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86dec082a8d7a8bc59ca82d1252ffc81;32;2;1;1;5;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;19;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
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8eb944bb4b218eb4dc48880c63135889;73;1;1;1;4;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;2;61;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
2842cec15f19efba496dcf01145587dc;14;2;1;1;4;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;60;2;3;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;19.4;23.1;0;;;;;;2;Mioclonias;0;;0;;0;;0;;5;5;5;5;3;3;3;3;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;0;0;;0;;0;;0;;0;;0;;0;;;;;;;;0;;;1;Mioclonia 
57706dad0760c0859626a9234ee638e4;66;1;1;1;2;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;55;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;0;Mioclonia;0;;0;;0;;0;;5;5;5;5;3;3;3;3;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;0;0;;0;;0;;0;;0;;0;;0;;;;;;;;0;;;4;
ed5133dfd8c15370170248e32fc3ace5;20;2;1;1;6;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;400;2;9;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
f31d882514cc657e79fd821ec6eda095;82;2;1;1;5;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;2;71;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;217;24.9;12.6;0;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
e36aa87cdc1499301d891831928f682a;63;1;1;1;1;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;2;52;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
d63f6ad0396fbf85ddc926c7106f4ecc;14;2;1;1;4;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;2;4;0;1;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;;0;0;1;;;;;;0;Distrofia muscular de Duchenne;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
fe0626ef623290ddc45ef6daa9d0f327;38;2;1;1;1;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;25;7307;1;0;0;0;0;1;0;1;0;0;7307;547;164.7;224.5;0;;;;;1;2;Sindrome de piernas inquietas;0;;0;;0;;0;;5;5;5;5;3;3;3;3;0;1;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;0;0;;0;;0;;0;;0;;0;;0;;;;;;;;0;;;2;distrofia muscular de cinturas 
5e5121ba1d7cf6610c08c3e811b74ecf;67;1;1;1;2;1;2;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;53;3160;1;0;0;0;0;1;0;0;0;0;3160;0;230.4;195;0;;;;;1;2;Distrofia muscular de cintura pelvica;0;;0;;0;;0;;5;5;4;4;3;3;0;0;0;1;1;1;1;1;0;1;1;1;1;1;1;0;0;1;0;1;1;1;0;1;1;24;;24;24;2;;2;2;0;0;;0;;0;;0;;0;;0;;0;;;;;;;;0;;;1;Distrofia muscular de cintura pelvica
b2f3219b78bd9db535126668c1dcb703;44;1;1;1;7;1;2;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;400;2;33;0;0;0;0;1;0;0;1;1;0;0;5911;456;;;;;;;;;0;Distrofia muscular;1;gen asodiado POMT1: sin efecto patogenico. ;0;;0;;1;analisis de distrofina negativo.;5;5;3;3;1;0;0;0;0;0;1;1;1;1;0;0;1;1;1;1;1;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;;;;;;1;;;0;0;;0;;0;;0;;1;normal;1;normal, prolapso no clasico leve de valva anterior de la mitral sin insuficiencia ;0;;;;;;62;;0;;;2;Distrofia de cinturas
8e8e5674dad95887568f7eb031eb858a;18;1;1;1;5;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;15;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;84;0;23;15;1;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
2a9286dac9c7087ae04ba2cb78be5f54;22;1;1;1;5;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;11;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;1;;;;;1;0;Distrofia muscular;1; TEST DE MICRODELECION 4Q35 QUE SALE NEGATIVO LO QUE DESCARTA DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL.  01-01-2019: INTERPRETACIÓN DE LAS VARIANTES MYH7, c.5588_5589delinsAGGACAGGAAAAAC p.(Arg1863delinsGlnAspArgLysAsn) Esta variante ha sido confirmada mediante secuenciación Sanger. Se clasifica como variante de significado incierto (clase 3) de acuerdo a las recomendaciones de Centogene y la ACMG (por favor, consulte los datos a continuación). Las variantes patogénicas en el gen MYH7 están asociadas a miopatía asociada a acumulación de miosina de herencia autosómica dominante (OMIM®: 608358). También se conoce como miopatía debida a cuerpos hialinos. Es una patología congénita caracterizada por la acumulación de ATPasa y miosina en los cuerpos subsarcolémicos hialinos en las fibras musculares de tipo 1. Las características clínicas son variables, con diferentes pacientes manifestando debilidad proximal, escapulo-peroneal o generalizada que puede ser de curso progresivo o no. La debilidad o atrofia muscular puede causar reducción en la capacidad pulmonar (OMIM®: 608358). Por favor, tome en cuenta que para este gen existen varios trastornos alélicos de herencia autosómica dominante descritos: Cardiomiopatía dilatada (OMIM®: 613426), cardiomiopatía hipertrófica tipo 1 (OMIM®: 192600), miopatía distal de Liang (OMIM®: 160500), ausencia de compactación del ventrículo izquierdo (OMIM®: 613426) y síndrome escapulo peroneal de tipo miopático (OMIM®: 181430).;1; PATRON MIOPATICO COMPATIBLE CON DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA;0;;0;;3;3;3;3;0;0;0;0;1;1;0;1;0;0;1;1;0;0;1;0;1;1;0;1;0;0;1;0;0;0;0;;;;;;;;;0;0;;1;estudio no confiable dado que no se lograron criterios de reproducibilidad y aceptabilidad. dificulta realizar la maniobra establecida.;0;;1;rnm de muslo derecho: importantes cambios atroficos de las fibras musculares principalmente coprometiendo componentes del cuadriceps, el biceps femoris y el sartorio, inespecificos, pueden estar en relacion da cambios de distrofia muscular.;0;;0;;1;rx de columna: ausencia de lordosis lumbar, escoliosis leve;;;;;;;0;;;2;Distrofia muscular
aac84b158bcc4c71c945c5a708492812;17;2;1;1;1;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;11;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
6a714d54e0778162899c5c14f5f20c89;54;1;1;1;1;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;41;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;9;0;19.8;19.4;0;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
b4fcefd6d9e416c4db880e2910c3ad7e;45;1;1;1;5;;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;33;6608;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;6608;1004;400.2;214;0;;;;;;0;POLIMIOSITIS;0;;0;;0;;0;;5;5;5;5;3;3;3;3;0;1;0;1;0;1;1;0;1;0;1;0;0;1;1;0;0;0;1;0;0;0;0;;;;;;;;;0;1;disnea de moderados esfuerzos;0;;0;;0;;0;;0;;0;;;;;;;;0;;;1;lupus eritematoso sistemico
6e700aa35123912f70a6782d287f26ff;11;2;1;1;4;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
3070cd77bad89d56a2054ce4ed8a50af;10;2;1;1;4;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;0;0;0;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
8a9c613879f29c0d0e42f683dbeb92d3;10;1;1;1;1;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;16.6;15.2;0;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
baebbf310c04a872e727f0a0f36a4466;10;1;1;1;1;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
743262a961748af7f87eac17cceddfdb;20;2;2;1;1;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;2;10;SD;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
8b9286a59836725d8abc478c53de5dff;19;2;1;1;4;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;2;9;105;1;0;0;1;0;1;0;1;0;0;;;;;;;;;;;0;síndrome braquidactilia ataxia cerebelar;0;;1;atraso de la velocidad de la conduccion motora. resto normal;0;;;;5;5;5;5;3;3;3;3;1;1;0;1;1;1;0;0;1;0;1;1;1;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;;;;;;;;;0;0;;0;;0;;0;;0;;0;;0;;;;;;;;0;;;3;síndrome braquidactilia ataxia cerebelar
16db9220780183846b6b27fe46c9e7c7;16;1;2;1;5;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;1;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;6;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
9f44a206a6c34b2e07cb633748218a27;41;1;1;1;5;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;23;48;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;146;22;30;0;;;;;;0;Distrofia fascioescapulohumeral;0;;0;;0;;;;5;5;5;5;3;3;3;3;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;0;0;;0;;0;;0;;0;;0;;0;;;;;;;;0;;;4;
b985541360be2ca2056d6f5f029516e0;14;2;1;1;4;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;60;2;5;3521;1;0;0;0;0;1;1;0;0;0;3521;0;85;134;1;;;;;;0;Distrofia muscular de Duchenne;1;MUTACION 2994TA P. Y998X EN FORMA HETEROCIGOTA EN EL EXON 23 EN EL GEN DE LA DISTROFINA QUE ES UNA MUTACION MISSENSE LO QUE CONFIRMA LA ENFERMEDAD;0;;0;;0;;1;1;1;1;0;0;0;0;1;1;1;1;1;1;1;1;1;1;1;1;1;1;0;0;0;0;1;1;1;1;1;4;2;4;2;2;2;2;2;0;0;;0;;0;;0;;0;;0;;0;;;;;;;;1;deflazacort;90;3;Distrofia muscular de duchenne 
8843c48fe5748d375ec68f4382432087;35;1;1;1;1;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;2;24;264;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;264;154;119;145;0;;;;;;0;Distrofia fascioescapulohumeral;0;;1;confirmatorio de miopatia;0;;1;biopsia negativa para miopatia;3;3;4;3;3;3;3;3;1;1;1;1;0;1;0;1;1;1;1;1;1;1;1;0;0;1;0;1;0;0;0;1;;;;2;;;;0;1;disnea de moderados esfuerzos;0;;0;;0;;0;;0;;0;;1.26;;;;96;;0;;;1;Distrofia fascioescapulohumeral
10768bfc3c07252bc80938c94c43536b;15;1;1;1;1;1;;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;0;5;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
5b75ce22ed7ffa0b2fc0818e5ae6e157;10;2;3;1;1;1;;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
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c2060122fe977bf11021deb0870ea81f;20;2;1;1;1;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;2;11;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
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94c1c50a9a71e99a260344e15a4f900b;9;2;1;1;4;1;;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;2;8;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
5e23cb6b0350127ee2a27087f54076de;43;2;1;1;5;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;34;0;1;0;0;0;0;1;0;1;0;0;0;0;0;0;0;;;;;1;0;Distrofia muscular;0;;1;normal;0;;1;normal;4;4;3;3;3;3;3;3;0;1;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;0;0;;0;;0;;0;;0;;0;;0;;;;;;;;0;;;2;Distrofia muscular
cc0a29537b6f745f16e578d0b106aa3d;47;2;1;1;5;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;38;1272;1;0;0;0;0;1;0;1;0;0;1272;209;37.7;65.4;0;;;;;1;2;Distrofia muscular de Becker;0;;1;PATRON MIOPATICO;0;;1;atrofia neurogenica ligera;5;5;3;3;0;0;0;0;1;1;1;1;1;0;1;0;1;1;1;0;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;0;1;tos seca ocasional;0;;0;;0;;0;;0;;1;normal;;;;;;;0;;;2;Distrofia muscular de cinturas
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049362daf4459cc59c5d4ce1b852bcd5;38;2;1;1;7;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;2;30;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
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3733b84b21cec0bb3763998b15991ee3;8;1;2;1;1;1;;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;2;621;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
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bce714d7bfd45a3c86454a1d75f9381e;47;2;1;1;7;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;42;241;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;241;0;0;0;0;341;221;34;42.9;;0;Distrofia muscular fascioescapulohumeral;0;;0;;0;;0;;5;5;5;5;1;1;1;1;0;1;1;1;0;0;1;0;0;1;1;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;0;0;;0;;0;;0;;0;;0;;0;;;;;;;;0;;;2;Distrofia muscular fascioescapulohumeral
e7e4e529c25631d4e21c9e634c098a10;15;1;1;1;4;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;10;93;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;93;;;;;;;;;;0;Distrofia muscular;0;;0;;0;;0;;5;5;5;5;3;3;3;3;1;1;1;1;1;0;0;0;0;0;1;1;1;0;0;0;0;0;1;1;0;1;0;12;;24;;3;;2;;0;0;;0;;0;;0;;0;;1;normal;1;rx de cadera normal. rx de rodillas normal.rx de manos: acortamiento de y ensanchamiento de las bases a nivel de las falanges en relacion a cambios displasicos de origen inespecificos.;;;;;;;0;;;3;Osteocondrodisplasia
fac2cc9c6044fd443561b8855b09683f;37;2;1;1;1;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;2;32;32;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
9508677ca92e236a7a1de99a57194305;10;1;1;1;3;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;20;2;5;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;79;237;26.6;21.1;;0;mioclonia;0;;0;;1;1;0;;5;5;5;5;3;3;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;0;0;;0;;0;;0;;0;;0;;0;;;;;;;;0;;;1;mioclonia
b6f25149f0fffe9820fdd8e0ff21772f;9;2;1;1;3;1;;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;4;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
6b80178ffe2ef75f35fa76d8fe7a9040;63;1;1;1;1;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;58;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
5cfe634cd66b3f6d84d2208b5be9256f;70;1;1;1;5;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;66;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
5a098ea08a7e4d63d144fa0ea4fbfc3b;60;2;1;1;2;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;55;246;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;246;0;0;0;1;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
83be9f0d66cc90259d5a8c9173e7d023;27;2;1;1;7;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;23;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
4099747ec222e22ec6aa8ed1095a0c0f;22;2;1;1;;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;17;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
19293529a6c792edf4ffafa2d4fb74d7;40;2;1;1;3;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;35;1017;1;0;0;0;1;1;0;0;0;0;1017;0;89;49;0;;;;;1;2;Distrofia muscular de becker;1;c.6439-?_6912+?del p.(Glu2146_Val2304del) Hemicigosis;1;EMG + NC ENF DIFUSA DE FIBRA MUSCULAR SUGIERE UNA VARIANTE DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER CON COMPROMISO PREFERENCIAL DE CUADRICEPS;0;;1;DISTROFIA DISTROFINOPATICA TPO BECKER;5;5;3;3;2;2;0;0;0;1;0;1;0;1;1;1;0;0;1;1;0;1;0;0;0;0;1;0;0;0;1;;;;1;;;;3;0;0;;0;;0;;0;;0;;0;;0;;;;;;;;0;;;3;Distrofia muscular de Becker
19010baede0662008545a8168bd129be;57;2;1;1;5;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;53;260;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
d836fe5788a2767c53160b6356b78165;49;1;1;1;2;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;45;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
67d4e3e9d15168efb51fc70b374ce3af;61;2;1;1;3;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;56;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;201;221;21.9;19.5;;0;Distrofia muscular  fascioescapular Humeral;1;negativo;1;EMG + VNC RETARSOD LEVE DE LA LATENCIA SENSITIVA DE LOS MEDIANOS. SIGOS DE ATROFIA MSUCLAR Y DE HIPEREXITABILIDAD DE LA MEMBRANA CELULAR REPRESENTADOS POR ONDAS POSITIVAS EN TODOS LOS MUSCULOS EVALUADO DE PREDOMINIO PROXIMALES. EL PATRON DE ACTIVIDAD MUSCULAR VOLUNATRIAS ES DE CARACTERISTICAS MIOPATICAS CON UNIDADES FRACCCIONADAS DE CORTA DURACION.;0;;0;;5;5;5;5;2;1;1;1;0;1;1;1;0;1;1;0;1;0;1;1;1;0;0;0;0;0;1;1;0;0;0;15;;;;2;;;;0;0;;0;;0;;0;;0;;1;;0;;;;;;;;0;;;3;Distrofia muscular  fascioescapular Humeral
11fd0a34dcc7b02a8b36ab6b0da9faee;45;1;1;1;5;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;41;799;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
f72365e353bf4a48559c9eb0509dfa63;8;2;1;1;4;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;4;93;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;93;0;0;0;0;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
2613385e219299f18a17b00bcd622a8a;58;2;1;1;3;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;57;0;1;0;0;0;0;1;0;1;0;0;1001;0;0;0;1;;;;;1;0;Distrofia miotonica;1;no confirma dx de distrofia miotonica tipo 1;1;cambios neuropaticos y miopaticos compatibles con enfermedad miopatica tipo distrofia muscular. electromiografia 25-11-2021: miopatia tipo Becker, predominio miotonico y con  daño leve de las fibras musculares..;0;;0;;5;5;5;5;2;2;3;3;0;1;1;1;1;1;0;0;1;0;1;1;1;1;1;0;0;0;0;1;0;0;0;24;;;;2;;;;0;0;;0;;1;IAH total de 4.0h que exacerba en sueño R (IAH R 26.4h vs IAH N 0.9h) con sto2 de 90% durante el sueño.;0;;1;normal;1;GEOMETRIA NORMAL DEL VENTRICULO IZQUIERDO. FUNCION SISTOLICA GLOBAL NORMAL. FE 67 % MOTILIDAD GLOBAL Y REGIONAL NORMAL. DISFUNCION DIASTOLICA LEVE . DIALATCION DEL SENO DE VALSALVA.;0;;;;;;;;0;;;2;Otras distrofias 
883ce5de7fd92b4c041aa5e4e6048640;58;1;1;1;5;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;55;278;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;278;0;0;0;0;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
f413bf108baa31e1731c05a20ff3c89b;58;1;1;1;1;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;2;54;731;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
89ea2001a8bac2007f9c1dfa2810aaaa;32;2;1;1;5;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;28;;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
2b7bb413c7b0362ba66c76966d04ff23;53;2;1;1;5;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;49;0;1;0;0;1;1;1;1;1;0;0;263;0;0;0;1;;;;;1;0;Distrofia miotonica;1;CENTOGENE Se identificó una variante de significado incierto en heterocigosis en el gen CLCN1. El resultado es posiblemente compatible con el diagnóstico genético de la miotonía congénita con herencia autosómica dominante. CLCN1, c.2363A>C p.(Gln788Pro) Se identificó una variante de significado incierto en heterocigosis en el gen MEGF10. Las variantes patogénicas MEGF10, c.956T>C p.(Leu319Pro) en gen MEGF10 se asocian al síndrome de miopía de inicio temprano-arreflexia-dificultad respiratoria-disfagia. Se identificó una variante de significado incierto en heterocigosis en el gen TTN. TTN, c.63109C>T p.(Arg21037Cys) Las variantes patogénicas en el gen TTN se asocian a la distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 10 El resultado confirma el estado de portador de variantes de significado incierto en los genes MEGF10 y TTN en el probando. Considerando el modo de herencia autosómico recesivo, este resultado no indica, ni consolida el diagnóstico genético de las patologías en el paciente.;1;EMG +VNC 4 EXTREMIDADES : MIOPATIA , PREDOMINA EL PATRON MIOPATICO EN MUSCULOS PROXIMALES DE MIEMBROS SUPERIORES . SUGIERE DMP . SOLO SE OBSERVAN DESCARGAS MIOTONICAS EN DELTOIDES.;0;;0;;2;2;1;1;0;0;0;0;0;1;1;1;0;0;1;0;1;0;0;1;1;0;0;1;0;0;1;0;0;0;0;;;;;;;;;0;0;;0;;1;SINDROME DE APNEA /HIPOPNA OBSTRUCTIVA DEL SUEÑO SEVERO (IAH TOTAL 68.9H);1;RNM CORAZON . AREAS DE HIPOQUINESIA EN CAVIDAD VENTRICULAR IZQUIERDA Y APICAL DERECHA . NO HAY LESIONES INTRACAVIITARIAS . HALLAZGO CONODANTE CON CARDIOMIPATIA OR ENFERMEDAD DE BASE .;0;;1;GEOMETRIA NORMAL DEL VENTRICULO IZQUIERDO FUNCION SISTOLICA GLOBAL DEPRIMIDA LEVE FE52% HIPOCINESIA DIFUSA LEVE , DISFUNCION DIASTOLICA LEVE . DERRAME PER5ICARDICO LEVE;1;rx de columna cervical: estudio dentro de limites normales;;;;;;;0;;;2;Otras distrofias
3292e20be2cfe17881eabbf0dfc75dc0;54;2;1;1;1;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;50;0;1;0;0;0;1;1;0;1;0;0;980;0;0;0;0;;;;;1;2;Distrofia muscular de duchenne ;1;"""c.6439-?_6912+?del p.(Glu2146_Val2304del) Hemicigosis""";1;estudio compatible con distrofia muscular;0;;1;patron distrofico correspondiente a distrofia no distrofinopatica;5;5;2;2;0;0;0;0;0;1;1;1;0;1;0;0;1;1;1;0;0;0;0;0;0;0;1;1;0;0;0;3;;;;2;;;;0;0;;0;;0;;0;;0;;1;normal;0;;;;;;;;0;;;3;Distrofia muscular de Becker
9b69d58d9e0348cc2f5200fa4e7589fa;40;2;1;1;5;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;0;37;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1118;248;42;70;1;2;Distrofia muscular de Cinturas;1;panel distrofia muscular de duchenne y becker negativos;1;patron miopatico;0;;0;;5;4;2;3;1;0;0;0;0;1;1;0;1;0;1;1;1;0;0;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;0;1;disnea de pequeños esfuerzos;0;;0;;0;;0;;0;;0;;;;;;;;0;;;3;distrofia muscular de cintura 
b30115217d564e392cff06e5c8d876e6;9;1;2;1;2;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;6;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;79;245;17.9;10;;0;Distrofia muscular ;1;a variante de significado clínico incierto, c.5696A>G (p.Glu1899Gly), en el gen COL6A3. ;1;EMG + VNC 4 EXTREMIDADES MIOPATIA;;;;;2;2;2;2;3;3;3;3;0;1;0;1;1;0;0;0;1;0;1;0;1;0;0;1;0;0;1;1;1;1;0;2;2;2;;2;2;2;;0;1;disnea ;0;;0;;1;RNM CEREBAL ESTUDIO SIN LATERACION ENDOCRANEANA 09/2018 RNM UNIION CRANECERVICAL SIN LATRACION;0;;1;NORMAL;;;;;;;;;0;;;3;Distrofia de Bethem
0b608749a43296c673a8f911904937d0;28;2;1;1;7;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;24;534;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;534;0;0;0;1;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
6f990a8461993bb995fe6657a4d50426;49;2;1;1;5;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;46;1458;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1458;0;200.6;30.9;1;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
edcc2ba3ccc6ca3adf5c9dc0654be15c;7;2;1;1;3;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;4;22670;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;;;;;;0;DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE;1;deleccion en hemocigosis de los exones 10 y 11 del gen DMD. haploinsuficiencia en DMD asociada a distrofgia muscular de duchenne-becker. ;0;;0;;0;;5;5;5;5;0;1;0;0;1;1;0;1;1;0;1;1;1;1;1;1;1;0;0;0;0;1;1;1;1;1;0;2;2;2;;2;2;2;;0;0;;0;;1;esutio polisomnografico de titulacion con bipap, en el que se evidencia baja eficiencia de sueño. hay disminucion en la proporcion de sueño mor y normalidad de sueño progundo.  se sugiere iniciar tratamiento con bipap a presion 10&6cm d agua y realizar seguimiento de la tarjeta de equipo y condicion clinica del paciente. saturacion con presion terapeutica adecuada.;0;;0;;0;;1;eje coronal dorsolumbar se encuentra ligeramente desciado a la derecha con anfulo de cobb de 5.4 grados medido entre d1 y d3. balance sagital negativo, balance coronal neutro. resto normal;;;;;;;1;DEFLAZACORT;22;3;Distrofia muscular de duchenne 
78720557de7728365c8ad131a006df19;23;2;1;1;5;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;20;19030;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;19030;0;358;432;0;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
1046442d21f04c753ca28d27290a928c;46;1;1;1;;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;43;3613;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;3613;0;26;30;0;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
ace786b071095d3534278dac0a20f241;47;2;1;1;2;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;44;1630;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1630;0;0;0;0;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
db67625b45360854423a778c4881882b;55;2;4;2;5;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;60;2;52;262;1;0;0;0;0;1;0;1;0;0;0;0;0;0;0;;;;;1;2;Distrofia muscular;0;;1;EMG + VNC ESTUDIO ANORMAL NO CONCLUSIVO, DE PATOLOGIA INESPECIFICA DE LA UNIDAD MOTORA SOLO APRECIAMOS DISMINUCION PARCIAL DE PATRON DE INTERFERENCIA EN FORMA GENERALIZADA COMO DATO AISLADO;;;1;posible distrofia muscular;;;;;;;;;0;1;0;1;0;1;1;1;1;1;1;1;1;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;;;;;;;;;0;0;;0;;0;;1;microangiopatia;0;;0;;0;;;;;;;;0;;;4;
a2499aae2145533a6b9620bd0a1308f1;30;2;1;1;7;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;60;2;30;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;493;0;0;0;0;406;237;24.7;28.9;1;0;Distrofia muscular;0;;0;;0;;0;;;;;;;;;;;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;0;0;;0;;0;;0;;0;;0;;0;;;;;;;;0;;;3; DISTROFIA FASCIO-ESCAPULO-HUMERAl
d16cd54652dc6120584cca3ed7c9b129;55;1;1;1;7;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;55;7941;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;7941;;;;;1970;818;237.2;363.1;2;2;Miopatía;0;;1;PATRON MIOPATICO;0;;0;;3;3;3;3;0;0;0;0;0;1;0;1;0;1;0;0;0;0;0;0;1;1;0;0;0;0;0;0;0;1;0;;;2;;;;3;;0;0;;0;;0;;0;;0;;0;;0;;;;;;;;1;deflazacort;30;3;Miopatia 
c093ccd49aa81709a3ed3489a554d2cf;31;1;1;1;5;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;0;29;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;106;166;17.8;12.8;;0;Distrofia muscular;1;PANEL MOLECULAR PARA DISTROFIA MUSCULAR 10 GENES( PROCESADO EN BRASIL) ANO5, DYSF, GAA, SGCB, SGCG, CAPN3, FKRP, SGCA, SGCD, TCAP AUSENCIA DE VARIANTES SIGNIFICATIVAS EN LOS GENES ANALIZADOS. prueba molecular 02-12-2020: VARIANTE DE SIGNIFICADO CLINICO INCIERTO(VUS) EN GEN CACNA1S c.5441T>C , L1814P HETEROCIGOTA;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
6dc71623fc61ce54f6d9633dc45fd3db;13;1;1;1;4;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;9;185;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;185;0;21.8;13.1;1;;;;;;0;Portadora de variante DMD exon 23;1;Portadora de variante DMD exon 23, c.2994T>A (p. Tir998), heterocigota, patogenica.;0;;0;;0;;5;5;5;5;3;3;3;3;0;1;0;0;0;0;1;0;1;1;1;1;1;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;;;;;;;;;0;0;;0;;0;;0;;0;;1;normal;0;;;;;;;;0;;;3;Portadora de distrofia muscula de duchenne 
e9865232516b713dc63203cd9444d37d;15;2;1;;4;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;13;211;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;211;0;0;0;0;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
bbb16cadcd224ae1d1dddfd87ecb45f4;31;1;1;1;7;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;30;633;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;633;0;48.2;46.8;1;;;;;;0;Distrofia muscular fascioescapulohumeral;1;GENCELLPHARMA . DETECCIÓN DE LA DELECIÓN EN EL LOCUS D4Z4 (DISTROFIA FACIO-ESCÁPULO-HUMERAL) Se han detectado fragmentos de tamaño patogénico en la región D4Z4: 20Kb (digestión con EcoRI) y 17Kb (digestión con EcoRI/BlnI), correspondientes a 4 unidades D4Z4. Este resultado confirma el diagnóstico clínico de distrofia facio-escapulo-humeral tipo 1 debido a una deleciónen el locus D4Z4 [FSHD1, MIM 158900].;0;;0;;0;;4;4;5;5;1;1;1;1;;1;1;1;1;1;0;1;0;1;1;0;1;0;0;1;0;0;0;1;0;0;0;2;;;;2;;;;0;1;apnea del sueño;0;;1;POLISOMNOGRAFIA. BSAL TIPO I QUE MOSTRO ADECUADA EFICIENIA DE SUEÑO . HAY NORMALILDAD EN LA PROPORCIO DE SUEÑO MOR Y DE SUEÑO PROFUNDO (N3) . SE CONFIRMA A PRESENCIA DE EVNTOS RESPIRATORIOS EN SU MAYORIA DE TIPO OBSTRUCTIVO, LOS CUALES SE ASOCIAC A RONQUIDO. EL INDICE DE EVENTOS RESPIRATORIOS HALLADO FUE 16,5 */H LO QUE CLAISFICA EN APENEA DEL SUEÑO MODERADA. PREDOMINIO MOR . SATURACION MEDI EN VIGILIA 92 % Y DURANTE SUEÑO 92% (T90:1,3%);1;RESONANCIA MAGNÉTICA SIMPLE DE COLUMNA CERVICAL Información clínica: 30 años. Cervicobraquialgia de predominio izquierdo. Método: Estudio realizado mediante cortes sagitales y axiales ponderados en secuencias T1 y T2, cortes sagitales STIR. HALLAZGOS: Los cuerpos vertebrales muestran altura y señal de intensidad normales. Osteofitos en C4, C5 y C6. No se observan lesiones en láminas, pedículos ni apófisis. Articulaciones interfacetarias y uncovertebrales preservadas. Adecuada relación occipitoatloaxoidea. Agujero magno de amplitud habitual El disco intervertebral C5-C6 muestra protrusión paracentral derecha que comprime el saco dural. La médula espinal tiene morfología, espesor y señal de intensidad normales. Tejidos blandos paravertebrales sin anomalías. CONCLUSIÓN: - Protrusión paracentral derecha del disco C5-C6. - Leve espondilosis cervical. RESONANCIA MAGNÉTICA SIMPLE DE COLUMNA LUMBAR Información clínica: 30 años. Dolor lumbar irradiado a miembros inferiores. Método: Estudio realizado mediante la técnica de fast eco espín en cortes sagitales y axiales ponderadas en secuencia T1 y T2, cortes sagitales STIR. HALLAZGOS: Escoliosis derecha de 6 grados con vértice en L1. Los cuerpos vertebrales muestran altura normal. osteofitos marginales en L3, L4, L5 y S1. No hay lesiones en láminas, pedículos ni apófisis. No hay espondilolisis ni espondilolistesis. Los discos intervertebrales L3-L4 y L4-L5 disminuidos de espesor muestran acortamiento de los tiempos de relajación de la señal de sus núcleos pulposos y abombamiento de sus anillos fibrosos. Protrusiones paracentrales derechas de los discos L3-L4 y L4-L5 que indentan el saco dural. Las articulaciones interfacetarias son de aspecto habitual. Cono medular localizado en L1. Raíces nerviosas adecuadamente distribuidas dentro del saco dural, no se observa alteración en el filum terminal. Tejidos blandos paravertebrales sin anomalías. Edema de tejido celular subcutáneo de la cara dorsal. CONCLUSIÓN: - Cambios degenerativos de los discos intervertebrales L3-L4 y L4-L5 asociados con hernias paracentrales derechas. - Espondilosis lumbar.;0;;0;;0;;;;;;;;0;;;3;Distrofia fascioescapulohumeral
00645266ec8bcdc87de8651c4462cf8b;38;2;1;;5;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;60;2;37;68;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
b7203d5e41a9fe8b127211bfae250f7f;4;2;1;1;1;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;2;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;;;;;;0;DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE;1;positivo para deleccion de los exones 10 y 11 eb gen DMD, ligado a x recesivo;0;;0;;0;;5;5;4;4;1;1;1;1;0;1;0;1;0;0;0;1;0;0;1;1;1;0;0;0;0;0;0;1;1;1;0;2;2;2;;2;2;2;;0;1;tos con movilizacion de secreciones;0;;1;estudio polisomnografico basal tipi I que mostro baja eficiencia de sueño. normal proporcion de sueño mor y disminucion dde sueño proofundo (n3). indice de eventos respiratorios hallado fue de 13.9/hora (IAH obstructibo 10.0/hora;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
6d25be7578ca4f3aefc6035e3bc115e1;3;2;1;1;1;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;2;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
ccdf3b6fc5af67ed2666463888df18f3;1;1;1;1;1;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;0;4540;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;4540;0;87.5;59.7;1;;;;;;0;Distrofia por deficit de merosina ;1;Gen LAMA2 c.3976C>T p. (Arg1326*);0;;0;;0;;1;1;1;1;2;2;2;2;0;1;1;1;1;1;1;1;1;1;;1;1;0;0;0;0;0;0;1;1;1;1;2;2;2;2;2;2;2;2;0;1;Neumonias a repeticion;0;;1;;1;Normal;0;;1;Normal;1;Normal;;;;;;;0;;;3;Distrofia por deficit de merosina 
59672bf67ca00c3de809cbe6a9c4ec4d;5;1;1;1;1;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;2;2;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
0a501df1212caa5f82b7b7fbadab87c3;53;1;1;1;5;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;52;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
45d8306de76a95666a751440cfd35d2c;47;2;2;1;7;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;2;38;241;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;241;0;0;0;1;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
eca8a787db743090cc5fe913f2440427;67;1;1;1;2;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;64;1357;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
4fe50da7c2f58cf754f13ce2a83f7e07;29;1;1;1;7;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;27;340;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;340;0;0;0;1;;;;;;0;Distrofia muscular de Emery Dreifuss tipo 2;1;mutacion en el gen LMNA c.1354G>T;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
6e13d9b6189623fffaf24590642ca235;59;2;1;1;5;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;58;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
884068cacd65044504e464ddc3d9921b;12;2;4;1;4;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;12;0;1;0;0;0;0;1;0;1;0;0;0;0;0;0;0;;;;;1;2; DISTROFIA MUSCULAR POSIBLE DEFICIT DE MEROSINA?? ;0;;1; NFERMEDAD PRIMAIA DE LA FIBRA MUSCULAR DE PRDOMINIO AXIAL;0;;0;;1;1;1;1;0;0;0;0;1;1;0;1;1;1;0;0;1;1;1;0;1;1;0;1;0;0;1;0;0;0;0;;;;;;;;;0;1;tos con movilizacion de secreciones;0;;0;;1;RNM CERBRAL +ESPECTROSCOPIA CUADRO COMPATIBLE CO LEUCODISTROFIA DE CELULAS GLOBOIDS (ENFERMEDAD DE KRABBE).  20/02/2018 RNM columna lumbar simple: escoliosis izquierda;0;;1;normal;0;;;;;;;;0;;;2;Otras distrofias
60d037642de30fe1aad4343e7278fc4a;69;2;1;1;7;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;69;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
7e426f07e261999d9833eae03188527a;7;2;1;1;1;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;6;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;0;DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE;1;mutacion en gen DMD c.(960+1_961-1)_(2168+1_2169-1)dup;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
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85e29581883256e9c7f455b98adf1297;51;2;2;1;;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;1;1;0;0;2;51;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;;;0;Sano;0;;0;;0;;0;;5;5;5;5;3;3;3;3;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;0;0;;0;;0;;0;;0;;0;;0;;;;;;;;0;;;4;Sano
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d906aea800d3ce57ba88cefa38bf0e0f;59;1;3;1;5;1;2;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;55;10075;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
d21827fa3ad7605bd0d468479d2aef27;50;2;2;1;5;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;50;0;1;0;0;0;0;1;0;1;0;0;;;;;;;;;;1;0;Distrofia muscular;0;;0;;0;;0;;;;;;;;;;;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;0;0;0;0;;;;;;;;;0;0;;0;;0;;0;;0;;0;;0;;;;;;;;;;;2;Distrofia muscular
a9a91776c024da300461584d4959c619;13;1;1;1;5;1;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;1;0;0;0;1;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;2;9;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;0;;;;;;;;;;;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;0;0;0;0;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
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