Acute hepatic porphyria - classification, diagnosis and treatment

CZEKAJ, Aleksandra, RUSZEL, Kinga, DUBEL, Robert, DUBEL, Julia & NAMROŻY, Natalia. Acute hepatic porphyria - classification, diagnosis and treatment. Journal of Education, Health and Sport. 2023;13(1):117-122. eISSN 2391-8306. DOI http://dx.doi.org/10.12775/JEHS.2023.13.01.019

https://apcz.umk.pl/JEHS/article/view/40890

https://zenodo.org/record/7362582

 

 

 

 

 

The journal has had 40 points in Ministry of Education and Science of Poland parametric evaluation. Annex to the announcement of the Minister of Education and Science of December 21, 2021. No. 32343.

Has a Journal's Unique Identifier: 201159. Scientific disciplines assigned: Physical Culture Sciences (Field of Medical sciences and health sciences); Health Sciences (Field of Medical Sciences and Health Sciences).

Punkty Ministerialne z 2019 - aktualny rok 40 punktów. Załącznik do komunikatu Ministra Edukacji i Nauki z dnia 21 grudnia 2021 r. Lp. 32343. Posiada Unikatowy Identyfikator Czasopisma: 201159.

Przypisane dyscypliny naukowe: Nauki o kulturze fizycznej (Dziedzina nauk medycznych i nauk o zdrowiu); Nauki o zdrowiu (Dziedzina nauk medycznych i nauk o zdrowiu).

© The Authors 2022;

This article is published with open access at Licensee Open Journal Systems of Nicolaus Copernicus University in Torun, Poland

Open Access. This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Noncommercial License which permits any noncommercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original author (s) and source are credited. This is an open access article licensed under the terms of the Creative Commons Attribution Non commercial license Share alike.

(http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/) which permits unrestricted, non commercial use, distribution and reproduction in any medium, provided the work is properly cited.

The authors declare that there is no conflict of interests regarding the publication of this paper.

Received: 16.11.2022. Revised: 20.11.2022. Accepted: 25.11.2022.

 

 

 

 

 

Acute hepatic porphyria - classification, diagnosis and treatment

 

Ostre porfirie wątrobowe - podział, diagnostyka i leczenie

 

Aleksandra Czekaj¹, Kinga Ruszel², Robert Dubel³, Julia Dubel⁴,

Natalia Namroży³

 

 

¹Clinical Frederick Chopin’s Hospital  No.1, Szopena Street 2, 35-055 Rzeszów, Poland

²Military Clinical Hospital No.1, Aleje Racławickie Street 23, 20-049 Lublin, Poland

³Clinical Hospital No.4, Jaczewskiego Street 8, 20-954 Lublin, Poland

⁴Medical University of Warsaw, Żwirki i Wigury Street 61, 02-091 Warsaw

 

ORCID ID:

Aleksandra Czekaj orcid.org/0000-0003-3104-683X

Kinga Ruszel orcid.org/0000-0002-9633-4288

Robert Dubel orcid.org/0000-0001-7666-2893

Julia Dubel orcid.org/0000-0002-4854-2912

Natalia Namroży orcid.org/0000-0002-7553-4395

 

Correspondence: Aleksandra Czekaj; lexi7979@gmail.com

 

 

Abstract

Porphyrias belong to the group of inherited metabolic diseases. Each of the four types of acute hepatic porphyria is caused by a different mutation in the gene of an enzyme involved in the heme biosynthetic pathway. The literature distinguishes between: Acute Intermittent Porphyria (AIP), Hereditary Coproporphyria (HCP), Variegate Porphyria (VP) and Aminolevulinic Dehydratic ADP (ADP) deficiency - deficient Porphyria). Deficiency of individual enzymes leads to ineffective heme production and accumulation of neurotoxic intermediates - the so-called porphyrins. Two excess metabolites are of major importance in diagnostics - ALA (amionolevulinic acid) and PBG (porphobilinogen). In most cases, the activity of the less functional enzyme is so high that the disease never becomes apparent (latent form). Excessive accumulation of porphyrin precursors is associated with exposure to porphyrinogenic factors, leading to a seizure whose symptoms are closely related to autonomic, peripheral neuropathy, and accompanying neuropsychiatric disorders. In diagnostics, particular attention should be paid to the circumstances of the symptoms and the history of the patient's disease, which often includes numerous episodes of unexplained abdominal pain, which was so severe that it forced the patient to report to emergency departments. A severe attack of porphyria is a medical emergency and requires hospitalization. Failure to diagnose or properly treat it may result in flaccid tetraplegia, respiratory failure, brain edema, coma, and sudden cardiac arrest.

 

 

Abstrakt

Porfirie należą do grupy dziedzicznych chorób metabolicznych. Każda z czterech rodzajów ostrych porfirii wątrobowych spowodowana jest inną mutacją w genie enzymu biorącego udział w szlaku biosyntezy hemu. W literaturze wyróżnia się: ostrą porfirię przerywaną AIP (ang. Acute Intermittent Porphyria), dziedziczną koproporfirię HCP (ang. Hereditary Coproporphyria), porfirię mieszaną VP (ang. Variegate Porphyria) oraz porfirię z niedoborem dehydratazy kwasu aminolewulinowego ADP (ang. Aminolevulinic Acid Dehydratase-deficient Porphyria). Niedobór poszczególnych enzymów prowadzi do nieefektywnego wytwarzania hemu oraz gromadzenia neurotoksycznych produktów pośrednich - tzw. porfiryn. Główne znaczenie w diagnostyce mają dwa metabolity powstające w nadmiarze- ALA (kwas amionolewulinowy) i PBG (porfobilinogen). W większości przypadków aktywność mniej funkcjonalnego enzymu jest na tyle wysoka, że nigdy nie dochodzi do ujawnienia choroby (postać utajona). Nadmierne nagromadzenie prekursorów porfiryn związane jest z ekspozycją na czynniki porfirynogenne, co prowadzi do napadu, którego objawy są ściśle związane z neuropatią autonomiczną, obwodową oraz towarzyszącymi zaburzeniami neuropsychiatrycznymi. W diagnostyce należy przede wszystkim zwrócić szczególną uwagę na okoliczności wystąpienia objawów i historię choroby pacjenta, która często zawiera w sobie liczne epizody niewyjaśnionego bólu brzucha, który był na tyle nasilony, że zmuszał chorego do zgłaszania się do oddziałów ratunkowych. Ciężki napad porfirii jest stanem zagrożenia życia i wymaga hospitalizacji. Brak diagnozy lub prawidłowego leczenia może skutkować porażeniem wiotkim czterokończynowym, niewydolnością oddechową, obrzękiem mózgu, śpiączką, a także nagłym zatrzymaniem krążenia.

 

Słowa kluczowe: porfiria, porfirie wątrobowe, hem, choroby metaboliczne

 

Keywords: porphyria, hepatic porphyrias, heme, metabolic diseases