durch Entamoeba histolytica";"67";"ORPHAcode";"4182504" "Propionazidämie";"35";"ORPHAcode";"4182504" "CODAS-Syndrom";"1458";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Glykosylierungsstörung";"137";"ORPHAcode";"4182504" "Frontotemporale Demenz";"282";"ORPHAcode";"4182504" "Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel";"159";"ORPHAcode";"4182504" "Cystathioninurie";"212";"ORPHAcode";"4182504" "Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom durch MEIS2-Genmutation";"652514";"ORPHAcode";"4182504" "Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom";"652519";"ORPHAcode";"4182504" "Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres";"145";"ORPHAcode";"4182504" "Elliptozytose, hereditäre";"288";"ORPHAcode";"4182504" "Castleman-Krankheit";"160";"ORPHAcode";"4182504" "Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ";"286";"ORPHAcode";"4182504" "Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ";"285";"ORPHAcode";"4182504" "Epstein-Barr Virus-assoziierter Tumor";"289638";"ORPHAcode";"4182504" "Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ";"176";"ORPHAcode";"4182504" "Chordom";"178";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysenkarzinom";"300385";"ORPHAcode";"4182504" "Sagliker-Syndrom";"300493";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel";"277";"ORPHAcode";"4182504" "Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel";"230";"ORPHAcode";"4182504" "Diphallie";"227";"ORPHAcode";"4182504" "Chromomykose";"182";"ORPHAcode";"4182504" "Demodikose";"283";"ORPHAcode";"4182504" "Zyklosporiasis";"210";"ORPHAcode";"4182504" "Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut";"222";"ORPHAcode";"4182504" "Crandall-Syndrom";"202";"ORPHAcode";"4182504" "Wollhaare";"170";"ORPHAcode";"4182504" "Ringelhaare";"169";"ORPHAcode";"4182504" "Lose Anagenhaar-Syndrom";"168";"ORPHAcode";"4182504" "Verdoppelung, gastrointestinale";"238";"ORPHAcode";"4182504" "Urethra-Duplikation";"237";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre 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"Neutralfett-Speicherkrankheit";"165";"ORPHAcode";"4182504" "Carnitin-Mangel, primärer systemischer";"158";"ORPHAcode";"4182504" "Aortendissektion, familiäre";"229";"ORPHAcode";"4182504" "Denys-Drash-Syndrom";"220";"ORPHAcode";"4182504" "Chorioretinopathie Typ Birdshot";"179";"ORPHAcode";"4182504" "Arbovirus-Fieber";"344";"ORPHAcode";"4182504" "Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom";"652522";"ORPHAcode";"4182504" "Rechtsventrikuläre Hypoplasie, isolierte Form";"439";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-syndromale akzessorische Niere";"652528";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre";"422";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Schwerhörigkeit und fortschreitende Leukoenzephalopathie im Erwachsenenalter";"652532";"ORPHAcode";"4182504" "Langerhans-Zell-Histiozytose";"389";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, ependymaler";"301";"ORPHAcode";"4182504" "Ewing-Sarkom, skelettales";"319";"ORPHAcode";"4182504" "Glioblastom";"360";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperprolinämie Typ I";"419";"ORPHAcode";"4182504" "Hodgkin-Lymphom, klassisches";"391";"ORPHAcode";"4182504" "Epilepsie, benigne familiäre infantile";"306";"ORPHAcode";"4182504" "Faktor X-Mangel, kongenitaler";"328";"ORPHAcode";"4182504" "Dysautonomie, reine";"441";"ORPHAcode";"4182504" "Frasier-Syndrom";"347";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische";"405";"ORPHAcode";"4182504" "Faktor XI-Mangel, kongenitaler";"329";"ORPHAcode";"4182504" "Hypokalzämie, autosomal-dominante";"428";"ORPHAcode";"4182504" "46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung";"393";"ORPHAcode";"4182504" "Akrogigantismus, X-chromosomaler";"300373";"ORPHAcode";"4182504" "Singultus, chronischer";"396";"ORPHAcode";"4182504" "Apparenter Mineralocorticoid Exzess";"320";"ORPHAcode";"4182504" "Zystisches Leberhamartom";"386";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermodysplasia verruciformis";"302";"ORPHAcode";"4182504" "Zeckenenzephalitis";"297";"ORPHAcode";"4182504" "Akute Erythroleukämie";"318";"ORPHAcode";"4182504" "Erythroderma desquamativa";"314";"ORPHAcode";"4182504" "Reflexepilepsie, genetisch-bedingte";"310";"ORPHAcode";"4182504" "Vorhofflimmern, familiäres";"334";"ORPHAcode";"4182504" "Huriez-Syndrom";"384";"ORPHAcode";"4182504" "Erythrokeratoderma en cocardes Degos";"315";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperkeratosis lenticularis perstans";"409";"ORPHAcode";"4182504" "Fabry-Syndrom";"324";"ORPHAcode";"4182504" "Myoklonusepilepsie, juvenile";"307";"ORPHAcode";"4182504" "Huntington-Krankheit";"399";"ORPHAcode";"4182504" "Homocystinurie, klassische";"394";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophosphatasie";"436";"ORPHAcode";"4182504" "Granulomatose, chronische";"379";"ORPHAcode";"4182504" "Fibrodysplasia ossificans progressiva";"337";"ORPHAcode";"4182504" "Gorlin-Syndrom";"377";"ORPHAcode";"4182504" "Ellis Van Creveld-Syndrom";"289";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose, lamelläre";"313";"ORPHAcode";"4182504" 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kongenitaler";"326";"ORPHAcode";"4182504" "Hypoaldosteronismus, familiärer";"427";"ORPHAcode";"4182504" "Mittelmeerfieber, familiäres";"342";"ORPHAcode";"4182504" "Holt-Oram-Syndrom";"392";"ORPHAcode";"4182504" "Gitelman-Syndrom";"358";"ORPHAcode";"4182504" "Griscelli-Syndrom";"381";"ORPHAcode";"4182504" "Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel";"382";"ORPHAcode";"4182504" "Fetales Zytomegalie-Syndrom";"294";"ORPHAcode";"4182504" "Gordon-Syndrom";"376";"ORPHAcode";"4182504" "Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom";"380";"ORPHAcode";"4182504" "Ollier-Krankheit";"296";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante";"312";"ORPHAcode";"4182504" "Apolipoprotein A-I-Mangel";"425";"ORPHAcode";"4182504" "Osteochondrome, multiple";"321";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperoxalurie, primäre";"416";"ORPHAcode";"4182504" "Glycin-Enzephalopathie";"407";"ORPHAcode";"4182504" "Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter";"359";"ORPHAcode";"4182504" "Epilepsie, familiäre partielle";"309";"ORPHAcode";"4182504" "Glukokortikoid-Mangel, familiärer";"361";"ORPHAcode";"4182504" "Enterovirus-Infektion, kongenitale";"292";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa, junktionale";"305";"ORPHAcode";"4182504" "Noduläres T-follikuläres Helferzell-Lymphom, follikulärer Typ";"652650";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphom, kutanes primäres";"542";"ORPHAcode";"4182504" "Monomorphes epitheliotropes intestinales T-Zell-Lymphom";"652658";"ORPHAcode";"4182504" "Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)";"470";"ORPHAcode";"4182504" "Leukämie, chronische myeloische";"521";"ORPHAcode";"4182504" "Leukämie, akute myeloische";"519";"ORPHAcode";"4182504" "Primäres Aneurysma der Vena cava superior";"652668";"ORPHAcode";"4182504" "Primäres Aneurysma der Vena cava inferior";"652678";"ORPHAcode";"4182504" "Miller-Dieker-Syndrom";"531";"ORPHAcode";"4182504" "Idiopathische Subglottisstenose";"652681";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien";"452";"ORPHAcode";"4182504" "Makrophagische Myofasziitis";"592";"ORPHAcode";"4182504" "Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa,";"653434";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphozytische Mastitis";"653698";"ORPHAcode";"4182504" "Toxische epidermale Nekrolyse";"537";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, zentronukleäre";"595";"ORPHAcode";"4182504" "MODY";"552";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitales myasthenes Syndrom";"590";"ORPHAcode";"4182504" "B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges";"544";"ORPHAcode";"4182504" "Akute Megakaryoblastenleukämie";"518";"ORPHAcode";"4182504" "Leukämie, akute monoblastische";"514";"ORPHAcode";"4182504" "Myelomonozytenleukämie, akute";"517";"ORPHAcode";"4182504" "Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom";"505";"ORPHAcode";"4182504" "Furunkuloide Myiasis";"591";"ORPHAcode";"4182504" "Isosporiasis";"472";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs";"523";"ORPHAcode";"4182504" "Lipoidproteinose";"530";"ORPHAcode";"4182504" "Keratoakanthom, familiäres";"493";"ORPHAcode";"4182504" "Keratosis pilaris rubra atrophicans";"498";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose, erworbene";"454";"ORPHAcode";"4182504" "Zyste, omphalomesenterische";"490";"ORPHAcode";"4182504" "Urachuszyste";"488";"ORPHAcode";"4182504" "Kardiomyopathie, peripartale";"563";"ORPHAcode";"4182504" "Kimura-Krankheit";"482";"ORPHAcode";"4182504" "Marfan-Syndrom";"558";"ORPHAcode";"4182504" "Lafora-Krankheit";"501";"ORPHAcode";"4182504" "Leukodystrophie, metachromatische";"512";"ORPHAcode";"4182504" "Deletion 22q11";"567";"ORPHAcode";"4182504" "Lupus erythematodes, systemischer";"536";"ORPHAcode";"4182504" "Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe";"534";"ORPHAcode";"4182504" "Mukopolysaccharidose Typ 2";"580";"ORPHAcode";"4182504" "ALG6-CDG";"79320";"ORPHAcode";"4182504" "Mukopolysaccharidose Typ 1";"579";"ORPHAcode";"4182504" "Kennedy-Krankheit";"481";"ORPHAcode";"4182504" "Leprechaunismus";"508";"ORPHAcode";"4182504" "Lesch-Nyhan-Syndrom";"510";"ORPHAcode";"4182504" "Li-Fraumeni-Syndrom";"524";"ORPHAcode";"4182504" "McCune-Albright-Syndrom";"562";"ORPHAcode";"4182504" "Menkes-Syndrom";"565";"ORPHAcode";"4182504" "Jeune-Syndrom";"474";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form";"540";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrophthalmie Typ Lenz";"568";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale";"596";"ORPHAcode";"4182504" "Incontinentia pigmenti";"464";"ORPHAcode";"4182504" "Hämochromatose, neonatale";"446";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, myotone proximale";"606";"ORPHAcode";"4182504" "Fruktoseintoleranz, hereditäre";"469";"ORPHAcode";"4182504" "Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2";"502";"ORPHAcode";"4182504" "KID-Syndrom";"477";"ORPHAcode";"4182504" "Leigh-Syndrom";"506";"ORPHAcode";"4182504" "Multiminicore-Myopathie";"598";"ORPHAcode";"4182504" "Mukopolysaccharidose Typ 3";"581";"ORPHAcode";"4182504" "Hämophilie";"448";"ORPHAcode";"4182504" "Myasthenia gravis";"589";"ORPHAcode";"4182504" "Leptospirose";"509";"ORPHAcode";"4182504" "Hypothyreose, kongenitale";"442";"ORPHAcode";"4182504" "Legionärskrankheit";"549";"ORPHAcode";"4182504" "Insomnie, familiäre fatale";"466";"ORPHAcode";"4182504" "Mukopolysaccharidose Typ 4";"582";"ORPHAcode";"4182504" "Hepatoblastom";"449";"ORPHAcode";"4182504" "Listeriose";"533";"ORPHAcode";"4182504" "Liddle-Syndrom";"526";"ORPHAcode";"4182504" "Joubert-Syndrom";"475";"ORPHAcode";"4182504" "Lipodystrophie, generalisierte kongenitale";"528";"ORPHAcode";"4182504" "Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines";"500";"ORPHAcode";"4182504" "Leishmaniose";"507";"ORPHAcode";"4182504" "Kniest-Dysplasie";"485";"ORPHAcode";"4182504" "Keratoderma hereditarium mutilans";"494";"ORPHAcode";"4182504" "Marshall-Smith-Syndrom";"561";"ORPHAcode";"4182504" "Marinesco-Sjögren-Syndrom";"559";"ORPHAcode";"4182504" "Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens";"495";"ORPHAcode";"4182504" "Harlekin-Ichthyose";"457";"ORPHAcode";"4182504" "Muckle-Wells-Syndrom";"575";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt";"572";"ORPHAcode";"4182504" "Kallmann-Syndrom";"478";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, distale";"599";"ORPHAcode";"4182504" "Malakoplasie";"556";"ORPHAcode";"4182504" "Thrombophilie, hereditäre, durch kongenitalen Mangel des Histidin-reichen (poly-L) Glykoproteins";"217467";"ORPHAcode";"4182504" "Zapfenstäbchendystrophie-Kleinwuchs-Syndrom";"653709";"ORPHAcode";"4182504" "CHD4-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung";"653712";"ORPHAcode";"4182504" "Pest";"707";"ORPHAcode";"4182504" "Medulloblastom";"616";"ORPHAcode";"4182504" "Digenisches Alport-Syndrom";"653722";"ORPHAcode";"4182504" "Osteosarkom";"668";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudohypoaldosteronismus Typ 2";"757";"ORPHAcode";"4182504" "Mitralklappenprolaps, familiärer";"741";"ORPHAcode";"4182504" "Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 28";"653725";"ORPHAcode";"4182504" "Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG";"639";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien";"629";"ORPHAcode";"4182504" "Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form";"724";"ORPHAcode";"4182504" "Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf";"725";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit Typ Marsili";"653728";"ORPHAcode";"4182504" "Pneumozystose";"723";"ORPHAcode";"4182504" "Papulose, atrophische maligne";"679";"ORPHAcode";"4182504" "Pemphigoid, bullöses";"703";"ORPHAcode";"4182504" "Porokeratosis Mibelli";"735";"ORPHAcode";"4182504" "Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques";"659";"ORPHAcode";"4182504" "Megaureter, kongenitaler primärer";"617";"ORPHAcode";"4182504" "Alpha- und Delta-Thrombozytengranula-Mangel";"734";"ORPHAcode";"4182504" "Gray-platelet-Syndrom";"721";"ORPHAcode";"4182504" "Hypoplasminogenämie";"722";"ORPHAcode";"4182504" "Myxom, atriales familiäres";"615";"ORPHAcode";"4182504" "Polyposis, adenomatöse familiäre";"733";"ORPHAcode";"4182504" "Norrie-Syndrom";"649";"ORPHAcode";"4182504" "NARP-Syndrom";"644";"ORPHAcode";"4182504" "Schwannomatose, NF2-assoziierte";"637";"ORPHAcode";"4182504" "Noonan-Syndrom";"648";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel";"752";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel";"753";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger";"626";"ORPHAcode";"4182504" "Bethlem-Myopathie";"610";"ORPHAcode";"4182504" "Omphalozele";"660";"ORPHAcode";"4182504" "Neuroblastom";"635";"ORPHAcode";"4182504" "Pendred-Syndrom";"705";"ORPHAcode";"4182504" "Proteus-Syndrom";"744";"ORPHAcode";"4182504" "Pierre-Robin-Sequenz, isolierte";"718";"ORPHAcode";"4182504" "Myotonie, Kalium-sensitive";"612";"ORPHAcode";"4182504" "Phenylketonurie";"716";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel";"715";"ORPHAcode";"4182504" "Polymyositis";"732";"ORPHAcode";"4182504" "Einschlusskörper-Myositis";"611";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre spastische Paraplegie";"685";"ORPHAcode";"4182504" "Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit";"702";"ORPHAcode";"4182504" "Porphyrie";"738";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel";"713";"ORPHAcode";"4182504" "Leydig-Zell-Hypoplasie";"755";"ORPHAcode";"4182504" "Pemphigus vulgaris";"704";"ORPHAcode";"4182504" "Niemann-Pick-Krankheit Typ C";"646";"ORPHAcode";"4182504" "Nephroblastom";"654";"ORPHAcode";"4182504" "MPI-CDG";"79319";"ORPHAcode";"4182504" "Progressive supranukleäre Blickparese";"683";"ORPHAcode";"4182504" "Pankreasblastom";"677";"ORPHAcode";"4182504" "Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2";"653";"ORPHAcode";"4182504" "Peters plus-Syndrom";"709";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler";"657";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäre multiple Naevi flammei";"624";"ORPHAcode";"4182504" "Alopecia universalis";"701";"ORPHAcode";"4182504" "Alpers-Huttenlocher-Syndrom";"726";"ORPHAcode";"4182504" "Prolidase-Mangel";"742";"ORPHAcode";"4182504" "Pallister-Hall-Syndrom";"672";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom";"661";"ORPHAcode";"4182504" "Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form";"667";"ORPHAcode";"4182504" "Pankreas anularis";"675";"ORPHAcode";"4182504" "Papillon-Lefèvre-Syndrom";"678";"ORPHAcode";"4182504" "Peters-Anomalie";"708";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudoachondroplasie";"750";"ORPHAcode";"4182504" "Hutchinson-Gilford-Syndrom";"740";"ORPHAcode";"4182504" "Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom";"647";"ORPHAcode";"4182504" "Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins";"746";"ORPHAcode";"4182504" "Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel";"712";"ORPHAcode";"4182504" "Laron-Syndrom";"633";"ORPHAcode";"4182504" "Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes";"656";"ORPHAcode";"4182504" "Nephronophthise";"655";"ORPHAcode";"4182504" "Melanom, familiäres";"618";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune";"747";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel";"927";"ORPHAcode";"4182504" "Paris-Trousseau-Syndrom";"851";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangels";"653751";"ORPHAcode";"4182504" "Thrombasthenie Glanzmann";"849";"ORPHAcode";"4182504" "Mischkollagenose";"809";"ORPHAcode";"4182504" "Jansen-de Vries-Syndrom";"653767";"ORPHAcode";"4182504" "Zollinger-Ellison-Syndrom";"913";"ORPHAcode";"4182504" "Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ";"839";"ORPHAcode";"4182504" "Refsum-Krankheit, infantile Form";"772";"ORPHAcode";"4182504" "Shwachman-Diamond-Syndrom";"811";"ORPHAcode";"4182504" "Still-Syndrom des Erwachsenen";"829";"ORPHAcode";"4182504" "SAPHO-Syndrom";"793";"ORPHAcode";"4182504" "Retinopathie, exsudative familiäre";"891";"ORPHAcode";"4182504" "Scott-Syndrom";"806";"ORPHAcode";"4182504" "Ringchromosom-14-Syndrom";"1440";"ORPHAcode";"4182504" "Defizienz der mitochondrialen kurzkettigen Enoyl-CoA-Hydratase 1";"653880";"ORPHAcode";"4182504" "Pfortaderthrombose, primäre";"854";"ORPHAcode";"4182504" "Atrophic papulosis";"656071";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre Myelofibrose";"824";"ORPHAcode";"4182504" "Q-Fieber";"781";"ORPHAcode";"4182504" "Wagner-Krankheit";"898";"ORPHAcode";"4182504" "Sporotrichose";"826";"ORPHAcode";"4182504" "Tungiasis";"879";"ORPHAcode";"4182504" "Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale";"853";"ORPHAcode";"4182504" "Thrombozytopenie, X-chromosomale, mit normalen Plättchen";"852";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, neuroendokriner";"877";"ORPHAcode";"4182504" "Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte";"786";"ORPHAcode";"4182504" "Pyomyositis";"764";"ORPHAcode";"4182504" "Reynolds-Syndrom";"779";"ORPHAcode";"4182504" "Susac-Syndrom";"838";"ORPHAcode";"4182504" "Kutane Vaskulitis kleiner Gefäße";"889";"ORPHAcode";"4182504" "Rett-Syndrom";"778";"ORPHAcode";"4182504" "Von-Hippel-Lindau-Krankheit";"892";"ORPHAcode";"4182504" "Amyotrophe Lateralsklerose";"803";"ORPHAcode";"4182504" "Down-Syndrom";"870";"ORPHAcode";"4182504" "Waardenburg-Syndrom Typ 2";"895";"ORPHAcode";"4182504" "Waardenburg-Syndrom Typ 3";"896";"ORPHAcode";"4182504" "Townes-Brocks-Syndrom";"857";"ORPHAcode";"4182504" "Waardenburg-Syndrom Typ 1";"894";"ORPHAcode";"4182504" "Schwartz-Jampel-Syndrom";"800";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie";"774";"ORPHAcode";"4182504" "Saethre-Chotzen-Syndrom";"794";"ORPHAcode";"4182504" "Triosephosphat-Isomerase-Mangel";"868";"ORPHAcode";"4182504" "Refsum-Krankheit";"773";"ORPHAcode";"4182504" "Aarskog-Scott-Syndrom";"915";"ORPHAcode";"4182504" "Smith-Magenis-Syndrom";"819";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel";"833";"ORPHAcode";"4182504" "Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel";"765";"ORPHAcode";"4182504" "Tetrasomie 12p";"884";"ORPHAcode";"4182504" "Pyknodysostose";"763";"ORPHAcode";"4182504" "Sialinsäure-Speicherkrankheit";"834";"ORPHAcode";"4182504" "Schizenzephalie";"799";"ORPHAcode";"4182504" "Silver-Russell-Syndrom";"813";"ORPHAcode";"4182504" "Sotos-Syndrom";"821";"ORPHAcode";"4182504" "Tuberöse Sklerose Komplex";"805";"ORPHAcode";"4182504" "Usher-Syndrom";"886";"ORPHAcode";"4182504" "Long-QT-Syndrom, familiäres";"768";"ORPHAcode";"4182504" "Retinitis pigmentosa";"791";"ORPHAcode";"4182504" "Immunoglobulin A-Vaskulitis";"761";"ORPHAcode";"4182504" "Shigellose";"810";"ORPHAcode";"4182504" "Stickler-Syndrom";"828";"ORPHAcode";"4182504" "Akatalasämie";"926";"ORPHAcode";"4182504" "Rhabdomyosarkom";"780";"ORPHAcode";"4182504" "Tay-Sachs-Krankheit";"845";"ORPHAcode";"4182504" "Tollwut";"770";"ORPHAcode";"4182504" "Waardenburg-Shah-Syndrom";"897";"ORPHAcode";"4182504" "Seckel-Syndrom";"808";"ORPHAcode";"4182504" "Lown-Ganong-Levine-Syndrom";"844";"ORPHAcode";"4182504" "Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom";"847";"ORPHAcode";"4182504" "Lujan-Fryns-Syndrom";"776";"ORPHAcode";"4182504" "Werner-Syndrom";"902";"ORPHAcode";"4182504" "Van-der-Woude-Syndrom";"888";"ORPHAcode";"4182504" "Aase-Smith-Syndrom";"916";"ORPHAcode";"4182504" "Ablepharon-Makrostomie-Syndrom";"920";"ORPHAcode";"4182504" "Triple-A-Syndrom";"869";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form";"922";"ORPHAcode";"4182504" "Transcobalamin II-Mangel";"859";"ORPHAcode";"4182504" "Rabson-Mendenhall-Syndrom";"769";"ORPHAcode";"4182504" "Schinzel-Giedion-Syndrom";"798";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel";"911";"ORPHAcode";"4182504" "Sneddon-Syndrom";"820";"ORPHAcode";"4182504" "Sphärozytose, hereditäre";"822";"ORPHAcode";"4182504" "Xeroderma pigmentosum";"910";"ORPHAcode";"4182504" "Smith-Lemli-Opitz-Syndrom";"818";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien";"860";"ORPHAcode";"4182504" "Axenfeld-Rieger-Syndrom";"782";"ORPHAcode";"4182504" "Tyrosinämie Typ 1";"882";"ORPHAcode";"4182504" "Von-Willebrand-Syndrom";"903";"ORPHAcode";"4182504" "Thrombophilie, hereditäre, seltene";"217454";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel";"217390";"ORPHAcode";"4182504" "Aortenbogen-Defekte";"1132";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 17p13";"217385";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonalarterie, abnormaler Ursprung";"1138";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Hyperhidrose und Verlust der kutanen sensorischen Innervation";"217399";"ORPHAcode";"4182504" "Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose";"217396";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonalklappenagenesie";"982";"ORPHAcode";"4182504" "Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine";"217371";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 19q13.11";"217346";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlen der Pulmonalarterie";"980";"ORPHAcode";"4182504" "Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung";"217382";"ORPHAcode";"4182504" "Sinus-Valsalva-Aneurysma, kongenitales";"1054";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale";"1081";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23";"217377";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie";"217613";"ORPHAcode";"4182504" "Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie";"217616";"ORPHAcode";"4182504" "Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie";"217619";"ORPHAcode";"4182504" "Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie";"217622";"ORPHAcode";"4182504" "Kardiomyopathie, dilatative";"217604";"ORPHAcode";"4182504" "Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form";"217607";"ORPHAcode";"4182504" "Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie";"217610";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie";"217587";"ORPHAcode";"4182504" "Anisakiasis";"1070";"ORPHAcode";"4182504" "D-Glycerat-Kinase-Mangel";"941";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose";"1018";"ORPHAcode";"4182504" "Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt";"1084";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrolissenzephalie";"1083";"ORPHAcode";"4182504" "Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte";"1048";"ORPHAcode";"4182504" "Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel";"313892";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 12p12.1";"313884";"ORPHAcode";"4182504" "FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen";"313855";"ORPHAcode";"4182504" "Achalasie, idiopathische";"930";"ORPHAcode";"4182504" "Albinismus - Schwerhörigkeit";"998";"ORPHAcode";"4182504" "Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom";"1065";"ORPHAcode";"4182504" "Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom";"1135";"ORPHAcode";"4182504" "Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ";"1143";"ORPHAcode";"4182504" "Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante";"1020";"ORPHAcode";"4182504" "Lungenagenesie";"984";"ORPHAcode";"4182504" "Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel";"976";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, sideroachrestische";"1047";"ORPHAcode";"4182504" "Acheiropodie";"931";"ORPHAcode";"4182504" "Neurokutane Fehlbildung, hereditäre";"1062";"ORPHAcode";"4182504" "Aneurysma der Vena Galeni";"1053";"ORPHAcode";"4182504" "Fetales Aneurysma des linken Ventrikels";"1055";"ORPHAcode";"4182504" "Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom";"1052";"ORPHAcode";"4182504" "Anadysplasie, metaphysäre";"1040";"ORPHAcode";"4182504" "Hydrops fetalis";"1041";"ORPHAcode";"4182504" "Arthrogryposis multiplex congenita";"1037";"ORPHAcode";"4182504" "Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie";"1126";"ORPHAcode";"4182504" "Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan";"1125";"ORPHAcode";"4182504" "Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom";"1121";"ORPHAcode";"4182504" "Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom";"1120";"ORPHAcode";"4182504" "Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom";"1122";"ORPHAcode";"4182504" "Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie";"1116";"ORPHAcode";"4182504" "PAGOD-Syndrom";"991";"ORPHAcode";"4182504" "AREDYLD-Syndrom";"1133";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale";"1131";"ORPHAcode";"4182504" "Ramos-Arroyo-Syndrom";"1051";"ORPHAcode";"4182504" "Malonazidurie";"943";"ORPHAcode";"4182504" "Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom";"1129";"ORPHAcode";"4182504" "Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom";"1123";"ORPHAcode";"4182504" "Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom";"1130";"ORPHAcode";"4182504" "Aplasia cutis congenita";"1114";"ORPHAcode";"4182504" "Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom";"1101";"ORPHAcode";"4182504" "Arrhinie, isolierte";"1134";"ORPHAcode";"4182504" "Angiom, büschelartiges";"1063";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit";"1171";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt";"1207";"ORPHAcode";"4182504" "Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie";"217591";"ORPHAcode";"4182504" "Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie";"217595";"ORPHAcode";"4182504" "Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form";"217598";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene hypertrophe Kardiomyopathie";"217569";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie";"217572";"ORPHAcode";"4182504" "Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie";"217581";"ORPHAcode";"4182504" "Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form";"217720";"ORPHAcode";"4182504" "Faktor XIII-Mangel, kongenitaler";"331";"ORPHAcode";"4182504" "Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie";"217638";"ORPHAcode";"4182504" "Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form";"217635";"ORPHAcode";"4182504" "Benign atrophic papulosis";"656085";"ORPHAcode";"4182504" "Fibrinogen-Mangel, kongenitaler";"335";"ORPHAcode";"4182504" "Kardiomyopathie, restriktive";"217632";"ORPHAcode";"4182504" "Ringchromosom-19-Syndrom";"1443";"ORPHAcode";"4182504" "Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form";"217629";"ORPHAcode";"4182504" "Kardiomyopathie, nicht klassifizierte";"217678";"ORPHAcode";"4182504" "Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler";"79";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie";"217656";"ORPHAcode";"4182504" "Systemische Sklerose, kutane limitierte";"220402";"ORPHAcode";"4182504" "Systemische Sklerose, limitierte";"220407";"ORPHAcode";"4182504" "Kamptokormie, idiopathische";"1320";"ORPHAcode";"4182504" "Balantidiose";"1223";"ORPHAcode";"4182504" "Best vitelliforme Makuladegeneration";"1243";"ORPHAcode";"4182504" "TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie";"1194";"ORPHAcode";"4182504" "Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom";"1183";"ORPHAcode";"4182504" "Pneumonie, kryptogene organisierende";"1302";"ORPHAcode";"4182504" "Schilddrüsenkarzinom, medulläres";"1332";"ORPHAcode";"4182504" "Mitralatresie";"1205";"ORPHAcode";"4182504" "Segmental spinal dysgenesis";"656126";"ORPHAcode";"4182504" "Caffey-Krankheit";"1310";"ORPHAcode";"4182504" "Aspergillose, allergische bronchopulmonale";"1164";"ORPHAcode";"4182504" "Aspergillose";"1163";"ORPHAcode";"4182504" "Dünndarmatresie";"1201";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe";"1177";"ORPHAcode";"4182504" "Atransferrinämie, kongenitale";"1195";"ORPHAcode";"4182504" "Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter";"1329";"ORPHAcode";"4182504" "Botulismus";"1267";"ORPHAcode";"4182504" "Prostatakarzinom, familiäres";"1331";"ORPHAcode";"4182504" "C-Syndrom";"1308";"ORPHAcode";"4182504" "Ascher-Syndrom";"1253";"ORPHAcode";"4182504" "Blepharo-naso-faziales Syndrom";"1252";"ORPHAcode";"4182504" "Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom";"1292";"ORPHAcode";"4182504" "Brachyolmie";"1293";"ORPHAcode";"4182504" "Branchio-skeleto-genitales Syndrom";"1299";"ORPHAcode";"4182504" "Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes";"1300";"ORPHAcode";"4182504" "Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom";"1295";"ORPHAcode";"4182504" "Lambert-Syndrom";"1296";"ORPHAcode";"4182504" "Branchio-okulo-faziales Syndrom";"1297";"ORPHAcode";"4182504" "Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom";"1276";"ORPHAcode";"4182504" "Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie";"1275";"ORPHAcode";"4182504" "Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom";"1325";"ORPHAcode";"4182504" "Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2";"1326";"ORPHAcode";"4182504" "Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1";"1327";"ORPHAcode";"4182504" "Camurati-Engelmann-Syndrom";"1328";"ORPHAcode";"4182504" "Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom";"1321";"ORPHAcode";"4182504" "Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom";"1323";"ORPHAcode";"4182504" "Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische";"1314";"ORPHAcode";"4182504" "Kampomelie Typ Cumming";"1318";"ORPHAcode";"4182504" "Kamptobrachydaktylie";"1319";"ORPHAcode";"4182504" "Feingold-Syndrom";"1305";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom";"1307";"ORPHAcode";"4182504" "Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom";"1313";"ORPHAcode";"4182504" "Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom";"1217";"ORPHAcode";"4182504" "Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom";"1192";"ORPHAcode";"4182504" "Aymé-Gripp-Syndrom";"1272";"ORPHAcode";"4182504" "Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern";"1277";"ORPHAcode";"4182504" "Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie";"1246";"ORPHAcode";"4182504" "Triatriales Herz";"1463";"ORPHAcode";"4182504" "Aortenisthmusstenose, atypische";"1456";"ORPHAcode";"4182504" "Aortenisthmusstenose";"1457";"ORPHAcode";"4182504" "Cogan-Syndrom";"1467";"ORPHAcode";"4182504" "Holoprosenzephalie, semilobäre";"220386";"ORPHAcode";"4182504" "Systemische Sklerose, diffuse kutane";"220393";"ORPHAcode";"4182504" "Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler";"332";"ORPHAcode";"4182504" "Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III";"1460";"ORPHAcode";"4182504" "Adrenokortikales Karzinom";"1501";"ORPHAcode";"4182504" "Criss-Cross-Herz";"1461";"ORPHAcode";"4182504" "Coffin-Siris-Syndrom";"1465";"ORPHAcode";"4182504" "Cooper-Jabs-Syndrom";"1488";"ORPHAcode";"4182504" "Candidose, chronische mukokutane";"1334";"ORPHAcode";"4182504" "Charlie M-Syndrom";"1406";"ORPHAcode";"4182504" "Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome";"1505";"ORPHAcode";"4182504" "Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom";"1422";"ORPHAcode";"4182504" "Interatriale Kommunikation";"1478";"ORPHAcode";"4182504" "Gonokokkenkonjunktivitis";"1482";"ORPHAcode";"4182504" "Dyskinesie, paroxysmale";"1431";"ORPHAcode";"4182504" "Keuchhusten";"1489";"ORPHAcode";"4182504" "Ringchromosom-22-Syndrom";"1446";"ORPHAcode";"4182504" "Vorhofstillstand";"1344";"ORPHAcode";"4182504" "Herzfehler-Extremitätenverkürzung-Syndrom";"1354";"ORPHAcode";"4182504" "Carey-Fineman-Ziter-Syndrom";"1358";"ORPHAcode";"4182504" "Ringchromosom-7-Syndrom";"1449";"ORPHAcode";"4182504" "Cleido-rhizomeles Syndrom";"1453";"ORPHAcode";"4182504" "Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt";"1454";"ORPHAcode";"4182504" "Chorea, benigne hereditäre";"1429";"ORPHAcode";"4182504" "Greenberg-Dysplasie";"1426";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom";"1393";"ORPHAcode";"4182504" "Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom";"1390";"ORPHAcode";"4182504" "Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom";"1389";"ORPHAcode";"4182504" "Catel-Manzke-Syndrom";"1388";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom";"1387";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom";"1381";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom";"1380";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt-Mikrokornea-Syndrom";"1377";"ORPHAcode";"4182504" "Herz-Hand-Syndrom Typ 2";"1350";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom";"1355";"ORPHAcode";"4182504" "Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom";"1352";"ORPHAcode";"4182504" "Herz-Hand-Syndrom Typ 3";"1342";"ORPHAcode";"4182504" "Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom";"1345";"ORPHAcode";"4182504" "Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom";"1338";"ORPHAcode";"4182504" "Kardio-fazio-kutanes Syndrom";"1340";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom";"1336";"ORPHAcode";"4182504" "Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale";"1497";"ORPHAcode";"4182504" "Vici-Syndrom";"1493";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel";"1495";"ORPHAcode";"4182504" "Small-Patella-Syndrom";"1509";"ORPHAcode";"4182504" "Crane-Heise-Syndrom";"1512";"ORPHAcode";"4182504" "Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom";"1506";"ORPHAcode";"4182504" "Coxo-aurikuläres Syndrom";"1508";"ORPHAcode";"4182504" "Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives";"1507";"ORPHAcode";"4182504" "Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú";"1517";"ORPHAcode";"4182504" "SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom";"1519";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, kranio-fronto-nasale";"1520";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, kraniodiaphysäre";"1513";"ORPHAcode";"4182504" "Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie";"1521";"ORPHAcode";"4182504" "Renales-Kolobom-Syndrom";"1475";"ORPHAcode";"4182504" "Carney-Komplex";"1359";"ORPHAcode";"4182504" "Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen";"1479";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom";"1383";"ORPHAcode";"4182504" "Chondrodysplasie, letale, rezessive";"1423";"ORPHAcode";"4182504" "Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ";"1485";"ORPHAcode";"4182504" "Hardikar-Syndrom";"1415";"ORPHAcode";"4182504" "Zöliakie-Epilepsie-zerebrale Verkalkungen-Syndrom";"1459";"ORPHAcode";"4182504" "Herz, univentrikuläres";"1464";"ORPHAcode";"4182504" "Ringchromosom 17-Syndrom";"1441";"ORPHAcode";"4182504" "CINCA-Syndrom";"1451";"ORPHAcode";"4182504" "Zystizerkose";"1560";"ORPHAcode";"4182504" "Herzdivertikel";"1686";"ORPHAcode";"4182504" "Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz";"220448";"ORPHAcode";"4182504" "Giant-Platelet-Syndrom, isoliertes hereditäres";"220452";"ORPHAcode";"4182504" "Quebec-Platelet-Syndrom";"220436";"ORPHAcode";"4182504" "Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-Mangel";"220443";"ORPHAcode";"4182504" "Herzrhythmusstörung";"218436";"ORPHAcode";"4182504" "Herzrhythmusstörung, erworbene";"218439";"ORPHAcode";"4182504" "Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex";"220295";"ORPHAcode";"4182504" "Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina";"414";"ORPHAcode";"4182504" "Dent-Krankheit";"1652";"ORPHAcode";"4182504" "PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome";"656130";"ORPHAcode";"4182504" "Benigne fokale Adoleszenten-Epilepsie";"1544";"ORPHAcode";"4182504" "Striatale Nekrose, infantile";"1576";"ORPHAcode";"4182504" "Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie";"1670";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonalarteriendilatation, idiopathische";"1676";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 22q11.2";"1727";"ORPHAcode";"4182504" "Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen";"1770";"ORPHAcode";"4182504" "Dyskeratosis congenita";"1775";"ORPHAcode";"4182504" "Dysautonomie, familiäre";"1764";"ORPHAcode";"4182504" "Dienzephales Syndrom";"1672";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniosynostose";"1531";"ORPHAcode";"4182504" "Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel";"1675";"ORPHAcode";"4182504" "Dermatitis herpetiformis";"1656";"ORPHAcode";"4182504" "Diphterie";"1679";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Deletion 17q";"1597";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Deletion 13q";"1590";"ORPHAcode";"4182504" "Monosomie 13q14";"1587";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 3q13";"1621";"ORPHAcode";"4182504" "Deletion 5q35";"1627";"ORPHAcode";"4182504" "Trisomie 12p";"1699";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-distale Duplikation 10q";"1695";"ORPHAcode";"4182504" "Currarino-Syndrom";"1552";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-distale Deletion 10q";"1581";"ORPHAcode";"4182504" "Arteriendissektion mit Lentiginose";"1682";"ORPHAcode";"4182504" "Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom";"1757";"ORPHAcode";"4182504" "Duplikation, kaudale";"1756";"ORPHAcode";"4182504" "Dyschondrosteose - Nephritis";"1765";"ORPHAcode";"4182504" "Dysäquilibrium-Syndrom";"1766";"ORPHAcode";"4182504" "Temtamy-Syndrom";"1777";"ORPHAcode";"4182504" "Thakker-Donnai-Syndrom";"1780";"ORPHAcode";"4182504" "45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte";"1772";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale";"1784";"ORPHAcode";"4182504" "Dysosteosklerose";"1782";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre";"1790";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 2q24";"1617";"ORPHAcode";"4182504" "1p36-Deletionssyndrom";"1606";"ORPHAcode";"4182504" "Okulo-zerebro-kutanes Syndrom";"1647";"ORPHAcode";"4182504" "Dentindysplasie";"1653";"ORPHAcode";"4182504" "Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ";"1657";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom";"1658";"ORPHAcode";"4182504" "Dermatoleukodystrophie";"1659";"ORPHAcode";"4182504" "Dermoodontodysplasie";"1660";"ORPHAcode";"4182504" "Korneales Dermoid, X-chromosomales";"1661";"ORPHAcode";"4182504" "Restriktive Dermopathie";"1662";"ORPHAcode";"4182504" "Wolcott-Rallison-Syndrom";"1667";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, kraniotelenzephale";"1528";"ORPHAcode";"4182504" "Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom";"1529";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, kranio-metaphysäre";"1522";"ORPHAcode";"4182504" "Kranio-Osteoarthropathie";"1525";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose, okulo-maxillo-faziale";"1794";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, fronto-fazio-nasale";"1791";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Duplikation 19q";"1717";"ORPHAcode";"4182504" "Mosaik-Trisomie 2";"1723";"ORPHAcode";"4182504" "Mosaik-Trisomie 20";"1724";"ORPHAcode";"4182504" "Mosaik-Trisomie 7";"1747";"ORPHAcode";"4182504" "Symbrachydaktylie der Hände und Füße";"1570";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante";"1797";"ORPHAcode";"4182504" "Kranio-mikromeles Syndrom";"1524";"ORPHAcode";"4182504" "Diprosopus";"1681";"ORPHAcode";"4182504" "Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie - Polydaktylie";"1655";"ORPHAcode";"4182504" "Dysmorphien-Gaumenspalte-lose Haut-Syndrom";"1779";"ORPHAcode";"4182504" "Dysgenesie, familiäre kaudale";"1768";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniosynostose Typ Boston";"1541";"ORPHAcode";"4182504" "Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom";"1778";"ORPHAcode";"4182504" "Thorakoabdominale enterale Duplikation";"1759";"ORPHAcode";"4182504" "Kryptokokkose";"1546";"ORPHAcode";"4182504" "Distomatose";"1685";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefektsyndrom, variables";"1572";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ";"1787";"ORPHAcode";"4182504" "Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie";"622";"ORPHAcode";"4182504" "Laron-Syndrom mit Immundefekt";"220465";"ORPHAcode";"4182504" "Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre";"220460";"ORPHAcode";"4182504" "Hämochromatose, hereditäre seltene";"220489";"ORPHAcode";"4182504" "Joubert-Syndrom mit Nierenstörung";"220497";"ORPHAcode";"4182504" "Joubert-Syndrom mit Augendefekt";"220493";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphangioleiomyomatose";"538";"ORPHAcode";"4182504" "Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel";"1578";"ORPHAcode";"4182504" "Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form";"1561";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel";"745";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel";"228003";"ORPHAcode";"4182504" "CD4-Lymphozytopenie, idiopathische";"228000";"ORPHAcode";"4182504" "Non-Hodgkin-Lymphom";"547";"ORPHAcode";"4182504" "Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4";"227990";"ORPHAcode";"4182504" "Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser";"842";"ORPHAcode";"4182504" "Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3";"227982";"ORPHAcode";"4182504" "Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7";"227976";"ORPHAcode";"4182504" "Dottersacktumor";"876";"ORPHAcode";"4182504" "Toxisches Öl-Syndrom";"227972";"ORPHAcode";"4182504" "Teratom, extragonadales";"883";"ORPHAcode";"4182504" "Fundus albipunctatus";"227796";"ORPHAcode";"4182504" "Kokzidioidomykose";"228123";"ORPHAcode";"4182504" "Fusariose";"228119";"ORPHAcode";"4182504" "Hughes-Stovin-Syndrom";"228116";"ORPHAcode";"4182504" "Analfistel";"228113";"ORPHAcode";"4182504" "Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie";"228012";"ORPHAcode";"4182504" "Primär kutane CD30-positive T-Zell-Lymphoproliferation";"541";"ORPHAcode";"4182504" "Burkitt-Lymphom";"543";"ORPHAcode";"4182504" "Intellectual disability-cupped ears syndrome";"656135";"ORPHAcode";"4182504" "Brustkrebs, hereditärer";"227535";"ORPHAcode";"4182504" "Multisystematrophie, zerebellärer Typ";"227510";"ORPHAcode";"4182504" "Leukämie, akute lymphoblastische";"513";"ORPHAcode";"4182504" "Ästhesioneuroblastom";"1957";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudoxanthoma elasticum";"758";"ORPHAcode";"4182504" "Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen";"226316";"ORPHAcode";"4182504" "Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica";"226313";"ORPHAcode";"4182504" "Larsen-Syndrom";"503";"ORPHAcode";"4182504" "Diabetes insipidus, nephrogener";"223";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive";"1172";"ORPHAcode";"4182504" "Pankreaskarzinom, familiäres";"1333";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung";"228410";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 8q12";"228399";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 2q23.1";"228402";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 5q14.3";"228384";"ORPHAcode";"4182504" "Rasmussen-Enzephalitis";"1929";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante";"1810";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalozele, frontale";"1931";"ORPHAcode";"4182504" "Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe";"1880";"ORPHAcode";"4182504" "Evans-Syndrom";"1959";"ORPHAcode";"4182504" "Emphysem, kongenitales lobäres";"1928";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form";"1934";"ORPHAcode";"4182504" "Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen";"1942";"ORPHAcode";"4182504" "Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie";"1949";"ORPHAcode";"4182504" "TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8";"1878";"ORPHAcode";"4182504" "Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie";"1876";"ORPHAcode";"4182504" "Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom";"1948";"ORPHAcode";"4182504" "Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel";"1979";"ORPHAcode";"4182504" "Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom";"1969";"ORPHAcode";"4182504" "Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom";"1968";"ORPHAcode";"4182504" "Fazio-kardio-renales Syndrom";"1973";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, fronto-metaphysäre";"1826";"ORPHAcode";"4182504" "Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale";"1980";"ORPHAcode";"4182504" "Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form";"1832";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenagenesie, bilaterale";"1848";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, akromele frontonasale";"1827";"ORPHAcode";"4182504" "Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna";"1856";"ORPHAcode";"4182504" "Spondyloenchondrodysplasie";"1855";"ORPHAcode";"4182504" "Herpes-simplex-Enzephalitis";"1930";"ORPHAcode";"4182504" "Rolando-Epilepsie";"1945";"ORPHAcode";"4182504" "Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom";"1884";"ORPHAcode";"4182504" "Ehrlichiose, granulozytäre humane";"1902";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale";"2038";"ORPHAcode";"4182504" "Aorto-pulmonale Fenster, kongenitales";"2037";"ORPHAcode";"4182504" "Koronarfistel";"2041";"ORPHAcode";"4182504" "Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische";"2039";"ORPHAcode";"4182504" "Fibrosarkom";"2030";"ORPHAcode";"4182504" "Solitärer fibröser Tumor";"2126";"ORPHAcode";"4182504" "Trichodysplasia spinulosa, Virus-assoziierte";"228379";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5";"228374";"ORPHAcode";"4182504" "Botulismus, ernährungsbedingter";"228371";"ORPHAcode";"4182504" "Papulose der Halsregion, fibröse weiße";"228290";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche papilläre dermale Elastolyse";"228293";"ORPHAcode";"4182504" "Mid-dermale Elastolyse";"228299";"ORPHAcode";"4182504" "Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form";"228302";"ORPHAcode";"4182504" "Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form";"228305";"ORPHAcode";"4182504" "Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form";"228308";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, autoimmun-hämolytische, Kälte-Typ";"228312";"ORPHAcode";"4182504" "CACH-Syndrom";"135";"ORPHAcode";"4182504" "Elastofibroma dorsi";"228243";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes";"228247";"ORPHAcode";"4182504" "Elastoma";"228254";"ORPHAcode";"4182504" "Elastorrhexis, papulöse";"228264";"ORPHAcode";"4182504" "Anetodermie, primäre";"228272";"ORPHAcode";"4182504" "Anetodermie, familiäre";"228277";"ORPHAcode";"4182504" "Cutis laxa, erworbene";"228285";"ORPHAcode";"4182504" "Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom";"228190";"ORPHAcode";"4182504" "Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes";"228218";"ORPHAcode";"4182504" "Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes";"228215";"ORPHAcode";"4182504" "Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern";"228224";"ORPHAcode";"4182504" "Hämoglobin-C-Krankheit";"2132";"ORPHAcode";"4182504" "Hämoglobin-E-Krankheit";"2133";"ORPHAcode";"4182504" "Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit";"289644";"ORPHAcode";"4182504" "Hartnup-Syndrom";"2116";"ORPHAcode";"4182504" "Hemiplegie, alternierende, der Kindheit";"2131";"ORPHAcode";"4182504" "GTP-Cyclohydrolase I-Mangel";"2102";"ORPHAcode";"4182504" "Fistel, broncho-biliäre kongenitale";"2040";"ORPHAcode";"4182504" "Hepatitis, autoimmune";"2137";"ORPHAcode";"4182504" "Guillain-Barré-Syndrom";"2103";"ORPHAcode";"4182504" "Gastroenteritis, eosinophile";"2070";"ORPHAcode";"4182504" "Gaumenspalte";"2014";"ORPHAcode";"4182504" "Fraser-Syndrom";"2052";"ORPHAcode";"4182504" "Hemihyperplasie, isolierte";"2128";"ORPHAcode";"4182504" "Hemimelie";"2130";"ORPHAcode";"4182504" "Hüftdysplasie Typ Beukes";"2114";"ORPHAcode";"4182504" "Hartsfield-Syndrom";"2117";"ORPHAcode";"4182504" "HEC-Syndrom";"2119";"ORPHAcode";"4182504" "Hämangiomatose, diffuse neonatale";"2123";"ORPHAcode";"4182504" "GMS-Syndrom";"2090";"ORPHAcode";"4182504" "Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie";"2091";"ORPHAcode";"4182504" "Hypoplasie, fokale dermale";"2092";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe";"2098";"ORPHAcode";"4182504" "Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom";"2095";"ORPHAcode";"4182504" "Grant-Syndrom";"2097";"ORPHAcode";"4182504" "Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom";"2101";"ORPHAcode";"4182504" "Gastro-kutanes Syndrom";"2069";"ORPHAcode";"4182504" "Blepharo-cheilo-dentales Syndrom";"1997";"ORPHAcode";"4182504" "Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom";"1995";"ORPHAcode";"4182504" "Pai-Syndrom";"1993";"ORPHAcode";"4182504" "Femoral-faziales Syndrom";"1988";"ORPHAcode";"4182504" "Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie";"2150";"ORPHAcode";"4182504" "Mowat-Wilson-Syndrom";"2152";"ORPHAcode";"4182504" "Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphie-Syndrom";"2153";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom";"2076";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel";"2089";"ORPHAcode";"4182504" "Fruktosurie, essentielle";"2056";"ORPHAcode";"4182504" "Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom";"2058";"ORPHAcode";"4182504" "Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form";"2062";"ORPHAcode";"4182504" "Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel";"2015";"ORPHAcode";"4182504" "Hirschsprung-Krankheit-Ganglioneuroblastom-Syndrom";"2151";"ORPHAcode";"4182504" "Sarkom, undifferenziertes pleomorphes";"2023";"ORPHAcode";"4182504" "Filariose";"2034";"ORPHAcode";"4182504" "Hämangioendotheliom, kaposiformes";"2122";"ORPHAcode";"4182504" "Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel";"2066";"ORPHAcode";"4182504" "Fanconi-Bickel-Syndrom";"2088";"ORPHAcode";"4182504" "Optikusgliom";"2086";"ORPHAcode";"4182504" "Aortenbogenunterbrechung";"2299";"ORPHAcode";"4182504" "Histidinämie";"2157";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperlysinämie";"2203";"ORPHAcode";"4182504" "Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie";"2195";"ORPHAcode";"4182504" "Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G";"2170";"ORPHAcode";"4182504" "Oligomeganephronie";"2260";"ORPHAcode";"4182504" "Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern";"228221";"ORPHAcode";"4182504" "Elastose, fokale lineare";"228236";"ORPHAcode";"4182504" "PMM2-CDG";"79318";"ORPHAcode";"4182504" "Elastose, dermale fokale, spät-beginnende";"228227";"ORPHAcode";"4182504" "Multiple Sklerose variante";"228145";"ORPHAcode";"4182504" "Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ)";"228140";"ORPHAcode";"4182504" "Konzentrische Sklerose Baló";"228165";"ORPHAcode";"4182504" "Akute multiple Sklerose Marburg";"228157";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N";"228174";"ORPHAcode";"4182504" "Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante";"228169";"ORPHAcode";"4182504" "Herz-Hand-Syndrom";"228184";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M";"228179";"ORPHAcode";"4182504" "Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten";"256";"ORPHAcode";"4182504" "Pandysautonomie, akute";"231457";"ORPHAcode";"4182504" "Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms";"231445";"ORPHAcode";"4182504" "Neuronopathie, akute reine sensorische";"231450";"ORPHAcode";"4182504" "Narkolepsie Typ 1";"2073";"ORPHAcode";"4182504" "Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante";"231426";"ORPHAcode";"4182504" "Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms";"231416";"ORPHAcode";"4182504" "Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms";"231419";"ORPHAcode";"4182504" "Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom";"231401";"ORPHAcode";"4182504" "Insulinresistenz-Syndrom Typ B";"2298";"ORPHAcode";"4182504" "Hypertrichosis lanuginosa, erworbene";"2221";"ORPHAcode";"4182504" "Holoprosenzephalie";"2162";"ORPHAcode";"4182504" "Kurzdarm-Syndrom, kongenitales";"2301";"ORPHAcode";"4182504" "Jacobsen-Syndrom";"2308";"ORPHAcode";"4182504" "Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt";"2318";"ORPHAcode";"4182504" "Asbestintoxifikation";"2302";"ORPHAcode";"4182504" "Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form";"2312";"ORPHAcode";"4182504" "Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes";"2314";"ORPHAcode";"4182504" "Hydranenzephalie";"2177";"ORPHAcode";"4182504" "ICF-Syndrom";"2268";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive";"2311";"ORPHAcode";"4182504" "Phenylketonurie, maternale";"2209";"ORPHAcode";"4182504" "Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom";"2321";"ORPHAcode";"4182504" "Hyalinose, infantile systemische";"2176";"ORPHAcode";"4182504" "MELAS";"550";"ORPHAcode";"4182504" "Hypodontie - Nageldysplasie";"2228";"ORPHAcode";"4182504" "Hypertryptophanämie, familiäre";"2224";"ORPHAcode";"4182504" "Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie";"2232";"ORPHAcode";"4182504" "Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie";"2230";"ORPHAcode";"4182504" "Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus";"2229";"ORPHAcode";"4182504" "Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter";"2238";"ORPHAcode";"4182504" "Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom";"2237";"ORPHAcode";"4182504" "Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa";"2235";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolytische palmoplantare Keratose";"2199";"ORPHAcode";"4182504" "Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres";"2295";"ORPHAcode";"4182504" "Juberg-Hayward-Syndrom";"2319";"ORPHAcode";"4182504" "Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson";"2316";"ORPHAcode";"4182504" "Johanson-Blizzard-Syndrom";"2315";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der Beinverlust-Deformität mit Katarakt";"2310";"ORPHAcode";"4182504" "Pachyonychia congenita";"2309";"ORPHAcode";"4182504" "IVIC-Syndrom";"2307";"ORPHAcode";"4182504" "Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom";"2282";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom";"2278";"ORPHAcode";"4182504" "Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale";"2291";"ORPHAcode";"4182504" "Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen";"2289";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrovillöse Einschluss-Krankheit";"2290";"ORPHAcode";"4182504" "Fusionierte mandibuläre Inzisoren";"2287";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre basiläre Invagination";"2285";"ORPHAcode";"4182504" "Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus";"2183";"ORPHAcode";"4182504" "Hydrozephalus - tief inserierende Nabelschnur";"2184";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta";"2204";"ORPHAcode";"4182504" "Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1";"2254";"ORPHAcode";"4182504" "Mitralklappenfehlbildung, kongenitale";"2447";"ORPHAcode";"4182504" "Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten";"2478";"ORPHAcode";"4182504" "Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes";"2345";"ORPHAcode";"4182504" "Guillain-Barré-Syndrom, Variante";"231413";"ORPHAcode";"4182504" "Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie";"1866";"ORPHAcode";"4182504" "Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom";"231393";"ORPHAcode";"4182504" "Beta-Thalassämie mit weiteren Manifestationen";"231386";"ORPHAcode";"4182504" "Cacchi-Ricci-Syndrom";"1309";"ORPHAcode";"4182504" "Hämoglobin E - Beta-Thalassämie";"231249";"ORPHAcode";"4182504" "Hämoglobin C - Beta-Thalassämie";"231242";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperkalziurie, idiopathische";"2197";"ORPHAcode";"4182504" "Delta-beta-Thalassämie";"231237";"ORPHAcode";"4182504" "Mansonelliasis";"2459";"ORPHAcode";"4182504" "Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs";"2370";"ORPHAcode";"4182504" "Locked-In-Syndrome";"2406";"ORPHAcode";"4182504" "Keratitis, autosomal-dominante";"2334";"ORPHAcode";"4182504" "Lungenlymphom, primäres";"2420";"ORPHAcode";"4182504" "Gastroschisis";"2368";"ORPHAcode";"4182504" "Kawasaki-Krankheit";"2331";"ORPHAcode";"4182504" "Zyste, bronchiale";"2357";"ORPHAcode";"4182504" "Ménétrier-Syndrom";"2494";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitales primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligug";"2416";"ORPHAcode";"4182504" "Laryngozele";"2372";"ORPHAcode";"4182504" "Legg-Calvé-Perthes-Krankheit";"2380";"ORPHAcode";"4182504" "Herzfehler, konotrunkaler";"2445";"ORPHAcode";"4182504" "Meningeom";"2495";"ORPHAcode";"4182504" "Monosomie X";"99226";"ORPHAcode";"4182504" "Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan";"2348";"ORPHAcode";"4182504" "Kousseff-Syndrom";"2351";"ORPHAcode";"4182504" "Schilbach-Rott-Syndrom";"2353";"ORPHAcode";"4182504" "Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom";"2363";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildung, mukokutane venöse";"2451";"ORPHAcode";"4182504" "Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose";"2439";"ORPHAcode";"4182504" "Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung";"2440";"ORPHAcode";"4182504" "Czeizel-Losonci-Syndrom";"2437";"ORPHAcode";"4182504" "Hand-Fuß-Genital-Syndrom";"2438";"ORPHAcode";"4182504" "Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale";"2435";"ORPHAcode";"4182504" "Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom";"2429";"ORPHAcode";"4182504" "Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte";"2432";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien";"2489";"ORPHAcode";"4182504" "Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom";"2487";"ORPHAcode";"4182504" "Melorheostose";"2485";"ORPHAcode";"4182504" "Melkersson-Rosenthal-Syndrom";"2483";"ORPHAcode";"4182504" "Melnick-Needles-Syndrom";"2484";"ORPHAcode";"4182504" "Melanozytose, neurokutane";"2481";"ORPHAcode";"4182504" "Melhem-Fahl-Syndrom";"2482";"ORPHAcode";"4182504" "Megalenzephalie";"2477";"ORPHAcode";"4182504" "Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom";"2479";"ORPHAcode";"4182504" "Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen";"2475";"ORPHAcode";"4182504" "Dysraphie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Reduktionsdefekt der Extremitäten";"2476";"ORPHAcode";"4182504" "McKusick-Kaufman-Syndrom";"2473";"ORPHAcode";"4182504" "McDonough-Syndrom";"2471";"ORPHAcode";"4182504" "Matthew-Wood-Syndrom";"2470";"ORPHAcode";"4182504" "Marfanoides-Syndrom vom Typ de Silva";"2464";"ORPHAcode";"4182504" "Shprintzen-Goldberg-Syndrom";"2462";"ORPHAcode";"4182504" "Müller-Gang-Anomalien - Extremitätenanomalien";"2491";"ORPHAcode";"4182504" "FATCO-Syndrom";"2492";"ORPHAcode";"4182504" "Syndaktylie Typ 8";"2498";"ORPHAcode";"4182504" "Metachondromatose";"2499";"ORPHAcode";"4182504" "Mesomelie-Synostosen-Syndrom";"2496";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität";"2497";"ORPHAcode";"4182504" "Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom";"2502";"ORPHAcode";"4182504" "Akrogerie";"2500";"ORPHAcode";"4182504" "Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr";"2501";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie";"2504";"ORPHAcode";"4182504" "Van den Ende-Gupta-Syndrom";"2460";"ORPHAcode";"4182504" "Kallmann-Syndrom - Kardiopathie";"2326";"ORPHAcode";"4182504" "Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie";"2427";"ORPHAcode";"4182504" "Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose";"2349";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene lymphatische Fehlbildung";"2415";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel";"2364";"ORPHAcode";"4182504" "Kasabach-Merritt-Syndrom";"2330";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrosporidiose";"2552";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert";"2542";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom des linearen verrukösen Naevus";"2611";"ORPHAcode";"4182504" "Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie";"231230";"ORPHAcode";"4182504" "Beta-Thalassämie, dominante";"231226";"ORPHAcode";"4182504" "Azidose, renale tubuläre, distale";"18";"ORPHAcode";"4182504" "Beta-Thalassämie intermedia";"231222";"ORPHAcode";"4182504" "Beta-Thalassämie major";"231214";"ORPHAcode";"4182504" "Usher-Syndrom Typ 3";"231183";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie - Diabetes mellitus";"2596";"ORPHAcode";"4182504" "Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale";"231580";"ORPHAcode";"4182504" "Glycin-Enzephalopathie, neonatale";"289857";"ORPHAcode";"4182504" "Glycin-Enzephalopathie, infantile";"289860";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom des linearen Naevus sebaceus";"2612";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive";"2512";"ORPHAcode";"4182504" "Mesoblastisches Nephrom, kongenitale Form";"2665";"ORPHAcode";"4182504" "Myeloperoxidase-Mangel";"2587";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, familiäre viszerale";"2604";"ORPHAcode";"4182504" "Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie";"2575";"ORPHAcode";"4182504" "Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ";"2674";"ORPHAcode";"4182504" "Neuro-fazio-digito-renales Syndrom";"2673";"ORPHAcode";"4182504" "Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten";"2505";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte";"2511";"ORPHAcode";"4182504" "Mikro-Syndrom";"2510";"ORPHAcode";"4182504" "Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom";"2508";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung";"2516";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie - Kardiomyopathie";"2515";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante";"2514";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien";"2513";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom";"2521";"ORPHAcode";"4182504" "Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2";"2578";"ORPHAcode";"4182504" "Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom";"2579";"ORPHAcode";"4182504" "Mulibrey-Kleinwuchs";"2576";"ORPHAcode";"4182504" "N-Syndrom";"2608";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie mit tubulären Aggregaten";"2593";"ORPHAcode";"4182504" "Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom";"2590";"ORPHAcode";"4182504" "Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom";"2589";"ORPHAcode";"4182504" "Myhre-Syndrom";"2588";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal";"2617";"ORPHAcode";"4182504" "3M-Syndrom";"2616";"ORPHAcode";"4182504" "Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung";"2613";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs, geleophysischer";"2623";"ORPHAcode";"4182504" "Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie";"2639";"ORPHAcode";"4182504" "Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom";"2631";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer";"2632";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt";"2633";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer";"2634";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs, parastrematischer";"2646";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, osteoglophone";"2645";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello";"2643";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III";"2636";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski";"2658";"ORPHAcode";"4182504" "Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom";"2680";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrogastrie-Extremitätenreduktionsdefekt-Syndrom";"2538";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni";"2619";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa";"2653";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie";"2547";"ORPHAcode";"4182504" "Myalgie, eosinophile, Tryptophan-assoziierte";"2582";"ORPHAcode";"4182504" "Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom";"2666";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom";"2519";"ORPHAcode";"4182504" "Myzetom";"2583";"ORPHAcode";"4182504" "Myofibromatose, infantile";"2591";"ORPHAcode";"4182504" "Klassische Mycosis fungoides";"2584";"ORPHAcode";"4182504" "Noma";"2700";"ORPHAcode";"4182504" "Ebstein-Barr-Virusinfektion, chronische";"2566";"ORPHAcode";"4182504" "Pentosurie";"2843";"ORPHAcode";"4182504" "Osteopetrose";"2781";"ORPHAcode";"4182504" "Pemphigus, benigner chronischer familiärer";"2841";"ORPHAcode";"4182504" "Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom";"231556";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante";"231568";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus";"231637";"ORPHAcode";"4182504" "Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion";"231625";"ORPHAcode";"4182504" "Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel";"1900";"ORPHAcode";"4182504" "Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB";"231671";"ORPHAcode";"4182504" "Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II";"231679";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus";"231641";"ORPHAcode";"4182504" "Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA";"231662";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrokornea-Vorderer Lentikonus-persistierender primärer Vitreus-Kolobom-Syndrom";"231736";"ORPHAcode";"4182504" "Epibulbäre Lipodermoid-präaurikuläre Anhänge-Polythelie-Syndrom";"231742";"ORPHAcode";"4182504" "Paget-Syndrom, juveniles";"2801";"ORPHAcode";"4182504" "Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose";"2785";"ORPHAcode";"4182504" "Opsismodysplasie";"2746";"ORPHAcode";"4182504" "Paget-Syndrom, extramammär";"2800";"ORPHAcode";"4182504" "Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute";"2806";"ORPHAcode";"4182504" "Osteochondrosis dissecans";"2764";"ORPHAcode";"4182504" "Parkinson-Syndrom, früh-adultes";"2828";"ORPHAcode";"4182504" "Müller-Gang-Persistenzsyndrom";"2856";"ORPHAcode";"4182504" "Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom";"2712";"ORPHAcode";"4182504" "Ochoa-Syndrom";"2704";"ORPHAcode";"4182504" "Olivopontozerebelläre Atrophie - Schwerhörigkeit";"2732";"ORPHAcode";"4182504" "Omodysplasie";"2733";"ORPHAcode";"4182504" "Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross";"2719";"ORPHAcode";"4182504" "Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus";"2720";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, odonto-onycho-dermale";"2721";"ORPHAcode";"4182504" "Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie";"2722";"ORPHAcode";"4182504" "Odonto-trichomelisches Syndrom";"2723";"ORPHAcode";"4182504" "Odontomatose - Aorten- und Ösophagusstenose";"2724";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie";"2802";"ORPHAcode";"4182504" "W-Syndrom";"2804";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie";"2865";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom";"2866";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom";"2863";"ORPHAcode";"4182504" "Perikardfehlbildungen, kongenitale";"2846";"ORPHAcode";"4182504" "Penoskrotale Transposition";"2842";"ORPHAcode";"4182504" "Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom";"2848";"ORPHAcode";"4182504" "Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica";"2847";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenkelchdivertikel - Taubheit";"2838";"ORPHAcode";"4182504" "Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose";"2840";"ORPHAcode";"4182504" "Becken-Schulter-Dysplasie";"2839";"ORPHAcode";"4182504" "Perrault-Syndrom";"2855";"ORPHAcode";"4182504" "Fuhrmann-Syndrom";"2854";"ORPHAcode";"4182504" "Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom";"2850";"ORPHAcode";"4182504" "PARC-Syndrom";"2825";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom";"2826";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom";"2819";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom";"2820";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom";"2821";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11";"2822";"ORPHAcode";"4182504" "Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom";"2835";"ORPHAcode";"4182504" "PEHO-Syndrom";"2836";"ORPHAcode";"4182504" "kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern";"2832";"ORPHAcode";"4182504" "Stiff-skin-Syndrom";"2833";"ORPHAcode";"4182504" "Wrinkly-Skin-Syndrom";"2834";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis";"2749";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry";"2831";"ORPHAcode";"4182504" "Okamoto-Syndrom";"2729";"ORPHAcode";"4182504" "Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10";"2756";"ORPHAcode";"4182504" "Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters";"2795";"ORPHAcode";"4182504" "Onchozerkose";"2737";"ORPHAcode";"4182504" "Perlman-Syndrom";"2849";"ORPHAcode";"4182504" "Opitz G/BBB-Syndrom";"2745";"ORPHAcode";"4182504" "Transcobalamin I-Mangel";"2967";"ORPHAcode";"4182504" "Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel";"2880";"ORPHAcode";"4182504" "Prolaktinom";"2965";"ORPHAcode";"4182504" "Post-Poliomyelitis-Syndrom";"2942";"ORPHAcode";"4182504" "Properdin-Mangel";"2966";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie";"257";"ORPHAcode";"4182504" "Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ";"1901";"ORPHAcode";"4182504" "Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III";"231692";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom";"231720";"ORPHAcode";"4182504" "Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie-Typ";"1899";"ORPHAcode";"4182504" "Embryofetopathie, infektiöse";"232035";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrome mit Alpha-Thalassämie als Hauptmerkmal";"232288";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 4q21";"238750";"ORPHAcode";"4182504" "Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom";"238763";"ORPHAcode";"4182504" "Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor";"238696";"ORPHAcode";"4182504" "Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor";"238699";"ORPHAcode";"4182504" "Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale";"238722";"ORPHAcode";"4182504" "Mammary-digital-nail-Syndrom";"238744";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 1q44";"238769";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphoproliferatives Syndrom";"238510";"ORPHAcode";"4182504" "Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1";"238517";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive";"238505";"ORPHAcode";"4182504" "Pyruvat-Carboxylase-Mangel";"3008";"ORPHAcode";"4182504" "Kindler Epidermolysis bullosa";"2908";"ORPHAcode";"4182504" "Prune-Belly-Syndrom";"2970";"ORPHAcode";"4182504" "Sitosterolämie";"2882";"ORPHAcode";"4182504" "Polydaktylie, nicht-syndromale";"2913";"ORPHAcode";"4182504" "Immunthrombozytopenie";"3002";"ORPHAcode";"4182504" "Ramsay-Hunt-Syndrom";"3020";"ORPHAcode";"4182504" "Epilepsie, Pyridoxin-abhängige";"3006";"ORPHAcode";"4182504" "Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie";"2932";"ORPHAcode";"4182504" "Polyposis, gastrointestinale juvenile";"2929";"ORPHAcode";"4182504" "Pityriasis rubra pilaris";"2897";"ORPHAcode";"4182504" "Kaudales Regressionssyndrom";"3027";"ORPHAcode";"4182504" "Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form";"3000";"ORPHAcode";"4182504" "Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom";"3035";"ORPHAcode";"4182504" "Radiushypoplasie - Choanalatresie";"3026";"ORPHAcode";"4182504" "RAPADILINO-Syndrom";"3021";"ORPHAcode";"4182504" "Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom";"3023";"ORPHAcode";"4182504" "TARP-Syndrom";"2886";"ORPHAcode";"4182504" "Piebaldismus - neurologische Anomalien";"2885";"ORPHAcode";"4182504" "Piebaldismus";"2884";"ORPHAcode";"4182504" "Kutane Photosensitivität - letale Kolitis";"2881";"ORPHAcode";"4182504" "Phokomelie Typ Schinzel";"2879";"ORPHAcode";"4182504" "Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie";"2878";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien";"2892";"ORPHAcode";"4182504" "Pili torti - Entwicklungsverzögerung - neurologische Anomalien";"2891";"ORPHAcode";"4182504" "Pili torti";"2889";"ORPHAcode";"4182504" "Pili torti-Onychodysplasie-Syndrom";"2890";"ORPHAcode";"4182504" "Pierre-Robin-Sequenz - fazio-digitale Anomalien";"2888";"ORPHAcode";"4182504" "Phakomatosis pigmentovascularis";"2875";"ORPHAcode";"4182504" "PHAVER-Syndrom";"2876";"ORPHAcode";"4182504" "Phakomatosis pigmento-keratotica";"2874";"ORPHAcode";"4182504" "Proteus-ähnliches Syndrom";"2969";"ORPHAcode";"4182504" "Prognathie, autosomal-dominante";"2964";"ORPHAcode";"4182504" "De Barsy-Syndrom";"2962";"ORPHAcode";"4182504" "46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom";"2973";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlender Zahndurchbruch-Maxillahypoplasie-Genu valgum-Syndrom";"2972";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson";"2976";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien";"2975";"ORPHAcode";"4182504" "Akro-oto-okuläres Syndrom";"2980";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudoobstruktion, chronische intestinale";"2978";"ORPHAcode";"4182504" "Brachydaktylie mit langem Daumen";"2946";"ORPHAcode";"4182504" "Akrodysplasie - Skoliose";"2956";"ORPHAcode";"4182504" "Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom";"2995";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom";"2898";"ORPHAcode";"4182504" "Progerie-Syndrom Typ Petty";"2963";"ORPHAcode";"4182504" "Leukozytenadhäsionsdefekt";"2968";"ORPHAcode";"4182504" "Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ";"2953";"ORPHAcode";"4182504" "Venenanomalie, kongenitale sytemische";"3091";"ORPHAcode";"4182504" "Aortenklappenstenose, kongenitale";"3093";"ORPHAcode";"4182504" "Subaortenstenose, fixierte";"3092";"ORPHAcode";"4182504" "Saccharopinurie";"3124";"ORPHAcode";"4182504" "Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter";"3208";"ORPHAcode";"4182504" "Schwannom, malignes";"3148";"ORPHAcode";"4182504" "Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten";"3203";"ORPHAcode";"4182504" "Dehydrierte hereditäre Stomatozytose";"3202";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, ektodermale hypohidrotische";"238468";"ORPHAcode";"4182504" "Hypercholanämie, familiäre";"238475";"ORPHAcode";"4182504" "Infantile Dystonie-Parkinsonismus";"238455";"ORPHAcode";"4182504" "SLC35A1-CDG";"238459";"ORPHAcode";"4182504" "Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2";"238578";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel";"238583";"ORPHAcode";"4182504" "Chuvash-Erythrozytose";"238557";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonalstenose, supravalvuläre";"3192";"ORPHAcode";"4182504" "Costello-Syndrom";"3071";"ORPHAcode";"4182504" "Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom";"3151";"ORPHAcode";"4182504" "Sialurie";"3166";"ORPHAcode";"4182504" "Fasziitis, eosinophile";"3165";"ORPHAcode";"4182504" "Sarkosinämie";"3129";"ORPHAcode";"4182504" "Rotor-Syndrom";"3111";"ORPHAcode";"4182504" "Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen";"3198";"ORPHAcode";"4182504" "Roberts-Syndrom";"3103";"ORPHAcode";"4182504" "Spina bifida-Hypospadie-Syndrom";"3176";"ORPHAcode";"4182504" "Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien";"3196";"ORPHAcode";"4182504" "Monoaminoxidase-A-Mangel";"3057";"ORPHAcode";"4182504" "Ulna-Mamma-Syndrom";"3138";"ORPHAcode";"4182504" "Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom";"3145";"ORPHAcode";"4182504" "Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2";"3143";"ORPHAcode";"4182504" "Schneckenbecken-Dysplasie";"3144";"ORPHAcode";"4182504" "Say-Barber-Miller-Syndrom";"3132";"ORPHAcode";"4182504" "Satoyoshi-Syndrom";"3130";"ORPHAcode";"4182504" "SCARF-Syndrom";"3134";"ORPHAcode";"4182504" "Ruvalcaba-Syndrom";"3121";"ORPHAcode";"4182504" "Rombo-Syndrom";"3110";"ORPHAcode";"4182504" "Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante";"3086";"ORPHAcode";"4182504" "Revesz-Syndrom";"3088";"ORPHAcode";"4182504" "Lungenvenenfehlmündung, kongenitale";"3090";"ORPHAcode";"4182504" "Meacham-Syndrom";"3097";"ORPHAcode";"4182504" "Rhizomeles Syndrom Typ Urbach";"3098";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson";"3078";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom";"3077";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung Typ Wolff";"3080";"ORPHAcode";"4182504" "Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien";"3200";"ORPHAcode";"4182504" "Sprengel-Deformität";"3181";"ORPHAcode";"4182504" "Korneo-dermato-ossäres-Syndrom";"3194";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperekplexie, hereditäre";"3197";"ORPHAcode";"4182504" "Stimmler-Syndrom";"3199";"ORPHAcode";"4182504" "Steatokystoma multiplex - neonatale Zähne";"3184";"ORPHAcode";"4182504" "Steinfeld-Syndrom";"3186";"ORPHAcode";"4182504" "Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom";"3191";"ORPHAcode";"4182504" "Aortenstenose, supravalvuläre";"3193";"ORPHAcode";"4182504" "Sklerosteose";"3152";"ORPHAcode";"4182504" "Hörverlust - Aldosteron-Insensibilität der Speicheldrüsen, familiär";"3225";"ORPHAcode";"4182504" "Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom";"3226";"ORPHAcode";"4182504" "Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen";"3224";"ORPHAcode";"4182504" "Schwerhörigkeit - Oligodontie";"3230";"ORPHAcode";"4182504" "Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom";"3231";"ORPHAcode";"4182504" "Schwerhörigkeit - Ohrfehlbildungen - Gesichtslähmung";"3232";"ORPHAcode";"4182504" "Stüve-Wiedemann-Syndrom";"3206";"ORPHAcode";"4182504" "Rett-Syndrom, atypisches";"3095";"ORPHAcode";"4182504" "Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom";"3207";"ORPHAcode";"4182504" "Nicolaides-Baraitser-Syndrom";"3051";"ORPHAcode";"4182504" "Tetraploidie";"3305";"ORPHAcode";"4182504" "Siegler-Brewer-Carey-Syndrom";"3167";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom";"3074";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital";"3188";"ORPHAcode";"4182504" "Lungensequestration, kongenitale";"3161";"ORPHAcode";"4182504" "Stenose, subpulmonale";"3190";"ORPHAcode";"4182504" "Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale";"3189";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom";"3082";"ORPHAcode";"4182504" "Sézary-Syndrom";"3162";"ORPHAcode";"4182504" "Doppelausstromventrikel, linker";"3427";"ORPHAcode";"4182504" "Doppelausstromventrikel, rechter";"3426";"ORPHAcode";"4182504" "Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen";"3402";"ORPHAcode";"4182504" "Thymom, epitheliales";"3398";"ORPHAcode";"4182504" "Keimzelltumor";"3399";"ORPHAcode";"4182504" "Synovialsarkom";"3273";"ORPHAcode";"4182504" "Syringomyelie";"3280";"ORPHAcode";"4182504" "Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres";"3337";"ORPHAcode";"4182504" "Essentielle Thrombozythämie";"3318";"ORPHAcode";"4182504" "Weichteilsarkom";"3394";"ORPHAcode";"4182504" "Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom";"238569";"ORPHAcode";"4182504" "Polyzythämie, sekundäre, erworbene Form";"238547";"ORPHAcode";"4182504" "Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom";"238523";"ORPHAcode";"4182504" "Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form";"238536";"ORPHAcode";"4182504" "Megazystis-Megaureter-Syndrom";"238637";"ORPHAcode";"4182504" "Hypertension, idiopathische intrakranielle";"238624";"ORPHAcode";"4182504" "Stuhlinkontinenz bei Ileum-pouch-anale Anastomose";"238621";"ORPHAcode";"4182504" "Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation";"238613";"ORPHAcode";"4182504" "Tracheobronchopathia osteochondroplastica";"3348";"ORPHAcode";"4182504" "Plasmalogenbiosynthesedefekt";"3276";"ORPHAcode";"4182504" "Multifokale atriale Tachykardie";"3282";"ORPHAcode";"4182504" "Trisomie 18";"3380";"ORPHAcode";"4182504" "Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom";"3320";"ORPHAcode";"4182504" "Fallot-Tetralogie";"3303";"ORPHAcode";"4182504" "Takayasu-Arteriitis";"3287";"ORPHAcode";"4182504" "Tuberkulose";"3389";"ORPHAcode";"4182504" "Inversion/Duplikation Chromosom 15";"3306";"ORPHAcode";"4182504" "Trisomie X";"3375";"ORPHAcode";"4182504" "Unilaterale okuläre Duplikation";"3374";"ORPHAcode";"4182504" "Trismus - Pseudokamptodaktylie";"3377";"ORPHAcode";"4182504" "Upington-Krankheit";"3408";"ORPHAcode";"4182504" "Urban-Rogers-Meyer-Syndrom";"3409";"ORPHAcode";"4182504" "VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus";"3412";"ORPHAcode";"4182504" "Uhl-Anomalie";"3403";"ORPHAcode";"4182504" "Ulbright-Hodes-Syndrom";"3404";"ORPHAcode";"4182504" "Trochlea humeri-Aplasie";"3383";"ORPHAcode";"4182504" "Truncus arteriosus communis";"3384";"ORPHAcode";"4182504" "Thomas-Syndrom";"3316";"ORPHAcode";"4182504" "Van den Bosch-Syndrom";"3417";"ORPHAcode";"4182504" "MMEP-Syndrom";"3434";"ORPHAcode";"4182504" "Cenani-Lenz-Syndaktylie";"3258";"ORPHAcode";"4182504" "Dobrow-Syndrom";"3262";"ORPHAcode";"4182504" "Synostose, humero-radiale";"3265";"ORPHAcode";"4182504" "Synostose, humero-radio-ulnare";"3266";"ORPHAcode";"4182504" "Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom";"3268";"ORPHAcode";"4182504" "Radioulnare 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Gaumenspalte";"3263";"ORPHAcode";"4182504" "Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom";"3405";"ORPHAcode";"4182504" "Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre";"3286";"ORPHAcode";"4182504" "His-Bündel-Tachykardie";"3283";"ORPHAcode";"4182504" "Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom";"3240";"ORPHAcode";"4182504" "Tularämie";"3392";"ORPHAcode";"4182504" "Toxocariasis";"3343";"ORPHAcode";"4182504" "Aorto-ventrikulärer Tunnel";"3400";"ORPHAcode";"4182504" "Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom";"3261";"ORPHAcode";"4182504" "Radio-ulnare Synostose, kongenitale";"3269";"ORPHAcode";"4182504" "Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel-Syndrom";"3259";"ORPHAcode";"4182504" "Tetrasomie 5p";"3309";"ORPHAcode";"4182504" "Distal duplication 17q";"3379";"ORPHAcode";"4182504" "Uterusverdoppelung - Hemivagina - Nierenagenesie";"3411";"ORPHAcode";"4182504" "Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches";"3260";"ORPHAcode";"4182504" "Afrikanische Trypanosomiasis";"3385";"ORPHAcode";"4182504" "Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome";"656273";"ORPHAcode";"4182504" "Tremor, orthostatischer primärer";"238606";"ORPHAcode";"4182504" "Mesenteritis, IgG4-assoziierte";"238593";"ORPHAcode";"4182504" "Neonatale Jodexposition";"238688";"ORPHAcode";"4182504" "Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel";"26793";"ORPHAcode";"4182504" "Digitalis-Vergiftung";"31828";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonale veno-okklusive Krankheit";"31837";"ORPHAcode";"4182504" "Hypersensitivitätspneumonie";"31740";"ORPHAcode";"4182504" "Infantile Konvulsionen und Choreoathetose";"31709";"ORPHAcode";"4182504" "Ethylenglykol-Vergiftung";"31826";"ORPHAcode";"4182504" "Paraquat-Vergiftung";"31827";"ORPHAcode";"4182504" "Kolchizin-Vergiftung";"31824";"ORPHAcode";"4182504" "Methanol-Vergiftung";"31825";"ORPHAcode";"4182504" "1p36.33 duplication syndrome";"656279";"ORPHAcode";"4182504" "Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency";"656283";"ORPHAcode";"4182504" "Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency";"656300";"ORPHAcode";"4182504" "Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency";"656313";"ORPHAcode";"4182504" "Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency";"656326";"ORPHAcode";"4182504" "Embryonal tumor with multilayered rosettes";"656417";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency";"656912";"ORPHAcode";"4182504" "16q22 deletion syndrome";"658540";"ORPHAcode";"4182504" "Idiopathic small fibers neuropathy";"658549";"ORPHAcode";"4182504" "Isolated pulmonary artery sling";"658574";"ORPHAcode";"4182504" "Rowell syndrome";"658584";"ORPHAcode";"4182504" "Eyelid sebaceous carcinoma";"658590";"ORPHAcode";"4182504" "DNMT3A-related microcephalic dwarfism";"658595";"ORPHAcode";"4182504" "Transplant-related bronchiolitis obliterans";"658602";"ORPHAcode";"4182504" "Non-transplant-related bronchiolitis obliterans";"658612";"ORPHAcode";"4182504" "COQ7-related distal hereditary motor neuropathy";"658778";"ORPHAcode";"4182504" "Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome";"658805";"ORPHAcode";"4182504" "Atrophoderma of Pasini and Pierini";"658810";"ORPHAcode";"4182504" "Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency";"658813";"ORPHAcode";"4182504" "Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome";"658843";"ORPHAcode";"4182504" "Fasciolopsiasis";"658909";"ORPHAcode";"4182504" "Paragonimiasis";"658913";"ORPHAcode";"4182504" "Clonorchiasis";"658917";"ORPHAcode";"4182504" "Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency";"658946";"ORPHAcode";"4182504" "Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency";"658951";"ORPHAcode";"4182504" "Wolfram-Syndrom";"3463";"ORPHAcode";"4182504" "Whipple-Krankheit";"3452";"ORPHAcode";"4182504" "XK-Aprosenzephalie-Syndrom";"3469";"ORPHAcode";"4182504" "Yunis-Varon-Syndrom";"3472";"ORPHAcode";"4182504" "Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1";"3453";"ORPHAcode";"4182504" "Weaver-Williams-Syndrom";"3448";"ORPHAcode";"4182504" "Weill-Marchesani-Syndrom";"3449";"ORPHAcode";"4182504" "Wildervanck-Syndrom";"3456";"ORPHAcode";"4182504" "Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom";"3455";"ORPHAcode";"4182504" "Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom";"3439";"ORPHAcode";"4182504" "CHIME-Syndrom";"3474";"ORPHAcode";"4182504" "Rattenbiss-Fieber";"31205";"ORPHAcode";"4182504" "Nokardiose";"31204";"ORPHAcode";"4182504" "Hypobetalipoproteinämie";"31154";"ORPHAcode";"4182504" "Melioidose";"31202";"ORPHAcode";"4182504" "Tangier-Krankheit";"31150";"ORPHAcode";"4182504" "Hypoalphalipoproteinämie";"31153";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung";"31043";"ORPHAcode";"4182504" "Dermatofibrosarcoma protuberans";"31112";"ORPHAcode";"4182504" "Diabetes insipidus, zentraler, hereditärer";"30925";"ORPHAcode";"4182504" "Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel";"35705";"ORPHAcode";"4182504" "Glutarazidurie Typ 3";"35706";"ORPHAcode";"4182504" "L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel";"35704";"ORPHAcode";"4182504" "Glukose-Galaktose-Malabsorption";"35710";"ORPHAcode";"4182504" "Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel";"35708";"ORPHAcode";"4182504" "Nanophthalmie";"35612";"ORPHAcode";"4182504" "Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom";"32960";"ORPHAcode";"4182504" "Bietti-Kristalldystrophie";"41751";"ORPHAcode";"4182504" "Iminoglycinurie";"42062";"ORPHAcode";"4182504" "Morning-Glory-Papille";"35737";"ORPHAcode";"4182504" "Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus";"36387";"ORPHAcode";"4182504" "Paraneoplastische Neurologische Syndrome";"36388";"ORPHAcode";"4182504" "Adipositas dolorosa";"36397";"ORPHAcode";"4182504" "Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle";"36412";"ORPHAcode";"4182504" "Stevens-Johnson-Syndrom";"36426";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Deletion 1q";"36367";"ORPHAcode";"4182504" "Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom";"52056";"ORPHAcode";"4182504" "Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom";"52055";"ORPHAcode";"4182504" "Aceruloplasminämie";"48818";"ORPHAcode";"4182504" "Embryonalkarzinom des Zentralnervensystems";"48736";"ORPHAcode";"4182504" "Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte";"49041";"ORPHAcode";"4182504" "Myositis, fokale";"48918";"ORPHAcode";"4182504" "Achromatopsie";"49382";"ORPHAcode";"4182504" "Dentinogenesis imperfecta";"49042";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom";"48431";"ORPHAcode";"4182504" "Lissenzephalie";"48471";"ORPHAcode";"4182504" "Vaskulitis, postinfektiöse";"48435";"ORPHAcode";"4182504" "Primäres Effusionslymphom";"48686";"ORPHAcode";"4182504" "Monosomie 22q13";"48652";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid";"50809";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom";"50810";"ORPHAcode";"4182504" "Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom";"50811";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale";"50814";"ORPHAcode";"4182504" "Kómár-Syndrom";"51890";"ORPHAcode";"4182504" "PFAPA-Syndrom";"42642";"ORPHAcode";"4182504" "Tietz-Syndrom";"42665";"ORPHAcode";"4182504" "Trizyklische Antidepressiva, akute Vergiftung";"43117";"ORPHAcode";"4182504" "Serotonin-Syndrom";"43116";"ORPHAcode";"4182504" "Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom";"43393";"ORPHAcode";"4182504" "Membranstabilisierende Arzneimittel, akute Vergiftung";"43119";"ORPHAcode";"4182504" "PHACE-Syndrom";"42775";"ORPHAcode";"4182504" "Neutropenie, kongenitale schwere";"42738";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel";"43115";"ORPHAcode";"4182504" "Miyoshi-Myopathie";"45448";"ORPHAcode";"4182504" "Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile";"45453";"ORPHAcode";"4182504" "Vorhofflattern, idiopathisches neonatales";"45452";"ORPHAcode";"4182504" "Stroma-Tumor, gastrointestinaler";"44890";"ORPHAcode";"4182504" "Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale";"45358";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa, erworbene";"46487";"ORPHAcode";"4182504" "IgA-Dermatose, lineare";"46488";"ORPHAcode";"4182504" "Pemphigus superficial";"46485";"ORPHAcode";"4182504" "Schleimhautpemphigoid";"46486";"ORPHAcode";"4182504" "Paroxysmale extreme Schmerzstörung";"46348";"ORPHAcode";"4182504" "Oligodendroglialer Tumor";"46484";"ORPHAcode";"4182504" "Lathosterolose";"46059";"ORPHAcode";"4182504" "Primäres Lymphom des Zentralnervensystems";"46135";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres";"47044";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale";"46724";"ORPHAcode";"4182504" "Char-Syndrom";"46627";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie";"46532";"ORPHAcode";"4182504" "Papillomatose, rekurrente respiratorische";"60032";"ORPHAcode";"4182504" "Bronchiektasie, idiopathische";"60033";"ORPHAcode";"4182504" "Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom";"59303";"ORPHAcode";"4182504" "Neoplasie, gestationsbedingte trophoblastische";"59305";"ORPHAcode";"4182504" "McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom";"59306";"ORPHAcode";"4182504" "Schilder-Krankheit";"59298";"ORPHAcode";"4182504" "Foramina parietalia, vergrößerte";"60015";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale";"60025";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre";"60026";"ORPHAcode";"4182504" "Loeys-Dietz-Syndrom";"60030";"ORPHAcode";"4182504" "Rhombenzephalosynapsis";"59315";"ORPHAcode";"4182504" "Argyrie";"60014";"ORPHAcode";"4182504" "Kardiomyopathie, zirrhotische";"57777";"ORPHAcode";"4182504" "Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula";"57196";"ORPHAcode";"4182504" "Leberkrankheit, seltene";"57146";"ORPHAcode";"4182504" "SUNCT-Syndrom";"57145";"ORPHAcode";"4182504" "Humane Prionkrankheit";"56970";"ORPHAcode";"4182504" "Kälteagglutininkrankheit";"56425";"ORPHAcode";"4182504" "Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische";"59181";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, distale, Typ Laing";"59135";"ORPHAcode";"4182504" "Osteoblastom";"58040";"ORPHAcode";"4182504" "Haarzell-Leukämie, klassische";"58017";"ORPHAcode";"4182504" "Mazabraud-Syndrom";"57782";"ORPHAcode";"4182504" "TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2";"55595";"ORPHAcode";"4182504" "HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3";"55596";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniopharyngeom";"54595";"ORPHAcode";"4182504" "Sarkozystose";"54368";"ORPHAcode";"4182504" "Glomerulonephritis, membranoproliferative";"54370";"ORPHAcode";"4182504" "Adenom, hepatozelluläres";"54272";"ORPHAcode";"4182504" "Atelosteogenesis Typ II";"56304";"ORPHAcode";"4182504" "Teratologische Krankheit";"52662";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudo-von-Willebrand-Syndrom";"52530";"ORPHAcode";"4182504" "Nase, bifide";"2695";"ORPHAcode";"4182504" "Myelodysplastische Syndrome";"52688";"ORPHAcode";"4182504" "Branchiootisches Syndrom";"52429";"ORPHAcode";"4182504" "Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler";"52503";"ORPHAcode";"4182504" "Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz";"52430";"ORPHAcode";"4182504" "Mantelzell-Lymphom";"52416";"ORPHAcode";"4182504" "Retinitis punctata albescens";"52427";"ORPHAcode";"4182504" "MALT-Lymphom";"52417";"ORPHAcode";"4182504" "Mohr-Tranebjaerg-Syndrom";"52368";"ORPHAcode";"4182504" "Muenke-Syndrom";"53271";"ORPHAcode";"4182504" "Kollagenom, familiäres kutanes";"53296";"ORPHAcode";"4182504" "Brody-Myopathie";"53347";"ORPHAcode";"4182504" "Leiomyom, orbitales";"52994";"ORPHAcode";"4182504" "Caroli-Krankheit";"53035";"ORPHAcode";"4182504" "Vaskulitis";"52759";"ORPHAcode";"4182504" "Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter";"52901";"ORPHAcode";"4182504" "Laktase-Mangel, kongenitaler";"53690";"ORPHAcode";"4182504" "Chlorid-Diarrhoe, kongenitale";"53689";"ORPHAcode";"4182504" "Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik";"53583";"ORPHAcode";"4182504" "Goldmann-Favre-Syndrom";"53540";"ORPHAcode";"4182504" "Geniospasmus, hereditärer";"53372";"ORPHAcode";"4182504" "Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales";"53351";"ORPHAcode";"4182504" "Plummer-Vinson-Syndrom";"54028";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny";"69083";"ORPHAcode";"4182504" "Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom";"69082";"ORPHAcode";"4182504" "Limb-Mammary-Syndrom";"69085";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ";"69084";"ORPHAcode";"4182504" "Rhabdoidtumor";"69077";"ORPHAcode";"4182504" "Renale Glukosurie, familiäre";"69076";"ORPHAcode";"4182504" "Liposarkom";"69078";"ORPHAcode";"4182504" "Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives";"69061";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase";"69063";"ORPHAcode";"4182504" "3-Methylglutaconazidurie Typ 4";"67048";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose mit Brachydaktylie";"69028";"ORPHAcode";"4182504" "3-Methylglutaconazidurie Typ 1";"67046";"ORPHAcode";"4182504" "3-Methylglutaconazidurie Typ 3";"67047";"ORPHAcode";"4182504" "Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie";"67044";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel";"67045";"ORPHAcode";"4182504" "Netzhautdystrophie, spät beginnende";"67042";"ORPHAcode";"4182504" "Amöbenkeratitis";"67043";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale";"67039";"ORPHAcode";"4182504" "Hyaluronidasemangel";"67041";"ORPHAcode";"4182504" "B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische";"67038";"ORPHAcode";"4182504" "Mastozytom, extrakutanes";"66662";"ORPHAcode";"4182504" "PANDAS";"66624";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Schlafstörung";"68354";"ORPHAcode";"4182504" "Leukodystrophie";"68356";"ORPHAcode";"4182504" "Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte";"68346";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes";"68347";"ORPHAcode";"4182504" "Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome";"68341";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt";"68334";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, seltener, genetisch bedingter";"68336";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Chromosomenanomalie";"68335";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit der Maxillo-fazialen Chirurgie";"68329";"ORPHAcode";"4182504" "Angiom oder vaskuläre Fehlbildung";"68419";"ORPHAcode";"4182504" "Schwerhörigkeit, seltene";"68361";"ORPHAcode";"4182504" "Gefäßkrankheit, seltene";"68362";"ORPHAcode";"4182504" "Dystonie";"68363";"ORPHAcode";"4182504" "Hämoglobinopathie";"68364";"ORPHAcode";"4182504" "Lysosomale Speicherkrankheit";"68366";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit";"68367";"ORPHAcode";"4182504" "Peroxisomale Krankheit";"68373";"ORPHAcode";"4182504" "Extremitätenfehlbildung, kongenitale";"68378";"ORPHAcode";"4182504" "Neuromuskuläre Krankheit";"68381";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriopathie";"68380";"ORPHAcode";"4182504" "Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene";"68383";"ORPHAcode";"4182504" "Neurometabolische Krankheit";"68385";"ORPHAcode";"4182504" "Parkinson-Syndrom, seltenes";"68402";"ORPHAcode";"4182504" "Knochentumor, seltener";"68411";"ORPHAcode";"4182504" "Infektionskrankheit, seltene";"68416";"ORPHAcode";"4182504" "Nebenschilddrüse und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheit, seltene";"68415";"ORPHAcode";"4182504" "Sympathische Ophthalmie";"79098";"ORPHAcode";"4182504" "Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4";"79095";"ORPHAcode";"4182504" "Grange-Syndrom";"79094";"ORPHAcode";"4182504" "Folinsäure-abhängige Anfälle";"79097";"ORPHAcode";"4182504" "Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie";"79096";"ORPHAcode";"4182504" "Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form";"77293";"ORPHAcode";"4182504" "Odontoleukodystrophie";"77295";"ORPHAcode";"4182504" "Gaucher-Krankheit Typ 3";"77261";"ORPHAcode";"4182504" "Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form";"77292";"ORPHAcode";"4182504" "Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie";"77298";"ORPHAcode";"4182504" "North-Carolina-Makuladystrophie";"75327";"ORPHAcode";"4182504" "Trachealagenesie";"3346";"ORPHAcode";"4182504" "Atrophie, bifokale chorioretinale progressive";"75373";"ORPHAcode";"4182504" "Bradyopsie";"75374";"ORPHAcode";"4182504" "Drusen, familiäre";"75376";"ORPHAcode";"4182504" "Aderhautdystrophie, areoläre zentrale";"75377";"ORPHAcode";"4182504" "Oligocone-Trichromasie";"75378";"ORPHAcode";"4182504" "Makuladystrophie, zystoide";"75381";"ORPHAcode";"4182504" "Oguchi-Krankheit";"75382";"ORPHAcode";"4182504" "Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie";"75389";"ORPHAcode";"4182504" "Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz";"75391";"ORPHAcode";"4182504" "Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ";"75392";"ORPHAcode";"4182504" "B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom";"75496";"ORPHAcode";"4182504" "Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales";"75497";"ORPHAcode";"4182504" "Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom";"75508";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, sideroblastische, X-chromosomale";"75563";"ORPHAcode";"4182504" "Endomyokardfibrose, tropische";"75565";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische";"75564";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung";"75567";"ORPHAcode";"4182504" "Werner-Syndrom, atypisches";"79474";"ORPHAcode";"4182504" "Sterolbiosynthesedefekt";"79195";"ORPHAcode";"4182504" "Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung";"79196";"ORPHAcode";"4182504" "Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung";"79197";"ORPHAcode";"4182504" "2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel";"79157";"ORPHAcode";"4182504" "Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie";"79156";"ORPHAcode";"4182504" "Hydroxykynureninurie";"79155";"ORPHAcode";"4182504" "2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie";"79154";"ORPHAcode";"4182504" "Trachyonychia idiopathica";"79153";"ORPHAcode";"4182504" "Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle";"79152";"ORPHAcode";"4182504" "Acrokeratosis verruciformis Hopf";"79151";"ORPHAcode";"4182504" "Hypermelanose, nävoide, streifen- und wirbelförmige";"79150";"ORPHAcode";"4182504" "Dystrophie, dermo-chondro-corneale";"79149";"ORPHAcode";"4182504" "Elastosis perforans serpiginosa";"79148";"ORPHAcode";"4182504" "Kollagenose, familiäre reaktive perforierende";"79147";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperpigmentierung, familiäre progressive";"79146";"ORPHAcode";"4182504" "Dowling-Degos-Krankheit";"79145";"ORPHAcode";"4182504" "Onychodysplasie, kongenitale isolierte";"79144";"ORPHAcode";"4182504" "Anonychie, isolierte kongenitale";"79143";"ORPHAcode";"4182504" "Kreatin-Mangel-Syndrom";"79172";"ORPHAcode";"4182504" "Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels";"79173";"ORPHAcode";"4182504" "Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile";"79264";"ORPHAcode";"4182504" "Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile";"79263";"ORPHAcode";"4182504" "Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte";"79262";"ORPHAcode";"4182504" "Sanfilippo-Krankheit Typ A";"79269";"ORPHAcode";"4182504" "GM1-Gangliosidose Typ 3";"79257";"ORPHAcode";"4182504" "GM1-Gangliosidose Typ 2";"79256";"ORPHAcode";"4182504" "GM1-Gangliosidose Typ 1";"79255";"ORPHAcode";"4182504" "Phenylketonurie, klassische";"79254";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose Typ 1b";"79259";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose Typ 1a";"79258";"ORPHAcode";"4182504" "Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel";"79246";"ORPHAcode";"4182504" "Phenylketonurie, milde";"79253";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel";"79240";"ORPHAcode";"4182504" "Biotinidase-Mangel";"79241";"ORPHAcode";"4182504" "Galaktose-Epimerase-Mangel";"79238";"ORPHAcode";"4182504" "Galaktosämie, klassische";"79239";"ORPHAcode";"4182504" "Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel";"79244";"ORPHAcode";"4182504" "Holocarboxylase-Synthetase-Mangel";"79242";"ORPHAcode";"4182504" "Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel";"79243";"ORPHAcode";"4182504" "Sanfilippo-Krankheit Typ B";"79270";"ORPHAcode";"4182504" "Sanfilippo-Krankheit Typ C";"79271";"ORPHAcode";"4182504" "Sanfilippo-Krankheit Typ D";"79272";"ORPHAcode";"4182504" "Koproporphyrie, hereditäre";"79273";"ORPHAcode";"4182504" "Porphyrie, akute intermittierende";"79276";"ORPHAcode";"4182504" "Porphyrie, erythropoetische kongenitale";"79277";"ORPHAcode";"4182504" "Naevus verrucosus";"79467";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermalnaevus, inflammatorischer lineärer verruköser";"79466";"ORPHAcode";"4182504" "Naevus, akanthokeratolytischer verruköser";"79468";"ORPHAcode";"4182504" "Porphyria variegata";"79473";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel";"79299";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter";"79298";"ORPHAcode";"4182504" "Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1";"79301";"ORPHAcode";"4182504" "LCAT-Mangel, familiärer";"79293";"ORPHAcode";"4182504" "Fischaugen-Syndrom";"79292";"ORPHAcode";"4182504" "Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form";"79278";"ORPHAcode";"4182504" "Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1";"79279";"ORPHAcode";"4182504" "Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2";"79280";"ORPHAcode";"4182504" "Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3";"79281";"ORPHAcode";"4182504" "Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C";"79282";"ORPHAcode";"4182504" "Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D";"79283";"ORPHAcode";"4182504" "Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F";"79284";"ORPHAcode";"4182504" "COG7-CDG";"79333";"ORPHAcode";"4182504" "B4GALT1-CDG";"79332";"ORPHAcode";"4182504" "GCS1-CDG";"79330";"ORPHAcode";"4182504" "MGAT2-CDG";"79329";"ORPHAcode";"4182504" "ALG9-CDG";"79328";"ORPHAcode";"4182504" "ALG1-CDG";"79327";"ORPHAcode";"4182504" "ALG2-CDG";"79326";"ORPHAcode";"4182504" "ALG8-CDG";"79325";"ORPHAcode";"4182504" "ALG12-CDG";"79324";"ORPHAcode";"4182504" "MPDU1-CDG";"79323";"ORPHAcode";"4182504" "DPM1-CDG";"79322";"ORPHAcode";"4182504" "ALG3-CDG";"79321";"ORPHAcode";"4182504" "L-2-Hydroxy-Glutarazidurie";"79314";"ORPHAcode";"4182504" "D-2-Hydroxy-Glutarazidurie";"79315";"ORPHAcode";"4182504" "Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-";"79312";"ORPHAcode";"4182504" "Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA";"79310";"ORPHAcode";"4182504" "Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB";"79311";"ORPHAcode";"4182504" "Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1";"79306";"ORPHAcode";"4182504" "Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2";"79304";"ORPHAcode";"4182504" "Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3";"79305";"ORPHAcode";"4182504" "Haaranomalie";"79363";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphatische Malformation, mikrozystische";"79490";"ORPHAcode";"4182504" "Pili gemini";"79492";"ORPHAcode";"4182504" "Brooke-Spiegler-Syndrom";"79493";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphatische Malformation, makrozystische";"79489";"ORPHAcode";"4182504" "Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 2";"79502";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyosis hystrix Curth-Macklin";"79503";"ORPHAcode";"4182504" "Cholesterinester-Transferprotein-Mangel";"79506";"ORPHAcode";"4182504" "Hypotonie - Gedeihstörungen - Mikrozephalie";"79507";"ORPHAcode";"4182504" "Hypertrichose, generalisierte kongenitale, X-chromosomale";"79495";"ORPHAcode";"4182504" "Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes";"79499";"ORPHAcode";"4182504" "DOORS-Syndrom";"79500";"ORPHAcode";"4182504" "Gardner-Syndrom";"79665";"ORPHAcode";"4182504" "Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie";"85167";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance";"85166";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom";"85165";"ORPHAcode";"4182504" "Genito-patellares Syndrom";"85201";"ORPHAcode";"4182504" "Ischio-vertebrales Syndrom";"85200";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-amyloide monoklonale Immunglobulin-Ablagerungskrankheit";"86861";"ORPHAcode";"4182504" "Schwerketten-Krankheit";"86864";"ORPHAcode";"4182504" "Epispadie, isolierte";"93928";"ORPHAcode";"4182504" "Hepatozelluläres Karzinom";"88673";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce";"88644";"ORPHAcode";"4182504" "Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form";"88659";"ORPHAcode";"4182504" "Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor";"88660";"ORPHAcode";"4182504" "Amelogenesis imperfecta";"88661";"ORPHAcode";"4182504" "Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom";"88637";"ORPHAcode";"4182504" "Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel";"88639";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anosmie und neuropathischer Arthropathie";"88642";"ORPHAcode";"4182504" "Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung";"88643";"ORPHAcode";"4182504" "Dysgenesie des vorderen Augensegmentes";"88632";"ORPHAcode";"4182504" "Keratokonjunktivitis, limbische superiore";"88633";"ORPHAcode";"4182504" "Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums";"88635";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom";"88621";"ORPHAcode";"4182504" "Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa";"88628";"ORPHAcode";"4182504" "Tritanopie";"88629";"ORPHAcode";"4182504" "Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen";"88630";"ORPHAcode";"4182504" "Anosmie, isolierte kongenitale";"88620";"ORPHAcode";"4182504" "Sialidose Typ 2";"87876";"ORPHAcode";"4182504" "Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie";"86919";"ORPHAcode";"4182504" "Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom";"86918";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphödem-Atriumseptumdefekte-charakteristische Gesichtszüge-Syndrom";"86915";"ORPHAcode";"4182504" "Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien";"86913";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphödem-zerebrale arteriovenöse Fehlbildung-primäre pulmonale Hypertonie-Syndrom";"86914";"ORPHAcode";"4182504" "Myoklonusepilepsie des Kindesalters";"86909";"ORPHAcode";"4182504" "Epilepsie mit myoklonischen Absencen";"86911";"ORPHAcode";"4182504" "Hypothalamus-Hamartom mit gelastischen Anfällen";"86906";"ORPHAcode";"4182504" "Idiopathische Hemikonvulsion-Hemiplegie-Syndrom";"86908";"ORPHAcode";"4182504" "Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert";"86903";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphoproliferative Krankheit, Methotrexat-assozierte";"86904";"ORPHAcode";"4182504" "Sarkom der interdigitierenden dendritischen Zellen";"86900";"ORPHAcode";"4182504" "Sarkom, follikuläres dendritisches";"86902";"ORPHAcode";"4182504" "Sarkom, histiozytäres";"86896";"ORPHAcode";"4182504" "Langerhans-Zell-Sarkom";"86897";"ORPHAcode";"4182504" "Hautkrankheit, seltene";"89826";"ORPHAcode";"4182504" "Demenz, seltene";"89043";"ORPHAcode";"4182504" "T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten";"86872";"ORPHAcode";"4182504" "Agressive NK-Zell-Leukämie";"86873";"ORPHAcode";"4182504" "Blastische plasmazytoide dendritische Zell-Neoplasie";"86870";"ORPHAcode";"4182504" "T-Zell-Prolymphozytenleukämie";"86871";"ORPHAcode";"4182504" "T-Zell-Lymphom, angioimmunoblastisches";"86886";"ORPHAcode";"4182504" "Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres";"86893";"ORPHAcode";"4182504" "T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches";"86884";"ORPHAcode";"4182504" "Primär kutanes peripheres T-Zell-Lymphom, andernorts nicht klassifiziert";"86885";"ORPHAcode";"4182504" "Enteropathie-assoziiertes T-Zell-Lymphom";"86880";"ORPHAcode";"4182504" "T-Zell-Lymphom, hepatosplenisches";"86882";"ORPHAcode";"4182504" "Adulte T-Zell-Leukämie/Lymphom";"86875";"ORPHAcode";"4182504" "Extranodales NK/T-Zell-Lymphom";"86879";"ORPHAcode";"4182504" "Akuter peripherer Arterienverschluss";"90064";"ORPHAcode";"4182504" "Hepatitis-B-Reinfektion nach Lebertransplantation";"90073";"ORPHAcode";"4182504" "Rückenmarkverletzung";"90058";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphangiektasie, intestinale primäre";"90362";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphangiektasie, intestinale sekundäre";"90363";"ORPHAcode";"4182504" "Sklerodermie, zirkumskripte";"90289";"ORPHAcode";"4182504" "SHORT-Syndrom";"3163";"ORPHAcode";"4182504" "Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom";"90301";"ORPHAcode";"4182504" "Systemische Sklerodermie";"90291";"ORPHAcode";"4182504" "Klippel-Trénaunay-Syndrom";"90308";"ORPHAcode";"4182504" "Parkes-Weber-Syndrom";"90307";"ORPHAcode";"4182504" "Cockayne-Syndrom Typ 2";"90322";"ORPHAcode";"4182504" "Cockayne-Syndrom Typ 1";"90321";"ORPHAcode";"4182504" "Chilblain-Lupus";"90280";"ORPHAcode";"4182504" "Wachstumsstörung, hormonelle";"90692";"ORPHAcode";"4182504" "Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen";"90673";"ORPHAcode";"4182504" "Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter";"90674";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E";"90658";"ORPHAcode";"4182504" "Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel";"90791";"ORPHAcode";"4182504" "Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel";"90790";"ORPHAcode";"4182504" "46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt";"90787";"ORPHAcode";"4182504" "46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese";"90786";"ORPHAcode";"4182504" "46,XY-DSD durch Testosteron-Synthese-Defekt";"90783";"ORPHAcode";"4182504" "46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess";"90776";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung";"90771";"ORPHAcode";"4182504" "Panhypopituitarismus, genetisch bedingter";"90695";"ORPHAcode";"4182504" "Skleromyxödem ohne monoklonale Gammopathie";"90400";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene X-chromosomale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFN";"90625";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene autosomal-dominante nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNA";"90635";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNB";"90636";"ORPHAcode";"4182504" "Adenovirus-Infektion in Immununterdrückten Patienten";"91127";"ORPHAcode";"4182504" "Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose";"91130";"ORPHAcode";"4182504" "DK1-CDG";"91131";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom";"91132";"ORPHAcode";"4182504" "Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel";"90793";"ORPHAcode";"4182504" "Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form";"90794";"ORPHAcode";"4182504" "Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel";"90795";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel";"90796";"ORPHAcode";"4182504" "Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles";"90797";"ORPHAcode";"4182504" "Lipodystrophien, primäre";"90970";"ORPHAcode";"4182504" "Angiostrongylose";"74";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie";"91024";"ORPHAcode";"4182504" "Stoffwechselstörung, sonstige";"91088";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren";"91135";"ORPHAcode";"4182504" "Hemimelie, fibuläre";"93323";"ORPHAcode";"4182504" "Omodysplasie, autosomal-rezessive Form";"93329";"ORPHAcode";"4182504" "Omodysplasie, autosomal-dominante Form";"93328";"ORPHAcode";"4182504" "Polydaktylie des triphalangealen Daumens";"93336";"ORPHAcode";"4182504" "Polydaktylie, postaxiale, Typ B";"93335";"ORPHAcode";"4182504" "Polydaktylie, postaxiale, Typ A";"93334";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, pelvi-skapuläre";"93333";"ORPHAcode";"4182504" "Polydaktylie eines biphalangealen Daumens und/oder Hallux";"93339";"ORPHAcode";"4182504" "Polydaktylie des Zeigefingers";"93337";"ORPHAcode";"4182504" "Polysyndaktylie";"93338";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale";"93349";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick";"93346";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, anauxetische";"93347";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri";"93356";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa";"93351";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat";"93352";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte";"93284";"ORPHAcode";"4182504" "Adenom des Pankreas";"93292";"ORPHAcode";"4182504" "Okihiro-Syndrom";"93293";"ORPHAcode";"4182504" "Achondrogenesie Typ 2";"93296";"ORPHAcode";"4182504" "Achondrogenesie Typ 1B";"93298";"ORPHAcode";"4182504" "Hypochondrogenesie";"93297";"ORPHAcode";"4182504" "Achondrogenesie Typ 1A";"93299";"ORPHAcode";"4182504" "Brachyolmie Typ 2";"93302";"ORPHAcode";"4182504" "Brachyolmie Typ 3";"93304";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4";"93307";"ORPHAcode";"4182504" "Lyme-Krankheit";"91546";"ORPHAcode";"4182504" "Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom";"91500";"ORPHAcode";"4182504" "Trochlearislähmung, kongenitale, familiäre Form";"91498";"ORPHAcode";"4182504" "Ringdermoid der Kornea";"91481";"ORPHAcode";"4182504" "Alakrimie, isolierte kongenitale";"91416";"ORPHAcode";"4182504" "Pilomatrixom";"91414";"ORPHAcode";"4182504" "Ektropion uveae, kongenitales";"91491";"ORPHAcode";"4182504" "Sklerokornea, isolierte kongenitale";"91490";"ORPHAcode";"4182504" "Megalokornea, isolierte kongenitale";"91489";"ORPHAcode";"4182504" "Rieger-Anomalie";"91483";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes";"91347";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysenadenom, nicht-funktionelles";"91349";"ORPHAcode";"4182504" "Adenom, funktionelles gonadotropes";"91348";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysen- und Epidermoidzysten";"91351";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysenfunktionsstörung durch Zyste der Rathke-Tasche";"91350";"ORPHAcode";"4182504" "Germinom des Zentralnervensystems";"91352";"ORPHAcode";"4182504" "Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom";"91136";"ORPHAcode";"4182504" "Kryoglobulinämische Vaskulitis";"91138";"ORPHAcode";"4182504" "Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre";"91137";"ORPHAcode";"4182504" "Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte";"91140";"ORPHAcode";"4182504" "Kryoglobulinämie, einfache";"91139";"ORPHAcode";"4182504" "Amelie";"294925";"ORPHAcode";"4182504" "46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs";"91144";"ORPHAcode";"4182504" "SPONASTRIME-Dysplasie";"93357";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt";"93447";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte";"93446";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte";"93444";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, neonatale osteosklerotische";"93443";"ORPHAcode";"4182504" "Chondrodysplasia punctata";"93442";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen";"93441";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose, patellare";"93455";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung";"93454";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung";"93453";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenkrankheit, seltene";"93626";"ORPHAcode";"4182504" "Autoinflammatorisches Syndrom";"93665";"ORPHAcode";"4182504" "Hämoglobin-H-Krankheit";"93616";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Ursache der Hypertension";"93618";"ORPHAcode";"4182504" "Nierentumor, seltener";"93619";"ORPHAcode";"4182504" "Dent-Krankheit Typ 1";"93622";"ORPHAcode";"4182504" "Dent-Krankheit Typ 2";"93623";"ORPHAcode";"4182504" "Dermatomyositis, juvenile";"93672";"ORPHAcode";"4182504" "Castleman-Krankheit, unizentrische";"93685";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese";"93890";"ORPHAcode";"4182504" "Nephronophthise, infantile Form";"93591";"ORPHAcode";"4182504" "Nephronophthise, juvenile Form";"93592";"ORPHAcode";"4182504" "Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte";"93587";"ORPHAcode";"4182504" "Nephronophthise, spät beginnende Form";"93589";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperoxalurie, primäre, Typ 1";"93598";"ORPHAcode";"4182504" "Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit";"93593";"ORPHAcode";"4182504" "Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form";"93583";"ORPHAcode";"4182504" "Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte";"93585";"ORPHAcode";"4182504" "Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern";"93581";"ORPHAcode";"4182504" "Azidose, renale tubuläre, mit Anämie";"93610";"ORPHAcode";"4182504" "Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form";"93608";"ORPHAcode";"4182504" "Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form";"93607";"ORPHAcode";"4182504" "Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung";"93614";"ORPHAcode";"4182504" "Zystinurie Typ B";"93613";"ORPHAcode";"4182504" "Zystinurie Typ A";"93612";"ORPHAcode";"4182504" "Xanthinurie Typ II";"93602";"ORPHAcode";"4182504" "Xanthinurie Typ I";"93601";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperoxalurie, primäre, Typ 3";"93600";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperoxalurie, primäre, Typ 2";"93599";"ORPHAcode";"4182504" "Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese";"93606";"ORPHAcode";"4182504" "Bartter-Syndrom Typ 3";"93605";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung";"93603";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III";"94148";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV";"94149";"ORPHAcode";"4182504" "Anonychia congenita totalis";"94150";"ORPHAcode";"4182504" "Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom";"94064";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 12q14";"94063";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen";"94066";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 15q24";"94065";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ";"94068";"ORPHAcode";"4182504" "Enteropathie, immunvermittelte schwere";"94075";"ORPHAcode";"4182504" "Partington-Syndrom";"94083";"ORPHAcode";"4182504" "Paragangliom, nicht-funktionelles";"94080";"ORPHAcode";"4182504" "Blue-Diaper-Syndrom";"94086";"ORPHAcode";"4182504" "Hypourikämie, hereditäre renale";"94088";"ORPHAcode";"4182504" "Pannikulitis, histiozytäre zytophagische";"94087";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2";"94090";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B";"94089";"ORPHAcode";"4182504" "Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele";"93969";"ORPHAcode";"4182504" "Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom";"93964";"ORPHAcode";"4182504" "Dystonie, oromandibuläre";"93958";"ORPHAcode";"4182504" "Pruritus, urämischer";"94059";"ORPHAcode";"4182504" "Glaukom, neovaskuläres";"94058";"ORPHAcode";"4182504" "Synostose, humero-ulnare";"94056";"ORPHAcode";"4182504" "Anotie";"93976";"ORPHAcode";"4182504" "FG-Syndrom Type 1";"93932";"ORPHAcode";"4182504" "Blasenekstrophie";"93930";"ORPHAcode";"4182504" "Kloakenekstrophie";"93929";"ORPHAcode";"4182504" "Fistel, familiäre thyroglossale";"93953";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera";"93952";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan";"93950";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall";"93947";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel";"93946";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous";"93945";"ORPHAcode";"4182504" "Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4";"93941";"ORPHAcode";"4182504" "Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 3";"93940";"ORPHAcode";"4182504" "Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 2";"93939";"ORPHAcode";"4182504" "Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 1";"93938";"ORPHAcode";"4182504" "Ringchromosom-11-Syndrom";"96175";"ORPHAcode";"4182504" "Ringchromosom-9-Syndrom";"96173";"ORPHAcode";"4182504" "Ringchromosom-3-Syndrom";"96172";"ORPHAcode";"4182504" "Ringchromosom-2-Syndrom";"96171";"ORPHAcode";"4182504" "Emanuel-Syndrom";"96170";"ORPHAcode";"4182504" "Koolen-de Vries-Syndrom";"96169";"ORPHAcode";"4182504" "Monosomie 13q34";"96168";"ORPHAcode";"4182504" "Rekombinantes 8-Syndrom";"96167";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-distale Deletion 12q";"96160";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Deletion 14q";"96150";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Deletion 10q";"96148";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Deletion 12q";"96149";"ORPHAcode";"4182504" "Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34";"96147";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Deletion 4q";"96145";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Deletion 19p";"96129";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Deletion 6p";"96125";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Deletion 7p";"96126";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 7q11.23";"96121";"ORPHAcode";"4182504" "Monosomie 22";"96123";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-distale Duplikation 9q";"96112";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Duplikation 20q";"96107";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Duplikation 16q";"96106";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Duplikation 13q";"96105";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Duplikation 22q";"96109";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Duplikation 6q";"96098";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Duplikation 5q";"96097";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Duplikation 4q";"96096";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Duplikation 11q";"96103";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Duplikation 10q";"96102";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Duplikation 9q";"96101";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Duplikation 8q";"96100";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Duplikation 2q";"96094";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 3q26";"96095";"ORPHAcode";"4182504" "8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom";"96092";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 4p16.3";"96072";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Duplikation 7p";"96074";"ORPHAcode";"4182504" "Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15";"96076";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 16p13.3";"96078";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Duplikation 1p36";"96069";"ORPHAcode";"4182504" "Mosaik-Trisomie 22";"96068";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Duplikation 3p";"96071";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Duplikation 2p";"96070";"ORPHAcode";"4182504" "Mosaik-Trisomie 4";"96059";"ORPHAcode";"4182504" "Mosaik-Trisomie 5";"96060";"ORPHAcode";"4182504" "Mosaik-Trisomie 8";"96061";"ORPHAcode";"4182504" "Mosaik-Trisomie 10";"96063";"ORPHAcode";"4182504" "Hypothyreose, kongenitale, idiopathische";"95717";"ORPHAcode";"4182504" "Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital";"95718";"ORPHAcode";"4182504" "Schilddrüsenhemiagenesie";"95719";"ORPHAcode";"4182504" "Schilddrüsenhypoplasie";"95720";"ORPHAcode";"4182504" "Laevokardie";"95854";"ORPHAcode";"4182504" "Tetrasomie 21";"96055";"ORPHAcode";"4182504" "Dystonie plus-Syndrom";"98203";"ORPHAcode";"4182504" "Makulopathie, persistierende plakoide";"97341";"ORPHAcode";"4182504" "ADan-Amyloidose";"97346";"ORPHAcode";"4182504" "Abri-Amyloidose";"97345";"ORPHAcode";"4182504" "Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom";"97349";"ORPHAcode";"4182504" "Pellagra";"97352";"ORPHAcode";"4182504" "Dementia pugilistica";"97353";"ORPHAcode";"4182504" "Robinow-Syndrom";"97360";"ORPHAcode";"4182504" "Karibisches Parkinson-Syndrom";"97355";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenhypoplasie, unilaterale";"97361";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenhypoplasie, bilaterale";"97362";"ORPHAcode";"4182504" "Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form";"97363";"ORPHAcode";"4182504" "Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form";"97364";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenzysten, septierte";"97366";"ORPHAcode";"4182504" "Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion";"97367";"ORPHAcode";"4182504" "Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte";"97368";"ORPHAcode";"4182504" "Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte";"97369";"ORPHAcode";"4182504" "Rechtsatriale Isomerie";"97548";"ORPHAcode";"4182504" "Glomerulonephritis, primäre membranöse";"97560";"ORPHAcode";"4182504" "Endokrine Krankheit, seltene";"97978";"ORPHAcode";"4182504" "Immunkrankheit, seltene";"98004";"ORPHAcode";"4182504" "Hämatologische Krankheit, seltene";"97992";"ORPHAcode";"4182504" "Neurologische Krankheit, seltene";"98006";"ORPHAcode";"4182504" "Infektionskrankheit des Nervensystem";"98010";"ORPHAcode";"4182504" "Psychiatrische Krankheit, seltene";"98033";"ORPHAcode";"4182504" "Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene";"98036";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit";"98023";"ORPHAcode";"4182504" "Kopfschmerz, seltene Form";"98022";"ORPHAcode";"4182504" "Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit";"98027";"ORPHAcode";"4182504" "Odontologische Krankheit, seltene";"98026";"ORPHAcode";"4182504" "Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene";"98028";"ORPHAcode";"4182504" "Uniparentale Disomie 13, maternale";"97678";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenarterienstenose, kongenitale";"97598";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudohypoparathyreoidismus";"97593";"ORPHAcode";"4182504" "Glomerulopathie, immunotaktoide";"97567";"ORPHAcode";"4182504" "Glomerulonephritis, pauci-immune, ohne ANCA";"97564";"ORPHAcode";"4182504" "Glomerulopathie, fibrilläre nicht-amyloide";"97566";"ORPHAcode";"4182504" "Glomerulonephritis, pauci-immune, mit ANCA";"97563";"ORPHAcode";"4182504" "Gastroenterologische Krankheit, seltene";"97935";"ORPHAcode";"4182504" "Herzkrankheit, seltene";"97929";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 17q11";"97685";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene respiratorische Krankheit";"97955";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildung, intestinale";"97945";"ORPHAcode";"4182504" "Gastroduodenale Fehlbildung";"97944";"ORPHAcode";"4182504" "Augenkrankheit, seltene";"97966";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit der Thoraxchirurgie";"97962";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit der Herzchirurgie";"97965";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildungen von intrathorakalen Atemwegen, Lunge und Thorax";"97957";"ORPHAcode";"4182504" "EEC-Syndrom und verwandte Störungen";"98609";"ORPHAcode";"4182504" "Bindehautkrankheit, seltene";"98610";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit der Tränenwege";"98602";"ORPHAcode";"4182504" "Gefleckte Retina nach Kandori";"99179";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal";"98352";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal";"98353";"ORPHAcode";"4182504" "Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse";"98356";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal";"98357";"ORPHAcode";"4182504" "Männliche Infertilität durch obstruktive Azoospermie";"98343";"ORPHAcode";"4182504" "Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse";"98349";"ORPHAcode";"4182504" "Lipodystrophie, partielle, familiäre Form";"98306";"ORPHAcode";"4182504" "Lipodystrophie, genetisch bedingte";"98305";"ORPHAcode";"4182504" "Lipodystrophie, erworbene";"98307";"ORPHAcode";"4182504" "Laminopathie";"98301";"ORPHAcode";"4182504" "Pneumonie, interstitielle, idiopathische";"98300";"ORPHAcode";"4182504" "Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie";"98313";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, megaloblastische, Vitamin B12-abhängig";"98396";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre erworbene Aplasie der roten Blutkörperchen";"98421";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, megaloblastische, Vitamin B12- und Folat-unabhängig";"98415";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, megaloblastische, Folat-abhängig";"98408";"ORPHAcode";"4182504" "Hämolytische Anämie durch Erythrozyten-Nukleotidstoffwechselstörung";"98374";"ORPHAcode";"4182504" "Glykolytische Krankheit";"98372";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, hämolytische, bei Hexosemonophosphat-Shunt/Glutathion-Stoffwechselstörung";"98370";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, hämolytische, bei genetisch bedingtem Enzym-Mangel";"98369";"ORPHAcode";"4182504" "Konstitutionelle hämolytische Anämie durch Akanthozytose";"98366";"ORPHAcode";"4182504" "Stomatozytose, hereditäre";"98365";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene konstitutionelle hämolytische Anämie durch Membrananomalie der roten Blutkörperchen";"98364";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, hämolytische";"98363";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, konstitutionelle sideroblastische";"98362";"ORPHAcode";"4182504" "Konstitutionelle Anämie durch Störung des Eisenstoffwechsels";"98360";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, autoimmun-hämolytische";"98375";"ORPHAcode";"4182504" "Alpha-Granula-Defekt der Thrombozyten";"98455";"ORPHAcode";"4182504" "Delta-Thrombozytengranula-Mangel";"98456";"ORPHAcode";"4182504" "Skelettmuskel-Krankheit";"98472";"ORPHAcode";"4182504" "Muskeldystrophie";"98473";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, idiopathische inflammatorische";"98482";"ORPHAcode";"4182504" "Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive";"98676";"ORPHAcode";"4182504" "Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form";"98673";"ORPHAcode";"4182504" "Optikus-Neuropathie, hereditäre";"98671";"ORPHAcode";"4182504" "Optikusatrophie, autosomal-dominante";"98672";"ORPHAcode";"4182504" "Vitreoretinopathie";"98668";"ORPHAcode";"4182504" "Retinitis pigmentosa, syndromale";"98661";"ORPHAcode";"4182504" "Farbsehstörung";"98658";"ORPHAcode";"4182504" "Linsenanomalie (Form)";"98655";"ORPHAcode";"4182504" "Linsenanomalie (Position)";"98653";"ORPHAcode";"4182504" "Linsenanomalie (Größe)";"98652";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie";"98650";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt mit assoziierter dento-kutaner Krankheit";"98649";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonalvenenanomalie, kongenitale";"98729";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Vorhofdefekt und interatriale Kommunikation";"98727";"ORPHAcode";"4182504" "Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom";"98733";"ORPHAcode";"4182504" "Arteriovenöse Fistel, kongenitale";"98731";"ORPHAcode";"4182504" "Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt";"98738";"ORPHAcode";"4182504" "Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte";"98737";"ORPHAcode";"4182504" "Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt";"98742";"ORPHAcode";"4182504" "Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt";"98741";"ORPHAcode";"4182504" "Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt";"98740";"ORPHAcode";"4182504" "Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt";"98739";"ORPHAcode";"4182504" "Transposition der großen Gefäße - konotrunkale Herzanomalie";"98717";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I";"98869";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III";"98870";"ORPHAcode";"4182504" "Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale";"98863";"ORPHAcode";"4182504" "Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive";"98855";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1";"98856";"ORPHAcode";"4182504" "Dysfibrinogenämie, familiäre";"98881";"ORPHAcode";"4182504" "Afibrinogenämie, familiäre";"98880";"ORPHAcode";"4182504" "Hämophilie B";"98879";"ORPHAcode";"4182504" "Hämophilie A";"98878";"ORPHAcode";"4182504" "Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus)";"99003";"ORPHAcode";"4182504" "Fundus pulverulentus";"99004";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie Typ 7";"99013";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5";"99014";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie Typ 2";"99015";"ORPHAcode";"4182504" "Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin";"99139";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphödem-posteriore Choanalatresie-Syndrom";"99141";"ORPHAcode";"4182504" "Perikardagenesie, kongenitale, partielle";"99130";"ORPHAcode";"4182504" "Perikardagenesie, kongenitale, komplette";"99129";"ORPHAcode";"4182504" "Zyste, pleuroperikardiale";"99131";"ORPHAcode";"4182504" "48,XYYY-Syndrom";"99329";"ORPHAcode";"4182504" "49,XYYYY-Syndrom";"99330";"ORPHAcode";"4182504" "Monosomie X-Mosaik";"99228";"ORPHAcode";"4182504" "Uniparentale Disomie 13, paternale";"99324";"ORPHAcode";"4182504" "Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres";"99361";"ORPHAcode";"4182504" "Distichiasis, isolierte";"99177";"ORPHAcode";"4182504" "Augenlidretraktion, kongenitale";"99176";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der genickten Lidplatte";"99170";"ORPHAcode";"4182504" "Epiblepharon";"99169";"ORPHAcode";"4182504" "Euryblepharon";"99172";"ORPHAcode";"4182504" "Ektropion, isoliertes kongenitales";"99171";"ORPHAcode";"4182504" "Dystonie, primäre, Typ DYT2";"99657";"ORPHAcode";"4182504" "Androgen-Insensitivität, komplette";"99429";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu";"99642";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysenadenom";"99408";"ORPHAcode";"4182504" "Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms";"99413";"ORPHAcode";"4182504" "Cheiro-spondylo-enchondromatose";"99647";"ORPHAcode";"4182504" "Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie";"99646";"ORPHAcode";"4182504" "Dermotrichales Syndrom";"99688";"ORPHAcode";"4182504" "Zahn-Nagel-Syndrom Typ Fried";"99672";"ORPHAcode";"4182504" "Leber plus-Krankheit";"99718";"ORPHAcode";"4182504" "Gigantismus, hypophysärer";"99725";"ORPHAcode";"4182504" "Mesiale Temporallappenepilepsie mit Hippocampussklerose";"99701";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der früh einsetzenden Adipositas mit Hyperphagie und schwerer Entwicklungsverzögerung";"99704";"ORPHAcode";"4182504" "Punktiertes Akrokeratoderm mit Sommersprossen-ähnlicher Pigmentierung";"99710";"ORPHAcode";"4182504" "Sulfitoxidase-Mangel, isolierter";"99731";"ORPHAcode";"4182504" "Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend";"99027";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation";"99042";"ORPHAcode";"4182504" "Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt und Pulmonalstenose";"99043";"ORPHAcode";"4182504" "Rechter Doppelausstromventrikel mit subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt";"99045";"ORPHAcode";"4182504" "Rechter Doppelausstromventrikel mit non-committed subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt";"99046";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonalklappenagenesie-intaktes Ventrikelseptum-persistierender Ductus arteriosus-Syndrom";"99048";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonalarterie, der Aorta entstammend";"99050";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonalarterie, dem offenem Ductus arteriosus entstammend";"99049";"ORPHAcode";"4182504" "Subaortenstenose, diskrete fibromuskuläre";"99052";"ORPHAcode";"4182504" "Subaortenstenose, diskrete fixierte membranöse";"99051";"ORPHAcode";"4182504" "Valvuläre Pulmonalstenose";"99054";"ORPHAcode";"4182504" "Subaortenstenose vom Tunneltyp";"99053";"ORPHAcode";"4182504" "Parachute-Trikuspidalklappe";"99056";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Anomalie der Chordae tendineae der Trikuspidalklappe";"99055";"ORPHAcode";"4182504" "Mitralklappenanulus, Hypoplasie des-";"99058";"ORPHAcode";"4182504" "Mitralstenose, kongenitale";"99057";"ORPHAcode";"4182504" "Rickettsien";"102021";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A";"99948";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2";"99947";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D";"99950";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C";"99949";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F";"99952";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E";"99951";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H";"99954";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J";"99943";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1";"99946";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L";"99945";"ORPHAcode";"4182504" "Lungen-Hämosiderose, idiopathische";"99931";"ORPHAcode";"4182504" "Heiner-Syndrom";"99932";"ORPHAcode";"4182504" "Blastom, pleuro-pulmonales, Typ I";"99933";"ORPHAcode";"4182504" "Blastom, pleuro-pulmonales, Typ II";"99934";"ORPHAcode";"4182504" "Blastom, pleuro-pulmonales, Typ III";"99935";"ORPHAcode";"4182504" "Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte";"329918";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B";"99936";"ORPHAcode";"4182504" "Thymom";"99867";"ORPHAcode";"4182504" "Turcot-Syndrom mit Polyposis";"99818";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte";"99819";"ORPHAcode";"4182504" "Lassa-Fieber";"99824";"ORPHAcode";"4182504" "Nipah-Viruskrankheit";"99825";"ORPHAcode";"4182504" "Marburg hämorrhagisches Fieber";"99826";"ORPHAcode";"4182504" "Bandheterotopie, subkortikale";"99796";"ORPHAcode";"4182504" "Oligodontie";"99798";"ORPHAcode";"4182504" "Anodontie";"99797";"ORPHAcode";"4182504" "Hemimegalenzephalie";"99802";"ORPHAcode";"4182504" "Haddad-Syndrom";"99803";"ORPHAcode";"4182504" "Okulo-otodentales Syndrom (OOD)";"99806";"ORPHAcode";"4182504" "PEHO-ähnliches Syndrom";"99807";"ORPHAcode";"4182504" "Porenzephalie, familiäre";"99810";"ORPHAcode";"4182504" "Dentindysplasie Typ 1";"99789";"ORPHAcode";"4182504" "Dentindysplasie Typ 2";"99791";"ORPHAcode";"4182504" "Dentindysplasie-Knochensklerose-Syndrom";"99792";"ORPHAcode";"4182504" "Velumspalte";"99772";"ORPHAcode";"4182504" "Uvula bifida";"99771";"ORPHAcode";"4182504" "Mosaik-Trisomie 9";"99776";"ORPHAcode";"4182504" "Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A";"100011";"ORPHAcode";"4182504" "Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D";"100014";"ORPHAcode";"4182504" "Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C";"100013";"ORPHAcode";"4182504" "ACys-Amyloidose";"100008";"ORPHAcode";"4182504" "Perineuriom, intraneurales";"100003";"ORPHAcode";"4182504" "Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ";"100006";"ORPHAcode";"4182504" "Perineuriom, retikuläres";"100000";"ORPHAcode";"4182504" "Perineuriom, sklerosierendes";"100001";"ORPHAcode";"4182504" "Perineuriom, extraneurales";"100002";"ORPHAcode";"4182504" "Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1";"99995";"ORPHAcode";"4182504" "Fleckfieber, epidemisches rezidivierendes";"99991";"ORPHAcode";"4182504" "Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 2";"99994";"ORPHAcode";"4182504" "Intermediäres DEND-Syndrom";"99989";"ORPHAcode";"4182504" "Brill-Zinsser-Krankheit";"99990";"ORPHAcode";"4182504" "Myiasis, kutane";"99983";"ORPHAcode";"4182504" "Frühgeborenen-Apnoe";"99981";"ORPHAcode";"4182504" "Klatskin-Tumor";"99978";"ORPHAcode";"4182504" "Plattenepithelkarzinom des Ösophagus";"99977";"ORPHAcode";"4182504" "Adenokarzinom des Ösophagus";"99976";"ORPHAcode";"4182504" "Liposarkom, hochdifferenziertes";"99971";"ORPHAcode";"4182504" "Liposarkom, pleomorphes";"99969";"ORPHAcode";"4182504" "Liposarkom, dedifferenziertes";"99970";"ORPHAcode";"4182504" "Liposarkom, myxoides/rundzelliges";"99967";"ORPHAcode";"4182504" "O'Sullivan-McLeod-Syndrom";"99965";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, atypischer teratoider";"99966";"ORPHAcode";"4182504" "Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 2";"99961";"ORPHAcode";"4182504" "Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 1";"99960";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1";"99955";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2";"99956";"ORPHAcode";"4182504" "Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale";"101068";"ORPHAcode";"4182504" "Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale";"101071";"ORPHAcode";"4182504" "Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale";"101070";"ORPHAcode";"4182504" "Situs inversus totalis";"101063";"ORPHAcode";"4182504" "Spaltbildung des harten Gaumens";"101023";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29";"101009";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30";"101010";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31";"101011";"ORPHAcode";"4182504" "Romano-Ward-Syndrom";"101016";"ORPHAcode";"4182504" "Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt";"101039";"ORPHAcode";"4182504" "Transaldolase-Mangel";"101028";"ORPHAcode";"4182504" "Heterotopie, noduläre subependymale";"101030";"ORPHAcode";"4182504" "Heterotopie, noduläre subkortikale";"101029";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19";"100999";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20";"101000";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17";"100998";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27";"101007";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28";"101008";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25";"101005";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26";"101006";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23";"101003";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24";"101004";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21";"101001";"ORPHAcode";"4182504" "Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter";"238670";"ORPHAcode";"4182504" "Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler";"238666";"ORPHAcode";"4182504" "Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen";"238654";"ORPHAcode";"4182504" "Gesichtsspalte";"141229";"ORPHAcode";"4182504" "Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form";"238650";"ORPHAcode";"4182504" "Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel";"331226";"ORPHAcode";"4182504" "Hyper IgE-Syndrom";"331223";"ORPHAcode";"4182504" "IgM-Mangel, selektiver";"331235";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen";"331232";"ORPHAcode";"4182504" "Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt";"331244";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen";"331240";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung";"331249";"ORPHAcode";"4182504" "Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel";"331176";"ORPHAcode";"4182504" "Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen";"331184";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt durch MASP-2-Mangel";"331187";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel";"331190";"ORPHAcode";"4182504" "Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität";"331193";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel";"331206";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrome mit kombiniertem Immundefekt";"331217";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt durch fehlenden Thymus";"331220";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung";"330206";"ORPHAcode";"4182504" "Dermatitis, aktinische chronische";"330064";"ORPHAcode";"4182504" "Wildtyp-ATTR-Amyloidose";"330001";"ORPHAcode";"4182504" "Neuroendokriner Tumor des Apendix, klassischer";"329977";"ORPHAcode";"4182504" "Becherzellkarzinoid";"329984";"ORPHAcode";"4182504" "Höhenlungenödem";"330012";"ORPHAcode";"4182504" "Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale";"108977";"ORPHAcode";"4182504" "Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale";"108979";"ORPHAcode";"4182504" "Intestinale Fehlbildungen, syndromale";"108969";"ORPHAcode";"4182504" "Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale";"108971";"ORPHAcode";"4182504" "Vizerale Fehlbildungen, syndromale";"108973";"ORPHAcode";"4182504" "Ösophagusfehlbildung, syndromale";"108961";"ORPHAcode";"4182504" "Gastroduodenale Fehlbildung, nicht-syndromale";"108963";"ORPHAcode";"4182504" "Gastroduodenale Fehlbildung, syndromale";"108965";"ORPHAcode";"4182504" "Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale";"108967";"ORPHAcode";"4182504" "Intestinale Pseudoobstruktion, unklassifizierte";"104078";"ORPHAcode";"4182504" "Ösophagusfehlbildung, nicht syndromale";"108959";"ORPHAcode";"4182504" "HHV-8-assoziierte Krankheiten";"102024";"ORPHAcode";"4182504" "Periodisches Fiebersyndrom ohne identifizierte Ursache";"102237";"ORPHAcode";"4182504" "Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung";"102283";"ORPHAcode";"4182504" "Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung";"102285";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene syndromale Intelligenzminderung";"102369";"ORPHAcode";"4182504" "Rickettsiosen der Fleckfieber-Gruppe";"102023";"ORPHAcode";"4182504" "Fleckfieber-Rickettsiosen";"102022";"ORPHAcode";"4182504" "Nephrogene systemische Fibrose";"137617";"ORPHAcode";"4182504" "Bleivergiftung";"330015";"ORPHAcode";"4182504" "Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom";"330032";"ORPHAcode";"4182504" "Hämoglobin-M-Krankheit";"330041";"ORPHAcode";"4182504" "Quecksilbervergiftung";"330021";"ORPHAcode";"4182504" "Hypotrichose-Schwerhörigkeit-Syndrom";"330029";"ORPHAcode";"4182504" "Hydroa vacciniforme";"330058";"ORPHAcode";"4182504" "Prurigo, aktinische";"330061";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert";"330050";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom";"330054";"ORPHAcode";"4182504" "Genomweite paternale uniparentale Disomie im Mosaik";"329813";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 5p13";"329802";"ORPHAcode";"4182504" "Hypertrophe Gastropathie, nicht-hypoproteinämische";"329883";"ORPHAcode";"4182504" "Riesenzell-Myokarditis, idiopathische";"329874";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom";"329475";"ORPHAcode";"4182504" "Lipoprotein-Glomerulopathie";"329481";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter";"329478";"ORPHAcode";"4182504" "Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter";"329942";"ORPHAcode";"4182504" "C3-Glomerulonephritis";"329931";"ORPHAcode";"4182504" "Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli";"329971";"ORPHAcode";"4182504" "Hydarthrose, intermittierende";"329967";"ORPHAcode";"4182504" "Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles";"329894";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form";"329888";"ORPHAcode";"4182504" "Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte";"329903";"ORPHAcode";"4182504" "Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration";"329308";"ORPHAcode";"4182504" "Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen";"329314";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt";"329319";"ORPHAcode";"4182504" "Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom";"329324";"ORPHAcode";"4182504" "Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration";"329284";"ORPHAcode";"4182504" "PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration";"329303";"ORPHAcode";"4182504" "Arthrogrypose, distale, Typ 5D";"329457";"ORPHAcode";"4182504" "Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25";"329466";"ORPHAcode";"4182504" "Akute Megakaryoblastenleukämie ohne Down-Syndrom";"329469";"ORPHAcode";"4182504" "Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive";"329329";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom";"329332";"ORPHAcode";"4182504" "Glutathionsynthetase-Mangel mit 5-Oxoprolinurie";"289846";"ORPHAcode";"4182504" "Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Chromosomenstörung";"138047";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom";"138044";"ORPHAcode";"4182504" "Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Knochenkrankheit";"138055";"ORPHAcode";"4182504" "Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kiemenbogen-Fehlbildung";"138050";"ORPHAcode";"4182504" "Pierre-Robin-Sequenz, teratogene";"138059";"ORPHAcode";"4182504" "Dermoidzyste, faziale";"141051";"ORPHAcode";"4182504" "Unterlippenfistel";"141064";"ORPHAcode";"4182504" "Lippenfistel, kommissurale";"141061";"ORPHAcode";"4182504" "Enterale Duplikationszyste der Zunge";"141071";"ORPHAcode";"4182504" "Fibrochondrom, zervikofaziales";"141067";"ORPHAcode";"4182504" "Aplasie/Hypoplasie des äußeren Gehörgangs";"141074";"ORPHAcode";"4182504" "Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres";"140162";"ORPHAcode";"4182504" "Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns";"139441";"ORPHAcode";"4182504" "Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten";"139444";"ORPHAcode";"4182504" "Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive";"139447";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom";"139450";"ORPHAcode";"4182504" "Bestrophinopathie, autosomal-rezessive";"139455";"ORPHAcode";"4182504" "SERKAL-Syndrom";"139466";"ORPHAcode";"4182504" "Bakrania-Ragge-Syndrom";"139471";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 17q11.2";"139474";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39";"139480";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel";"139485";"ORPHAcode";"4182504" "Afrikanische Eisenüberladung";"139507";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J";"139515";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie mit Schwerhörigkeit";"139512";"ORPHAcode";"4182504" "CLOVE-Syndrom";"140944";"ORPHAcode";"4182504" "Neuro-ophthalmologische Krankheit";"140653";"ORPHAcode";"4182504" "Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form";"329336";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel";"329228";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom";"329224";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebrale Sinus- und Venenthrombose";"329217";"ORPHAcode";"4182504" "Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante";"329211";"ORPHAcode";"4182504" "Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Instabilität";"329195";"ORPHAcode";"4182504" "Hochwuchs-lange Großzehen-multiple zusätzliche Epiphysen-Syndrom";"329191";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie";"329178";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q";"329258";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel";"329249";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale chronische Diarrhoe mit Protein-Verlust-Enteropathie";"329242";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung";"329235";"ORPHAcode";"4182504" "Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose";"329173";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, genetisch bedingte";"325697";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung, genetisch bedingte";"325690";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, genetisch bedingte, endokrinen Ursprungs";"325713";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, genetisch bedingte";"325706";"ORPHAcode";"4182504" "Purin-Stoffwechselstörung";"79191";"ORPHAcode";"4182504" "Klüver-Bucy-Syndrom";"157823";"ORPHAcode";"4182504" "Epulis, kongenitale";"157826";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale";"157808";"ORPHAcode";"4182504" "Kälteinduziertes Schwitzen";"157820";"ORPHAcode";"4182504" "Serratiertes Polyposissyndrom";"157798";"ORPHAcode";"4182504" "Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion";"157801";"ORPHAcode";"4182504" "Hämangioendotheliom, epitheloides";"157791";"ORPHAcode";"4182504" "Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres";"157794";"ORPHAcode";"4182504" "Situs ambiguus";"157769";"ORPHAcode";"4182504" "CACH-Syndrom, spät-infantile Form";"157716";"ORPHAcode";"4182504" "CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form";"157719";"ORPHAcode";"4182504" "CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form";"157713";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois";"156731";"ORPHAcode";"4182504" "Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie";"157215";"ORPHAcode";"4182504" "Dystonie, isolierte";"156159";"ORPHAcode";"4182504" "Ziliopathie, retinale";"156165";"ORPHAcode";"4182504" "Renale Ziliopathie";"156162";"ORPHAcode";"4182504" "Vaskulitis kleiner Gefäße";"156146";"ORPHAcode";"4182504" "Vaskulitis mittelgroßer Gefäße";"156143";"ORPHAcode";"4182504" "Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern";"156152";"ORPHAcode";"4182504" "Vaskulitis, Immunkomplex-vermittelte";"156149";"ORPHAcode";"4182504" "Glaukom, primäres";"156005";"ORPHAcode";"4182504" "Vaskulitis großer Gefäße";"156140";"ORPHAcode";"4182504" "Kolobom des Unterlides";"155889";"ORPHAcode";"4182504" "Kolobom des Oberlides";"155884";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose, mandibulofaziale";"155899";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, otomandibuläre";"155896";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen";"156237";"ORPHAcode";"4182504" "Ohrmuschel und äußerer Gehörgang, Anomalie";"156243";"ORPHAcode";"4182504" "Nasen- und Nasenrachenraumanomalie";"156246";"ORPHAcode";"4182504" "Larynx-Anomalie";"156249";"ORPHAcode";"4182504" "Hypoglossie/Aglossie";"156212";"ORPHAcode";"4182504" "Oromandibuläre Fehlbildung und Extremitätenanomalien";"156215";"ORPHAcode";"4182504" "Gesichtsfehlbildung, paralytische";"156224";"ORPHAcode";"4182504" "Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts";"156230";"ORPHAcode";"4182504" "Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen";"156180";"ORPHAcode";"4182504" "Makroglossie";"156207";"ORPHAcode";"4182504" "Trigeminoautonome Kopfschmerzen";"157843";"ORPHAcode";"4182504" "Neuroferritinopathie";"157846";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniorhinie";"157832";"ORPHAcode";"4182504" "Hemikranie, paroxysmale";"157835";"ORPHAcode";"4182504" "Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1";"157941";"ORPHAcode";"4182504" "Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration";"157850";"ORPHAcode";"4182504" "Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3";"157946";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises";"325638";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises, genetisch bedingte";"325665";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises";"325620";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, des gynäkologischen Formenkreises";"325632";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt";"325511";"ORPHAcode";"4182504" "Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form";"325524";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion";"325357";"ORPHAcode";"4182504" "Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel";"325448";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen";"325546";"ORPHAcode";"4182504" "Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form";"325529";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren";"325537";"ORPHAcode";"4182504" "Testikuläre Agenesie";"325124";"ORPHAcode";"4182504" "46,XY Störung der Gonadenentwicklung";"325118";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs";"325351";"ORPHAcode";"4182504" "Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation";"163921";"ORPHAcode";"4182504" "Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe";"163966";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers";"163971";"ORPHAcode";"4182504" "Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen";"163703";"ORPHAcode";"4182504" "Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf";"163727";"ORPHAcode";"4182504" "Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom";"163721";"ORPHAcode";"4182504" "Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie";"163684";"ORPHAcode";"4182504" "Babesiose";"108";"ORPHAcode";"4182504" "CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie";"163681";"ORPHAcode";"4182504" "Weichteilsarkom, alveoläres";"163699";"ORPHAcode";"4182504" "Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom";"163696";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 2p21";"163693";"ORPHAcode";"4182504" "Hypotonie-Cystinurie-Syndrom";"163690";"ORPHAcode";"4182504" "Kappen-Polypose";"160148";"ORPHAcode";"4182504" "Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes";"158048";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit";"158057";"ORPHAcode";"4182504" "Makrophagen-Aktivierungssyndrom";"158061";"ORPHAcode";"4182504" "Demenz, genetisch bedingte";"158124";"ORPHAcode";"4182504" "Chorea Huntington-ähnliches Syndrom";"158266";"ORPHAcode";"4182504" "Hämatologische Krankheit, genetisch bedingte";"158300";"ORPHAcode";"4182504" "Histiozytose, benigne zephale";"157997";"ORPHAcode";"4182504" "Histiozytose, eruptive generalisierte";"157991";"ORPHAcode";"4182504" "Non-Langerhans-Zell-Histiozytose";"157987";"ORPHAcode";"4182504" "Xanthogranulom, nekrobiotisches";"158011";"ORPHAcode";"4182504" "Xanthom, papuläres";"158008";"ORPHAcode";"4182504" "Xanthoma disseminatum";"158003";"ORPHAcode";"4182504" "Xanthogranulom, juveniles";"158000";"ORPHAcode";"4182504" "Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre";"158025";"ORPHAcode";"4182504" "Histiozytose, progressive, noduläre";"158022";"ORPHAcode";"4182504" "Histiozytose der indeterminierten Zelle";"158019";"ORPHAcode";"4182504" "Rosaï-Dorfman-Krankheit";"158014";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre";"158041";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre";"158038";"ORPHAcode";"4182504" "Hämophagozytose-Syndrom";"158032";"ORPHAcode";"4182504" "Histiozytose, seeblaue";"158029";"ORPHAcode";"4182504" "ANE-Syndrom";"157954";"ORPHAcode";"4182504" "Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet";"157962";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose";"157949";"ORPHAcode";"4182504" "Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel";"157973";"ORPHAcode";"4182504" "SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom";"157965";"ORPHAcode";"4182504" "Urtikaria pigmentosa, plaqueförmige";"158769";"ORPHAcode";"4182504" "Urtikaria pigmentosa, typische";"158766";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa, akantholytische letale";"158687";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie";"158684";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans";"158681";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa, dystrophe, dominante, nur Nägel";"158676";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre";"325345";"ORPHAcode";"4182504" "46,XX Störung der Gonadenentwicklung";"325055";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess";"325061";"ORPHAcode";"4182504" "Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit";"324960";"ORPHAcode";"4182504" "Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis";"324964";"ORPHAcode";"4182504" "Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom";"324977";"ORPHAcode";"4182504" "Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit";"324939";"ORPHAcode";"4182504" "Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit";"324942";"ORPHAcode";"4182504" "Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit";"324950";"ORPHAcode";"4182504" "Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit";"324953";"ORPHAcode";"4182504" "Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes";"324927";"ORPHAcode";"4182504" "Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses";"324930";"ORPHAcode";"4182504" "Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes";"324933";"ORPHAcode";"4182504" "Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes";"324936";"ORPHAcode";"4182504" "Tricho-rhino-phalangeales Syndrom";"324764";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer";"324761";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäres periodisches Fiebersyndrom";"324924";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie";"324767";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton";"166011";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry";"166016";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie";"166002";"ORPHAcode";"4182504" "Peritonealkarzinom, primäres";"168829";"ORPHAcode";"4182504" "Peritonealmesotheliom, zystisches";"168816";"ORPHAcode";"4182504" "Peritonealmesotheliom, malignes";"168811";"ORPHAcode";"4182504" "Peritonealtumor, maligner primärer";"168807";"ORPHAcode";"4182504" "Peritonealtumor, primärer";"168803";"ORPHAcode";"4182504" "Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ";"168796";"ORPHAcode";"4182504" "Desintegrative Störung der Kindheit";"168782";"ORPHAcode";"4182504" "Refraktäre Anämie mit Vermehrung von Blasten in Transformation";"168960";"ORPHAcode";"4182504" "Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierter Eosinophilie und Veränderungen von PDGFRA, PDGFRB oder JAK2";"168943";"ORPHAcode";"4182504" "Leukämie, chronische eosinophile";"168940";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Herztumor";"168194";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre Persistenz des Alpha-Fetoproteins";"168615";"ORPHAcode";"4182504" "Alpha-Fetoprotein-Mangel, kongenitaler";"168612";"ORPHAcode";"4182504" "Femurkopfdysplasie Typ Meyer";"168621";"ORPHAcode";"4182504" "Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form";"168629";"ORPHAcode";"4182504" "Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray";"168624";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung";"168778";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der generalisierten basaloiden follikulären Hamartome";"168632";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer";"168583";"ORPHAcode";"4182504" "Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form";"168577";"ORPHAcode";"4182504" "Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie";"168593";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel";"168588";"ORPHAcode";"4182504" "Enteropathie, kongenitale, durch Enteropeptidase-Mangel";"168601";"ORPHAcode";"4182504" "Methionin-Adenosyltransferase I/III-Mangel";"168598";"ORPHAcode";"4182504" "Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen Ausschlägen";"168606";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form";"168549";"ORPHAcode";"4182504" "Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom";"168552";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4";"168555";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel";"168558";"ORPHAcode";"4182504" "Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie";"168563";"ORPHAcode";"4182504" "Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3";"168566";"ORPHAcode";"4182504" "H-Syndrom";"168569";"ORPHAcode";"4182504" "Native-American-Myopathie";"168572";"ORPHAcode";"4182504" "Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom";"168443";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung";"168451";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève";"168454";"ORPHAcode";"4182504" "Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura";"178307";"ORPHAcode";"4182504" "ABetaA21G-Amyloidose";"324718";"ORPHAcode";"4182504" "Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ";"324713";"ORPHAcode";"4182504" "SRD5A3-CDG";"324737";"ORPHAcode";"4182504" "ABeta-Amyloidose Typ Arktis";"324723";"ORPHAcode";"4182504" "Salmonellose, invasive, nicht-typhoide";"324648";"ORPHAcode";"4182504" "Erythrozytenautosensibilisierung";"324636";"ORPHAcode";"4182504" "ABeta-Amyloidose Typ Iowa";"324708";"ORPHAcode";"4182504" "ABetaL34V-Amyloidose";"324703";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation";"324611";"ORPHAcode";"4182504" "Multiminicore-Myopathie, klassische";"324604";"ORPHAcode";"4182504" "Hendra-Virusinfektion";"324632";"ORPHAcode";"4182504" "Chikungunyafieber";"324625";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie";"324588";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Gaumenspalte mit Ankyloglossie";"324601";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, benigne, Typ Samariter";"324581";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz";"324585";"ORPHAcode";"4182504" "Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8";"324569";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel";"324575";"ORPHAcode";"4182504" "Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom";"324540";"ORPHAcode";"4182504" "Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-Syndrom";"324561";"ORPHAcode";"4182504" "Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation";"324530";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11";"324535";"ORPHAcode";"4182504" "Cernunnos/XLF-Mangel";"169079";"ORPHAcode";"4182504" "CLAPO-Syndrom";"168984";"ORPHAcode";"4182504" "Malignes Melanom der Mukosa";"168999";"ORPHAcode";"4182504" "Defekt der schweren Immunglobulinkette";"169110";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt durch CD25-Mangel";"169100";"ORPHAcode";"4182504" "Good-Syndrom";"169105";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals";"169090";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz";"169095";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel";"169082";"ORPHAcode";"4182504" "Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz";"169085";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinationslymphom";"168966";"ORPHAcode";"4182504" "Hypereosinophile Syndrome";"168956";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, immuno-ossäre";"169349";"ORPHAcode";"4182504" "Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen";"177926";"ORPHAcode";"4182504" "Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen";"177929";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte extrahypophysäre Fehlbildung";"178025";"ORPHAcode";"4182504" "Diabetes insipidus, zentraler";"178029";"ORPHAcode";"4182504" "Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1";"177901";"ORPHAcode";"4182504" "Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2";"177904";"ORPHAcode";"4182504" "Prader-Willi-Syndrom durch Translokation";"177907";"ORPHAcode";"4182504" "Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation";"177910";"ORPHAcode";"4182504" "Hypothyreose, adulte, seltene";"177101";"ORPHAcode";"4182504" "Hypothyreose, syndromale";"177107";"ORPHAcode";"4182504" "Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler";"174590";"ORPHAcode";"4182504" "Nablus mask-like facial-Syndrom";"178303";"ORPHAcode";"4182504" "Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex";"178148";"ORPHAcode";"4182504" "Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand";"178145";"ORPHAcode";"4182504" "Pubertät, periphere vorzeitige";"178040";"ORPHAcode";"4182504" "Hypothyreose, kongenitale transiente";"178045";"ORPHAcode";"4182504" "Primär kutanes T-Zell-Lymphom";"171901";"ORPHAcode";"4182504" "B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom";"171915";"ORPHAcode";"4182504" "Myeloische Hämopathie";"171895";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphoide Hämopathie";"171898";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten)";"172976";"ORPHAcode";"4182504" "T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom";"171918";"ORPHAcode";"4182504" "Trisomie 10p";"171929";"ORPHAcode";"4182504" "Parkinson-pyramidales Syndrom";"171695";"ORPHAcode";"4182504" "Panbronchiolitis, diffuse";"171700";"ORPHAcode";"4182504" "Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie";"171703";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel";"171706";"ORPHAcode";"4182504" "Männliche Infertilität durch Globozoospermie";"171709";"ORPHAcode";"4182504" "Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation";"324525";"ORPHAcode";"4182504" "Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv";"324442";"ORPHAcode";"4182504" "Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom";"324416";"ORPHAcode";"4182504" "ALG13-CDG";"324422";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom";"324410";"ORPHAcode";"4182504" "Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4";"324381";"ORPHAcode";"4182504" "Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen";"324364";"ORPHAcode";"4182504" "Achiasmie, kongenitale";"324353";"ORPHAcode";"4182504" "Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit";"324321";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 9p13";"324313";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom";"324307";"ORPHAcode";"4182504" "Multiple Parangangliome mit assoziierter Polyzythämie";"324299";"ORPHAcode";"4182504" "T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis";"324294";"ORPHAcode";"4182504" "Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit";"324290";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingter Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes";"322126";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel";"324262";"ORPHAcode";"4182504" "Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit";"319719";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale";"320332";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe";"320335";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante";"320342";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive";"320346";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale";"320350";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus";"180772";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildungssyndrom mit Dentinogenesis imperfecta";"180766";"ORPHAcode";"4182504" "Brustdrüse, überzählige";"180182";"ORPHAcode";"4182504" "Vaginalseptum, longitudinales";"180157";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlende Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)";"180173";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäre juvenile Hypertrophie der Brust";"180176";"ORPHAcode";"4182504" "Überzählige Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)";"180170";"ORPHAcode";"4182504" "Primär kutanes T-Zell-Lymphom, aggressives";"178551";"ORPHAcode";"4182504" "Primär kutanes T-Zell-Lymphom, indolentes";"178548";"ORPHAcode";"4182504" "Primär kutanes B-Zell-Lymphom, indolentes";"178557";"ORPHAcode";"4182504" "Primär kutanes B-Zell-Lymphom, aggressives";"178554";"ORPHAcode";"4182504" "Primär kutanes B-Zell-Lymphom";"178563";"ORPHAcode";"4182504" "Mycosis fungoides-Varianten";"178566";"ORPHAcode";"4182504" "Neutropenie, erworbene";"178996";"ORPHAcode";"4182504" "Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität";"179006";"ORPHAcode";"4182504" "Säuglingsbotulismus";"178478";"ORPHAcode";"4182504" "Botulismus, intestinaler";"178481";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante";"178469";"ORPHAcode";"4182504" "Wundbotulismus";"178475";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie";"178461";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen";"178464";"ORPHAcode";"4182504" "Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburgh-Mutation";"178396";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein";"178400";"ORPHAcode";"4182504" "Vertikaler Talus, kongenitaler";"178382";"ORPHAcode";"4182504" "Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom";"178389";"ORPHAcode";"4182504" "Syndromale Mikrophthalmie Typ 5";"178364";"ORPHAcode";"4182504" "Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom";"178377";"ORPHAcode";"4182504" "Aromatase-Exzess-Syndrom";"178345";"ORPHAcode";"4182504" "Smith-McCort-Dysplasie";"178355";"ORPHAcode";"4182504" "UV-sensitives Syndrom";"178338";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer";"178342";"ORPHAcode";"4182504" "B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, primär kutanes, vom leg Typ";"178544";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphom, primär kutanes, follikuläres";"178540";"ORPHAcode";"4182504" "Primär kutanes Marginalzonen-B-Zell-Lymphom";"178536";"ORPHAcode";"4182504" "Primär kutanes T-Zell-Lymphom, gamma/delta-positives";"178533";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre";"178311";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperthyreose, seltene";"181399";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der Wachstumshormoninsensivität";"181393";"ORPHAcode";"4182504" "Hypothyreose, seltene";"181396";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte";"320360";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41";"320355";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43";"320370";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36";"320365";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54";"320380";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55";"320375";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46";"320391";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation";"320385";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44";"320401";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45";"320396";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56";"320411";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom";"320406";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt";"319543";"ORPHAcode";"4182504" "Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt";"319547";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt";"319535";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt";"319539";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14";"319519";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15";"319524";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9";"319509";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13";"319514";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt";"319589";"ORPHAcode";"4182504" "Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz";"319595";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt";"319574";"ORPHAcode";"4182504" "Keimzelltumor des Ovars, nicht-dysgerminomatöser maligner";"206538";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt";"319581";"ORPHAcode";"4182504" "Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt";"319563";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt";"319569";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebellär-retinale Degeneration, infantile";"313850";"ORPHAcode";"4182504" "Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte";"183500";"ORPHAcode";"4182504" "Photodermatose, genetische";"183490";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt";"183494";"ORPHAcode";"4182504" "Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte";"183484";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingter Hauttumor oder Hamartom";"183487";"ORPHAcode";"4182504" "Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte";"183478";"ORPHAcode";"4182504" "Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte";"183481";"ORPHAcode";"4182504" "Hautkrankheit, genetisch bedingte";"183472";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte";"183466";"ORPHAcode";"4182504" "Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte";"183469";"ORPHAcode";"4182504" "Talgdrüsenanomalie, genetisch bedingte";"183460";"ORPHAcode";"4182504" "Pigmentanomalien der Haut, genetisch bedingte";"183463";"ORPHAcode";"4182504" "Erythrokeratodermie, genetisch bedingte";"183438";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose, hereditäre";"183435";"ORPHAcode";"4182504" "Porokeratose, genetisch bedingte";"183444";"ORPHAcode";"4182504" "Akrokeratodermie, genetisch bedingte";"183441";"ORPHAcode";"4182504" "Haaranomalie, genetisch bedingte";"183450";"ORPHAcode";"4182504" "Anomalien der Hautanhangsgebilde, genetisch bedingte";"183447";"ORPHAcode";"4182504" "Nagelanomalie, genetisch bedingte";"183454";"ORPHAcode";"4182504" "Autoimmune Krankheit, systemische";"182228";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene systemische Krankheit";"182222";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene rheumatologische Krankheit";"182231";"ORPHAcode";"4182504" "Urtikaria, genetisch bedingte";"182734";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermale Krankheit, genetisch bedingte";"183426";"ORPHAcode";"4182504" "Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit";"183422";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildung des Respiratorischen System";"182111";"ORPHAcode";"4182504" "Urogenitaler Tumor, seltener";"182114";"ORPHAcode";"4182504" "Urogenitale Fehlbildungen, weibliche, nichtsyndromale Formen";"182117";"ORPHAcode";"4182504" "Germinom, extragonadales";"182127";"ORPHAcode";"4182504" "Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt";"319552";"ORPHAcode";"4182504" "Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt";"319558";"ORPHAcode";"4182504" "Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit";"319651";"ORPHAcode";"4182504" "PGM1-CDG";"319646";"ORPHAcode";"4182504" "Makuladystrophie, retinale, Typ 2";"319640";"ORPHAcode";"4182504" "Amyloidosis cutis dyschromica";"319635";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt";"319623";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt";"319612";"ORPHAcode";"4182504" "Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal";"319605";"ORPHAcode";"4182504" "Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt";"319600";"ORPHAcode";"4182504" "Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie";"319308";"ORPHAcode";"4182504" "Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive";"319332";"ORPHAcode";"4182504" "Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom";"319328";"ORPHAcode";"4182504" "Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom";"319340";"ORPHAcode";"4182504" "Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form";"319487";"ORPHAcode";"4182504" "Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen";"319480";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8";"319504";"ORPHAcode";"4182504" "Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form";"319494";"ORPHAcode";"4182504" "Akute myeloische Leukämie, vererbte";"319465";"ORPHAcode";"4182504" "Sydenham-Chorea";"306731";"ORPHAcode";"4182504" "Muskeldystrophie Typ Selcen";"199340";"ORPHAcode";"4182504" "Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose";"199337";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene";"183757";"ORPHAcode";"4182504" "Agammaglobulinämie";"183669";"ORPHAcode";"4182504" "Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen";"183666";"ORPHAcode";"4182504" "Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen";"183663";"ORPHAcode";"4182504" "Neutrophiles Immundefekt-Syndrom";"183707";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion";"183681";"ORPHAcode";"4182504" "Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz";"183678";"ORPHAcode";"4182504" "Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen";"183675";"ORPHAcode";"4182504" "Gynäkologische oder geburtshilfliche Krankheit, seltene, genetisch bedingte";"183731";"ORPHAcode";"4182504" "Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz";"183713";"ORPHAcode";"4182504" "Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene";"183710";"ORPHAcode";"4182504" "Gynäkologischer Tumor, genetisch bedingter";"183734";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, konstitutionelle, seltene";"183651";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter schwerer";"183660";"ORPHAcode";"4182504" "Blutgerinnungsstörung, genetisch bedingte, seltene";"183654";"ORPHAcode";"4182504" "Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene";"183637";"ORPHAcode";"4182504" "Polyendokrinopathie, genetisch bedingte";"183643";"ORPHAcode";"4182504" "Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom";"202948";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingte Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation";"202940";"ORPHAcode";"4182504" "Krabbe-Syndrom, infantile Form";"206436";"ORPHAcode";"4182504" "Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel";"206428";"ORPHAcode";"4182504" "Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen";"206546";"ORPHAcode";"4182504" "Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13";"206554";"ORPHAcode";"4182504" "Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12";"206549";"ORPHAcode";"4182504" "POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15";"206564";"ORPHAcode";"4182504" "POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14";"206559";"ORPHAcode";"4182504" "Myositis-Overlap-Syndrom";"206572";"ORPHAcode";"4182504" "Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie";"206569";"ORPHAcode";"4182504" "Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes";"206580";"ORPHAcode";"4182504" "Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis";"206575";"ORPHAcode";"4182504" "Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles";"206443";"ORPHAcode";"4182504" "Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter";"206448";"ORPHAcode";"4182504" "Zystadenom im Kindesalter";"206470";"ORPHAcode";"4182504" "Gonadoblastom";"206484";"ORPHAcode";"4182504" "Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen";"319462";"ORPHAcode";"4182504" "Nebennierenblutung, bilaterale massive";"319205";"ORPHAcode";"4182504" "Lujo hämorrhagisches Fieber";"319213";"ORPHAcode";"4182504" "Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit";"319195";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53";"319199";"ORPHAcode";"4182504" "Bolivianisches hämorrhagisches Fieber";"319229";"ORPHAcode";"4182504" "Venezuelanisches hämorrhagisches Fieber";"319234";"ORPHAcode";"4182504" "Ebola hämorrhagisches Fieber";"319218";"ORPHAcode";"4182504" "Argentinisches hämorrhagisches Fieber";"319223";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen";"319160";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal";"319171";"ORPHAcode";"4182504" "Kortikaler Myoklonus, familiärer";"319189";"ORPHAcode";"4182504" "Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie";"319192";"ORPHAcode";"4182504" "Wiedemann-Steiner-Syndrom";"319182";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-";"317419";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+";"317416";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel";"317428";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel";"317425";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel";"317430";"ORPHAcode";"4182504" "Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen";"317473";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie";"317476";"ORPHAcode";"4182504" "Autoimmune Krankheit mit Hautbeteiligung";"315350";"ORPHAcode";"4182504" "Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend";"315311";"ORPHAcode";"4182504" "Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust";"315306";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom";"314993";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale";"314978";"ORPHAcode";"4182504" "Hypereosinophiles Syndrom, lymphoides";"314970";"ORPHAcode";"4182504" "Hypereosinophiles Syndrom, sekundäres";"314962";"ORPHAcode";"4182504" "Hypereosinophiles Syndrom, primäres";"314950";"ORPHAcode";"4182504" "Canavan-Krankheit, milde";"314918";"ORPHAcode";"4182504" "Canavan-Krankheit, schwere";"314911";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 12, partielle Deletion des kurzen Arms";"316244";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Ataxie, autosomal-dominante";"316235";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Ataxie, autosomal-rezessive";"316240";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Ataxie";"316226";"ORPHAcode";"4182504" "Amyloidose, primäre systemische";"314701";"ORPHAcode";"4182504" "Porenzephalie, erworbene";"314697";"ORPHAcode";"4182504" "Amyloidose, lokalisierte primäre";"314709";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom";"314679";"ORPHAcode";"4182504" "TMEM165-CDG";"314667";"ORPHAcode";"4182504" "Muskeltumor";"206982";"ORPHAcode";"4182504" "Myositis, virale";"206991";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten";"206988";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre";"221061";"ORPHAcode";"4182504" "Ankylostomiasis";"78";"ORPHAcode";"4182504" "Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie";"209007";"ORPHAcode";"4182504" "Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie";"209010";"ORPHAcode";"4182504" "Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische";"208999";"ORPHAcode";"4182504" "Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie";"209004";"ORPHAcode";"4182504" "Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische";"208989";"ORPHAcode";"4182504" "Ganglionopathie, erworbene sensorische";"208984";"ORPHAcode";"4182504" "Polyneuropathie, erworbene demyelinisierende inflammatorische";"208974";"ORPHAcode";"4182504" "Polyradikuloneuropathie, chronische";"208978";"ORPHAcode";"4182504" "Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom";"208650";"ORPHAcode";"4182504" "Hypoparathyreoidismus, genetisch bedingter";"208593";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperparathyreoidismus, genetisch bedingter";"208596";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29";"208513";"ORPHAcode";"4182504" "Pemphigus herpetiformis";"208524";"ORPHAcode";"4182504" "Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom";"209905";"ORPHAcode";"4182504" "Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel";"209902";"ORPHAcode";"4182504" "IRVAN-Syndrom";"209943";"ORPHAcode";"4182504" "Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen";"209932";"ORPHAcode";"4182504" "Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte";"209919";"ORPHAcode";"4182504" "Chondrosarkom, extraskelettales myxoides";"209916";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie";"209370";"ORPHAcode";"4182504" "Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante";"209867";"ORPHAcode";"4182504" "Dystonie 16";"210571";"ORPHAcode";"4182504" "Mal-de-Débarquement-Syndrom";"210272";"ORPHAcode";"4182504" "Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom";"210548";"ORPHAcode";"4182504" "Hepatozelluläres Karzinom, adultes";"210159";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North";"210163";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Tetraplegie, kongenitale";"210141";"ORPHAcode";"4182504" "Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel";"210144";"ORPHAcode";"4182504" "Seröses Karzinom des Corpus uteri";"213726";"ORPHAcode";"4182504" "Stromasarkom des Corpus uteri";"213711";"ORPHAcode";"4182504" "Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri";"213716";"ORPHAcode";"4182504" "Transitionalzellkarzinom des Corpus uteri";"213746";"ORPHAcode";"4182504" "High-grade-NET des Corpus uteri";"213731";"ORPHAcode";"4182504" "Low-grade-NET des Corpus uteri";"213736";"ORPHAcode";"4182504" "Adenokarzinom der Cervix uteri";"213772";"ORPHAcode";"4182504" "Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri";"213767";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Krebs der Cervix uteri";"213761";"ORPHAcode";"4182504" "Maligner Keimzelltumor des Corpus uteri";"213751";"ORPHAcode";"4182504" "Adenosarkom der Cervix uteri";"213792";"ORPHAcode";"4182504" "Karzinosarkom der Cervix uteri";"213787";"ORPHAcode";"4182504" "Epithelial-mesenchymaler maligner Mischtumor der Cervix uteri";"213782";"ORPHAcode";"4182504" "High-grade-NET der Cervix uteri";"213777";"ORPHAcode";"4182504" "Primitiver neuroektodermaler Tumor der Cervix uteri";"213812";"ORPHAcode";"4182504" "Leiomyosarkom der Cervix uteri";"213807";"ORPHAcode";"4182504" "Rhabdomyosarkom der Cervix uteri";"213802";"ORPHAcode";"4182504" "Sarkom der Cervix uteri";"213797";"ORPHAcode";"4182504" "Glaszellkarzinom der Cervix uteri";"213833";"ORPHAcode";"4182504" "Adenoides Basalzellkarzinom der Cervix uteri";"213828";"ORPHAcode";"4182504" "Adenoides zystisches Karzinom der Cervix uteri";"213823";"ORPHAcode";"4182504" "Maligner Keimzelltumor der Cervix uteri";"213837";"ORPHAcode";"4182504" "Transposition der großen Arterien";"216675";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien";"216694";"ORPHAcode";"4182504" "Bockenheimer-Syndrom";"217008";"ORPHAcode";"4182504" "Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit";"217560";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose, interstitielle pulmonale";"217557";"ORPHAcode";"4182504" "Marchiafava-Bignami-Krankheit";"221074";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der kombinierten hyperaktiven Dysfunktion der kranialen Nerven";"221078";"ORPHAcode";"4182504" "Hemifazialer Spasmus";"221083";"ORPHAcode";"4182504" "Trigeminusneuralgie";"221091";"ORPHAcode";"4182504" "Glossopharyngeusneuralgie";"221098";"ORPHAcode";"4182504" "Neuralgie, kraniale";"221109";"ORPHAcode";"4182504" "Bewegungsstörung, erworbene periphere";"221114";"ORPHAcode";"4182504" "Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1";"221008";"ORPHAcode";"4182504" "Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2";"221016";"ORPHAcode";"4182504" "Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, Typ Weary";"221039";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom";"221043";"ORPHAcode";"4182504" "Poikilodermie mit Neutropenie";"221046";"ORPHAcode";"4182504" "Akrozephalopolydaktylie";"221054";"ORPHAcode";"4182504" "Striatale Nekrose, infantile familiäre";"225154";"ORPHAcode";"4182504" "Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte";"225123";"ORPHAcode";"4182504" "Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form";"225147";"ORPHAcode";"4182504" "Poikilodermie, hereditäre";"222628";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung";"223713";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphom";"223735";"ORPHAcode";"4182504" "Knochensarkom";"223727";"ORPHAcode";"4182504" "Gerstmann-Syndrom";"221117";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudoaminopterin-Syndrom";"221120";"ORPHAcode";"4182504" "Fowler-Vaskulopathie";"221126";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien";"221139";"ORPHAcode";"4182504" "Anetodermie, konfettiartige";"221142";"ORPHAcode";"4182504" "Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien";"221145";"ORPHAcode";"4182504" "Hypothyreose, kongenitale permanente";"226292";"ORPHAcode";"4182504" "Hypothyreose, kongenitale zentrale";"226298";"ORPHAcode";"4182504" "Hypothyreose, kongenitale primäre";"226295";"ORPHAcode";"4182504" "Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse";"226307";"ORPHAcode";"4182504" "Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie";"225689";"ORPHAcode";"4182504" "Störungen im Stoffwechsel von Metallen mit Epilepsie";"225692";"ORPHAcode";"4182504" "Energiestoffwechselstörung mit Epilepsie";"225696";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie";"225700";"ORPHAcode";"4182504" "Lysosomale Störung mit Epilepsie";"225681";"ORPHAcode";"4182504" "Peroxisomale Krankheit mit Epilepsie";"225686";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie";"225703";"ORPHAcode";"4182504" "Metabolische Neurotransmitter-Anomalie mit Epilepsie";"225707";"ORPHAcode";"4182504" "Sterol-Stoffwechselstörung mit Epilepsie";"225710";"ORPHAcode";"4182504" "Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie";"225713";"ORPHAcode";"4182504" "Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit";"228423";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 5q35";"228415";"ORPHAcode";"4182504" "Agammaglobulinämie, isolierte";"229717";"ORPHAcode";"4182504" "Agammaglobulinämie, syndromale";"229720";"ORPHAcode";"4182504" "Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel";"228426";"ORPHAcode";"4182504" "Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens";"228396";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre";"228387";"ORPHAcode";"4182504" "Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien";"228390";"ORPHAcode";"4182504" "Elastoderma";"228240";"ORPHAcode";"4182504" "Usher-Syndrom Typ 2";"231178";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel";"231154";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma";"231160";"ORPHAcode";"4182504" "Usher-Syndrom Typ 1";"231169";"ORPHAcode";"4182504" "Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13";"231137";"ORPHAcode";"4182504" "Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15";"231140";"ORPHAcode";"4182504" "Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15";"231144";"ORPHAcode";"4182504" "Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11";"231147";"ORPHAcode";"4182504" "Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel";"231120";"ORPHAcode";"4182504" "Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15";"231127";"ORPHAcode";"4182504" "Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion";"231130";"ORPHAcode";"4182504" "Hochgradige Dysplasie in Patienten mit Barrett-Ösophagus";"231080";"ORPHAcode";"4182504" "Rhabdoidtumor-Prädispositionssyndrom";"231108";"ORPHAcode";"4182504" "Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter";"231111";"ORPHAcode";"4182504" "Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15";"231117";"ORPHAcode";"4182504" "Lentiginosis, generalisierte, familiäre Form";"231040";"ORPHAcode";"4182504" "Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom";"230857";"ORPHAcode";"4182504" "Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ";"230851";"ORPHAcode";"4182504" "Erythema palmare hereditarium";"231031";"ORPHAcode";"4182504" "Trigeminusanästhesie, kongenitale";"231013";"ORPHAcode";"4182504" "Botulismus, infektiöser";"230800";"ORPHAcode";"4182504" "Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1";"230839";"ORPHAcode";"4182504" "Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-1-Defizienz";"231531";"ORPHAcode";"4182504" "Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-2-Defizienz";"231512";"ORPHAcode";"4182504" "Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-3-Defizienz";"231500";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, akute ataxische sensorische";"231466";"ORPHAcode";"4182504" "Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte";"233655";"ORPHAcode";"4182504" "Gefäßknochensyndrom, kongenitales";"235832";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperaldosteronismus, familiärer";"235936";"ORPHAcode";"4182504" "Infundibuloneurohypophysitis";"238305";"ORPHAcode";"4182504" "AApoAII-Amyloidose";"238269";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 15q11q13";"238446";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale";"238329";"ORPHAcode";"4182504" "Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital";"231573";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer";"231632";"ORPHAcode";"4182504" "Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form";"238646";"ORPHAcode";"4182504" "Megaureter, primärer, adulte Form";"238642";"ORPHAcode";"4182504" "Adipositas, syndromale";"240371";"ORPHAcode";"4182504" "Progressive supranukleäre Blickparese, klassische";"240071";"ORPHAcode";"4182504" "Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie";"240112";"ORPHAcode";"4182504" "Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom";"240103";"ORPHAcode";"4182504" "Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden";"240094";"ORPHAcode";"4182504" "Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus";"240085";"ORPHAcode";"4182504" "Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose";"244305";"ORPHAcode";"4182504" "Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom";"244283";"ORPHAcode";"4182504" "RFT1-CDG";"244310";"ORPHAcode";"4182504" "HELLP-Syndrom";"244242";"ORPHAcode";"4182504" "De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation";"244275";"ORPHAcode";"4182504" "Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel";"243343";"ORPHAcode";"4182504" "Akute Schwangerschaft-Fettleber";"243367";"ORPHAcode";"4182504" "Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit";"240760";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel";"314689";"ORPHAcode";"4182504" "Knochenlymphom, primäres";"314684";"ORPHAcode";"4182504" "ABeta2M-Amyloidose, variante";"314652";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung";"314647";"ORPHAcode";"4182504" "Segmental-progressives Großwuchs-Syndrom mit fibroadipöser Hyperplasie";"314662";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3";"314655";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysen-Verdoppelung";"314621";"ORPHAcode";"4182504" "Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel";"314637";"ORPHAcode";"4182504" "Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte";"314632";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel";"314802";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs durch GHSR-Mangel";"314811";"ORPHAcode";"4182504" "Azidose, renale tubuläre, primäre";"314822";"ORPHAcode";"4182504" "Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form";"314889";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysenadenom, isoliertes familiäres";"314777";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysenadenom, stummes";"314786";"ORPHAcode";"4182504" "Null-Zell-Hypophysenadenom";"314790";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs, Shox-bedingter";"314795";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysenadenom, hormonaktives";"314753";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysenadenom, gemischt-aktives";"314759";"ORPHAcode";"4182504" "Somatomammotropinom";"314769";"ORPHAcode";"4182504" "Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin-4-Mangel";"314718";"ORPHAcode";"4182504" "Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2-Mangel";"314721";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal";"314749";"ORPHAcode";"4182504" "Medich Giant-Platelet-Syndrom";"370127";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxia-Teleangiectasia Variante";"370109";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen";"370106";"ORPHAcode";"4182504" "Dystonie, primäre, Typ DYT17";"370103";"ORPHAcode";"4182504" "Albinismus, okulokutaner, Typ 6";"370097";"ORPHAcode";"4182504" "Albinismus, okulokutaner, Typ 5";"370091";"ORPHAcode";"4182504" "Ovarialkarzinom, kleinzelliges";"370396";"ORPHAcode";"4182504" "Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor";"370348";"ORPHAcode";"4182504" "Extraskelettales Ewing-Sarkom";"370334";"ORPHAcode";"4182504" "White-platelet-Syndrom";"370131";"ORPHAcode";"4182504" "Didymosis aplasticosebacea";"370046";"ORPHAcode";"4182504" "Pyridoxin-Stoffwechselstörung";"79192";"ORPHAcode";"4182504" "Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom";"370088";"ORPHAcode";"4182504" "Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2";"370079";"ORPHAcode";"4182504" "Fetales Antiepileptika-Syndrom";"370068";"ORPHAcode";"4182504" "SCALP-Syndrom";"370052";"ORPHAcode";"4182504" "NEVADA-Syndrom";"370059";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Glykosylierungsstörung mit neurologischer Beteiligung";"371047";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Epilepsie als Hauptmerkmal";"371071";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität";"371007";"ORPHAcode";"4182504" "GM3-Synthase-Mangel";"370933";"ORPHAcode";"4182504" "Buerger-Krankheit";"36258";"ORPHAcode";"4182504" "Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie";"370997";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte";"371040";"ORPHAcode";"4182504" "Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte";"371024";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Fehlbildung des Herzens als Hauptmerkmal";"371183";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Glykosylierungsstörung mit dilatativer Kardiomyopathie";"371176";"ORPHAcode";"4182504" "Erythrokeratodermie, progressive variable";"308166";"ORPHAcode";"4182504" "Gliosarkom";"251576";"ORPHAcode";"4182504" "Astrozytom, hochgradiges";"251561";"ORPHAcode";"4182504" "Gliomatosis cerebri";"251582";"ORPHAcode";"4182504" "Riesenzell-Glioblastom";"251579";"ORPHAcode";"4182504" "Astrozytom, niedriggradiges";"251592";"ORPHAcode";"4182504" "Astrozytom, anaplastisches";"251589";"ORPHAcode";"4182504" "Astrozytom, protoplasmisches";"251598";"ORPHAcode";"4182504" "Astrozytom, diffuses";"251595";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 2q32q33";"251019";"ORPHAcode";"4182504" "SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement";"251028";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 3q29";"251038";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 1q41q42";"250999";"ORPHAcode";"4182504" "Uniparentale Disomie 1, paternale";"251004";"ORPHAcode";"4182504" "Uniparentale Disomie 1, maternale";"251009";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 2q31.1";"251014";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 7q31";"251061";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 8p11.2";"251066";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 8p23.1";"251071";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 8p23.1";"251076";"ORPHAcode";"4182504" "Ringchromosom 5-Syndrom";"251043";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 6p22";"251046";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 6q25";"251056";"ORPHAcode";"4182504" "Serpinopathie mit toxischer Serpin-Polymerisation";"250808";"ORPHAcode";"4182504" "Serpinopathie";"250805";"ORPHAcode";"4182504" "Aphasie, logopenische progressive";"250831";"ORPHAcode";"4182504" "Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion";"250811";"ORPHAcode";"4182504" "Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives";"250984";"ORPHAcode";"4182504" "AICA-Ribosidurie";"250977";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 1q21.1";"250994";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 1q21.1";"250989";"ORPHAcode";"4182504" "Aniridie, isolierte";"250923";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene neoplastische Krankheit";"250908";"ORPHAcode";"4182504" "Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie";"250972";"ORPHAcode";"4182504" "Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant";"250932";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit";"251380";"ORPHAcode";"4182504" "CK-Syndrom";"251383";"ORPHAcode";"4182504" "Sichelzellkrankheit HbSD";"251370";"ORPHAcode";"4182504" "Sichelzellkrankheit HbSE";"251375";"ORPHAcode";"4182504" "Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thal";"251359";"ORPHAcode";"4182504" "Sichelzellkrankheit HbSC";"251365";"ORPHAcode";"4182504" "Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie";"251355";"ORPHAcode";"4182504" "Embryopathie, mit maternaler Krankheit assoziierte";"251535";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Tumor des neuroepithelialen Gewebes";"251558";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie";"251523";"ORPHAcode";"4182504" "Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte";"251529";"ORPHAcode";"4182504" "46,XY-Gonadendysgenesie, partielle";"251510";"ORPHAcode";"4182504" "Arthrogrypose, distale, Typ 10";"251515";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte";"251393";"ORPHAcode";"4182504" "Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie";"251295";"ORPHAcode";"4182504" "Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie";"251290";"ORPHAcode";"4182504" "Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische";"251287";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1";"251282";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom";"251279";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Glykosylierungsstörung mit assoziierter Knochenerkrankung";"371195";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Glykosylierungsstörung mit intestinaler Beteiligung";"371188";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Glykosylierungsstörung mit hepatischer Beteiligung";"371157";"ORPHAcode";"4182504" "STT3A-CDG";"370921";"ORPHAcode";"4182504" "STT3B-CDG";"370924";"ORPHAcode";"4182504" "SSR4-CDG";"370927";"ORPHAcode";"4182504" "XYLT1-CDG";"370930";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie";"370953";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung";"370959";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung";"370968";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung";"370980";"ORPHAcode";"4182504" "Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom";"370943";"ORPHAcode";"4182504" "Kurzdarm-Syndrom, primäres";"365563";"ORPHAcode";"4182504" "Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom";"369929";"ORPHAcode";"4182504" "Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9";"369920";"ORPHAcode";"4182504" "CADDS";"369942";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom";"369939";"ORPHAcode";"4182504" "Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ";"369955";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom";"369950";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom";"369970";"ORPHAcode";"4182504" "Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX";"369962";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom";"369979";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom";"369992";"ORPHAcode";"4182504" "Fokale Palmoplantarkeratose mit Hyperkeratose an den Gelenken";"370002";"ORPHAcode";"4182504" "Astrozytom/Gangliogliom, desmoplastisches, infantiles";"251940";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, dysembryoplastischer neuroepithelialer";"251946";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, gemischter neuro-glialer";"251934";"ORPHAcode";"4182504" "Gangliozytom";"251937";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, glioneuraler papillärer";"251962";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, glioneuronaler rosettenbildender";"251975";"ORPHAcode";"4182504" "Gangliogliom";"251949";"ORPHAcode";"4182504" "Gangliogliom, anaplastisches";"251957";"ORPHAcode";"4182504" "Dottersacktumor des Zentralnervensystems";"252006";"ORPHAcode";"4182504" "Chorionkarzinom des Zentralnervensystems";"252015";"ORPHAcode";"4182504" "Ganglioneurom";"251992";"ORPHAcode";"4182504" "Primärer Keimzelltumor des Zentralnervensystems";"251995";"ORPHAcode";"4182504" "Medulloblastom, klassisches";"251867";"ORPHAcode";"4182504" "Medulloblastom, desmoplastisches/noduläres";"251863";"ORPHAcode";"4182504" "Ganglioneuroblastom";"251877";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples";"254807";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie-Neuropathie-Spektrum";"254818";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form";"254803";"ORPHAcode";"4182504" "Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter";"254830";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus";"254822";"ORPHAcode";"4182504" "Störungen der Mitochondrienmembran (Transport)";"254827";"ORPHAcode";"4182504" "Schwannom, benignes";"252164";"ORPHAcode";"4182504" "Nervenscheidentumor, maligner peripherer, mit perineurialer Differenzierung";"252128";"ORPHAcode";"4182504" "Nervenscheidentumor, benigner peripherer";"252131";"ORPHAcode";"4182504" "Tumoren der kranialen und spinalen Nerven";"252057";"ORPHAcode";"4182504" "Primäres Melanom des Zentralnervensystems";"252050";"ORPHAcode";"4182504" "Hämangioblastom";"252054";"ORPHAcode";"4182504" "Melanozytose, diffuse leptomeningeale";"252031";"ORPHAcode";"4182504" "Melanozytom, meningeales";"252046";"ORPHAcode";"4182504" "Tumoren der Meningen";"252025";"ORPHAcode";"4182504" "Primärer melanozytärer Tumor des Zentralnervensystems";"252028";"ORPHAcode";"4182504" "Teratom des Zentralnervensystems";"252018";"ORPHAcode";"4182504" "Lichen planus, seltener";"254367";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung";"254704";"ORPHAcode";"4182504" "Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung";"254534";"ORPHAcode";"4182504" "Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung";"254531";"ORPHAcode";"4182504" "Mole, hydatiforme komplette";"254688";"ORPHAcode";"4182504" "Trophoblastkrankheit, gestationsbedingte";"254685";"ORPHAcode";"4182504" "Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren";"369999";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom";"370010";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom";"369837";"ORPHAcode";"4182504" "TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18";"369840";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom";"369847";"ORPHAcode";"4182504" "Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom";"369852";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom";"369861";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C";"369867";"ORPHAcode";"4182504" "Adipositas durch SIM1-Mangel";"369873";"ORPHAcode";"4182504" "2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie";"369881";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes";"369886";"ORPHAcode";"4182504" "Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel";"369891";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien";"369897";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17";"369913";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile";"364063";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit";"364055";"ORPHAcode";"4182504" "Hydroa vacciniformia-artiges Lymphom";"364039";"ORPHAcode";"4182504" "ALK-positives großzelliges B-Zell-Lymphom";"364043";"ORPHAcode";"4182504" "Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1";"308380";"ORPHAcode";"4182504" "Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive";"260305";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 1-Deletion, partielle";"261766";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 4-Deletion, partielle";"261781";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 5-Deletion, partielle";"261786";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 2-Deletion, partielle";"261771";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 3-Deletion, partielle";"261776";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 8-Deletion, partielle";"261801";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 9-Deletion, partielle";"261806";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 6-Deletion, partielle";"261791";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 7-Deletion, partielle";"261796";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 12q-Deletion, partielle";"261821";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 16-Deletion, partielle";"261826";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 10-Deletion, partielle";"261811";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 11-Deletion, partielle";"261816";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 18-Deletion, partielle";"261836";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 17-Deletion, partielle";"261831";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 20-Deletion, partielle";"261846";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 19-Deletion, partielle";"261841";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 2p-Deletion, partielle";"261866";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 1p-Deletion, partielle";"261857";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 4p-Deletion, partielle";"261884";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 14q11.2";"261120";"ORPHAcode";"4182504" "Monosomie 9p";"261112";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal";"261102";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 16p13.11";"261236";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 16p13.11";"261243";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal";"261222";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 14q11.2";"261229";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2";"261204";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2";"261211";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 15q14";"261190";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales";"261197";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 20p12.3";"261295";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal";"261304";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2";"261279";"ORPHAcode";"4182504" "Trisomie 17p";"261290";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 17q12";"261265";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 17q12";"261272";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 16q24.3";"261250";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal";"261257";"ORPHAcode";"4182504" "Trisomie 1q";"261344";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal";"261337";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom Xp21";"261476";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1";"261349";"ORPHAcode";"4182504" "Trisomie 20p";"261318";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 20q13.33";"261311";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen";"364028";"ORPHAcode";"4182504" "Systemische EBV-positive T-Zell-lymphoproliferative Erkrankung der Kindheit";"364033";"ORPHAcode";"4182504" "Hydrops fetalis, nicht-immunologischer";"363999";"ORPHAcode";"4182504" "Hydrops fetalis, immunologischer";"364013";"ORPHAcode";"4182504" "Gefleckte Retina, benigne familiäre";"363989";"ORPHAcode";"4182504" "Spina bifida und weitere spinale Dysraphien";"823";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom";"363992";"ORPHAcode";"4182504" "Riesenzell-Tumor des Knochens";"363976";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3";"363981";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive";"363969";"ORPHAcode";"4182504" "Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie";"363972";"ORPHAcode";"4182504" "Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation";"363965";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 17q21.31";"363958";"ORPHAcode";"4182504" "Balint-Syndrom";"363746";"ORPHAcode";"4182504" "Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom";"363741";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie";"363727";"ORPHAcode";"4182504" "Alexander-Krankheit Typ II";"363722";"ORPHAcode";"4182504" "Alexander-Krankheit Typ I";"363717";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37";"363710";"ORPHAcode";"4182504" "Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom";"363705";"ORPHAcode";"4182504" "Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion";"363700";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom";"363694";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom";"363686";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 2p13.2";"363680";"ORPHAcode";"4182504" "Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie";"363677";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Knochenkrankheit bei häufigem Gen- oder Stoffwechseldefekt";"364803";"ORPHAcode";"4182504" "Aggrecan-abhängige Knochenstörung";"364817";"ORPHAcode";"4182504" "TRPV4-abhängige Knochenstörung";"364820";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose, akrofaziale";"364574";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien als Hauptmerkmal";"364571";"ORPHAcode";"4182504" "Meningeom, multiples, familiäre Form";"263662";"ORPHAcode";"4182504" "Peeling-Skin-Syndrom Typ A";"263548";"ORPHAcode";"4182504" "Peeling-Skin-Syndrom Typ B";"263553";"ORPHAcode";"4182504" "Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes";"263534";"ORPHAcode";"4182504" "Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes";"263543";"ORPHAcode";"4182504" "Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3";"263516";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit";"263524";"ORPHAcode";"4182504" "COG4-CDG";"263501";"ORPHAcode";"4182504" "COG1-CDG";"263508";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux";"263482";"ORPHAcode";"4182504" "Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis";"263479";"ORPHAcode";"4182504" "DPM3-CDG";"263494";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 8-Duplikation, partielle";"262638";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 11-Duplikation, partielle";"262653";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 10-Duplikation, partielle";"262648";"ORPHAcode";"4182504" "Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 12";"262658";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 17-Duplikation, partielle";"262677";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 16-Duplikation, partielle";"262672";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 22q-Deletion, partielle";"262182";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 1-Duplikation, partielle";"262191";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 2-Duplikation, partielle";"262196";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 3-Duplikation, partielle";"262201";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 4-Duplikation, partielle";"262206";"ORPHAcode";"4182504" "Partielle Duplikation/Triplikation von Chromosom 5";"262211";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 6-Duplikation, partielle";"262628";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 7-Duplikation, partielle";"262633";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 14q-Deletion, partielle";"262110";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 15q-Deletion, partielle";"262119";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 16q-Deletion, partielle";"262128";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 17q-Deletion, partielle";"262137";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 18q-Deletion, partielle";"262146";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 19q-Deletion, partielle";"262155";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 20q-Deletion, partielle";"262164";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 21q-Deletion, partielle";"262173";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom";"364577";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose";"364559";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums";"364541";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal";"364568";"ORPHAcode";"4182504" "Knochendysplasie, primäre";"364526";"ORPHAcode";"4182504" "Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom";"363523";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form";"363534";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom";"363528";"ORPHAcode";"4182504" "THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien";"363444";"ORPHAcode";"4182504" "BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant";"363454";"ORPHAcode";"4182504" "Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant";"363447";"ORPHAcode";"4182504" "Adenokarzinom, paratestikuläres";"363478";"ORPHAcode";"4182504" "Testikulärer und paratestikulärer Tumor";"363472";"ORPHAcode";"4182504" "Keimstrang-Stromatumor, testikulärer";"363489";"ORPHAcode";"4182504" "Teratom, testikuläres";"363483";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel";"357329";"ORPHAcode";"4182504" "Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen";"357332";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre Cutis verticis gyrata, essentielle";"357220";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle";"357225";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel";"357237";"ORPHAcode";"4182504" "Pyrimidin-Stoffwechselstörung";"79193";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule";"268843";"ORPHAcode";"4182504" "Tethered-Cord-Syndrom, primäres";"268861";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalozele, parietale";"268826";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalozele, basale";"268829";"ORPHAcode";"4182504" "Megalenzephalie, isolierte";"268920";"ORPHAcode";"4182504" "Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I";"268882";"ORPHAcode";"4182504" "Zyste, neurenterische";"268865";"ORPHAcode";"4182504" "Amyelie, isolierte";"268868";"ORPHAcode";"4182504" "Spinale Dysraphie mit posteriorer Meningozele";"268744";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalozele, okzipitale";"268823";"ORPHAcode";"4182504" "Meningozele, kraniale";"268820";"ORPHAcode";"4182504" "Zephalozele";"268817";"ORPHAcode";"4182504" "Ahornsirup-Krankheit, klassische";"268145";"ORPHAcode";"4182504" "Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive";"268184";"ORPHAcode";"4182504" "Ahornsirup-Krankheit, intermittierende";"268173";"ORPHAcode";"4182504" "Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits";"264973";"ORPHAcode";"4182504" "Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit";"264968";"ORPHAcode";"4182504" "Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen, mit assoziierter systemischer Krankheit";"264949";"ORPHAcode";"4182504" "Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte";"264992";"ORPHAcode";"4182504" "Interstitielle Lungenkrankheit, Strahleninduzierte";"264984";"ORPHAcode";"4182504" "Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte";"264978";"ORPHAcode";"4182504" "Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes";"264694";"ORPHAcode";"4182504" "Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit";"264699";"ORPHAcode";"4182504" "Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ib";"268980";"ORPHAcode";"4182504" "Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ic";"268987";"ORPHAcode";"4182504" "Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ia";"268973";"ORPHAcode";"4182504" "Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIb";"269008";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephaloklastische Störung";"269190";"ORPHAcode";"4182504" "Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ II";"268994";"ORPHAcode";"4182504" "Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIa";"269001";"ORPHAcode";"4182504" "Polymikrogyrie, bilaterale";"268940";"ORPHAcode";"4182504" "Polymikrogyrie, unilaterale";"268943";"ORPHAcode";"4182504" "Mittelliniendefekt des Gehirns";"268926";"ORPHAcode";"4182504" "Arhinenzephalie, isolierte";"268936";"ORPHAcode";"4182504" "Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ I";"268961";"ORPHAcode";"4182504" "Polymikrogyrie, fokale unilaterale";"268947";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, kortikale zerebrale";"268950";"ORPHAcode";"4182504" "Isolierte Agenesie des Kleinhirnwurmes";"269203";"ORPHAcode";"4182504" "Glioependymale/ependymale Zyste";"269197";"ORPHAcode";"4182504" "Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems";"269194";"ORPHAcode";"4182504" "Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte";"357506";"ORPHAcode";"4182504" "Nephrotisches Syndrom, idiopathisches";"357502";"ORPHAcode";"4182504" "D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie";"356978";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 3q26q27";"356947";"ORPHAcode";"4182504" "SLC35A2-CDG";"356961";"ORPHAcode";"4182504" "Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel";"357008";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 19p13.13";"357001";"ORPHAcode";"4182504" "SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie";"488437";"ORPHAcode";"4182504" "ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom";"356996";"ORPHAcode";"4182504" "Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4";"357043";"ORPHAcode";"4182504" "Retinoblastom, unilaterales";"357034";"ORPHAcode";"4182504" "Retinoblastom, familiäres";"357027";"ORPHAcode";"4182504" "Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische";"357074";"ORPHAcode";"4182504" "Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B";"357064";"ORPHAcode";"4182504" "Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A";"357058";"ORPHAcode";"4182504" "Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie";"357158";"ORPHAcode";"4182504" "Orale submuköse Fibrose";"357154";"ORPHAcode";"4182504" "Thoracic-outlet-Syndrom, venöses";"357131";"ORPHAcode";"4182504" "Thoracic-outlet-Syndrom, arterielles";"357107";"ORPHAcode";"4182504" "Speicheldrüsentumor, epithelialer benigner";"276148";"ORPHAcode";"4182504" "Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen";"276145";"ORPHAcode";"4182504" "Neoplasie, endokrine multiple";"276161";"ORPHAcode";"4182504" "Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4";"276152";"ORPHAcode";"4182504" "Frontotemporale Degeneration mit Demenz, genetisch bedingte";"276061";"ORPHAcode";"4182504" "Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte";"276058";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Speicheldrüsentumor";"276142";"ORPHAcode";"4182504" "Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel - Amidierungs-Defekt";"276066";"ORPHAcode";"4182504" "Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit";"275872";"ORPHAcode";"4182504" "Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz";"275864";"ORPHAcode";"4182504" "Hämolytische Krankheit des Neugeborenen mit Kell-Alloimmunisierung";"275944";"ORPHAcode";"4182504" "L1-Syndrom";"275543";"ORPHAcode";"4182504" "Pontine Tegmentale Capdysplasie";"269229";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebelläre Fehlbildung, globale";"269224";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert bilaterale";"269221";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert unilaterale";"269218";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal";"269528";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal";"269523";"ORPHAcode";"4182504" "Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler";"269510";"ORPHAcode";"4182504" "Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler";"269505";"ORPHAcode";"4182504" "Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus";"269215";"ORPHAcode";"4182504" "Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, mit Hydrozephalus";"269212";"ORPHAcode";"4182504" "Isolierte partielle Agenesie des Kleinhirnwurmes";"269209";"ORPHAcode";"4182504" "Isolierte totale Agenesie des Kleinhirnwurmes";"269206";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter";"276580";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter";"276575";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel";"276598";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter";"276585";"ORPHAcode";"4182504" "Non-Insulinoma pankreatogenes Hypoglykämie-Syndrom";"276608";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel";"276603";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36";"276198";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35";"276193";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32";"276183";"ORPHAcode";"4182504" "Stupor, idiopathischer rekurrenter";"276174";"ORPHAcode";"4182504" "Machado-Joseph-Krankheit Typ 1";"276238";"ORPHAcode";"4182504" "Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal";"276234";"ORPHAcode";"4182504" "Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend";"276223";"ORPHAcode";"4182504" "Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend";"276212";"ORPHAcode";"4182504" "Machado-Joseph-Krankheit Typ 3";"276244";"ORPHAcode";"4182504" "Machado-Joseph-Krankheit Typ 2";"276241";"ORPHAcode";"4182504" "Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom";"276280";"ORPHAcode";"4182504" "Familiärer multinodulärer Kropf";"276399";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3";"276413";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperbiliverdinämie";"276405";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3";"276422";"ORPHAcode";"4182504" "Ogden-Syndrom";"276432";"ORPHAcode";"4182504" "Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom";"352654";"ORPHAcode";"4182504" "Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom";"352662";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre benigne intraepitheliale Dyskeratose";"352657";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik";"352641";"ORPHAcode";"4182504" "Transitorische Osteolyse der Phalangen";"352636";"ORPHAcode";"4182504" "Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes";"352649";"ORPHAcode";"4182504" "Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie";"352596";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 16q24.1";"352629";"ORPHAcode";"4182504" "Bainbridge-Ropers-Syndrom";"352577";"ORPHAcode";"4182504" "Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung";"352587";"ORPHAcode";"4182504" "Myoklonusepilepsie, infantile familiäre";"352582";"ORPHAcode";"4182504" "Melanin-Stoffwechselstörung";"352728";"ORPHAcode";"4182504" "Albinismus, okulokutaner, Typ 1";"352731";"ORPHAcode";"4182504" "Albinismus, okulokutaner , Typ 1, minimal-pigmentierter";"352734";"ORPHAcode";"4182504" "Albinismus, okulokutaner, Typ 1, temperaturempfindlicher";"352737";"ORPHAcode";"4182504" "Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom";"352712";"ORPHAcode";"4182504" "Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt";"352718";"ORPHAcode";"4182504" "Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes";"352723";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien";"352687";"ORPHAcode";"4182504" "Panuveitis, idiopathische";"280921";"ORPHAcode";"4182504" "Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form";"280224";"ORPHAcode";"4182504" "Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3";"488434";"ORPHAcode";"4182504" "Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen";"280229";"ORPHAcode";"4182504" "Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom";"276621";"ORPHAcode";"4182504" "Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen";"276630";"ORPHAcode";"4182504" "Spasmus nutans";"279882";"ORPHAcode";"4182504" "Endophthalmitis, akute";"279888";"ORPHAcode";"4182504" "Endophthalmitis, chronische";"279891";"ORPHAcode";"4182504" "Makulopathie, toxische, durch anti-Malaria-Medikamente";"279894";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphom, okulozerebrales primäres";"279897";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphom, intraokuläres primäres";"279904";"ORPHAcode";"4182504" "Organ-spezifisches Lymphom, primäres";"279911";"ORPHAcode";"4182504" "Uveitis, intermediäre";"279914";"ORPHAcode";"4182504" "Uveitis, posteriore, infektiöse Form";"279919";"ORPHAcode";"4182504" "Tropische Spastische Paraparese";"289326";"ORPHAcode";"4182504" "Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel";"289307";"ORPHAcode";"4182504" "Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte";"289504";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung";"289499";"ORPHAcode";"4182504" "4H-Leukodystrophie";"289494";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrotriplikation 11q24.1";"289522";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1";"289513";"ORPHAcode";"4182504" "Adermatoglyphie, isolierte kongenitale";"289465";"ORPHAcode";"4182504" "Sjögren-Syndrom, primäres";"289390";"ORPHAcode";"4182504" "Krebsdiagnose in der Schwangerschaft";"289385";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom";"289483";"ORPHAcode";"4182504" "PASH-Syndrom";"289478";"ORPHAcode";"4182504" "Rachitis, hypokalzämische";"289103";"ORPHAcode";"4182504" "Störung des Vitamin D-Stoffwechels";"289098";"ORPHAcode";"4182504" "Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive";"289176";"ORPHAcode";"4182504" "Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige";"289157";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen";"281244";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf";"281241";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniosynostose und Zahnanomalien";"284149";"ORPHAcode";"4182504" "Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ";"284139";"ORPHAcode";"4182504" "Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom";"284180";"ORPHAcode";"4182504" "Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31";"284169";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 8q21.11";"284160";"ORPHAcode";"4182504" "Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form";"284247";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O";"284232";"ORPHAcode";"4182504" "TEMPI-Syndrom";"284227";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom";"284271";"ORPHAcode";"4182504" "IgG4-assoziierte Krankheit";"284264";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend";"284324";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung";"284282";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter";"284289";"ORPHAcode";"4182504" "DICER1-Tumorprädispositionssyndrom";"284343";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive";"284332";"ORPHAcode";"4182504" "Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-Mangel";"289891";"ORPHAcode";"4182504" "3-Methylglutaconazidurie";"289902";"ORPHAcode";"4182504" "Organische Azidurie";"289899";"ORPHAcode";"4182504" "Prolin-Stoffwechselstörung";"289866";"ORPHAcode";"4182504" "Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen";"289877";"ORPHAcode";"4182504" "Ornithin-Stoffwechselstörung";"289869";"ORPHAcode";"4182504" "Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt";"290839";"ORPHAcode";"4182504" "Systemische Krankheit mit Hautbeteiligung";"290836";"ORPHAcode";"4182504" "Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0";"289916";"ORPHAcode";"4182504" "Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie";"293355";"ORPHAcode";"4182504" "Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie";"293375";"ORPHAcode";"4182504" "Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie";"293381";"ORPHAcode";"4182504" "Prae-Descemet-Hornhautdystrophie";"293462";"ORPHAcode";"4182504" "Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II";"293603";"ORPHAcode";"4182504" "Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale";"293621";"ORPHAcode";"4182504" "Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen";"293150";"ORPHAcode";"4182504" "Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q31";"293144";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters";"293168";"ORPHAcode";"4182504" "Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom";"293165";"ORPHAcode";"4182504" "Hämoxygenase 1-Mangel";"562509";"ORPHAcode";"4182504" "Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes";"293181";"ORPHAcode";"4182504" "Akute generalisierte exanthematische Pustulose";"293173";"ORPHAcode";"4182504" "Rhabdomyosarkom, pleomorphes";"293199";"ORPHAcode";"4182504" "Epitheloidsarkom";"293202";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive";"293284";"ORPHAcode";"4182504" "Arteria-coeliaca-Kompressions-Syndrom";"293208";"ORPHAcode";"4182504" "Kufor-Rakeb-Syndrom";"306674";"ORPHAcode";"4182504" "Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom";"306669";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive";"300547";"ORPHAcode";"4182504" "Primäres kutanes anaplastisches großzelliges Lymphom";"300865";"ORPHAcode";"4182504" "T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom";"300857";"ORPHAcode";"4182504" "Haarzell-Leukämie-Variante";"300878";"ORPHAcode";"4182504" "B-Zell-Lymphom der roten Pulpa, diffuses splenisches";"300869";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-positives";"300895";"ORPHAcode";"4182504" "B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, mit chronischer Entzündung";"300888";"ORPHAcode";"4182504" "Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile";"300605";"ORPHAcode";"4182504" "Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur";"300755";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation";"300751";"ORPHAcode";"4182504" "Laminopathie mit Lipodystrophie";"300763";"ORPHAcode";"4182504" "Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B";"308393";"ORPHAcode";"4182504" "Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C";"308400";"ORPHAcode";"4182504" "Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels";"308407";"ORPHAcode";"4182504" "Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel";"308410";"ORPHAcode";"4182504" "Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel";"308425";"ORPHAcode";"4182504" "Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal";"307711";"ORPHAcode";"4182504" "Palmoplantarkeratose, isolierte diffuse";"307148";"ORPHAcode";"4182504" "Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom";"307766";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal";"307804";"ORPHAcode";"4182504" "Palmoplantarkeratose, diffuse mutilierende, autosomal-dominante";"307773";"ORPHAcode";"4182504" "Palmoplantarkeratose, isolierte fokale";"307846";"ORPHAcode";"4182504" "Palmoplantarkeratose, fokale";"307837";"ORPHAcode";"4182504" "Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom";"307936";"ORPHAcode";"4182504" "Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal";"307871";"ORPHAcode";"4182504" "Palmoplantarkeratose, marginale papulöse";"307995";"ORPHAcode";"4182504" "Colipase-Mangel";"309108";"ORPHAcode";"4182504" "HSD10-Krankheit, infantiler Typ";"391428";"ORPHAcode";"4182504" "Magnesiumtransport-Störung";"309848";"ORPHAcode";"4182504" "Zink-Stoffwechselstörung";"309845";"ORPHAcode";"4182504" "Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen";"309842";"ORPHAcode";"4182504" "Katecholaminsynthesedefekt";"309830";"ORPHAcode";"4182504" "Vitamin- und nicht-Protein Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen";"309827";"ORPHAcode";"4182504" "Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex";"309568";"ORPHAcode";"4182504" "V-ATPase-Defekt";"309778";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers";"309515";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der multiplen Glykosylierung";"309526";"ORPHAcode";"4182504" "Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3";"309803";"ORPHAcode";"4182504" "Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form";"309271";"ORPHAcode";"4182504" "Glycoproteinose";"309279";"ORPHAcode";"4182504" "Alpha-Mannosidose, infantile Form";"309282";"ORPHAcode";"4182504" "Alpha-Mannosidose, adulte Form";"309288";"ORPHAcode";"4182504" "Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel";"309252";"ORPHAcode";"4182504" "Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form";"309256";"ORPHAcode";"4182504" "Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form";"309263";"ORPHAcode";"4182504" "Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit";"309324";"ORPHAcode";"4182504" "Salla disease, intermediäre schwere";"309331";"ORPHAcode";"4182504" "Salla-Krankheit";"309334";"ORPHAcode";"4182504" "Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten";"309337";"ORPHAcode";"4182504" "Sialidose";"309294";"ORPHAcode";"4182504" "Mukopolysaccharidose Typ 4A";"309297";"ORPHAcode";"4182504" "Mukopolysaccharidose Typ 4B";"309310";"ORPHAcode";"4182504" "Sialinsäure-Stoffwechselstörung";"309319";"ORPHAcode";"4182504" "Kyasanur-Wald-Fieber";"319254";"ORPHAcode";"4182504" "Omsk hämorrhagisches Fieber";"319266";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenzellkarzinom, klarzelliges";"319276";"ORPHAcode";"4182504" "Mal de Meleda";"87503";"ORPHAcode";"4182504" "Brasilianisches hämorrhagisches Fieber";"319239";"ORPHAcode";"4182504" "Chapare hämorrhagisches Fieber";"319244";"ORPHAcode";"4182504" "Hantavirus-induziertes pulmonales Syndrom";"319247";"ORPHAcode";"4182504" "Rift-Valley-Fieber";"319251";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenkarzinom, medulläres";"319319";"ORPHAcode";"4182504" "Muzinöses tubuläres und spindelzelliges Karzinom";"319322";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenzellkarzinom, tubulozystisches";"319325";"ORPHAcode";"4182504" "Multilokuläre zystische Neoplasie der Niere von geringem malignen Potential";"319287";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenzellkarzinom, papilläres";"319298";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenzellkarzinom, chromophobes";"319303";"ORPHAcode";"4182504" "HSD10-Krankheit, neonataler Typ";"391457";"ORPHAcode";"4182504" "MAGIC-Syndrom";"324972";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung";"319678";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber";"319675";"ORPHAcode";"4182504" "Alazami-Syndrom";"319671";"ORPHAcode";"4182504" "Bindehaut-Lymphom, primäres";"319667";"ORPHAcode";"4182504" "Frontorhinie";"391474";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX";"325109";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch exogenes Androgen maternalen Ursprungs";"325099";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch endogenes Androgen maternalen Ursprungs";"325093";"ORPHAcode";"4182504" "Ziliopathie";"363250";"ORPHAcode";"4182504" "Pierre-Robin-Syndrom, syndromales, genetisch bedingtes";"363294";"ORPHAcode";"4182504" "Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte";"363245";"ORPHAcode";"4182504" "Ringchromosom";"363203";"ORPHAcode";"4182504" "Großen Venen, kongenitale Anomalie der";"363189";"ORPHAcode";"4182504" "Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung";"357175";"ORPHAcode";"4182504" "Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale";"353334";"ORPHAcode";"4182504" "Pyruvatcarboxylase-Mangel, benigner Typ";"353320";"ORPHAcode";"4182504" "Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt";"353327";"ORPHAcode";"4182504" "Pyruvat-Carboxylase-Mangel, infantile Form";"353308";"ORPHAcode";"4182504" "Pyruvat-Carboxylase-Mangel, schwerer neonataler Typ";"353314";"ORPHAcode";"4182504" "Roifman-Syndrom";"353298";"ORPHAcode";"4182504" "Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3";"353281";"ORPHAcode";"4182504" "Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz";"353284";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese";"352301";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte";"352403";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom";"352333";"ORPHAcode";"4182504" "MEGDEL-Syndrom";"352328";"ORPHAcode";"4182504" "Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom";"352447";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der Skelettmuskeln";"352312";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der peripheren Nerven";"352309";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS";"352306";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom";"352530";"ORPHAcode";"4182504" "Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel";"352563";"ORPHAcode";"4182504" "Osteomalazie, onkogene";"352540";"ORPHAcode";"4182504" "ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20";"352479";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom";"352456";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes";"352470";"ORPHAcode";"4182504" "Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel";"352490";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie";"364536";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten";"364531";"ORPHAcode";"4182504" "Bipartite Talus";"364198";"ORPHAcode";"4182504" "Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom";"363417";"ORPHAcode";"4182504" "Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom";"363409";"ORPHAcode";"4182504" "Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik";"363412";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom";"363429";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale";"363432";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3";"363424";"ORPHAcode";"4182504" "Intestinale Polyposis, genetisch bedingte";"363314";"ORPHAcode";"4182504" "Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte";"363300";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingte intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption";"363306";"ORPHAcode";"4182504" "Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom";"363396";"ORPHAcode";"4182504" "Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie";"363400";"ORPHAcode";"4182504" "LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom";"363618";"ORPHAcode";"4182504" "GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19";"363623";"ORPHAcode";"4182504" "Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom";"363649";"ORPHAcode";"4182504" "Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal";"363654";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 20q11.2";"363659";"ORPHAcode";"4182504" "Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom";"363665";"ORPHAcode";"4182504" "Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz";"363540";"ORPHAcode";"4182504" "Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion";"363549";"ORPHAcode";"4182504" "Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus";"363558";"ORPHAcode";"4182504" "Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus";"363567";"ORPHAcode";"4182504" "Keimzelltumor, extragonadaler";"363579";"ORPHAcode";"4182504" "Keimzelltumor, gonadaler";"363582";"ORPHAcode";"4182504" "Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte";"363611";"ORPHAcode";"4182504" "Keimzelltumor, testikulärer";"363504";"ORPHAcode";"4182504" "Testikulärer Keimzelltumor, nicht-seminomatöser";"363494";"ORPHAcode";"4182504" "Syringomyelie, familiäre";"370034";"ORPHAcode";"4182504" "Angorahaar-Naevus";"370039";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom";"370022";"ORPHAcode";"4182504" "16)(p11";"370026";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor-Toutain";"370015";"ORPHAcode";"4182504" "Fetales Carbamazepin-Syndrom";"370076";"ORPHAcode";"4182504" "Generalisierte isolierte Dystonie";"376724";"ORPHAcode";"4182504" "Ösophagusfehlbildung, genetische syndromale";"371445";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperaldosteronismus, genetisch bedingter";"371861";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Entwicklungsanomalie";"371235";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Nephropathie als Hauptmerkmal";"371207";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Hautbeteiligung";"371200";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Schwerhörigkeit als Hauptmerkmal";"371212";"ORPHAcode";"4182504" "Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte";"371436";"ORPHAcode";"4182504" "Periodische Paralyse, genetisch bedingte";"371433";"ORPHAcode";"4182504" "Sphingolipidose mit Epilepsie";"371442";"ORPHAcode";"4182504" "Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum";"371428";"ORPHAcode";"4182504" "Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom";"371364";"ORPHAcode";"4182504" "Fatale post-virale neurodegenerative Störung";"391343";"ORPHAcode";"4182504" "Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom";"391348";"ORPHAcode";"4182504" "SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4";"391351";"ORPHAcode";"4182504" "Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom";"391366";"ORPHAcode";"4182504" "FOXP1-Syndrom";"391372";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom";"391376";"ORPHAcode";"4182504" "Asparagin-Stoffwechselstörung";"391381";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäres episodisches Schmerzsyndrom";"391384";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion";"391389";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion";"391392";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7";"391397";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom";"391408";"ORPHAcode";"4182504" "Juveniler atypischer Parkinsonismus";"391411";"ORPHAcode";"4182504" "HSD10-Krankheit";"391417";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom";"391307";"ORPHAcode";"4182504" "Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression";"391316";"ORPHAcode";"4182504" "Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz";"391311";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte";"391327";"ORPHAcode";"4182504" "Gerinnungsstörung vom Ost-Texanischen Typ";"391320";"ORPHAcode";"4182504" "Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal";"391330";"ORPHAcode";"4182504" "Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom";"391487";"ORPHAcode";"4182504" "Feingold-Syndrom Typ 2";"391646";"ORPHAcode";"4182504" "Feingold-Syndrom Typ 1";"391641";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation";"391665";"ORPHAcode";"4182504" "Glomustumor";"391651";"ORPHAcode";"4182504" "Anoctaminopathie, distale";"399096";"ORPHAcode";"4182504" "Avaskuläre Nekrose";"399164";"ORPHAcode";"4182504" "Osteonekrose";"399158";"ORPHAcode";"4182504" "Maligner epithelialer Tumor des Ovars";"398934";"ORPHAcode";"4182504" "Muzinöses Adenokarzinom des Ovars";"398961";"ORPHAcode";"4182504" "Maligner nicht-epithelialer Tumor des Ovars";"398940";"ORPHAcode";"4182504" "Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars";"398971";"ORPHAcode";"4182504" "Lupus erythematosus, neonataler";"398124";"ORPHAcode";"4182504" "Neonatale Sklerodermie";"398127";"ORPHAcode";"4182504" "Persistierender idiopathischer Gesichtsschmerz";"398147";"ORPHAcode";"4182504" "Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom";"398156";"ORPHAcode";"4182504" "Fokale faziale dermale Dysplasie";"398166";"ORPHAcode";"4182504" "Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II";"398173";"ORPHAcode";"4182504" "Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV";"398189";"ORPHAcode";"4182504" "MAGEL2-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom";"398069";"ORPHAcode";"4182504" "Prader-Willi-ähnliches Syndrom";"398073";"ORPHAcode";"4182504" "SIM1-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom";"398079";"ORPHAcode";"4182504" "Kryohydrozytose mit normalem Stomatin, hereditäre Form";"398088";"ORPHAcode";"4182504" "Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit";"398091";"ORPHAcode";"4182504" "Anti-Phospholipid-Syndrom, neonatales";"398097";"ORPHAcode";"4182504" "Neonatale autoimmune hämolytische Anämie";"398109";"ORPHAcode";"4182504" "Dermatomyositis, neonatale";"398117";"ORPHAcode";"4182504" "AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis";"401911";"ORPHAcode";"4182504" "Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen";"401901";"ORPHAcode";"4182504" "Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form";"401942";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3";"401935";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3";"401923";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube";"401959";"ORPHAcode";"4182504" "Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache";"401953";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel";"401948";"ORPHAcode";"4182504" "Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie";"401945";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 1p31p32";"401986";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané";"401979";"ORPHAcode";"4182504" "MEND-Syndrom";"401973";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen";"401964";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen";"402003";"ORPHAcode";"4182504" "Lichen myxödematosus";"402007";"ORPHAcode";"4182504" "Kälteinduziertes Schwitzen-Hyperthermie-Spektrum";"401993";"ORPHAcode";"4182504" "Karyomegale interstitielle Nephritis";"401996";"ORPHAcode";"4182504" "11)(p22";"402017";"ORPHAcode";"4182504" "3)(q21";"402020";"ORPHAcode";"4182504" "9)(p23";"402014";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre eosinophile gastrointestinale Krankheit";"402029";"ORPHAcode";"4182504" "Eosinophile Kolitis";"402035";"ORPHAcode";"4182504" "Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5";"402082";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Form der weibliche Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus";"399839";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Form der weibliche Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse";"399831";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie";"399824";"ORPHAcode";"4182504" "Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität";"399813";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars";"399853";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Form der weibliche Infertilität durch Nebennierenstörung";"399849";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus";"399846";"ORPHAcode";"4182504" "Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens";"399808";"ORPHAcode";"4182504" "Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens";"399805";"ORPHAcode";"4182504" "Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese durch Mutation eines einzelnen Gens";"399786";"ORPHAcode";"4182504" "Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese";"399775";"ORPHAcode";"4182504" "PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten";"412066";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel";"412057";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel";"412181";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation";"412069";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel";"412189";"ORPHAcode";"4182504" "Dystonia-Aphonie-Syndrom";"412217";"ORPHAcode";"4182504" "Zahndurchbruchstörung, primäre";"412206";"ORPHAcode";"4182504" "Plattenepithelkarzinom des Magens";"418959";"ORPHAcode";"4182504" "Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp";"418945";"ORPHAcode";"4182504" "Ösophaguskarzinom, undifferenziertes";"418951";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonale Alveolarproteinose, sekundäre";"420259";"ORPHAcode";"4182504" "Malan-Großwuchs-Syndrom";"420179";"ORPHAcode";"4182504" "Gesichtsspalte, genetisch bedingte";"414726";"ORPHAcode";"4182504" "Bilirubin-Enzephalopathie";"415286";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt";"420755";"ORPHAcode";"4182504" "Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe";"420789";"ORPHAcode";"4182504" "Cono-spondyläre Dysplasie";"420794";"ORPHAcode";"4182504" "Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel";"420702";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20";"420728";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21";"420733";"ORPHAcode";"4182504" "RIDDLE-Syndrom";"420741";"ORPHAcode";"4182504" "Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23";"420492";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten";"420485";"ORPHAcode";"4182504" "Visual snow-Syndrom";"420556";"ORPHAcode";"4182504" "Bogengangsdehiszenz-Syndrom";"420402";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form";"420429";"ORPHAcode";"4182504" "Transientes myeloproliferatives Syndrom";"420611";"ORPHAcode";"4182504" "Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom";"420584";"ORPHAcode";"4182504" "Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel";"420699";"ORPHAcode";"4182504" "Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom";"420686";"ORPHAcode";"4182504" "Temple-Baraitser-Syndrom";"420561";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz";"420573";"ORPHAcode";"4182504" "Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI-Mangel";"420566";"ORPHAcode";"4182504" "Mukolipidose Typ III gamma";"423470";"ORPHAcode";"4182504" "Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas";"424065";"ORPHAcode";"4182504" "Intraduktale papilläre muzinöse Neoplasie des Pankreas";"424058";"ORPHAcode";"4182504" "Undifferenziertes Karzinom des Pankreas mit osteoklastenähnlichen Riesenzellen";"424080";"ORPHAcode";"4182504" "Seröses Zystadenokarzinom des Pankreas";"424073";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn";"424107";"ORPHAcode";"4182504" "Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom";"424099";"ORPHAcode";"4182504" "Torsion-1A-interagierendes Protein 1, qualitative oder quantitative Defekte";"424925";"ORPHAcode";"4182504" "Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y";"424261";"ORPHAcode";"4182504" "Adenokarzinom des Analkanals";"424016";"ORPHAcode";"4182504" "Karzinom des Analkanals";"424013";"ORPHAcode";"4182504" "Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8";"424027";"ORPHAcode";"4182504" "Plattenepithelkarzinom des Analkanals";"424019";"ORPHAcode";"4182504" "Plattenepithelkarzinom des Pankreas";"424039";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener epithelialer Tumor des Pankreas";"424033";"ORPHAcode";"4182504" "Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas";"424053";"ORPHAcode";"4182504" "Azinuszellkarzinom des Pankreas";"424046";"ORPHAcode";"4182504" "Plattenepithelkarzinom des Dünndarms";"423968";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, neuroendokriner, des Dünndarms";"423975";"ORPHAcode";"4182504" "Epithelialer Tumor des Appendix";"423982";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener epithelialer Tumor des Kolons";"423991";"ORPHAcode";"4182504" "Plattenepithelkarzinom des Dickdarms";"423994";"ORPHAcode";"4182504" "Offener Urachus";"431341";"ORPHAcode";"4182504" "L-Ferritin-Mangel";"440731";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel";"440427";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäres kolorektales Karzinom Typ X";"440437";"ORPHAcode";"4182504" "Störung des Pentose/Polyol-Stoffwechels";"440701";"ORPHAcode";"4182504" "Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel";"440706";"ORPHAcode";"4182504" "Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie";"441434";"ORPHAcode";"4182504" "Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt";"441447";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt, lamelläre, früh-beginnende";"441452";"ORPHAcode";"4182504" "Gallenblasenagenesie, isolierte";"440987";"ORPHAcode";"4182504" "Porphyria cutanea tarda,sporadische";"443057";"ORPHAcode";"4182504" "Porphyria cutanea tarda, familäre";"443062";"ORPHAcode";"4182504" "Zentrale seröse Chorioretinopathie";"443079";"ORPHAcode";"4182504" "Baroreflexversagen";"443084";"ORPHAcode";"4182504" "Hemicrania continua";"443070";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S";"443073";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form";"442835";"ORPHAcode";"4182504" "AH-Amyloidose";"442582";"ORPHAcode";"4182504" "Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale";"443197";"ORPHAcode";"4182504" "Stiff-person-Syndrom, klassisches";"443192";"ORPHAcode";"4182504" "Spontane intrakranielle Hypotension";"443180";"ORPHAcode";"4182504" "Postpartale Psychose";"443173";"ORPHAcode";"4182504" "HIV-assoziierte Krebsformen";"443291";"ORPHAcode";"4182504" "Posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom durch NET-Mangel";"443236";"ORPHAcode";"4182504" "Paratyphus";"443227";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperostosis cranialis interna";"443098";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperinsulinämische Hypoglykämie";"443095";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Dihydrotestosteron Back-Door-Pathway-Biosynthesedefekt";"443090";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel";"443087";"ORPHAcode";"4182504" "NUT-Karzinom";"443167";"ORPHAcode";"4182504" "NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie";"443162";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphoplasmozytisches Lymphom ohne IgM-Produktion";"443159";"ORPHAcode";"4182504" "Hypothalamisches Adipsie-Hypernatriämie-Syndrom";"443101";"ORPHAcode";"4182504" "Fokales Stiff-Limb-Syndrom";"443804";"ORPHAcode";"4182504" "PGM3-CDG";"443811";"ORPHAcode";"4182504" "Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses";"443909";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, DNAJB2-assoziierte";"443950";"ORPHAcode";"4182504" "Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel";"457088";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom";"457193";"ORPHAcode";"4182504" "Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2";"456369";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie";"457059";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudohypoparathyreoidismus ohne Albright'sche hereditäre Osteodystrophie";"457062";"ORPHAcode";"4182504" "Nemalin-Myopathie, kongenitale";"457074";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz";"457050";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73";"444099";"ORPHAcode";"4182504" "Amyloidose, hereditäre";"444116";"ORPHAcode";"4182504" "Hautablösung-Leukonychie-akral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom";"444138";"ORPHAcode";"4182504" "Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt";"444463";"ORPHAcode";"4182504" "Chylomikronämie-Syndrom, familiäres";"444490";"ORPHAcode";"4182504" "Akroosteolyse, idiopathische phalangeale";"444316";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24";"444458";"ORPHAcode";"4182504" "Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel";"445110";"ORPHAcode";"4182504" "Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom";"445062";"ORPHAcode";"4182504" "3-Methylglutaconazidurie Typ 7";"445038";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel";"445018";"ORPHAcode";"4182504" "Kaudale Regression-Sirenomelie-Spektrum";"444941";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudohypoaldosteronismus";"444916";"ORPHAcode";"4182504" "NIK-Mangel";"447731";"ORPHAcode";"4182504" "DOCK2-Mangel";"447737";"ORPHAcode";"4182504" "Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis";"447740";"ORPHAcode";"4182504" "Vaskulitis, sekundäre";"445197";"ORPHAcode";"4182504" "Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom";"447881";"ORPHAcode";"4182504" "Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis";"447877";"ORPHAcode";"4182504" "Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom";"447896";"ORPHAcode";"4182504" "Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom";"447893";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen";"447788";"ORPHAcode";"4182504" "Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung";"447874";"ORPHAcode";"4182504" "Lipoyl-Transferase 2-Mangel";"447795";"ORPHAcode";"4182504" "Sklerosierende Cholangitis, sekundäre";"447774";"ORPHAcode";"4182504" "Sklerosierende Cholangitis";"447771";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel";"447784";"ORPHAcode";"4182504" "Keratozystischer odontogener Tumor";"447777";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B";"447757";"ORPHAcode";"4182504" "Saure Sphingomyelinase-Mangel";"618899";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A";"447753";"ORPHAcode";"4182504" "IgG4-assoziierte sklerosierende Cholangitis";"447764";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B";"447760";"ORPHAcode";"4182504" "Spinozerebelläre Ataxie Typ 43";"497764";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische kapilläre Fehlbildung";"459526";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase";"459345";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems";"459348";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter";"459543";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene venöse Fehlbildung, genetisch bedingte";"459548";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien";"459537";"ORPHAcode";"4182504" "Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom";"459787";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte";"458837";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche";"458833";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene vaskuläre Fehlbildung der grossen Gefässe";"458844";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4";"459033";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu";"459051";"ORPHAcode";"4182504" "Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung";"457223";"ORPHAcode";"4182504" "Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom";"457212";"ORPHAcode";"4182504" "Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom";"457205";"ORPHAcode";"4182504" "Vergiftung durch Skorpionstiche";"466677";"ORPHAcode";"4182504" "Euthyreote Graves-Orbitopathie";"466682";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom";"466688";"ORPHAcode";"4182504" "Supratip-Dysplasie";"466695";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie";"466658";"ORPHAcode";"4182504" "Zyanid-Vergiftung";"466670";"ORPHAcode";"4182504" "Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte";"466650";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion";"466806";"ORPHAcode";"4182504" "Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom";"466794";"ORPHAcode";"4182504" "Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom";"466791";"ORPHAcode";"4182504" "Chronische lymphoproliferative Krankheit der natürlichen Killer-Zellen";"512017";"ORPHAcode";"4182504" "Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt";"466784";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2X";"466775";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z";"466768";"ORPHAcode";"4182504" "Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form";"466729";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77";"466722";"ORPHAcode";"4182504" "Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie";"466718";"ORPHAcode";"4182504" "TMEM199-CDG";"466703";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der fetalen Einkapselung";"465824";"ORPHAcode";"4182504" "Otorhinolaryngologische Krankheit, genetisch bedingte";"466084";"ORPHAcode";"4182504" "Hämoglobinopathie, genetisch bedingte";"466066";"ORPHAcode";"4182504" "Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I";"466026";"ORPHAcode";"4182504" "Phylloidtumor der Prostata";"498228";"ORPHAcode";"4182504" "Basalgangliendegeneration-Syndrom mit Beginn im Kindesalter";"497906";"ORPHAcode";"4182504" "Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom";"480864";"ORPHAcode";"4182504" "Sklerosierende Cholangitis, isolierte neonatale";"480556";"ORPHAcode";"4182504" "Aneurysmatische Knochenzyste";"480553";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer";"480549";"ORPHAcode";"4182504" "Hochmalignes B-Zell-Lymphom mit Rearrangement von MYC und BCL2 und/oder BCL6";"480541";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose";"480851";"ORPHAcode";"4182504" "Faziale Diplegie mit Parästhesie";"480701";"ORPHAcode";"4182504" "POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21";"480682";"ORPHAcode";"4182504" "Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5";"480476";"ORPHAcode";"4182504" "Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige";"480491";"ORPHAcode";"4182504" "Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4";"480483";"ORPHAcode";"4182504" "Peliosis hepatis, idiopathische";"480524";"ORPHAcode";"4182504" "Axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie";"476109";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel";"476113";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediäre";"476123";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom";"476126";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit";"476406";"ORPHAcode";"4182504" "PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1";"476394";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperkontraktile Muskelsteifheit-Syndrom";"476403";"ORPHAcode";"4182504" "Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X";"476084";"ORPHAcode";"4182504" "Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom";"476096";"ORPHAcode";"4182504" "Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre";"476102";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom";"476093";"ORPHAcode";"4182504" "Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes";"471383";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene kongenitale Anomalie des Ventrikelseptums";"474347";"ORPHAcode";"4182504" "Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom";"496756";"ORPHAcode";"4182504" "Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom";"496790";"ORPHAcode";"4182504" "MIRAGE-Syndrom";"494433";"ORPHAcode";"4182504" "Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom";"494439";"ORPHAcode";"4182504" "Karotisarterienaneurysma, extrakranielles";"494424";"ORPHAcode";"4182504" "Pleuroparenchymale Fibroelastose, idiopathische";"494428";"ORPHAcode";"4182504" "Basalzellkarzinom der Vulva";"494451";"ORPHAcode";"4182504" "Vulvakarzinom";"494418";"ORPHAcode";"4182504" "C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung";"497623";"ORPHAcode";"4182504" "Naevus, epidermolytischer";"497737";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation";"497757";"ORPHAcode";"4182504" "Diffuses intrinsisches Ponsgliom";"497188";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische hyperkinetische Bewegungsstörung";"496916";"ORPHAcode";"4182504" "Vaskulopathie, non-inflammatorische";"496924";"ORPHAcode";"4182504" "Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler";"485631";"ORPHAcode";"4182504" "Leberfibrose, isolierte, kongenitale";"485426";"ORPHAcode";"4182504" "Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen";"486811";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom";"486815";"ORPHAcode";"4182504" "EMILIN-1-assoziierte Bindegewebskrankheit";"485418";"ORPHAcode";"4182504" "MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt";"485421";"ORPHAcode";"4182504" "Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte";"485382";"ORPHAcode";"4182504" "Triplikation 16p12.1p12.3";"485405";"ORPHAcode";"4182504" "Vibrationsurtikaria";"493342";"ORPHAcode";"4182504" "TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung";"488642";"ORPHAcode";"4182504" "Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes";"488647";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, distale, Typ Tateyama";"488650";"ORPHAcode";"4182504" "Transketolase-Mangel";"488618";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom";"488627";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes";"488632";"ORPHAcode";"4182504" "Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom";"488635";"ORPHAcode";"4182504" "Osteofibröse Dysplasie";"488265";"ORPHAcode";"4182504" "Neuroretinopathie, akute makuläre";"488239";"ORPHAcode";"4182504" "Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom";"488232";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W";"488333";"ORPHAcode";"4182504" "14q32-Duplikationssyndrom";"488280";"ORPHAcode";"4182504" "Amyoplasie, kongenitale";"488586";"ORPHAcode";"4182504" "Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom";"488613";"ORPHAcode";"4182504" "Gastritis, kollagene, des Kindes";"487809";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz";"504530";"ORPHAcode";"4182504" "Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung";"500180";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale äußere Gehörgangatresie-dilatierter innerer Gehörgang-Gesichtsdysmorphie-Syndrom";"500188";"ORPHAcode";"4182504" "Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom";"500150";"ORPHAcode";"4182504" "Osteoradionekrose der Mandibula";"521127";"ORPHAcode";"4182504" "Strahleninduzierte Erkrankung";"521132";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom";"500159";"ORPHAcode";"4182504" "Witteveen-Kolk-Syndrom";"500163";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes";"500166";"ORPHAcode";"4182504" "Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom";"500135";"ORPHAcode";"4182504" "Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom";"500144";"ORPHAcode";"4182504" "Hao-Fountain-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.2";"500055";"ORPHAcode";"4182504" "Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom";"500095";"ORPHAcode";"4182504" "Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom";"500062";"ORPHAcode";"4182504" "Plattenepithelkarzinom des Oropharynx";"500478";"ORPHAcode";"4182504" "Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen";"500481";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre";"500548";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, kochleovestibuläre";"502305";"ORPHAcode";"4182504" "Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale";"498467";"ORPHAcode";"4182504" "Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale";"498464";"ORPHAcode";"4182504" "Extremitätendefekt, terminaler transversaler";"498461";"ORPHAcode";"4182504" "Extremitätendefekt, longitudinaler";"498457";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen";"498454";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen";"498451";"ORPHAcode";"4182504" "Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung";"498448";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingte inflammatorische oder rheumatoide Osteoarthropathie";"498445";"ORPHAcode";"4182504" "Palmoplantarkeratose, aquagene";"498359";"ORPHAcode";"4182504" "Gallengangatresie, syndromatische";"498350";"ORPHAcode";"4182504" "Gallengangatresie und assoziierte Störungen";"498345";"ORPHAcode";"4182504" "Periodisches Fieber, Menstruationszyklus-abhängiges";"498251";"ORPHAcode";"4182504" "Optikusneuritis, chronisch rezidivierende, inflammatorische";"499085";"ORPHAcode";"4182504" "Syphilis, kongenitale";"499009";"ORPHAcode";"4182504" "Autoimmune/inflammatorische Optikusneuropathie";"499047";"ORPHAcode";"4182504" "Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 5";"498497";"ORPHAcode";"4182504" "Sugarman-Brachydaktylie";"498602";"ORPHAcode";"4182504" "Arthrogryposis multiplex congenita-Syndrom, autosomal-rezessives, nicht-letales, MYBPC1-assoziiertes";"498693";"ORPHAcode";"4182504" "Polydaktylie, komplexe, nicht-syndromale";"498470";"ORPHAcode";"4182504" "Hyaline Fibromatose-Syndrom";"498474";"ORPHAcode";"4182504" "Hemimelie, komplette";"498491";"ORPHAcode";"4182504" "Pilomatrixkarzinom";"499182";"ORPHAcode";"4182504" "Optikusperineuritis, idiopathische";"499107";"ORPHAcode";"4182504" "Optikusneuritis, isolierte";"499096";"ORPHAcode";"4182504" "Neuroretinitis, idiopathische, rezidivierende";"499103";"ORPHAcode";"4182504" "Iridoschisis, isolierte";"519392";"ORPHAcode";"4182504" "Blepharochalasis, isolierte";"519390";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrosphärophakie, isolierte";"519396";"ORPHAcode";"4182504" "Zystenauge, kongenitales";"519384";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes";"519388";"ORPHAcode";"4182504" "Isoliertes kongenitales Entropion";"519386";"ORPHAcode";"4182504" "Ulcus Mooren";"519408";"ORPHAcode";"4182504" "Keratitis superficialis punctata Thygeson";"519406";"ORPHAcode";"4182504" "Marginale Degeneration Terrien";"519410";"ORPHAcode";"4182504" "Peripapilläres Staphylom";"519400";"ORPHAcode";"4182504" "Foveahypoplasie, isolierte";"519398";"ORPHAcode";"4182504" "Grubenpapille";"519404";"ORPHAcode";"4182504" "Megalopapille, isolierte";"519402";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille";"519333";"ORPHAcode";"4182504" "ATP13A2-assoziierter Parkinsonismus";"514980";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom";"521432";"ORPHAcode";"4182504" "PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung";"521426";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD";"521414";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom Xq25";"521258";"ORPHAcode";"4182504" "Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion";"521305";"ORPHAcode";"4182504" "Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom";"521308";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom";"521390";"ORPHAcode";"4182504" "Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom";"521406";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus";"521411";"ORPHAcode";"4182504" "Progressive externe Ophthalmoplegie";"520820";"ORPHAcode";"4182504" "Strahleninduzierte Plexopathie";"521123";"ORPHAcode";"4182504" "Mirizzi-Syndrom";"521219";"ORPHAcode";"4182504" "Orthostatische Dysregulation, primäre genetische";"521232";"ORPHAcode";"4182504" "Orthostatische Dysregulation, primäre";"521236";"ORPHAcode";"4182504" "Netzhautkrankheit, isolierte, hereditäre Formen";"520817";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit des Sehorgans";"520814";"ORPHAcode";"4182504" "Keratitis, mykotische";"519930";"ORPHAcode";"4182504" "Leukämie großer granulärer Lymphozyten";"512034";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose, epidermolytische, autosomal-rezessive";"512103";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation";"512260";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitaler Brachyösophagus-intrathorakaler Magen-Wirbelanomalien-Syndrom";"514352";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78";"513436";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom";"513456";"ORPHAcode";"4182504" "Faktor XI-Mangel, erworbener";"599507";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 9q21.13";"531151";"ORPHAcode";"4182504" "Lamb-Shaffer-Syndrom";"530983";"ORPHAcode";"4182504" "Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp";"530995";"ORPHAcode";"4182504" "GPIHBP1-Mangel, familiärer";"535458";"ORPHAcode";"4182504" "RASopathie";"536391";"ORPHAcode";"4182504" "Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ";"536471";"ORPHAcode";"4182504" "Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert";"536467";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal";"525677";"ORPHAcode";"4182504" "Graves-Krankheit mit Beginn im Kindesalter";"525731";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung";"522508";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal";"522506";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische Krankheit des Sehorgans";"522504";"ORPHAcode";"4182504" "Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom";"522077";"ORPHAcode";"4182504" "Autoimmun-Enteropathie, syndromale";"522043";"ORPHAcode";"4182504" "Autoimmun-Enteropathie, primäre";"522037";"ORPHAcode";"4182504" "LAMA5-assoziiertes multisystemisches Syndrom";"521450";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom";"521445";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom";"521438";"ORPHAcode";"4182504" "Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom";"528105";"ORPHAcode";"4182504" "Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-Syndrom";"528091";"ORPHAcode";"4182504" "Unspezifische syndromale Intelligenzminderung";"528084";"ORPHAcode";"4182504" "NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie";"527497";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom";"527450";"ORPHAcode";"4182504" "Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom";"527468";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt";"527276";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 17q24.2";"529962";"ORPHAcode";"4182504" "Sekundäre Erythromelalgie";"529864";"ORPHAcode";"4182504" "Kombiniertes hepatozelluläres Karzinom und Cholangiokarzinom";"529852";"ORPHAcode";"4182504" "Letrozol-Toxizität";"529831";"ORPHAcode";"4182504" "Bilirubin-Enzephalopathie, chronische";"529808";"ORPHAcode";"4182504" "Bilirubin-Enzephalopathie, akute";"529799";"ORPHAcode";"4182504" "Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom";"529980";"ORPHAcode";"4182504" "Dermoid oder Dermoidzyste des Zentralnervensystems";"530033";"ORPHAcode";"4182504" "Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung";"529974";"ORPHAcode";"4182504" "Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie";"529977";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom";"529965";"ORPHAcode";"4182504" "Männliche Infertilität durch kopflose Spermatozoen";"529970";"ORPHAcode";"4182504" "Mastzellaktivierungssyndrom, monoklonales";"529468";"ORPHAcode";"4182504" "Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit";"529574";"ORPHAcode";"4182504" "Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom";"529665";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel";"528623";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh";"528647";"ORPHAcode";"4182504" "Erworbenes Angioödem mit C1Inh-Mangel";"528663";"ORPHAcode";"4182504" "Faktor XIII-Mangel, erworbener";"599513";"ORPHAcode";"4182504" "Extraorale Halitosis, autosomal-rezessive";"562538";"ORPHAcode";"4182504" "Hypoglossie, isolierte, kongenitale";"563954";"ORPHAcode";"4182504" "Aglossie, isolierte, kongenitale";"563951";"ORPHAcode";"4182504" "Osteochondrose des Mittelfußknochens";"564003";"ORPHAcode";"4182504" "Osteochondrose des Fußwurzelknochens";"563991";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung";"564178";"ORPHAcode";"4182504" "Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ";"536516";"ORPHAcode";"4182504" "Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ";"536545";"ORPHAcode";"4182504" "Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2";"536532";"ORPHAcode";"4182504" "PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH";"537072";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive letale neonatale axonale sensorimotorische Polyneuropathie";"538096";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale axonale Neuropathie mit Enzephalopathie";"538101";"ORPHAcode";"4182504" "Neurologische Ionenkanalkrankheit des ZNS bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt";"538238";"ORPHAcode";"4182504" "Pyoderma gangraenosum, klassisches";"538863";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäre multiple hereditäre diskoide Fibrome";"538756";"ORPHAcode";"4182504" "Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom";"538574";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel";"538934";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel";"538931";"ORPHAcode";"4182504" "Anomaler Abgang der rechten Koronararterie";"541454";"ORPHAcode";"4182504" "Anomaler Abgang der linken Koronararterie";"541443";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel";"542306";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel";"542301";"ORPHAcode";"4182504" "Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten";"542310";"ORPHAcode";"4182504" "Zytokinfreisetzungs-Syndrom nach CAR-T-Zelltherapie";"542323";"ORPHAcode";"4182504" "Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-Syndrom";"542585";"ORPHAcode";"4182504" "Necrobiosis lipoidica";"542592";"ORPHAcode";"4182504" "Livedovaskulopathie";"542643";"ORPHAcode";"4182504" "Aortenklappe, quadrikuspide";"542568";"ORPHAcode";"4182504" "Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom";"543470";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperchlorhydrie, isolierte";"542657";"ORPHAcode";"4182504" "Anomalie des Koronarostium";"542822";"ORPHAcode";"4182504" "Hämolytisch-urämisches Syndrom";"544458";"ORPHAcode";"4182504" "Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor alpha";"566231";"ORPHAcode";"4182504" "Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta";"566243";"ORPHAcode";"4182504" "Mastzell-Leukämie, akute";"566393";"ORPHAcode";"4182504" "Mastzell-Leukämie, chronische";"566396";"ORPHAcode";"4182504" "Aprosenzephalie/Atelenzephalie-Spektrum";"566847";"ORPHAcode";"4182504" "Adenomatose der Leber";"566841";"ORPHAcode";"4182504" "Aprosenzephalie";"566857";"ORPHAcode";"4182504" "Atelenzephalie";"566852";"ORPHAcode";"4182504" "Linksatrialer Isomerismus";"566862";"ORPHAcode";"4182504" "Mueller-Weiss-Syndrom";"566943";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitales primäres Lymphödem vom Typ Gordon";"569821";"ORPHAcode";"4182504" "CELSR1-assoziiertes spät-einsetzendes primäres Lymphödem";"569816";"ORPHAcode";"4182504" "EPHB4-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie";"568065";"ORPHAcode";"4182504" "PIEZO1-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie";"568062";"ORPHAcode";"4182504" "Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem";"568047";"ORPHAcode";"4182504" "Primäres Lymphödem mit systemischer und viszeraler Beteiligung";"568044";"ORPHAcode";"4182504" "Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom";"568056";"ORPHAcode";"4182504" "GJC2-assoziiertes spät-beginnendes primäres Lymphödem";"568051";"ORPHAcode";"4182504" "Histiozytom, angiomatöses fibröses";"569164";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 5";"569274";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale infiltrierende Lipomatose des Gesichts";"583097";"ORPHAcode";"4182504" "QRICH1-assoziierte Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom";"580940";"ORPHAcode";"4182504" "Punktierte innere Choroidopathie";"580951";"ORPHAcode";"4182504" "Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale";"580933";"ORPHAcode";"4182504" "Crampus-Faszikulations-Syndrom";"581271";"ORPHAcode";"4182504" "Intraduktale papilläre Neoplasien der Gallenwege";"580572";"ORPHAcode";"4182504" "Partieller atrioventrikulärer Septumdefekt mit ventrikulärer Hypoplasie";"576232";"ORPHAcode";"4182504" "Partieller atrioventrikulärer Septumdefekt ohne ventrikuläre Hypoplasie";"576235";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniosynostose, unikoronale, nicht-syndromale";"620102";"ORPHAcode";"4182504" "Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt ohne ventrikuläre Hypoplasie";"576227";"ORPHAcode";"4182504" "Naher Osten respiratorisches Syndrom";"576074";"ORPHAcode";"4182504" "Split-Cord-Malformation Typ II";"573253";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch partiellen JAK1-Mangel";"574957";"ORPHAcode";"4182504" "Prädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz";"574918";"ORPHAcode";"4182504" "Split-Cord-Malformation";"573278";"ORPHAcode";"4182504" "Brachydaktylie Typ B1";"572385";"ORPHAcode";"4182504" "Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 2";"572361";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form";"572428";"ORPHAcode";"4182504" "RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz";"572543";"ORPHAcode";"4182504" "RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz";"572550";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Syndrom";"572773";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter";"572798";"ORPHAcode";"4182504" "DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum";"572761";"ORPHAcode";"4182504" "STXBP1-abhängige Enzephalopathie";"599373";"ORPHAcode";"4182504" "Hypomyelinisierung der früh myelinisierenden Strukturen";"599376";"ORPHAcode";"4182504" "Angioödem, hereditäres, mit normalen C1-INH, nicht assoziiert mit F12- oder PLG-Variante";"599418";"ORPHAcode";"4182504" "Hämophilie A, erworbene";"599480";"ORPHAcode";"4182504" "Hämophilie B, erworbene";"599485";"ORPHAcode";"4182504" "Faktor V-Mangel, erworbener";"599490";"ORPHAcode";"4182504" "Faktor VII-Mangel, erworbener";"599495";"ORPHAcode";"4182504" "Faktor X-Mangel, erworbener";"599501";"ORPHAcode";"4182504" "CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom";"599082";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte";"595356";"ORPHAcode";"4182504" "Nebennierenhypoplasie, kongenitale";"595337";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrome mit reduzierter Sensitivität gegenüber Schilddrüsenhormon";"596426";"ORPHAcode";"4182504" "Antley-Bixler-Syndrom ohne Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung";"596008";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz";"596759";"ORPHAcode";"4182504" "Portosinusoidale Gefäßerkrankung";"596937";"ORPHAcode";"4182504" "Unvollständige Septumzirrhose";"596941";"ORPHAcode";"4182504" "IgG4-assoziierte Systemkrankheit";"596448";"ORPHAcode";"4182504" "VEXAS-Syndrom";"596753";"ORPHAcode";"4182504" "Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung mit anti-AQP4-Antikörper";"592850";"ORPHAcode";"4182504" "Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung mit anti-MOG-Antikörper";"592856";"ORPHAcode";"4182504" "Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung ohne anti-MOG- und ohne anti-AQP4-Antikörper";"592869";"ORPHAcode";"4182504" "Optikusneuritis mit anti-MOG-Antikörper";"592888";"ORPHAcode";"4182504" "Akute disseminierte Enzephalomyelitis mit anti-MOG-Antikörper";"592894";"ORPHAcode";"4182504" "Akute disseminierte Enzephalomyelitis ohne anti-MOG-Antikörper";"592900";"ORPHAcode";"4182504" "Menke-Hennekam-Syndrom";"592574";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäres vorverlagertes Schlafphasensyndrom";"164736";"ORPHAcode";"4182504" "GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum";"592564";"ORPHAcode";"4182504" "TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom";"592570";"ORPHAcode";"4182504" "Dystonie 28";"589618";"ORPHAcode";"4182504" "22)(q34.1";"589534";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 45";"589527";"ORPHAcode";"4182504" "GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung";"589547";"ORPHAcode";"4182504" "Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierten JAK2-Rearrangement";"589542";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom";"589442";"ORPHAcode";"4182504" "Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom";"589435";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 46";"589522";"ORPHAcode";"4182504" "PUM1-assoziiertes Syndrom der Entwicklungsstörung, Ataxie und Krampfanfälle";"589515";"ORPHAcode";"4182504" "22)(q34.1";"585867";"ORPHAcode";"4182504" "B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie";"585877";"ORPHAcode";"4182504" "22)(q34.1";"585909";"ORPHAcode";"4182504" "B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hyperdiploidie";"585936";"ORPHAcode";"4182504" "B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hypodiploidie";"585942";"ORPHAcode";"4182504" "11q23.3)";"585918";"ORPHAcode";"4182504" "21)(p13.2";"585929";"ORPHAcode";"4182504" "Mesenterialvenenthrombose, isolierte";"583861";"ORPHAcode";"4182504" "Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel";"618891";"ORPHAcode";"4182504" "Malignes Melanom der Bindehaut";"617910";"ORPHAcode";"4182504" "Diffuse idiopathische pulmonale neuroendokrine Zellhyperplasie";"617916";"ORPHAcode";"4182504" "F12-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom";"617919";"ORPHAcode";"4182504" "Hämophilie B Leyden";"617930";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen";"619941";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumstenose";"601023";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel";"600984";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit vestibulärer Fistel";"600993";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung";"600998";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung ohne Fistel";"601002";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel";"600961";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel";"600952";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ";"600975";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ";"600966";"ORPHAcode";"4182504" "Gerinnungsstörung, Faktor V-Atlanta";"600194";"ORPHAcode";"4182504" "Gerinnungsstörung, Faktor V kurze-Isoformen-abhängige";"599519";"ORPHAcode";"4182504" "Gerinnungsstörung, Faktor V-Amsterdam";"599579";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraparese-Katarakte-Sprachverzögerung-Syndrom";"615938";"ORPHAcode";"4182504" "Granuloma faciale";"615943";"ORPHAcode";"4182504" "Fatale pontozerebelläre Hypoplasie-Hypotonie-Atemwegsinsuffizienz-Syndrom durch biallelischen Deletionen im ATAD3-Gencluster";"615986";"ORPHAcode";"4182504" "Chronische Intervillositis unbekannter Ätiologie";"615970";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der letalen pontozerebellären Hypoplasie mit Hypotonie und respiratorischer Insuffizienz durch Punktmutation";"615983";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der letalen pontozerebellären Hypoplasie mit Hypotonie und respiratorischer Insuffizienz";"615954";"ORPHAcode";"4182504" "Akute reversible Leukoenzephalopathie mit erhöhtem Alpha-Ketoglutarat im Urin";"615964";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Aphakie-Irishypoplasie-Mikrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom";"617449";"ORPHAcode";"4182504" "Klassische eosinophile pustulöse Follikulitis";"617408";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der schmerzenden Beine und beweglichen Zehen";"617440";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Störung im Zusammenhang mit einer monochorionischen Zwillingsschwangerschaft";"617307";"ORPHAcode";"4182504" "Fruchtwasserembolie";"617304";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Störung bei unzureichender Aufteilung der Plazenta";"617313";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Störung als Folge einer unausgewogene Bluttransfusion zwischen Zwillingen";"617310";"ORPHAcode";"4182504" "Zwillings-Anämie-Polyzythämie-Sequenz";"617294";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Störung ohne eindeutige Diagnose nach vollständiger Untersuchung";"616874";"ORPHAcode";"4182504" "Selektive intrauterine Wachstumsverzögerung";"617301";"ORPHAcode";"4182504" "Umgekehrte arterielle Perfusionssequenz bei Zwillingen";"617297";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniosynostose, unisuturale, nicht-syndromale";"620096";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalitis, autoimmune";"622014";"ORPHAcode";"4182504" "Fibrose-Neurodegeneration-zerebrales Angiomatose-Syndrom";"621758";"ORPHAcode";"4182504" "Gitelman-ähnliche Nierentubulopathie durch mitochondriale DNA-Mutation";"620371";"ORPHAcode";"4182504" "EGF-assoziierte primäre Hypomagnesiämie mit Intelligenzminderung";"620368";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom";"620363";"ORPHAcode";"4182504" "Bartter-Syndrom Typ 1";"620217";"ORPHAcode";"4182504" "Bartter-Syndrom Typ 2";"620220";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniosynostose, bikoronale und sagittale, bikoronale und sagittale";"620205";"ORPHAcode";"4182504" "Pansynostose, nicht-syndromale";"620212";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniosynostose, metopische und sagittale, nicht-syndromale";"620192";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniosynostose, bikoronale und metopische, nicht-syndromale";"620198";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniosynostose, bilambdoide, nicht-syndromale";"620178";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniosynostose, unikoronale und sagittale, nicht-syndromale";"620186";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniosynostose, multisuturale, nicht-syndromale";"620152";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniosynostose, multisuturale unspezifische, nicht-syndromale";"620158";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniosynostose, unifrontosphenoidale, nicht-syndromale";"620139";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniosynostose, unisquamosale, nicht-syndromale";"620146";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniosynostose, unilambdoidale, nicht-syndromale";"620113";"ORPHAcode";"4182504" "Unspezifische autoimmune zerebelläre Ataxie ohne charakteristische Antikörper";"624268";"ORPHAcode";"4182504" "Unspezifische autoimmune zerebelläre Ataxie mit charakteristischen Antikörpern";"624259";"ORPHAcode";"4182504" "Unspezifische autoimmune Hirnstamm-Enzephalitis mit charakteristischen Antikörpern";"624199";"ORPHAcode";"4182504" "Hirnstamm-Enzephalitis, isolierte paraneoplastische";"624190";"ORPHAcode";"4182504" "Postinfektiöse Zerebellitis";"624244";"ORPHAcode";"4182504" "Unspezifische autoimmune Hirnstamm-Enzephalitis ohne charakteristische Antikörper";"624216";"ORPHAcode";"4182504" "Körperintegritäts-Dysphorie";"623789";"ORPHAcode";"4182504" "Akute schlaffe Myelitis";"623801";"ORPHAcode";"4182504" "Unspezifische autoimmune supratentorielle Enzephalitis mit charakteristischen Antikörpern";"624166";"ORPHAcode";"4182504" "Unspezifische autoimmune supratentorielle Enzephalitis ohne charakteristische Antikörper";"624178";"ORPHAcode";"4182504" "Autoimmune limbische Enzephalitis";"623615";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Al-Gazali";"646136";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplastische kortikale Hyperostose";"646139";"ORPHAcode";"4182504" "Multifokale Tuberkulose";"645854";"ORPHAcode";"4182504" "Isolierte Linksisomerie des Bronchialbaums";"649029";"ORPHAcode";"4182504" "Zentralarterienverschluss der Netzhaut";"648684";"ORPHAcode";"4182504" "Idiopathische Katatonie";"648919";"ORPHAcode";"4182504" "Ferroportin-Krankheit";"648562";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Skleritis";"648559";"ORPHAcode";"4182504" "Hämochromatose, digene";"648581";"ORPHAcode";"4182504" "Hämochromatose, nicht-HFE-assoziierte";"648569";"ORPHAcode";"4182504" "Skleritis, infektiöse";"648665";"ORPHAcode";"4182504" "Skleritis, immunvermittelte";"648681";"ORPHAcode";"4182504" "Skleritis, idiopathische";"648675";"ORPHAcode";"4182504" "Keratoendotheliitis fugax hereditaria";"647815";"ORPHAcode";"4182504" "Kardio-urogenitales Syndrom";"647811";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Immundefekt durch FCHO1-Defizienz";"647804";"ORPHAcode";"4182504" "Siamesische Zwillinge";"647916";"ORPHAcode";"4182504" "Hämochromatose, SLC40A1-Gen-assoziierte";"647834";"ORPHAcode";"4182504" "Osteoporose, schwangerschaftsassoziierte";"647823";"ORPHAcode";"4182504" "Isolierte primäre pigmentierte noduläre Nebennierenrindenerkrankung";"647772";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene noduläre Nebennierenrindenerkrankungen mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal";"647768";"ORPHAcode";"4182504" "Adrenales Cushing-Syndrom";"647758";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Chiari-Malformation Typ 1-Entwicklungs- und Sprachverzögerung-Sndrom";"647681";"ORPHAcode";"4182504" "MYT1L-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung mit Intelligenzminderung und Adipositas";"647799";"ORPHAcode";"4182504" "Sinus urogenitalis, isolierter persistierender";"647794";"ORPHAcode";"4182504" "Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Ataxie-Fütterungsschwierigkeiten-Syndrom";"647788";"ORPHAcode";"4182504" "Isolierte mikronoduläre adrenokortikale Krankheit";"647782";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene zentrale vorzeitige Pubertät bei Mädchen";"650070";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene zentrale vorzeitige Pubertät";"650063";"ORPHAcode";"4182504" "Neonatales Kompartmentsyndrom";"641829";"ORPHAcode";"4182504" "Perrault-Syndrom Typ 2";"642976";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, autosomal-rezessive, PEX2-assoziierte";"642965";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, autosomal-rezessive, PEX16-assoziierte";"642954";"ORPHAcode";"4182504" "Perrault-Syndrom Typ 1";"642945";"ORPHAcode";"4182504" "Cushing-Syndrom infolge eines Cortisol-produzierenden Nebennierenrinden-Adenoms";"642788";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Makrozephalie-Hypotonie-Syndrom durch H1-4-Mutation";"642763";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebelläre Ataxie, PUM1-assoziierte";"642747";"ORPHAcode";"4182504" "Ovarialinsuffizienz, primäre, fragiles X-assoziierte";"642691";"ORPHAcode";"4182504" "CHD8-assoziiertes Großwuchs-Syndrom";"642675";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ IV";"642671";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit Überstreckbarkeit der Gelenke, Typ Beighton";"642099";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit Überstreckbarkeit der Gelenke, Typ EXOC6B";"642085";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonalvenenstenose, primäre";"642071";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali";"166024";"ORPHAcode";"4182504" "Alexander-Krankheit";"58";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen";"166032";"ORPHAcode";"4182504" "Alpha-Mannosidose";"61";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie";"166029";"ORPHAcode";"4182504" "Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila";"166038";"ORPHAcode";"4182504" "Aspartylglukosaminurie";"93";"ORPHAcode";"4182504" "Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom";"166035";"ORPHAcode";"4182504" "Sulfatase-Mangel, multipler";"585";"ORPHAcode";"4182504" "Beta-Mannosidose";"118";"ORPHAcode";"4182504" "Canavan-Krankheit";"141";"ORPHAcode";"4182504" "Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4";"166063";"ORPHAcode";"4182504" "Von-Willebrand-Syndrom Typ 1";"166078";"ORPHAcode";"4182504" "Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6";"166073";"ORPHAcode";"4182504" "Cystinose";"213";"ORPHAcode";"4182504" "Von-Willebrand-Syndrom Typ 2A";"166084";"ORPHAcode";"4182504" "Farber-Krankheit";"333";"ORPHAcode";"4182504" "Von-Willebrand-Syndrom Typ 2";"166081";"ORPHAcode";"4182504" "Fukosidose";"349";"ORPHAcode";"4182504" "Von-Willebrand-Syndrom Typ 2M";"166090";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose Typ 2";"365";"ORPHAcode";"4182504" "Von-Willebrand-Syndrom Typ 2B";"166087";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose Typ 3";"366";"ORPHAcode";"4182504" "Von-Willebrand-Syndrom Typ 2N";"166093";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose Typ 5";"368";"ORPHAcode";"4182504" "Von-Willebrand-Syndrom Typ 3";"166096";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose Typ 4";"367";"ORPHAcode";"4182504" "Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante";"166100";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose Typ 7";"371";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani";"166105";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose Typ 6";"369";"ORPHAcode";"4182504" "Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale";"447";"ORPHAcode";"4182504" "Birk-Barel-Syndrom";"166108";"ORPHAcode";"4182504" "Bazex-Syndrom";"166113";"ORPHAcode";"4182504" "Lupus erythematodes, kutaner seltener";"535";"ORPHAcode";"4182504" "Osteopoikilose, isolierte";"166119";"ORPHAcode";"4182504" "Krabbe-Syndrom";"487";"ORPHAcode";"4182504" "Dentinogenesis imperfecta Typ 2";"166260";"ORPHAcode";"4182504" "Dentinogenesis imperfecta Typ 3";"166265";"ORPHAcode";"4182504" "Mukopolysaccharidose Typ 6";"583";"ORPHAcode";"4182504" "Goldblatt-Syndrom";"166272";"ORPHAcode";"4182504" "Mukolipidose Typ II";"576";"ORPHAcode";"4182504" "Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom";"166277";"ORPHAcode";"4182504" "Sialidose Typ 1";"812";"ORPHAcode";"4182504" "Sick-Sinus-Syndrom, familiäres";"166282";"ORPHAcode";"4182504" "Mukolipidose Typ IV";"578";"ORPHAcode";"4182504" "Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer";"166286";"ORPHAcode";"4182504" "Mukolipidose Typ III";"577";"ORPHAcode";"4182504" "Dirofilariose";"166291";"ORPHAcode";"4182504" "Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre";"166295";"ORPHAcode";"4182504" "Fokalepilepsie, benigne infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf";"166308";"ORPHAcode";"4182504" "Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis";"166305";"ORPHAcode";"4182504" "Poliomyelitis";"2912";"ORPHAcode";"4182504" "Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen";"166302";"ORPHAcode";"4182504" "Benigne Partialepilepsie im Kleinkindalter mit komplexen fokalen Anfällen";"166299";"ORPHAcode";"4182504" "Sandhoff-Krankheit";"796";"ORPHAcode";"4182504" "Epilepsie, photosensitive";"166409";"ORPHAcode";"4182504" "Sklerodermie";"801";"ORPHAcode";"4182504" "Partialepilepsie, benigne infantile";"166311";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose, X-chromosomal-rezessive";"461";"ORPHAcode";"4182504" "Krampfanfälle, Orgasmus-induzierte";"166421";"ORPHAcode";"4182504" "Ess-Reflexepilepsie";"166418";"ORPHAcode";"4182504" "Reflexepilepsie, audiogene";"166415";"ORPHAcode";"4182504" "Mukopolysaccharidose Typ 7";"584";"ORPHAcode";"4182504" "Warmwasser-Reflexepilepsie";"166412";"ORPHAcode";"4182504" "Leseepilepsie";"166433";"ORPHAcode";"4182504" "Krampfanfälle, miktionsinduzierte";"166430";"ORPHAcode";"4182504" "Turner-Syndrom";"881";"ORPHAcode";"4182504" "Schreckepilepsie";"166427";"ORPHAcode";"4182504" "Denkepilepsie";"166424";"ORPHAcode";"4182504" "Friedreich-Ataxie";"95";"ORPHAcode";"4182504" "Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie";"166466";"ORPHAcode";"4182504" "Beta-Thalassämie";"848";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal";"166469";"ORPHAcode";"4182504" "Alpha-Thalassämie";"846";"ORPHAcode";"4182504" "Zystische Fibrose";"586";"ORPHAcode";"4182504" "Epileptische Syndrome";"166463";"ORPHAcode";"4182504" "Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie";"262";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie";"166478";"ORPHAcode";"4182504" "Stoffwechselstörung mit Epilepsie";"166481";"ORPHAcode";"4182504" "Monogene Krankheit mit Epilepsie";"166472";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort";"166475";"ORPHAcode";"4182504" "Emery-Dreifuss Muskeldystrophie";"261";"ORPHAcode";"4182504" "Infektionskrankheit mit Epilepsie";"166490";"ORPHAcode";"4182504" "Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie";"166484";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie";"166487";"ORPHAcode";"4182504" "Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale";"269";"ORPHAcode";"4182504" "Kearns-Sayre-Syndrom";"480";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, myofibrilläre";"593";"ORPHAcode";"4182504" "MERRF";"551";"ORPHAcode";"4182504" "Central-Core-Myopathie";"597";"ORPHAcode";"4182504" "Nemalin-Myopathie";"607";"ORPHAcode";"4182504" "Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit";"163746";"ORPHAcode";"4182504" "Paramyotonia congenita Eulenburg";"684";"ORPHAcode";"4182504" "Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau";"163931";"ORPHAcode";"4182504" "Myotone Dystrophie Steinert";"273";"ORPHAcode";"4182504" "Pustulosis Palmaris et Plantaris";"163927";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm";"163937";"ORPHAcode";"4182504" "Keratokonjunktivitis, atopische";"163934";"ORPHAcode";"4182504" "Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker";"614";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch";"163976";"ORPHAcode";"4182504" "Pfeiffer-Syndrom";"710";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom";"163979";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento";"163956";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom";"163961";"ORPHAcode";"4182504" "Anomalie des Mittel- und/oder Innenohrs";"164004";"ORPHAcode";"4182504" "Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung";"164726";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperekplexie - Epilepsie";"163985";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene odontale oder periodontale Krankheit";"164001";"ORPHAcode";"4182504" "Pankreaskrankheit, genetisch bedingte";"165661";"ORPHAcode";"4182504" "Gastro-ösophageale Krankheit, genetisch bedingte";"165658";"ORPHAcode";"4182504" "Intestinale Krankheit, genetisch bedingte";"165655";"ORPHAcode";"4182504" "Gastroenterologische Krankheit, genetisch bedingte";"165652";"ORPHAcode";"4182504" "Absencen-Epilepsie, juvenile";"1941";"ORPHAcode";"4182504" "Aplastische Anämie, erworbene seltene";"164823";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive";"731";"ORPHAcode";"4182504" "Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form";"165805";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie";"165711";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale";"165707";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildung des Urogenitaltraktes, nicht-syndromale";"165704";"ORPHAcode";"4182504" "Wund-Myiasis";"165955";"ORPHAcode";"4182504" "Kavitarmyiasis";"165958";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter";"165988";"ORPHAcode";"4182504" "Retinoblastom";"790";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter";"165991";"ORPHAcode";"4182504" "Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1";"652";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver";"165985";"ORPHAcode";"4182504" "Fragiles X-Syndrom";"908";"ORPHAcode";"4182504" "Rheumatisches Fieber";"3099";"ORPHAcode";"4182504" "Prader-Willi-Syndrom";"739";"ORPHAcode";"4182504" "Wilson-Krankheit";"905";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal";"163209";"ORPHAcode";"4182504" "Retinoschisis, X-chromosomale";"792";"ORPHAcode";"4182504" "Lupus erythematodes, kutaner, subakuter";"163525";"ORPHAcode";"4182504" "Stargardt-Krankheit";"827";"ORPHAcode";"4182504" "Infektionskrankheit, bakterielle, seltene";"163582";"ORPHAcode";"4182504" "Lupus erythematodes, kutaner, chronischer";"163531";"ORPHAcode";"4182504" "Wiskott-Aldrich-Syndrom";"906";"ORPHAcode";"4182504" "Williams-Syndrom";"904";"ORPHAcode";"4182504" "Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, isolierte";"162516";"ORPHAcode";"4182504" "Achondroplasie";"15";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie mit Vitamin E-Mangel";"96";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte";"162526";"ORPHAcode";"4182504" "Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale";"101";"ORPHAcode";"4182504" "Rubinstein-Taybi-Syndrom";"783";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura";"163649";"ORPHAcode";"4182504" "Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener";"631";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+";"276";"ORPHAcode";"4182504" "Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom";"163654";"ORPHAcode";"4182504" "Ornithin-Transcarbamylase-Mangel";"664";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot";"163668";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon";"163662";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn";"163665";"ORPHAcode";"4182504" "Mykose, seltene";"163591";"ORPHAcode";"4182504" "Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom";"163596";"ORPHAcode";"4182504" "Viruskrankheit, seltene";"163585";"ORPHAcode";"4182504" "Hypochondroplasie";"429";"ORPHAcode";"4182504" "Parasitäre Krankheit, seltene";"163588";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophosphatämische Rachitis";"437";"ORPHAcode";"4182504" "Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu";"163637";"ORPHAcode";"4182504" "Leber-Optikusneuropathie, hereditäre";"104";"ORPHAcode";"4182504" "Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption";"163631";"ORPHAcode";"4182504" "Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii";"2182";"ORPHAcode";"4182504" "Maffucci-Syndrom";"163634";"ORPHAcode";"4182504" "Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form";"163717";"ORPHAcode";"4182504" "Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende";"163708";"ORPHAcode";"4182504" "Neurofibromatose Typ 1";"636";"ORPHAcode";"4182504" "Pearson-Syndrom";"699";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen";"640";"ORPHAcode";"4182504" "Paralyse, hyperkaliämische periodische";"682";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, diastrophe";"628";"ORPHAcode";"4182504" "Malaria";"673";"ORPHAcode";"4182504" "Paralyse, hypokaliämische periodische";"681";"ORPHAcode";"4182504" "Peutz-Jeghers-Syndrom";"2869";"ORPHAcode";"4182504" "WAGR-Syndrom";"893";"ORPHAcode";"4182504" "Zellweger-Syndrom";"912";"ORPHAcode";"4182504" "Osteopetrosis Albers-Schönberg";"53";"ORPHAcode";"4182504" "Abetalipoproteinämie";"14";"ORPHAcode";"4182504" "Alagille-Syndrom";"52";"ORPHAcode";"4182504" "Katzenaugensyndrom";"195";"ORPHAcode";"4182504" "Crouzon-Syndrom";"207";"ORPHAcode";"4182504" "Crigler-Najjar-Syndrom";"205";"ORPHAcode";"4182504" "Cowden-Syndrom";"201";"ORPHAcode";"4182504" "Coffin-Lowry-Syndrom";"192";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale";"2442";"ORPHAcode";"4182504" "Hämophilie A, milde";"169808";"ORPHAcode";"4182504" "Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, kongenitaler Mangel";"169826";"ORPHAcode";"4182504" "Hämophilie A, schwere";"169802";"ORPHAcode";"4182504" "Hämophilie A, mittelschwere";"169805";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs";"2443";"ORPHAcode";"4182504" "Meckel-Syndrom";"564";"ORPHAcode";"4182504" "Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A";"258";"ORPHAcode";"4182504" "Schistosomiasis";"1247";"ORPHAcode";"4182504" "Bartter-Syndrom";"112";"ORPHAcode";"4182504" "Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen";"169443";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom Y-Deletion, partielle";"1646";"ORPHAcode";"4182504" "CD59-Mangel, primärer";"169464";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante";"99";"ORPHAcode";"4182504" "Beckwith-Wiedemann-Syndrom";"116";"ORPHAcode";"4182504" "Apert-Syndrom";"87";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, paroxysmale, familiäre";"97";"ORPHAcode";"4182504" "Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel";"169467";"ORPHAcode";"4182504" "Hämophilie B, milde";"169799";"ORPHAcode";"4182504" "Hämophilie B, mittelschwere";"169796";"ORPHAcode";"4182504" "Hämophilie B, schwere";"169793";"ORPHAcode";"4182504" "Rektumduplikation";"171220";"ORPHAcode";"4182504" "Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit";"1000";"ORPHAcode";"4182504" "Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp";"999";"ORPHAcode";"4182504" "Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere";"171430";"ORPHAcode";"4182504" "Nemalin-Myopathie, intermediäre";"171433";"ORPHAcode";"4182504" "Nemalin-Myopathie, typische";"171436";"ORPHAcode";"4182504" "Nemalin-Myopathie, milde";"171439";"ORPHAcode";"4182504" "Albinismus, okulokutaner";"55";"ORPHAcode";"4182504" "Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter";"171442";"ORPHAcode";"4182504" "Filaminopathie, muskuläre";"171445";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34";"171607";"ORPHAcode";"4182504" "Bruck-Syndrom";"2771";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37";"171612";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38";"171617";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust";"1349";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32";"171622";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35";"171629";"ORPHAcode";"4182504" "Treacher-Collins-Syndrom";"861";"ORPHAcode";"4182504" "Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte";"1991";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Duplikation 18q";"1716";"ORPHAcode";"4182504" "Duplikation 18p";"1715";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Duplikation 15q";"1707";"ORPHAcode";"4182504" "Trisomie 13";"3378";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Deletion 9p";"1642";"ORPHAcode";"4182504" "Distal Monosomie 7q36";"1636";"ORPHAcode";"4182504" "Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem FGFR1-Gen-Rearrangement";"168953";"ORPHAcode";"4182504" "Monosomie 18q";"1600";"ORPHAcode";"4182504" "Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRB-Gen-Rearrangement";"168950";"ORPHAcode";"4182504" "Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRA-Gen-Rearrangement";"168947";"ORPHAcode";"4182504" "Monosomie 18p";"1598";"ORPHAcode";"4182504" "Thanatophore Dysplasie";"2655";"ORPHAcode";"4182504" "Ringchromosom-10-Syndrom";"1438";"ORPHAcode";"4182504" "Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung";"2773";"ORPHAcode";"4182504" "Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte";"2772";"ORPHAcode";"4182504" "Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I";"2609";"ORPHAcode";"4182504" "Immundysregulation mit Immundefekt";"169361";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel";"169154";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente";"169150";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt";"169160";"ORPHAcode";"4182504" "Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn";"385";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel";"169157";"ORPHAcode";"4182504" "Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit";"169139";"ORPHAcode";"4182504" "Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ";"1947";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems";"169147";"ORPHAcode";"4182504" "Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel";"169142";"ORPHAcode";"4182504" "Galaktosämie";"352";"ORPHAcode";"4182504" "DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt";"169346";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität";"169355";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive";"169186";"ORPHAcode";"4182504" "Tetrasomie 18p";"3307";"ORPHAcode";"4182504" "Skaphokephalie-Syndrom, familiäres";"169163";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante";"169189";"ORPHAcode";"4182504" "Akromegalie";"963";"ORPHAcode";"4182504" "Blue rubber bleb-Naevus";"1059";"ORPHAcode";"4182504" "Alopezie mit Antikörper-Mangel";"1006";"ORPHAcode";"4182504" "Letale hämolytischeAnämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom";"1046";"ORPHAcode";"4182504" "Nagel-Patella-Syndrom";"2614";"ORPHAcode";"4182504" "Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom";"3085";"ORPHAcode";"4182504" "Ringchromosom-18-Syndrom";"1442";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose, kleidokraniale";"1452";"ORPHAcode";"4182504" "Aortenisthmusstenose, dominante";"1455";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom";"1369";"ORPHAcode";"4182504" "Cholestase-Lymphödem-Syndrom";"1414";"ORPHAcode";"4182504" "Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien";"1154";"ORPHAcode";"4182504" "Arthrogrypose, distale, Typ 1";"1146";"ORPHAcode";"4182504" "Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale";"168486";"ORPHAcode";"4182504" "Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile";"168491";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden";"168544";"ORPHAcode";"4182504" "Sheldon-Hall-Syndrom";"1147";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit mit Dentinogenesis imperfecta";"167762";"ORPHAcode";"4182504" "Dentindefekt, hereditärer";"167759";"ORPHAcode";"4182504" "Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte";"167714";"ORPHAcode";"4182504" "Skleromyxödem";"167635";"ORPHAcode";"4182504" "Multipler Carboxylase-Mangel";"148";"ORPHAcode";"4182504" "Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel";"147";"ORPHAcode";"4182504" "Blutgerinnungsstörung, erworbene";"166775";"ORPHAcode";"4182504" "Dihydropteridinreduktase-Mangel";"226";"ORPHAcode";"4182504" "Dandy-Walker-Malformation, isolierte";"217";"ORPHAcode";"4182504" "Cutis marmorata teleangiectatica congenita";"1556";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus";"1538";"ORPHAcode";"4182504" "Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom";"1496";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer";"417";"ORPHAcode";"4182504" "Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom";"2233";"ORPHAcode";"4182504" "Hypoplastisches Linksherzsyndrom";"2248";"ORPHAcode";"4182504" "Hennekam-Beemer-Syndrom";"2135";"ORPHAcode";"4182504" "Zwerchfellhernie, kongenitale";"2140";"ORPHAcode";"4182504" "Hydrozephalus, kongenitaler";"2185";"ORPHAcode";"4182504" "Hawkinsinurie";"2118";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Kardiomyopathie";"167848";"ORPHAcode";"4182504" "Galaktosialidose";"351";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion";"2020";"ORPHAcode";"4182504" "Freeman-Sheldon-Syndrom";"2053";"ORPHAcode";"4182504" "Parvovirus-Embryopathie";"295";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie";"1933";"ORPHAcode";"4182504" "Dopa-sensitive Dystonie";"255";"ORPHAcode";"4182504" "Fetales Alkoholsyndrom";"1915";"ORPHAcode";"4182504" "Ectopia lentis, isolierte";"1885";"ORPHAcode";"4182504" "Nierendysplasie, multizystische";"1851";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener vulvovaginaler Tumor";"180312";"ORPHAcode";"4182504" "Metatrope Dysplasie";"2635";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit des Uterus und der Adnexen, nicht-malformativ";"180303";"ORPHAcode";"4182504" "Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale";"180779";"ORPHAcode";"4182504" "Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, nicht-syndromale";"180776";"ORPHAcode";"4182504" "Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose";"2744";"ORPHAcode";"4182504" "Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler";"2971";"ORPHAcode";"4182504" "Spontanpneumothorax, familiärer";"2903";"ORPHAcode";"4182504" "Neuralgische Amyotrophie";"2901";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, gastro-oesophagealer";"180821";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Tumor des Pankreas";"180824";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus";"181387";"ORPHAcode";"4182504" "Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal";"181390";"ORPHAcode";"4182504" "Andere seltene Formen des Diabetes mellitus";"181381";"ORPHAcode";"4182504" "Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene";"181384";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Diabetes mellitus Typ 1";"181371";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Diabetes mellitus Typ 2";"181376";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom";"2983";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp";"2982";"ORPHAcode";"4182504" "Seltenes Insulinresistenz-Syndrom";"181368";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit der Brust, nicht-malformativ";"180202";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit der externen oder inneren Genitalorgane, nicht-malformativ";"180199";"ORPHAcode";"4182504" "Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation";"180208";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene uterovaginale oder vulvovaginale Krankheit, nicht-malformativ";"180205";"ORPHAcode";"4182504" "Foveahypoplasie - präsenile Katarakt";"2253";"ORPHAcode";"4182504" "Mammaaplasie/-hypoplasie, isolierte kongenitale";"180188";"ORPHAcode";"4182504" "Mammaaplasie, syndromale";"180193";"ORPHAcode";"4182504" "Multiple intestinale Atresie";"2300";"ORPHAcode";"4182504" "Embryonales Karzinom";"180226";"ORPHAcode";"4182504" "Polyembryom";"180229";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Adnextumor des Uterus";"180220";"ORPHAcode";"4182504" "Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom";"2346";"ORPHAcode";"4182504" "Vaginalkarzinom";"180247";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Tumor der Brust";"180250";"ORPHAcode";"4182504" "Makroglossie, dominante Form";"2430";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener benigner Tumor der Brust";"180253";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale";"2414";"ORPHAcode";"4182504" "Laryngomalazie, kongenitale";"2373";"ORPHAcode";"4182504" "Keimzelltumor, gemischter";"180234";"ORPHAcode";"4182504" "Benigner Tumor der Eileiter";"180237";"ORPHAcode";"4182504" "Laurence-Moon-Syndrom";"2377";"ORPHAcode";"4182504" "Larynxnetz, kongenitales";"2374";"ORPHAcode";"4182504" "Maligner Tumor der Eileiter";"180242";"ORPHAcode";"4182504" "MASA-Syndrom";"2466";"ORPHAcode";"4182504" "Paget-Krankheit der Brustwarze";"180275";"ORPHAcode";"4182504" "Marshall-Syndrom";"560";"ORPHAcode";"4182504" "Moebius-Syndrom";"570";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener maligner Tumor der Brust";"180257";"ORPHAcode";"4182504" "Phylloidestumor der Brust";"180261";"ORPHAcode";"4182504" "Riesenfibroadenom der Brust";"180267";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Fehlbildung der Atemwege";"2444";"ORPHAcode";"4182504" "Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen";"179494";"ORPHAcode";"4182504" "Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz";"179490";"ORPHAcode";"4182504" "Aplasie des Müller-Ganges, unilaterale";"180071";"ORPHAcode";"4182504" "Aplasie des Müller-Ganges, bilaterale inkomplette";"180068";"ORPHAcode";"4182504" "Uterovaginale Fehlbildung, nicht-syndromale";"180065";"ORPHAcode";"4182504" "Uterovaginale Fehlbildung";"180062";"ORPHAcode";"4182504" "Bizervikaler Uterus bicornis und blind endende Hemivagina";"180106";"ORPHAcode";"4182504" "Uterus Didelphys";"180086";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudo-Uterus unicornis";"180079";"ORPHAcode";"4182504" "Echter Uterus unicornis";"180074";"ORPHAcode";"4182504" "Uterus Septus";"180122";"ORPHAcode";"4182504" "Uterus bicornis, unizervikaler";"180114";"ORPHAcode";"4182504" "Bizervikaler Uterus bicornis mit offenem Zervix und Vagina";"180111";"ORPHAcode";"4182504" "Uterus bicornis";"180134";"ORPHAcode";"4182504" "Uterushypoplasie";"180139";"ORPHAcode";"4182504" "Uterus, komplett septierter";"180126";"ORPHAcode";"4182504" "Uterus, teilseptierter";"180129";"ORPHAcode";"4182504" "Uterovaginale Fehlbildung, syndromale";"180148";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Fehlbildung der Vagina";"180151";"ORPHAcode";"4182504" "Uterusagenesie oder -aplasie";"180142";"ORPHAcode";"4182504" "Cervix uteri, Agenesie oder Aplasie";"180145";"ORPHAcode";"4182504" "Vaginalseptum, transversales";"180160";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Brustfehlbildung";"180163";"ORPHAcode";"4182504" "Vagina, septierte";"180154";"ORPHAcode";"4182504" "Sirenomelie";"3169";"ORPHAcode";"4182504" "Sjögren-Larsson-Syndrom";"816";"ORPHAcode";"4182504" "Infantile Krampfanfälle - breite Daumen";"3173";"ORPHAcode";"4182504" "Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom";"3204";"ORPHAcode";"4182504" "Sturge-Weber-Syndrom";"3205";"ORPHAcode";"4182504" "Toxoplasmose, kongenitale";"858";"ORPHAcode";"4182504" "VACTERL/VATER-Assoziation";"887";"ORPHAcode";"4182504" "Xanthomatose, zerebrotendinöse";"909";"ORPHAcode";"4182504" "Weaver-Syndrom";"3447";"ORPHAcode";"4182504" "Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel";"3137";"ORPHAcode";"4182504" "T-Zell-Lymphom, primär kutanes, aggressives epidermotropes, CD8+";"178528";"ORPHAcode";"4182504" "T-Zell-Lymphom, primär kutanes, klein/mittelgroßzelliges pleomorphes, CD4-+";"178522";"ORPHAcode";"4182504" "Retikulose, lokalisierte pagetoide";"178517";"ORPHAcode";"4182504" "Mycosis fungoides, follikulotrope";"178512";"ORPHAcode";"4182504" "Perry-Syndrom";"178509";"ORPHAcode";"4182504" "Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab";"178506";"ORPHAcode";"4182504" "Makuladegeneration, myopische";"178493";"ORPHAcode";"4182504" "Botulismus, intestinaler, adulter";"178487";"ORPHAcode";"4182504" "Osteogenesis imperfecta";"666";"ORPHAcode";"4182504" "Nebennierenhyperplasie, kongenitale";"418";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose Typ 1";"364";"ORPHAcode";"4182504" "Gaucher-Krankheit";"355";"ORPHAcode";"4182504" "Hirschsprung-Krankheit";"388";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa simplex";"304";"ORPHAcode";"4182504" "GM1-Gangliosidose";"354";"ORPHAcode";"4182504" "Lungenverletzung, akute";"178320";"ORPHAcode";"4182504" "Lebersarkom, embryonales undifferenziertes";"178315";"ORPHAcode";"4182504" "Åland Island-Augenkrankheit";"178333";"ORPHAcode";"4182504" "Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel";"760";"ORPHAcode";"4182504" "Muskeldystrophie, okulopharyngeale";"270";"ORPHAcode";"4182504" "Zilien-Dyskinesie, primäre";"244";"ORPHAcode";"4182504" "Waardenburg-Syndrom";"3440";"ORPHAcode";"4182504" "Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale";"43";"ORPHAcode";"4182504" "Polyangiitis, mikroskopische";"727";"ORPHAcode";"4182504" "Granulomatose mit Polyangiitis";"900";"ORPHAcode";"4182504" "Trichinellose";"863";"ORPHAcode";"4182504" "Beta-Ketothiolase-Mangel";"134";"ORPHAcode";"4182504" "Cutis laxa-marfanoides Syndrom";"171719";"ORPHAcode";"4182504" "Schleimhaut-Naevus, weißer";"171723";"ORPHAcode";"4182504" "Xanthinurie, hereditäre";"3467";"ORPHAcode";"4182504" "Limbusstammzellinsuffizienz";"171673";"ORPHAcode";"4182504" "Ahornsirup-Krankheit";"511";"ORPHAcode";"4182504" "Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation";"171680";"ORPHAcode";"4182504" "Glutathionsynthetase-Mangel";"32";"ORPHAcode";"4182504" "Vestibulopathie, bilaterale idiopathische";"171684";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt";"171690";"ORPHAcode";"4182504" "Methylmalonazidämie mit Homocystinurie";"26";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42";"171863";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1";"171871";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan";"171866";"ORPHAcode";"4182504" "Cap-Myopathie";"171881";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1";"171876";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Form der Salmonellose";"795";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten";"171889";"ORPHAcode";"4182504" "Sarkoidose";"797";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie mit zylindrischen Spiralen";"171886";"ORPHAcode";"4182504" "Arthritis, idiopathische juvenile";"92";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 6q16";"171829";"ORPHAcode";"4182504" "Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom";"171844";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose";"171839";"ORPHAcode";"4182504" "Kehlkopfatresie";"1202";"ORPHAcode";"4182504" "Ösophagusatresie";"1199";"ORPHAcode";"4182504" "MEDNIK-Syndrom";"171851";"ORPHAcode";"4182504" "Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt";"171848";"ORPHAcode";"4182504" "Brucellose";"1304";"ORPHAcode";"4182504" "Dystonie, paroxysmale";"200037";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt mit Faktor I-Anomalie";"200418";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante";"730";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt mit Faktor H-Anomalie";"200421";"ORPHAcode";"4182504" "Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante";"486";"ORPHAcode";"4182504" "Trikuspidalatresie";"1209";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalozele, isolierte";"199647";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay";"98";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalopathie, Thiamin-responsive";"199348";"ORPHAcode";"4182504" "EAST-Syndrom";"199343";"ORPHAcode";"4182504" "Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans";"199326";"ORPHAcode";"4182504" "Endophthalmitis";"199323";"ORPHAcode";"4182504" "Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom";"199332";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, kongenitale, Typ Paradas";"199329";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebrale Fehlbildung, nicht syndromale";"199633";"ORPHAcode";"4182504" "Tetrasomie 9p";"3310";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie, isolierte kongenitale";"199642";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal";"199639";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv";"199354";"ORPHAcode";"4182504" "Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter";"199351";"ORPHAcode";"4182504" "Vermishypoplasie, isolierte zerebelläre";"199630";"ORPHAcode";"4182504" "Autismus, atypischer";"199627";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrogastrie, kongenitale";"199293";"ORPHAcode";"4182504" "Harlequin-Syndrom";"199282";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperkarotinämie, hereditäre, mit Vitamin A-Mangel";"199285";"ORPHAcode";"4182504" "Lipomatose, multiple, familiäre Form";"199276";"ORPHAcode";"4182504" "Angiolipomatose, familiäre";"199279";"ORPHAcode";"4182504" "Fibrom, aponeurotisches kalzifizierendes";"199260";"ORPHAcode";"4182504" "Fibromatose, digitale infantile";"199267";"ORPHAcode";"4182504" "Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie";"199315";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 15q13.3";"199318";"ORPHAcode";"4182504" "Tetragametischer Chimärismus";"199310";"ORPHAcode";"4182504" "Lippenspalte, isolierte";"199302";"ORPHAcode";"4182504" "Lippen-Kiefer-Gaumenspalte";"199306";"ORPHAcode";"4182504" "ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler";"199296";"ORPHAcode";"4182504" "ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender";"199299";"ORPHAcode";"4182504" "Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie";"189427";"ORPHAcode";"4182504" "Fibromatose, superfizielle";"199257";"ORPHAcode";"4182504" "Ledderhose-Krankheit";"199251";"ORPHAcode";"4182504" "CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel";"199247";"ORPHAcode";"4182504" "Nelson-Syndrom";"199244";"ORPHAcode";"4182504" "Hämangiomatose, kapilläre pulmonale";"199241";"ORPHAcode";"4182504" "Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form";"2134";"ORPHAcode";"4182504" "Hypoparathyreoidismus, isolierter familiärer, durch gestörte PTH-Sekretion";"189466";"ORPHAcode";"4182504" "Lennox-Gastaut-Syndrom";"2382";"ORPHAcode";"4182504" "Mastozytose, systemische";"2467";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische";"1935";"ORPHAcode";"4182504" "Früh beginnende progressive Enzephalopathie mit wanderndem kontinuierlichem Myoklonus";"1943";"ORPHAcode";"4182504" "West-Syndrom";"3451";"ORPHAcode";"4182504" "Tetanus";"3299";"ORPHAcode";"4182504" "Amerikanische Trypanosomiasis";"3386";"ORPHAcode";"4182504" "Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1";"267";"ORPHAcode";"4182504" "Cholangitis, primär biliäre";"186";"ORPHAcode";"4182504" "Riesenzell-Arteriitis";"397";"ORPHAcode";"4182504" "Lipomatose, multiple symmetrische";"2398";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte";"183763";"ORPHAcode";"4182504" "Immunkrankheit, genetisch bedingte, seltene";"183770";"ORPHAcode";"4182504" "Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, genetisch bedingte, seltene";"183628";"ORPHAcode";"4182504" "Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener";"183625";"ORPHAcode";"4182504" "Nebenschilddrüsen- und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheiten, genetisch bedingte, seltene";"183634";"ORPHAcode";"4182504" "Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene";"183631";"ORPHAcode";"4182504" "Neuro-ophthalmologische Krankheit, genetisch bedingte";"183616";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildung des respiratorischen Systems, genetisch bedingte";"183622";"ORPHAcode";"4182504" "Augentumor, genetisch bedingter";"183619";"ORPHAcode";"4182504" "Linsen/Zonula-Anomalie, genetisch bedingte";"183607";"ORPHAcode";"4182504" "Pankreatitis, chronische hereditäre";"676";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroangiopathie, thrombotische, genetisch bedingte";"183589";"ORPHAcode";"4182504" "Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte";"183592";"ORPHAcode";"4182504" "Riesenaxon-Neuropathie";"643";"ORPHAcode";"4182504" "Nierentumor, genetisch bedingter";"183595";"ORPHAcode";"4182504" "Netherton-Syndrom";"634";"ORPHAcode";"4182504" "Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt";"183576";"ORPHAcode";"4182504" "Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt";"183580";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4";"642";"ORPHAcode";"4182504" "Kopf- und Nackenfehlbildung, genetisch bedingte";"183583";"ORPHAcode";"4182504" "Glomerulopathie, genetisch bedingte";"183586";"ORPHAcode";"4182504" "Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte";"183557";"ORPHAcode";"4182504" "Nance-Horan-Syndrom";"627";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt";"183570";"ORPHAcode";"4182504" "Neurofibromatose-Noonan-Syndrom";"638";"ORPHAcode";"4182504" "Großwuchs/Adipositas-Syndrom, genetisch bedingtes";"183573";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, genetisch bedingte";"183554";"ORPHAcode";"4182504" "Viszerale Fehlbildung der Leber, Gallengänge, Pankreas, Milz, genetisch bedingt";"183548";"ORPHAcode";"4182504" "LCAT-Mangel";"650";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildung des Verdauungstrakts, genetisch bedingte";"183545";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte";"183542";"ORPHAcode";"4182504" "Nieren/Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte";"183539";"ORPHAcode";"4182504" "Extremitätenfehlbildung, kongenitale, genetisch bedingte";"183536";"ORPHAcode";"4182504" "Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, genetisch bedingt";"183533";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese";"183530";"ORPHAcode";"4182504" "Androgeninsensitivitätssyndrom";"754";"ORPHAcode";"4182504" "Knochentumor, genetisch bedingter, seltener";"183527";"ORPHAcode";"4182504" "Knochenkrankheit, genetisch bedingte, seltene";"183524";"ORPHAcode";"4182504" "Faktor VII-Mangel, kongenitaler";"327";"ORPHAcode";"4182504" "Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene";"183521";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, hereditäre";"183518";"ORPHAcode";"4182504" "Medulläre Krankheit, genetisch bedingte, seltene";"183515";"ORPHAcode";"4182504" "Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom";"373";"ORPHAcode";"4182504" "Epilepsie, genetisch bedingte, seltene";"183512";"ORPHAcode";"4182504" "Kopfschmerzen, genetisch bedingte, seltene";"183509";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I";"403";"ORPHAcode";"4182504" "Akro-reno-mandibuläres Syndrom";"958";"ORPHAcode";"4182504" "ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt";"183503";"ORPHAcode";"4182504" "ZNS-Fehlbildung, genetisch bedingte";"183506";"ORPHAcode";"4182504" "21q-Deletionssyndrom";"574";"ORPHAcode";"4182504" "Neuromuskuläre Krankheit, genetisch bedingte";"183497";"ORPHAcode";"4182504" "Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ";"243";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie";"136";"ORPHAcode";"4182504" "Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen";"182121";"ORPHAcode";"4182504" "Urogenitale Fehlbildungen, weibliche und männliche, nichtsyndromale Formen";"182124";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor der endokrinen Drüsen";"182130";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel";"275";"ORPHAcode";"4182504" "Ionenkanalkrankheit mit Epilepsie";"182083";"ORPHAcode";"4182504" "Erworbene periphere Neuropathie";"182086";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonale arterielle Hypertonie";"182090";"ORPHAcode";"4182504" "Interstitielle Lungenkrankheit";"182095";"ORPHAcode";"4182504" "Pneumokoniose";"182098";"ORPHAcode";"4182504" "Pneumonie, eosinophile idiopathische";"182101";"ORPHAcode";"4182504" "Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung";"182104";"ORPHAcode";"4182504" "Thoraxfehlbildung";"182108";"ORPHAcode";"4182504" "Chylomikronen-Retentions-Krankheit";"71";"ORPHAcode";"4182504" "Gliom";"182067";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit";"182064";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebelläre Fehlbildung";"182061";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre orthostatische Hypotension";"182058";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalopathie, epileptische, ARX-assoziierte";"182079";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, ektodermale hidrotische";"189";"ORPHAcode";"4182504" "Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung";"1473";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene neurodegenerative Krankheit";"182070";"ORPHAcode";"4182504" "Aplastische Anämie, seltene";"182040";"ORPHAcode";"4182504" "Thrombotische Krankheit hämatologischen Ursprungs, seltene";"182054";"ORPHAcode";"4182504" "MYH9-assoziierte Krankheiten";"182050";"ORPHAcode";"4182504" "Hämolytische Anämie, erworbene, seltene";"182047";"ORPHAcode";"4182504" "Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene";"182043";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperalphalipoproteinämie";"181428";"ORPHAcode";"4182504" "Hypoaldosteronismus, seltener";"181419";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperlipidämie, seltene";"181422";"ORPHAcode";"4182504" "Dyslipidämie, seltene syndromale";"181437";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus";"181441";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Hypolipidämie";"181431";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom mit Hypoparathyreoidismus";"181402";"ORPHAcode";"4182504" "Adrenogenitales Syndrom";"181412";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperaldosteronismus, primärer, seltener";"181415";"ORPHAcode";"4182504" "Hypoparathyreoidismus, seltener";"181405";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen";"871";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperparathyroidismus, seltener";"181408";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Deletion 3p";"1620";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom Xp22.3";"1643";"ORPHAcode";"4182504" "Lepra";"548";"ORPHAcode";"4182504" "Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form";"569";"ORPHAcode";"4182504" "Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale";"557";"ORPHAcode";"4182504" "Ringchromosom-8-Syndrom";"1450";"ORPHAcode";"4182504" "Ringchromosom-6-Syndrom";"1448";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Deletion 10p";"1580";"ORPHAcode";"4182504" "Ringchromosom-1-Syndrom";"1437";"ORPHAcode";"4182504" "Cholestase, familiäre intrahepatische progressive";"172";"ORPHAcode";"4182504" "Ringchromosom-4-Syndrom";"1447";"ORPHAcode";"4182504" "Ringchromosom-20-Syndrom";"1444";"ORPHAcode";"4182504" "Ringchromosom-12-Syndrom";"1439";"ORPHAcode";"4182504" "Mosaik-Trisomie 16";"1708";"ORPHAcode";"4182504" "Mosaik-Trisomie 17";"1711";"ORPHAcode";"4182504" "Triploidie";"3376";"ORPHAcode";"4182504" "Mosaik-Trisomie 1";"1692";"ORPHAcode";"4182504" "Mosaik-Trisomie 12";"1698";"ORPHAcode";"4182504" "Mosaik-Trisomie 15";"1706";"ORPHAcode";"4182504" "Ringchromosom 21-Syndrom";"1445";"ORPHAcode";"4182504" "Achalasie - Mikrozephalie";"929";"ORPHAcode";"4182504" "Insulinresistenz-Syndrom Typ A";"2297";"ORPHAcode";"4182504" "Abruzzo-Erickson-Syndrom";"921";"ORPHAcode";"4182504" "3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit";"939";"ORPHAcode";"4182504" "Oxoglutarazidurie";"31";"ORPHAcode";"4182504" "Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt";"935";"ORPHAcode";"4182504" "Achondrogenesie";"932";"ORPHAcode";"4182504" "Acrodermatitis enteropathica";"37";"ORPHAcode";"4182504" "Akrodysostose";"950";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose, akro-kranio-faziale";"949";"ORPHAcode";"4182504" "Akranie";"945";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale";"957";"ORPHAcode";"4182504" "Hajdu-Cheney-Syndrom";"955";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers";"952";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-distale Duplikation 13q";"1702";"ORPHAcode";"4182504" "Mosaik-Trisomie 14";"1703";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Duplikation 14q";"1705";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 17p11.2";"1713";"ORPHAcode";"4182504" "Trisomie 4p";"1738";"ORPHAcode";"4182504" "Trisomie 5p";"1742";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Duplikation 6p";"1745";"ORPHAcode";"4182504" "Trisomie 8q";"1752";"ORPHAcode";"4182504" "Xq28-Duplikationssyndrom, proximales";"1762";"ORPHAcode";"4182504" "Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom";"1946";"ORPHAcode";"4182504" "Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom";"1951";"ORPHAcode";"4182504" "Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel";"156";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit";"2597";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie";"2598";"ORPHAcode";"4182504" "Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom";"1078";"ORPHAcode";"4182504" "Dentale Ankylose";"1077";"ORPHAcode";"4182504" "Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom";"1074";"ORPHAcode";"4182504" "Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom";"1072";"ORPHAcode";"4182504" "Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom";"1071";"ORPHAcode";"4182504" "Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom";"1069";"ORPHAcode";"4182504" "Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom";"1068";"ORPHAcode";"4182504" "Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom";"1067";"ORPHAcode";"4182504" "Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom";"1064";"ORPHAcode";"4182504" "Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom";"1118";"ORPHAcode";"4182504" "Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom";"1117";"ORPHAcode";"4182504" "Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom";"1110";"ORPHAcode";"4182504" "Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom";"1113";"ORPHAcode";"4182504" "Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom";"1112";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien";"1106";"ORPHAcode";"4182504" "Anophthalie plus-Syndrom";"1104";"ORPHAcode";"4182504" "Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom";"1094";"ORPHAcode";"4182504" "Orofaziale Spaltbildung";"139039";"ORPHAcode";"4182504" "Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom";"990";"ORPHAcode";"4182504" "Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom";"989";"ORPHAcode";"4182504" "Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente";"139042";"ORPHAcode";"4182504" "Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz";"994";"ORPHAcode";"4182504" "Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs";"139021";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlen der Arteria carotis interna";"981";"ORPHAcode";"4182504" "Großwuchs/Adipositas-Syndrom";"139024";"ORPHAcode";"4182504" "ADULT-Syndrom";"978";"ORPHAcode";"4182504" "Adrenomyodystrophie";"977";"ORPHAcode";"4182504" "Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom";"988";"ORPHAcode";"4182504" "Progeroid-Syndrome";"139033";"ORPHAcode";"4182504" "Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom";"139036";"ORPHAcode";"4182504" "Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung";"139027";"ORPHAcode";"4182504" "Testikuläres Regressionssyndrom";"983";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung";"139030";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2";"970";"ORPHAcode";"4182504" "Akrorenales Syndrom";"971";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, akromikrische";"969";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Entwicklungsstörung des Knochen";"139012";"ORPHAcode";"4182504" "Adams-Oliver-Syndrom";"974";"ORPHAcode";"4182504" "Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs";"139009";"ORPHAcode";"4182504" "Muskuläre Daueraktivität, hereditäre";"972";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen";"973";"ORPHAcode";"4182504" "Akro-reno-okuläres Syndrom";"959";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson";"968";"ORPHAcode";"4182504" "Carney-Trias (Triade)";"139411";"ORPHAcode";"4182504" "Naevus, panfollikulärer, kongenitaler";"139414";"ORPHAcode";"4182504" "Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom";"1028";"ORPHAcode";"4182504" "Myelitis, akute transverse";"139417";"ORPHAcode";"4182504" "Zahnschmelz-Niere-Syndrom";"1031";"ORPHAcode";"4182504" "Myelitis, akute transverse, idiopathische";"139423";"ORPHAcode";"4182504" "Periorale Myoklonie mit Absencen";"139426";"ORPHAcode";"4182504" "Jeavons-Syndrom";"139431";"ORPHAcode";"4182504" "Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie";"1035";"ORPHAcode";"4182504" "Retikulohistiozytose, multizentrische";"139436";"ORPHAcode";"4182504" "Amaurose-Hypertrichose-Syndrom";"1021";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras";"1023";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniosynostose, nicht-syndromale";"139390";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniosynostose, syndromale";"139393";"ORPHAcode";"4182504" "Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form";"139396";"ORPHAcode";"4182504" "Adrenomyeloneuropathie";"139399";"ORPHAcode";"4182504" "Arzneimittelreaktion mit Eosinophilie und systemischen Symptomen";"139402";"ORPHAcode";"4182504" "Amelie, autosomal-rezessive";"1027";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel";"139406";"ORPHAcode";"4182504" "Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom";"1008";"ORPHAcode";"4182504" "Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant";"1010";"ORPHAcode";"4182504" "Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom";"1014";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 2q37";"1001";"ORPHAcode";"4182504" "Allan-Herndon-Dudley-Syndrom";"59";"ORPHAcode";"4182504" "Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie";"1003";"ORPHAcode";"4182504" "Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom";"1005";"ORPHAcode";"4182504" "Binder-Syndrom";"1248";"ORPHAcode";"4182504" "Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom";"127";"ORPHAcode";"4182504" "Tricho-retino-dento-digitales Syndrom";"1264";"ORPHAcode";"4182504" "Book-Syndrom";"1262";"ORPHAcode";"4182504" "Boomerang-Dysplasie";"1263";"ORPHAcode";"4182504" "Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie";"1259";"ORPHAcode";"4182504" "Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom";"1261";"ORPHAcode";"4182504" "Bartsocas-Papas-Syndrom";"1234";"ORPHAcode";"4182504" "Barber-Say-Syndrom";"1231";"ORPHAcode";"4182504" "Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales";"1229";"ORPHAcode";"4182504" "Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom";"109";"ORPHAcode";"4182504" "Banki-Syndrom";"1228";"ORPHAcode";"4182504" "Bencze-Syndrom";"1241";"ORPHAcode";"4182504" "Akroscyphodysplasie, metaphysäre";"1240";"ORPHAcode";"4182504" "Beemer-Ertbruggen-Syndrom";"1237";"ORPHAcode";"4182504" "Aurikulo-Osteo-Dysplasie";"114";"ORPHAcode";"4182504" "Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale";"115";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom";"1236";"ORPHAcode";"4182504" "Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien";"137622";"ORPHAcode";"4182504" "Herzanomalien-Heterotaxie-Syndrom";"137628";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel";"137625";"ORPHAcode";"4182504" "Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom";"137608";"ORPHAcode";"4182504" "Hornhautdegeneration, marginale pelluzide";"137672";"ORPHAcode";"4182504" "Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung";"137667";"ORPHAcode";"4182504" "Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom";"137634";"ORPHAcode";"4182504" "Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie";"137631";"ORPHAcode";"4182504" "Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom";"137639";"ORPHAcode";"4182504" "Hypoxische und ischämische Hirnverletzung des Neugeborenen";"137577";"ORPHAcode";"4182504" "Vulväre intraepitheliale Neoplasie";"137583";"ORPHAcode";"4182504" "Bowen-Conradi-Syndrom";"1270";"ORPHAcode";"4182504" "Legius-Syndrom";"137605";"ORPHAcode";"4182504" "Keratitis, epitheliale infektiöse";"137593";"ORPHAcode";"4182504" "Keratopathie, neurotrophe";"137596";"ORPHAcode";"4182504" "Präaxiale Brachydaktylie-Hallux varus-Syndrom";"1278";"ORPHAcode";"4182504" "Herpes simplex-Stromakeratitis";"137599";"ORPHAcode";"4182504" "Endotheliitis";"137602";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris";"1166";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1";"1168";"ORPHAcode";"4182504" "Endometriose, extrapelvine";"137820";"ORPHAcode";"4182504" "Aszites, chylöser";"1160";"ORPHAcode";"4182504" "Arachnoiditis";"137817";"ORPHAcode";"4182504" "Amyloidose, makuläre";"137814";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie";"1174";"ORPHAcode";"4182504" "Lemierre-Syndrom";"137839";"ORPHAcode";"4182504" "Frank-ter Haar-Syndrom";"137834";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie";"137831";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3";"1170";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration";"1178";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1";"1175";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom";"1180";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen";"1179";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus";"1173";"ORPHAcode";"4182504" "Motoneuron-Krankheit Madras";"137867";"ORPHAcode";"4182504" "Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1";"137681";"ORPHAcode";"4182504" "Kardiomyopathie, histiozytoide";"137675";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung";"137678";"ORPHAcode";"4182504" "Gesichtsspalte, Tessier 7";"141276";"ORPHAcode";"4182504" "Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit eingeschränkter Zell-vermittelter Immunität";"137698";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel";"137754";"ORPHAcode";"4182504" "Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale";"1145";"ORPHAcode";"4182504" "Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit";"1144";"ORPHAcode";"4182504" "Asherman-Syndrom";"137686";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2";"137776";"ORPHAcode";"4182504" "Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom";"1150";"ORPHAcode";"4182504" "Kuskokwim-Syndrom";"1149";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre kutane Amyloidose";"137807";"ORPHAcode";"4182504" "Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit";"1159";"ORPHAcode";"4182504" "Noduläre kutane Amyloidose";"137810";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3";"137783";"ORPHAcode";"4182504" "Hemiatrophia facialis progressiva";"1214";"ORPHAcode";"4182504" "Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes";"1215";"ORPHAcode";"4182504" "Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kollagen-Störung";"138041";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form";"1216";"ORPHAcode";"4182504" "Cheilitis glandularis";"1221";"ORPHAcode";"4182504" "Baller-Gerold-Syndrom";"1225";"ORPHAcode";"4182504" "Bamforth-Lazarus-Syndrom";"1226";"ORPHAcode";"4182504" "Bangstad-Syndrom";"1227";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom";"1184";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis";"1182";"ORPHAcode";"4182504" "Aurikulo-kondyläres Syndrom";"137888";"ORPHAcode";"4182504" "Männliche Infertilität durch großköpfige multiflagelläre poloploide Spermatozoen";"137893";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, infantile spinozerebelläre";"1186";"ORPHAcode";"4182504" "Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom";"1185";"ORPHAcode";"4182504" "Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung";"137898";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom";"1188";"ORPHAcode";"4182504" "Sehnerv-Hypoplasie, syndromale";"137905";"ORPHAcode";"4182504" "Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie";"1187";"ORPHAcode";"4182504" "Atelosteogenesis Typ I";"1190";"ORPHAcode";"4182504" "Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie";"137908";"ORPHAcode";"4182504" "Choanalatresie";"137914";"ORPHAcode";"4182504" "Atkin-Flaitz-Syndrom";"1193";"ORPHAcode";"4182504" "Choanalatresie, unilaterale";"137917";"ORPHAcode";"4182504" "Burn-McKeown-Syndrom";"1200";"ORPHAcode";"4182504" "Choanalatresie, bilaterale";"137920";"ORPHAcode";"4182504" "Dickdarmatresie";"1198";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphangiom, laryngeales, primäres";"137926";"ORPHAcode";"4182504" "Hirnstamm-Dysfunktion, neonatale";"137929";"ORPHAcode";"4182504" "Duodenalatresie";"1203";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum";"1208";"ORPHAcode";"4182504" "Larynxparalyse, kongenitale";"137932";"ORPHAcode";"4182504" "Angiom, laryngotracheales";"137935";"ORPHAcode";"4182504" "Nasenspalte, paramediane";"141242";"ORPHAcode";"4182504" "Mediane Spalte der Oberlippe und des Oberkiefers";"141239";"ORPHAcode";"4182504" "Mediane Gesichtsspalte";"141234";"ORPHAcode";"4182504" "Gesichtsspalte, Tessier 5";"141261";"ORPHAcode";"4182504" "Gesichtsspalte, Tessier 4";"141258";"ORPHAcode";"4182504" "Gesichtsspalte, schräge";"141253";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3";"141199";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1";"141194";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom";"141189";"ORPHAcode";"4182504" "Hämangiom, kongenitales, mit guter Spontanrückbildung";"141184";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre";"1427";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom Xq21";"1435";"ORPHAcode";"4182504" "Nasenrückenfistel";"141219";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom";"1436";"ORPHAcode";"4182504" "Syngnathie, isolierte kongenitale";"141214";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphatische Fehlbildung, diffuse";"141209";"ORPHAcode";"4182504" "Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom";"1433";"ORPHAcode";"4182504" "Kopf- und Nackenfehlbildung, seltene";"155832";"ORPHAcode";"4182504" "Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom";"1484";"ORPHAcode";"4182504" "Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle";"155835";"ORPHAcode";"4182504" "Biemond-Syndrom Typ 2";"141333";"ORPHAcode";"4182504" "Gaumenspalte, submuköse";"155878";"ORPHAcode";"4182504" "Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit";"1490";"ORPHAcode";"4182504" "Cooks-Syndrom";"1487";"ORPHAcode";"4182504" "Ohrmuschelfistel oder -zyste";"155838";"ORPHAcode";"4182504" "Gesichtsspalte, paramediane";"155867";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1";"1486";"ORPHAcode";"4182504" "Gesichtsspalte, Tessier 6";"141265";"ORPHAcode";"4182504" "COFS-Syndrom";"1466";"ORPHAcode";"4182504" "Gesichtsspalte, laterale";"141269";"ORPHAcode";"4182504" "Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12";"141327";"ORPHAcode";"4182504" "Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13";"141330";"ORPHAcode";"4182504" "Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B";"1471";"ORPHAcode";"4182504" "Mediane Halsspalte";"141288";"ORPHAcode";"4182504" "Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils";"141291";"ORPHAcode";"4182504" "Polyrhinie";"141091";"ORPHAcode";"4182504" "Tränenwegzyste";"141083";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der nicht kämmbaren Haare";"1410";"ORPHAcode";"4182504" "Proboscis lateralis";"141099";"ORPHAcode";"4182504" "Nasenlöcher, überzählige";"141096";"ORPHAcode";"4182504" "Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom";"1412";"ORPHAcode";"4182504" "Teratom, nasopharyngeales";"141107";"ORPHAcode";"4182504" "Dermoidzyste, nasale";"141103";"ORPHAcode";"4182504" "Gangliogliom, nasales";"141115";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäre Kalziumpyrophosphat-Ablagerung";"1416";"ORPHAcode";"4182504" "Gliom, nasales";"141112";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale";"1394";"ORPHAcode";"4182504" "Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom";"1397";"ORPHAcode";"4182504" "Isolierte zerebelläre Agenesie";"1398";"ORPHAcode";"4182504" "Richards-Rundle-Syndrom";"1399";"ORPHAcode";"4182504" "Epignathus";"141077";"ORPHAcode";"4182504" "CHAND-Syndrom";"1401";"ORPHAcode";"4182504" "Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital";"141152";"ORPHAcode";"4182504" "Ankylose, glossopalatine";"141163";"ORPHAcode";"4182504" "Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale";"141168";"ORPHAcode";"4182504" "Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre";"141171";"ORPHAcode";"4182504" "Desbuquois-Syndrom";"1425";"ORPHAcode";"4182504" "Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre";"141174";"ORPHAcode";"4182504" "Hämangiom, kongenitales, ohne Spontanrückbildung";"141179";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalozele, frontonasale";"141118";"ORPHAcode";"4182504" "Subglottisstenose, kongenitale";"141121";"ORPHAcode";"4182504" "Larynxzyste, kongenitale";"141124";"ORPHAcode";"4182504" "Trachealstenose, kongenitale";"141127";"ORPHAcode";"4182504" "Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum";"141132";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperplasie, hemifaziale";"141145";"ORPHAcode";"4182504" "Myohyperplasie, hemifaziale";"141148";"ORPHAcode";"4182504" "Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte";"156728";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom";"1375";"ORPHAcode";"4182504" "Wachstumsstörung, endokrine, genetisch bedingte";"156643";"ORPHAcode";"4182504" "Endokrine Krankheit, genetisch bedingte";"156638";"ORPHAcode";"4182504" "Hypertension, genetisch bedingte";"156629";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung";"1373";"ORPHAcode";"4182504" "Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte";"156622";"ORPHAcode";"4182504" "Urogenitale Anomalie, genetisch bedingte";"156619";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt - Ataxie - Taubheit";"1368";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems";"156610";"ORPHAcode";"4182504" "Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv";"1366";"ORPHAcode";"4182504" "Gallengangkrankheit, genetisch bedingte";"156607";"ORPHAcode";"4182504" "Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte";"156604";"ORPHAcode";"4182504" "Leberkrankheit, genetische, seltene";"156601";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen";"156532";"ORPHAcode";"4182504" "Trachealanomalie";"156252";"ORPHAcode";"4182504" "Carnosinase-Mangel";"1361";"ORPHAcode";"4182504" "Ziliopathie, retinale, durch BBS-Genmutation";"156183";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, otomandibuläre, mit assoziierten monogenetischen Syndromen";"156202";"ORPHAcode";"4182504" "Ziliopathie, retinale, durch RP1 (retinitis pigmentosa-1)-Genmutation";"156168";"ORPHAcode";"4182504" "Ziliopathie, retinale, durch RPGR-Genmutation";"156171";"ORPHAcode";"4182504" "Ziliopathie, retinale, durch RPGRIP-Genmutation";"156174";"ORPHAcode";"4182504" "ATP-Synthase-Mangel, isolierter";"254913";"ORPHAcode";"4182504" "Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Usher-Gen";"156177";"ORPHAcode";"4182504" "Cantrell-Pentalogie";"1335";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ";"1786";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez";"1788";"ORPHAcode";"4182504" "Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration";"1573";"ORPHAcode";"4182504" "Netzhautdegeneration-Nanophthalmus-Glaukom-Syndrom";"1574";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Deletion 15q";"1596";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2";"139525";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1";"139518";"ORPHAcode";"4182504" "Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3";"139547";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5";"139536";"ORPHAcode";"4182504" "Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3";"139557";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash";"139552";"ORPHAcode";"4182504" "Hall-Riggs-Syndrom";"2107";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung";"139573";"ORPHAcode";"4182504" "Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz";"1665";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B";"139564";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal";"139583";"ORPHAcode";"4182504" "Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie";"139578";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7";"139589";"ORPHAcode";"4182504" "Split-Cord-Malformation Typ I";"1671";"ORPHAcode";"4182504" "Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen";"140917";"ORPHAcode";"4182504" "Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom";"1548";"ORPHAcode";"4182504" "Kryptomikrotie - Brachydaktylie - Anomalie der Dermatoglyphen";"1547";"ORPHAcode";"4182504" "Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10";"140922";"ORPHAcode";"4182504" "Crisponi-Syndrom";"1545";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel";"140905";"ORPHAcode";"4182504" "Jackson-Weiss-Syndrom";"1540";"ORPHAcode";"4182504" "Brachydaktylie Typ B2";"140908";"ORPHAcode";"4182504" "Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten";"140874";"ORPHAcode";"4182504" "Schweres akutes respiratorisches Syndrom";"140896";"ORPHAcode";"4182504" "Gómez-López-Hernández-Syndrom";"1532";"ORPHAcode";"4182504" "Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-Syndrom";"140952";"ORPHAcode";"4182504" "Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante";"140957";"ORPHAcode";"4182504" "Priapismus, Low-Flow-Typ";"140949";"ORPHAcode";"4182504" "Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom";"1555";"ORPHAcode";"4182504" "Lelis-Syndrom";"140936";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit";"140941";"ORPHAcode";"4182504" "Curry-Jones-Syndrom";"1553";"ORPHAcode";"4182504" "Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile";"140927";"ORPHAcode";"4182504" "Atrophoderma, lineares, Typ Moulin";"140933";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre Angiitis des Zentralnervensystems";"140989";"ORPHAcode";"4182504" "Dandy-Walker-Malformation-postaxiale Polydaktylie-Syndrom";"1566";"ORPHAcode";"4182504" "RHYNS-Syndrom";"140976";"ORPHAcode";"4182504" "Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom";"1563";"ORPHAcode";"4182504" "Saldino-Mainzer-Syndrom";"140969";"ORPHAcode";"4182504" "Palmoplantarkeratose Typ Nagashima";"140966";"ORPHAcode";"4182504" "Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom";"1562";"ORPHAcode";"4182504" "Bilaterale Mikrotie-Schwerhörigkeit-Gaumenspalte-Syndrom";"140963";"ORPHAcode";"4182504" "Dermoidzyste, zervikale";"141046";"ORPHAcode";"4182504" "Kiemenbogen, 4., Anomalie des";"141037";"ORPHAcode";"4182504" "Kiemenbogen, 3., Anomalie des";"141030";"ORPHAcode";"4182504" "Kiemenbogen, 2., Anomalie des";"141022";"ORPHAcode";"4182504" "Kiemenbogen, 1., Anomalie des";"141013";"ORPHAcode";"4182504" "Knobloch-Syndrom";"1571";"ORPHAcode";"4182504" "Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9";"141007";"ORPHAcode";"4182504" "Kupfermangel, benigner familiärer";"1551";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom";"1568";"ORPHAcode";"4182504" "Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11";"141000";"ORPHAcode";"4182504" "Oro-fazio-digitales Syndrom";"140997";"ORPHAcode";"4182504" "Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre";"140436";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante";"140453";"ORPHAcode";"4182504" "Hypoparathyreoidismus durch gestörte Parathormon-Sekretion, sekundärer";"140286";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive";"140468";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie";"140471";"ORPHAcode";"4182504" "Pterygium-Syndrom, antekubitales";"2987";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant";"140474";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv";"140477";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-dominante axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie";"140456";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive";"140459";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante";"140465";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung";"1514";"ORPHAcode";"4182504" "Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante";"140481";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, kranioektodermale";"1515";"ORPHAcode";"4182504" "Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale";"1516";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniosynostose Typ Philadelphia";"1527";"ORPHAcode";"4182504" "Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation";"1970";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, faziokardiomele letale";"1972";"ORPHAcode";"4182504" "Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form";"1974";"ORPHAcode";"4182504" "Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom";"1962";"ORPHAcode";"4182504" "Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom";"1964";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasia epiphysealis hemimelica";"1822";"ORPHAcode";"4182504" "Lowry-Wood-Syndrom";"1824";"ORPHAcode";"4182504" "Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom";"1952";"ORPHAcode";"4182504" "Erythrodermie, kongenitale letale";"1954";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34";"1955";"ORPHAcode";"4182504" "Diabetes-Embryopathie";"1926";"ORPHAcode";"4182504" "Emery-Nelson-Syndrom";"1927";"ORPHAcode";"4182504" "Eng-Strom-Syndrom";"1937";"ORPHAcode";"4182504" "Toluol-Embryopathie";"1920";"ORPHAcode";"4182504" "Phenobarbital-Embryopathie";"1919";"ORPHAcode";"4182504" "Methylquecksilber-Embryopathie";"1917";"ORPHAcode";"4182504" "Methimazol-Embryofetopathie";"1923";"ORPHAcode";"4182504" "Dihydantoin-Embryopathie";"1912";"ORPHAcode";"4182504" "Minoxidil-Embryopathie";"1918";"ORPHAcode";"4182504" "Kokain-Embryofetopathie";"1911";"ORPHAcode";"4182504" "Jodmangelsyndrom, fetales";"1910";"ORPHAcode";"4182504" "Diethylstilbestrol-Syndrom";"1916";"ORPHAcode";"4182504" "Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie";"1914";"ORPHAcode";"4182504" "Trimethadion-Embryopathie";"1913";"ORPHAcode";"4182504" "EEC-Syndrom";"1896";"ORPHAcode";"4182504" "EEM-Syndrom";"1897";"ORPHAcode";"4182504" "Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie";"1908";"ORPHAcode";"4182504" "Indometacin-Embryopathie";"1909";"ORPHAcode";"4182504" "Fetale Valproat-Spektrumstörung";"1906";"ORPHAcode";"4182504" "Edinburgh-Fehlbildungssyndrom";"1895";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom";"1891";"ORPHAcode";"4182504" "Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom";"1892";"ORPHAcode";"4182504" "Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom";"1816";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III";"1807";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ";"1818";"ORPHAcode";"4182504" "Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom";"1883";"ORPHAcode";"4182504" "Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom";"1882";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom";"1875";"ORPHAcode";"4182504" "Jalili-Syndrom";"1873";"ORPHAcode";"4182504" "Melorheostose mit Osteopoikilosis";"1879";"ORPHAcode";"4182504" "Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ";"1867";"ORPHAcode";"4182504" "Zapfen-Stäbchen-Dystrophie";"1872";"ORPHAcode";"4182504" "Zapfendystrophie, progressive";"1871";"ORPHAcode";"4182504" "Thanatophore Dysplasie Typ 1";"1860";"ORPHAcode";"4182504" "Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom";"1861";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker";"1865";"ORPHAcode";"4182504" "Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs";"1858";"ORPHAcode";"4182504" "Retinadysplasie, X-chromosomale";"1852";"ORPHAcode";"4182504" "Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren";"1842";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre";"1839";"ORPHAcode";"4182504" "Ulna-Dysplasie, metaphysäre";"1837";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra";"1836";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, axiale mesodermale";"1834";"ORPHAcode";"4182504" "Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke";"1830";"ORPHAcode";"4182504" "Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien";"1825";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale";"1811";"ORPHAcode";"4182504" "Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildungen-Syndrom";"1812";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie";"1808";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal";"1809";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, ektodermale - Blindheit";"1806";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal";"1802";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, thorakomelische";"1803";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, kyphomele";"1801";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose Typ Stanescu";"1798";"ORPHAcode";"4182504" "Dysphasie, familiäre kongenitale";"1799";"ORPHAcode";"4182504" "Hennekam-Syndrom";"2136";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre";"2138";"ORPHAcode";"4182504" "Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom";"2139";"ORPHAcode";"4182504" "Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien";"2141";"ORPHAcode";"4182504" "Donnai-Barrow-Syndrom";"2143";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz";"2145";"ORPHAcode";"4182504" "Heterotopie, neuronale noduläre";"2149";"ORPHAcode";"4182504" "Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation";"2148";"ORPHAcode";"4182504" "Hallermann-Streiff-Syndrom";"2108";"ORPHAcode";"4182504" "Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie";"2110";"ORPHAcode";"4182504" "Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom";"2109";"ORPHAcode";"4182504" "Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren";"2111";"ORPHAcode";"4182504" "Harrod-Syndrom";"2115";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom";"2994";"ORPHAcode";"4182504" "Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom";"2104";"ORPHAcode";"4182504" "GAPO-Syndrom";"2067";"ORPHAcode";"4182504" "Galloway-Mowat-Syndrom";"2065";"ORPHAcode";"4182504" "Genito-palato-kardiales Syndrom";"2075";"ORPHAcode";"4182504" "Gemignani-Syndrom";"2074";"ORPHAcode";"4182504" "Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen";"2072";"ORPHAcode";"4182504" "Geroderma osteodysplastica";"2078";"ORPHAcode";"4182504" "German-Syndrom";"2077";"ORPHAcode";"4182504" "Glaukom - Schlafapnoe";"2085";"ORPHAcode";"4182504" "Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom";"2084";"ORPHAcode";"4182504" "Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus";"2083";"ORPHAcode";"4182504" "Flynn-Aird-Syndrom";"2047";"ORPHAcode";"4182504" "Foix-Chavany-Marie-Syndrom";"2048";"ORPHAcode";"4182504" "Cole-Carpenter-Syndrom";"2050";"ORPHAcode";"4182504" "Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom";"2063";"ORPHAcode";"4182504" "Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose";"2064";"ORPHAcode";"4182504" "Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom";"2057";"ORPHAcode";"4182504" "Fryns-Syndrom";"2059";"ORPHAcode";"4182504" "Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom";"2026";"ORPHAcode";"4182504" "Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom";"2025";"ORPHAcode";"4182504" "Fibromatose, hyaline juvenile";"2028";"ORPHAcode";"4182504" "Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit";"2027";"ORPHAcode";"4182504" "Fibrochondrogenesie";"2021";"ORPHAcode";"4182504" "Femur-Fibula-Ulna-Komplex";"2019";"ORPHAcode";"4182504" "Gingivale Fibromatose, hereditäre";"2024";"ORPHAcode";"4182504" "Fibroelastose, endokardiale";"2022";"ORPHAcode";"4182504" "Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom";"2824";"ORPHAcode";"4182504" "FLOTCH-Syndrom";"2045";"ORPHAcode";"4182504" "Floating-Harbor-Syndrom";"2044";"ORPHAcode";"4182504" "Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung";"2031";"ORPHAcode";"4182504" "Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom";"2036";"ORPHAcode";"4182504" "Mediane Unterlippenspalte";"2006";"ORPHAcode";"4182504" "Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom";"2007";"ORPHAcode";"4182504" "Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom";"2003";"ORPHAcode";"4182504" "Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte";"2004";"ORPHAcode";"4182504" "Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom";"2001";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form";"158673";"ORPHAcode";"4182504" "Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom";"158668";"ORPHAcode";"4182504" "Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom";"2016";"ORPHAcode";"4182504" "Sternum-Spalte";"2017";"ORPHAcode";"4182504" "Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom";"2013";"ORPHAcode";"4182504" "Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie";"2010";"ORPHAcode";"4182504" "Mastozytose des Knochenmarks, isolierte";"158778";"ORPHAcode";"4182504" "Schwelende systemische Mastozytose";"158775";"ORPHAcode";"4182504" "Urtikaria pigmentosa, noduläre";"158772";"ORPHAcode";"4182504" "Akro-kardio-faziales Syndrom";"2008";"ORPHAcode";"4182504" "Femuragenesie/-hypoplasie";"1987";"ORPHAcode";"4182504" "Gollop-Wolfgang-Komplex";"1986";"ORPHAcode";"4182504" "Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 1";"247775";"ORPHAcode";"4182504" "Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus";"247768";"ORPHAcode";"4182504" "FTH1-abhängige Eisenüberladung";"247790";"ORPHAcode";"4182504" "MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis";"247798";"ORPHAcode";"4182504" "Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom";"247794";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel";"247815";"ORPHAcode";"4182504" "APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis";"247806";"ORPHAcode";"4182504" "Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen";"247691";"ORPHAcode";"4182504" "Keratosis follicularis spinulosa decalvans";"2340";"ORPHAcode";"4182504" "Odontohypophosphatasie";"247685";"ORPHAcode";"4182504" "Haim-Munk-Syndrom";"2342";"ORPHAcode";"4182504" "Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B";"247709";"ORPHAcode";"4182504" "Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A";"247698";"ORPHAcode";"4182504" "Idiopathische eosinophile Myositis";"247724";"ORPHAcode";"4182504" "Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen";"247718";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale";"247765";"ORPHAcode";"4182504" "Lipoblastom";"247762";"ORPHAcode";"4182504" "Kniest-ähnliche Dysplasie, letale";"2347";"ORPHAcode";"4182504" "Zitrullinämie Typ II";"247585";"ORPHAcode";"4182504" "Kenny-Caffey-Syndrom";"2333";"ORPHAcode";"4182504" "Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel";"247598";"ORPHAcode";"4182504" "KBG-Syndrom";"2332";"ORPHAcode";"4182504" "Lateralsklerose, juvenile primäre";"247604";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophosphatasie, letale perinatale";"247623";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophosphatasie, benigne pränatale";"247638";"ORPHAcode";"4182504" "Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte";"2338";"ORPHAcode";"4182504" "Diffuse Palmoplantarkeratose vom Bottnischen Typ";"2337";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophosphatasie, infantile";"247651";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter";"247667";"ORPHAcode";"4182504" "Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom";"2339";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophosphatasie des Erwachsenen";"247676";"ORPHAcode";"4182504" "Kabuki-Syndrom";"2322";"ORPHAcode";"4182504" "Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte";"247378";"ORPHAcode";"4182504" "Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom";"2324";"ORPHAcode";"4182504" "Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante";"247511";"ORPHAcode";"4182504" "Sanjad-Sakati-Syndrom";"2323";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa";"247522";"ORPHAcode";"4182504" "Zitrullinämie Typ 1";"247525";"ORPHAcode";"4182504" "Zitrullinämie Typ I, akute neonatale";"247546";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie";"2325";"ORPHAcode";"4182504" "Zitrullinämie Typ I, spät-beginnende";"247573";"ORPHAcode";"4182504" "Karsch-Neugebauer-Syndrom";"2329";"ORPHAcode";"4182504" "Citrin-Mangel";"247582";"ORPHAcode";"4182504" "Kapur-Toriello-Syndrom";"2328";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene thrombotische Störung durch erworbene Blutplättchenanomalie";"248404";"ORPHAcode";"4182504" "Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom";"2408";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene thrombotische Störung durch konstitutionelle Blutplättchenanomalie";"248401";"ORPHAcode";"4182504" "Lowry-Maclean-Syndrom";"2409";"ORPHAcode";"4182504" "Ohrläppchenverdickung - Schallleitungsschwerhörigkeit";"2405";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene thrombotische Störung durch Blutplättchenanomalie";"248368";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt";"248365";"ORPHAcode";"4182504" "Laryngo-onycho-kutanes Syndrom";"2407";"ORPHAcode";"4182504" "Polyzythämie, genetisch bedingte";"250165";"ORPHAcode";"4182504" "Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom";"2412";"ORPHAcode";"4182504" "Hypodysfibrinogenämie, familiäre";"248408";"ORPHAcode";"4182504" "Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom";"2410";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie";"248326";"ORPHAcode";"4182504" "Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom";"2399";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Blutgerinnungsstörung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt";"248315";"ORPHAcode";"4182504" "Periphere motorischeNeuropathie-Dysautonomie-Syndrom";"2400";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Blutgerinnungsstörung";"248308";"ORPHAcode";"4182504" "Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane";"2396";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene thrombotische Störung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt";"248361";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene thrombotische Störung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt";"248358";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie";"248347";"ORPHAcode";"4182504" "Delta-Storage-Pool-Krankheit, isolierte";"248340";"ORPHAcode";"4182504" "Choreoakanthozytose";"2388";"ORPHAcode";"4182504" "Juvenile Huntington-Krankheit";"248111";"ORPHAcode";"4182504" "Leukonychia totalis";"2387";"ORPHAcode";"4182504" "Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose";"2386";"ORPHAcode";"4182504" "Osteoarthropathie, hypertrophe primäre";"248095";"ORPHAcode";"4182504" "Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung";"2379";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene erworbene Mangel-Anämie";"248302";"ORPHAcode";"4182504" "Kostokorakoides Ligament, verkürztes, kongenitales";"2391";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Mangel-Anämie";"248293";"ORPHAcode";"4182504" "Lichtenstein-Syndrom";"2390";"ORPHAcode";"4182504" "Konstitutionelle Mangel-Anämie";"248296";"ORPHAcode";"4182504" "Makuladystrophie, okkulte";"247834";"ORPHAcode";"4182504" "Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form";"2371";"ORPHAcode";"4182504" "Gliedmaßen-Körperwand-Defekt";"2369";"ORPHAcode";"4182504" "Ektodermale Dysplasie-Pili-Torti-Syndaktylie-Syndrom";"247820";"ORPHAcode";"4182504" "Ektodermale Dysplasie-Hyperhidrose-kutane Syndaktylie-Syndrom";"247827";"ORPHAcode";"4182504" "Laurin-Sandrow-Syndrom";"2378";"ORPHAcode";"4182504" "NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom";"247868";"ORPHAcode";"4182504" "Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom";"2375";"ORPHAcode";"4182504" "Mamillen, überzählige, familiäre Form";"2456";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, mandibulo-akrale";"2457";"ORPHAcode";"4182504" "Generalisierte pustulöse Psoriasis";"247353";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom";"247262";"ORPHAcode";"4182504" "Anthrax durch Inhalation";"247257";"ORPHAcode";"4182504" "Superfizielle Siderose";"247245";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, erworbene";"247242";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-hereditäre degenerative Ataxie";"247239";"ORPHAcode";"4182504" "Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter";"247234";"ORPHAcode";"4182504" "Sammelgangkarzinom";"247203";"ORPHAcode";"4182504" "PCCA";"247198";"ORPHAcode";"4182504" "Quecksilbervergiftung, infantile";"247165";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessives Syndrom des marfanoiden Habitus mit Intelligenzminderung";"2463";"ORPHAcode";"4182504" "Marden-Walker-Syndrom";"2461";"ORPHAcode";"4182504" "Oligodendrogliom, anaplastisches";"251630";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom";"2172";"ORPHAcode";"4182504" "Ependymom";"251636";"ORPHAcode";"4182504" "Subependymom";"251639";"ORPHAcode";"4182504" "Ependymom, myxopapilläres";"251643";"ORPHAcode";"4182504" "Ependymom, anaplastisches";"251646";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, oligoastrozytischer";"251651";"ORPHAcode";"4182504" "Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom";"2181";"ORPHAcode";"4182504" "Oligoastrozytom";"251656";"ORPHAcode";"4182504" "Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie";"2180";"ORPHAcode";"4182504" "Oligoastrozytom, anaplastisches";"251663";"ORPHAcode";"4182504" "Hydrozephalus - blaue Sklera - Nephropathie";"2186";"ORPHAcode";"4182504" "Gliom des neuroepithelialen Gewebes mit unbekannter Ursache";"251668";"ORPHAcode";"4182504" "Gliom, angiozentrisches";"251671";"ORPHAcode";"4182504" "Hydroletalus";"2189";"ORPHAcode";"4182504" "Chordoidgliom";"251674";"ORPHAcode";"4182504" "Astroblastom";"251679";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung";"2196";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, embryonaler, des neuroepithelialen Gewebes";"251852";"ORPHAcode";"4182504" "Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit";"2155";"ORPHAcode";"4182504" "Astrozytom, gemistozytisches";"251604";"ORPHAcode";"4182504" "Astrozytom, fibrilläres";"251601";"ORPHAcode";"4182504" "Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom";"2158";"ORPHAcode";"4182504" "Astrozytom, pilozytisches";"251612";"ORPHAcode";"4182504" "Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom";"2163";"ORPHAcode";"4182504" "Xanthoastrozytom, pleomorphes";"251607";"ORPHAcode";"4182504" "Riesenzellastrozytom, subependymales";"251618";"ORPHAcode";"4182504" "Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie";"2165";"ORPHAcode";"4182504" "Astrozytom, pilomyxoides";"251615";"ORPHAcode";"4182504" "Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie";"2166";"ORPHAcode";"4182504" "Oligodendrogliom";"251627";"ORPHAcode";"4182504" "Holzgreve-Syndrom";"2167";"ORPHAcode";"4182504" "Pituizytom";"251623";"ORPHAcode";"4182504" "Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E";"2169";"ORPHAcode";"4182504" "Neurozytom, extraventrikuläres";"251927";"ORPHAcode";"4182504" "Liponeurozytom, zerebelläres";"251931";"ORPHAcode";"4182504" "Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale";"2222";"ORPHAcode";"4182504" "Pinealisparenchymtumor intermediärer Differenzierung";"251919";"ORPHAcode";"4182504" "Hypertrichosis cubiti";"2220";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, neuronaler";"251924";"ORPHAcode";"4182504" "Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom";"2234";"ORPHAcode";"4182504" "Fokale palmoplantare und gingivale Keratose";"2200";"ORPHAcode";"4182504" "Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom";"2198";"ORPHAcode";"4182504" "Medulloblastom mit extensiver Nodularität";"251858";"ORPHAcode";"4182504" "Medulloblastom, anaplastisches/großzelliges";"251855";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis";"2206";"ORPHAcode";"4182504" "Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom";"2201";"ORPHAcode";"4182504" "Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom";"2202";"ORPHAcode";"4182504" "ZNS-Tumor, embryonaler";"251870";"ORPHAcode";"4182504" "Choroidplexuspapillom, atypisches";"251902";"ORPHAcode";"4182504" "Choroid-Plexuskarzinom";"251899";"ORPHAcode";"4182504" "Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten";"2213";"ORPHAcode";"4182504" "Choroidplexustumor";"251896";"ORPHAcode";"4182504" "Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom";"2211";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, papillärer, der Pinealisregion";"251915";"ORPHAcode";"4182504" "Pineozytom";"251912";"ORPHAcode";"4182504" "Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie";"2218";"ORPHAcode";"4182504" "Pineoblastom";"251909";"ORPHAcode";"4182504" "Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom";"2215";"ORPHAcode";"4182504" "Pinealislogentumor";"251905";"ORPHAcode";"4182504" "Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler";"2216";"ORPHAcode";"4182504" "Neutrophilie, hereditäre";"279943";"ORPHAcode";"4182504" "Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes";"2266";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom";"2269";"ORPHAcode";"4182504" "Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt";"2261";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose, epidermolytische superfizielle";"455";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne";"2272";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration";"2274";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom";"2273";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Tetraplegie";"2271";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom";"2246";"ORPHAcode";"4182504" "Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom";"2249";"ORPHAcode";"4182504" "Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen";"2239";"ORPHAcode";"4182504" "Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom";"2241";"ORPHAcode";"4182504" "Fibula-/Ulnahypoplasie - Nierenanomalien";"2256";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonale Hypoplasie, primäre";"2257";"ORPHAcode";"4182504" "Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom";"2250";"ORPHAcode";"4182504" "Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom";"2251";"ORPHAcode";"4182504" "Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema";"2252";"ORPHAcode";"4182504" "Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital";"2255";"ORPHAcode";"4182504" "Isotretinoin-ähnliches-Syndrom";"2306";"ORPHAcode";"4182504" "Isotretinoin-Syndrom";"2305";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III";"251274";"ORPHAcode";"4182504" "Osteochondrosis dissecans, familiäre";"251262";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit";"251347";"ORPHAcode";"4182504" "Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares";"251332";"ORPHAcode";"4182504" "Vaskulitis, unklassifizierte";"251328";"ORPHAcode";"4182504" "Vaskulitis, Medikamenten-induzierte";"251325";"ORPHAcode";"4182504" "Mischkollagenose, überlappende";"251312";"ORPHAcode";"4182504" "Perikarditis, idiopathische rekurrente";"251307";"ORPHAcode";"4182504" "Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form";"251304";"ORPHAcode";"4182504" "Belastungsintoleranz mit Laktatazidose";"254843";"ORPHAcode";"4182504" "Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte";"254846";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriale Krankheit, unspezifische";"254837";"ORPHAcode";"4182504" "Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom";"2672";"ORPHAcode";"4182504" "Letale mitochondriale Myopathie des Kindes";"254857";"ORPHAcode";"4182504" "Café-au-lait-Flecken, familiäre isolierte";"2678";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel";"254864";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie";"254851";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, mitochondriale, reine";"254854";"ORPHAcode";"4182504" "Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom";"2668";"ORPHAcode";"4182504" "Nathalie-Syndrom";"2663";"ORPHAcode";"4182504" "Keipert-Syndrom";"2662";"ORPHAcode";"4182504" "Neu-Laxova-Syndrom";"2671";"ORPHAcode";"4182504" "Störungen der mitochondrialen Proteinimports";"254834";"ORPHAcode";"4182504" "Pierson-Syndrom";"2670";"ORPHAcode";"4182504" "Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom";"2669";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7";"254930";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4";"254925";"ORPHAcode";"4182504" "Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom";"2697";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2";"254920";"ORPHAcode";"4182504" "Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel";"255182";"ORPHAcode";"4182504" "Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar";"2701";"ORPHAcode";"4182504" "Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel";"255138";"ORPHAcode";"4182504" "Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv";"255132";"ORPHAcode";"4182504" "Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom";"2698";"ORPHAcode";"4182504" "Medianes Knötchen der Oberlippe";"2699";"ORPHAcode";"4182504" "Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive";"254886";"ORPHAcode";"4182504" "Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie";"254881";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form";"254875";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form";"254871";"ORPHAcode";"4182504" "Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter";"254905";"ORPHAcode";"4182504" "Renale Tubulopathie-Enzephalopathie-Leberversagen-Syndrom";"254902";"ORPHAcode";"4182504" "Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit";"2690";"ORPHAcode";"4182504" "Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom";"254898";"ORPHAcode";"4182504" "Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante";"254892";"ORPHAcode";"4182504" "Okulo-palato-zerebrales Syndrom";"2714";"ORPHAcode";"4182504" "Okulo-osteo-kutanes Syndrom";"2713";"ORPHAcode";"4182504" "Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres";"2715";"ORPHAcode";"4182504" "Okulo-tricho-Dysplasie";"2718";"ORPHAcode";"4182504" "Okulo-tricho-anales Syndrom";"2717";"ORPHAcode";"4182504" "Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus";"2703";"ORPHAcode";"4182504" "Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes";"255210";"ORPHAcode";"4182504" "Navajo-Neurohepatopathie";"255229";"ORPHAcode";"4182504" "Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman";"2707";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie";"255235";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, okulo-dento-digitale";"2710";"ORPHAcode";"4182504" "Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd";"2709";"ORPHAcode";"4182504" "Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo";"2728";"ORPHAcode";"4182504" "Oligodaktylie, tetramelische postaxiale";"2730";"ORPHAcode";"4182504" "Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8";"2755";"ORPHAcode";"4182504" "Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6";"2754";"ORPHAcode";"4182504" "Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4";"2753";"ORPHAcode";"4182504" "Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3";"2752";"ORPHAcode";"4182504" "Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2";"2751";"ORPHAcode";"4182504" "Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1";"2750";"ORPHAcode";"4182504" "Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom";"2743";"ORPHAcode";"4182504" "Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie";"2741";"ORPHAcode";"4182504" "Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales";"2736";"ORPHAcode";"4182504" "Gemischter Keimzelltumor des Zentralnervensystems";"252021";"ORPHAcode";"4182504" "Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives";"2776";"ORPHAcode";"4182504" "Osteomesopyknose";"2777";"ORPHAcode";"4182504" "Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17";"254361";"ORPHAcode";"4182504" "Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie";"2774";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal";"254351";"ORPHAcode";"4182504" "Osteodysplasie, familiäre, Typ Anderson";"2769";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 19p13.12";"254346";"ORPHAcode";"4182504" "Nasu-Hakola-Krankheit";"2770";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom";"254343";"ORPHAcode";"4182504" "Osteochondromatose, karpotarsale";"2767";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B";"254334";"ORPHAcode";"4182504" "Blount-Syndrom";"2768";"ORPHAcode";"4182504" "Heteroplasie, progressive ossäre";"2762";"ORPHAcode";"4182504" "Triton-Tumor, maligner";"252212";"ORPHAcode";"4182504" "Osteokraniostenose";"2763";"ORPHAcode";"4182504" "Melanom und Tumorsyndrom des Nervensystems";"252206";"ORPHAcode";"4182504" "Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles";"252202";"ORPHAcode";"4182504" "Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen";"2759";"ORPHAcode";"4182504" "OSLAM-Syndrom";"2760";"ORPHAcode";"4182504" "Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes";"252190";"ORPHAcode";"4182504" "Neurofibrom";"252183";"ORPHAcode";"4182504" "Schwannom, vestibuläres";"252175";"ORPHAcode";"4182504" "Temple-Syndrom";"254516";"ORPHAcode";"4182504" "Oto-onycho-peroneales Syndrom";"2793";"ORPHAcode";"4182504" "Oto-fazio-zervikales Syndrom";"2792";"ORPHAcode";"4182504" "Kagami-Ogata-Syndrom";"254519";"ORPHAcode";"4182504" "Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2";"254525";"ORPHAcode";"4182504" "Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom";"2798";"ORPHAcode";"4182504" "Pachydermoperiostose";"2796";"ORPHAcode";"4182504" "Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2";"254528";"ORPHAcode";"4182504" "Lichen planus pemphigoides";"254478";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der lateralen Meningozele";"2789";"ORPHAcode";"4182504" "Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom";"2788";"ORPHAcode";"4182504" "Alopezie, fibrosierende frontale";"254492";"ORPHAcode";"4182504" "Oto-dentales Syndrom";"2791";"ORPHAcode";"4182504" "Botulismus, inhalativer";"254504";"ORPHAcode";"4182504" "Endostale Hyperostose, Typ Worth";"2790";"ORPHAcode";"4182504" "Botulismus, iatrogener";"254509";"ORPHAcode";"4182504" "Annulärer atrophischer Lichen planus";"254411";"ORPHAcode";"4182504" "Lichen planus anularis";"254424";"ORPHAcode";"4182504" "Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1";"2783";"ORPHAcode";"4182504" "Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität";"2787";"ORPHAcode";"4182504" "Lichen planus atrophicans";"254449";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 11q-Deletion, partielle";"262092";"ORPHAcode";"4182504" "Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom";"2786";"ORPHAcode";"4182504" "Lichen planus pigmentosus";"254463";"ORPHAcode";"4182504" "Lichen planus, kutaner, seltener";"254370";"ORPHAcode";"4182504" "Osteopathia striata - kraniale Sklerose";"2780";"ORPHAcode";"4182504" "Lichen planus, mukosaler, seltener";"254373";"ORPHAcode";"4182504" "Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke";"2779";"ORPHAcode";"4182504" "Lichen planus linearis";"254379";"ORPHAcode";"4182504" "Lichen planus actinicus";"254395";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom";"2815";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA";"254767";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA";"254758";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriale Myopathie, mitochondriale DNA-assoziierte";"254788";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung";"2818";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA";"254776";"ORPHAcode";"4182504" "Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der";"2808";"ORPHAcode";"4182504" "Fazialisparese, periphere rekurrente, familiäre Form";"2809";"ORPHAcode";"4182504" "Zitronensäurezyklusstörung";"254749";"ORPHAcode";"4182504" "Parana-Syndrom";"2812";"ORPHAcode";"4182504" "Pyruvat-Stoffwechselstörung";"254746";"ORPHAcode";"4182504" "Pankreasagenesie, partielle";"2805";"ORPHAcode";"4182504" "Trophoblasttumor, epitheloider";"254698";"ORPHAcode";"4182504" "Mole, hydatiforme partielle";"254693";"ORPHAcode";"4182504" "Choroid-Plexus-Papillom";"2807";"ORPHAcode";"4182504" "Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives";"2518";"ORPHAcode";"4182504" "Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2";"2524";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom";"2523";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule";"2522";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom";"2526";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova";"2528";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung";"2533";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 3p-Deletion, partielle";"261875";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 6p-Deletion, partielle";"261902";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom";"2536";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 5p-Deletion, partielle";"261893";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 8p-Deletion, partielle";"261920";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 7p-Deletion, partielle";"261911";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 10p-Deletion, partielle";"261938";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 9p-Deletion, partielle";"261929";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 16p-Deletion, partielle";"261956";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 11p-Deletion, partielle";"261947";"ORPHAcode";"4182504" "Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom 17";"261965";"ORPHAcode";"4182504" "Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten";"2549";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 18p-Deletion, partielle";"261974";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 19p-Deletion, partielle";"261983";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie";"2551";"ORPHAcode";"4182504" "Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom 20";"261992";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 1q-Deletion, partielle";"262001";"ORPHAcode";"4182504" "Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom";"2554";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 2q-Deletion, partielle";"262010";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 3q-Deletion, partielle";"262019";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom";"2556";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 4q-Deletion, partielle";"262029";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 5q-Deletion, partielle";"262038";"ORPHAcode";"4182504" "Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom";"2558";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 6q-Deletion, partielle";"262047";"ORPHAcode";"4182504" "Mietens-Syndrom";"2557";"ORPHAcode";"4182504" "Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom";"2561";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 7q-Deletion, partielle";"262056";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 8q-Deletion, partielle";"262065";"ORPHAcode";"4182504" "Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus";"2560";"ORPHAcode";"4182504" "Monodaktylie, tetramelische";"2564";"ORPHAcode";"4182504" "Partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 9";"262074";"ORPHAcode";"4182504" "Partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 10";"262083";"ORPHAcode";"4182504" "MOMO-Syndrom";"2563";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 13q-Deletion, partielle";"262101";"ORPHAcode";"4182504" "Mononen-Karnes-Senac-Syndrom";"2565";"ORPHAcode";"4182504" "Moynahan-Syndrom";"2574";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie";"2572";"ORPHAcode";"4182504" "Moyamoya-Krankheit";"2573";"ORPHAcode";"4182504" "Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom";"2570";"ORPHAcode";"4182504" "Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale";"2571";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 15q11.2";"261183";"ORPHAcode";"4182504" "Myelo-zerebelläres Syndrom";"2585";"ORPHAcode";"4182504" "FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12";"261144";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal";"261330";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12";"261323";"ORPHAcode";"4182504" "Uniparentale Disomie X, paternale";"261524";"ORPHAcode";"4182504" "Uniparentale Disomie X, maternale";"261519";"ORPHAcode";"4182504" "49,XXXYY-Syndrom";"261534";"ORPHAcode";"4182504" "Ringchromosom-Y-Syndrom";"261529";"ORPHAcode";"4182504" "Kleefstra-Syndrom";"261494";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28";"261483";"ORPHAcode";"4182504" "Norrie-Syndrom, atypisches, durch Mikrodeletion Xp11.3";"261501";"ORPHAcode";"4182504" "Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2";"261584";"ORPHAcode";"4182504" "Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12";"261600";"ORPHAcode";"4182504" "Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen";"261619";"ORPHAcode";"4182504" "Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22";"261537";"ORPHAcode";"4182504" "Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen";"261552";"ORPHAcode";"4182504" "Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen";"261629";"ORPHAcode";"4182504" "Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13";"261638";"ORPHAcode";"4182504" "Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen";"261647";"ORPHAcode";"4182504" "Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen";"261652";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionsyndrom 14q22q23";"264200";"ORPHAcode";"4182504" "Uniparentale Disomie X";"263793";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms";"263783";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms";"263775";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom X-Duplikation, partielle";"263768";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom";"3055";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms";"263756";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom Y und X-Anomalie";"263749";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom Y-Anomalie, numerische";"263746";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom";"3052";"ORPHAcode";"4182504" "Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom X";"263731";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom X-Deletion, partielle";"263726";"ORPHAcode";"4182504" "Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS";"3047";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom X-Polysomie";"263723";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom X-Anomalie, numerische , männlicher Phänotyp";"263720";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom";"3044";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom X-Anomalie, numerische";"263714";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom";"3042";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom X-Anomalie, numerische, weiblicher Phänotyp";"263717";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom";"3041";"ORPHAcode";"4182504" "Komplexes chromosomales Rearrangement";"263708";"ORPHAcode";"4182504" "Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom";"3038";"ORPHAcode";"4182504" "NK-Zellen-Enteropathie";"263665";"ORPHAcode";"4182504" "Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse";"3034";"ORPHAcode";"4182504" "Dysgenesie, renale tubuläre";"3033";"ORPHAcode";"4182504" "NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom";"3032";"ORPHAcode";"4182504" "COG5-CDG";"263487";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel";"263458";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel";"263455";"ORPHAcode";"4182504" "Retinales Ischämiesyndrom mit Hyalinose kleiner Gefäße des Verdauungstraktes und diffuser Hirn-Verkalkung";"3018";"ORPHAcode";"4182504" "Ramon-Syndrom";"3019";"ORPHAcode";"4182504" "CHST3-assoziierte Skelettdysplasie";"263463";"ORPHAcode";"4182504" "Naevus Ito";"263432";"ORPHAcode";"4182504" "Naevus Ota";"263425";"ORPHAcode";"4182504" "Radial-renales Syndrom";"3015";"ORPHAcode";"4182504" "Neuroakanthozytose";"263440";"ORPHAcode";"4182504" "Hamartom der glatten Muskulatur, kongenitales";"263435";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom";"3016";"ORPHAcode";"4182504" "Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes";"3107";"ORPHAcode";"4182504" "Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom";"263410";"ORPHAcode";"4182504" "Qazi-Markouizos-Syndrom";"3010";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom";"3011";"ORPHAcode";"4182504" "Angiosarkom";"263413";"ORPHAcode";"4182504" "Pyknoachondrogenesie";"3003";"ORPHAcode";"4182504" "Thymuskarzinom, neuroendokrines, moderat-differenziert";"263335";"ORPHAcode";"4182504" "Thymuskarzinom, neuroendokrines, undifferenziert";"263339";"ORPHAcode";"4182504" "Pyle-Krankheit";"3005";"ORPHAcode";"4182504" "MRCS-Syndrom";"263347";"ORPHAcode";"4182504" "Postkardiotomie-Syndrom mit rechtsventrikulären Versagen";"263352";"ORPHAcode";"4182504" "Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien";"3004";"ORPHAcode";"4182504" "Thymom Typ A";"263310";"ORPHAcode";"4182504" "Ptosis-Stimmbandlähmung-Syndrom";"2997";"ORPHAcode";"4182504" "Thymom Typ B";"263317";"ORPHAcode";"4182504" "Thymom Typ AB";"263324";"ORPHAcode";"4182504" "Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen";"2999";"ORPHAcode";"4182504" "Thymuskarzinom, neuroendokrines, gut-differenziert";"263331";"ORPHAcode";"4182504" "Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives";"2990";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel";"263297";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1";"98755";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2";"98756";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3";"98757";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6";"98758";"ORPHAcode";"4182504" "Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15";"98754";"ORPHAcode";"4182504" "Cathepsin A-assoziierte Arteriopathie-Schlaganfall-Leukoenzephalopathie";"575553";"ORPHAcode";"4182504" "Hämolytisch-urämisches Syndrom, genetisch bedingtes";"576742";"ORPHAcode";"4182504" "Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, iatrogene";"576379";"ORPHAcode";"4182504" "Prionkrankheit, humane, sporadiche Form";"576356";"ORPHAcode";"4182504" "NLRC4-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom";"576349";"ORPHAcode";"4182504" "Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, variante";"576370";"ORPHAcode";"4182504" "Prionkrankheit, humane, erworbene Form";"576360";"ORPHAcode";"4182504" "Intermediärer atrioventrikulärer Septumdefekt";"576242";"ORPHAcode";"4182504" "SATB2-assoziiertes Syndrom durch eine pathogene Variante";"576283";"ORPHAcode";"4182504" "SATB2-assoziiertes Syndrom";"576278";"ORPHAcode";"4182504" "Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom";"573163";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, metabolische";"98486";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Gerinnungsstörung";"98429";"ORPHAcode";"4182504" "Polyzythämie";"98427";"ORPHAcode";"4182504" "Polyzythämie, sekundäre";"98428";"ORPHAcode";"4182504" "Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel";"98434";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom";"572768";"ORPHAcode";"4182504" "Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale";"98523";"ORPHAcode";"4182504" "Fossa posterior-Malformation";"98519";"ORPHAcode";"4182504" "Neurodegenerative Krankheit mit Demenz";"98534";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spät beginnende, mit Demenz, genetisch bedingte";"98540";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, früh beginnende, mit Demenz";"98539";"ORPHAcode";"4182504" "Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt";"572013";"ORPHAcode";"4182504" "Infektionskrankheit mit Demenz";"98542";"ORPHAcode";"4182504" "Frontotemporale Degeneration mit Demenz";"98535";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie mit Demenz";"98538";"ORPHAcode";"4182504" "Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus";"572333";"ORPHAcode";"4182504" "Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 1";"572354";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene zerebrovaskuläre Demenz";"98549";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebrale Lipidose mit Demenz";"98544";"ORPHAcode";"4182504" "Stoffwechselkrankheit mit Demenz";"98543";"ORPHAcode";"4182504" "Endokarditis, infektiöse";"570762";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudo-Progerie-Syndrom";"2985";"ORPHAcode";"4182504" "Pterygium conjunctivae, familiäre Form";"2989";"ORPHAcode";"4182504" "Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien";"2988";"ORPHAcode";"4182504" "Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 20";"262995";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 19, partielle Duplikation des langen Arms";"262986";"ORPHAcode";"4182504" "Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 18";"262977";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms";"262968";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 22, partielle Duplikation des langen Arms";"263004";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 11, partielle Duplikation des langen Arms";"262923";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms";"262914";"ORPHAcode";"4182504" "Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 9";"262905";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 8, partielle Duplikation des langen Arms";"262896";"ORPHAcode";"4182504" "Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 16";"262959";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 15, partielle Duplikation des langen Arms";"262950";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms";"262941";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 13, partielle Duplikation des langen Arms";"262932";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms";"262842";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 3, partielle Duplikation des langen Arms";"262851";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 1, partielle Duplikation des langen Arms";"262833";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 6, partielle Duplikation des langen Arms";"262878";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 7, partielle Duplikation des langen Arms";"262887";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms";"262860";"ORPHAcode";"4182504" "Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 5";"262869";"ORPHAcode";"4182504" "Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 9";"262767";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms";"262776";"ORPHAcode";"4182504" "Rothmund-Thomson-Syndrom";"2909";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 7, partielle Duplikation des kurzen Arms";"262749";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 8, partielle Duplikation des kurzen Arms";"262758";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms";"262803";"ORPHAcode";"4182504" "Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 18";"262812";"ORPHAcode";"4182504" "Roussy-Lévy-Syndrom";"3115";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms";"262785";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms";"262794";"ORPHAcode";"4182504" "Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom";"3101";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 19-Duplikation, partielle";"262687";"ORPHAcode";"4182504" "Richieri-Costa-Pereira-Syndrom";"3102";"ORPHAcode";"4182504" "Partielle Trisomie/Tetrasomie von Chromosom 18";"262682";"ORPHAcode";"4182504" "Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie";"3104";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 2, partielle Duplikation des kurzen Arms";"262698";"ORPHAcode";"4182504" "Partielle Duplikation von Chromosom 20";"262692";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 4, partielle Duplikation des kurzen Arms";"262716";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 3, partielle Duplikation des kurzen Arms";"262707";"ORPHAcode";"4182504" "Postorgasmic-Illness-Syndrom";"279947";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 6, partielle Duplikation des kurzen Arms";"262740";"ORPHAcode";"4182504" "Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 5";"262725";"ORPHAcode";"4182504" "Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom";"3109";"ORPHAcode";"4182504" "Partielle Duplikation/Triplikation von Chromosom 9";"262643";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires";"3079";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder";"3063";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom";"3068";"ORPHAcode";"4182504" "Myelozystozele";"268813";"ORPHAcode";"4182504" "Meningozele, isolierte posteriore";"268810";"ORPHAcode";"4182504" "Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom";"2871";"ORPHAcode";"4182504" "Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer";"2872";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs Typ Brüssel";"2867";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht";"2868";"ORPHAcode";"4182504" "Verschlussdefekt des Neuralrohrs";"268357";"ORPHAcode";"4182504" "Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen";"268322";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre";"268337";"ORPHAcode";"4182504" "Inienzephalie, offene";"268363";"ORPHAcode";"4182504" "Inienzephalie, geschlossene";"268366";"ORPHAcode";"4182504" "Spinale Dysraphie, offene";"268369";"ORPHAcode";"4182504" "Woodhouse-Sakati-Syndrom";"3464";"ORPHAcode";"4182504" "RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit";"268114";"ORPHAcode";"4182504" "Medulloepitheliom, intraokuläres";"268139";"ORPHAcode";"4182504" "Sphäroidkörper-Myopathie";"268129";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2";"268261";"ORPHAcode";"4182504" "Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie";"268249";"ORPHAcode";"4182504" "Komplikationen bei der Hämodialyse";"268316";"ORPHAcode";"4182504" "Ahornsirup-Krankheit, intermediäre";"268162";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom";"2951";"ORPHAcode";"4182504" "Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie";"2947";"ORPHAcode";"4182504" "Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian";"2952";"ORPHAcode";"4182504" "Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi";"2959";"ORPHAcode";"4182504" "Guttmacher-Syndrom";"2957";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom";"2958";"ORPHAcode";"4182504" "Lebererkrankheit, isolierte polyzystische";"2924";"ORPHAcode";"4182504" "Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit";"264704";"ORPHAcode";"4182504" "Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie";"2926";"ORPHAcode";"4182504" "Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis";"264709";"ORPHAcode";"4182504" "Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose";"264714";"ORPHAcode";"4182504" "Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom";"2928";"ORPHAcode";"4182504" "Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit";"264719";"ORPHAcode";"4182504" "Cronkhite-Canada-Syndrom";"2930";"ORPHAcode";"4182504" "Interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen";"264735";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen";"264740";"ORPHAcode";"4182504" "Polysyndaktylie, gekreuzte";"2935";"ORPHAcode";"4182504" "Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit";"264745";"ORPHAcode";"4182504" "Polysyndaktylie - Herzfehler";"2934";"ORPHAcode";"4182504" "Interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen";"264757";"ORPHAcode";"4182504" "Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen";"264762";"ORPHAcode";"4182504" "Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien";"264930";"ORPHAcode";"4182504" "Porenzephalie-zerebelläre Hypoplasie-interne Fehlbildungen-Syndrom";"2941";"ORPHAcode";"4182504" "Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Vaskulationsstörungen";"264935";"ORPHAcode";"4182504" "Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen";"264944";"ORPHAcode";"4182504" "Porenzephalie";"2940";"ORPHAcode";"4182504" "Pitt-Hopkins-Syndrom";"2896";"ORPHAcode";"4182504" "Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom";"2899";"ORPHAcode";"4182504" "Pleonosteose Leri";"2900";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 1, partielle Duplikation des kurzen Arms";"264431";"ORPHAcode";"4182504" "POEMS-Syndrom";"2905";"ORPHAcode";"4182504" "Trisomie 8p";"264450";"ORPHAcode";"4182504" "Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre";"2907";"ORPHAcode";"4182504" "Poland-Syndrom";"2911";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel";"264580";"ORPHAcode";"4182504" "Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit";"264656";"ORPHAcode";"4182504" "Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien";"2916";"ORPHAcode";"4182504" "Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit";"264670";"ORPHAcode";"4182504" "Polydaktylie - Myopie";"2917";"ORPHAcode";"4182504" "Interstitielle Lungenkrankheit, primäre spezifische, der Kindheit";"264665";"ORPHAcode";"4182504" "Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit";"264683";"ORPHAcode";"4182504" "Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5";"2919";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form";"264675";"ORPHAcode";"4182504" "Oliver-Syndrom";"2920";"ORPHAcode";"4182504" "Lungen-Kapillaritis, isolierte";"264691";"ORPHAcode";"4182504" "Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom";"2921";"ORPHAcode";"4182504" "Chylothorax, kongenitale";"264688";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit";"275803";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter HIV-Infektion";"275808";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter portaler Hypertension";"275813";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Schistosomiasis";"275823";"ORPHAcode";"4182504" "Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom";"3368";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre";"275777";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonale arterielle Hypertonie, Medikamenten- oder Toxin-induzierte";"275786";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Krankheit";"275791";"ORPHAcode";"4182504" "Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung";"3369";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Bindegewebskrankheit";"275798";"ORPHAcode";"4182504" "Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs";"3363";"ORPHAcode";"4182504" "Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten";"275749";"ORPHAcode";"4182504" "Sichelzellkrankheit und verwandte Störungen";"275752";"ORPHAcode";"4182504" "Lysosomale saure Lipase-Mangel";"275761";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale";"3366";"ORPHAcode";"4182504" "Trigonozephalie - breite Daumen";"3365";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische";"275766";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionelle Thrombozytopenie";"275729";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt";"275736";"ORPHAcode";"4182504" "Trichodysplasie-Xerodermie-Syndrom";"3361";"ORPHAcode";"4182504" "Infertilität, genetisch bedingte";"275742";"ORPHAcode";"4182504" "Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten";"275745";"ORPHAcode";"4182504" "Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte";"3387";"ORPHAcode";"4182504" "Neuralrohrdefekt";"3388";"ORPHAcode";"4182504" "Hämolytische Krankheit durch fetomaternale Alloimmunisierung";"275938";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonale Hypertonie durch Lungenkrankheit und/oder Hypoxie";"275837";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter chronisch-hämolytischer Anämie";"275828";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom mit pulmonaler Hypertonie als Hauptmerkmal";"275853";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonale arterielle Hypertonie unklarer multifaktorieller Genese";"275844";"ORPHAcode";"4182504" "Herztumor, genetisch bedingter";"271841";"ORPHAcode";"4182504" "Weichteiltumor, genetisch bedingter";"271832";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor des Verdauungstraktes, genetisch bedingter";"271835";"ORPHAcode";"4182504" "Tibiaaplasie - Ektrodaktylie";"3329";"ORPHAcode";"4182504" "Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten";"3328";"ORPHAcode";"4182504" "Thyreo-zerebro-renales Syndrom";"3327";"ORPHAcode";"4182504" "Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie";"3326";"ORPHAcode";"4182504" "Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom";"3322";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose, thorakopelvine";"3317";"ORPHAcode";"4182504" "Thiemann-Krankheit, familiäre Form";"3314";"ORPHAcode";"4182504" "Tricho-odonto-onychiale Dysplasie";"3355";"ORPHAcode";"4182504" "Präeklampsie";"275555";"ORPHAcode";"4182504" "Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen";"3353";"ORPHAcode";"4182504" "Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani";"275523";"ORPHAcode";"4182504" "Trichodentales Syndrom";"3351";"ORPHAcode";"4182504" "Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten";"275517";"ORPHAcode";"4182504" "Tricho-dento-ossäres Syndrom";"3352";"ORPHAcode";"4182504" "Tremor - Nystagmus - Ulkus";"3350";"ORPHAcode";"4182504" "Weismann-Netter-Syndrom";"3344";"ORPHAcode";"4182504" "Mounier-Kühn-Syndrom";"3347";"ORPHAcode";"4182504" "Torticollis-Keloide-Kryptoorchidie-Nierendysplasie-Syndrom";"3341";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit";"271870";"ORPHAcode";"4182504" "Arterial-Tortuosity-Syndrom";"3342";"ORPHAcode";"4182504" "Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom";"3339";"ORPHAcode";"4182504" "ATTR-Amyloidose, hereditäre";"271861";"ORPHAcode";"4182504" "Herzanomalie, genetisch bedingte";"271853";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, neuroendokriner, genetisch bedingter";"271847";"ORPHAcode";"4182504" "Toriello-Carey-Syndrom";"3338";"ORPHAcode";"4182504" "Urogenitaler Tumor, genetisch bedingter";"271844";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal";"269567";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal";"269570";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal";"269573";"ORPHAcode";"4182504" "Young-Syndrom";"3471";"ORPHAcode";"4182504" "Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie";"3319";"ORPHAcode";"4182504" "Zimmerman-Laband-Syndrom";"3473";"ORPHAcode";"4182504" "Wilson-Turner-Syndrom";"3459";"ORPHAcode";"4182504" "Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal";"269531";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal";"269546";"ORPHAcode";"4182504" "ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte";"269550";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte";"269553";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildung des Fossa cranii posterior, genetisch bedingte";"269557";"ORPHAcode";"4182504" "WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom";"3466";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebelläre Fehlbildung, genetisch bedingte";"269560";"ORPHAcode";"4182504" "Worster-Drought-Syndrom";"3465";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal";"269564";"ORPHAcode";"4182504" "Sweet-Syndrom";"3243";"ORPHAcode";"4182504" "Velo-fazio-skelettales Syndrom";"3424";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose";"3433";"ORPHAcode";"4182504" "Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom";"3429";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperostosis corticalis generalisata";"3416";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom";"3454";"ORPHAcode";"4182504" "Autoimmun-Pankreatitis Typ 2";"280315";"ORPHAcode";"4182504" "Autoimmun-Pankreatitis Typ 1";"280302";"ORPHAcode";"4182504" "Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16";"280333";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Deletion 12p";"280325";"ORPHAcode";"4182504" "Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen";"280293";"ORPHAcode";"4182504" "Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen";"280288";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Vaskulitis des Kindes";"280369";"ORPHAcode";"4182504" "Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante";"280365";"ORPHAcode";"4182504" "Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie";"280379";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene systemische Krankheit des Kindes";"280373";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit";"280342";"ORPHAcode";"4182504" "Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige";"280356";"ORPHAcode";"4182504" "Hörverlust-Blindheit-Hypopigmentierung-Syndrom, jemenitischer Typ";"3214";"ORPHAcode";"4182504" "Prionkrankheit, humane vererbte";"280400";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form";"280403";"ORPHAcode";"4182504" "Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form";"280406";"ORPHAcode";"4182504" "Summitt-Syndrom";"3210";"ORPHAcode";"4182504" "Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz";"3201";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv";"280384";"ORPHAcode";"4182504" "Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit";"280397";"ORPHAcode";"4182504" "Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom";"280576";"ORPHAcode";"4182504" "Schwerhörigkeit-Schmelzhypoplasie-Nageldefekte-Syndrom";"3220";"ORPHAcode";"4182504" "Fountain-Syndrom";"3219";"ORPHAcode";"4182504" "Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität";"3222";"ORPHAcode";"4182504" "Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ";"280586";"ORPHAcode";"4182504" "Schwerhörigkeit-Dündarm-Divertikulose-Neuropathie-Syndrom";"3217";"ORPHAcode";"4182504" "Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie";"280553";"ORPHAcode";"4182504" "Warsaw-Breakage-Syndrom";"280558";"ORPHAcode";"4182504" "Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres";"3216";"ORPHAcode";"4182504" "Schwerhörigkeit - epiphysäre Dysplasie - Kleinwuchs";"3218";"ORPHAcode";"4182504" "Kalziphylaxie, kutane";"280065";"ORPHAcode";"4182504" "Kalziphylaxie";"280062";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel";"279934";"ORPHAcode";"4182504" "Uveitis, paraneoplastische";"279928";"ORPHAcode";"4182504" "Panuveitis, infektiöse";"279925";"ORPHAcode";"4182504" "Uveitis, anteriore, infektiöse Form";"279922";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel";"280142";"ORPHAcode";"4182504" "Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg";"3164";"ORPHAcode";"4182504" "Sillence-Syndrom";"3168";"ORPHAcode";"4182504" "Komplement-Komponente 3-Mangel";"280133";"ORPHAcode";"4182504" "Senior-Loken-Syndrom";"3156";"ORPHAcode";"4182504" "ALG11-CDG";"280071";"ORPHAcode";"4182504" "Kalziphylaxie, viszerale";"280068";"ORPHAcode";"4182504" "Septo-optische Dysplasie-Spektrum";"3157";"ORPHAcode";"4182504" "Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom";"3180";"ORPHAcode";"4182504" "Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form";"280210";"ORPHAcode";"4182504" "Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form";"280219";"ORPHAcode";"4182504" "Holoprosenzephalie, mikroforme";"280200";"ORPHAcode";"4182504" "Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom";"3177";"ORPHAcode";"4182504" "Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 0";"280205";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom";"3175";"ORPHAcode";"4182504" "Holoprosenzephalie, septopräoptische";"280195";"ORPHAcode";"4182504" "Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie";"3172";"ORPHAcode";"4182504" "NMDA-Rezeptor-Enzephalitis";"217253";"ORPHAcode";"4182504" "Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt";"280183";"ORPHAcode";"4182504" "Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen";"280282";"ORPHAcode";"4182504" "Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit";"280270";"ORPHAcode";"4182504" "Null-Syndrom";"280234";"ORPHAcode";"4182504" "Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie";"3239";"ORPHAcode";"4182504" "Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom";"3238";"ORPHAcode";"4182504" "Multiple Synostosen";"3237";"ORPHAcode";"4182504" "Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße";"3246";"ORPHAcode";"4182504" "Renpenning-Syndrom";"3242";"ORPHAcode";"4182504" "Symphalangismus, proximaler";"3250";"ORPHAcode";"4182504" "Symphalangismus, distaler";"3248";"ORPHAcode";"4182504" "Kopfschmerz, schlafgebundener";"276429";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperinsulinismus, familiärer";"276525";"ORPHAcode";"4182504" "Filippi-Syndrom";"3255";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel";"276556";"ORPHAcode";"4182504" "Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom";"3253";"ORPHAcode";"4182504" "Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter";"276435";"ORPHAcode";"4182504" "Thrombozytopenie, Heparin-induzierte";"3325";"ORPHAcode";"4182504" "Methämoglobinämie, hereditäre";"621";"ORPHAcode";"4182504" "Dysbetalipoproteinämie";"412";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel";"743";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form";"424";"ORPHAcode";"4182504" "Faktor II-Mangel, kongenitaler";"325";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber";"343";"ORPHAcode";"4182504" "Thrombomodulin-Anomalie, genetisch bedingte";"3324";"ORPHAcode";"4182504" "Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel";"832";"ORPHAcode";"4182504" "Hämolytische Anämie durch Diphosphoglycerat-Mutase-Mangel";"714";"ORPHAcode";"4182504" "Keimzelltumor der Vagina, maligner";"206489";"ORPHAcode";"4182504" "Rhabdomyosarkom, vulvovaginales";"206492";"ORPHAcode";"4182504" "Muskelatrophie, bulbospinale";"206701";"ORPHAcode";"4182504" "Einschlusskörper-Myopathie";"206662";"ORPHAcode";"4182504" "Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte";"206710";"ORPHAcode";"4182504" "Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen";"206707";"ORPHAcode";"4182504" "Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes";"206704";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriale Myopathie";"206966";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose, muskuläre";"206959";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale";"777";"ORPHAcode";"4182504" "Lipidose, muskuläre";"206953";"ORPHAcode";"4182504" "Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase";"766";"ORPHAcode";"4182504" "Periodische Paralyse";"206976";"ORPHAcode";"4182504" "Myotonie, kongenitale";"206973";"ORPHAcode";"4182504" "Myotones Syndrom";"206970";"ORPHAcode";"4182504" "Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute";"206594";"ORPHAcode";"4182504" "Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form";"206599";"ORPHAcode";"4182504" "Polyglukosankörper-Krankheit, adulte";"206583";"ORPHAcode";"4182504" "Neurolymphomatose";"206586";"ORPHAcode";"4182504" "Infektionskrankheit mit peripherer Neuropathie";"206613";"ORPHAcode";"4182504" "Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln";"206638";"ORPHAcode";"4182504" "Muskeldystrophie, progressive";"206644";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln";"206634";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, distale, autosomal-rezessive";"206653";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, nichtdystrophe";"206656";"ORPHAcode";"4182504" "Myotone Dystrophie";"206647";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, distale, autosomal-dominante";"206650";"ORPHAcode";"4182504" "Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte";"207085";"ORPHAcode";"4182504" "Qualitative oder quantitative Defekte von Kollagen 6";"207090";"ORPHAcode";"4182504" "Merosin, qualitative oder quantitative Defekte";"207094";"ORPHAcode";"4182504" "Integrin alpha-7, qualitative oder quantitative Defekte";"207098";"ORPHAcode";"4182504" "Gamma-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte";"207067";"ORPHAcode";"4182504" "Delta-Sarkoglykan, qualitative oder quantitative Defekte";"207070";"ORPHAcode";"4182504" "Dysferlin, qualitative oder quantitative Defekte";"207073";"ORPHAcode";"4182504" "Caveolin-3, qualitative oder quantitative Defekte";"207078";"ORPHAcode";"4182504" "Qualitative oder quantitative Protein-Defekte bei Neuromuskulären Krankheiten";"207049";"ORPHAcode";"4182504" "Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte";"207052";"ORPHAcode";"4182504" "Alpha-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte";"207060";"ORPHAcode";"4182504" "Beta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte";"207063";"ORPHAcode";"4182504" "Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische, akute oder subakute";"207038";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphom, malignes, mit peripherer Neuropathie";"207046";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene hereditäre systemische Krankheit mit peripherer Neuropathie";"207021";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie";"207018";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie";"207028";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene erbliche neurologische Krankheit mit peripherer Neuropathie";"207025";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Erbkrankheit mit peripherer Neuropathie";"207015";"ORPHAcode";"4182504" "Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems";"207012";"ORPHAcode";"4182504" "Myositis, parasitäre";"206997";"ORPHAcode";"4182504" "Myositis, bakterielle";"206994";"ORPHAcode";"4182504" "Myositis bei Pilzerkrankungen";"207000";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II";"208508";"ORPHAcode";"4182504" "Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte";"208447";"ORPHAcode";"4182504" "Polymikrogyrie, bilaterale frontale";"208444";"ORPHAcode";"4182504" "Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale";"208441";"ORPHAcode";"4182504" "Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte";"207122";"ORPHAcode";"4182504" "FKRP, qualitative oder quantitative Defekte";"207119";"ORPHAcode";"4182504" "Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte";"207113";"ORPHAcode";"4182504" "Myotubularin, qualitative oder quantitative Defekte";"207110";"ORPHAcode";"4182504" "TRIM32, qualitative oder quantitative Defekte";"207107";"ORPHAcode";"4182504" "Calpaïn, qualitative oder quantitative Defekte";"207104";"ORPHAcode";"4182504" "Perlecan, qualitative oder quantitative Defekte";"207101";"ORPHAcode";"4182504" "Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante";"209335";"ORPHAcode";"4182504" "DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie";"209341";"ORPHAcode";"4182504" "Beta-Myosinschwerkette (MYH7), qualitative oder quantitative Defekte";"209185";"ORPHAcode";"4182504" "Emerin, qualitative oder quantitative Defekte";"209188";"ORPHAcode";"4182504" "Selenoprotein N1, qualitative oder quantitative Defekte";"209193";"ORPHAcode";"4182504" "Plektin, qualitative oder quantitative Defekte";"209196";"ORPHAcode";"4182504" "SERCA1-Protein, qualitative oder quantitative Defekte";"209199";"ORPHAcode";"4182504" "UDP-N-Acetylglucosamin-2-Epimerase/N-Acetylmannosamin-Kinase, qualitative oder quantitative Defekte";"209203";"ORPHAcode";"4182504" "Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte";"209224";"ORPHAcode";"4182504" "Alpha B-Crystallin, qualitative oder quantitative Defekte";"209044";"ORPHAcode";"4182504" "Desmin, qualitative oder quantitative Defekte";"209041";"ORPHAcode";"4182504" "ZASP-Protein, qualitative oder quantitative Defekte";"209050";"ORPHAcode";"4182504" "Filamin C, qualitative oder quantitative Defekte";"209047";"ORPHAcode";"4182504" "Telethonin, qualitative oder quantitative Defekte";"209056";"ORPHAcode";"4182504" "Titin, qualitative oder quantitative Defekte";"209053";"ORPHAcode";"4182504" "Nebulin, qualitative oder quantitative Defekte";"209182";"ORPHAcode";"4182504" "Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte";"209059";"ORPHAcode";"4182504" "Hämatologische Krankheit mit erworbener peripherer Neuropathie";"209016";"ORPHAcode";"4182504" "Amyloid-Polyneuropathie, erworbene";"209013";"ORPHAcode";"4182504" "Glutathionsynthetase-Mangel ohne 5-Oxoprolinurie";"289849";"ORPHAcode";"4182504" "Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte";"209024";"ORPHAcode";"4182504" "Solider Tumor mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie";"209019";"ORPHAcode";"4182504" "Protein-O-mannosyltransferase 1, qualitative oder quantitative Defekte";"209030";"ORPHAcode";"4182504" "Glycosyltransferase-like Protein (LARGE-Gen), qualitative oder quantitative Defekte";"209027";"ORPHAcode";"4182504" "Myofibrilläres Protein, qualitative oder quantitative Defekte";"209038";"ORPHAcode";"4182504" "Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte";"209033";"ORPHAcode";"4182504" "Osteopetrosis, intermediäre";"210110";"ORPHAcode";"4182504" "Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose";"210115";"ORPHAcode";"4182504" "IRIDA-Syndrom";"209981";"ORPHAcode";"4182504" "Transitionalzellkarzinom der Harnblase, nicht-papillär";"209989";"ORPHAcode";"4182504" "Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen";"210133";"ORPHAcode";"4182504" "Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie";"210136";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale";"210122";"ORPHAcode";"4182504" "Urocanase-Azidurie";"210128";"ORPHAcode";"4182504" "Uveitis, phakoanaphylaktische";"209959";"ORPHAcode";"4182504" "Solitary-rectal-ulcer-Syndrom";"209964";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie Typ 18";"209951";"ORPHAcode";"4182504" "Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches";"209956";"ORPHAcode";"4182504" "Benigne nächtliche alternierende Hemiplegie im Kindesalter";"209973";"ORPHAcode";"4182504" "Hemiplegie, alternierende";"209978";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, episodische, Typ 6";"209967";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, episodische, Typ 7";"209970";"ORPHAcode";"4182504" "Isolierte Sprechapraxie im Kindesalter";"209908";"ORPHAcode";"4182504" "Spindelzellhämangiom";"210584";"ORPHAcode";"4182504" "Infantiles Hämangiom mit ungewöhnlicher Lokalisation";"210589";"ORPHAcode";"4182504" "Kiefergelenkankylose, kongenitale";"210576";"ORPHAcode";"4182504" "Temporomandibuläre Gelenkstörung";"210581";"ORPHAcode";"4182504" "Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte";"211240";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener vaskulärer Tumor";"211237";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, episodische, Typ 5";"211067";"ORPHAcode";"4182504" "Episodische Ataxie, hereditäre";"211062";"ORPHAcode";"4182504" "Spezifische Sprachentwicklungsstörung";"211053";"ORPHAcode";"4182504" "Spezifische Lernstörung";"211047";"ORPHAcode";"4182504" "Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante";"211037";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30";"211017";"ORPHAcode";"4182504" "Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien";"211277";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene arteriovenöse Fehlbildungen";"211266";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Fehlbildung des Lymphatischen Systems";"211255";"ORPHAcode";"4182504" "Venöse Fehlbildung, seltene";"211252";"ORPHAcode";"4182504" "Kapilläre Fehlbildung, seltene";"211247";"ORPHAcode";"4182504" "Vaskuläre Fehlbildung, einfache";"211243";"ORPHAcode";"4182504" "Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte";"663";"ORPHAcode";"4182504" "Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel";"5";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, dyserythropoetische kongenitale";"85";"ORPHAcode";"4182504" "Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel";"25";"ORPHAcode";"4182504" "Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ";"177";"ORPHAcode";"4182504" "Eierstockkrebs";"213500";"ORPHAcode";"4182504" "Maligner Müllerscher Mischtumor des Ovars";"213512";"ORPHAcode";"4182504" "Adenokarzinom des Ovars";"213504";"ORPHAcode";"4182504" "Knorpel-Haar-Hypoplasie";"175";"ORPHAcode";"4182504" "Cutis laxa";"209";"ORPHAcode";"4182504" "Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel";"42";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Uteruskrebs";"213564";"ORPHAcode";"4182504" "Mammatumor vom Speicheldrüsentyp";"213557";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Krebs des Corpus uteri";"213569";"ORPHAcode";"4182504" "D-bifunktionales Enzym-Mangel";"300";"ORPHAcode";"4182504" "Metaplastisches Karzinom der Brust";"213531";"ORPHAcode";"4182504" "Seltenes Adenokarzinom der Brust";"213528";"ORPHAcode";"4182504" "Karzinofibrom des Corpus uteri";"213605";"ORPHAcode";"4182504" "Karzinosarkom des Corpus uteri";"213610";"ORPHAcode";"4182504" "Gemischte epitheliale und mesenchymale Tumoren des Corpus uteri";"213589";"ORPHAcode";"4182504" "Adenosarkom des Corpus uteri";"213600";"ORPHAcode";"4182504" "Leiomyosarkom des Corpus uteri";"213625";"ORPHAcode";"4182504" "Scimitar-Syndrom";"185";"ORPHAcode";"4182504" "Primitiver neuroektodermaler Tumor des Corpus uteri";"213630";"ORPHAcode";"4182504" "Rhabdomyosarkom des Corpus uteri";"213615";"ORPHAcode";"4182504" "Sarkom des Corpus uteri";"213620";"ORPHAcode";"4182504" "Undifferenziertes Karzinom des Corpus uteri";"213721";"ORPHAcode";"4182504" "Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien";"216718";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung";"216729";"ORPHAcode";"4182504" "Osteogenesis imperfecta Typ 1";"216796";"ORPHAcode";"4182504" "Osteogenesis imperfecta Typ 2";"216804";"ORPHAcode";"4182504" "Osteogenesis imperfecta Typ 3";"216812";"ORPHAcode";"4182504" "Osteogenesis imperfecta Typ 4";"216820";"ORPHAcode";"4182504" "Osteogenesis imperfecta Typ 5";"216828";"ORPHAcode";"4182504" "Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form";"216866";"ORPHAcode";"4182504" "Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form";"216873";"ORPHAcode";"4182504" "Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form";"216972";"ORPHAcode";"4182504" "Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form";"216978";"ORPHAcode";"4182504" "Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form";"216975";"ORPHAcode";"4182504" "Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form";"216986";"ORPHAcode";"4182504" "Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form";"216981";"ORPHAcode";"4182504" "Zechi-Ceide-Syndrom";"217017";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31";"217012";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic";"217026";"ORPHAcode";"4182504" "BNAR-Syndrom";"217266";"ORPHAcode";"4182504" "Leukoenzephalopathie, multifokale progressive";"217260";"ORPHAcode";"4182504" "Polyarteriitis nodosa";"767";"ORPHAcode";"4182504" "Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form";"217093";"ORPHAcode";"4182504" "Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form";"217085";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonale Pilzinfektion bei Risiko-Patienten";"217080";"ORPHAcode";"4182504" "Seltenes Pankreaskarzinom";"217074";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenzellkarzinom";"217071";"ORPHAcode";"4182504" "Pouchitis";"217067";"ORPHAcode";"4182504" "5-Fluorouracil-Vergiftung";"217064";"ORPHAcode";"4182504" "Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale";"217059";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A";"217055";"ORPHAcode";"4182504" "RIN2-Syndrom";"217335";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 17q21.31";"217340";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte";"217330";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrokorie, kongenitale";"566";"ORPHAcode";"4182504" "Virales hämorrhagische Fieber";"341";"ORPHAcode";"4182504" "Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom";"340";"ORPHAcode";"4182504" "Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3";"352665";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F";"352670";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6";"352675";"ORPHAcode";"4182504" "Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung";"352682";"ORPHAcode";"4182504" "Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation";"353277";"ORPHAcode";"4182504" "Zungen- und Schleimhautbrennen";"353253";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäre primäre lokalisierte kutane Amyloidose";"353220";"ORPHAcode";"4182504" "Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung";"353217";"ORPHAcode";"4182504" "Sklerödem";"352763";"ORPHAcode";"4182504" "Albinismus, okulokutaner, Typ 7";"352745";"ORPHAcode";"4182504" "Vasoproliferativer Tumor der Retina";"353356";"ORPHAcode";"4182504" "Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 1";"353344";"ORPHAcode";"4182504" "Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 3";"353351";"ORPHAcode";"4182504" "Gelenkdislokation, kongenitale";"294951";"ORPHAcode";"4182504" "Gelenkfehlbildung";"294949";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten";"294955";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-syndromale Extremitätenhypertrophie";"294953";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildungen der Finger, kongenitale";"294947";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale";"294944";"ORPHAcode";"4182504" "Extremitätendefekt, interkalarer";"294927";"ORPHAcode";"4182504" "Reno-hepato-pankreatische Dysplasie";"294415";"ORPHAcode";"4182504" "Darmversagen, chronisches";"294422";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Naevus";"294057";"ORPHAcode";"4182504" "Multiples Pterygium-Syndrom";"294060";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation";"293987";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom";"294016";"ORPHAcode";"4182504" "Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche";"294023";"ORPHAcode";"4182504" "Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch Mikroduplikation 2q31.1";"294026";"ORPHAcode";"4182504" "Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie";"293964";"ORPHAcode";"4182504" "Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung";"289832";"ORPHAcode";"4182504" "Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien";"293967";"ORPHAcode";"4182504" "Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom";"293978";"ORPHAcode";"4182504" "Hypertelorismus-Präaurikulärer Sinus - punktuelle Löcher -Schwerhörigkeit-Syndrom";"293958";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel";"293955";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 1p21.3";"293948";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal";"293939";"ORPHAcode";"4182504" "EDICT-Syndrom";"293936";"ORPHAcode";"4182504" "Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom";"293925";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, rechtsdominante Form";"293910";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, biventrikuläre Form";"293899";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, linksdominante Form";"293888";"ORPHAcode";"4182504" "Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom";"293864";"ORPHAcode";"4182504" "3MC-Syndrom";"293843";"ORPHAcode";"4182504" "Konstitutionelle dyserythropoetische Anämie";"293830";"ORPHAcode";"4182504" "MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom";"293822";"ORPHAcode";"4182504" "Anti-Phospholipid-Syndrom";"80";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV";"293825";"ORPHAcode";"4182504" "Fixes Arzneimittelexanthem";"293812";"ORPHAcode";"4182504" "Dermatose, toxische";"293815";"ORPHAcode";"4182504" "Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte";"293807";"ORPHAcode";"4182504" "Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes";"293725";"ORPHAcode";"4182504" "Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom";"293642";"ORPHAcode";"4182504" "Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB";"293707";"ORPHAcode";"4182504" "PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom";"293633";"ORPHAcode";"4182504" "Makrodaktylie der Finger";"295044";"ORPHAcode";"4182504" "Makrodaktylie der Zehen";"295047";"ORPHAcode";"4182504" "Hypertrophie der oberen Extremitäten";"295049";"ORPHAcode";"4182504" "Hypertrophie der unteren Extremitäten";"295051";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudarthrose der Fibula, kongenitale";"295022";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudarthrose des Radius, kongenitale";"295024";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudarthrose der Ulna, kongenitale";"295026";"ORPHAcode";"4182504" "Tibiofibulare Synostose";"295028";"ORPHAcode";"4182504" "Schulterdislokation, kongenitale";"295030";"ORPHAcode";"4182504" "Radiuskopfdislokation, kongenitale, isolierte";"295032";"ORPHAcode";"4182504" "Kniedislokation, kongenitale";"295034";"ORPHAcode";"4182504" "Patelladislokation, kongenitale";"295036";"ORPHAcode";"4182504" "Syndaktylie Typ 6";"295012";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudarthrose des Femurs, kongenitale";"295020";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudarthrose der Tibia, kongenitale";"295018";"ORPHAcode";"4182504" "Kamptodaktylie der Finger";"295016";"ORPHAcode";"4182504" "Isolierte Klinodaktylie der Finger, familiäre Form";"295014";"ORPHAcode";"4182504" "Zentrale Polydaktylie";"295004";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperphalangie";"295002";"ORPHAcode";"4182504" "Schnürring-Syndrom";"295000";"ORPHAcode";"4182504" "Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß";"294977";"ORPHAcode";"4182504" "Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände";"294979";"ORPHAcode";"4182504" "Humerus-Agenesie/Hypoplasie";"294973";"ORPHAcode";"4182504" "Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand";"294975";"ORPHAcode";"4182504" "Apodie";"294986";"ORPHAcode";"4182504" "Daumenhypoplasie, kongenitale";"294988";"ORPHAcode";"4182504" "Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße";"294981";"ORPHAcode";"4182504" "Acheirie";"294983";"ORPHAcode";"4182504" "Popliteales Pterygium-Syndrom";"294963";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten";"294957";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus";"294959";"ORPHAcode";"4182504" "Amelie der unteren Extremitäten";"294969";"ORPHAcode";"4182504" "Tetraamelie";"294971";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen";"294965";"ORPHAcode";"4182504" "Amelie der oberen Extremitäten";"294967";"ORPHAcode";"4182504" "Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung";"290842";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Kopf-Hals-Tumor";"290849";"ORPHAcode";"4182504" "Glycin-Enzephalopathie, atypische";"289863";"ORPHAcode";"4182504" "Karzinom, lymphoepitheliom-artiges";"289682";"ORPHAcode";"4182504" "Myoperizytom";"289685";"ORPHAcode";"4182504" "Epstein-Barr Virus-positive diffuse großzellige B-Zell-Lymphom des älteren Erwachsenen";"289661";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphom, plasmoblastisches";"289666";"ORPHAcode";"4182504" "Epstein-Barr Virus-assoziiertes Karzinom";"289651";"ORPHAcode";"4182504" "Epstein-Barr Virus-assoziierter mesenchymaler Tumor";"289656";"ORPHAcode";"4182504" "Spät-beginnendes primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligung";"289825";"ORPHAcode";"4182504" "Tryptophan-Stoffwechselstörung";"289829";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples";"289573";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration";"289560";"ORPHAcode";"4182504" "Dysmorphien-Schallleitungsschwerhörigkeit-Herzfehler-Syndrom";"289553";"ORPHAcode";"4182504" "Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel";"289548";"ORPHAcode";"4182504" "BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom";"289539";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Virus-induzierte Tumoren";"289635";"ORPHAcode";"4182504" "Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form";"289601";"ORPHAcode";"4182504" "Nasopharyngeales Angiofibrom, juveniles";"289596";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose, exfoliative";"289586";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperparathyreoidismus, familiärer primärer";"2207";"ORPHAcode";"4182504" "Loiasis";"2404";"ORPHAcode";"4182504" "Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel";"2394";"ORPHAcode";"4182504" "Arachnoidalzyste";"2356";"ORPHAcode";"4182504" "Reye-Syndrom";"3096";"ORPHAcode";"4182504" "Neutropenie, adulte idiopathische";"2688";"ORPHAcode";"4182504" "Neutropenie, zyklische";"2686";"ORPHAcode";"4182504" "Lebervenen-Verschlusskrankheit";"890";"ORPHAcode";"4182504" "Drakunkulose";"231";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphatische Filariose";"2035";"ORPHAcode";"4182504" "Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung";"285657";"ORPHAcode";"4182504" "Troponin, qualitative oder quantitative Defekte";"284786";"ORPHAcode";"4182504" "Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte";"284790";"ORPHAcode";"4182504" "Albinismus, okulärer";"284804";"ORPHAcode";"4182504" "CLIPPERS";"284448";"ORPHAcode";"4182504" "Retinopathie, akute äußere okkulte zonale";"284454";"ORPHAcode";"4182504" "Retinopathie, akute äußere ringförmige";"284460";"ORPHAcode";"4182504" "Glycerol-Kinase-Mangel, adulter";"284414";"ORPHAcode";"4182504" "Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form";"284417";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel";"284426";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel";"284435";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion";"285014";"ORPHAcode";"4182504" "Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten";"284993";"ORPHAcode";"4182504" "Marfan-Syndrom Typ 2";"284973";"ORPHAcode";"4182504" "Marfan-Syndrom Typ 1";"284963";"ORPHAcode";"4182504" "Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom";"284984";"ORPHAcode";"4182504" "Marfan-Syndrom, neonatales";"284979";"ORPHAcode";"4182504" "Phenylalanin-Stoffwechselstörung";"284814";"ORPHAcode";"4182504" "Okulokutaner Albinismus, syndromaler";"284811";"ORPHAcode";"4182504" "Tyrosin-Stoffwechselstörung";"284818";"ORPHAcode";"4182504" "Embryonalkarzinom, nicht im Zentralnervensystem lokalisiertes";"289362";"ORPHAcode";"4182504" "Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form";"289365";"ORPHAcode";"4182504" "Infektiöse Dermatitis mit assoziiertem HTLV-1";"289347";"ORPHAcode";"4182504" "Primäres nicht-gestationales Chorionkarzinom des Ovars";"289356";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form";"289377";"ORPHAcode";"4182504" "Myosklerose";"289380";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel";"289290";"ORPHAcode";"4182504" "Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation";"289266";"ORPHAcode";"4182504" "Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis";"280926";"ORPHAcode";"4182504" "Uveitis, posteriore, idiopathische";"280917";"ORPHAcode";"4182504" "Panuveitis";"280898";"ORPHAcode";"4182504" "Uveitis, posteriore";"280892";"ORPHAcode";"4182504" "Uveitis, anteriore";"280886";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose, keratinopathische";"281103";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale";"281097";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose, syndromale X-chromosomale";"281090";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose, hereditäre, syndromale Form";"281085";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose, hereditäre, nicht-syndromale Form";"281082";"ORPHAcode";"4182504" "Systemische Krankheit mit Panuveitis";"280933";"ORPHAcode";"4182504" "Systemische Krankheit mit posteriorer Uveitis";"280930";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales";"281210";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose-Syndrom, autosomales";"281217";"ORPHAcode";"4182504" "Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form";"281190";"ORPHAcode";"4182504" "Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom";"281201";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose, anuläre epidermolytische";"281139";"ORPHAcode";"4182504" "Selbstheilendes Kollodium-Baby";"281122";"ORPHAcode";"4182504" "Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales";"281127";"ORPHAcode";"4182504" "Sarkom des Thorax bei SMARCA4-Mangel";"466962";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen";"281238";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten";"281222";"ORPHAcode";"4182504" "Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive";"280628";"ORPHAcode";"4182504" "Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom";"280633";"ORPHAcode";"4182504" "Hämoglobinopathie Toms River";"280615";"ORPHAcode";"4182504" "Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form";"280598";"ORPHAcode";"4182504" "Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6";"280620";"ORPHAcode";"4182504" "Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale";"280671";"ORPHAcode";"4182504" "Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie";"280640";"ORPHAcode";"4182504" "Nageldysplasie, autosomal-rezessive";"280654";"ORPHAcode";"4182504" "Vaskulopathie, kutane kollagenöse";"280779";"ORPHAcode";"4182504" "Mastozytose, bullöse diffuse kutane";"280785";"ORPHAcode";"4182504" "Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse";"280794";"ORPHAcode";"4182504" "Lungensequestration, intralobäre kongenitale";"280802";"ORPHAcode";"4182504" "Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom";"280679";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie";"280763";"ORPHAcode";"4182504" "Teleangiektasie, essentielle generalisierte";"280774";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 2";"280840";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 3";"280847";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 4";"280854";"ORPHAcode";"4182504" "Lungensequestration, extralobäre kongenitale";"280811";"ORPHAcode";"4182504" "Kommunizierende kongenitale bronchopulmonale Missbildung des Vorderdarms";"280821";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 0";"280827";"ORPHAcode";"4182504" "Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 1";"280832";"ORPHAcode";"4182504" "Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7";"284339";"ORPHAcode";"4182504" "Cholestase, intrahepatische, familiäre Form";"284385";"ORPHAcode";"4182504" "Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom";"284388";"ORPHAcode";"4182504" "Fetaler Lungentumor, interstitieller";"284362";"ORPHAcode";"4182504" "Glycerol-Kinase-Mangel, juveniler";"284411";"ORPHAcode";"4182504" "Fetales Adenokarzinom der Lunge, gut-differenziert";"284395";"ORPHAcode";"4182504" "Blasenkarzinom, kleinzelliges";"284400";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 12, partielle Deletion";"282124";"ORPHAcode";"4182504" "Polyendokrinopathie, autoimmune";"282196";"ORPHAcode";"4182504" "Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre";"282166";"ORPHAcode";"4182504" "Kupfer-Stoffwechselstörung";"309839";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, erworbener";"310050";"ORPHAcode";"4182504" "Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom";"309854";"ORPHAcode";"4182504" "Mangantransport-Störung";"309851";"ORPHAcode";"4182504" "Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen";"309824";"ORPHAcode";"4182504" "Pterin-Stoffwechselstörung";"309819";"ORPHAcode";"4182504" "Bilirubin-Stoffwechselstörung";"309816";"ORPHAcode";"4182504" "Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung";"309813";"ORPHAcode";"4182504" "Mineralstoffabsorptionsstörungen";"309836";"ORPHAcode";"4182504" "Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen";"309833";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation";"309810";"ORPHAcode";"4182504" "Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1";"309789";"ORPHAcode";"4182504" "Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2";"309796";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Protein O-Glykosylierung";"309447";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der O-Xylosylglykan-Synthese";"309450";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Lysosomen-verwandten Organellen";"309340";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Protein N-Glykosylierung";"309347";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese";"309469";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Fukosyl-Glykosan-Synthese";"309505";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der O-N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese";"309458";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der O-Xylosyl/N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese";"309463";"ORPHAcode";"4182504" "Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse";"314029";"ORPHAcode";"4182504" "Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens";"314022";"ORPHAcode";"4182504" "Keratitis, idiopathische interstitielle lineare";"314017";"ORPHAcode";"4182504" "Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom";"314002";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 2q23.1";"313947";"ORPHAcode";"4182504" "PENS-Syndrom";"313936";"ORPHAcode";"4182504" "Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom";"313920";"ORPHAcode";"4182504" "Pankreaszysten, kongenitale";"313906";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetisch bedingte Dystonie";"391799";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom";"313846";"ORPHAcode";"4182504" "Coats plus-Syndrom";"313838";"ORPHAcode";"4182504" "Netzhautdystrophie-Sehnervödem-Splenomegalie-Anhidrose-Migräne-Kopfschmerz-Syndrom";"313800";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia";"313808";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 20p13";"313781";"ORPHAcode";"4182504" "Jawad-Syndrom";"313795";"ORPHAcode";"4182504" "Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom";"313772";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie";"314603";"ORPHAcode";"4182504" "Chudley-McCullough-Syndrom";"314597";"ORPHAcode";"4182504" "Growing-Teratoma-Syndrom";"314613";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom";"314575";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom";"314572";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Triplikation 15q";"314588";"ORPHAcode";"4182504" "15q-Großwuchs-Syndrom";"314585";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen";"314485";"ORPHAcode";"4182504" "Sprachapraxie, primäre progressive";"314566";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudopelade Brocq";"129";"ORPHAcode";"4182504" "Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-Osteopenie-Intelligenzminderung-Zahnanomalien-Syndrom";"314555";"ORPHAcode";"4182504" "Meigs-Syndrom, atypisches";"314466";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudo-Meigs-Syndrom";"314459";"ORPHAcode";"4182504" "Fibrothekom des Ovars";"314478";"ORPHAcode";"4182504" "Ovarialfibrom";"314473";"ORPHAcode";"4182504" "Karzinom, ameloblastisches";"314422";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener odontogener Tumor";"314425";"ORPHAcode";"4182504" "Spieghel-Hernie-Kryptorchismus-Syndrom";"314432";"ORPHAcode";"4182504" "Meigs-Syndrom";"314451";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom";"314394";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie";"314399";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie";"314404";"ORPHAcode";"4182504" "Ameloblastom";"314419";"ORPHAcode";"4182504" "Diarrhoe, chronische, infantile, durch Guanylatcyclase 2C-Überaktivität";"314373";"ORPHAcode";"4182504" "Intestinale Obstruktion des Neugeborenen durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel";"314376";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6";"314381";"ORPHAcode";"4182504" "Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3";"314389";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 7p22.1";"314034";"ORPHAcode";"4182504" "Marfanoider Habitus-Inguinalhernie-Beschleunigte Knochenalterung-Syndrom";"314041";"ORPHAcode";"4182504" "Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom";"314051";"ORPHAcode";"4182504" "Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal";"306756";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal";"306759";"ORPHAcode";"4182504" "Myoklonie, primäre";"306750";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit mit Myoklonie als Hauptmerkmal";"306753";"ORPHAcode";"4182504" "Bewegungsstörung, seltene paroxysmale";"306768";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperekplexie";"306773";"ORPHAcode";"4182504" "Bewegungsstörung, stereotype";"306765";"ORPHAcode";"4182504" "Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung";"307055";"ORPHAcode";"4182504" "Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung";"307058";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperekplexie, sporadische";"306776";"ORPHAcode";"4182504" "Seltenes genetisches Parkinson-Syndrom";"307052";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetisch bedingte Krankheit mit Myoklonus als Hauptmerkmal";"307067";"ORPHAcode";"4182504" "Palmoplantarkeratose, diffuse";"307141";"ORPHAcode";"4182504" "Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte";"307061";"ORPHAcode";"4182504" "Myoklonus, seltener, genetisch bedingter";"307064";"ORPHAcode";"4182504" "Mangan-Vergiftung";"306682";"ORPHAcode";"4182504" "Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung";"306679";"ORPHAcode";"4182504" "Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung";"306708";"ORPHAcode";"4182504" "Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit";"306695";"ORPHAcode";"4182504" "Zyanid-induzierter Parkinsonismus";"306692";"ORPHAcode";"4182504" "Verzögerte Kohlenmonoxidenzephalopathie";"306686";"ORPHAcode";"4182504" "Post-infektiöse Autoimmunkrankheit mit Chorea";"306727";"ORPHAcode";"4182504" "Neurodegenerative Krankheit mit Chorea";"306719";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Bewegungsstörung mit Chorea";"306715";"ORPHAcode";"4182504" "Tremorkrankheit, seltene";"306712";"ORPHAcode";"4182504" "Myoklonie, seltene";"306747";"ORPHAcode";"4182504" "Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom";"306741";"ORPHAcode";"4182504" "Dystonie, primäre, Typ DYT21";"306734";"ORPHAcode";"4182504" "Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A";"308386";"ORPHAcode";"4182504" "Palmoplantarkeratose, punktierte";"307967";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit mit punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal";"308023";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperkeratose, akrale fokale";"308013";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal";"308041";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal";"308031";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport";"309001";"ORPHAcode";"4182504" "Fett-Stoffwechselstörung";"309005";"ORPHAcode";"4182504" "Glycerol-Kinase-Mangel";"308993";"ORPHAcode";"4182504" "Glyoxylat-Stoffwechselstörung";"308998";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form";"308698";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form";"308712";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form";"308670";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes";"464306";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form";"308684";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Lipase-Colipase-Mangel des Pankreas";"309111";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese";"309115";"ORPHAcode";"4182504" "Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer";"309031";"ORPHAcode";"4182504" "Mevalonatkinase-Mangel";"309025";"ORPHAcode";"4182504" "Fettstoffwechsel-Störung";"309028";"ORPHAcode";"4182504" "Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärer";"309015";"ORPHAcode";"4182504" "Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer";"309020";"ORPHAcode";"4182504" "Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter";"308487";"ORPHAcode";"4182504" "Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten";"308473";"ORPHAcode";"4182504" "Galaktose-Stoffwechselstörung";"308467";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II";"2637";"ORPHAcode";"4182504" "Fruktose-Stoffwechselstörung";"308463";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Glykolyse";"308459";"ORPHAcode";"4182504" "Transportstörung neutraler Aminosäuren";"308451";"ORPHAcode";"4182504" "Aminoacylase-Mangel";"308448";"ORPHAcode";"4182504" "Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblDv2";"308442";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form";"308655";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form";"308638";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form";"308621";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose Typ 2, infantile Form";"308552";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel";"308520";"ORPHAcode";"4182504" "GM2-Gangliosidose, AB-Variante";"309246";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes";"309136";"ORPHAcode";"4182504" "Hyper-beta-Alaninämie";"309147";"ORPHAcode";"4182504" "Gangliosidose";"309144";"ORPHAcode";"4182504" "3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel";"309127";"ORPHAcode";"4182504" "Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel";"309120";"ORPHAcode";"4182504" "Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung";"309133";"ORPHAcode";"4182504" "Carnitin-Stoffwechselstörung";"309130";"ORPHAcode";"4182504" "Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form";"309185";"ORPHAcode";"4182504" "Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form";"309178";"ORPHAcode";"4182504" "Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form";"309192";"ORPHAcode";"4182504" "Sandhoff-Krankheit, infantile Form";"309155";"ORPHAcode";"4182504" "GM2-Gangliosidose";"309152";"ORPHAcode";"4182504" "Sandhoff-Krankheit, adulte Form";"309169";"ORPHAcode";"4182504" "Sandhoff-Krankheit, juvenile Form";"309162";"ORPHAcode";"4182504" "Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre";"300552";"ORPHAcode";"4182504" "Karzinom der Ampulla Vateri";"300557";"ORPHAcode";"4182504" "Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom";"300564";"ORPHAcode";"4182504" "Kortikale Dysgenese mit pontozerebellärer Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation";"300570";"ORPHAcode";"4182504" "Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation";"300573";"ORPHAcode";"4182504" "Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom";"300576";"ORPHAcode";"4182504" "Staphylokokken-bedingte Toxämie";"300579";"ORPHAcode";"4182504" "Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2";"300496";"ORPHAcode";"4182504" "Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose";"300293";"ORPHAcode";"4182504" "Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome-marfanoider Habitus-Syndrom";"300501";"ORPHAcode";"4182504" "Onychozytisches Matrikom";"300504";"ORPHAcode";"4182504" "Onychomatrikom";"300512";"ORPHAcode";"4182504" "Nageltumor, seltener";"300515";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D";"300525";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E";"300530";"ORPHAcode";"4182504" "DDOST-CDG";"300536";"ORPHAcode";"4182504" "Diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom des Zentralnervensystems";"300849";"ORPHAcode";"4182504" "B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives";"300846";"ORPHAcode";"4182504" "Laminopathie mit peripherer Neuropathie";"300758";"ORPHAcode";"4182504" "B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes";"300842";"ORPHAcode";"4182504" "Laminopathie mit vorzeitiger Alterung";"300766";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-negatives";"300903";"ORPHAcode";"4182504" "Marginalzonenlymphom";"300912";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysentumor";"304055";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern";"306431";"ORPHAcode";"4182504" "FADD-abhängiger Immundefekt";"306550";"ORPHAcode";"4182504" "Myospherulose";"306553";"ORPHAcode";"4182504" "Kaposiforme Lymphangiomatose";"464329";"ORPHAcode";"4182504" "Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom";"306542";"ORPHAcode";"4182504" "Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom";"306547";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust";"306530";"ORPHAcode";"4182504" "Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale";"306527";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose";"306516";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48";"306511";"ORPHAcode";"4182504" "PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom";"306498";"ORPHAcode";"4182504" "Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom";"306504";"ORPHAcode";"4182504" "Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung";"306666";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom";"306661";"ORPHAcode";"4182504" "Normophosphatämische tumorale Kalzinose, familiäre Form";"306658";"ORPHAcode";"4182504" "Uveitis, anteriore, nicht-infektiöse Form";"306648";"ORPHAcode";"4182504" "Komplikation nach Organtransplantation";"306644";"ORPHAcode";"4182504" "Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte";"306640";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge";"306636";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge";"306633";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1";"306617";"ORPHAcode";"4182504" "Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie";"306577";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom";"306558";"ORPHAcode";"4182504" "Zygodaktylie Typ 1";"295187";"ORPHAcode";"4182504" "Zygodaktylie Typ 4";"295193";"ORPHAcode";"4182504" "Synpolydaktylie Typ 1";"295195";"ORPHAcode";"4182504" "Zygodaktylie Typ 2";"295189";"ORPHAcode";"4182504" "Zygodaktylie Typ 3";"295191";"ORPHAcode";"4182504" "Talus verticalis, kongenital, unilateral";"295201";"ORPHAcode";"4182504" "Talus verticalis, kongenital, bilateral";"295203";"ORPHAcode";"4182504" "Synpolydaktylie Typ 2";"295197";"ORPHAcode";"4182504" "Synpolydaktylie Typ 3";"295199";"ORPHAcode";"4182504" "Radioulnare Synostose, unilaterale";"295217";"ORPHAcode";"4182504" "Radioulnare Synostose, bilaterale";"295219";"ORPHAcode";"4182504" "Humeroulnare Synostose, unilaterale";"295213";"ORPHAcode";"4182504" "Humeroulnare Synostose, bilaterale";"295215";"ORPHAcode";"4182504" "Genu flexum, kongenital";"295232";"ORPHAcode";"4182504" "Genu recurvatum, kongenital";"295229";"ORPHAcode";"4182504" "Ellenbogendislokation, kongenitale, bilaterale";"295227";"ORPHAcode";"4182504" "Ellenbogendislokation, kongenitale, unilaterale";"295225";"ORPHAcode";"4182504" "Makrodaktylie der Finger, bilateral";"295241";"ORPHAcode";"4182504" "Makrodaktylie der Finger, unilateral";"295239";"ORPHAcode";"4182504" "Makrodaktylie der Zehen, bilateral";"295245";"ORPHAcode";"4182504" "Makrodaktylie der Zehen, unilateral";"295243";"ORPHAcode";"4182504" "Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen";"298644";"ORPHAcode";"4182504" "Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz";"300179";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P";"300319";"ORPHAcode";"4182504" "B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale";"300324";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom";"300313";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit Ringsideroblasten";"300298";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 11p15.4";"300305";"ORPHAcode";"4182504" "Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel";"300284";"ORPHAcode";"4182504" "Lipodystrophie-Syndrom mit marfanoiden und progeroiden Merkmalen";"300382";"ORPHAcode";"4182504" "Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver";"300345";"ORPHAcode";"4182504" "PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation";"300359";"ORPHAcode";"4182504" "Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom";"300333";"ORPHAcode";"4182504" "Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom";"464724";"ORPHAcode";"4182504" "Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom";"464738";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäre kavitäre Papillenanomalie";"464760";"ORPHAcode";"4182504" "Familiärer Neuroendokriner Tumor des Magens Typ 1";"464756";"ORPHAcode";"4182504" "Immun-vermittelte erworbene neuromuskuläre Übertragungsstörung";"464764";"ORPHAcode";"4182504" "Symptomatische Form der HFE-Gen-assoziierten Hämochromatose";"465508";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom";"464282";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom";"464288";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 3p25.3";"435638";"ORPHAcode";"4182504" "Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom";"464321";"ORPHAcode";"4182504" "Verruköses Hämangiom";"464318";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen";"464311";"ORPHAcode";"4182504" "NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie";"464366";"ORPHAcode";"4182504" "Metanephrogener Tumor, benigner";"464359";"ORPHAcode";"4182504" "Katastrophales Antiphospholipidsyndrom";"464343";"ORPHAcode";"4182504" "BENTA-Krankheit";"464336";"ORPHAcode";"4182504" "Methämoglobinämie, erworbene";"464453";"ORPHAcode";"4182504" "COG6-CGD";"464443";"ORPHAcode";"4182504" "Dystonie, primäre, Typ DYT27";"464440";"ORPHAcode";"4182504" "Neonatale Alloimmunneutropenie";"464370";"ORPHAcode";"4182504" "Paracetamol-Vergiftung";"464458";"ORPHAcode";"4182504" "Gelbe-Nägel-Syndrom";"662";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 1p35.2";"456298";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom";"456328";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms";"456333";"ORPHAcode";"4182504" "Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit";"456312";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Demenz-Syndrom";"456318";"ORPHAcode";"4182504" "NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis";"454840";"ORPHAcode";"4182504" "Akutes Strahlensyndrom";"454831";"ORPHAcode";"4182504" "Vogelgrippe";"454836";"ORPHAcode";"4182504" "Kortikobasales Syndrom";"454887";"ORPHAcode";"4182504" "Variable Protease-sensitive Prionopathie";"454742";"ORPHAcode";"4182504" "Endometriumskarzinom des Ovars";"454723";"ORPHAcode";"4182504" "Holmes-Adie-Syndrom";"454718";"ORPHAcode";"4182504" "Plasmazell-Leukämie";"454714";"ORPHAcode";"4182504" "Speicheldrüsenadenom, pleomorphes";"454821";"ORPHAcode";"4182504" "Tracheoösophageale Fistel, isolierte";"454750";"ORPHAcode";"4182504" "Kuru";"454745";"ORPHAcode";"4182504" "Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom";"453533";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel";"453521";"ORPHAcode";"4182504" "Anti-p200-Pemphigoid";"454710";"ORPHAcode";"4182504" "Progressive Muskelatrophie";"454706";"ORPHAcode";"4182504" "Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene";"454700";"ORPHAcode";"4182504" "Primär kutane Plasmazytose";"451602";"ORPHAcode";"4182504" "Kutanes Pseudolymphom";"451607";"ORPHAcode";"4182504" "Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler";"451612";"ORPHAcode";"4182504" "Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom";"453499";"ORPHAcode";"4182504" "Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen";"453504";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung";"453510";"ORPHAcode";"4182504" "Polyklonales Hyperviskositätssyndrom";"450322";"ORPHAcode";"4182504" "Eosinophile angiozentrische Fibrose";"449566";"ORPHAcode";"4182504" "IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation";"449563";"ORPHAcode";"4182504" "Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen";"449291";"ORPHAcode";"4182504" "IgG4-assoziierte Aortitis";"449400";"ORPHAcode";"4182504" "IgG4-assoziierte Nierenkrankheit";"449395";"ORPHAcode";"4182504" "IgG4-assoziierte chronisch-sklerosierende Sialadenitis";"449432";"ORPHAcode";"4182504" "Pachymeningitis, IgG4-assoziierte";"449427";"ORPHAcode";"4182504" "Scedosporiose";"449280";"ORPHAcode";"4182504" "Schlangenbiss-Vergiftung";"449285";"ORPHAcode";"4182504" "Pleuraempyem";"449266";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre orthostatische Hypotension, genetisch bedingte";"448426";"ORPHAcode";"4182504" "Lateralsklerose, primäre";"35689";"ORPHAcode";"4182504" "Palmoplantarkeratose, isolierte fokale nichtepidermolytische";"448264";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives";"448251";"ORPHAcode";"4182504" "Ectopia cordis";"448270";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive";"448267";"ORPHAcode";"4182504" "CAD-CDG";"448010";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom";"447997";"ORPHAcode";"4182504" "Brachyolmie, autosomal-rezessive";"448242";"ORPHAcode";"4182504" "Zikavirus-Infektion";"448237";"ORPHAcode";"4182504" "Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie";"447977";"ORPHAcode";"4182504" "Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom";"447974";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom 19, partielle Duplikation des kurzen Arms";"447985";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroduplikationssyndrom 19p13.3";"447980";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25";"447954";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V";"447964";"ORPHAcode";"4182504" "Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom";"447961";"ORPHAcode";"4182504" "Abduzensparese, kongenitale";"440233";"ORPHAcode";"4182504" "Cystinose, okuläre";"411641";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom";"459061";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75";"459056";"ORPHAcode";"4182504" "Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom";"459074";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom";"459070";"ORPHAcode";"4182504" "Idiopathische spontane Koronararteriendissektion";"458718";"ORPHAcode";"4182504" "Hämangioendotheliom, zusammengesetztes";"458758";"ORPHAcode";"4182504" "Retiformes Hämangioendotheliom";"458763";"ORPHAcode";"4182504" "Primär intralymphatisches Angioendotheliom";"458768";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitales Hämangiom";"458775";"ORPHAcode";"4182504" "Teilweise involutierendes kongenitales Hämangiom";"458785";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphatische Fehlbildung, gemischte zystische";"458792";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41";"458798";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42";"458803";"ORPHAcode";"4182504" "Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien";"458827";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene kapilläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien";"458830";"ORPHAcode";"4182504" "Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom";"457485";"ORPHAcode";"4182504" "Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 9";"457265";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom";"457279";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom";"457260";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom";"457240";"ORPHAcode";"4182504" "Klarzellsarkom der Niere";"457246";"ORPHAcode";"4182504" "Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom";"457395";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 4";"457406";"ORPHAcode";"4182504" "ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung";"457375";"ORPHAcode";"4182504" "Osteochondrodysplasie, komplexe letale";"457378";"ORPHAcode";"4182504" "Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom";"457359";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom";"457365";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom";"457284";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom";"457351";"ORPHAcode";"4182504" "Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom";"457185";"ORPHAcode";"4182504" "Splenogonadale Fusion, isolierte";"457083";"ORPHAcode";"4182504" "TAFRO-Syndrom";"457077";"ORPHAcode";"4182504" "Aktinomykose";"457095";"ORPHAcode";"4182504" "Erythrokeratodermia variabilis";"317";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie";"632";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive";"248";"ORPHAcode";"4182504" "Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit";"3437";"ORPHAcode";"4182504" "Lungenfibrose, idiopathische";"2032";"ORPHAcode";"4182504" "Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung";"1303";"ORPHAcode";"4182504" "Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische";"2902";"ORPHAcode";"4182504" "Okzipitalhorn-Syndrom";"198";"ORPHAcode";"4182504" "Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit";"225";"ORPHAcode";"4182504" "Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen";"466950";"ORPHAcode";"4182504" "WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen";"466943";"ORPHAcode";"4182504" "Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom";"466926";"ORPHAcode";"4182504" "Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive";"466934";"ORPHAcode";"4182504" "Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie";"466921";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom";"468620";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz";"468631";"ORPHAcode";"4182504" "Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie";"467166";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom";"467176";"ORPHAcode";"4182504" "Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis";"468635";"ORPHAcode";"4182504" "Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte";"468641";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74";"468661";"ORPHAcode";"4182504" "Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen";"468666";"ORPHAcode";"4182504" "White-Sutton-Syndrom";"468678";"ORPHAcode";"4182504" "CCDC115-CDG";"468684";"ORPHAcode";"4182504" "Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom";"468672";"ORPHAcode";"4182504" "Trimethylaminurie, primäre schwere";"468726";"ORPHAcode";"4182504" "SLC39A8-CDG";"468699";"ORPHAcode";"4182504" "Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5";"468717";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62";"401785";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61";"401780";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60";"401800";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59";"401795";"ORPHAcode";"4182504" "Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen";"401768";"ORPHAcode";"4182504" "Panzytopenie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom";"401764";"ORPHAcode";"4182504" "Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom";"401777";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69";"401830";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70";"401835";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71";"401840";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63";"401805";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64";"401810";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66";"401815";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67";"401820";"ORPHAcode";"4182504" "Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend";"401866";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1";"401869";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2";"401874";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72";"401849";"ORPHAcode";"4182504" "Liponsäure-Biosynthese-Defekt";"401854";"ORPHAcode";"4182504" "Liponsäure-Synthase-Mangel";"401859";"ORPHAcode";"4182504" "Lipoyl-Transferase 1-Mangel";"401862";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetisch bedingte Form der weibliche Infertilität";"400008";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische Störung mit obstruktiver Azoospermie";"400003";"ORPHAcode";"4182504" "Männliche Infertilität durch genetisch bedingte obstruktive Azoospermie";"399998";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung";"399994";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse";"399983";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetisch bedingte Form der männlichen Infertilität";"399980";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene weibliche Infertilität durch Implantationsdefekt";"399882";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene weibliche Infertilität durch Gonadendysgenesie";"399877";"ORPHAcode";"4182504" "Weibliche Infertilität durch genetisch bedingten Implantations-Defekt";"400025";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien";"400022";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung";"400018";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse";"400011";"ORPHAcode";"4182504" "Hepatitis delta";"402823";"ORPHAcode";"4182504" "Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres";"401920";"ORPHAcode";"4182504" "22)(p13";"402023";"ORPHAcode";"4182504" "Akute myeloische Leukämie mit somatischen NPM1-Genmutationen";"402026";"ORPHAcode";"4182504" "Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressiver Mikrozephalie";"402364";"ORPHAcode";"4182504" "Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form";"402041";"ORPHAcode";"4182504" "Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form";"402075";"ORPHAcode";"4182504" "Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre";"404580";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung";"404584";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene weibliche Infertilität durch Störung der Oozytenreifung";"404469";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom";"404473";"ORPHAcode";"4182504" "Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln";"404463";"ORPHAcode";"4182504" "Weibliche Infertilität durch Zona pellucida-Defekt";"404466";"ORPHAcode";"4182504" "FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom";"404451";"ORPHAcode";"4182504" "Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom";"404454";"ORPHAcode";"4182504" "Tatton-Brown-Rahman-Syndrom";"404443";"ORPHAcode";"4182504" "ADNP-Syndrom";"404448";"ORPHAcode";"4182504" "Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom";"404437";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz";"404440";"ORPHAcode";"4182504" "Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal";"404577";"ORPHAcode";"4182504" "Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten";"404574";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal";"404571";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose, genetisch bedingte";"404568";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom";"404560";"ORPHAcode";"4182504" "Vaskulitis durch ADA2-Mangel";"404553";"ORPHAcode";"4182504" "DITRA";"404546";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale";"404538";"ORPHAcode";"4182504" "Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2";"404521";"ORPHAcode";"4182504" "Erworbene Nierenkrankheit mit assoziiertem Nierenzellkarzinom";"404514";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenzellkarzinom, klarzelliges papilläres";"404511";"ORPHAcode";"4182504" "Chondromyxoidfibrom";"404507";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel";"404499";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel";"404493";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom";"404481";"ORPHAcode";"4182504" "Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom";"404476";"ORPHAcode";"4182504" "Zentralvenenverschluss";"411527";"ORPHAcode";"4182504" "Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde";"411536";"ORPHAcode";"4182504" "Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere";"411543";"ORPHAcode";"4182504" "Wolfram-ähnliches Syndrom";"411590";"ORPHAcode";"4182504" "Antiinsulinantikörper-Syndrom";"411593";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn";"411602";"ORPHAcode";"4182504" "Infantile nephropathische Cystinose";"411629";"ORPHAcode";"4182504" "Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10";"411493";"ORPHAcode";"4182504" "Williams-Campbell-Syndrom";"411501";"ORPHAcode";"4182504" "Angelman-Syndrom durch Punktmutation";"411511";"ORPHAcode";"4182504" "Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13";"411515";"ORPHAcode";"4182504" "Keratoakanthom, eruptives generalisiertes";"411777";"ORPHAcode";"4182504" "Riboflavin-Mangel, maternaler";"411712";"ORPHAcode";"4182504" "Trichomegalie, isolierte, familiäre Form";"411788";"ORPHAcode";"4182504" "Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom";"411986";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 13q12.3";"412035";"ORPHAcode";"4182504" "Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom";"412022";"ORPHAcode";"4182504" "Juvenile nephropathische Cystinose";"411634";"ORPHAcode";"4182504" "Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis";"411696";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenagenesie";"411709";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion";"411703";"ORPHAcode";"4182504" "Persistierende kombinierte Dystonie";"391711";"ORPHAcode";"4182504" "Nekrotisierende Enterokolitis";"391673";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom";"391677";"ORPHAcode";"4182504" "Muzinöses Adenokarzinom des Appendix";"391723";"ORPHAcode";"4182504" "Rückfallfieber";"91547";"ORPHAcode";"4182504" "Transiente neonatale Myasthenia gravis";"391504";"ORPHAcode";"4182504" "Juvenile Myasthenia gravis";"391497";"ORPHAcode";"4182504" "Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter";"391490";"ORPHAcode";"4182504" "Medikamentöse Off-Phase in der Parkinson-Krankheit";"391655";"ORPHAcode";"4182504" "Refraktäre Zöliakie";"398063";"ORPHAcode";"4182504" "Plattenepithelkarzinom des Penis";"398058";"ORPHAcode";"4182504" "Adenokarzinom des Penis";"398053";"ORPHAcode";"4182504" "Maligner Tumor des Penis";"398043";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom";"397973";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R";"397968";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel";"397964";"ORPHAcode";"4182504" "T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver";"397959";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom";"397951";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58";"397946";"ORPHAcode";"4182504" "MAN1B1-CDG";"397941";"ORPHAcode";"4182504" "Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1";"397937";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Form der hyperkinetischen Bewegungsstörung";"494457";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom";"397933";"ORPHAcode";"4182504" "Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom";"397927";"ORPHAcode";"4182504" "Ferro-zerebro-kutanes Syndrom";"397922";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel";"397787";"ORPHAcode";"4182504" "T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt";"397802";"ORPHAcode";"4182504" "Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom";"397755";"ORPHAcode";"4182504" "Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien";"397758";"ORPHAcode";"4182504" "Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom";"397744";"ORPHAcode";"4182504" "Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie";"397750";"ORPHAcode";"4182504" "COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration";"397725";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U";"397735";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom";"397709";"ORPHAcode";"4182504" "Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie";"397715";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form";"397692";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 3q27.3";"397695";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom";"397623";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperprolaktinämie, familiäre";"397685";"ORPHAcode";"4182504" "Adipositas durch CEP19-Mangel";"397615";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der Foveahypoplasie mit Anomalie des Chiasma opticum und Dysgenesie des vorderen Augensegmentes";"397618";"ORPHAcode";"4182504" "Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom";"397596";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel";"397593";"ORPHAcode";"4182504" "Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom";"397612";"ORPHAcode";"4182504" "PrP-Amyloidose, systemische";"397606";"ORPHAcode";"4182504" "Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation";"397590";"ORPHAcode";"4182504" "Tiefe Dermatophytose";"397587";"ORPHAcode";"4182504" "Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ";"394532";"ORPHAcode";"4182504" "Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ";"394529";"ORPHAcode";"4182504" "Männliche Infertilität, Spermien-abhängige";"399771";"ORPHAcode";"4182504" "Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie oder Spermienstörung";"399764";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung";"399685";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Form der männlichen Infertilität durch Nebennierenstörung";"399584";"ORPHAcode";"4182504" "Epiphysiolyse der Hüfte";"399329";"ORPHAcode";"4182504" "Osteochondrose, genetisch bedingte";"399391";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse";"399572";"ORPHAcode";"4182504" "Osteonekrose, genetisch bedingte";"399380";"ORPHAcode";"4182504" "Avaskuläre Nekrose, genetisch bedingte";"399388";"ORPHAcode";"4182504" "Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre";"399180";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene hereditäre Krankheit mit avaskulärer Nekrose";"399185";"ORPHAcode";"4182504" "Avaskuläre Nekrose, sekundäre";"399169";"ORPHAcode";"4182504" "Avaskuläre Nekrose, traumatische";"399175";"ORPHAcode";"4182504" "Avaskuläre Nekrose, idiopathische";"399307";"ORPHAcode";"4182504" "Osteochondrose";"399319";"ORPHAcode";"4182504" "Osteonekrose des Kiefers";"399293";"ORPHAcode";"4182504" "Avaskuläre Nekrose, primäre";"399302";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenagenesie, unilaterale";"93100";"ORPHAcode";"4182504" "Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie";"399058";"ORPHAcode";"4182504" "Malignes Teratom des Ovars";"398987";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ";"399086";"ORPHAcode";"4182504" "KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit";"399081";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Nebulin-Myopathie";"399103";"ORPHAcode";"4182504" "Vorzeitige weibliche Pubertät, genetisch bedingte";"435564";"ORPHAcode";"4182504" "Pubertas praecox bei Mädchen";"435561";"ORPHAcode";"4182504" "Pubertas praecox, genetisch bedingte";"435554";"ORPHAcode";"4182504" "Larynx-Anomalie, genetisch bedingte";"435609";"ORPHAcode";"4182504" "Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte";"435606";"ORPHAcode";"4182504" "Otorhinolaryngologische Fehlbildung, genetisch bedingte";"435603";"ORPHAcode";"4182504" "Keppen-Lubinsky-Syndrom";"435628";"ORPHAcode";"4182504" "Trachealanomalie, genetisch bedingte";"435612";"ORPHAcode";"4182504" "Urachus-Anomalie, kongenitale";"435743";"ORPHAcode";"4182504" "Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation";"435660";"ORPHAcode";"4182504" "Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte";"435651";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom";"435804";"ORPHAcode";"4182504" "Letale neonatale Spastik-epileptische Enzephalopathie-Syndrom";"435845";"ORPHAcode";"4182504" "Kolobomatöser Sehnervenkopf-Makula-Atrophie-Chorioretinopathie-Syndrom";"435930";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation";"435819";"ORPHAcode";"4182504" "Progeroide Merkmale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom";"435953";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung";"435988";"ORPHAcode";"4182504" "COG2-CDG";"435934";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom";"435938";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom";"436141";"ORPHAcode";"4182504" "Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom";"436144";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D";"435998";"ORPHAcode";"4182504" "Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom";"436003";"ORPHAcode";"4182504" "Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz";"436159";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom";"436151";"ORPHAcode";"4182504" "Thrombomodulin-abhängige Blutgerinnungsstörung";"436169";"ORPHAcode";"4182504" "Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom";"436166";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom";"436182";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom";"436174";"ORPHAcode";"4182504" "Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom";"436245";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit infrahissärer Leitungsstörung";"436242";"ORPHAcode";"4182504" "Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie";"436271";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum";"436252";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa";"436274";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität";"437552";"ORPHAcode";"4182504" "Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel";"438178";"ORPHAcode";"4182504" "STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit";"438159";"ORPHAcode";"4182504" "PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom";"438134";"ORPHAcode";"4182504" "Steel-Syndrom";"438117";"ORPHAcode";"4182504" "Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive";"438114";"ORPHAcode";"4182504" "Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel";"438075";"ORPHAcode";"4182504" "Ketonkörper-Transport-Störung";"438072";"ORPHAcode";"4182504" "Humane Orthopockenviren-Infektion";"438279";"ORPHAcode";"4182504" "GCGR-abhängige Hyperglucagonämie";"438274";"ORPHAcode";"4182504" "Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus";"438266";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen";"438216";"ORPHAcode";"4182504" "PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom";"438213";"ORPHAcode";"4182504" "Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive";"438207";"ORPHAcode";"4182504" "LECT2-Amyloidose";"439224";"ORPHAcode";"4182504" "AApoAIV-Amyloidose";"439232";"ORPHAcode";"4182504" "Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom";"439212";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte";"439218";"ORPHAcode";"4182504" "Zink-responsive nekrolytisches akrales Erythem";"439196";"ORPHAcode";"4182504" "Geburtstraumatische Läsion des Plexus brachialis, nicht-heilende";"439202";"ORPHAcode";"4182504" "Plazentainsuffizienz";"439167";"ORPHAcode";"4182504" "Ischämischer Schlaganfall des Kindes";"439175";"ORPHAcode";"4182504" "Systemische Polyarteriitis nodosa";"439762";"ORPHAcode";"4182504" "PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom";"439822";"ORPHAcode";"4182504" "Sekundäre Polyarteriitis nodosa";"439746";"ORPHAcode";"4182504" "Isolierte Organvaskulitis vom Typ der Polyarteriitis nodosa";"439755";"ORPHAcode";"4182504" "Kutane Polyarteriitis nodosa";"439729";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre Polyarteriitis nodosa";"439737";"ORPHAcode";"4182504" "ABeta2M-Amyloidose";"439246";"ORPHAcode";"4182504" "ITM2B-Amyloidose";"439254";"ORPHAcode";"4182504" "Okulomotoriusparese, kongenitale";"440221";"ORPHAcode";"4182504" "Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose";"439854";"ORPHAcode";"4182504" "Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive";"439849";"ORPHAcode";"4182504" "Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom";"439897";"ORPHAcode";"4182504" "Bronchitis, plastische";"439881";"ORPHAcode";"4182504" "Interstitielle Lungenerkrankung durch ABCA3-Mangel";"440402";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom";"440354";"ORPHAcode";"4182504" "Interstitielle Lungenerkrankung durch SP-C-Mangel";"440392";"ORPHAcode";"4182504" "Nekrotisierende Weichteilinfektion";"440368";"ORPHAcode";"4182504" "Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte";"440713";"ORPHAcode";"4182504" "Extensive peripapilläre markhaltige Nervenfasern";"440724";"ORPHAcode";"4182504" "Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels";"440727";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale";"298";"ORPHAcode";"4182504" "Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit";"443988";"ORPHAcode";"4182504" "Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom";"444092";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3";"444002";"ORPHAcode";"4182504" "Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie";"443995";"ORPHAcode";"4182504" "Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom";"444048";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23";"444013";"ORPHAcode";"4182504" "Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom";"444069";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 20q11.2";"444051";"ORPHAcode";"4182504" "Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom";"444077";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebello-fazio-dentales Syndrom";"444072";"ORPHAcode";"4182504" "Mukolipidose Typ III alpha/beta";"423461";"ORPHAcode";"4182504" "Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom";"423454";"ORPHAcode";"4182504" "Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel";"423384";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38";"423296";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom";"423306";"ORPHAcode";"4182504" "Larva migrans cutanea";"423717";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Krebs des Magens";"423771";"ORPHAcode";"4182504" "Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt";"423693";"ORPHAcode";"4182504" "Rechter Doppelausstromventrikel mit atrioventrikulärem Septumdefekt, Pulmonalstenose und Heterotaxie";"423712";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Störung des autonomen Nervensystems";"423662";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom";"423479";"ORPHAcode";"4182504" "ARX-bedingtes Enzephalopathie-Hirnfehlbildungs-Spektrum";"423655";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form";"422526";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40";"423275";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener epithelialer Tumor des Rektums";"423998";"ORPHAcode";"4182504" "Plattenepithelkarzinom des Rektums";"424002";"ORPHAcode";"4182504" "Epithelialer Tumor des Analkanals";"424010";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditärer Krebs des Magens";"423776";"ORPHAcode";"4182504" "Magenkarzinom, undifferenziertes";"423786";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Tumor des Dünndarms";"423793";"ORPHAcode";"4182504" "Mesenchymaler Tumor des Dünndarms";"423798";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie";"423894";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Krebs des Dünndarms";"423957";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale kolobomatöse Mikrophthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom";"431140";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener epithelialer Tumor des Dünndarms";"425368";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems";"425003";"ORPHAcode";"4182504" "STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit";"425120";"ORPHAcode";"4182504" "Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge";"424943";"ORPHAcode";"4182504" "Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge";"424970";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener maligner epithelialer Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge";"424933";"ORPHAcode";"4182504" "Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge";"424936";"ORPHAcode";"4182504" "Adenokarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge";"424991";"ORPHAcode";"4182504" "Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge";"424996";"ORPHAcode";"4182504" "Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge";"424975";"ORPHAcode";"4182504" "Biliäres Zystadenokarzinom der Leber";"424982";"ORPHAcode";"4182504" "Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel";"431361";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonale Venenverschlusskrankheit und/oder pulmonale kapilläre Hämangiomatose";"431353";"ORPHAcode";"4182504" "Urachussinus";"431344";"ORPHAcode";"4182504" "Urachusdivertikel";"431347";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie";"431272";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie und verwandte Krankheiten";"431320";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57";"431329";"ORPHAcode";"4182504" "Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale";"431255";"ORPHAcode";"4182504" "Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale, mit hyalinen Körperchen, spät beginnende Form";"431263";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel";"431149";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion";"431156";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung";"431166";"ORPHAcode";"4182504" "Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7";"435438";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y";"435387";"ORPHAcode";"4182504" "Anteriore Urethralklappen";"435372";"ORPHAcode";"4182504" "Fetale Obstruktion des Blasenhalses";"435365";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäres ossifizierendes Fibrom";"435329";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom mit Wollhaaren";"434809";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische Krankheit des autonomen Nervensystems";"434786";"ORPHAcode";"4182504" "Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14";"434179";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom";"504476";"ORPHAcode";"4182504" "Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz";"504523";"ORPHAcode";"4182504" "Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres";"29072";"ORPHAcode";"4182504" "Tyrosinämie Typ 2";"28378";"ORPHAcode";"4182504" "Arthritis, reaktive";"29207";"ORPHAcode";"4182504" "Myelom, multiples";"29073";"ORPHAcode";"4182504" "Spontane periodische Hypothermie";"29822";"ORPHAcode";"4182504" "Gallengangatresie";"30391";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II";"404";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudohypoaldosteronismus Typ 1";"756";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt-Glaukom-Syndrom";"162";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphom, follikuläres";"545";"ORPHAcode";"4182504" "Aplastische Anämie, idiopathische";"88";"ORPHAcode";"4182504" "Multiple Systematrophie";"102";"ORPHAcode";"4182504" "Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form";"748";"ORPHAcode";"4182504" "Polycythaemia vera";"729";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal";"25980";"ORPHAcode";"4182504" "Arteriitis temporalis, juvenile";"26137";"ORPHAcode";"4182504" "Magenkarzinom, diffuses hereditäres";"26106";"ORPHAcode";"4182504" "Beatmungsinduzierter Zwerchfellschaden";"505395";"ORPHAcode";"4182504" "Epilepsie, benigne okzipitale";"25968";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudomyxoma peritonei";"26790";"ORPHAcode";"4182504" "Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel";"26792";"ORPHAcode";"4182504" "Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler";"26791";"ORPHAcode";"4182504" "Faktor II-Mangel, erworbener";"26348";"ORPHAcode";"4182504" "Protein-S-Mangel, erworbener";"26349";"ORPHAcode";"4182504" "Zervikale Spinalkanalstenose, kongenitale";"831";"ORPHAcode";"4182504" "Pankreas, akzessorisches";"674";"ORPHAcode";"4182504" "Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A";"266";"ORPHAcode";"4182504" "Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5";"353";"ORPHAcode";"4182504" "Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6";"219";"ORPHAcode";"4182504" "Multifokale motorische Neuropathie";"641";"ORPHAcode";"4182504" "Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4";"119";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, distale, Typ Welander";"603";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel";"505227";"ORPHAcode";"4182504" "Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom";"505237";"ORPHAcode";"4182504" "Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit";"588";"ORPHAcode";"4182504" "Walker-Warburg-Syndrom";"899";"ORPHAcode";"4182504" "3-Methylglutaconazidurie Typ 9";"505216";"ORPHAcode";"4182504" "Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama";"272";"ORPHAcode";"4182504" "3-Methylglutaconazidurie Typ 8";"505208";"ORPHAcode";"4182504" "Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2";"268";"ORPHAcode";"4182504" "Gliedergürtelmuskeldystrophie";"263";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche";"600";"ORPHAcode";"4182504" "Plattenepithelkarzinom des Larynx";"494550";"ORPHAcode";"4182504" "Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen";"505248";"ORPHAcode";"4182504" "Muskeldystrophie, tibiale";"609";"ORPHAcode";"4182504" "GNE-Myopathie";"602";"ORPHAcode";"4182504" "Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom";"505242";"ORPHAcode";"4182504" "MEPAN-Syndrom";"508093";"ORPHAcode";"4182504" "Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom";"508533";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom";"508542";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäre intestinale Malrotation";"508410";"ORPHAcode";"4182504" "Intrauterine Wachstumsverzögerung-kongenitale multiple Café-au-lait-Flecken-gesteigerter Schwesterchromatid-Austausch-Syndrom";"508512";"ORPHAcode";"4182504" "Intermediäre Epidermolysis bullosa simplex mit Kardiomyopathie";"508529";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel";"508523";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 8q24.3";"508488";"ORPHAcode";"4182504" "Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom";"508476";"ORPHAcode";"4182504" "Oro-Fazio-Digitales Syndrom mit Kleinwuchs und Brachymesophalangie";"508501";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuchs-Gelenkinstabilität-Syndrom";"508498";"ORPHAcode";"4182504" "CDKL5-Mangel-Syndrom";"505652";"ORPHAcode";"4182504" "SJS/TEN-Übergangsform";"506784";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäres steroidresistentes nephrotisches Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz";"506334";"ORPHAcode";"4182504" "Stromme-Syndrom";"506307";"ORPHAcode";"4182504" "Gabriele-De Vries-Syndrom";"506358";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg";"506353";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Erkrankung zur potentiellen Darm-Transplantation indiziert";"506216";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert";"506219";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Erkrankung zur potentiellen Lungen-Transplantation indiziert";"506222";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert";"506225";"ORPHAcode";"4182504" "Neuroendokrine Neoplasie des Ösophagus";"506136";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation indiziert";"506207";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert";"506210";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert";"506213";"ORPHAcode";"4182504" "Serotonin-produzierender neuroendokriner Tumor des Pankreas";"506090";"ORPHAcode";"4182504" "Neuroendokrines Karzinom des Pankreas";"506098";"ORPHAcode";"4182504" "Gemischte neuroendokrine/nicht neuroendokrine Neoplasie des Pankreas";"506112";"ORPHAcode";"4182504" "Neuroendokrine Neoplasie des Pankreas";"506052";"ORPHAcode";"4182504" "Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas";"506060";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas";"506075";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth Krankheit Typ 2T";"495274";"ORPHAcode";"4182504" "Hypomyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte";"495844";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11";"495818";"ORPHAcode";"4182504" "Skrotum, kongenitale Agenesie des";"495879";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom";"495875";"ORPHAcode";"4182504" "Monosomie-7-Syndrom, familiäres";"495930";"ORPHAcode";"4182504" "Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom";"496641";"ORPHAcode";"4182504" "Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom";"496686";"ORPHAcode";"4182504" "Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom";"496689";"ORPHAcode";"4182504" "Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom";"496693";"ORPHAcode";"4182504" "EVEN plus-Syndrom";"496751";"ORPHAcode";"4182504" "Adenokarzinom der Vulva";"494454";"ORPHAcode";"4182504" "Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes";"494444";"ORPHAcode";"4182504" "Plattenepithelkarzinom der Vulva";"494448";"ORPHAcode";"4182504" "RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung";"494344";"ORPHAcode";"4182504" "Sakrokokzygeales Teratom";"494421";"ORPHAcode";"4182504" "Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx";"494547";"ORPHAcode";"4182504" "Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung";"494541";"ORPHAcode";"4182504" "Infantile generalisierte Dyskinesie mit orofazialer Beteiligung";"494526";"ORPHAcode";"4182504" "Björnstad-Syndrom";"123";"ORPHAcode";"4182504" "Folliculitis decalvans Quinquaud";"346";"ORPHAcode";"4182504" "Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom";"500533";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt";"500545";"ORPHAcode";"4182504" "Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut";"345";"ORPHAcode";"4182504" "Myiasis, migratorische";"504";"ORPHAcode";"4182504" "Hymenolepiasis";"401";"ORPHAcode";"4182504" "Histoplasmose";"390";"ORPHAcode";"4182504" "Hydatidose";"400";"ORPHAcode";"4182504" "Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen";"500464";"ORPHAcode";"4182504" "Promyelozytenleukämie, akute";"520";"ORPHAcode";"4182504" "Heterotaxie";"450";"ORPHAcode";"4182504" "Lipomatose, mesosomatische, Typ Roch-Leri";"529";"ORPHAcode";"4182504" "Diabetes mellitus, neonataler";"224";"ORPHAcode";"4182504" "Hypo-/Aplasie des Nervus cochlearis";"502318";"ORPHAcode";"4182504" "Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle";"502363";"ORPHAcode";"4182504" "Plattenepithelkarzinom der Lippe";"502366";"ORPHAcode";"4182504" "Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle und Lippe";"502369";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom";"502423";"ORPHAcode";"4182504" "Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom";"502430";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert";"502434";"ORPHAcode";"4182504" "Proximale Deletion 4q25-Syndrom";"502437";"ORPHAcode";"4182504" "Erythema multiforme major";"502499";"ORPHAcode";"4182504" "Alkalische Ceramidase 3-Mangel";"502444";"ORPHAcode";"4182504" "Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form";"432";"ORPHAcode";"4182504" "Aromatase-Mangel";"91";"ORPHAcode";"4182504" "Östrogen-Resistenz-Syndrom";"785";"ORPHAcode";"4182504" "Desmoidtumor";"873";"ORPHAcode";"4182504" "Wells-Syndrom";"901";"ORPHAcode";"4182504" "Sebozystomatose";"841";"ORPHAcode";"4182504" "Peeling Skin-Syndrom";"817";"ORPHAcode";"4182504" "Trichoepitheliom, familiäres multiples";"867";"ORPHAcode";"4182504" "Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata";"737";"ORPHAcode";"4182504" "Präkallikrein-Mangel, kongenitaler";"749";"ORPHAcode";"4182504" "High-Molecular-Weight Kininogen-Mangel, kongenitaler";"483";"ORPHAcode";"4182504" "Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler";"465";"ORPHAcode";"4182504" "Polychondritis, rezidivierende";"728";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener";"467";"ORPHAcode";"4182504" "Dextrokardie";"1666";"ORPHAcode";"4182504" "Herztumor, primärer, des Kindes";"875";"ORPHAcode";"4182504" "Herztumor, primärer, des Erwachsenen";"874";"ORPHAcode";"4182504" "Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller";"1330";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäre idiopathische rechtsseitige Vorhofdilatation";"1677";"ORPHAcode";"4182504" "Pili bifurcati";"720";"ORPHAcode";"4182504" "Cutis verticis gyrata, primäre";"671";"ORPHAcode";"4182504" "Trichofollikulom";"864";"ORPHAcode";"4182504" "Hypotrichose, hereditäre kongenitale, Typ Marie Unna";"444";"ORPHAcode";"4182504" "Trichilemmalzyste, proliferierende";"492";"ORPHAcode";"4182504" "Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen";"498477";"ORPHAcode";"4182504" "Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte";"498481";"ORPHAcode";"4182504" "Kerion Celsi";"499";"ORPHAcode";"4182504" "Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom";"69739";"ORPHAcode";"4182504" "Großwuchs-metaphysäre Untermodellierung-spondyläre Dysplasie-Syndrom";"498485";"ORPHAcode";"4182504" "Monilethrix";"573";"ORPHAcode";"4182504" "Großwuchs-Syndrom mit Translokation 2q37";"498488";"ORPHAcode";"4182504" "Lichen planopilaris";"525";"ORPHAcode";"4182504" "Alopecia totalis";"700";"ORPHAcode";"4182504" "Syringocystadenoma papilliferum";"840";"ORPHAcode";"4182504" "Spiegelbild-Polydaktylie";"498494";"ORPHAcode";"4182504" "Birt-Hogg-Dubé-Syndrom";"122";"ORPHAcode";"4182504" "Akrokeratoelastoidose Costa";"38";"ORPHAcode";"4182504" "Akromelanose";"39";"ORPHAcode";"4182504" "Erythrokeratodermie, progressive symmetrische";"316";"ORPHAcode";"4182504" "Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes";"658";"ORPHAcode";"4182504" "Capillary-Leak-Syndrom, systemisches";"188";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa, dystrophe";"303";"ORPHAcode";"4182504" "Ulerythema ophryogenes";"3406";"ORPHAcode";"4182504" "CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom";"485350";"ORPHAcode";"4182504" "Propylthiouracil-Embryopathie";"485358";"ORPHAcode";"4182504" "Schizenzephalie, erworbene";"485275";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom";"482606";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene idiopathische makuläre Teleangiektasie";"482092";"ORPHAcode";"4182504" "Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie";"482601";"ORPHAcode";"4182504" "Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung";"488191";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest";"480907";"ORPHAcode";"4182504" "Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom";"480898";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt";"480880";"ORPHAcode";"4182504" "USP18-Mangel";"481665";"ORPHAcode";"4182504" "Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters";"481671";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige";"482072";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige, autosomal-dominante";"482077";"ORPHAcode";"4182504" "Alopezie, genetisch bedingte";"481771";"ORPHAcode";"4182504" "Schizenzephalie, familiäre";"481986";"ORPHAcode";"4182504" "PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie";"481152";"ORPHAcode";"4182504" "Chilblain-Lupus, familiärer";"481662";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, neuroendokriner, des Gastrointestinaltraktes";"481508";"ORPHAcode";"4182504" "Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom";"480528";"ORPHAcode";"4182504" "MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis";"480536";"ORPHAcode";"4182504" "Portosystemischer Shunt, kongenitaler";"480531";"ORPHAcode";"4182504" "Intrahepatische Lithiasis, primäre";"480506";"ORPHAcode";"4182504" "Choledochuszyste";"480501";"ORPHAcode";"4182504" "Caroli-Syndrom";"480520";"ORPHAcode";"4182504" "Duktopenie, idiopathische";"480512";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Hypercholesterinämie";"477811";"ORPHAcode";"4182504" "Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom";"477814";"ORPHAcode";"4182504" "Herzfehlbildung, genetisch bedingte";"477805";"ORPHAcode";"4182504" "Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige";"477808";"ORPHAcode";"4182504" "Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale";"477794";"ORPHAcode";"4182504" "Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte";"477797";"ORPHAcode";"4182504" "Kondyläre Hyperplasie, primäre";"477781";"ORPHAcode";"4182504" "Blutungskrankheit mit assoziiertem Mangel der zytosolischen Phospholipase-A2 alpha";"477787";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29";"478029";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30";"478042";"ORPHAcode";"4182504" "Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom";"477993";"ORPHAcode";"4182504" "Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel";"477857";"ORPHAcode";"4182504" "PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom";"477817";"ORPHAcode";"4182504" "Kosaki-Großwuchs-Syndrom";"477831";"ORPHAcode";"4182504" "Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom";"478049";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom";"478664";"ORPHAcode";"4182504" "Typ-1-Interferonopathie";"477647";"ORPHAcode";"4182504" "Rheumatismus, fibroblastischer";"477650";"ORPHAcode";"4182504" "IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung";"477661";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26";"477684";"ORPHAcode";"4182504" "Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom";"477673";"ORPHAcode";"4182504" "Multiple Sklerose, pädiatrische";"477738";"ORPHAcode";"4182504" "Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie";"477749";"ORPHAcode";"4182504" "Noduläre Fasziitis";"477742";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige";"477759";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte";"477754";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit hämorrhagischer Tendenz";"477765";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit ischämischer Tendenz";"477762";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie";"477771";"ORPHAcode";"4182504" "Moyomoya-Angiopathie";"477768";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27";"477774";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, demyelinisierende From";"476116";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-dominante präaxiale Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens";"476119";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 76";"488594";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom";"488197";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom";"488168";"ORPHAcode";"4182504" "Anenzephalie, isolierte";"563609";"ORPHAcode";"4182504" "Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom";"487796";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation";"487814";"ORPHAcode";"4182504" "Pierpont-Syndrom";"487825";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit";"486955";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie";"30924";"ORPHAcode";"4182504" "Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel";"71278";"ORPHAcode";"4182504" "CANOMAD-Syndrom";"71279";"ORPHAcode";"4182504" "ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene";"71281";"ORPHAcode";"4182504" "Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit";"71271";"ORPHAcode";"4182504" "Sandifer-Syndrom";"71272";"ORPHAcode";"4182504" "Renales Nussknackersyndrom";"71273";"ORPHAcode";"4182504" "Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte";"71274";"ORPHAcode";"4182504" "Rh-null-Syndrom";"71275";"ORPHAcode";"4182504" "Silent Sinus-Syndrom";"71276";"ORPHAcode";"4182504" "Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom";"71277";"ORPHAcode";"4182504" "Weichteiltumor, seltener";"71209";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel";"71212";"ORPHAcode";"4182504" "Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung";"71211";"ORPHAcode";"4182504" "Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom";"71267";"ORPHAcode";"4182504" "Retinale kapilläre Fehlbildung";"71213";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonale Hypertonie, seltene";"71198";"ORPHAcode";"4182504" "Thrombozytopenie, autoimmune";"71203";"ORPHAcode";"4182504" "Thrombopathie, konstitutionelle";"71202";"ORPHAcode";"4182504" "Gastroparese, idiopathische";"558411";"ORPHAcode";"4182504" "Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie";"70591";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel";"70592";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, bronchopulmonale";"70589";"ORPHAcode";"4182504" "Apnoe, infantile";"70590";"ORPHAcode";"4182504" "Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom";"70595";"ORPHAcode";"4182504" "Epstein-Barr Virusinfektion, kongenitale";"70596";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel";"70593";"ORPHAcode";"4182504" "Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel";"70594";"ORPHAcode";"4182504" "Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen";"70578";"ORPHAcode";"4182504" "Bronchialkarzinom, kleinzelliges";"70573";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation";"70568";"ORPHAcode";"4182504" "Mekonium-Aspirationssyndrom";"70588";"ORPHAcode";"4182504" "Akutes Atemnotsyndrom des Kindes";"70587";"ORPHAcode";"4182504" "Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean";"70472";"ORPHAcode";"4182504" "Cholangiokarzinom";"70567";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit mit Hirschsprung-Krankheit als Hauptmerkmal";"557866";"ORPHAcode";"4182504" "Speiseröhrenkrebs";"70482";"ORPHAcode";"4182504" "Frühjahrskonjunktivitis";"70476";"ORPHAcode";"4182504" "Radiogene Proktitis";"70475";"ORPHAcode";"4182504" "Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte";"69744";"ORPHAcode";"4182504" "Dyskeratom, warziges";"69745";"ORPHAcode";"4182504" "Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie";"69735";"ORPHAcode";"4182504" "Irisdepigmentierung, akute bilaterale";"69736";"ORPHAcode";"4182504" "Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom";"69737";"ORPHAcode";"4182504" "Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln";"69663";"ORPHAcode";"4182504" "Schwangerschaftscholestase, intrahepatische";"69665";"ORPHAcode";"4182504" "Tyrosinämie Typ 3";"69723";"ORPHAcode";"4182504" "PAPA-Syndrom";"69126";"ORPHAcode";"4182504" "Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom";"69087";"ORPHAcode";"4182504" "Anonychie mit umschriebener Pigmentierung";"69125";"ORPHAcode";"4182504" "Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom";"69088";"ORPHAcode";"4182504" "Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form";"67036";"ORPHAcode";"4182504" "Mastzellsarkom";"66661";"ORPHAcode";"4182504" "Mastozytose, kutane";"66646";"ORPHAcode";"4182504" "Diaphano-spondylo-Dysostose";"66637";"ORPHAcode";"4182504" "Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie";"66634";"ORPHAcode";"4182504" "Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor";"66633";"ORPHAcode";"4182504" "CEDNIK-Syndrom";"66631";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale";"66630";"ORPHAcode";"4182504" "Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom";"66629";"ORPHAcode";"4182504" "Adipositas durch angeborenen Leptinmangel";"66628";"ORPHAcode";"4182504" "Tenosynovialer Riesenzelltumor";"66627";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebro-okulo-nasales Syndrom";"66625";"ORPHAcode";"4182504" "Tako-Tsubo-Kardiomyopathie";"66529";"ORPHAcode";"4182504" "Atrophodermia vermiculata";"79100";"ORPHAcode";"4182504" "Kurzer fünfter Mittelhandknochen-Insulinresistenz-Syndrom";"66518";"ORPHAcode";"4182504" "Goodman-Syndrom";"65798";"ORPHAcode";"4182504" "Timothy-Syndrom";"65283";"ORPHAcode";"4182504" "Carvajal-Syndrom";"65282";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre biliäre Cholangitis/primäre sklerosierende Cholangitis und autoimmune Hepatitis-Übergangsform";"562639";"ORPHAcode";"4182504" "Lhermitte-Duclos-Krankheit";"65285";"ORPHAcode";"4182504" "Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien";"65284";"ORPHAcode";"4182504" "Beta-Ureidopropionase-Mangel";"65287";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletionssyndrom 3q29";"65286";"ORPHAcode";"4182504" "Vaginalatresie";"65681";"ORPHAcode";"4182504" "Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie";"65288";"ORPHAcode";"4182504" "Kortikale Dysplasie, isolierte fokale";"65683";"ORPHAcode";"4182504" "Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente";"65682";"ORPHAcode";"4182504" "Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom";"65720";"ORPHAcode";"4182504" "Amyotrophie, monomelische";"65684";"ORPHAcode";"4182504" "Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome";"65748";"ORPHAcode";"4182504" "Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes";"65743";"ORPHAcode";"4182504" "Carpenter-Syndrom";"65759";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1";"65753";"ORPHAcode";"4182504" "Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte";"64744";"ORPHAcode";"4182504" "Pruritische urtikarielle Papeln und Plaques in der Schwangerschaft";"64745";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2";"64746";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit";"64747";"ORPHAcode";"4182504" "Dejerine-Sottas-Syndrom";"64748";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4";"64749";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5";"64751";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5";"64752";"ORPHAcode";"4182504" "Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2";"64753";"ORPHAcode";"4182504" "Naevus comedonicus-Syndrom";"64754";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom";"562528";"ORPHAcode";"4182504" "Becker Naevus-Syndrom";"64755";"ORPHAcode";"4182504" "Desmosis coli, primäre";"565641";"ORPHAcode";"4182504" "Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom";"562559";"ORPHAcode";"4182504" "Perineuralzyste";"65250";"ORPHAcode";"4182504" "TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom";"562569";"ORPHAcode";"4182504" "Tolosa-Hunt-Syndrom";"64686";"ORPHAcode";"4182504" "Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische";"64545";"ORPHAcode";"4182504" "Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi";"64542";"ORPHAcode";"4182504" "Absencen-Epilepsie des Kindesalters";"64280";"ORPHAcode";"4182504" "Granulomatöse Mastitis";"64722";"ORPHAcode";"4182504" "Leiomyosarkom";"64720";"ORPHAcode";"4182504" "Fünf-Tage-Fieber";"64694";"ORPHAcode";"4182504" "Oroya-Fieber";"64692";"ORPHAcode";"4182504" "Ovarielles Überstimulationssyndrom";"64739";"ORPHAcode";"4182504" "Iridokorneales endotheliales Syndrom";"64734";"ORPHAcode";"4182504" "Hepatoportale Sklerose";"64743";"ORPHAcode";"4182504" "Pleuro-pulmonales Blastom";"64742";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonales Blastom";"64741";"ORPHAcode";"4182504" "FOXG1-Syndrom";"561854";"ORPHAcode";"4182504" "Antley-Bixler-Syndrom mit Genitalanomalien und Steroidstoffwechselstörung";"63269";"ORPHAcode";"4182504" "Inienzephalie";"63259";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniorhachischisis";"63260";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre";"63442";"ORPHAcode";"4182504" "Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur";"63273";"ORPHAcode";"4182504" "Pemphigoid gestationis";"63275";"ORPHAcode";"4182504" "Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels";"63454";"ORPHAcode";"4182504" "Pemphigus, paraneoplastischer";"63455";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener epithelialer Tumor des Magens";"63443";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, akro-capito-femorale";"63446";"ORPHAcode";"4182504" "Mediastinitis, IgG4-assoziierte";"63999";"ORPHAcode";"4182504" "Schisis-Assoziation";"63862";"ORPHAcode";"4182504" "Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom";"60040";"ORPHAcode";"4182504" "Pudendusneuralgie";"60039";"ORPHAcode";"4182504" "Herzblock, kongenitaler";"60041";"ORPHAcode";"4182504" "Nephrotisches Syndrom, genetisch bedingtes";"564127";"ORPHAcode";"4182504" "Furunkuloide Myiasis durch Cordylobia rodhaini";"563690";"ORPHAcode";"4182504" "Syndromale kongenitale Natriumdiarrhöe";"563708";"ORPHAcode";"4182504" "Furunkuloide Myiasis durch Dermatobia hominis";"563684";"ORPHAcode";"4182504" "Furunkuloide Myiasis durch Cordylobia anthropophaga";"563687";"ORPHAcode";"4182504" "Muzinöses Zystadenom der Kindheit";"563671";"ORPHAcode";"4182504" "Seromuzinöses Zystadenom der Kindheit";"563676";"ORPHAcode";"4182504" "Seröses Zystadenom der Kindheit";"563666";"ORPHAcode";"4182504" "Atelosteogenesis Typ III";"56305";"ORPHAcode";"4182504" "Exenzephalie, isolierte";"563612";"ORPHAcode";"4182504" "Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge";"56044";"ORPHAcode";"4182504" "Hepatitis, autoimmune seronegative";"563589";"ORPHAcode";"4182504" "Chondrosarkom";"55880";"ORPHAcode";"4182504" "Hepatitis, autoimmune, Typ 2";"563581";"ORPHAcode";"4182504" "Adamantinom";"55881";"ORPHAcode";"4182504" "Hepatitis, autoimmune, Typ 1";"563576";"ORPHAcode";"4182504" "Hypotrichosis simplex";"55654";"ORPHAcode";"4182504" "Pneumokokken-Meningitis";"55655";"ORPHAcode";"4182504" "Hautkrankheit, assoziiert mit sonstigen Stoffwechselanomalien";"79217";"ORPHAcode";"4182504" "Oligosaccharidose";"79215";"ORPHAcode";"4182504" "Störung des Biogene Amine-Stoffwechsels/-Transports";"79214";"ORPHAcode";"4182504" "Neurotransmitterstörung, sonstige";"79219";"ORPHAcode";"4182504" "Laminin-Untereinheit alpha 2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie";"565837";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom";"565858";"ORPHAcode";"4182504" "Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt";"79207";"ORPHAcode";"4182504" "Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung";"565788";"ORPHAcode";"4182504" "Mukopolysaccharidose";"79213";"ORPHAcode";"4182504" "Mukolipidose";"79212";"ORPHAcode";"4182504" "POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24";"565899";"ORPHAcode";"4182504" "Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4";"565909";"ORPHAcode";"4182504" "Kelley-Seegmiller-Syndrom";"79233";"ORPHAcode";"4182504" "Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte";"79230";"ORPHAcode";"4182504" "Galaktokinase-Mangel";"79237";"ORPHAcode";"4182504" "CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom";"566067";"ORPHAcode";"4182504" "Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1";"79234";"ORPHAcode";"4182504" "Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2";"79235";"ORPHAcode";"4182504" "Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung";"79224";"ORPHAcode";"4182504" "Sphingolipidose";"79225";"ORPHAcode";"4182504" "Sterol-Stoffwechselstörung";"79226";"ORPHAcode";"4182504" "Ketokörper-Stoffwechselstörung";"79183";"ORPHAcode";"4182504" "Ornithin/Prolin-Stoffwechselstörung";"79185";"ORPHAcode";"4182504" "Peptid-Stoffwechselstörung";"79187";"ORPHAcode";"4182504" "Pentosephosphat-Stoffwechselstörung";"79186";"ORPHAcode";"4182504" "Peroxisomenbiogenesedefekt";"79189";"ORPHAcode";"4182504" "Peroxisomale beta-Oxidationsstörung";"79188";"ORPHAcode";"4182504" "Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung";"79175";"ORPHAcode";"4182504" "Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt";"79174";"ORPHAcode";"4182504" "Glukoneogenese-Störung";"79177";"ORPHAcode";"4182504" "Glycerol-Stoffwechselstörung";"79179";"ORPHAcode";"4182504" "Glukosetransport-Störung";"79178";"ORPHAcode";"4182504" "Histidin-Stoffwechselstörung";"79181";"ORPHAcode";"4182504" "Energiestoffwechselstörung";"79200";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39";"565624";"ORPHAcode";"4182504" "Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie";"565612";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose";"79201";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation nach Komplikation infolge Transplantation indiziert";"565779";"ORPHAcode";"4182504" "Lipidspeicherkrankheit";"79204";"ORPHAcode";"4182504" "Methotrexat-Toxizität";"565782";"ORPHAcode";"4182504" "Phenylalanin/Tyrosin-Stoffwechselstörung";"79190";"ORPHAcode";"4182504" "Serin/Glycin-Stoffwechselstörung";"79194";"ORPHAcode";"4182504" "Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung";"79171";"ORPHAcode";"4182504" "Gallensäuresynthesedefekt";"79168";"ORPHAcode";"4182504" "Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports";"79169";"ORPHAcode";"4182504" "Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung";"79166";"ORPHAcode";"4182504" "Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung";"79167";"ORPHAcode";"4182504" "Organoazidopathie, klassische";"79163";"ORPHAcode";"4182504" "Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung";"79161";"ORPHAcode";"4182504" "Organoazidopathie, zerebrale";"79158";"ORPHAcode";"4182504" "Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel";"79159";"ORPHAcode";"4182504" "Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom";"79107";"ORPHAcode";"4182504" "Eiken-Syndrom";"79106";"ORPHAcode";"4182504" "Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren";"79118";"ORPHAcode";"4182504" "Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom";"79113";"ORPHAcode";"4182504" "Paralyse, periodische thyreotoxische";"79102";"ORPHAcode";"4182504" "Myxofibrosarkom";"79105";"ORPHAcode";"4182504" "Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis";"79099";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperprolinämie Typ 2";"79101";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale autosomal-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen";"566192";"ORPHAcode";"4182504" "Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom";"566175";"ORPHAcode";"4182504" "Bickerstaff-Enzephalitis";"79138";"ORPHAcode";"4182504" "Japanische Enzephalitis";"79139";"ORPHAcode";"4182504" "Karzinom, kutanes neuroendokrines";"79140";"ORPHAcode";"4182504" "Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte";"79141";"ORPHAcode";"4182504" "DEND-Syndrom";"79134";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, episodische, Typ 3";"79135";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, episodische, Typ 4";"79136";"ORPHAcode";"4182504" "Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom";"79137";"ORPHAcode";"4182504" "Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta";"79129";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I";"79133";"ORPHAcode";"4182504" "Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche";"79124";"ORPHAcode";"4182504" "Pneumonie, interstitielle, akute";"79126";"ORPHAcode";"4182504" "Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung";"79127";"ORPHAcode";"4182504" "Pneumonie, interstitielle, lymphoide";"79128";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom";"77299";"ORPHAcode";"4182504" "Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom";"77296";"ORPHAcode";"4182504" "Majeed-Syndrom";"77297";"ORPHAcode";"4182504" "B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom";"567502";"ORPHAcode";"4182504" "Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien";"77300";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrodeletion 9q22.3";"77301";"ORPHAcode";"4182504" "Idiopathisches MDR-resistentes nephrotisches Syndrom";"567550";"ORPHAcode";"4182504" "Adipositas, genetisch bedingte";"77828";"ORPHAcode";"4182504" "Idiopathisches steroid-resistentes nephrotisches Syndrom";"567548";"ORPHAcode";"4182504" "Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit sekundärer Steroid-Resistenz";"567546";"ORPHAcode";"4182504" "Idiopathische non-Lupus Full-House-Nephropathie";"567544";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal";"567556";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal";"567558";"ORPHAcode";"4182504" "Idiopathisches steroid-resistentes nephrotisches Syndrom mit Sensitivität zu immunsuppressiver Zweitlinien-Therapie";"567552";"ORPHAcode";"4182504" "Systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal";"567554";"ORPHAcode";"4182504" "Odontologische Krankheit, genetisch bedingte, seltene";"77830";"ORPHAcode";"4182504" "Nephrotisches Syndrom ohne extrarenale Manifestationen";"567564";"ORPHAcode";"4182504" "Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation";"79083";"ORPHAcode";"4182504" "IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis";"79078";"ORPHAcode";"4182504" "Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie";"567560";"ORPHAcode";"4182504" "Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form";"79076";"ORPHAcode";"4182504" "Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal";"567562";"ORPHAcode";"4182504" "Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung";"79062";"ORPHAcode";"4182504" "Lipodystrophie, partielle erworbene";"79087";"ORPHAcode";"4182504" "Lipodystrophie, erworbene generalisierte";"79086";"ORPHAcode";"4182504" "Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation";"79085";"ORPHAcode";"4182504" "Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling";"79084";"ORPHAcode";"4182504" "Parenterale Ernährung-assoziierte Cholestase";"567983";"ORPHAcode";"4182504" "Foix-Alajouanine-Syndrom";"79093";"ORPHAcode";"4182504" "Primäres Lymphödem ohne systemische und viszerale Beteiligung";"568041";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie";"79091";"ORPHAcode";"4182504" "Lipodystrophie, lokale";"79088";"ORPHAcode";"4182504" "Löffler-Endokarditis";"75566";"ORPHAcode";"4182504" "Terminales 6q-Deletion-Syndrom";"75857";"ORPHAcode";"4182504" "Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich";"75840";"ORPHAcode";"4182504" "Primäres Lymphödem";"77240";"ORPHAcode";"4182504" "MORM-Syndrom";"75858";"ORPHAcode";"4182504" "Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1";"77258";"ORPHAcode";"4182504" "Gaucher-Krankheit Typ 2";"77260";"ORPHAcode";"4182504" "Gaucher-Krankheit Typ 1";"77259";"ORPHAcode";"4182504" "Hämorrhagische Diathese durch Kollagen-Rezeptor-Mangel";"73271";"ORPHAcode";"4182504" "Zygomykose";"73263";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom";"73267";"ORPHAcode";"4182504" "Neurozytom, zentrales";"73256";"ORPHAcode";"4182504" "Parakokzidioidomykose";"73260";"ORPHAcode";"4182504" "Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom";"73246";"ORPHAcode";"4182504" "Akee-Frucht-Vergiftung, akute";"73423";"ORPHAcode";"4182504" "Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel";"73272";"ORPHAcode";"4182504" "Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz";"73273";"ORPHAcode";"4182504" "Tortuositas der retinalen Arterien";"75326";"ORPHAcode";"4182504" "Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz";"75325";"ORPHAcode";"4182504" "Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte";"75249";"ORPHAcode";"4182504" "Cholesterinester-Speicherkrankheit";"75234";"ORPHAcode";"4182504" "Wolman-Krankheit";"75233";"ORPHAcode";"4182504" "Myiasis";"75110";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität";"71290";"ORPHAcode";"4182504" "Thrombozytose, familiäre";"71493";"ORPHAcode";"4182504" "Retinopathie, karzinomassoziierte";"71505";"ORPHAcode";"4182504" "Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie";"71289";"ORPHAcode";"4182504" "Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel";"71526";"ORPHAcode";"4182504" "Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel";"71528";"ORPHAcode";"4182504" "Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel";"71529";"ORPHAcode";"4182504" "Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn";"71517";"ORPHAcode";"4182504" "Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters";"71518";"ORPHAcode";"4182504" "Psychogene Bewegungsstörungen";"71519";"ORPHAcode";"4182504" "Netzhautdystrophie";"71862";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 6";"569290";"ORPHAcode";"4182504" "Ionenkanalkrankheit, muskuläre";"71864";"ORPHAcode";"4182504" "Neurologische Krankheit, genetisch bedingte";"71859";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozystischer Stromatumor";"569248";"ORPHAcode";"4182504" "HANAC-Syndrom";"73229";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der Nierentubulopathie mit dilatierter Kardiomyopathie";"73224";"ORPHAcode";"4182504" "Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte";"73245";"ORPHAcode";"4182504" "Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung";"73230";"ORPHAcode";"4182504" "Müller-Gang-Aplasie";"73217";"ORPHAcode";"4182504" "Intraktable Diarrhoe im Kindesalter";"73014";"ORPHAcode";"4182504" "Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom";"73223";"ORPHAcode";"4182504" "Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie";"40366";"ORPHAcode";"4182504" "Eales-Krankheit";"40923";"ORPHAcode";"4182504" "Graft versus host-Krankheit";"39812";"ORPHAcode";"4182504" "Familiärer Apolipoprotein A5-Mangel";"530849";"ORPHAcode";"4182504" "Omenn-Syndrom";"39041";"ORPHAcode";"4182504" "KRT1-assoziierte diffuse nichtepidermolytische Keratose";"530838";"ORPHAcode";"4182504" "Aderhautmelanom";"39044";"ORPHAcode";"4182504" "RELA-Fusion-positives Ependymom";"530792";"ORPHAcode";"4182504" "Dihydropyrimidinurie";"38874";"ORPHAcode";"4182504" "Schnitzler-Syndrom";"37748";"ORPHAcode";"4182504" "PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom";"530313";"ORPHAcode";"4182504" "Progressive Demenz mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen";"530303";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, episodische, Typ 1";"37612";"ORPHAcode";"4182504" "Kinky-hair-Syndrom, erworbenes";"37559";"ORPHAcode";"4182504" "Progressive myoklonische Epilepsie mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen";"530298";"ORPHAcode";"4182504" "Andersen-Tawil-Syndrom";"37553";"ORPHAcode";"4182504" "Interstitielle Cystitis";"37202";"ORPHAcode";"4182504" "Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales";"37042";"ORPHAcode";"4182504" "Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ";"36913";"ORPHAcode";"4182504" "Myoklonus-Dystonie-Syndrom";"36899";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese";"35696";"ORPHAcode";"4182504" "3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel";"35701";"ORPHAcode";"4182504" "Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom";"35698";"ORPHAcode";"4182504" "Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante";"35173";"ORPHAcode";"4182504" "Erdheim-Chester-Krankheit";"35687";"ORPHAcode";"4182504" "Chorioditis, serpiginöse";"35686";"ORPHAcode";"4182504" "DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges";"35664";"ORPHAcode";"4182504" "Coenzym Q10-Mangel";"35656";"ORPHAcode";"4182504" "Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel";"35120";"ORPHAcode";"4182504" "Desmosterolose";"35107";"ORPHAcode";"4182504" "Synostose, bikoronare, nicht-syndromale";"35099";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom des epidermalen Naevus";"35125";"ORPHAcode";"4182504" "Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler";"35122";"ORPHAcode";"4182504" "Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler";"35121";"ORPHAcode";"4182504" "Blutgerinnungsstörung durch P2Y12-Defekt";"36355";"ORPHAcode";"4182504" "Arteriendissektion, familiäre zervikale";"36382";"ORPHAcode";"4182504" "Leukenzephalopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte";"36383";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1";"36386";"ORPHAcode";"4182504" "Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles";"36234";"ORPHAcode";"4182504" "Staphylococcal-Scalded-Skin-Syndrom";"36236";"ORPHAcode";"4182504" "Staphylokokken-Scharlach";"36235";"ORPHAcode";"4182504" "Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte";"36238";"ORPHAcode";"4182504" "Impetigo, bullöse";"36237";"ORPHAcode";"4182504" "Linitis plastica";"36273";"ORPHAcode";"4182504" "Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars";"35808";"ORPHAcode";"4182504" "Maligne Keimzelltumoren des Ovars";"35807";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom";"35878";"ORPHAcode";"4182504" "Imerslund-Gräsbeck-Syndrom";"35858";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII";"35909";"ORPHAcode";"4182504" "Opiat-Vergiftung, akute";"35889";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphangiektasie, intestinale";"36204";"ORPHAcode";"4182504" "Polymikrogyrie";"35981";"ORPHAcode";"4182504" "5-Oxoprolinase-Mangel";"33572";"ORPHAcode";"4182504" "Kleine-Levin-Syndrom";"33543";"ORPHAcode";"4182504" "Meningokokkenmeningitis";"33475";"ORPHAcode";"4182504" "Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit";"33445";"ORPHAcode";"4182504" "Lichen bullosus";"33408";"ORPHAcode";"4182504" "Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes";"33402";"ORPHAcode";"4182504" "Naxos-Krankheit";"34217";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante";"34149";"ORPHAcode";"4182504" "Berger-Krankheit";"34145";"ORPHAcode";"4182504" "Pannikulitis, noduläre nichteitrige";"33577";"ORPHAcode";"4182504" "Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel";"33574";"ORPHAcode";"4182504" "Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel";"33573";"ORPHAcode";"4182504" "Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive";"33110";"ORPHAcode";"4182504" "Haut, granulomatöse schlaffe";"33111";"ORPHAcode";"4182504" "Multiples Pterygium-Syndrom, letales";"33108";"ORPHAcode";"4182504" "Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen";"33067";"ORPHAcode";"4182504" "Dravet-Syndrom";"33069";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphödem - Distichiasis";"33001";"ORPHAcode";"4182504" "Retikuläre Dysgenesie";"33355";"ORPHAcode";"4182504" "Familiärer Lipase-Reifungsfaktor 1-Mangel";"535453";"ORPHAcode";"4182504" "Trichothiodystrophie";"33364";"ORPHAcode";"4182504" "Kaposi-Sarkom";"33276";"ORPHAcode";"4182504" "Jessnersche Lymphozytäre Infiltration der Haut";"33314";"ORPHAcode";"4182504" "Hypersomnie, idiopathische";"33208";"ORPHAcode";"4182504" "Makroglobulinämie Waldenström";"33226";"ORPHAcode";"4182504" "Infantile neuroaxonale Dystrophie";"35069";"ORPHAcode";"4182504" "Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale";"35093";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel";"35078";"ORPHAcode";"4182504" "Virushepatitis, fulminante";"35063";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere disseminierte Zytomegalievirus-Infektion bei immunkompetenten Patienten";"35062";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel";"34520";"ORPHAcode";"4182504" "Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7";"34514";"ORPHAcode";"4182504" "FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9";"34515";"ORPHAcode";"4182504" "DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1";"34516";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose durch LAMP-2-Mangel";"34587";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt";"34592";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant";"34528";"ORPHAcode";"4182504" "Hornhautdystrophie";"34533";"ORPHAcode";"4182504" "Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie";"54260";"ORPHAcode";"4182504" "Atrophie, kortikale posteriore";"54247";"ORPHAcode";"4182504" "Kortikosteroidsensitives aseptisches Abszesssyndrom";"54251";"ORPHAcode";"4182504" "Purpura, thrombotische thrombozytopenische";"54057";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, distale hereditäre motorische";"53739";"ORPHAcode";"4182504" "Wyburn-Mason-Syndrom";"53719";"ORPHAcode";"4182504" "Spinales arteriovenöses metameres Syndrom";"53721";"ORPHAcode";"4182504" "Myosin-Speicher-Myopathie";"53698";"ORPHAcode";"4182504" "Tumorale Kalzinose, familiäre";"53715";"ORPHAcode";"4182504" "Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom";"53696";"ORPHAcode";"4182504" "Pyoderma gangraenosum, vegetatives";"538872";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, gnatho-diaphysäre";"53697";"ORPHAcode";"4182504" "Cornea plana, kongenitale";"53691";"ORPHAcode";"4182504" "Pyoderma gangraenosum, bullöses";"538869";"ORPHAcode";"4182504" "Pyoderma gangraenosum, pustulöses";"538866";"ORPHAcode";"4182504" "GRACILE-Syndrom";"53693";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel";"538958";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel";"538963";"ORPHAcode";"4182504" "Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen";"50812";"ORPHAcode";"4182504" "Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom";"50815";"ORPHAcode";"4182504" "Purpura fulminans, erworbene";"49566";"ORPHAcode";"4182504" "Lichen amyloidosus";"49804";"ORPHAcode";"4182504" "Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit";"49827";"ORPHAcode";"4182504" "Mesotheliom";"50251";"ORPHAcode";"4182504" "Chondrodysplasie Typ Blomstrand";"50945";"ORPHAcode";"4182504" "Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom";"50944";"ORPHAcode";"4182504" "Torsade de pointes mit kurzem Kopplungsintervall";"51084";"ORPHAcode";"4182504" "Short-QT-Syndrom, familiäres";"51083";"ORPHAcode";"4182504" "Katzenkratzkrankheit";"50839";"ORPHAcode";"4182504" "Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose";"50817";"ORPHAcode";"4182504" "Keratolytisches Winter-Erythem";"50943";"ORPHAcode";"4182504" "Keratosis palmoplantaris striata";"50942";"ORPHAcode";"4182504" "Kikuchi-Fujimoto-Krankheit";"50918";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom";"52054";"ORPHAcode";"4182504" "Potocki-Shaffer-Syndrom";"52022";"ORPHAcode";"4182504" "Braddock-Syndrom";"52047";"ORPHAcode";"4182504" "Cobblestone-Lissenzephalie";"51577";"ORPHAcode";"4182504" "Arterienkalzifikation, generalisierte infantile";"51608";"ORPHAcode";"4182504" "Ethylmalonsäure-Enzephalopathie";"51188";"ORPHAcode";"4182504" "Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom";"541423";"ORPHAcode";"4182504" "Formiminoglutaminsäure-Azidurie";"51208";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlabgang einer Koronararterie aus der Pulmonalarterie";"541507";"ORPHAcode";"4182504" "Anomaler Abgang der Koronararterie";"541478";"ORPHAcode";"4182504" "WHIM-Syndrom";"51636";"ORPHAcode";"4182504" "SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie";"544254";"ORPHAcode";"4182504" "Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber";"48372";"ORPHAcode";"4182504" "Lewis-Sumner-Syndrom";"48162";"ORPHAcode";"4182504" "Streptococcus pneumoniae-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom";"544493";"ORPHAcode";"4182504" "Pyoderma gangraenosum";"48104";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte";"544503";"ORPHAcode";"4182504" "Felty-Syndrom";"47612";"ORPHAcode";"4182504" "Infektions-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom";"544482";"ORPHAcode";"4182504" "Azidose, renale tubuläre, proximale";"47159";"ORPHAcode";"4182504" "Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom";"544488";"ORPHAcode";"4182504" "PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom";"544469";"ORPHAcode";"4182504" "Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie";"544472";"ORPHAcode";"4182504" "Kälte-Urtikaria, familiäre";"47045";"ORPHAcode";"4182504" "Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom";"544628";"ORPHAcode";"4182504" "Kollagen-assoziierte Krankheit der glomerulären Basalmembran";"544590";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern";"544602";"ORPHAcode";"4182504" "Dermatose, pustulöse subkorneale";"48377";"ORPHAcode";"4182504" "Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktive und refluxive Form";"544578";"ORPHAcode";"4182504" "NAD(P)HX-Dehydratase-Mangel";"555402";"ORPHAcode";"4182504" "Fibrohistiozytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber";"555434";"ORPHAcode";"4182504" "NAD(P)HX-Epimerase-Mangel";"555407";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphoplasmazytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber";"555437";"ORPHAcode";"4182504" "Trikuspidalklappendysplasie, kongenitale";"555874";"ORPHAcode";"4182504" "FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie";"555877";"ORPHAcode";"4182504" "IgA-Pemphigus";"555905";"ORPHAcode";"4182504" "Hypoaldosteronismus, familiärer, früh-einsetzende Form";"556030";"ORPHAcode";"4182504" "Hypoaldosteronismus, familiärer, spät-einsetzende Form";"556037";"ORPHAcode";"4182504" "Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie";"556985";"ORPHAcode";"4182504" "Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom";"556955";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit durch Vergiftung";"556508";"ORPHAcode";"4182504" "Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel";"557064";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel";"557056";"ORPHAcode";"4182504" "Okuloskeletodentales Syndrom";"557003";"ORPHAcode";"4182504" "Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene";"90065";"ORPHAcode";"4182504" "Pneumonie durch Pseudomonas aeruginosa-Infektion";"90066";"ORPHAcode";"4182504" "Kokain-Vergiftung";"90068";"ORPHAcode";"4182504" "Uveitis, nicht-infektiöse posteriore";"90061";"ORPHAcode";"4182504" "Leberversagen, akutes";"90062";"ORPHAcode";"4182504" "Thermische Verletzungen/Verbrennungswunden des Grades IIB und III";"90076";"ORPHAcode";"4182504" "Monochloracetat-Vergiftung, systemische";"90069";"ORPHAcode";"4182504" "Frühgeborenen-Retinopathie";"90050";"ORPHAcode";"4182504" "Folat-Malabsorption, hereditäre";"90045";"ORPHAcode";"4182504" "Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten";"90052";"ORPHAcode";"4182504" "Erkrankung mit Kompression des Nervus opticus";"519337";"ORPHAcode";"4182504" "Sepsis bei Frühgeborenen";"90051";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudopapillenödem";"519339";"ORPHAcode";"4182504" "Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen";"519325";"ORPHAcode";"4182504" "Gaisböck-Syndrom";"90041";"ORPHAcode";"4182504" "Syndromale Vitreoretinopathie";"519327";"ORPHAcode";"4182504" "Hämoglobin-D-Krankheit";"90039";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges";"519329";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudohyperkaliämie, familiäre";"90044";"ORPHAcode";"4182504" "Früh beginnendes Sekundärglaukom";"519331";"ORPHAcode";"4182504" "Polyzythämie, familiäre primäre";"90042";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung";"519349";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit des Sehnerven";"519351";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit des Nervus trochlearis";"519353";"ORPHAcode";"4182504" "Hämorrhagie, alveoläre diffuse";"90060";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit";"519355";"ORPHAcode";"4182504" "Plötzliche Schallempfindungsschwerhörigkeit";"90059";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal";"519341";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung";"519343";"ORPHAcode";"4182504" "Komplikationen nach hämatopoetischer Stammzell-Transplantation";"90053";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Erkrankung mit Fehlbildung der Sehnervenpapille";"519345";"ORPHAcode";"4182504" "Mittelschweres und schweres Schädel-Hirntrauma";"90056";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit";"519347";"ORPHAcode";"4182504" "Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie";"90024";"ORPHAcode";"4182504" "Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina";"519306";"ORPHAcode";"4182504" "Syndaktylie, nicht-syndromale";"90025";"ORPHAcode";"4182504" "Vitreoretinopathie, isolierte";"519304";"ORPHAcode";"4182504" "Makuladystrophie, isolierte";"519302";"ORPHAcode";"4182504" "Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz";"90023";"ORPHAcode";"4182504" "Isolierte chorioretinale Dystrophie";"519300";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit der Sklera";"519298";"ORPHAcode";"4182504" "Guam-Parkinson-Demenz-Komplex";"90020";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera";"519296";"ORPHAcode";"4182504" "Myelitis, radiogene";"90021";"ORPHAcode";"4182504" "Undifferenzierte Kollagenosen";"90002";"ORPHAcode";"4182504" "Syndromale Mikrosphärophakie";"519294";"ORPHAcode";"4182504" "Syndromale Ectopia lentis";"519292";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudotumor der Leber, inflammatorischer";"90003";"ORPHAcode";"4182504" "Makuladystrophie, syndromale";"519323";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte";"90037";"ORPHAcode";"4182504" "Syndromale chorioretinale Dystrophie";"519321";"ORPHAcode";"4182504" "Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom";"90038";"ORPHAcode";"4182504" "Paroxysmale Kältehämoglobinurie";"90035";"ORPHAcode";"4182504" "Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen";"519319";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene retinale Vaskulopathie";"519317";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ";"90036";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit der Retina";"519315";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel";"90031";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit der Makula";"519313";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ";"90033";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit des hinteren Augensegmentes";"519311";"ORPHAcode";"4182504" "Erythromelalgie, primäre";"90026";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit der Chorioidea";"519309";"ORPHAcode";"4182504" "Tufting-Enteropathie, kongenitale";"92050";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase-Mangel";"90030";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophosphatämie, X-chromosomale";"89936";"ORPHAcode";"4182504" "Strukturelle Augenentwicklungsstörung";"519272";"ORPHAcode";"4182504" "Syndromale Erkrankung des Tränenapparates";"519274";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Erkrankung mit Ektropium";"519268";"ORPHAcode";"4182504" "Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts";"89844";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Erkrankung mit Entropium";"519270";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse";"89843";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form";"89842";"ORPHAcode";"4182504" "Entzündliche/autoimmune Erkrankung des Tränenapparates";"519264";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Erkrankung der okularen Adnexe";"519266";"ORPHAcode";"4182504" "Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales";"90001";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal";"519288";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea";"519290";"ORPHAcode";"4182504" "Erythema elevatum diutinum";"90000";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit des vorderen Augensegmentes";"519284";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit der Pupille";"519286";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Form der Konjunktivitis";"519280";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit der Cornea";"519282";"ORPHAcode";"4182504" "Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen";"519276";"ORPHAcode";"4182504" "Bartter-Syndrom Typ 4";"89938";"ORPHAcode";"4182504" "Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante";"89937";"ORPHAcode";"4182504" "Infektiöse Keratitis";"519278";"ORPHAcode";"4182504" "Blau-Syndrom";"90340";"ORPHAcode";"4182504" "Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)";"90342";"ORPHAcode";"4182504" "Cutis laxa, autosomal-dominante";"90348";"ORPHAcode";"4182504" "Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1";"90349";"ORPHAcode";"4182504" "Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2";"90350";"ORPHAcode";"4182504" "Brittle-Cornea-Syndrom";"90354";"ORPHAcode";"4182504" "Cockayne-Syndrom Typ 3";"90324";"ORPHAcode";"4182504" "Lipodystrophie, zentrifugale";"90156";"ORPHAcode";"4182504" "Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie";"90157";"ORPHAcode";"4182504" "Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A";"90153";"ORPHAcode";"4182504" "Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B";"90154";"ORPHAcode";"4182504" "Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte";"90160";"ORPHAcode";"4182504" "Lipodystrophie, lokale, idiopathische";"90158";"ORPHAcode";"4182504" "Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis";"90159";"ORPHAcode";"4182504" "Lupus erythematodes, diskoider";"90281";"ORPHAcode";"4182504" "Meige-Krankheit";"90186";"ORPHAcode";"4182504" "Lupus-Pannikulitis";"90285";"ORPHAcode";"4182504" "Lupus erythematosus, hypertropher oder verruköser";"90282";"ORPHAcode";"4182504" "Lupus erythematodes tumidus";"90283";"ORPHAcode";"4182504" "Vernarbung nach filtrierender Glaukomchirurgie";"90080";"ORPHAcode";"4182504" "Invasive Infektionen durch Vancomycin-resistente Enterokokken (VRE)";"90078";"ORPHAcode";"4182504" "Hautkrankheiten, erworbene, sonstige";"90077";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom";"90103";"ORPHAcode";"4182504" "AIDS-Wasting-Syndrom";"90081";"ORPHAcode";"4182504" "Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel";"90118";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa";"90117";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre";"90114";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6";"90120";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, mit Akrodystrophie";"90119";"ORPHAcode";"4182504" "Anorexia nervosa, präpubertäre";"525738";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea";"522584";"ORPHAcode";"4182504" "Glaukom mit Beginn im Kindesalter";"523000";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische Krankheit der Makula";"522574";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie";"522576";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges";"522578";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingtes Sekundärglaukom mit frühem Beginn";"522580";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische Krankheit der Pupille";"522568";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetisch bedingte entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea";"522566";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische Krankheit der Retina";"522572";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische Krankheit des hinteren Augensegments";"522570";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingte Hornhautdystrophie";"522560";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Kornea als Hauptmerkmal";"522558";"ORPHAcode";"4182504" "Syndromaler genetisch bedingter Keratokonus";"522564";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie";"522562";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingte Lageanomalie der Linse";"522552";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingte Größenanomalie der Linse";"522550";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische Erkrankung der Kornea";"522556";"ORPHAcode";"4182504" "Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis";"522554";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudopseudohypoparathyreoidismus";"79445";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Konjunktiva als Hauptmerkmal";"522542";"ORPHAcode";"4182504" "Syndromale genetisch bedingte Katarakt";"522548";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische Krankheit mit Opakifikation der Linse";"522546";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische Krankheit des vorderen Augensegments";"522538";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingte Entwicklungsstörung des vorderen Augensegments";"522540";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form";"88619";"ORPHAcode";"4182504" "S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz";"88618";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingte Anomalie der ableitenden Tränenwege";"522534";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingte strukturelle Augenentwicklungsstörung";"522536";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive";"88616";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische Krankheit mit Entropion";"522530";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische Krankheit des Tränenapparats";"522532";"ORPHAcode";"4182504" "Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte";"87884";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische Krankheit des Augenlids";"522526";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische Lid-Fehlstellungen";"522528";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit";"522522";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, seltene";"87277";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische Krankheit der okularen Adnexe";"522524";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische Krankheit mit Strabismus";"522518";"ORPHAcode";"4182504" "Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus";"522520";"ORPHAcode";"4182504" "Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen";"86923";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille mit genetischer Ursache";"522514";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit";"522516";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung";"522510";"ORPHAcode";"4182504" "Dermatopathia pigmentosa reticularis";"86920";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene genetische Krankheit des Sehnerven";"522512";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive, K14";"89838";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte";"88949";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte";"88950";"ORPHAcode";"4182504" "Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale";"88991";"ORPHAcode";"4182504" "Ösophagusfehlbildung, kongenitale";"88993";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C";"88940";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B";"88939";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A";"88938";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose";"88924";"ORPHAcode";"4182504" "Alport-Syndrom, autosomal-dominantes";"88918";"ORPHAcode";"4182504" "Alport-Syndrom, autosomal-rezessives";"88919";"ORPHAcode";"4182504" "Alport-Syndrom, X-chromosomales";"88917";"ORPHAcode";"4182504" "Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom";"93256";"ORPHAcode";"4182504" "Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans";"93262";"ORPHAcode";"4182504" "Pfeiffer-Syndrom Typ 3";"93260";"ORPHAcode";"4182504" "Pfeiffer-Syndrom Typ 2";"93259";"ORPHAcode";"4182504" "Pfeiffer-Syndrom Typ 1";"93258";"ORPHAcode";"4182504" "Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff";"93271";"ORPHAcode";"4182504" "Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski";"93269";"ORPHAcode";"4182504" "Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan";"93270";"ORPHAcode";"4182504" "Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien";"93267";"ORPHAcode";"4182504" "Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer";"93268";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2";"93282";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley";"93283";"ORPHAcode";"4182504" "Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis";"93279";"ORPHAcode";"4182504" "Knochendysplasie, fibröse polyostotische";"93276";"ORPHAcode";"4182504" "Monostotische fibröse Dysplasie";"93277";"ORPHAcode";"4182504" "Thanatophore Dysplasie Typ 2";"93274";"ORPHAcode";"4182504" "Nierendysplasie";"93108";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenhypoplasie";"93101";"ORPHAcode";"4182504" "Urethralklappen, posteriore";"93110";"ORPHAcode";"4182504" "Megakalikose, kongenitale";"93109";"ORPHAcode";"4182504" "Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente";"93160";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudohypoaldosteronismus, transienter";"93164";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E";"93114";"ORPHAcode";"4182504" "HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung";"93111";"ORPHAcode";"4182504" "Glomerulonephritis, pauci-immune";"93126";"ORPHAcode";"4182504" "Megakalikose, kongenitale, bilaterale";"93177";"ORPHAcode";"4182504" "Nierendysplasie, unilaterale";"93172";"ORPHAcode";"4182504" "Nierendysplasie, bilaterale";"93173";"ORPHAcode";"4182504" "Megakalikose, kongenitale, unilaterale";"93176";"ORPHAcode";"4182504" "Tibia-Hemimelie";"93322";"ORPHAcode";"4182504" "Hemimelie, radiale";"93321";"ORPHAcode";"4182504" "Hemimelie, ulnare";"93320";"ORPHAcode";"4182504" "Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes";"93325";"ORPHAcode";"4182504" "Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives";"93324";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1";"93308";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5";"93311";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski";"93314";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ";"93315";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt";"93316";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian";"93317";"ORPHAcode";"4182504" "Muzinose, papulöse, akral-persistierende";"90396";"ORPHAcode";"4182504" "Muzinose, papulöse, selbstheilende";"90397";"ORPHAcode";"4182504" "Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit gemischten Eigenschaften der Subtypen";"90398";"ORPHAcode";"4182504" "Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen";"90399";"ORPHAcode";"4182504" "Lichen myxoedematosus, nodulärer";"90393";"ORPHAcode";"4182504" "Lichen myxoedematosus, diskreter papulöser";"90394";"ORPHAcode";"4182504" "Muzinose, papulöse, des Säuglingsalters";"90395";"ORPHAcode";"4182504" "Hypotrichosis simplex des Skalps";"90368";"ORPHAcode";"4182504" "Teleangiectasia macularis eruptiva perstans";"90389";"ORPHAcode";"4182504" "Anonychie-Onychodystrophie-Syndrom";"90390";"ORPHAcode";"4182504" "Stickler-Syndrom Typ 1";"90653";"ORPHAcode";"4182504" "Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2";"90652";"ORPHAcode";"4182504" "Stickler-Syndrom Typ 2";"90654";"ORPHAcode";"4182504" "Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom";"90647";"ORPHAcode";"4182504" "Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1";"90650";"ORPHAcode";"4182504" "Schwerhörigkeit - Hypogonadismus";"90646";"ORPHAcode";"4182504" "Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte";"90642";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene mitochondriale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit";"90641";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion";"91387";"ORPHAcode";"4182504" "Kryptophthalmie, isolierte";"91396";"ORPHAcode";"4182504" "Angioödem, hereditäres";"91378";"ORPHAcode";"4182504" "Angioödem, erworbenes";"91385";"ORPHAcode";"4182504" "Marcus-Gunn-Syndrom";"91412";"ORPHAcode";"4182504" "Horner-Syndrom, kongenitales";"91413";"ORPHAcode";"4182504" "Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes";"91397";"ORPHAcode";"4182504" "Ptosis, kongenitale";"91411";"ORPHAcode";"4182504" "Ösophagus-Verdoppelung";"91357";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysenfunktionsstörung durch Empty-Sella-Syndrom";"91354";"ORPHAcode";"4182504" "Sheehan-Syndrom";"91355";"ORPHAcode";"4182504" "Pneumonie, interstitielle, unspezifische";"91364";"ORPHAcode";"4182504" "Ösophagusdivertikel, kongenitaler";"91358";"ORPHAcode";"4182504" "Pneumonie, chronische, des Kindesalters";"91359";"ORPHAcode";"4182504" "Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration";"91496";"ORPHAcode";"4182504" "Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus";"91495";"ORPHAcode";"4182504" "Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom";"91494";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale";"91492";"ORPHAcode";"4182504" "Urtikaria";"79384";"ORPHAcode";"4182504" "Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige";"79385";"ORPHAcode";"4182504" "Gewebekrankheit, subkutane";"79382";"ORPHAcode";"4182504" "Mukopolysaccharidose mit Hautbeteiligung";"79388";"ORPHAcode";"4182504" "Alterung, vorzeitige";"79389";"ORPHAcode";"4182504" "Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen";"79386";"ORPHAcode";"4182504" "Hautkrankheit, metabolische";"79387";"ORPHAcode";"4182504" "Photodermatose, seltene";"79390";"ORPHAcode";"4182504" "Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt";"79391";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere";"79396";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung";"79397";"ORPHAcode";"4182504" "Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale";"79394";"ORPHAcode";"4182504" "Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose";"79395";"ORPHAcode";"4182504" "Nagelkrankheit, isolierte";"79369";"ORPHAcode";"4182504" "Nagel-Anomalie";"79368";"ORPHAcode";"4182504" "Haarschaftanomalie, syndromale";"79367";"ORPHAcode";"4182504" "Haarschaftanomalie, isolierte";"79366";"ORPHAcode";"4182504" "Ektodermale Dysplasie";"79373";"ORPHAcode";"4182504" "Talgdrüsenanomalie";"79372";"ORPHAcode";"4182504" "Nagelkrankheit, syndromale";"79370";"ORPHAcode";"4182504" "Dermale Krankheit";"79377";"ORPHAcode";"4182504" "Hypopigmentierung";"79376";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperpigmentierung der Haut";"79375";"ORPHAcode";"4182504" "Pigmentierungsanomalien";"79374";"ORPHAcode";"4182504" "Hautkrankheit, andere";"79381";"ORPHAcode";"4182504" "Hautkrankheit, gemischte Form";"79380";"ORPHAcode";"4182504" "Hautkrankheit, vaskuläre";"79379";"ORPHAcode";"4182504" "Veränderungen des elastischen Gewebes der Haut";"79378";"ORPHAcode";"4182504" "Wollhaarnaevus";"79414";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante";"79399";"ORPHAcode";"4182504" "PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung";"79401";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte";"79400";"ORPHAcode";"4182504" "Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie";"79403";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre";"79402";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa inversa, junktionale";"79405";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere";"79404";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende";"79406";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive";"79409";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive";"79408";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form";"79411";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form";"79410";"ORPHAcode";"4182504" "Milroy-Krankheit";"79452";"ORPHAcode";"4182504" "Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales";"79447";"ORPHAcode";"4182504" "Mastozytose, kutane, diffuse Form";"79456";"ORPHAcode";"4182504" "Urticaria pigmentosa";"79457";"ORPHAcode";"4182504" "Mastozytom, kutanes";"79455";"ORPHAcode";"4182504" "Albinismus, okulokutaner, Typ 4";"79435";"ORPHAcode";"4182504" "Albinismus, okulokutaner, Typ 1B";"79434";"ORPHAcode";"4182504" "Albinismus, okulokutaner, Typ 3";"79433";"ORPHAcode";"4182504" "Albinismus, okulokutaner, Typ 2";"79432";"ORPHAcode";"4182504" "Albinismus, okulokutaner, Typ 1A";"79431";"ORPHAcode";"4182504" "Hermansky-Pudlak-Syndrom";"79430";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C";"79444";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A";"79443";"ORPHAcode";"4182504" "Phakomatosis cesioflammea";"79483";"ORPHAcode";"4182504" "Phakomatosis cesiomarmorata";"79484";"ORPHAcode";"4182504" "Phakomatosis spilorosea";"79485";"ORPHAcode";"4182504" "Griscelli-Syndrom Typ 3";"79478";"ORPHAcode";"4182504" "Pemphigus vegetans";"79479";"ORPHAcode";"4182504" "Pemphigus erythematosus";"79480";"ORPHAcode";"4182504" "Pemphigus foliaceus";"79481";"ORPHAcode";"4182504" "Griscelli-Syndrom Typ 2";"79477";"ORPHAcode";"4182504" "Griscelli-Syndrom Typ 1";"79476";"ORPHAcode";"4182504" "Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3";"79302";"ORPHAcode";"4182504" "Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2";"79303";"ORPHAcode";"4182504" "Anomalien der Hautanhangsgebilde";"79362";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Krankheit mit Hypertrichose";"79365";"ORPHAcode";"4182504" "Alopezie";"79364";"ORPHAcode";"4182504" "Hautkrankheiten, sonstige";"79359";"ORPHAcode";"4182504" "Porokeratose";"79358";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa, hereditäre";"79361";"ORPHAcode";"4182504" "Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte";"79360";"ORPHAcode";"4182504" "Erythrokeratodermie";"79355";"ORPHAcode";"4182504" "Ichthyose";"79354";"ORPHAcode";"4182504" "Palmoplantarkeratose, hereditäre";"79357";"ORPHAcode";"4182504" "Akrokeratodermie";"79356";"ORPHAcode";"4182504" "3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form";"79351";"ORPHAcode";"4182504" "3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form";"79350";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermale Krankheit";"79353";"ORPHAcode";"4182504" "Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ";"79346";"ORPHAcode";"4182504" "Chondrodysplasia punctata Typ Toriello";"79347";"ORPHAcode";"4182504" "Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ";"79345";"ORPHAcode";"4182504" "Singleton-Merten-Dysplasie";"85191";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert";"85188";"ORPHAcode";"4182504" "Osteoporose, idiopathische juvenile";"85193";"ORPHAcode";"4182504" "Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität";"85192";"ORPHAcode";"4182504" "Osteolyse, expansile familiäre";"85195";"ORPHAcode";"4182504" "Spondylo-okuläres Syndrom";"85194";"ORPHAcode";"4182504" "Genochondromatose Typ 1";"85197";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom";"85199";"ORPHAcode";"4182504" "Dysspondyloenchondromatose";"85198";"ORPHAcode";"4182504" "Akro-pektorales Syndrom";"85203";"ORPHAcode";"4182504" "Keutel-Syndrom";"85202";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi";"85273";"ORPHAcode";"4182504" "Gaucher-Krankheit, fetale";"85212";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7";"85274";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom";"85275";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield";"85276";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel";"85277";"ORPHAcode";"4182504" "Christianson-Syndrom";"85278";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen";"85279";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom";"85280";"ORPHAcode";"4182504" "MEHMO-Syndrom";"85282";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter";"85283";"ORPHAcode";"4182504" "BRESEK-Syndrom";"85284";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke";"85285";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi";"85286";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius";"85287";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos";"85288";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas";"85293";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4";"85292";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson";"85290";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle";"85317";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3";"85297";"ORPHAcode";"4182504" "HSD10-Mangel, atypische Form";"85295";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten";"85294";"ORPHAcode";"4182504" "Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst";"85321";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom";"85320";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom";"85319";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson";"85325";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton";"85324";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova";"85323";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai";"85322";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom";"85329";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll";"85326";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom";"85327";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom";"85332";"ORPHAcode";"4182504" "Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel";"85336";"ORPHAcode";"4182504" "Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini";"85334";"ORPHAcode";"4182504" "Fried-Syndrom";"85335";"ORPHAcode";"4182504" "Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre";"85410";"ORPHAcode";"4182504" "Arthritis, idiopathische juvenile, systemische";"85414";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom";"85338";"ORPHAcode";"4182504" "Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative";"85408";"ORPHAcode";"4182504" "AL-Amyloidose";"85443";"ORPHAcode";"4182504" "Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica";"85442";"ORPHAcode";"4182504" "ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ";"85446";"ORPHAcode";"4182504" "AA-Amyloidose";"85445";"ORPHAcode";"4182504" "Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte";"85436";"ORPHAcode";"4182504" "Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive";"85435";"ORPHAcode";"4182504" "Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte";"85438";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose";"85458";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung";"85453";"ORPHAcode";"4182504" "Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale";"86788";"ORPHAcode";"4182504" "DPAGT1-CDG";"86309";"ORPHAcode";"4182504" "Agel-Amyloidose";"85448";"ORPHAcode";"4182504" "ATTRV30M-Amyloidose";"85447";"ORPHAcode";"4182504" "ATTRV122I-Amyloidose";"85451";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung";"85450";"ORPHAcode";"4182504" "POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11";"86812";"ORPHAcode";"4182504" "Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre";"86813";"ORPHAcode";"4182504" "Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre";"86814";"ORPHAcode";"4182504" "Tränen- und Speicheldrüsenaplasie";"86815";"ORPHAcode";"4182504" "Patella-Aplasie/-Hypoplasie";"86789";"ORPHAcode";"4182504" "Lichen myxoedematosus, lokalisierter";"86795";"ORPHAcode";"4182504" "Lichen myxoedematosus, atypischer";"86797";"ORPHAcode";"4182504" "Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form";"86820";"ORPHAcode";"4182504" "Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz";"86821";"ORPHAcode";"4182504" "Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie";"86822";"ORPHAcode";"4182504" "Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie";"86823";"ORPHAcode";"4182504" "Analbuminämie, kongenitale";"86816";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase-Mangel";"86817";"ORPHAcode";"4182504" "Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom";"86818";"ORPHAcode";"4182504" "Atrichie mit papulösen Läsionen";"86819";"ORPHAcode";"4182504" "Akute Panmyelose mit Myelofibrose";"86843";"ORPHAcode";"4182504" "Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie";"86841";"ORPHAcode";"4182504" "Refraktäre Anämie mit Blastenexzess";"86839";"ORPHAcode";"4182504" "Zytopenie, refraktäre mit multilineärer Dysplasie";"86836";"ORPHAcode";"4182504" "Leukämie, juvenile myelomonozytäre";"86834";"ORPHAcode";"4182504" "Myeloproliferative Krankheit, nicht klassifizierbare";"86830";"ORPHAcode";"4182504" "Leukämie, chronische neutrophile";"86829";"ORPHAcode";"4182504" "Plasmozytom";"86855";"ORPHAcode";"4182504" "Splenisches Marginalzonen-Lymphom";"86854";"ORPHAcode";"4182504" "B-Zell-Prolymphozytenleukämie";"86852";"ORPHAcode";"4182504" "Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit";"86851";"ORPHAcode";"4182504" "Myelosarkom";"86850";"ORPHAcode";"4182504" "Leukämie, akute basophile";"86849";"ORPHAcode";"4182504" "Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome";"86846";"ORPHAcode";"4182504" "Akute myeloische Leukämie mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen";"86845";"ORPHAcode";"4182504" "Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom";"86867";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphomatoide Granulomatose";"86869";"ORPHAcode";"4182504" "Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I";"79501";"ORPHAcode";"4182504" "Hautkrankheit, autoimmune bullöse";"79669";"ORPHAcode";"4182504" "Urogenitale Fehlbildungen";"83001";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver";"79643";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperphenylalaninämie, milde";"79651";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver";"79644";"ORPHAcode";"4182504" "Scrub-Typhus";"83317";"ORPHAcode";"4182504" "Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1";"83330";"ORPHAcode";"4182504" "Fleckfieber, murines";"83315";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudotyphus California";"83316";"ORPHAcode";"4182504" "Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3";"83419";"ORPHAcode";"4182504" "Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4";"83420";"ORPHAcode";"4182504" "Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2";"83418";"ORPHAcode";"4182504" "Boutonneuse-Fieber";"83313";"ORPHAcode";"4182504" "Fleckfieber, epidemisches";"83314";"ORPHAcode";"4182504" "Rocky-Mountain-Fleckfieber";"83311";"ORPHAcode";"4182504" "Rickettsienpocken";"83312";"ORPHAcode";"4182504" "Rundzelltumor, desmoplastischer";"83469";"ORPHAcode";"4182504" "Knochenzyste, solitäre";"83468";"ORPHAcode";"4182504" "Morvan-Syndrom";"83467";"ORPHAcode";"4182504" "Narkolepsie Typ 2";"83465";"ORPHAcode";"4182504" "West-Nil-Enzephalitis";"83476";"ORPHAcode";"4182504" "Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom";"83473";"ORPHAcode";"4182504" "CAMOS-Syndrom";"83472";"ORPHAcode";"4182504" "T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie";"83471";"ORPHAcode";"4182504" "Komplexes regionales Schmerzsyndrom";"83452";"ORPHAcode";"4182504" "Floride Knochenzement-Dysplasie";"83451";"ORPHAcode";"4182504" "Odontodysplasie, regionale";"83450";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrotie";"83463";"ORPHAcode";"4182504" "Aphakie, kongenitale primäre";"83461";"ORPHAcode";"4182504" "Glomuvenöse Malformation";"83454";"ORPHAcode";"4182504" "Vulvovagina-Gingiva-Syndrom";"83453";"ORPHAcode";"4182504" "Makrostomie-präaurikuläre Anhängsel-externe Ophthalmoplegie-Sndrom";"83619";"ORPHAcode";"4182504" "Anendokrinose, enterische";"83620";"ORPHAcode";"4182504" "LUMBAR-Syndrom";"83628";"ORPHAcode";"4182504" "Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis";"83601";"ORPHAcode";"4182504" "Röteln-Panenzephalitis";"83616";"ORPHAcode";"4182504" "Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom";"83617";"ORPHAcode";"4182504" "Östliche Pferdeenzephalitis";"83594";"ORPHAcode";"4182504" "Colorado-Zeckenfieber";"83595";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalomyelitis, akute disseminierte";"83597";"ORPHAcode";"4182504" "Encephalitis lethargica";"83600";"ORPHAcode";"4182504" "Mykoplasmen-Enzephalitis";"83482";"ORPHAcode";"4182504" "Kalifornische Enzephalitis";"83483";"ORPHAcode";"4182504" "St.-Louis-Enzephalitis";"83484";"ORPHAcode";"4182504" "Westliche Pferdeenzephalitis";"83593";"ORPHAcode";"4182504" "Hinman-Syndrom";"84085";"ORPHAcode";"4182504" "Senior-Boichis-Syndrom";"84081";"ORPHAcode";"4182504" "Fibronektin-Glomerulopathie";"84090";"ORPHAcode";"4182504" "Kollagen Typ III-Glomerulopathie";"84087";"ORPHAcode";"4182504" "Diarrhoe, syndromale";"84064";"ORPHAcode";"4182504" "Malabsorption durch Gallensäuresynthesedefekt, idiopathische Form";"84065";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel";"83639";"ORPHAcode";"4182504" "Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom";"83629";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung";"83642";"ORPHAcode";"4182504" "Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt";"85163";"ORPHAcode";"4182504" "Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust";"85164";"ORPHAcode";"4182504" "Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser";"85146";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische";"85162";"ORPHAcode";"4182504" "Addison-Krankheit";"85138";"ORPHAcode";"4182504" "Netzhautdystrophie Typ Bottnien";"85128";"ORPHAcode";"4182504" "Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie";"85136";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form";"85110";"ORPHAcode";"4182504" "Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom";"85112";"ORPHAcode";"4182504" "Perineuriom";"85102";"ORPHAcode";"4182504" "Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen";"84132";"ORPHAcode";"4182504" "Isaacs-Syndrom";"84142";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, hereditäre thermosensitive";"84093";"ORPHAcode";"4182504" "Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom";"85186";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ";"85184";"ORPHAcode";"4182504" "Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore";"85182";"ORPHAcode";"4182504" "Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form";"85179";"ORPHAcode";"4182504" "Astley-Kendall-Dysplasie";"85175";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, pseudodiastrophische";"85174";"ORPHAcode";"4182504" "IMAGE-Syndrom";"85173";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson";"85172";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan";"85170";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie";"85169";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniofaziale Konodysplasie";"85168";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebelläre Hypoplasie-Intelligenzminderung-kongenitale Mikrozephalie-Dystonie-Anämie-Wachstumsstörung-Syndrom";"603448";"ORPHAcode";"4182504" "Isolierte weibliche Hypospadie";"603515";"ORPHAcode";"4182504" "Kolobom-Osteopetrose-Mikrophthalmie-Makrozephalie-Albinismus-Schwerhörigkeit-Syndrom";"603494";"ORPHAcode";"4182504" "Bohring-Opitz-ähnliches Syndrom, KLHL7-assoziiertes";"603689";"ORPHAcode";"4182504" "KLHL7-assoziiertes Bohring-Opitz und Crisponi/CISS-ähnliches Overlap-Syndrom";"603684";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomen-Anomalie";"98127";"ORPHAcode";"4182504" "KLHL7-assoziierte Störung, autosomal-rezessive";"603699";"ORPHAcode";"4182504" "KLHL7-assoziiertes Crisponi/kälteinduziertes Schwitzen-ähnliches Syndrom";"603694";"ORPHAcode";"4182504" "Trisomie, autosomale";"98130";"ORPHAcode";"4182504" "Trisomie, autosomale komplette";"98131";"ORPHAcode";"4182504" "Partielle autosomale Duplikation/Triplikation";"98132";"ORPHAcode";"4182504" "Uniparentale Disomie, autosomale";"98152";"ORPHAcode";"4182504" "Uniparentale Disomie, maternale";"98153";"ORPHAcode";"4182504" "Anomalie der Gonosomenanzahl";"98156";"ORPHAcode";"4182504" "Anomalie der Gonosomenstuktur";"98157";"ORPHAcode";"4182504" "Uniparentale Disomie, paternale";"98154";"ORPHAcode";"4182504" "Gonosomen-Anomalie";"98155";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom Y mit Strukturanomalität";"98158";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom X mit Strukturanomalität";"98159";"ORPHAcode";"4182504" "Monosomie, autosomale totale";"98141";"ORPHAcode";"4182504" "Partielle autosomale Deletion";"98142";"ORPHAcode";"4182504" "Harntrakttumor, seltener";"98058";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor des Verdauungstrakts, seltener";"98059";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Tumor des respiratorischen Systems";"98060";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener";"98061";"ORPHAcode";"4182504" "Herzkrankheit, genetisch bedingte";"98054";"ORPHAcode";"4182504" "Nierenkrankheit, genetisch bedingte";"98056";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, seltener";"98057";"ORPHAcode";"4182504" "Im Kindesalter beginnende progressive Neurodegeneration mit periphere Neuropathie, CLCN6-assoziiert";"610573";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Tumor des Nervensystems";"98062";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener gynäkologischer Tumor";"98063";"ORPHAcode";"4182504" "KIAA1109-assoziierte früh-letale kongenitale Hirnfehlbildungen-Arthrogrypose-Syndrom";"610569";"ORPHAcode";"4182504" "Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung";"98043";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums";"98045";"ORPHAcode";"4182504" "Symptomatische Form der X-chromosomalen zentronukleären Myopathie bei weiblichen Anlageträgerinnen";"604680";"ORPHAcode";"4182504" "ZNS-Fehlbildung";"98044";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildung des Verdauungstrakts";"98039";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildung, kraniale";"98038";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildung, viszerale: Leber, Gallengänge, Pankreas, Milz";"98041";"ORPHAcode";"4182504" "Allergische Krankheit, seltene";"98050";"ORPHAcode";"4182504" "Krankheit, genetisch bedingte";"98053";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems";"98052";"ORPHAcode";"4182504" "Infertilität, seltene";"98047";"ORPHAcode";"4182504" "Infertilität, weibliche, seltene";"98049";"ORPHAcode";"4182504" "Infertilität, männliche, seltene";"98048";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe";"98086";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY";"98087";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive";"98098";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale";"98099";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische";"98096";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt";"98097";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale";"98095";"ORPHAcode";"4182504" "Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 12";"611256";"ORPHAcode";"4182504" "Hunter-McAlpine -Syndrom";"97340";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien";"611314";"ORPHAcode";"4182504" "Parkinsonismus mit Polyneuropathie";"611237";"ORPHAcode";"4182504" "Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 11";"611247";"ORPHAcode";"4182504" "Gonadendysgenesie des gynäkologischen Formenkreises";"98074";"ORPHAcode";"4182504" "Aplastische Anämie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom";"611216";"ORPHAcode";"4182504" "EN1-assoziiertes dorsoventrales Syndrom";"611223";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der okulo-gastro-intestinalen neurologische Entwicklungsstörungen";"611201";"ORPHAcode";"4182504" "Spondyloepiphysäre Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Intelligenzminderung-Lebersche kongenitale Amaurose-Syndrom";"611207";"ORPHAcode";"4182504" "Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 13";"613267";"ORPHAcode";"4182504" "Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY";"98085";"ORPHAcode";"4182504" "Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 14";"613274";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung";"611327";"ORPHAcode";"4182504" "46,XX-DSD induziert durch Androgenexzess";"98078";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalitis, chronische";"98255";"ORPHAcode";"4182504" "Epilepsie-Syndrom, infantiles";"98258";"ORPHAcode";"4182504" "Epilepsie-Syndrom, neonatales";"98257";"ORPHAcode";"4182504" "Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend";"98260";"ORPHAcode";"4182504" "Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend";"98259";"ORPHAcode";"4182504" "Myoklonusepilepsie, progressive";"98261";"ORPHAcode";"4182504" "Ehlers-Danlos-Syndrom";"98249";"ORPHAcode";"4182504" "Legionellose";"600832";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalitis, infektiöse";"98252";"ORPHAcode";"4182504" "CCNK-abhängige neurologische Entwicklungsstörung-schwere Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom";"600668";"ORPHAcode";"4182504" "NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereoTyp Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung";"600663";"ORPHAcode";"4182504" "Faktor VII und Faktor X, kombinierter Mangel";"600691";"ORPHAcode";"4182504" "Clark-Baraitser-Syndrom";"600731";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt mit assoziierter lymphoproliferativer Krankheit";"98290";"ORPHAcode";"4182504" "Dendritischer Zell-Tumor";"98289";"ORPHAcode";"4182504" "Makrophagen- oder histiozytischer Tumor";"98288";"ORPHAcode";"4182504" "Histiozytischer und dendritischer Zell-Tumor";"98287";"ORPHAcode";"4182504" "Hodgkin-Lymphom";"98293";"ORPHAcode";"4182504" "Mastozytose";"98292";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphoproliferative Krankheit mit assoziiertem primären Imundefekt";"98291";"ORPHAcode";"4182504" "Plasmazell-Tumor";"98282";"ORPHAcode";"4182504" "Myeloproliferative Neoplasie";"98274";"ORPHAcode";"4182504" "Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie";"98277";"ORPHAcode";"4182504" "Myeloproliferative/Myelodysplastische Krankheit";"98275";"ORPHAcode";"4182504" "Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale";"98267";"ORPHAcode";"4182504" "Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose";"98196";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel";"601028";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel";"601033";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose";"601008";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon";"601013";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumatresie";"601018";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, kongenitale";"97245";"ORPHAcode";"4182504" "Rigid-Spine-Syndrom";"97244";"ORPHAcode";"4182504" "Muskeldystrophie, kongenitale";"97242";"ORPHAcode";"4182504" "GRFom";"97261";"ORPHAcode";"4182504" "Neuroendokriner Tumor des Pankreas";"97253";"ORPHAcode";"4182504" "Megacisterna magna";"97252";"ORPHAcode";"4182504" "Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3";"97249";"ORPHAcode";"4182504" "Insulinom";"97279";"ORPHAcode";"4182504" "PPoma";"97278";"ORPHAcode";"4182504" "Enzephalitis";"97275";"ORPHAcode";"4182504" "Schilddrüsenlymphom";"97285";"ORPHAcode";"4182504" "Somatostatinom";"97283";"ORPHAcode";"4182504" "VIPom";"97282";"ORPHAcode";"4182504" "Glucagonom";"97280";"ORPHAcode";"4182504" "Neuroendokriner Tumor des Thymus";"97289";"ORPHAcode";"4182504" "Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom";"97290";"ORPHAcode";"4182504" "Carney-Stratakis-Syndrom";"97286";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, neuroendokriner, bronchialer";"97287";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener benigner Ovarialtumor";"97293";"ORPHAcode";"4182504" "Kardiogener Schock";"97292";"ORPHAcode";"4182504" "Kienböck-Krankheit";"97332";"ORPHAcode";"4182504" "Osgood-Schlatter-Krankheit";"97335";"ORPHAcode";"4182504" "Bohring-Opitz-Syndrom";"97297";"ORPHAcode";"4182504" "Thoracic-outlet-Syndrom";"97330";"ORPHAcode";"4182504" "Melanom der Weichteile";"97338";"ORPHAcode";"4182504" "Durale Sinusmalformation, kraniale";"97339";"ORPHAcode";"4182504" "Panner-Krankheit";"97336";"ORPHAcode";"4182504" "Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom";"97337";"ORPHAcode";"4182504" "Uniparentale Disomie 9, maternale";"96183";"ORPHAcode";"4182504" "Trikuspidalklappen-Agenesie";"95457";"ORPHAcode";"4182504" "Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7";"96182";"ORPHAcode";"4182504" "Uniparentale Disomie 6, maternale";"96181";"ORPHAcode";"4182504" "Uniparentale Disomie 4, maternale";"96180";"ORPHAcode";"4182504" "Uniparentale Disomie 2, maternale";"96179";"ORPHAcode";"4182504" "Ringchromosom-16-Syndrom";"96178";"ORPHAcode";"4182504" "Ringchromosom-15-Syndrom";"96177";"ORPHAcode";"4182504" "Ringchromosom-13-Syndrom";"96176";"ORPHAcode";"4182504" "Uniparentale Disomie 6, paternale";"96191";"ORPHAcode";"4182504" "Uniparentale Disomie 5, paternale";"96190";"ORPHAcode";"4182504" "Uniparentale Disomie 22, maternale";"96188";"ORPHAcode";"4182504" "Uniparentale Disomie 21, maternale";"96187";"ORPHAcode";"4182504" "Uniparentale Disomie 20, maternale";"96186";"ORPHAcode";"4182504" "Uniparentale Disomie 16, maternale";"96185";"ORPHAcode";"4182504" "Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14";"96184";"ORPHAcode";"4182504" "Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale";"96194";"ORPHAcode";"4182504" "Uniparentale Disomie 21, paternale";"96195";"ORPHAcode";"4182504" "Uniparentale Disomie 7, paternale";"96192";"ORPHAcode";"4182504" "Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11";"96193";"ORPHAcode";"4182504" "Adenom, somatotropes";"96256";"ORPHAcode";"4182504" "Schwerhörigkeit, genetisch bedingte";"96210";"ORPHAcode";"4182504" "Cushing-Krankheit";"96253";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosom X, kleine Ringe";"96201";"ORPHAcode";"4182504" "Polyploidie";"96321";"ORPHAcode";"4182504" "Vaginalagenesie, isolierte partielle";"96269";"ORPHAcode";"4182504" "49,XXXXY-Syndrom";"96264";"ORPHAcode";"4182504" "48,XXXY-Syndrom";"96263";"ORPHAcode";"4182504" "Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Resistenz";"96266";"ORPHAcode";"4182504" "Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Resistenz";"96265";"ORPHAcode";"4182504" "Gynäkologie oder Geburtshilfe, seltene Krankheiten der";"96344";"ORPHAcode";"4182504" "Anorektale Fehlbildung";"96346";"ORPHAcode";"4182504" "Isochromosom Y";"96325";"ORPHAcode";"4182504" "Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14";"96334";"ORPHAcode";"4182504" "Otorhinolaryngologische Fehlbildung, seltene";"96333";"ORPHAcode";"4182504" "Arthrogrypose, distale";"97120";"ORPHAcode";"4182504" "Eisenmenger-Syndrom";"97214";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel";"97234";"ORPHAcode";"4182504" "Rippling-Muskel-Krankheit";"97238";"ORPHAcode";"4182504" "Reducing-Body-Myopathie";"97239";"ORPHAcode";"4182504" "Zebra-Körperchen-Myopathie";"97240";"ORPHAcode";"4182504" "Riboflavin-Transporter-Defizienz";"97229";"ORPHAcode";"4182504" "Sonnenurtikaria";"97230";"ORPHAcode";"4182504" "Fingerprint-Body-Myopathie";"97232";"ORPHAcode";"4182504" "Idiopathischer Mikropenis, isolierte Form";"95707";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Form der vorzeitigen Pubertät";"95708";"ORPHAcode";"4182504" "Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale";"95706";"ORPHAcode";"4182504" "Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale";"95702";"ORPHAcode";"4182504" "Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern";"95715";"ORPHAcode";"4182504" "Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre";"95716";"ORPHAcode";"4182504" "Athyreose";"95713";"ORPHAcode";"4182504" "Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse";"95714";"ORPHAcode";"4182504" "Schilddrüsen-Dysgenesie";"95711";"ORPHAcode";"4182504" "Schilddrüsenektopie";"95712";"ORPHAcode";"4182504" "Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene";"95709";"ORPHAcode";"4182504" "Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene";"95710";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysenfunktionsstörung, posttraumatische";"95619";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Speicherkrankheit";"95618";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Granulomatose";"95617";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophyseninfarkt";"95613";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon";"95700";"ORPHAcode";"4182504" "Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel";"95699";"ORPHAcode";"4182504" "Zentraler Diabetes insipidus, erworbener";"95626";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysenhormon-Mangel durch meningeale Krankheit";"95505";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysitis, primäre";"95506";"ORPHAcode";"4182504" "Lebervene, kongenitale Anomalie der";"95507";"ORPHAcode";"4182504" "Koronarsinus, kongenitale Anomalie des";"95500";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysenhormon-Mangel, erworbener";"95502";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter";"95503";"ORPHAcode";"4182504" "Adenohypophysitis, lymphozytische";"95512";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysitis, nekrotisierende";"95513";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt, seltene";"98640";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysenhormon-Mangel mit vaskulärem Ursprung";"95611";"ORPHAcode";"4182504" "Herzohranomalie";"95510";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener";"95488";"ORPHAcode";"4182504" "Koronararterienaneurysma, kongenitales";"95491";"ORPHAcode";"4182504" "Ductus arteriosus-Anomalien";"95485";"ORPHAcode";"4182504" "Ductus arteriosus, vorzeitiger Verschluss des";"95486";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte";"95496";"ORPHAcode";"4182504" "Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der";"95499";"ORPHAcode";"4182504" "Vena cava superior, kongenitale Anomalie der";"95498";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen";"95495";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen";"95494";"ORPHAcode";"4182504" "Mesokardie";"95443";"ORPHAcode";"4182504" "Aortenklappenatresie, kongenitale";"95448";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom";"95433";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom";"95434";"ORPHAcode";"4182504" "Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum";"95455";"ORPHAcode";"4182504" "Trikuspidalklappe mit akzessorischem Gewebe";"95462";"ORPHAcode";"4182504" "Trikuspider subvalvulärer Apparat, Anomalie des";"95463";"ORPHAcode";"4182504" "Trikuspidalklappenstenose, kongenitale";"95459";"ORPHAcode";"4182504" "Trikuspidalklappe, gespreizte und/oder reitende";"95461";"ORPHAcode";"4182504" "Double-orifice-Mitralklappe";"95474";"ORPHAcode";"4182504" "Kardiopathie, univentrikuläre";"95483";"ORPHAcode";"4182504" "Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale";"95464";"ORPHAcode";"4182504" "Mitralklappenspalt";"95465";"ORPHAcode";"4182504" "Porphyrie, akute hepatische";"95157";"ORPHAcode";"4182504" "Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation";"95232";"ORPHAcode";"4182504" "Porphyrie, chronische hepatische";"95161";"ORPHAcode";"4182504" "Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)";"95159";"ORPHAcode";"4182504" "COG8-CDG";"95428";"ORPHAcode";"4182504" "Kurzdarm-Syndrom, sekundäres";"95427";"ORPHAcode";"4182504" "Nebenniereninsuffizienz, akute";"95409";"ORPHAcode";"4182504" "Aphasie, primäre progressive";"95432";"ORPHAcode";"4182504" "Zwillings-Transfusions-Syndrom";"95431";"ORPHAcode";"4182504" "Tracheomalazie, kongenitale";"95430";"ORPHAcode";"4182504" "Angioma serpiginosum";"95429";"ORPHAcode";"4182504" "Mills-Syndrom";"94091";"ORPHAcode";"4182504" "Malignes neuroleptisches Syndrom";"94093";"ORPHAcode";"4182504" "Zerebelläre Ataxie Typ Cayman";"94122";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1";"94124";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives";"94125";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I";"94145";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7";"94147";"ORPHAcode";"4182504" "IRF2BPL-assoziierte regressive neurologische Entwicklungsstörung-Dystonie-Krampfanfälle-Syndrom";"597623";"ORPHAcode";"4182504" "Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale";"93547";"ORPHAcode";"4182504" "Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale";"93546";"ORPHAcode";"4182504" "Albinismus, okulokutaner, Typ 8";"597733";"ORPHAcode";"4182504" "Luscan-Lumish-Syndrom";"597738";"ORPHAcode";"4182504" "Glomerulopathie";"93548";"ORPHAcode";"4182504" "Nieren/Harnwegsfehlbildung";"93545";"ORPHAcode";"4182504" "Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte";"597887";"ORPHAcode";"4182504" "Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III";"93555";"ORPHAcode";"4182504" "Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II";"93554";"ORPHAcode";"4182504" "Leichtketten- und Schwerketten-Speicherkrankheit";"93557";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperthyroxinämie, dystransthyretinämische euthyreote";"597939";"ORPHAcode";"4182504" "Schwerketten-Speicherkrankheit";"93556";"ORPHAcode";"4182504" "SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom";"597743";"ORPHAcode";"4182504" "Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, Typ SBBYS/genitopatellares Überlappungs-Syndrom";"597746";"ORPHAcode";"4182504" "KAT6B-abhängiges multiple kongenitale Anomalien-Syndrom";"597749";"ORPHAcode";"4182504" "Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters";"93552";"ORPHAcode";"4182504" "MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom";"597874";"ORPHAcode";"4182504" "AFib-Amyloidose";"93562";"ORPHAcode";"4182504" "Urothelkarzinom des oberen Harntraktes";"598216";"ORPHAcode";"4182504" "Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom";"598603";"ORPHAcode";"4182504" "Multisystemisches inflammatorisches Syndrom bei Kindern und Jugendlichen";"598363";"ORPHAcode";"4182504" "Leichtketten-Speicherkrankheit";"93558";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt, syndromale";"98641";"ORPHAcode";"4182504" "FOXG1-Syndrom durch intragenische Veränderung";"598164";"ORPHAcode";"4182504" "AApoAI-Amyloidose";"93560";"ORPHAcode";"4182504" "ALys-Amyloidose";"93561";"ORPHAcode";"4182504" "Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2";"93571";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroangiopathie, thrombotische";"93573";"ORPHAcode";"4182504" "Polymyositis, juvenile";"93568";"ORPHAcode";"4182504" "Polymyalgia rheumatica";"93569";"ORPHAcode";"4182504" "Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung";"93448";"ORPHAcode";"4182504" "TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung";"597201";"ORPHAcode";"4182504" "Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt";"93451";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung";"93450";"ORPHAcode";"4182504" "Osteolyse, primäre";"93449";"ORPHAcode";"4182504" "Chondrodysplasie, letale";"93465";"ORPHAcode";"4182504" "Chromosomale Störung mit Großwuchs";"93461";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung";"93459";"ORPHAcode";"4182504" "Großwuchs-Syndrom";"93460";"ORPHAcode";"4182504" "Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler";"93457";"ORPHAcode";"4182504" "Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, nicht-syndromal";"93458";"ORPHAcode";"4182504" "Scheie-Syndrom";"93474";"ORPHAcode";"4182504" "Hurler-Scheie-Syndrom";"93476";"ORPHAcode";"4182504" "Hurler-Syndrom";"93473";"ORPHAcode";"4182504" "Sialidose Typ 2, juvenile Form";"93399";"ORPHAcode";"4182504" "Genochondromatose Typ 2";"93398";"ORPHAcode";"4182504" "Sialidose Typ 2, kongenitale Form";"93400";"ORPHAcode";"4182504" "Syndaktylie Typ 2";"93403";"ORPHAcode";"4182504" "Syndaktylie Typ 1";"93402";"ORPHAcode";"4182504" "Syndaktylie Typ 4";"93405";"ORPHAcode";"4182504" "Syndaktylie Typ 3";"93404";"ORPHAcode";"4182504" "Syndaktylie Typ 5";"93406";"ORPHAcode";"4182504" "Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao";"93409";"ORPHAcode";"4182504" "Knochenkrankheit, seltene";"93419";"ORPHAcode";"4182504" "Kollagen Typ 2-assoziierte Knochenkrankheit";"93421";"ORPHAcode";"4182504" "FGFR3-abhängige Chondrodysplasie";"93420";"ORPHAcode";"4182504" "Kollagen Typ 11-assoziierte Knochenkrankheit";"93422";"ORPHAcode";"4182504" "Knochenkrankheit bei Sulfatierungsstörung";"93423";"ORPHAcode";"4182504" "Perlecan-abhängige Knochenkrankheit";"93424";"ORPHAcode";"4182504" "Filamin-abhängige Knochenkrankheit";"93425";"ORPHAcode";"4182504" "Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung";"93426";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie";"93429";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, metaphysäre";"93430";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondylodysplastische";"93434";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, akromele";"93436";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, akromesomele";"93437";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele";"93438";"ORPHAcode";"4182504" "Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten";"93439";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, dünner Knochen";"93440";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ";"93360";"ORPHAcode";"4182504" "Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung";"93358";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1";"93372";"ORPHAcode";"4182504" "Brachydaktylie A6";"93382";"ORPHAcode";"4182504" "Brachydaktylie Typ B";"93383";"ORPHAcode";"4182504" "Brachydaktylie Typ E";"93387";"ORPHAcode";"4182504" "Brachydaktylie Typ A1";"93388";"ORPHAcode";"4182504" "Brachydaktylie Typ C";"93384";"ORPHAcode";"4182504" "Brachydaktylie Typ A2";"93396";"ORPHAcode";"4182504" "Brachydaktylie Typ A7";"93397";"ORPHAcode";"4182504" "Brachydaktylie Typ A4";"93394";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa simplex mit extrakutaner Beteiligung";"595351";"ORPHAcode";"4182504" "Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung";"595346";"ORPHAcode";"4182504" "Fibröse Dysplasie/McCune-Albright-Syndrom";"595216";"ORPHAcode";"4182504" "Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie";"93926";"ORPHAcode";"4182504" "Holoprosenzephalie, lobäre";"93924";"ORPHAcode";"4182504" "Holoprosenzephalie, alobäre";"93925";"ORPHAcode";"4182504" "Schwannomatose";"93921";"ORPHAcode";"4182504" "Timothy -Syndrom, atypisches";"595109";"ORPHAcode";"4182504" "Perivaskuläre epitheloidzellige Neoplasie";"595133";"ORPHAcode";"4182504" "Timothy -Syndrom Typ 1";"595098";"ORPHAcode";"4182504" "Timothy -Syndrom Typ 2";"595105";"ORPHAcode";"4182504" "Septumaneurysma, interventrikuläres";"99092";"ORPHAcode";"4182504" "Laubry-Pezzi-Syndrom";"99094";"ORPHAcode";"4182504" "Koronarostium, Stenose oder Atresie, kongenitale";"99087";"ORPHAcode";"4182504" "Koronarostium, abnormale Anzahl";"99089";"ORPHAcode";"4182504" "Koronarostium, Fehllage des";"99090";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonalarterienhypoplasie";"99083";"ORPHAcode";"4182504" "Periphere Pulmonalstenose";"99084";"ORPHAcode";"4182504" "Aortenbogen, zervikaler";"99079";"ORPHAcode";"4182504" "Aortenbogen, rechter";"99081";"ORPHAcode";"4182504" "Dysphagia lusoria";"99082";"ORPHAcode";"4182504" "Aortenbogen, fünfter persistierender";"99076";"ORPHAcode";"4182504" "Aortenbogen, doppelter, mit zirkuläre Einengung von Trachea/Ösophagus";"99075";"ORPHAcode";"4182504" "Neuhauser-Anomalie";"99078";"ORPHAcode";"4182504" "Kommerell-Divertikel";"99077";"ORPHAcode";"4182504" "Aneurysma des persistierenden Ducuts arteriosus, kongenitales";"99072";"ORPHAcode";"4182504" "Aorto-linksventrikulärer Tunnel";"99071";"ORPHAcode";"4182504" "Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt mit Fallot-Tetralogie";"99068";"ORPHAcode";"4182504" "Kompletter atrioventrikulärer Kanal mit Ventrikelhypoplasie";"99067";"ORPHAcode";"4182504" "Aorto-rechtsventrikulärer Tunnel";"99070";"ORPHAcode";"4182504" "Mitralklappe, gespreizte und/oder reitende";"99064";"ORPHAcode";"4182504" "Shone-Komplex";"99063";"ORPHAcode";"4182504" "Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale";"99125";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonalvenenatresie, kongenitale";"99126";"ORPHAcode";"4182504" "Unterbrechung der Vena cava inferior ohne Azygoskontinuität";"99123";"ORPHAcode";"4182504" "Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle";"99124";"ORPHAcode";"4182504" "Azygoskontinuität der Vena cava inferior";"99121";"ORPHAcode";"4182504" "IVC-Stenose, kongenitale";"99122";"ORPHAcode";"4182504" "IVC, rechte, verbunden mit dem linken Vorhof";"99119";"ORPHAcode";"4182504" "Eustachische Klappe, persistierende";"99120";"ORPHAcode";"4182504" "Koronarsinusstenose";"99117";"ORPHAcode";"4182504" "Koronarsinusatresie";"99118";"ORPHAcode";"4182504" "Vena brachiocephalica, subaortaler Verlauf";"99113";"ORPHAcode";"4182504" "Vena cava superior, Agenesie der";"99114";"ORPHAcode";"4182504" "Persistenz der linken Vena cava superior mit Verbindung zum dorsalen Bereich des linken Vorhofes";"99111";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlen der Kopf-Armvene";"99112";"ORPHAcode";"4182504" "SVC, rechte, verbunden mit dem linken Vorhof";"99110";"ORPHAcode";"4182504" "Persistenz der linken Vena cava superior mit Mündung in den linken Vorhof über den Koronarsinus";"99109";"ORPHAcode";"4182504" "Atrialseptumaneurysma";"99107";"ORPHAcode";"4182504" "Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ";"99106";"ORPHAcode";"4182504" "Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ";"99105";"ORPHAcode";"4182504" "Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ";"99104";"ORPHAcode";"4182504" "Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ";"99103";"ORPHAcode";"4182504" "Ektasie des linken Vorhofohres";"99102";"ORPHAcode";"4182504" "Ektasie des rechten Vorhofohres";"99101";"ORPHAcode";"4182504" "Juxtaposition der Vorhofohren";"99100";"ORPHAcode";"4182504" "Cor triatriatum sinister";"99099";"ORPHAcode";"4182504" "Cor triatriatum dexter";"99098";"ORPHAcode";"4182504" "Gerbode-Defekt, kongenitaler";"99095";"ORPHAcode";"4182504" "Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes";"99147";"ORPHAcode";"4182504" "6-Phosphogluconat-Dehydrogenase-Mangel";"99135";"ORPHAcode";"4182504" "Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion";"99138";"ORPHAcode";"4182504" "Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper";"592873";"ORPHAcode";"4182504" "Optikusneuritis, isolierte, ohne anti-MOG-Antikörper";"592885";"ORPHAcode";"4182504" "Schwannom, isoliertes melanotisches";"590539";"ORPHAcode";"4182504" "Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form";"589821";"ORPHAcode";"4182504" "Vererbtes gynäkologisches Krebsprädispositionssyndrom";"589746";"ORPHAcode";"4182504" "Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form";"589827";"ORPHAcode";"4182504" "Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter";"589824";"ORPHAcode";"4182504" "Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn";"589833";"ORPHAcode";"4182504" "Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter";"589830";"ORPHAcode";"4182504" "PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome";"589905";"ORPHAcode";"4182504" "Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom";"589856";"ORPHAcode";"4182504" "Progressive supranukleäre Blickparese, atypische";"99750";"ORPHAcode";"4182504" "Kostmann-Syndrom";"99749";"ORPHAcode";"4182504" "Pontiac-Fieber";"99748";"ORPHAcode";"4182504" "Rhabdomyosarkom, embryonales";"99757";"ORPHAcode";"4182504" "Rhabdomyosarkom, alveoläres";"99756";"ORPHAcode";"4182504" "Myotonia fluctuans";"99734";"ORPHAcode";"4182504" "Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel";"99732";"ORPHAcode";"4182504" "Myotonia permanens";"99735";"ORPHAcode";"4182504" "Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche";"99736";"ORPHAcode";"4182504" "King-Denborough-Syndrom";"99741";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrozephalie, letale, Typ Amish";"99742";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie";"99739";"ORPHAcode";"4182504" "Typhus";"99745";"ORPHAcode";"4182504" "Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden";"98820";"ORPHAcode";"4182504" "Temporallappenepilepsie, familiäre";"98819";"ORPHAcode";"4182504" "Landau-Kleffner-Syndrom";"98818";"ORPHAcode";"4182504" "Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Gastaut";"98816";"ORPHAcode";"4182504" "Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Panayiotopoulos";"98815";"ORPHAcode";"4182504" "Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt";"98813";"ORPHAcode";"4182504" "Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie";"98811";"ORPHAcode";"4182504" "Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie";"98810";"ORPHAcode";"4182504" "Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie";"98809";"ORPHAcode";"4182504" "Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante";"98808";"ORPHAcode";"4182504" "Dystonie, primäre, Typ DYT13";"98807";"ORPHAcode";"4182504" "B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales";"98838";"ORPHAcode";"4182504" "Leukämie, akute undifferenzierte";"98835";"ORPHAcode";"4182504" "Leukämie, akute myeloische, ohne Ausreifung";"98833";"ORPHAcode";"4182504" "Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung";"98834";"ORPHAcode";"4182504" "AML mit 11q23-Anomalien";"98831";"ORPHAcode";"4182504" "Leukämie, akute myeloische, mit minimaler Ausreifung";"98832";"ORPHAcode";"4182504" "16)(p13";"98829";"ORPHAcode";"4182504" "Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares";"98827";"ORPHAcode";"4182504" "Myeloproliferative/Myelodysplastische Krankheit, nicht-klassifizierbare";"98825";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, refraktäre";"98826";"ORPHAcode";"4182504" "Leukämie, chronische myelomonozytäre";"98823";"ORPHAcode";"4182504" "Leukämie, chronische myeloische, atypische";"98824";"ORPHAcode";"4182504" "Desquamative interstitielle Pneumonie";"98852";"ORPHAcode";"4182504" "Mastzell-Leukämie";"98851";"ORPHAcode";"4182504" "Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante";"98853";"ORPHAcode";"4182504" "Indolente systemische Mastozytose";"98848";"ORPHAcode";"4182504" "Mastzell-Leukämie, agressive";"98850";"ORPHAcode";"4182504" "Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie";"98849";"ORPHAcode";"4182504" "Klassisches Hodgkin-Lymphom, gemischtzelliges";"98844";"ORPHAcode";"4182504" "Klassisches Hodgkin-Lymphom, nodulär-sklerosierendes";"98843";"ORPHAcode";"4182504" "Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenarmes";"98846";"ORPHAcode";"4182504" "Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenreiches";"98845";"ORPHAcode";"4182504" "B-Zell-Lymphom, intravaskuläres großzelliges";"98839";"ORPHAcode";"4182504" "Papulose, lymphomatoide";"98842";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphom, anaplastisch großzelliges";"98841";"ORPHAcode";"4182504" "Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien";"589608";"ORPHAcode";"4182504" "11q23.3)";"589595";"ORPHAcode";"4182504" "Ovalozytose, südostasiatische";"98868";"ORPHAcode";"4182504" "Hämorrhagische Diathese durch Integrin alpha2-beta1-Mangel";"98886";"ORPHAcode";"4182504" "Hämorrhagische Diathese durch Glykoprotein VI-Mangel";"98885";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II";"98873";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre erworbene reine Aplasie der roten Blutkörperchen";"98872";"ORPHAcode";"4182504" "Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters";"98871";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, okulo-pharyngo-distale";"98897";"ORPHAcode";"4182504" "Muskeldystrophie Typ Becker";"98895";"ORPHAcode";"4182504" "Muskeldystrophie Typ Duchenne";"98896";"ORPHAcode";"4182504" "Nemalin-Myopathie Typ Amish";"98902";"ORPHAcode";"4182504" "Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische";"98889";"ORPHAcode";"4182504" "Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn";"98890";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe";"98888";"ORPHAcode";"4182504" "Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B";"98893";"ORPHAcode";"4182504" "Heterotopie, noduläre periventrikuläre";"98892";"ORPHAcode";"4182504" "Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs";"98912";"ORPHAcode";"4182504" "Myotilinopathie, distale";"98911";"ORPHAcode";"4182504" "Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische";"98914";"ORPHAcode";"4182504" "Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische";"98913";"ORPHAcode";"4182504" "Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie";"98916";"ORPHAcode";"4182504" "Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische";"98915";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, akute axonale motorische";"98918";"ORPHAcode";"4182504" "Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische";"98917";"ORPHAcode";"4182504" "Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente";"98904";"ORPHAcode";"4182504" "Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie";"98905";"ORPHAcode";"4182504" "Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie";"98908";"ORPHAcode";"4182504" "Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose";"98907";"ORPHAcode";"4182504" "Alpha-Cristallinopathie";"98910";"ORPHAcode";"4182504" "Desminopathie";"98909";"ORPHAcode";"4182504" "Multisystematrophie vom Typ Parkinson";"98933";"ORPHAcode";"4182504" "Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2";"98934";"ORPHAcode";"4182504" "Miller-Fisher-Syndrom";"98919";"ORPHAcode";"4182504" "Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1";"98920";"ORPHAcode";"4182504" "Blake-Pouch-Zyste";"98922";"ORPHAcode";"4182504" "Kolobom der Chorioidea und Retina";"98942";"ORPHAcode";"4182504" "Mikrophtalmie, kolobomatöse";"98938";"ORPHAcode";"4182504" "Kryptophthalmie, komplette";"98949";"ORPHAcode";"4182504" "Kryptophthalmie, partielle";"98950";"ORPHAcode";"4182504" "Papillenkolobom";"98947";"ORPHAcode";"4182504" "Symblepharon, kongenitales";"98948";"ORPHAcode";"4182504" "Makulakolobom";"98945";"ORPHAcode";"4182504" "Lidkolobom";"98946";"ORPHAcode";"4182504" "Linsenkolobom";"98943";"ORPHAcode";"4182504" "Iriskolobom";"98944";"ORPHAcode";"4182504" "Tröpfchenkeratopathie, klimatisch bedingte";"98958";"ORPHAcode";"4182504" "Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige";"98957";"ORPHAcode";"4182504" "Basalmembrandystrophie, epitheliale";"98956";"ORPHAcode";"4182504" "Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie";"98955";"ORPHAcode";"4182504" "Meesmann-Hornhautdystrophie";"98954";"ORPHAcode";"4182504" "Inverses Marcus-Gunn-Phänomen";"98951";"ORPHAcode";"4182504" "Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1";"98964";"ORPHAcode";"4182504" "Granuläre Hornhautdystrophie Typ II";"98963";"ORPHAcode";"4182504" "Granuläre Hornhautdystrophie Typ I";"98962";"ORPHAcode";"4182504" "Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie";"98961";"ORPHAcode";"4182504" "Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie";"98960";"ORPHAcode";"4182504" "Hornhautdystrophie, muzinöse subepitheliale";"98959";"ORPHAcode";"4182504" "Hornhautdystrophie, amorphe posteriore";"98971";"ORPHAcode";"4182504" "Zentral-wolkenförmige Dystrophie François";"98972";"ORPHAcode";"4182504" "Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore";"98973";"ORPHAcode";"4182504" "Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs";"98974";"ORPHAcode";"4182504" "Schnyder-Hornhautdystrophie";"98967";"ORPHAcode";"4182504" "Hornhautdystrophie, makuläre";"98969";"ORPHAcode";"4182504" "Fleckchen-Hornhautdystrophie";"98970";"ORPHAcode";"4182504" "Chandler-Syndrom";"98979";"ORPHAcode";"4182504" "Cogan-Reese-Syndrom";"98980";"ORPHAcode";"4182504" "Irisatrophie, essentielle";"98981";"ORPHAcode";"4182504" "Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1";"98975";"ORPHAcode";"4182504" "Glaukom, kongenitales";"98976";"ORPHAcode";"4182504" "Glaukom, juveniles";"98977";"ORPHAcode";"4182504" "Axenfeld-Anomalie";"98978";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende";"98988";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt, koralliforme";"98990";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt, zölinblaue";"98989";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt, pulverförmige";"98984";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt, suturale, früh-beginnende";"98985";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt, zonuläre, früh-beginnende";"98995";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt, partielle, früh-beginnende";"98992";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt, nukleäre, früh-beginnende";"98991";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt, totale, früh-beginnende";"98994";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende";"98993";"ORPHAcode";"4182504" "Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige";"99001";"ORPHAcode";"4182504" "Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels";"99002";"ORPHAcode";"4182504" "Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie";"99000";"ORPHAcode";"4182504" "19)(q23";"585956";"ORPHAcode";"4182504" "14)(q31.1";"585948";"ORPHAcode";"4182504" "Insomnie, fatale sporadische";"586130";"ORPHAcode";"4182504" "Mitralöffnung, unbedeckte, kongenitale";"99060";"ORPHAcode";"4182504" "Supravalvulärer Mitralring, kongenitaler";"99059";"ORPHAcode";"4182504" "Mitralklappenagenesie";"99062";"ORPHAcode";"4182504" "Mitralklappe mit akzessorischem Gewebe";"99061";"ORPHAcode";"4182504" "Störung des exkretorischen Apparates der Tränenwege";"98605";"ORPHAcode";"4182504" "Syndromale Hypoplasie der Orbitawand";"98606";"ORPHAcode";"4182504" "Alakrimie, kongenitale";"98604";"ORPHAcode";"4182504" "Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene";"98594";"ORPHAcode";"4182504" "Telekanthus";"98575";"ORPHAcode";"4182504" "Lidwinkel, externe Fehlstellung des";"98576";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Störung mit Ptosis";"98578";"ORPHAcode";"4182504" "Augenlider, Fehlstellung der";"98567";"ORPHAcode";"4182504" "Ektropium, kongenitales";"98570";"ORPHAcode";"4182504" "Ektropium, sekundäres";"98571";"ORPHAcode";"4182504" "Epikanthus, syndromaler";"98574";"ORPHAcode";"4182504" "Palpebraler Defekt, seltener";"98560";"ORPHAcode";"4182504" "Kryptophthalmie";"98562";"ORPHAcode";"4182504" "Augenlid-Fehlbildung";"98561";"ORPHAcode";"4182504" "Augenlidkante, Anomalie der";"98564";"ORPHAcode";"4182504" "Mikroblepharon - Ablepharie";"98563";"ORPHAcode";"4182504" "Kolobom, palpebrales syndromales";"98566";"ORPHAcode";"4182504" "Ankyloblepharon, syndromales";"98565";"ORPHAcode";"4182504" "Entwicklungsdefekt der Augen";"98553";"ORPHAcode";"4182504" "Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom";"98555";"ORPHAcode";"4182504" "Aniridie, syndromale";"98557";"ORPHAcode";"4182504" "Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt";"98648";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit";"98644";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt mit assoziierter Nierenkrankheit";"98646";"ORPHAcode";"4182504" "Linsen/Zonula-Anomalie";"98639";"ORPHAcode";"4182504" "Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie";"98642";"ORPHAcode";"4182504" "Corneogoniodysgenesie";"98635";"ORPHAcode";"4182504" "Glaukom, syndromales";"98638";"ORPHAcode";"4182504" "Glaucoma, secondary dysgenetic";"98631";"ORPHAcode";"4182504" "Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen";"98634";"ORPHAcode";"4182504" "Hornhautdystrophie, syndromale";"98628";"ORPHAcode";"4182504" "Hornhautdystrophie, posteriore";"98627";"ORPHAcode";"4182504" "Keratokonus, syndromaler";"98623";"ORPHAcode";"4182504" "Hornhautdystrophie, stromale";"98626";"ORPHAcode";"4182504" "Hornhautdystrophie, superfizielle";"98625";"ORPHAcode";"4182504" "Myopie, isolierte, seltene";"98619";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperopie, syndromale";"98622";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperopie und Astigmatismus, selten";"98621";"ORPHAcode";"4182504" "Refraktionsstörun, seltene";"98618";"ORPHAcode";"4182504" "Neu-Laxova-Syndrom durch Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel";"583602";"ORPHAcode";"4182504" "Neu-Laxova-Syndrom durch 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel";"583607";"ORPHAcode";"4182504" "Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form";"583595";"ORPHAcode";"4182504" "Neu-Laxova-Syndrom durch 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel";"583612";"ORPHAcode";"4182504" "Milzvenenthrombose, isolierte";"583856";"ORPHAcode";"4182504" "Aortenfehlbildung";"98718";"ORPHAcode";"4182504" "Uveitis";"98715";"ORPHAcode";"4182504" "Herzposition, anomale";"98716";"ORPHAcode";"4182504" "Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale";"98721";"ORPHAcode";"4182504" "Atrioventrikulärer Septumdefekt";"98722";"ORPHAcode";"4182504" "Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes";"98719";"ORPHAcode";"4182504" "Atrioventrikulären Klappe, Anomalie der";"98720";"ORPHAcode";"4182504" "Aorta ascendens, Anomalie der";"98725";"ORPHAcode";"4182504" "Hypoplastische Rechtsherzsyndrom";"98723";"ORPHAcode";"4182504" "Kongenitale Anomalie der großen Arterien";"98724";"ORPHAcode";"4182504" "Albinismus, okulokutaner und okulärer";"98706";"ORPHAcode";"4182504" "Strabismus mit Restriktionssyndrom, selten";"98681";"ORPHAcode";"4182504" "Strabismus, syndromale Formen";"98683";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus";"98684";"ORPHAcode";"4182504" "Okulomotorische Lähmung";"98685";"ORPHAcode";"4182504" "Trochlearislähmung, kongenitale";"98686";"ORPHAcode";"4182504" "Paralyse, okulomotorische supranukleäre";"98687";"ORPHAcode";"4182504" "Okulomotorische Apraxie und verwandte okulomotorische Störungen";"98688";"ORPHAcode";"4182504" "Isochromosom Yq";"98798";"ORPHAcode";"4182504" "Isochromosom Yp";"98797";"ORPHAcode";"4182504" "Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15";"98795";"ORPHAcode";"4182504" "Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13";"98794";"ORPHAcode";"4182504" "Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13";"98793";"ORPHAcode";"4182504" "Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16";"98791";"ORPHAcode";"4182504" "Dystonie, primäre, Typ DYT6";"98806";"ORPHAcode";"4182504" "Dystonie, primäre, Typ DYT4";"98805";"ORPHAcode";"4182504" "Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante";"98784";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27";"98764";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14";"98763";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5";"98766";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4";"98765";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8";"98760";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17";"98759";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12";"98762";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10";"98761";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22";"98772";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18";"98771";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21";"98773";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13";"98768";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11";"98767";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16";"98769";"ORPHAcode";"4182504" "Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Glycin-Rezeptordefekt";"98747";"ORPHAcode";"4182504" "Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Acetylcholin-Rezeptordefekt";"98748";"ORPHAcode";"4182504" "Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt";"98749";"ORPHAcode";"4182504" "Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische";"98750";"ORPHAcode";"4182504" "Ionenkanalkrankheit des ZNS, genetisch bedingte";"98743";"ORPHAcode";"4182504" "Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt";"98744";"ORPHAcode";"4182504" "Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt";"98745";"ORPHAcode";"4182504" "Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt";"98746";"ORPHAcode";"4182504" "Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene";"98494";"ORPHAcode";"4182504" "Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, QRSL1-assoziierter";"570491";"ORPHAcode";"4182504" "Neuromuskuläre Übertragungsstörung";"98491";"ORPHAcode";"4182504" "Rizin-Vergiftung";"570470";"ORPHAcode";"4182504" "Castleman-Krankheit, multizentrische, HHV-8-assoziierte";"570438";"ORPHAcode";"4182504" "Castleman-Krankheit, multizentrische, idiopathische";"570431";"ORPHAcode";"4182504" "Galaktose-Mutarotase-Mangel";"570422";"ORPHAcode";"4182504" "Bartter-Syndrom Typ 5";"570371";"ORPHAcode";"4182504" "Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte";"98497";"ORPHAcode";"4182504" "Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte";"98495";"ORPHAcode";"4182504" "Nervenkrankheit, periphere";"98496";"ORPHAcode";"4182504" "Motoneuronkrankheit, erworbene";"98506";"ORPHAcode";"4182504" "Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive";"98505";"ORPHAcode";"4182504" "Motoneuronkrankheit";"98503";"ORPHAcode";"4182504" "Kraniale Nerven- und Kernaplasie";"98518";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildung der zerebellären Hemisphären";"98516";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildung des Kleinhirnwurmes";"98514";"ORPHAcode";"4182504" "Anorektale Fehlbildung, syndromale";"117573";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudoobstruktion, intestinale myopathische";"104077";"ORPHAcode";"4182504" "Leiomyosarkom des Dünndarms";"104076";"ORPHAcode";"4182504" "Adenokarzinom des Dünndarms";"104075";"ORPHAcode";"4182504" "Stoffwechselkrankheit mit Darmbeteiligung";"104013";"ORPHAcode";"4182504" "Darmerkrankung, chronisch-entzündliche";"104012";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener intestinaler Tumor";"104011";"ORPHAcode";"4182504" "Intestinales Polyposis-Syndrom";"104010";"ORPHAcode";"4182504" "Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale";"104009";"ORPHAcode";"4182504" "Kurzdarm-Syndrom";"104008";"ORPHAcode";"4182504" "Enteropathie mit Entwicklungsdefekt der intestinalen Mukosa, kongenitale";"104007";"ORPHAcode";"4182504" "Intestinale Krankheit durch enzymatischen Defekt, kongenitale";"104006";"ORPHAcode";"4182504" "Intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption";"104005";"ORPHAcode";"4182504" "Intestinale Krankheit durch Störung der Vitamin-Absorption";"104004";"ORPHAcode";"4182504" "Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler";"104003";"ORPHAcode";"4182504" "Kolitis, unbestimmte";"103920";"ORPHAcode";"4182504" "Autoimmun-Pankreatitis";"103919";"ORPHAcode";"4182504" "Pankreatitis, tropische";"103918";"ORPHAcode";"4182504" "Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler";"103910";"ORPHAcode";"4182504" "Natrium-Diarrhoe, kongenitale";"103908";"ORPHAcode";"4182504" "Trehalase-Mangel";"103909";"ORPHAcode";"4182504" "Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel";"103907";"ORPHAcode";"4182504" "21)(q22";"102724";"ORPHAcode";"4182504" "Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien";"102379";"ORPHAcode";"4182504" "Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor";"102381";"ORPHAcode";"4182504" "Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale";"109011";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal";"109009";"ORPHAcode";"4182504" "Intestinale Krankheit, seltene";"117569";"ORPHAcode";"4182504" "Arthrogryposis-Syndrom";"109007";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, syndromale Formen";"108995";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale";"108993";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene Erkrankung durch toxische Effekte";"108999";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, seltene";"108997";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal";"108991";"ORPHAcode";"4182504" "ZNS-Fehlbildung, nicht-syndromale";"108989";"ORPHAcode";"4182504" "Periodisches Fiebersyndrom";"101995";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg";"101992";"ORPHAcode";"4182504" "Epilepsie, seltene";"101998";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt, primärer";"101997";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, seltene";"102002";"ORPHAcode";"4182504" "Bewegungsstörung, seltene";"102003";"ORPHAcode";"4182504" "Medulläre Krankheit";"102000";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildung, neurovaskuläre";"102006";"ORPHAcode";"4182504" "Hirnkrankheit, inflammatorische";"102005";"ORPHAcode";"4182504" "Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion";"101977";"ORPHAcode";"4182504" "Neutropenie, konstitutionelle";"101987";"ORPHAcode";"4182504" "Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)";"101985";"ORPHAcode";"4182504" "Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems";"101988";"ORPHAcode";"4182504" "Lissenzephalie, klassische";"102009";"ORPHAcode";"4182504" "Lissenzephalie Typ 3";"102011";"ORPHAcode";"4182504" "Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal";"102010";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, komplexe Form";"102013";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form";"102012";"ORPHAcode";"4182504" "Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive";"102015";"ORPHAcode";"4182504" "Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante";"102014";"ORPHAcode";"4182504" "Monosomie, autosomale";"102020";"ORPHAcode";"4182504" "Herzrythmusstörung, genetisch bedingte";"101934";"ORPHAcode";"4182504" "Mitralklappe, Anomalie der subvalvulären Strukturen";"101932";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung";"101685";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Gallengang- und Lebertumor";"101943";"ORPHAcode";"4182504" "Leberkrankheit, metabolische";"101940";"ORPHAcode";"4182504" "Gallengangkrankheit, seltene";"101941";"ORPHAcode";"4182504" "Vaskuläre Leberkrankheit, seltene";"101938";"ORPHAcode";"4182504" "Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene";"101939";"ORPHAcode";"4182504" "Gastro-oesophageale Krankheit, seltene";"101936";"ORPHAcode";"4182504" "Pankreaskrankheit, seltene";"101937";"ORPHAcode";"4182504" "Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale";"101351";"ORPHAcode";"4182504" "Augenkrankheit, genetisch bedingte";"101435";"ORPHAcode";"4182504" "Urogenitale Krankheit, seltene";"101433";"ORPHAcode";"4182504" "Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte";"101960";"ORPHAcode";"4182504" "Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene";"101963";"ORPHAcode";"4182504" "T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter";"101972";"ORPHAcode";"4182504" "Augentumor, seltener";"101950";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, bronchopulmonaler, seltener";"101945";"ORPHAcode";"4182504" "Lungenkrankheit, seltene";"101944";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysenfunktionsstörung";"101957";"ORPHAcode";"4182504" "Polyendokrinopathie";"101956";"ORPHAcode";"4182504" "Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre";"101959";"ORPHAcode";"4182504" "Nebenniereninsuffizienz, primäre";"101958";"ORPHAcode";"4182504" "Dyslipidämie, seltene";"101953";"ORPHAcode";"4182504" "Diabetes mellitus, seltener";"101952";"ORPHAcode";"4182504" "Schilddrüsenkrankheit, seltene";"101955";"ORPHAcode";"4182504" "Nebennierenkrankheit, seltene";"101954";"ORPHAcode";"4182504" "Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive";"101150";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25";"101111";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26";"101112";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28";"101109";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20";"101110";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23";"101108";"ORPHAcode";"4182504" "Afrikanisches Zeckenbissfieber";"101334";"ORPHAcode";"4182504" "Porphyria cutanea tarda (PCT)";"101330";"ORPHAcode";"4182504" "Pulmonalklappenagenesie-Fallot-Tetralogie-fehlender Ductus arteriosus-Syndrom";"101206";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F";"101085";"ORPHAcode";"4182504" "Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales";"101088";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A";"101081";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B";"101082";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C";"101083";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D";"101084";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3";"101077";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4";"101078";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1";"101075";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2";"101076";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H";"101102";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2";"101101";"ORPHAcode";"4182504" "Marin-Amat-Syndrom";"101104";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit";"101097";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, aregenerative";"101096";"ORPHAcode";"4182504" "Hyper-IgM-Syndrom Typ 3";"101090";"ORPHAcode";"4182504" "Hyper-IgM-Syndrom Typ 2";"101089";"ORPHAcode";"4182504" "Hyper-IgM-Syndrom Typ 5";"101092";"ORPHAcode";"4182504" "Hyper-IgM-Syndrom Typ 4";"101091";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2";"101049";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3";"101050";"ORPHAcode";"4182504" "Aortenklappendysplasie, kongenitale";"101043";"ORPHAcode";"4182504" "Hypofibrinogenämie, familiäre";"101041";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-dominante fokale Epilepsie mit akustischen Merkmalen";"101046";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3";"100984";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine";"100982";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe";"100981";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine";"100980";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe";"100979";"ORPHAcode";"4182504" "Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie";"100978";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10";"100991";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8";"100989";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6";"100988";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A";"100986";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4";"100985";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16";"100997";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14";"100995";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15";"100996";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12";"100993";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13";"100994";"ORPHAcode";"4182504" "Seltenes Schilddrüsenkarzinom";"100088";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, adrenaler/paraganglialer";"100091";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Tumor der Nebenschilddrüse";"100090";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer";"100085";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, neuroendokriner, des Mittelohrs";"100084";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Schilddrüsentumor";"100087";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, neuroendokriner, der Gallenblase";"100086";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation";"100101";"ORPHAcode";"4182504" "Thymustumor";"100100";"ORPHAcode";"4182504" "Karzinoides Syndrom";"100093";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, neuroendokriner, gastroenteropankreatischer";"100092";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, multipler polyglandulärer";"100094";"ORPHAcode";"4182504" "Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel";"100924";"ORPHAcode";"4182504" "FRAXE-Syndrom";"100973";"ORPHAcode";"4182504" "FRAXF-Syndrom";"100974";"ORPHAcode";"4182504" "Bathing-suit-Ichthyose";"100976";"ORPHAcode";"4182504" "F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH";"100054";"ORPHAcode";"4182504" "Angioödem, hereditäres, Typ 2";"100051";"ORPHAcode";"4182504" "Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes";"100057";"ORPHAcode";"4182504" "Angioödem, erworbenes, Typ 1";"100056";"ORPHAcode";"4182504" "Angioödem, erworbenes, Typ 2";"100055";"ORPHAcode";"4182504" "Semantische Demenz";"100069";"ORPHAcode";"4182504" "Aphasie, nicht-flüssige progrediente";"100070";"ORPHAcode";"4182504" "Waterhouse-Friderichsen-Syndrom";"100067";"ORPHAcode";"4182504" "Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes";"100073";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, neuroendokriner, des Magens";"100075";"ORPHAcode";"4182504" "Mosaik-Trisomie 3";"100071";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, neuroendokriner, des Ileums";"100078";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, neuroendokriner, der Appendix";"100079";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, neuroendokriner, des Duodenums";"100076";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, neuroendokriner, des Jejunums";"100077";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, neuroendokriner, des Analkanals";"100082";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, neuroendokriner, des Larynx";"100083";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, neuroendokriner, des Kolons";"100080";"ORPHAcode";"4182504" "Tumor, neuroendokriner, des Rektums";"100081";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-2";"100020";"ORPHAcode";"4182504" "Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-1";"100019";"ORPHAcode";"4182504" "Plasmozytom, extramedulläres (Weichteil-)";"100022";"ORPHAcode";"4182504" "Plasmozytom, primäres, des Knochens";"100021";"ORPHAcode";"4182504" "My-Schwerkettenkrankheit";"100024";"ORPHAcode";"4182504" "Gamma-Schwerkettenkrankheit";"100026";"ORPHAcode";"4182504" "Alpha-Schwerkettenkrankheit";"100025";"ORPHAcode";"4182504" "Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ";"100032";"ORPHAcode";"4182504" "Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ";"100031";"ORPHAcode";"4182504" "Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender-hypoplastischer Typ mit Taurodontie";"100034";"ORPHAcode";"4182504" "Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ";"100033";"ORPHAcode";"4182504" "Lebertumor, nekrotischer solitärer";"100035";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A";"100043";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B";"100044";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C";"100045";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D";"100046";"ORPHAcode";"4182504" "Duplikationszyste des Ösophagus";"100047";"ORPHAcode";"4182504" "Tubuläre Ösophagus-Duplikation";"100048";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie";"100049";"ORPHAcode";"4182504" "Angioödem, hereditäres, Typ 1";"100050";"ORPHAcode";"4182504" "Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F";"100016";"ORPHAcode";"4182504" "Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E";"100015";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, mandibulo-akrale, MTX2-assoziierte";"647667";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 7";"647676";"ORPHAcode";"4182504" "Intermediäre Kollagen Typ VI-assoziierte Muskeldystrophie";"646113";"ORPHAcode";"4182504" "Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B";"100012";"ORPHAcode";"4182504" "Proximaler fokaler Femurdefekt";"633228";"ORPHAcode";"4182504" "CDK13-assoziierte kongenitale Herzfehler-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom";"646278";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre Tuberkulose des Verdauungssystems";"645859";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre Tuberkulose des Urogenitaltrakts";"645874";"ORPHAcode";"4182504" "Kollagen Typ VI-assoziierte kongenitale Muskeldystrophie";"646098";"ORPHAcode";"4182504" "Lymphadenitis, primäre tuberkulöse";"645807";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre Tuberkulose der Lunge";"645814";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre Tuberkulose der Knochen und Gelenke";"645822";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre Tuberkulose der Haut";"645849";"ORPHAcode";"4182504" "Ösophagusstenose, kongenitale";"645749";"ORPHAcode";"4182504" "Spontane intestinale Perforation";"645793";"ORPHAcode";"4182504" "Dermatomyositis, amyopathische";"645617";"ORPHAcode";"4182504" "Dermatomyositis, klassische";"645613";"ORPHAcode";"4182504" "Dermatomyositis, adermatopathische";"645626";"ORPHAcode";"4182504" "Hemimyeloschisis";"645393";"ORPHAcode";"4182504" "Hemimyelomeningozele";"645388";"ORPHAcode";"4182504" "Echte Myeloschisis";"645401";"ORPHAcode";"4182504" "Myeloschisis";"645398";"ORPHAcode";"4182504" "Spinales Lipom des Conus medullaris";"645367";"ORPHAcode";"4182504" "Dorsales spinales Lipom";"645362";"ORPHAcode";"4182504" "Echte Myelomeningozele";"645383";"ORPHAcode";"4182504" "Myelisch begrenzte dorsale Fehlbildung";"645378";"ORPHAcode";"4182504" "Sakkuläre begrenzte dorsale Myeloschisis";"645354";"ORPHAcode";"4182504" "Intramedulläres nicht-dysraphisches spinales Lipom";"645359";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-sakkuläre begrenzte dorsale Myeloschisis";"645343";"ORPHAcode";"4182504" "Segmentale arterielle Mediolyse";"645350";"ORPHAcode";"4182504" "Myelozystozele, terminale";"645337";"ORPHAcode";"4182504" "Myelozystozele, nicht-terminale";"645340";"ORPHAcode";"4182504" "Isoliertes Filum-Lipom";"645325";"ORPHAcode";"4182504" "Retained Medullary Cord";"645334";"ORPHAcode";"4182504" "Sakkuläre spinale Dysraphie mit einem Stiel zur Kuppel";"645319";"ORPHAcode";"4182504" "Isoliertes Lipom des Filum transitionale";"645322";"ORPHAcode";"4182504" "Lipomatöse nicht-sakkuläre begrenzte dorsale Myeloschisis";"645300";"ORPHAcode";"4182504" "Fibroneurale nicht-sakkuläre begrenzte dorsale Myeloschisis";"645310";"ORPHAcode";"4182504" "Posteriores extramedulläres Lipom des Conus spinalis";"645294";"ORPHAcode";"4182504" "Extramedulläres Lipom des Conus spinalis";"645297";"ORPHAcode";"4182504" "Terminales extramedulläres Lipom des Conus spinalis";"645288";"ORPHAcode";"4182504" "Transitionales extramedulläres Lipom des Conus spinalis";"645291";"ORPHAcode";"4182504" "Chaotisches Lipom des Conus medullaris";"645285";"ORPHAcode";"4182504" "Anomalie des Filum";"645282";"ORPHAcode";"4182504" "Fibrolipomatöse Anomalie des Filum terminale";"645279";"ORPHAcode";"4182504" "Spinales Lipom";"645276";"ORPHAcode";"4182504" "Dysraphisches spinales Lipom";"645273";"ORPHAcode";"4182504" "Offene spinale Dysraphie mit hinterer Meningozele";"645270";"ORPHAcode";"4182504" "Spinale Dysraphie, geschlossene";"645202";"ORPHAcode";"4182504" "Begrenzte dorsale Myeloschisis";"645196";"ORPHAcode";"4182504" "Dysraphie mit Stiel";"645193";"ORPHAcode";"4182504" "Spinaler Dermalsinus";"645188";"ORPHAcode";"4182504" "Hao-Fountain-Syndrom";"643549";"ORPHAcode";"4182504" "Hao-Fountain-Syndrom durch USP7-Mutation";"643538";"ORPHAcode";"4182504" "Marfanoider Habitus-Gesichtsdysmorphien-Skelettanomalien-Herzfehler-Syndrom";"643503";"ORPHAcode";"4182504" "Zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen";"649929";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G";"99953";"ORPHAcode";"4182504" "Bridging-Bronchus, nicht syndromaler";"648992";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F";"99940";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E";"99939";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-syndromale kongenitale Bronchialatresie";"649010";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I";"99942";"ORPHAcode";"4182504" "Fehlbildung der Bronchien";"649014";"ORPHAcode";"4182504" "Sehnerv-Aplasie, isolierte";"637064";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G";"99941";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene adrenokortikale noduläre Krankheit";"649017";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K";"99944";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C";"99937";"ORPHAcode";"4182504" "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D";"99938";"ORPHAcode";"4182504" "Invasive Mole";"99925";"ORPHAcode";"4182504" "Chorionkarzinom, gestationales";"99926";"ORPHAcode";"4182504" "Mola hydatidosa";"99927";"ORPHAcode";"4182504" "Plazentabett-Tumor (PSST)";"99928";"ORPHAcode";"4182504" "Lungen-Hämosiderose, sekundäre";"99930";"ORPHAcode";"4182504" "Toxisches Schock-Syndrom, Streptokokken-induziertes";"99918";"ORPHAcode";"4182504" "Steroid-produzierender maligner Thekazelltumor, nicht klassifizierter";"99917";"ORPHAcode";"4182504" "Maligner Sertoli-Leydig-Zell-Tumor des Ovars";"99916";"ORPHAcode";"4182504" "Maligner Granulosazelltumor des Ovars";"99915";"ORPHAcode";"4182504" "Pemphigoid, okuläres vernarbendes";"99922";"ORPHAcode";"4182504" "Graft versus host-Krankheit, chronische";"99921";"ORPHAcode";"4182504" "Graft versus host-Krankheit, akute";"99920";"ORPHAcode";"4182504" "Toxisches Schock-Syndrom, Staphylokokken-induziertes";"99919";"ORPHAcode";"4182504" "Alveolitis, allergische berufsbedingte";"99909";"ORPHAcode";"4182504" "Taubenzüchter-Lungenkrankheit";"99908";"ORPHAcode";"4182504" "Allergische Wohnungs-Alveolitis";"99907";"ORPHAcode";"4182504" "Gynandroblastom";"99914";"ORPHAcode";"4182504" "Keimzelltumor, nicht-dysgerminomatöser";"99913";"ORPHAcode";"4182504" "Maligner dysgerminomatöser Keimzelltumor des Ovars";"99912";"ORPHAcode";"4182504" "Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel";"99901";"ORPHAcode";"4182504" "Streptobacillus-Rattenbissfieber";"99905";"ORPHAcode";"4182504" "Farmerlungen-Krankheit";"99906";"ORPHAcode";"4182504" "Spirillen-Rattenbissfieber";"99903";"ORPHAcode";"4182504" "Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges";"99892";"ORPHAcode";"4182504" "Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt";"99898";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)";"99879";"ORPHAcode";"4182504" "Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)";"99880";"ORPHAcode";"4182504" "Leukämie, akute myeloische, bei Patienten mit Down-Syndrom";"99887";"ORPHAcode";"4182504" "Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion";"99889";"ORPHAcode";"4182504" "Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter";"99885";"ORPHAcode";"4182504" "Diabetes mellitus, neonataler transienter";"99886";"ORPHAcode";"4182504" "Seminom, spermatozytisches";"99865";"ORPHAcode";"4182504" "Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie";"99860";"ORPHAcode";"4182504" "Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie";"99861";"ORPHAcode";"4182504" "Thymuskarzinom";"99868";"ORPHAcode";"4182504" "Thymuskarzinom, neuroendokrines";"99869";"ORPHAcode";"4182504" "Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel";"99849";"ORPHAcode";"4182504" "Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte";"99845";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene periphere frühzeitige Pubertät bei Mädchen";"650187";"ORPHAcode";"4182504" "Myoglobinurie, autosomal-dominante";"99846";"ORPHAcode";"4182504" "Zentrale Pubertas praecox, genetische Formen";"650182";"ORPHAcode";"4182504" "Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II";"99843";"ORPHAcode";"4182504" "Nicht-genetische zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen";"650102";"ORPHAcode";"4182504" "Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III";"99844";"ORPHAcode";"4182504" "Syringomyelie, sekundäre";"99857";"ORPHAcode";"4182504" "Syringomyelie, idiopathische";"99858";"ORPHAcode";"4182504" "Syringomyelie, primäre";"99856";"ORPHAcode";"4182504" "Ovarioleukodystrophie";"99853";"ORPHAcode";"4182504" "Cree-Leukoenzephalopathie";"99854";"ORPHAcode";"4182504" "Ravine-Syndrom";"99852";"ORPHAcode";"4182504" "Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz";"99832";"ORPHAcode";"4182504" "Gelbfieber";"99829";"ORPHAcode";"4182504" "Dengue-Fieber";"99828";"ORPHAcode";"4182504" "Krim-Kongo hämorrhagisches Fieber";"99827";"ORPHAcode";"4182504" "Sekundäre zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen";"650092";"ORPHAcode";"4182504" "Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I";"99842";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingte zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen";"650097";"ORPHAcode";"4182504" "Sekundäre zentrale vorzeitige Pubertät bei Mädchen";"650082";"ORPHAcode";"4182504" "Primäre zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen";"650087";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingte zentrale vorzeitige Pubertät bei Mädchen";"650077";"ORPHAcode";"4182504" "Pseudoobstruktion, intestinale neuronale";"99811";"ORPHAcode";"4182504" "LIG4-Syndrom";"99812";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 82";"631073";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 83";"631076";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 84";"631079";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 85";"631082";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 80";"631068";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 49";"631106";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 48";"631103";"ORPHAcode";"4182504" "Ataxie, spinozerebelläre, Typ 44";"631095";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 87";"631088";"ORPHAcode";"4182504" "Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 86";"631085";"ORPHAcode";"4182504" "Krebserkrankung mit unbekanntem Primärtumor";"631251";"ORPHAcode";"4182504" "Mitchell-Syndrom";"631248";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener andrologischer Tumor";"626609";"ORPHAcode";"4182504" "Mosaik-Schwannomatose, NF2-assoziierte";"634475";"ORPHAcode";"4182504" "Mosaik-Schwannomatose";"634492";"ORPHAcode";"4182504" "Mosaik-Legius-Syndrom";"634511";"ORPHAcode";"4182504" "Neurofibromatose/Schwannomatose";"634518";"ORPHAcode";"4182504" "Mosaik-Neurofibromatose Typ 1";"634461";"ORPHAcode";"4182504" "Sehnerv-Hypoplasie, isolierte";"637061";"ORPHAcode";"4182504" "Myosin-Speicher-Myopathie, autosomal-rezessive";"636970";"ORPHAcode";"4182504" "Myosin-Speicher-Myopathie, autosomal-dominante";"636965";"ORPHAcode";"4182504" "Borna-Virus-Enzephalitis";"637051";"ORPHAcode";"4182504" "SMARCA2-assoziierte Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom";"637013";"ORPHAcode";"4182504" "Candidose, invasive";"636945";"ORPHAcode";"4182504" "Vaskuläres Ehlers-Danlos-Polymikrogyrie-Syndrom";"636941";"ORPHAcode";"4182504" "Pemphigus foliaceus, endemischer Typ";"636955";"ORPHAcode";"4182504" "Posner-Schlossmann-Syndrom";"636950";"ORPHAcode";"4182504" "Cushing-Syndrom, endogenes";"641613";"ORPHAcode";"4182504" "Schizophrenie im Kindesalter";"641496";"ORPHAcode";"4182504" "PsAPASH-Syndrom";"641390";"ORPHAcode";"4182504" "Tuberkulose des zentralen Nervensystems";"641396";"ORPHAcode";"4182504" "PAPASH-Syndrom";"641380";"ORPHAcode";"4182504" "PASS-Syndrom";"641385";"ORPHAcode";"4182504" "19)";"641375";"ORPHAcode";"4182504" "Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-rezessives";"641368";"ORPHAcode";"4182504" "9)(q11.2";"641372";"ORPHAcode";"4182504" "Infantile Neurodegeneration-progressive Spastik-Intelligenzminderung-Läsionen der weißen Substanz-Syndrom";"641353";"ORPHAcode";"4182504" "Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-zerebelläre Ataxie-Herzleitungsstörungen-Syndrom";"641361";"ORPHAcode";"4182504" "Imprintingerkrankung";"641343";"ORPHAcode";"4182504" "Hypophysitis, Immuntherapie-induzierte";"641350";"ORPHAcode";"4182504" "Mesomele Dysplasie-digitale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom";"632603";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-rezessives SLC12A2-assoziiertes Syndrom mit neonataler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und sensorineuraler Schwerhörigkeit";"633021";"ORPHAcode";"4182504" "Autosomal-dominantes SLC12A2-assoziiertes Syndrom mit infantiler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und sensorineuraler Schwerhörigkeit";"633024";"ORPHAcode";"4182504" "KDM3B-assoziierte Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Kleinwuchs";"633004";"ORPHAcode";"4182504" "SLC12A2-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und sensorineuraler Schwerhörigkeit";"633014";"ORPHAcode";"4182504" "Präaxiale Brachydaktylie und Syndaktylie der Finger";"633211";"ORPHAcode";"4182504" "Scopulariopsis-Infektion, invasive";"633124";"ORPHAcode";"4182504" "Intelligenzminderung-frühbeginnende Katarakt-Mikrozephalie-Syndrom";"633035";"ORPHAcode";"4182504" "CPE-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches-Syndrom";"633028";"ORPHAcode";"4182504" "Phosphoribosylaminoimidazol-Carboxylase-Mangel";"633099";"ORPHAcode";"4182504" "Split-Cord-Malformation, kombinierter Typ";"633076";"ORPHAcode";"4182504" "Paraneoplastische zerebelläre Degeneration";"623626";"ORPHAcode";"4182504" "Immune-vermittelte zerebelläre Ataxie";"623638";"ORPHAcode";"4182504" "Dysplasie, spondyloepiphysäre, MIR140-assoziierte";"623695";"ORPHAcode";"4182504" "X-chromosomales schweres thorakales Aortenaneurysma mit Dissektion";"622925";"ORPHAcode";"4182504" "SBDS-assoziierte schwere neonatale spondylometaphysäre Dysplasie";"622934";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der oberen Mesenterialarterie";"622099";"ORPHAcode";"4182504" "Genetisch bedingtes Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung,";"622720";"ORPHAcode";"4182504" "Seltener Nävus, genetisch bedingter";"622914";"ORPHAcode";"4182504" "SAMD9L-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom";"619367";"ORPHAcode";"4182504" "Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt";"619953";"ORPHAcode";"4182504" "Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz";"619948";"ORPHAcode";"4182504" "Entwicklungsverzögerung-Immundefekt-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom";"619979";"ORPHAcode";"4182504" "CADINS-Krankheit";"619972";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene hereditäre Erkrankung des Bindegewebes";"619249";"ORPHAcode";"4182504" "Narkolepsie";"619284";"ORPHAcode";"4182504" "Krebsprädispositionssyndrom, hämatologisches hereditäres";"619340";"ORPHAcode";"4182504" "Multisystemkrankheit, autoinflammatorische, neonatal beginnende, mit erhöhtem IL18";"619363";"ORPHAcode";"4182504" "Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins-Intelligenzminderung-Syndrom";"619233";"ORPHAcode";"4182504" "Seltene hereditäre autoinflammatorische Krankheit";"619238";"ORPHAcode";"4182504"