SYMBOL;NAME;CHROMOSOME;start_position;end_position;CHROMOSOMELOCATION;TRANSCRIPT;NCBIID;OMIMID;LRGID;ENSEMBLID;HGNCID;symbol;HGNC_symbol_corrected;HGMD_pathogenic_variant_count;HGMD_pathogenic_variant_count_cutoff;ClinVarPathogenicCount;ClinVarPathogenicCount_cutoff;Phenotype;Phenotype_MIM_Numbers;MIM_Numbers;addedManually;isPanelAppGene;isUKPanelAppGene;isAustraliaPanelAppGene;isSysNDDGene;has_Phenotype_MIM_Number;keep;MorbidScore A1BG;alpha-1-B glycoprotein;chr19;58345178;58353492;19q13.43;NM_130786.4;1;138670;NA;ENSG00000121410;5;A1BG;A1BG;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 A1BG-AS1;A1BG antisense RNA 1;chr19;58347718;58355455;19q13.43;NR_015380.2;503538;NA;NA;ENSG00000268895;37133;A1BG-AS1;A1BG-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 A1CF;APOBEC1 complementation factor;chr10;50799409;50885675;10q11.23;NM_001198819.2;29974;618199;NA;ENSG00000148584;24086;A1CF;A1CF;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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1;604116,248200,248200,601718,248200;601691;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ABCA5;ATP binding cassette subfamily A member 5;chr17;69244311;69327244;17q24.3;NM_018672.5;23461;612503;NA;ENSG00000154265;35;ABCA5;ABCA5;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCA6;ATP binding cassette subfamily A member 6;chr17;69078702;69141895;17q24.2-q24.3;NM_080284.3;23460;612504;NA;ENSG00000154262;36;ABCA6;ABCA6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCA7;ATP binding cassette subfamily A member 7;chr19;1039997;1065572;19p13.3;NM_019112.4;10347;605414;NA;ENSG00000064687;37;ABCA7;ABCA7;13;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 ABCA8;ATP binding cassette subfamily A member 8;chr17;68867289;68955392;17q24.2;NM_001288985.2;10351;612505;NA;ENSG00000141338;38;ABCA8;ABCA8;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCA9;ATP binding cassette subfamily A member 9;chr17;68974488;69060949;17q24.2;NM_080283.4;10350;612507;NA;ENSG00000154258;39;ABCA9;ABCA9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCA9-AS1;ABCA9 antisense RNA 1;chr17;68944531;69042784;17q24.2;NR_126414.1;104355297;NA;NA;ENSG00000231749;39983;ABCA9-AS1;ABCA9-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCB1;ATP binding cassette subfamily B member 1;chr7;87503017;87713323;7q21.12;NM_000927.5;5243;171050;NA;ENSG00000085563;40;ABCB1;ABCB1;2;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCB10;ATP binding cassette subfamily B member 10;chr1;229516582;229558707;1q42.13;NM_012089.3;23456;605454;NA;ENSG00000135776;41;ABCB10;ABCB10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCB11;ATP binding cassette subfamily B member 11;chr2;168915498;169031324;2q31.1;NM_003742.4;8647;603201;1199;ENSG00000073734;42;ABCB11;ABCB11;289;TRUE;85;TRUE;Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2,Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2;605479,601847;603201;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ABCB4;ATP binding cassette subfamily B member 4;chr7;87401696;87480435;7q21.12;NM_018849.3;5244;171060;NA;ENSG00000005471;45;ABCB4;ABCB4;242;TRUE;76;TRUE;Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3,Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3,Gallbladder disease 1;614972,602347,600803;171060;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ABCB5;ATP binding cassette subfamily B member 5;chr7;20615667;20777038;7p21.1;NM_001163941.2;340273;611785;NA;ENSG00000004846;46;ABCB5;ABCB5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCB6;ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group);chr2;219209772;219218994;2q35;NM_005689.4;10058;605452;824;ENSG00000115657;47;ABCB6;ABCB6;19;TRUE;9;TRUE;Dyschromatosis universalis hereditaria 3,Microphthalmia, isolated, with coloboma 7,Pseudohyperkalemia, familial, 2, due to red cell leak;615402,614497,609153;605452;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ABCB7;ATP binding cassette subfamily B member 7;chrX;75051048;75156732;Xq13.3;NM_004299.6;22;300135;1162;ENSG00000131269;48;ABCB7;ABCB7;9;TRUE;8;TRUE;Anemia, sideroblastic, with ataxia;301310;300135;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ABCB8;ATP binding cassette subfamily B member 8;chr7;151028422;151047782;7q36.1;NM_001282291.2;11194;605464;NA;ENSG00000197150;49;ABCB8;ABCB8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCB9;ATP binding cassette subfamily B member 9;chr12;122920951;122981649;12q24.31;NM_019625.4;23457;605453;NA;ENSG00000150967;50;ABCB9;ABCB9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCC1;ATP binding cassette subfamily C member 1;chr16;15949138;16143257;16p13.11;NM_004996.4;4363;158343;NA;ENSG00000103222;51;ABCC1;ABCC1;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCC10;ATP binding cassette subfamily C member 10;chr6;43427366;43450427;6p21.1;NM_001198934.2;89845;612509;NA;ENSG00000124574;52;ABCC10;ABCC10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCC11;ATP binding cassette subfamily C member 11;chr16;48165773;48247568;16q12.1;NM_032583.4;85320;607040;NA;ENSG00000121270;14639;ABCC11;ABCC11;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCC12;ATP binding cassette subfamily C member 12;chr16;48080882;48156018;16q12.1;NM_033226.2;94160;607041;NA;ENSG00000140798;14640;ABCC12;ABCC12;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCC13;ATP binding cassette subfamily C member 13 (pseudogene);chr21;14236206;14362754;21q11.2;NR_003087.1;150000;608835;NA;ENSG00000243064;16022;ABCC13;ABCC13;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCC2;ATP binding cassette subfamily C member 2;chr10;99782640;99852594;10q24.2;NM_000392.5;1244;601107;1208;ENSG00000023839;53;ABCC2;ABCC2;60;TRUE;52;TRUE;Dubin-Johnson syndrome;237500;601107;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ABCC3;ATP binding cassette subfamily C member 3;chr17;50634777;50692253;17q21.33;NM_003786.4;8714;604323;NA;ENSG00000108846;54;ABCC3;ABCC3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCC4;ATP binding cassette subfamily C member 4;chr13;95019835;95301475;13q32.1;NM_005845.5;10257;605250;1183;ENSG00000125257;55;ABCC4;ABCC4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCC5;ATP binding cassette subfamily C member 5;chr3;183919934;184017939;3q27.1;NM_005688.4;10057;605251;NA;ENSG00000114770;56;ABCC5;ABCC5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCC5-AS1;ABCC5 antisense RNA 1;chr3;184006338;184011419;3q27.1;NR_046570.1;100873982;NA;NA;ENSG00000223882;40055;ABCC5-AS1;ABCC5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCC6;ATP binding cassette subfamily C member 6;chr16;16149565;16223522;16p13.11;NM_001171.6;368;603234;1115;ENSG00000091262;57;ABCC6;ABCC6;267;TRUE;209;TRUE;Arterial calcification, generalized, of infancy, 2,Pseudoxanthoma elasticum,Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste;614473,264800,177850;603234;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ABCC6P1;ATP binding cassette subfamily C member 6 pseudogene 1;chr16;18571162;18598328;16p12.3;NR_003569.1;653190;NA;NA;ENSG00000256340;33352;ABCC6P1;ABCC6P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCC6P2;ATP binding cassette subfamily C member 6 pseudogene 2;chr16;14820792;14824702;16p13.11;NR_023387.2;730013;NA;NA;ENSG00000255277;33353;ABCC6P2;ABCC6P2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCC8;ATP binding cassette subfamily C member 8;chr11;17392498;17476894;11p15.1;NM_000352.6;6833;600509;790;ENSG00000006071;59;ABCC8;ABCC8;668;TRUE;247;TRUE;Diabetes mellitus, noninsulin-dependent,Diabetes mellitus, permanent neonatal 3, with or without neurologic features,Diabetes mellitus, transient neonatal 2,Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1,Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive;125853,618857,610374,256450,240800;600509;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ABCC9;ATP binding cassette subfamily C member 9;chr12;21797389;21942543;12p12.1;NM_005691.4;10060;601439;377;ENSG00000069431;60;ABCC9;ABCC9;53;TRUE;27;TRUE;Cardiomyopathy, dilated, 1O,Hypertrichotic osteochondrodysplasia (Cantu syndrome),Intellectual disability and myopathy syndrome;608569,239850,619719;601439;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ABCD1;ATP binding cassette subfamily D member 1;chrX;153724856;153744755;Xq28;NM_000033.4;215;300371;1017;ENSG00000101986;61;ABCD1;ABCD1;463;TRUE;219;TRUE;Adrenoleukodystrophy,Adrenomyeloneuropathy, adult;300100,300100;300371;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ABCD2;ATP binding cassette subfamily D member 2;chr12;39550033;39619803;12q12;NM_005164.4;225;601081;NA;ENSG00000173208;66;ABCD2;ABCD2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCD3;ATP binding cassette subfamily D member 3;chr1;94418389;94518666;1p21.3;NM_002858.4;5825;170995;NA;ENSG00000117528;67;ABCD3;ABCD3;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCD4;ATP binding cassette subfamily D member 4;chr14;74285269;74303055;14q24.3;NM_005050.4;5826;603214;NA;ENSG00000119688;68;ABCD4;ABCD4;7;TRUE;8;TRUE;Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblJ type;614857;603214;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ABCE1;ATP binding cassette subfamily E member 1;chr4;145098288;145129524;4q31.21;NM_001040876.2;6059;601213;NA;ENSG00000164163;69;ABCE1;ABCE1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCF1;ATP binding cassette subfamily F member 1;chr6;30571393;30597179;6p21.33;NM_001025091.2;23;603429;NA;ENSG00000204574;70;ABCF1;ABCF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCF2;ATP binding cassette subfamily F member 2;chr7;151211484;151227205;7q36.1;NM_007189.3;10061;612510;NA;ENSG00000033050;71;ABCF2;ABCF2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCF2-H2BK1;ABCF2-H2BK1 readthrough;chr7;151207837;151227166;7q36.1;NM_005692.5;114483834;NA;NA;ENSG00000285292;54751;ABCF2-H2BK1;ABCF2-H2BK1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCF3;ATP binding cassette subfamily F member 3;chr3;184186095;184194012;3q27.1;NM_018358.2;55324;618967;NA;ENSG00000161204;72;ABCF3;ABCF3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCG1;ATP binding cassette subfamily G member 1;chr21;42199689;42297244;21q22.3;NM_004915.4;9619;603076;NA;ENSG00000160179;73;ABCG1;ABCG1;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCG2;ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group);chr4;88090150;88231628;4q22.1;NM_004827.3;9429;603756;823;ENSG00000118777;74;ABCG2;ABCG2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCG4;ATP binding cassette subfamily G member 4;chr11;119149052;119162653;11q23.3;NM_022169.5;64137;607784;NA;ENSG00000172350;13884;ABCG4;ABCG4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABCG5;ATP binding cassette subfamily G member 5;chr2;43812472;43838865;2p21;NM_022436.3;64240;605459;1181;ENSG00000138075;13886;ABCG5;ABCG5;37;TRUE;19;TRUE;Sitosterolemia 2;618666;605459;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ABCG8;ATP binding cassette subfamily G member 8;chr2;43831942;43882988;2p21;NM_022437.3;64241;605460;1182;ENSG00000143921;13887;ABCG8;ABCG8;51;TRUE;17;TRUE;Sitosterolemia 1;210250;605460;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ABHD1;abhydrolase domain containing 1;chr2;27123789;27130812;2p23.3;NM_032604.4;84696;612195;NA;ENSG00000143994;17553;ABHD1;ABHD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABHD10;abhydrolase domain containing 10, depalmitoylase;chr3;111979010;111993368;3q13.2;NM_018394.4;55347;618756;NA;ENSG00000144827;25656;ABHD10;ABHD10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABHD11;abhydrolase domain containing 11;chr7;73736094;73738852;7q11.23;NM_148912.4;83451;NA;NA;ENSG00000106077;16407;ABHD11;ABHD11;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABHD11-AS1;ABHD11 antisense RNA 1 (tail to tail);chr7;73735038;73736158;7q11.23;NR_026690.1;171022;612545;NA;ENSG00000225969;18289;ABHD11-AS1;ABHD11-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABHD12;abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase;chr20;25294742;25390835;20p11.21;NM_015600.5;26090;613599;NA;ENSG00000100997;15868;ABHD12;ABHD12;14;TRUE;23;TRUE;Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract;612674;613599;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ABHD12B;abhydrolase domain containing 12B;chr14;50872053;50904970;14q22.1;NM_001206673.2;145447;NA;NA;ENSG00000131969;19837;ABHD12B;ABHD12B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABHD13;abhydrolase domain containing 13;chr13;108218392;108234243;13q33.3;NM_032859.3;84945;NA;NA;ENSG00000139826;20293;ABHD13;ABHD13;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABHD14A;abhydrolase domain containing 14A;chr3;51971426;51981196;3p21.2;NM_015407.5;25864;618771;NA;ENSG00000248487;24538;ABHD14A;ABHD14A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABHD14A-ACY1;ABHD14A-ACY1 readthrough;chr3;51974706;51989183;3p21.2;NM_001316331.2;100526760;NA;NA;ENSG00000114786;38856;ABHD14A-ACY1;ABHD14A-ACY1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABHD14B;abhydrolase domain containing 14B;chr3;51968510;51983409;3p21.2;NM_001146314.2;84836;NA;NA;ENSG00000114779;28235;ABHD14B;ABHD14B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABHD15;abhydrolase domain containing 15;chr17;29560547;29567037;17q11.2;NM_198147.3;116236;NA;NA;ENSG00000168792;26971;ABHD15;ABHD15;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABHD16A;abhydrolase domain containing 16A, phospholipase;chr6;31686955;31703356;6p21.33;NM_021160.3;7920;142620;NA;ENSG00000204427;13921;ABHD16A;ABHD16A;NA;NA;3;FALSE;Spastic paraplegia 86, autosomal recessive;619735;142620;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 ABHD16B;abhydrolase domain containing 16B;chr20;63861498;63862988;20q13.33;NM_080622.4;140701;NA;NA;ENSG00000183260;16128;ABHD16B;ABHD16B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABHD17A;abhydrolase domain containing 17A, depalmitoylase;chr19;1876810;1885496;19p13.3;NM_031213.4;81926;617942;NA;ENSG00000129968;28756;ABHD17A;ABHD17A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABHD17B;abhydrolase domain containing 17B, depalmitoylase;chr9;71862452;71911193;9q21.13;NM_016014.4;51104;617943;NA;ENSG00000107362;24278;ABHD17B;ABHD17B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABHD17C;abhydrolase domain containing 17C, depalmitoylase;chr15;80679684;80755621;15q25.1;NM_021214.2;58489;617944;NA;ENSG00000136379;26925;ABHD17C;ABHD17C;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABHD18;abhydrolase domain containing 18;chr4;127965306;128039953;4q28.2;NM_001039717.2;80167;NA;NA;ENSG00000164074;26111;ABHD18;ABHD18;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABHD2;abhydrolase domain containing 2, acylglycerol lipase;chr15;89087459;89202355;15q26.1;NM_007011.8;11057;612196;NA;ENSG00000140526;18717;ABHD2;ABHD2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABHD3;abhydrolase domain containing 3, phospholipase;chr18;21650901;21704780;18q11.2;NM_138340.5;171586;612197;NA;ENSG00000158201;18718;ABHD3;ABHD3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABHD4;abhydrolase domain containing 4, N-acyl phospholipase B;chr14;22598290;22612963;14q11.2;NM_022060.2;63874;NA;NA;ENSG00000100439;20154;ABHD4;ABHD4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABHD5;abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase;chr3;43690108;43734371;3p21.33;NM_016006.6;51099;604780;1174;ENSG00000011198;21396;ABHD5;ABHD5;33;TRUE;17;TRUE;Chanarin-Dorfman syndrome;275630;604780;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ABHD6;abhydrolase domain containing 6, acylglycerol lipase;chr3;58237532;58295693;3p14.3;NM_001320126.2;57406;616966;NA;ENSG00000163686;21398;ABHD6;ABHD6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABHD8;abhydrolase domain containing 8;chr19;17292131;17310236;19p13.11;NM_024527.5;79575;NA;NA;ENSG00000127220;23759;ABHD8;ABHD8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABI1;abl interactor 1;chr10;26746593;26861087;10p12.1;NM_005470.4;10006;603050;NA;ENSG00000136754;11320;ABI1;ABI1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABI2;abl interactor 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imatinib;617602,608232;189980;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ABL2;ABL proto-oncogene 2, non-receptor tyrosine kinase;chr1;179099330;179229684;1q25.2;NM_007314.4;27;164690;NA;ENSG00000143322;77;ABL2;ABL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABLIM1;actin binding LIM protein 1;chr10;114431112;114768061;10q25.3;NM_002313.7;3983;602330;NA;ENSG00000099204;78;ABLIM1;ABLIM1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABLIM2;actin binding LIM protein family member 2;chr4;7965310;8158832;4p16.1;NM_001130083.2;84448;612544;NA;ENSG00000163995;19195;ABLIM2;ABLIM2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABLIM3;actin binding LIM protein family member 3;chr5;149141483;149260542;5q32;NM_014945.5;22885;611305;NA;ENSG00000173210;29132;ABLIM3;ABLIM3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABO;ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase;chr9;133233278;133276024;9q34.2;NM_020469.3;28;110300;792;ENSG00000175164;79;ABO;ABO;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 ABR;ABR activator of RhoGEF and GTPase;chr17;1003519;1229738;17p13.3;NM_001322841.2;29;600365;NA;ENSG00000159842;81;ABR;ABR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABRA;actin binding Rho activating protein;chr8;106759483;106770244;8q23.1;NM_139166.5;137735;609747;NA;ENSG00000174429;30655;ABRA;ABRA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABRACL;ABRA C-terminal like;chr6;139028745;139043302;6q24.1;NM_021243.3;58527;NA;NA;ENSG00000146386;21230;ABRACL;ABRACL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABRAXAS1;abraxas 1, BRCA1 A complex subunit;chr4;83459517;83523348;4q21.23;NM_139076.3;84142;611143;NA;ENSG00000163322;25829;ABRAXAS1;ABRAXAS1;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ABRAXAS2;abraxas 2, BRISC complex 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8;chr11;134253548;134265855;11q25;NM_014384.3;27034;604773;448;ENSG00000151498;87;ACAD8;ACAD8;37;TRUE;12;TRUE;Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency;611283;604773;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ACAD9;acyl-CoA dehydrogenase family member 9;chr3;128879596;128924003;3q21.3;NM_014049.5;28976;611103;NA;ENSG00000177646;21497;ACAD9;ACAD9;64;TRUE;46;TRUE;Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 20;611126;611103;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ACADL;acyl-CoA dehydrogenase long chain;chr2;210187126;210225447;2q34;NM_001608.4;33;609576;NA;ENSG00000115361;88;ACADL;ACADL;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACADM;acyl-CoA dehydrogenase medium chain;chr1;75724431;75787575;1p31.1;NM_001127328.3;34;607008;838;ENSG00000117054;89;ACADM;ACADM;161;TRUE;141;TRUE;Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of;201450;607008;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ACADS;acyl-CoA dehydrogenase short 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2;chr6;159762045;159779112;6q25.3;NM_005891.3;39;100678;NA;ENSG00000120437;94;ACAT2;ACAT2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACBD3;acyl-CoA binding domain containing 3;chr1;226144679;226186741;1q42.12;NM_022735.4;64746;606809;NA;ENSG00000182827;15453;ACBD3;ACBD3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACBD3-AS1;ACBD3 antisense RNA 1;chr1;226148003;226155071;1q42.12;NR_146443.1;107985353;NA;NA;ENSG00000234478;40701;ACBD3-AS1;ACBD3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACBD4;acyl-CoA binding domain containing 4;chr17;45132600;45144181;17q21.31;NM_001135705.3;79777;NA;NA;ENSG00000181513;23337;ACBD4;ACBD4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACBD5;acyl-CoA binding domain containing 5;chr10;27168135;27243046;10p12.1;NM_145698.5;91452;616618;NA;ENSG00000107897;23338;ACBD5;ACBD5;1;FALSE;7;TRUE;Retinal dystrophy with leukodystrophy;618863;616618;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 ACBD6;acyl-CoA binding domain containing 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chain family member 1;chr4;184755595;184826818;4q35.1;NM_001286708.2;2180;152425;NA;ENSG00000151726;3569;ACSL1;ACSL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACSL3;acyl-CoA synthetase long chain family member 3;chr2;222860942;222944639;2q36.1;NM_004457.5;2181;602371;NA;ENSG00000123983;3570;ACSL3;ACSL3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACSL4;acyl-CoA synthetase long chain family member 4;chrX;109624244;109733403;Xq23;NM_022977.3;2182;300157;NA;ENSG00000068366;3571;ACSL4;ACSL4;5;TRUE;6;TRUE;Intellectual developmental disorder, X-linked 63;300387;300157;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ACSL5;acyl-CoA synthetase long chain family member 5;chr10;112374116;112428379;10q25.2;NM_016234.4;51703;605677;NA;ENSG00000197142;16526;ACSL5;ACSL5;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACSL6;acyl-CoA synthetase long chain family member 6;chr5;131949973;132012243;5q31.1;NM_001009185.3;23305;604443;NA;ENSG00000164398;16496;ACSL6;ACSL6;0;FALSE;NA;NA;Myelodysplastic syndrome,Myelogenous leukemia, acute;"NA,NA";604443;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 ACSM1;acyl-CoA synthetase medium chain family member 1;chr16;20623235;20698890;16p12.3;NM_001318890.3;116285;614357;NA;ENSG00000166743;18049;ACSM1;ACSM1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACSM2A;acyl-CoA synthetase medium chain family member 2A;chr16;20451461;20487669;16p12.3;NM_001308172.2;123876;614358;NA;ENSG00000183747;32017;ACSM2A;ACSM2A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACSM2B;acyl-CoA synthetase medium chain family member 2B;chr16;20536226;20576427;16p12.3;NM_001105069.2;348158;614359;NA;ENSG00000066813;30931;ACSM2B;ACSM2B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACSM3;acyl-CoA synthetase medium chain family member 3;chr16;20610243;20797581;16p12.3;NM_005622.4;6296;145505;NA;ENSG00000005187;10522;ACSM3;ACSM3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACSM4;acyl-CoA synthetase medium chain family member 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3;chr12;80936414;81261210;12q21.31;NM_024560.4;79611;614356;NA;ENSG00000111058;24723;ACSS3;ACSS3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACTA1;actin alpha 1, skeletal muscle;chr1;229430365;229434104;1q42.13;NM_001100.4;58;102610;429;ENSG00000143632;129;ACTA1;ACTA1;231;TRUE;113;TRUE;Myopathy, actin, congenital, with cores,Myopathy, actin, congenital, with excess of thin myofilaments,Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion 1,Nemaline myopathy 3, autosomal dominant or recessive;161800,161800,255310,161800;102610;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ACTA2;actin alpha 2, smooth muscle;chr10;88935074;88991339;10q23.31;NM_001141945.2;59;102620;781;ENSG00000107796;130;ACTA2;ACTA2;70;TRUE;24;TRUE;Aortic aneurysm, familial thoracic 6,Moyamoya disease 5,Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome;611788,614042,613834;102620;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ACTA2-AS1;ACTA2 antisense RNA 1;chr10;88932390;88940820;10q23.31;NR_125373.1;100132116;NA;NA;ENSG00000180139;45169;ACTA2-AS1;ACTA2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACTB;actin beta;chr7;5526409;5563902;7p22.1;NM_001101.5;60;102630;132;ENSG00000075624;132;ACTB;ACTB;43;TRUE;91;TRUE;Baraitser-Winter syndrome 1;243310;102630;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ACTBL2;actin beta like 2;chr5;57480018;57482811;5q11.2;NM_001017992.4;345651;614835;NA;ENSG00000169067;17780;ACTBL2;ACTBL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACTC1;actin alpha cardiac muscle 1;chr15;34790230;34795549;15q14;NM_005159.5;70;102540;388;ENSG00000159251;143;ACTC1;ACTC1;55;TRUE;20;TRUE;Atrial septal defect 5,Cardiomyopathy, dilated, 1R,Cardiomyopathy, hypertrophic, 11,Left ventricular noncompaction 4;612794,613424,612098,613424;102540;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ACTE1P;actin epsilon 1, pseudogene;chr11;71382601;71423423;11q13.4;NR_038862.1;399923;NA;NA;ENSG00000172900;51491;ACTE1P;ACTE1P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACTG1;actin gamma 1;chr17;81509413;81523847;17q25.3;NM_001199954.3;71;102560;NA;ENSG00000184009;144;ACTG1;ACTG1;50;TRUE;45;TRUE;Baraitser-Winter syndrome 2,Deafness, autosomal dominant 20/26;614583,604717;102560;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ACTG1P17;actin gamma 1 pseudogene 17;chr15;82725873;82738904;15q25.2;NR_036446.1;283693;NA;NA;ENSG00000259315;51497;ACTG1P17;ACTG1P17;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACTG1P20;actin gamma 1 pseudogene 20;chr1;27325329;27325796;1p36.11;NR_033926.1;644961;NA;NA;ENSG00000241547;51500;ACTG1P20;ACTG1P20;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACTG1P25;actin gamma 1 pseudogene 25;chr1;202861754;202875241;1q32.1;NR_002929.2;148709;NA;NA;ENSG00000234996;54872;ACTG1P25;ACTG1P25;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACTG1P4;actin gamma 1 pseudogene 4;chr1;103569553;103570674;1p21.1;NR_024438.2;648740;NA;NA;ENSG00000236085;149;ACTG1P4;ACTG1P4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACTG2;actin gamma 2, smooth muscle;chr2;73892314;73919865;2p13.1;NM_001615.4;72;102545;NA;ENSG00000163017;145;ACTG2;ACTG2;25;TRUE;29;TRUE;Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 5,Visceral myopathy 1;619431,155310;102545;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ACTL10;actin like 10;chr20;33666943;33668525;20q11.22;NM_001024675.2;170487;NA;NA;ENSG00000288649;16127;ACTL10;ACTL10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACTL6A;actin like 6A;chr3;179562886;179588407;3q26.33;NM_004301.5;86;604958;NA;ENSG00000136518;24124;ACTL6A;ACTL6A;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;2 ACTL6B;actin like 6B;chr7;100643097;100656448;7q22.1;NM_016188.5;51412;612458;NA;ENSG00000077080;160;ACTL6B;ACTL6B;21;TRUE;19;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 76,Intellectual developmental disorder with severe speech and ambulation defects;618468,618470;612458;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ACTL7A;actin like 7A;chr9;108862266;108863756;9q31.3;NM_006687.4;10881;604303;NA;ENSG00000187003;161;ACTL7A;ACTL7A;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACTL7B;actin like 7B;chr9;108854588;108855986;9q31.3;NM_006686.4;10880;604304;NA;ENSG00000148156;162;ACTL7B;ACTL7B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACTL8;actin like 8;chr1;17755333;17827063;1p36.13;NM_030812.3;81569;NA;NA;ENSG00000117148;24018;ACTL8;ACTL8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACTL9;actin like 9;chr19;8697400;8698795;19p13.2;NM_178525.5;284382;619251;NA;ENSG00000181786;28494;ACTL9;ACTL9;3;FALSE;3;FALSE;Spermatogenic failure 53;619258;619251;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 ACTN1;actinin alpha 1;chr14;68874128;68979440;14q24.1;NM_001130004.2;87;102575;886;ENSG00000072110;163;ACTN1;ACTN1;36;TRUE;24;TRUE;Bleeding disorder, platelet-type, 15;615193;102575;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ACTN1-DT;ACTN1 divergent transcript;chr14;68979682;68987463;14q24.1;NR_073422.1;161159;NA;NA;ENSG00000259062;20131;ACTN1-DT;ACTN1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACTN2;actinin alpha 2;chr1;236664141;236764631;1q43;NM_001103.4;88;102573;436;ENSG00000077522;164;ACTN2;ACTN2;20;TRUE;15;TRUE;Cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC,Cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC,Myopathy, congenital with structured cores and Z-line abnormalities,Myopathy, distal, 6, adult onset;612158,612158,618654,618655;102573;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ACTN3;actinin alpha 3;chr11;66546395;66563334;11q13.2;NM_001104.4;89;102574;NA;ENSG00000248746;165;ACTN3;ACTN3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACTN4;actinin alpha 4;chr19;38647649;38731589;19q13.2;NM_004924.6;81;604638;NA;ENSG00000130402;166;ACTN4;ACTN4;17;TRUE;8;TRUE;Glomerulosclerosis, focal segmental, 1;603278;604638;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ACTR10;actin related protein 10;chr14;58200080;58235636;14q23.1;NM_018477.3;55860;NA;NA;ENSG00000131966;17372;ACTR10;ACTR10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACTR1A;actin related protein 1A;chr10;102461881;102502712;10q24.32;NM_005736.4;10121;605143;NA;ENSG00000138107;167;ACTR1A;ACTR1A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACTR1B;actin related protein 1B;chr2;97655939;97664044;2q11.2;NM_005735.4;10120;605144;NA;ENSG00000115073;168;ACTR1B;ACTR1B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACTR2;actin related protein 2;chr2;65227788;65271253;2p14;NM_001005386.3;10097;604221;NA;ENSG00000138071;169;ACTR2;ACTR2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACTR3;actin related protein 3;chr2;113890063;113962596;2q14.1;NM_005721.5;10096;604222;NA;ENSG00000115091;170;ACTR3;ACTR3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACTR3-AS1;ACTR3 antisense RNA 1;chr2;113831049;113891020;2q14.1;NR_110174.1;101060091;NA;NA;ENSG00000228857;53965;ACTR3-AS1;ACTR3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACTR3B;actin related protein 3B;chr7;152759749;152855378;7q36.1-q36.2;NM_020445.6;57180;NA;NA;ENSG00000133627;17256;ACTR3B;ACTR3B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACTR3BP2;ACTR3B pseudogene 2;chr2;91940668;91942040;2p11.1;NR_027714.1;440888;NA;NA;ENSG00000226481;38677;ACTR3BP2;ACTR3BP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACTR3BP5;ACTR3B pseudogene 5;chr10;38696424;38697902;10p11.1;NR_045000.1;399746;NA;NA;ENSG00000227264;38682;ACTR3BP5;ACTR3BP5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACTR3C;actin related protein 3C;chr7;150243916;150323725;7q36.1;NM_001164458.2;653857;NA;NA;ENSG00000106526;37282;ACTR3C;ACTR3C;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACTR5;actin related protein 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2B;chr3;38453890;38493142;3p22.2;NM_001106.4;93;602730;NA;ENSG00000114739;174;ACVR2B;ACVR2B;4;TRUE;2;FALSE;Heterotaxy, visceral, 4, autosomal;613751;602730;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;3 ACVR2B-AS1;ACVR2B antisense RNA 1;chr3;38451027;38454820;3p22.2;NR_028389.1;100128640;NA;NA;ENSG00000229589;44161;ACVR2B-AS1;ACVR2B-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACVRL1;activin A receptor like type 1;chr12;51906908;51923361;12q13.13;NM_000020.3;94;601284;543;ENSG00000139567;175;ACVRL1;ACVRL1;314;TRUE;249;TRUE;Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2;600376;601284;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ACY1;aminoacylase 1;chr3;51983340;51989197;3p21.2;NM_000666.3;95;104620;NA;ENSG00000243989;177;ACY1;ACY1;9;TRUE;7;TRUE;Aminoacylase 1 deficiency;609924;104620;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ACY3;aminoacylase 3;chr11;67642555;67650730;11q13.2;NM_080658.2;91703;614413;NA;ENSG00000132744;24104;ACY3;ACY3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ACYP1;acylphosphatase 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1;chr4;122378966;122429802;4q27;NM_139243.4;132612;614130;NA;ENSG00000164113;30713;ADAD1;ADAD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAD2;adenosine deaminase domain containing 2;chr16;84191138;84197168;16q24.1;NM_139174.4;161931;619532;NA;ENSG00000140955;30714;ADAD2;ADAD2;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAL;adenosine deaminase like;chr15;43330672;43354569;15q15.3;NM_001324366.2;161823;619346;NA;ENSG00000168803;31853;ADAL;ADAL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAM10;ADAM metallopeptidase domain 10;chr15;58588809;58749791;15q21.3;NM_001110.4;102;602192;NA;ENSG00000137845;188;ADAM10;ADAM10;11;TRUE;5;TRUE;Reticulate acropigmentation of Kitamura;615537;602192;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;4 ADAM11;ADAM metallopeptidase domain 11;chr17;44758988;44781846;17q21.31;NM_002390.6;4185;155120;NA;ENSG00000073670;189;ADAM11;ADAM11;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAM12;ADAM metallopeptidase domain 12;chr10;126012381;126388477;10q26.2;NM_003474.6;8038;602714;NA;ENSG00000148848;190;ADAM12;ADAM12;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAM15;ADAM metallopeptidase domain 15;chr1;155050566;155062775;1q21.3;NM_207197.3;8751;605548;NA;ENSG00000143537;193;ADAM15;ADAM15;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAM17;ADAM metallopeptidase domain 17;chr2;9488486;9556732;2p25.1;NM_003183.6;6868;603639;1203;ENSG00000151694;195;ADAM17;ADAM17;3;FALSE;6;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 ADAM18;ADAM metallopeptidase domain 18;chr8;39584489;39730065;8p11.22;NM_014237.3;8749;619495;NA;ENSG00000168619;196;ADAM18;ADAM18;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAM19;ADAM metallopeptidase domain 19;chr5;157395534;157575775;5q33.3;NM_033274.5;8728;603640;NA;ENSG00000135074;197;ADAM19;ADAM19;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAM2;ADAM metallopeptidase domain 2;chr8;39743735;39838227;8p11.22;NM_001464.5;2515;601533;NA;ENSG00000104755;198;ADAM2;ADAM2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAM20;ADAM metallopeptidase domain 20;chr14;70522358;70535015;14q24.2;NM_003814.5;8748;603712;NA;ENSG00000134007;199;ADAM20;ADAM20;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAM20P1;ADAM metallopeptidase domain 20 pseudogene 1;chr14;70453541;70483775;14q24.2;NR_037933.1;317760;NA;NA;ENSG00000259158;20102;ADAM20P1;ADAM20P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAM21;ADAM metallopeptidase domain 21;chr14;70417107;70460427;14q24.2;NM_003813.4;8747;603713;NA;ENSG00000139985;200;ADAM21;ADAM21;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAM21P1;ADAM metallopeptidase domain 21 pseudogene 1;chr14;70245491;70247801;14q24.2;NR_003951.1;145241;NA;NA;ENSG00000235812;19822;ADAM21P1;ADAM21P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAM22;ADAM metallopeptidase domain 22;chr7;87934143;88202889;7q21.12;NM_004194.5;53616;603709;NA;ENSG00000008277;201;ADAM22;ADAM22;2;FALSE;4;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 61;617933;603709;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 ADAM23;ADAM metallopeptidase domain 23;chr2;206443532;206621127;2q33.3;NM_003812.4;8745;603710;NA;ENSG00000114948;202;ADAM23;ADAM23;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAM28;ADAM metallopeptidase domain 28;chr8;24294069;24359014;8p21.2;NM_014265.6;10863;606188;NA;ENSG00000042980;206;ADAM28;ADAM28;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAM29;ADAM metallopeptidase domain 29;chr4;174829668;174978180;4q34.1;NM_001130703.1;11086;604778;NA;ENSG00000168594;207;ADAM29;ADAM29;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAM30;ADAM metallopeptidase domain 30;chr1;119893533;119896515;1p12;NM_021794.4;11085;604779;NA;ENSG00000134249;208;ADAM30;ADAM30;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAM32;ADAM metallopeptidase domain 32;chr8;39106990;39284917;8p11.22;NM_145004.7;203102;618602;NA;ENSG00000197140;15479;ADAM32;ADAM32;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAM33;ADAM metallopeptidase domain 33;chr20;3667965;3682246;20p13;NM_025220.5;80332;607114;NA;ENSG00000149451;15478;ADAM33;ADAM33;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAM3A;ADAM metallopeptidase domain 3A (pseudogene);chr8;39451045;39522852;8p11.22;NR_001569.3;1587;NA;NA;ENSG00000197475;209;ADAM3A;ADAM3A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAM3B;ADAM metallopeptidase domain 3B (pseudogene);chr16;49517762;49518601;16q12.1;NR_144553.1;1596;NA;NA;ENSG00000260089;210;ADAM3B;ADAM3B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAM5;ADAM metallopeptidase domain 5 (pseudogene);chr8;39314591;39417378;8p11.22;NR_001448.1;255926;NA;NA;ENSG00000196115;212;ADAM5;ADAM5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAM6;ADAM metallopeptidase domain 6 (pseudogene);chr14;105969729;105972269;14q32.33;NR_002224.2;8755;NA;NA;ENSG00000271968;213;ADAM6;ADAM6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAM7;ADAM metallopeptidase domain 7;chr8;24440930;24526970;8p21.2;NM_003817.4;8756;607310;NA;ENSG00000069206;214;ADAM7;ADAM7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAM8;ADAM metallopeptidase domain 8;chr10;133262420;133276868;10q26.3;NM_001109.5;101;602267;NA;ENSG00000151651;215;ADAM8;ADAM8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAM9;ADAM metallopeptidase domain 9;chr8;38996754;39105445;8p11.22;NM_003816.3;8754;602713;NA;ENSG00000168615;216;ADAM9;ADAM9;10;TRUE;13;TRUE;Cone-rod dystrophy 9;612775;602713;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ADAMDEC1;ADAM like decysin 1;chr8;24384285;24406013;8p21.2;NM_014479.3;27299;606393;NA;ENSG00000134028;16299;ADAMDEC1;ADAMDEC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAMTS1;ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1;chr21;26835755;26845409;21q21.3;NM_006988.5;9510;605174;NA;ENSG00000154734;217;ADAMTS1;ADAMTS1;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAMTS10;ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10;chr19;8580240;8610735;19p13.2;NM_030957.4;81794;608990;NA;ENSG00000142303;13201;ADAMTS10;ADAMTS10;12;TRUE;7;TRUE;Weill-Marchesani syndrome 1, recessive;277600;608990;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ADAMTS12;ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 12;chr5;33523535;33892019;5p13.3-p13.2;NM_030955.4;81792;606184;NA;ENSG00000151388;14605;ADAMTS12;ADAMTS12;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAMTS13;ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13;chr9;133414358;133459402;9q34.2;NM_139025.5;11093;604134;544;ENSG00000160323;1366;ADAMTS13;ADAMTS13;166;TRUE;42;TRUE;Thrombotic thrombocytopenic purpura, hereditary;274150;604134;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ADAMTS14;ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 14;chr10;70672506;70762441;10q22.1;NM_139155.3;140766;607506;NA;ENSG00000138316;14899;ADAMTS14;ADAMTS14;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAMTS15;ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15;chr11;130448645;130476645;11q24.3;NM_139055.4;170689;607509;NA;ENSG00000166106;16305;ADAMTS15;ADAMTS15;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAMTS16;ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 16;chr5;5140330;5320304;5p15.32;NM_139056.4;170690;607510;NA;ENSG00000145536;17108;ADAMTS16;ADAMTS16;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAMTS16-DT;ADAMTS16 divergent transcript;chr5;5132084;5140153;5p15.32;NR_109915.1;101929176;NA;NA;ENSG00000250579;NA;ADAMTS16-DT;ADAMTS16-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAMTS17;ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17;chr15;99971437;100342005;15q26.3;NM_139057.4;170691;607511;NA;ENSG00000140470;17109;ADAMTS17;ADAMTS17;7;TRUE;7;TRUE;Weill-Marchesani 4 syndrome, recessive;613195;607511;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ADAMTS18;ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18;chr16;77247813;77435034;16q23.1;NM_199355.4;170692;607512;NA;ENSG00000140873;17110;ADAMTS18;ADAMTS18;10;TRUE;16;TRUE;Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus;615458;607512;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ADAMTS19;ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19;chr5;129460281;129738683;5q23.3;NM_133638.6;171019;607513;NA;ENSG00000145808;17111;ADAMTS19;ADAMTS19;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 ADAMTS19-AS1;ADAMTS19 antisense RNA 1;chr5;129424782;129461076;5q23.3;NR_125748.1;103689846;NA;NA;ENSG00000249421;40797;ADAMTS19-AS1;ADAMTS19-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAMTS2;ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2;chr5;179110853;179345461;5q35.3;NM_014244.5;9509;604539;NA;ENSG00000087116;218;ADAMTS2;ADAMTS2;4;TRUE;23;TRUE;Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type;225410;604539;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ADAMTS20;ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 20;chr12;43353866;43552203;12q12;NM_025003.5;80070;611681;NA;ENSG00000173157;17178;ADAMTS20;ADAMTS20;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAMTS3;ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3;chr4;72280969;72569221;4q13.3;NM_014243.3;9508;605011;NA;ENSG00000156140;219;ADAMTS3;ADAMTS3;3;FALSE;3;FALSE;Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3;618154;605011;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 ADAMTS4;ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4;chr1;161184302;161199054;1q23.3;NM_001320336.3;9507;603876;NA;ENSG00000158859;220;ADAMTS4;ADAMTS4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAMTS5;ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5;chr21;26917922;26967088;21q21.3;NM_007038.5;11096;605007;NA;ENSG00000154736;221;ADAMTS5;ADAMTS5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAMTS6;ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 6;chr5;65148738;65481920;5q12.3;NM_197941.4;11174;605008;NA;ENSG00000049192;222;ADAMTS6;ADAMTS6;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAMTS7;ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7;chr15;78759206;78811464;15q25.1;NM_014272.5;11173;605009;NA;ENSG00000136378;223;ADAMTS7;ADAMTS7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAMTS7P1;ADAMTS7 pseudogene 1;chr15;82298553;82334609;15q25.2;NR_045529.3;390660;NA;NA;ENSG00000274376;49407;ADAMTS7P1;ADAMTS7P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAMTS8;ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 8;chr11;130404923;130428609;11q24.3;NM_007037.6;11095;605175;NA;ENSG00000134917;224;ADAMTS8;ADAMTS8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAMTS9;ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9;chr3;64515654;64688000;3p14.1;NM_182920.2;56999;605421;NA;ENSG00000163638;13202;ADAMTS9;ADAMTS9;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 ADAMTS9-AS1;ADAMTS9 antisense RNA 1;chr3;64561322;64592757;3p14.1;NR_110150.1;101929335;NA;NA;ENSG00000241158;40625;ADAMTS9-AS1;ADAMTS9-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAMTS9-AS2;ADAMTS9 antisense RNA 2;chr3;64684909;65053439;3p14.1;NR_038264.1;100507098;NA;NA;ENSG00000241684;42435;ADAMTS9-AS2;ADAMTS9-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAMTSL1;ADAMTS like 1;chr9;17906563;18910950;9p22.2-p22.1;NM_001040272.6;92949;609198;NA;ENSG00000178031;14632;ADAMTSL1;ADAMTSL1;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAMTSL2;ADAMTS like 2;chr9;133532164;133575519;9q34.2;NM_001145320.2;9719;612277;NA;ENSG00000197859;14631;ADAMTSL2;ADAMTSL2;36;TRUE;13;TRUE;Geleophysic dysplasia 1;231050;612277;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ADAMTSL3;ADAMTS like 3;chr15;83654088;84039842;15q25.2;NM_207517.3;57188;609199;NA;ENSG00000156218;14633;ADAMTSL3;ADAMTSL3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAMTSL4;ADAMTS like 4;chr1;150549369;150560937;1q21.2;NM_019032.6;54507;610113;NA;ENSG00000143382;19706;ADAMTSL4;ADAMTSL4;14;TRUE;17;TRUE;Ectopia lentis et pupillae,Ectopia lentis, isolated, autosomal recessive;225200,225100;610113;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ADAMTSL4-AS1;ADAMTSL4 antisense RNA 1;chr1;150560202;150562115;1q21.2;NR_104133.1;574406;NA;NA;ENSG00000203804;32041;ADAMTSL4-AS1;ADAMTSL4-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAMTSL5;ADAMTS like 5;chr19;1505022;1513604;19p13.3;NM_213604.3;339366;NA;NA;ENSG00000185761;27912;ADAMTSL5;ADAMTSL5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAP1;ArfGAP with dual PH domains 1;chr7;897900;955407;7p22.3;NM_001284308.1;11033;608114;NA;ENSG00000105963;16486;ADAP1;ADAP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAP2;ArfGAP with dual PH domains 2;chr17;30906344;30959322;17q11.2;NM_018404.3;55803;608635;NA;ENSG00000184060;16487;ADAP2;ADAP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAR;adenosine deaminase RNA specific;chr1;154581695;154628013;1q21.3;NM_001111.5;103;146920;1212;ENSG00000160710;225;ADAR;ADAR;157;TRUE;46;TRUE;Aicardi-Goutieres syndrome 6,Dyschromatosis symmetrica hereditaria;615010,127400;146920;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ADARB1;adenosine deaminase RNA specific B1;chr21;45073853;45226560;21q22.3;NM_015833.4;104;601218;NA;ENSG00000197381;226;ADARB1;ADARB1;5;TRUE;4;TRUE;Neurodevelopmental disorder with hypotonia, microcephaly, and seizures;618862;601218;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ADARB2;adenosine deaminase RNA specific B2 (inactive);chr10;1177313;1737525;10p15.3;NM_018702.4;105;602065;NA;ENSG00000185736;227;ADARB2;ADARB2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADARB2-AS1;ADARB2 antisense RNA 1;chr10;1526637;1556988;10p15.3;NR_033387.2;642394;NA;NA;ENSG00000205696;23299;ADARB2-AS1;ADARB2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAT1;adenosine deaminase tRNA specific 1;chr16;75596868;75623300;16q23.1;NM_012091.5;23536;604230;NA;ENSG00000065457;228;ADAT1;ADAT1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAT2;adenosine deaminase tRNA specific 2;chr6;143422832;143450695;6q24.2;NM_182503.3;134637;615388;NA;ENSG00000189007;21172;ADAT2;ADAT2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADAT3;adenosine deaminase tRNA specific 3;chr19;1905399;1913447;19p13.3;NM_138422.4;113179;615302;NA;ENSG00000213638;25151;ADAT3;ADAT3;2;FALSE;3;FALSE;Neurodevelopmental disorder with brain abnormalities, poor growth, and dysmorphic facies;615286;615302;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 ADCK1;aarF domain containing kinase 1;chr14;77800109;77935014;14q24.3;NM_020421.4;57143;NA;NA;ENSG00000063761;19038;ADCK1;ADCK1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADCK2;aarF domain containing kinase 2;chr7;140672945;140696261;7q34;NM_052853.4;90956;NA;NA;ENSG00000133597;19039;ADCK2;ADCK2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADCK5;aarF domain containing kinase 5;chr8;144373101;144393242;8q24.3;NM_174922.5;203054;NA;NA;ENSG00000173137;21738;ADCK5;ADCK5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADCY1;adenylate cyclase 1;chr7;45574140;45723116;7p12.3;NM_021116.4;107;103072;1172;ENSG00000164742;232;ADCY1;ADCY1;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADCY10;adenylate cyclase 10;chr1;167809386;167914215;1q24.2;NM_018417.6;55811;605205;NA;ENSG00000143199;21285;ADCY10;ADCY10;5;TRUE;11;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;3 ADCY10P1;ADCY10 pseudogene 1;chr6;41101022;41140835;6p21.1;NR_026938.2;221442;NA;NA;ENSG00000161912;44143;ADCY10P1;ADCY10P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADCY2;adenylate cyclase 2;chr5;7396138;7830081;5p15.31;NM_020546.3;108;103071;NA;ENSG00000078295;233;ADCY2;ADCY2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADCY3;adenylate cyclase 3;chr2;24819169;24920237;2p23.3;NM_004036.5;109;600291;NA;ENSG00000138031;234;ADCY3;ADCY3;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 ADCY4;adenylate cyclase 4;chr14;24318349;24335093;14q12;NM_001198568.2;196883;600292;NA;ENSG00000129467;235;ADCY4;ADCY4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADCY5;adenylate cyclase 5;chr3;123282296;123449090;3q21.1;NM_183357.3;111;600293;NA;ENSG00000173175;236;ADCY5;ADCY5;27;TRUE;32;TRUE;Dyskinesia with orofacial involvement, autosomal dominant,Dyskinesia with orofacial involvement, autosomal recessive,Neurodevelopmental disorder with hyperkinetic movements and dyskinesia;606703,619647,619651;600293;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ADCY6;adenylate cyclase 6;chr12;48766194;48789089;12q13.12;NM_015270.5;112;600294;NA;ENSG00000174233;237;ADCY6;ADCY6;4;TRUE;4;TRUE;Lethal congenital contracture syndrome 8;616287;600294;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ADCY6-DT;ADCY6 divergent transcript;chr12;48789147;48790535;12q13.12;NR_110019.1;100506125;NA;NA;ENSG00000257660;53332;ADCY6-DT;ADCY6-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADCY7;adenylate cyclase 7;chr16;50246137;50318135;16q12.1;NM_001114.5;113;600385;NA;ENSG00000121281;238;ADCY7;ADCY7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADCY8;adenylate cyclase 8;chr8;130780301;131040909;8q24.22;NM_001115.3;114;103070;NA;ENSG00000155897;239;ADCY8;ADCY8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADCY9;adenylate cyclase 9;chr16;3953387;4116442;16p13.3;NM_001116.4;115;603302;NA;ENSG00000162104;240;ADCY9;ADCY9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADCYAP1;adenylate cyclase activating polypeptide 1;chr18;904871;912172;18p11.32;NM_001099733.2;116;102980;NA;ENSG00000141433;241;ADCYAP1;ADCYAP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADCYAP1R1;ADCYAP receptor type I;chr7;31052308;31111479;7p14.3;NM_001199635.2;117;102981;NA;ENSG00000078549;242;ADCYAP1R1;ADCYAP1R1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADD1;adducin 1;chr4;2843844;2930076;4p16.3;NM_176801.3;118;102680;NA;ENSG00000087274;243;ADD1;ADD1;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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1;chr6;46903471;46909078;6p12.3;NR_110658.1;101926962;NA;NA;ENSG00000225730;40864;ADGRF5-AS1;ADGRF5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADGRG1;adhesion G protein-coupled receptor G1;chr16;57610652;57665580;16q21;NM_005682.7;9289;604110;NA;ENSG00000205336;4512;ADGRG1;ADGRG1;26;TRUE;40;TRUE;Polymicrogyria, bilateral frontoparietal,Polymicrogyria, bilateral perisylvian;606854,615752;604110;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ADGRG2;adhesion G protein-coupled receptor G2;chrX;18989307;19122637;Xp22.13;NM_001079858.3;10149;300572;NA;ENSG00000173698;4516;ADGRG2;ADGRG2;8;TRUE;10;TRUE;Congenital bilateral absence of vas deferens, X-linked;300985;300572;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 ADGRG3;adhesion G protein-coupled receptor G3;chr16;57668277;57689378;16q21;NM_170776.5;222487;618441;NA;ENSG00000182885;13728;ADGRG3;ADGRG3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ADGRG4;adhesion G protein-coupled receptor 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fetoprotein;chr4;73431138;73456174;4q13.3;NM_001134.3;174;104150;NA;ENSG00000081051;317;AFP;AFP;3;FALSE;3;FALSE;Alpha-fetoprotein deficiency;615969;104150;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 AFTPH;aftiphilin;chr2;64524305;64593005;2p14;NM_203437.4;54812;619628;NA;ENSG00000119844;25951;AFTPH;AFTPH;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AFTPH-DT;AFTPH divergent transcript;chr2;64522187;64524093;2p14;NR_136167.1;101927402;NA;NA;ENSG00000260101;NA;AFTPH-DT;AFTPH-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AGA;aspartylglucosaminidase;chr4;177430774;177442437;4q34.3;NM_000027.4;175;613228;NA;ENSG00000038002;318;AGA;AGA;24;TRUE;59;TRUE;Aspartylglucosaminuria;208400;613228;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 AGAP1;ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 1;chr2;235494043;236131800;2q37.2;NM_001037131.3;116987;608651;NA;ENSG00000157985;16922;AGAP1;AGAP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AGAP10P;ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 10, 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pseudogene;chr10;46337224;46358714;10q11.22;NR_165820.1;653259;NA;NA;ENSG00000279058;23660;AGAP14P;AGAP14P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AGAP1-IT1;AGAP1 intronic transcript 1;chr2;235505553;235507566;2q37.2;NR_131900.1;100506749;NA;NA;ENSG00000235529;41427;AGAP1-IT1;AGAP1-IT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AGAP2;ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2;chr12;57723761;57742157;12q14.1;NM_001122772.3;116986;605476;NA;ENSG00000135439;16921;AGAP2;AGAP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AGAP2-AS1;AGAP2 antisense RNA 1;chr12;57726271;57728356;12q14.1;NR_027032.1;100130776;NA;NA;ENSG00000255737;48633;AGAP2-AS1;AGAP2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AGAP3;ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 3;chr7;151085831;151144436;7q36.1;NM_031946.7;116988;616813;NA;ENSG00000133612;16923;AGAP3;AGAP3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AGAP4;ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH 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1;chr1;49257411;49269285;1p33;NR_125988.1;101929721;NA;NA;ENSG00000230114;41123;AGBL4-AS1;AGBL4-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AGBL4-IT1;AGBL4 intronic transcript 1;chr1;49374201;49472085;1p33;NR_046839.1;100874313;NA;NA;ENSG00000225623;41482;AGBL4-IT1;AGBL4-IT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AGBL5;AGBL carboxypeptidase 5;chr2;27042364;27070622;2p23.3;NM_021831.6;60509;615900;NA;ENSG00000084693;26147;AGBL5;AGBL5;8;TRUE;14;TRUE;Retinitis pigmentosa 75;617023;615900;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 AGBL5-AS1;AGBL5 antisense RNA 1;chr2;27049683;27050264;2p23.3;NR_046730.1;100874031;NA;NA;ENSG00000231636;41133;AGBL5-AS1;AGBL5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AGER;advanced glycosylation end-product specific receptor;chr6;32180968;32184322;6p21.32;NM_001206929.2;177;600214;NA;ENSG00000204305;320;AGER;AGER;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AGFG1;ArfGAP with FG repeats 1;chr2;227472152;227561217;2q36.3;NM_001135187.2;3267;600862;NA;ENSG00000173744;5175;AGFG1;AGFG1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AGFG2;ArfGAP with FG repeats 2;chr7;100539203;100568220;7q22.1;NM_006076.5;3268;604019;NA;ENSG00000106351;5177;AGFG2;AGFG2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AGGF1;angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1;chr5;77029251;77065234;5q13.3;NM_018046.5;55109;608464;NA;ENSG00000164252;24684;AGGF1;AGGF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AGK;acylglycerol kinase;chr7;141551278;141655244;7q34;NM_018238.4;55750;610345;1251;ENSG00000006530;21869;AGK;AGK;28;TRUE;27;TRUE;Cataract 38, autosomal recessive,Sengers syndrome;614691,212350;610345;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 AGL;amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase;chr1;99850361;99924023;1p21.2;NM_000028.2;178;610860;NA;ENSG00000162688;321;AGL;AGL;161;TRUE;267;TRUE;Glycogen storage disease IIIa,Glycogen storage disease IIIb;232400,232400;610860;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 AGMAT;agmatinase;chr1;15571699;15585051;1p36.21;NM_024758.5;79814;617887;NA;ENSG00000116771;18407;AGMAT;AGMAT;NA;NA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AGMO;alkylglycerol monooxygenase;chr7;15200317;15562015;7p21.2;NM_001004320.2;392636;613738;NA;ENSG00000187546;33784;AGMO;AGMO;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;2 AGO1;argonaute RISC component 1;chr1;35869808;35930532;1p34.3;NM_012199.5;26523;606228;NA;ENSG00000092847;3262;AGO1;AGO1;1;FALSE;8;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;3 AGO2;argonaute RISC catalytic component 2;chr8;140520156;140635633;8q24.3;NM_012154.5;27161;606229;NA;ENSG00000123908;3263;AGO2;AGO2;10;TRUE;6;TRUE;Lessel-Kreienkamp syndrome;619149;606229;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 AGO3;argonaute RISC catalytic component 3;chr1;35930718;36072500;1p34.3;NM_024852.4;192669;607355;NA;ENSG00000126070;18421;AGO3;AGO3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AGO4;argonaute RISC component 4;chr1;35808016;35857890;1p34.3;NM_017629.4;192670;607356;NA;ENSG00000134698;18424;AGO4;AGO4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AGPAT1;1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 1;chr6;32168212;32178096;6p21.32;NM_006411.4;10554;603099;NA;ENSG00000204310;324;AGPAT1;AGPAT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AGPAT2;1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2;chr9;136673143;136687457;9q34.3;NM_006412.4;10555;603100;NA;ENSG00000169692;325;AGPAT2;AGPAT2;27;TRUE;29;TRUE;Lipodystrophy, congenital generalized, type 1;608594;603100;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 AGPAT3;1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3;chr21;43865223;43987592;21q22.3;NM_001037553.2;56894;614794;NA;ENSG00000160216;326;AGPAT3;AGPAT3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AGPAT4;1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 4;chr6;161129967;161274061;6q26;NM_020133.3;56895;614795;NA;ENSG00000026652;20885;AGPAT4;AGPAT4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AGPAT4-IT1;AGPAT4 intronic transcript 1;chr6;NA;NA;6q26;NR_024277.1;79992;NA;NA;ENSG00000279355;20988;AGPAT4-IT1;AGPAT4-IT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AGPAT5;1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 5;chr8;6708642;6761503;8p23.1;NM_018361.5;55326;614796;NA;ENSG00000155189;20886;AGPAT5;AGPAT5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AGPS;alkylglycerone phosphate synthase;chr2;177392746;177567024;2q31.2;NM_003659.4;8540;603051;NA;ENSG00000018510;327;AGPS;AGPS;7;TRUE;6;TRUE;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3;600121;603051;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 AGR2;anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member;chr7;16791811;16833433;7p21.1;NM_006408.4;10551;606358;NA;ENSG00000106541;328;AGR2;AGR2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 AGR3;anterior gradient 3, protein disulphide isomerase family member;chr7;16859412;16881987;7p21.1;NM_176813.5;155465;609482;NA;ENSG00000173467;24167;AGR3;AGR3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AGRN;agrin;chr1;1020120;1056118;1p36.33;NM_001305275.2;375790;103320;198;ENSG00000188157;329;AGRN;AGRN;19;TRUE;29;TRUE;Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects;615120;103320;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 AGRP;agouti related neuropeptide;chr16;67482571;67483547;16q22.1;NM_001138.2;181;602311;NA;ENSG00000159723;330;AGRP;AGRP;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AGT;angiotensinogen;chr1;230690776;230745576;1q42.2;NM_001382817.3;183;106150;NA;ENSG00000135744;333;AGT;AGT;10;TRUE;8;TRUE;Renal tubular dysgenesis;267430;106150;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 AGTPBP1;ATP/GTP binding carboxypeptidase 1;chr9;85546539;85742029;9q21.33;NM_001286715.1;23287;606830;NA;ENSG00000135049;17258;AGTPBP1;AGTPBP1;5;TRUE;16;TRUE;Neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar atrophy;618276;606830;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 AGTR1;angiotensin II receptor type 1;chr3;148697784;148743008;3q24;NM_031850.4;185;106165;NA;ENSG00000144891;336;AGTR1;AGTR1;3;FALSE;6;TRUE;Renal tubular dysgenesis;267430;106165;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 AGTR2;angiotensin II receptor type 2;chrX;116170744;116174974;Xq23;NM_000686.5;186;300034;NA;ENSG00000180772;338;AGTR2;AGTR2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AGTRAP;angiotensin II receptor associated protein;chr1;11736084;11754802;1p36.22;NM_020350.5;57085;608729;NA;ENSG00000177674;13539;AGTRAP;AGTRAP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AGXT;alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase;chr2;240868824;240880502;2q37.3;NM_000030.3;189;604285;NA;ENSG00000172482;341;AGXT;AGXT;163;TRUE;198;TRUE;Hyperoxaluria, primary, type 1;259900;604285;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 AGXT2;alanine--glyoxylate aminotransferase 2;chr5;34998101;35048135;5p13.2;NM_031900.4;64902;612471;NA;ENSG00000113492;14412;AGXT2;AGXT2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AHCTF1;AT-hook containing transcription factor 1;chr1;246839098;246931948;1q44;NM_015446.5;25909;610853;NA;ENSG00000153207;24618;AHCTF1;AHCTF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AHCTF1P1;AT-hook containing transcription factor 1 pseudogene 1;chr2;161500885;161507705;2q24.2;NR_077058.1;285116;NA;NA;ENSG00000226121;24620;AHCTF1P1;AHCTF1P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AHCY;adenosylhomocysteinase;chr20;34280268;34311802;20q11.22;NM_000687.4;191;180960;NA;ENSG00000101444;343;AHCY;AHCY;13;TRUE;5;TRUE;Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase;613752;180960;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 AHCYL1;adenosylhomocysteinase like 1;chr1;109984765;110023742;1p13.3;NM_006621.7;10768;607826;NA;ENSG00000168710;344;AHCYL1;AHCYL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AHCYL2;adenosylhomocysteinase like 2;chr7;129225030;129430211;7q32.1;NM_015328.4;23382;616520;NA;ENSG00000158467;22204;AHCYL2;AHCYL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AHDC1;AT-hook DNA binding motif containing 1;chr1;27534035;27604431;1p36.11-p35.3;NM_001029882.3;27245;615790;NA;ENSG00000126705;25230;AHDC1;AHDC1;22;TRUE;92;TRUE;Xia-Gibbs syndrome;615829;615790;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 AHI1;Abelson helper integration site 1;chr6;135283407;135498434;6q23.3;NM_001134830.2;54806;608894;NA;ENSG00000135541;21575;AHI1;AHI1;69;TRUE;97;TRUE;Joubert syndrome 3;608629;608894;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 AHI1-DT;AHI1 divergent transcript;chr6;135497422;135813990;6q23.3;NR_026805.1;100131814;NA;NA;ENSG00000231028;32526;AHI1-DT;AHI1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AHNAK;AHNAK nucleoprotein;chr11;62433542;62556235;11q12.3;NM_001620.3;79026;103390;NA;ENSG00000124942;347;AHNAK;AHNAK;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AHNAK2;AHNAK nucleoprotein 2;chr14;104937244;104978374;14q32.33;NM_138420.4;113146;608570;NA;ENSG00000185567;20125;AHNAK2;AHNAK2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AHR;aryl hydrocarbon receptor;chr7;16916359;17346152;7p21.1;NM_001621.5;196;600253;NA;ENSG00000106546;348;AHR;AHR;2;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AHRR;aryl-hydrocarbon receptor repressor;chr5;321714;438291;5p15.33;NM_001377236.1;57491;606517;NA;ENSG00000063438;346;AHRR;AHRR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AHSA1;activator of HSP90 ATPase activity 1;chr14;77457870;77469472;14q24.3;NM_012111.3;10598;608466;NA;ENSG00000100591;1189;AHSA1;AHSA1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AHSA2P;activator of HSP90 ATPase homolog 2, pseudogene;chr2;61177418;61191203;2p15;NR_152210.1;130872;NA;NA;ENSG00000173209;20437;AHSA2P;AHSA2P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AHSG;alpha 2-HS glycoprotein;chr3;186613060;186621318;3q27.3;NM_001622.4;197;138680;NA;ENSG00000145192;349;AHSG;AHSG;2;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AHSP;alpha hemoglobin stabilizing protein;chr16;31527900;31528803;16p11.2;NM_001318221.2;51327;605821;1073;ENSG00000169877;18075;AHSP;AHSP;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AICDA;activation induced cytidine deaminase;chr12;8602170;8612867;12p13.31;NM_020661.4;57379;605257;17;ENSG00000111732;13203;AICDA;AICDA;48;TRUE;21;TRUE;Immunodeficiency with hyper-IgM, type 2;605258;605257;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 AIDA;axin interactor, dorsalization associated;chr1;222668013;222713210;1q41;NM_022831.4;64853;612375;NA;ENSG00000186063;25761;AIDA;AIDA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AIF1;allograft inflammatory factor 1;chr6;31615217;31617021;6p21.33;NM_001623.5;199;601833;NA;ENSG00000204472;352;AIF1;AIF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AIF1L;allograft inflammatory factor 1 like;chr9;131096476;131123152;9q34.12-q34.13;NM_001185095.2;83543;NA;NA;ENSG00000126878;28904;AIF1L;AIF1L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AIFM1;apoptosis inducing factor mitochondria associated 1;chrX;130124666;130165879;Xq26.1;NM_004208.4;9131;300169;NA;ENSG00000156709;8768;AIFM1;AIFM1;43;TRUE;34;TRUE;Combined oxidative phosphorylation deficiency 6,Cowchock syndrome,Deafness, X-linked 5,Spondyloepimetaphyseal dysplasia, X-linked, with hypomyelinating leukodystrophy;300816,310490,300614,300232;300169;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 AIFM2;apoptosis inducing factor mitochondria associated 2;chr10;70098223;70132934;10q22.1;NM_001198696.2;84883;605159;NA;ENSG00000042286;21411;AIFM2;AIFM2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AIFM3;apoptosis inducing factor mitochondria associated 3;chr22;20965108;20981360;22q11.21;NM_144704.3;150209;617298;NA;ENSG00000183773;26398;AIFM3;AIFM3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AIG1;androgen induced 1;chr6;143060496;143341058;6q24.2;NM_016108.4;51390;608514;NA;ENSG00000146416;21607;AIG1;AIG1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AIM2;absent in melanoma 2;chr1;159062484;159147096;1q23.1-q23.2;NM_004833.3;9447;604578;NA;ENSG00000163568;357;AIM2;AIM2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 AIMP1;aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1;chr4;106315544;106349456;4q24;NM_001142416.2;9255;603605;NA;ENSG00000164022;10648;AIMP1;AIMP1;7;TRUE;6;TRUE;Leukodystrophy, hypomyelinating, 3;260600;603605;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 AIMP2;aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2;chr7;6009255;6023834;7p22.1;NM_006303.4;7965;600859;NA;ENSG00000106305;20609;AIMP2;AIMP2;1;FALSE;5;TRUE;Leukodystrophy, hypomyelinating, 17;618006;600859;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;3 AIP;aryl hydrocarbon receptor interacting protein;chr11;67468174;67491154;11q13.2;NM_003977.4;9049;605555;460;ENSG00000110711;358;AIP;AIP;70;TRUE;54;TRUE;Pituitary adenoma 1, multiple types,Pituitary adenoma predisposition;102200,102200;605555;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 AIPL1;aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1;chr17;6393693;6435199;17p13.2;NM_014336.5;23746;604392;NA;ENSG00000129221;359;AIPL1;AIPL1;56;TRUE;32;TRUE;Cone-rod dystrophy,Leber congenital amaurosis 4,Retinitis pigmentosa, juvenile;604393,604393,604393;604392;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 AIRE;autoimmune regulator;chr21;44285838;44298648;21q22.3;NM_000383.4;326;607358;18;ENSG00000160224;360;AIRE;AIRE;89;TRUE;104;TRUE;Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia;240300;607358;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 AIRN;antisense of IGF2R non-protein coding RNA;chr6;160003291;160007664;6q25.3;NR_047511.1;100271873;604893;NA;ENSG00000268257;34515;AIRN;AIRN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AJAP1;adherens junctions associated protein 1;chr1;4654609;4792534;1p36.32;NM_001042478.2;55966;610972;NA;ENSG00000196581;30801;AJAP1;AJAP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AJM1;apical junction component 1 homolog;chr9;136842478;136848801;9q34.3;NM_001080482.4;389813;NA;NA;ENSG00000232434;37284;AJM1;AJM1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AJUBA;ajuba LIM protein;chr14;22971177;22982551;14q11.2;NM_032876.6;84962;609066;NA;ENSG00000129474;20250;AJUBA;AJUBA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AK1;adenylate kinase 1;chr9;127866486;127877675;9q34.11;NM_000476.3;203;103000;1187;ENSG00000106992;361;AK1;AK1;10;TRUE;9;TRUE;Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency;612631;103000;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 AK2;adenylate kinase 2;chr1;33007940;33080996;1p35.1;NM_001625.4;204;103020;133;ENSG00000004455;362;AK2;AK2;14;TRUE;18;TRUE;Reticular dysgenesis;267500;103020;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 AK3;adenylate kinase 3;chr9;4709556;4742043;9p24.1;NM_016282.4;50808;609290;NA;ENSG00000147853;17376;AK3;AK3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AK4;adenylate kinase 4;chr1;65147549;65232145;1p31.3;NM_001005353.3;205;103030;NA;ENSG00000162433;363;AK4;AK4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AK5;adenylate kinase 5;chr1;77282019;77559966;1p31.1;NM_174858.3;26289;608009;NA;ENSG00000154027;365;AK5;AK5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AK6;adenylate kinase 6;chr5;69350984;69370013;5q13.2;NM_016283.5;102157402;619357;NA;ENSG00000085231;49151;AK6;AK6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AK7;adenylate kinase 7;chr14;96392128;96489427;14q32.2;NM_152327.5;122481;615364;NA;ENSG00000140057;20091;AK7;AK7;1;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AK8;adenylate kinase 8;chr9;132725578;132878777;9q34.13;NM_152572.3;158067;615365;NA;ENSG00000165695;26526;AK8;AK8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AK9;adenylate kinase 9;chr6;109492855;109691217;6q21;NM_001145128.3;221264;615358;NA;ENSG00000155085;33814;AK9;AK9;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AKAIN1;A-kinase anchor inhibitor 1;chr18;5142911;5197503;18p11.31;NM_001330553.2;642597;616427;NA;ENSG00000231824;28285;AKAIN1;AKAIN1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AKAP1;A-kinase anchoring protein 1;chr17;57085092;57121346;17q22;NM_001242902.1;8165;602449;NA;ENSG00000121057;367;AKAP1;AKAP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AKAP10;A-kinase anchoring protein 10;chr17;19904302;19978343;17p11.2;NM_007202.4;11216;604694;NA;ENSG00000108599;368;AKAP10;AKAP10;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AKAP11;A-kinase anchoring protein 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somatic;114480,114500,615109,167000,176920;164730;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 AKT1S1;AKT1 substrate 1;chr19;49869033;49878459;19q13.33;NM_032375.5;84335;610221;NA;ENSG00000204673;28426;AKT1S1;AKT1S1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AKT2;AKT serine/threonine kinase 2;chr19;40230317;40285536;19q13.2;NM_001626.6;208;164731;1391;ENSG00000105221;392;AKT2;AKT2;4;TRUE;4;TRUE;Diabetes mellitus, type II,Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy;125853,240900;164731;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 AKT3;AKT serine/threonine kinase 3;chr1;243488233;243851079;1q43-q44;NM_005465.7;10000;611223;1396;ENSG00000117020;393;AKT3;AKT3;10;TRUE;12;TRUE;Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2;615937;611223;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 AKTIP;AKT interacting protein;chr16;53491040;53504411;16q12.2;NM_001308325.2;64400;608483;NA;ENSG00000166971;16710;AKTIP;AKTIP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALAD;aminolevulinate dehydratase;chr9;113386312;113401290;9q32;NM_000031.6;210;125270;NA;ENSG00000148218;395;ALAD;ALAD;13;TRUE;5;TRUE;Porphyria, acute hepatic;612740;125270;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ALAS1;5'-aminolevulinate synthase 1;chr3;52198086;52214327;3p21.2;NM_001304444.1;211;125290;NA;ENSG00000023330;396;ALAS1;ALAS1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALAS2;5'-aminolevulinate synthase 2;chrX;55009055;55030977;Xp11.21;NM_000032.5;212;301300;1163;ENSG00000158578;397;ALAS2;ALAS2;99;TRUE;31;TRUE;Anemia, sideroblastic, 1,Protoporphyria, erythropoietic, X-linked;300751,300752;301300;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ALB;albumin;chr4;73397114;73421482;4q13.3;NM_000477.7;213;103600;NA;ENSG00000163631;399;ALB;ALB;32;TRUE;16;TRUE;Analbuminemia;616000;103600;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ALCAM;activated leukocyte cell adhesion molecule;chr3;105366909;105576900;3q13.11;NM_001627.4;214;601662;NA;ENSG00000170017;400;ALCAM;ALCAM;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALDH16A1;aldehyde dehydrogenase 16 family member A1;chr19;49453225;49471050;19q13.33;NM_153329.4;126133;613358;NA;ENSG00000161618;28114;ALDH16A1;ALDH16A1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALDH18A1;aldehyde dehydrogenase 18 family member A1;chr10;95605941;95656711;10q24.1;NM_002860.4;5832;138250;NA;ENSG00000059573;9722;ALDH18A1;ALDH18A1;41;TRUE;33;TRUE;Cutis laxa, autosomal dominant 3,Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA,Spastic paraplegia 9A, autosomal dominant,Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive;616603,219150,601162,616586;138250;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ALDH1A1;aldehyde dehydrogenase 1 family member A1;chr9;72900671;73080442;9q21.13;NM_000689.5;216;100640;NA;ENSG00000165092;402;ALDH1A1;ALDH1A1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALDH1A2;aldehyde dehydrogenase 1 family member A2;chr15;57953424;58497866;15q21.3;NM_003888.4;8854;603687;NA;ENSG00000128918;15472;ALDH1A2;ALDH1A2;6;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 ALDH1A2-AS1;ALDH1A2 antisense RNA 1;chr15;58065225;58071043;15q21.3;NR_147215.1;283665;NA;NA;ENSG00000259285;NA;ALDH1A2-AS1;ALDH1A2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALDH1A3;aldehyde dehydrogenase 1 family member A3;chr15;100877714;100916626;15q26.3;NM_000693.4;220;600463;NA;ENSG00000184254;409;ALDH1A3;ALDH1A3;24;TRUE;11;TRUE;Microphthalmia, isolated 8;615113;600463;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ALDH1A3-AS1;ALDH1A3 antisense RNA 1;chr15;100892343;100919391;15q26.3;NR_135827.1;101927751;NA;NA;ENSG00000259583;NA;ALDH1A3-AS1;ALDH1A3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALDH1B1;aldehyde dehydrogenase 1 family member B1;chr9;38392702;38398661;9p13.1;NM_000692.5;219;100670;NA;ENSG00000137124;407;ALDH1B1;ALDH1B1;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALDH1L1;aldehyde dehydrogenase 1 family member L1;chr3;126103562;126197994;3q21.3;NM_001270364.2;10840;600249;NA;ENSG00000144908;3978;ALDH1L1;ALDH1L1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALDH1L1-AS1;ALDH1L1 antisense RNA 1;chr3;126103640;126108069;3q21.3;NR_046602.1;100874204;NA;NA;ENSG00000250218;40244;ALDH1L1-AS1;ALDH1L1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALDH1L1-AS2;ALDH1L1 antisense RNA 2;chr3;126180012;126210169;3q21.3;NR_046383.1;100862662;NA;NA;ENSG00000246022;42446;ALDH1L1-AS2;ALDH1L1-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALDH1L2;aldehyde dehydrogenase 1 family member L2;chr12;105019784;105107643;12q23.3;NM_001034173.4;160428;613584;NA;ENSG00000136010;26777;ALDH1L2;ALDH1L2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALDH2;aldehyde dehydrogenase 2 family member;chr12;111766887;111817532;12q24.12;NM_000690.4;217;100650;NA;ENSG00000111275;404;ALDH2;ALDH2;0;FALSE;NA;NA;Alcohol sensitivity, acute;610251;100650;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 ALDH3A1;aldehyde dehydrogenase 3 family member A1;chr17;19737984;19748943;17p11.2;NM_000691.5;218;100660;NA;ENSG00000108602;405;ALDH3A1;ALDH3A1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALDH3A2;aldehyde dehydrogenase 3 family member A2;chr17;19648136;19685760;17p11.2;NM_001031806.2;224;609523;NA;ENSG00000072210;403;ALDH3A2;ALDH3A2;81;TRUE;101;TRUE;Sjogren-Larsson syndrome;270200;609523;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ALDH3B1;aldehyde dehydrogenase 3 family member B1;chr11;68008578;68029282;11q13.2;NM_000694.4;221;600466;NA;ENSG00000006534;410;ALDH3B1;ALDH3B1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALDH3B2;aldehyde dehydrogenase 3 family member B2;chr11;67662160;67681224;11q13.2;NM_001354345.2;222;601917;NA;ENSG00000132746;411;ALDH3B2;ALDH3B2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALDH4A1;aldehyde dehydrogenase 4 family member A1;chr1;18871430;18902724;1p36.13;NM_003748.4;8659;606811;NA;ENSG00000159423;406;ALDH4A1;ALDH4A1;5;TRUE;5;TRUE;Hyperprolinemia, type II;239510;606811;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ALDH5A1;aldehyde dehydrogenase 5 family member A1;chr6;24494867;24537207;6p22.3;NM_170740.1;7915;610045;NA;ENSG00000112294;408;ALDH5A1;ALDH5A1;71;TRUE;41;TRUE;Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency;271980;610045;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ALDH6A1;aldehyde dehydrogenase 6 family member A1;chr14;74056847;74084492;14q24.3;NM_005589.4;4329;603178;NA;ENSG00000119711;7179;ALDH6A1;ALDH6A1;7;TRUE;5;TRUE;Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency;614105;603178;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ALDH7A1;aldehyde dehydrogenase 7 family member A1;chr5;126531200;126595362;5q23.2;NM_001182.5;501;107323;NA;ENSG00000164904;877;ALDH7A1;ALDH7A1;139;TRUE;75;TRUE;Epilepsy, pyridoxine-dependent;266100;107323;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ALDH8A1;aldehyde dehydrogenase 8 family member A1;chr6;134917393;134950115;6q23.3;NM_022568.4;64577;606467;NA;ENSG00000118514;15471;ALDH8A1;ALDH8A1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALDH9A1;aldehyde dehydrogenase 9 family member A1;chr1;165662216;165698562;1q24.1;NM_000696.3;223;602733;NA;ENSG00000143149;412;ALDH9A1;ALDH9A1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALDOA;aldolase, fructose-bisphosphate A;chr16;30064164;30070457;16p11.2;NM_001243177.4;226;103850;1180;ENSG00000149925;414;ALDOA;ALDOA;5;TRUE;4;TRUE;Glycogen storage disease XII;611881;103850;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ALDOB;aldolase, fructose-bisphosphate B;chr9;101420560;101449664;9q31.1;NM_000035.4;229;612724;1244;ENSG00000136872;417;ALDOB;ALDOB;46;TRUE;87;TRUE;Fructose intolerance, hereditary;229600;612724;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ALDOC;aldolase, fructose-bisphosphate C;chr17;28573115;28576948;17q11.2;NM_005165.3;230;103870;NA;ENSG00000109107;418;ALDOC;ALDOC;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALG1;ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase;chr16;5033702;5087379;16p13.3;NM_019109.5;56052;605907;NA;ENSG00000033011;18294;ALG1;ALG1;47;TRUE;47;TRUE;Congenital disorder of glycosylation, type Ik;608540;605907;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ALG10;ALG10 alpha-1,2-glucosyltransferase;chr12;34022468;34029694;12p11.1;NM_032834.4;84920;618355;NA;ENSG00000139133;23162;ALG10;ALG10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALG10B;ALG10 alpha-1,2-glucosyltransferase B;chr12;38316762;38329721;12q12;NM_001013620.4;144245;603313;NA;ENSG00000175548;31088;ALG10B;ALG10B;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALG11;ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase;chr13;52012391;52079232;13q14.3;NM_001004127.3;440138;613666;NA;ENSG00000253710;32456;ALG11;ALG11;15;TRUE;14;TRUE;Congenital disorder of glycosylation, type Ip;613661;613666;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ALG12;ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase;chr22;49900229;49918438;22q13.33;NM_024105.4;79087;607144;NA;ENSG00000182858;19358;ALG12;ALG12;16;TRUE;16;TRUE;Congenital disorder of glycosylation, type Ig;607143;607144;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ALG13;ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit;chrX;111665811;111760649;Xq23;NM_001099922.3;79868;300776;NA;ENSG00000101901;30881;ALG13;ALG13;15;TRUE;6;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 36;300884;300776;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ALG14;ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit;chr1;94974405;95072951;1p21.3;NM_144988.4;199857;612866;NA;ENSG00000172339;28287;ALG14;ALG14;6;TRUE;3;FALSE;Intellectual developmental disorder with epilepsy, behavioral abnormalities, and coarse facies,Myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy;619031,619036;612866;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 ALG14-AS1;ALG14 antisense RNA 1;chr1;95061596;95067545;1p21.3;NR_132786.1;101928098;NA;NA;ENSG00000230427;41192;ALG14-AS1;ALG14-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALG1L;ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase like;chr3;125928689;125990580;3q21.2;NM_001195223.2;200810;NA;NA;ENSG00000189366;33721;ALG1L;ALG1L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALG1L2;ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase like 2;chr3;130081831;130113227;3q22.1;NM_001136152.1;644974;NA;NA;ENSG00000251287;37258;ALG1L2;ALG1L2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALG1L9P;ALG1 like 9, pseudogene;chr11;71800541;71804640;11q13.4;NR_073386.1;285407;NA;NA;ENSG00000254978;44378;ALG1L9P;ALG1L9P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALG2;ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase;chr9;99216425;99221942;9q22.33;NM_033087.4;85365;607905;NA;ENSG00000119523;23159;ALG2;ALG2;2;FALSE;7;TRUE;Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates;616228;607905;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 ALG3;ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase;chr3;184242301;184249548;3q27.1;NM_005787.6;10195;608750;NA;ENSG00000214160;23056;ALG3;ALG3;32;TRUE;28;TRUE;Congenital disorder of glycosylation, type Id;601110;608750;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ALG5;ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase;chr13;36949738;37000763;13q13.3;NM_013338.5;29880;604565;NA;ENSG00000120697;20266;ALG5;ALG5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALG6;ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase;chr1;63367575;63438553;1p31.3;NM_013339.4;29929;604566;1260;ENSG00000088035;23157;ALG6;ALG6;18;TRUE;43;TRUE;Congenital disorder of glycosylation, type Ic;603147;604566;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ALG8;ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase;chr11;78095244;78139660;11q14.1;NM_024079.5;79053;608103;NA;ENSG00000159063;23161;ALG8;ALG8;19;TRUE;17;TRUE;Congenital disorder of glycosylation, type Ih,Polycystic liver disease 3 with or without kidney cysts;608104,617874;608103;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ALG9;ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase;chr11;111782195;111871581;11q23.1;NM_024740.2;79796;606941;NA;ENSG00000086848;15672;ALG9;ALG9;7;TRUE;6;TRUE;Congenital disorder of glycosylation, type Il,Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome;608776,263210;606941;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ALK;ALK receptor tyrosine kinase;chr2;29192774;29921586;2p23.2-p23.1;NM_004304.5;238;105590;488;ENSG00000171094;427;ALK;ALK;16;TRUE;28;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;3 ALKAL1;ALK and LTK ligand 1;chr8;52534037;52565430;8q11.23;NM_207413.4;389658;619670;NA;ENSG00000196711;33775;ALKAL1;ALKAL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALKAL2;ALK and LTK ligand 2;chr2;279558;288851;2p25.3;NM_001002919.3;285016;619671;NA;ENSG00000189292;27683;ALKAL2;ALKAL2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALKBH1;alkB homolog 1, histone H2A dioxygenase;chr14;77672404;77708023;14q24.3;NM_006020.3;8846;605345;NA;ENSG00000100601;17911;ALKBH1;ALKBH1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALKBH2;alkB homolog 2, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase;chr12;109088188;109093631;12q24.11;NM_001001655.3;121642;610602;NA;ENSG00000189046;32487;ALKBH2;ALKBH2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALKBH3;alkB homolog 3, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase;chr11;43880811;43920274;11p11.2;NM_139178.4;221120;610603;NA;ENSG00000166199;30141;ALKBH3;ALKBH3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALKBH3-AS1;ALKBH3 antisense RNA 1;chr11;43909289;43920944;11p11.2;NR_038907.1;100507300;NA;NA;ENSG00000244926;48670;ALKBH3-AS1;ALKBH3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALKBH4;alkB homolog 4, lysine demethylase;chr7;102456238;102464863;7q22.1;NM_017621.4;54784;613302;NA;ENSG00000160993;21900;ALKBH4;ALKBH4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALKBH5;alkB homolog 5, RNA demethylase;chr17;18183078;18209954;17p11.2;NM_017758.4;54890;613303;NA;ENSG00000091542;25996;ALKBH5;ALKBH5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALKBH6;alkB homolog 6;chr19;36009120;36014239;19q13.12;NM_032878.4;84964;613304;NA;ENSG00000239382;28243;ALKBH6;ALKBH6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALKBH7;alkB homolog 7;chr19;6372794;6375250;19p13.3;NM_032306.4;84266;613305;NA;ENSG00000125652;21306;ALKBH7;ALKBH7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALKBH8;alkB homolog 8, tRNA methyltransferase;chr11;107502727;107565742;11q22.3;NM_001301010.3;91801;613306;NA;ENSG00000137760;25189;ALKBH8;ALKBH8;1;FALSE;3;FALSE;Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 71;618504;613306;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 ALLC;allantoicase;chr2;3658200;3702671;2p25.3;NM_018436.4;55821;612396;NA;ENSG00000151360;17377;ALLC;ALLC;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALMS1;ALMS1 centrosome and basal body associated protein;chr2;73385758;73625166;2p13.1;NM_015120.4;7840;606844;741;ENSG00000116127;428;ALMS1;ALMS1;163;TRUE;401;TRUE;Alstrom syndrome;203800;606844;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ALMS1-IT1;ALMS1 intronic transcript 1;chr2;73456764;73459482;2p13.1;NR_046762.1;100874291;NA;NA;ENSG00000230002;41305;ALMS1-IT1;ALMS1-IT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALMS1P1;ALMS1 pseudogene 1;chr2;73641083;73697509;2p13.1;NR_003683.2;200420;NA;NA;ENSG00000163016;29586;ALMS1P1;ALMS1P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALOX12;arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type;chr17;6996049;7010754;17p13.1;NM_000697.3;239;152391;NA;ENSG00000108839;429;ALOX12;ALOX12;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALOX12-AS1;ALOX12 antisense RNA 1;chr17;6875232;7012530;17p13.1;NR_040089.1;100506713;NA;NA;ENSG00000215067;51342;ALOX12-AS1;ALOX12-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALOX12B;arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type;chr17;8072636;8087716;17p13.1;NM_001139.3;242;603741;1264;ENSG00000179477;430;ALOX12B;ALOX12B;124;TRUE;127;TRUE;Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2;242100;603741;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ALOX12P2;arachidonate 12-lipoxygenase pseudogene 2;chr17;6853861;6954107;17p13.1;NR_002710.2;245;NA;NA;ENSG00000262943;432;ALOX12P2;ALOX12P2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALOX15;arachidonate 15-lipoxygenase;chr17;4630919;4642294;17p13.2;NM_001140.5;246;152392;NA;ENSG00000161905;433;ALOX15;ALOX15;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALOX15B;arachidonate 15-lipoxygenase type B;chr17;8039034;8049134;17p13.1;NM_001141.3;247;603697;NA;ENSG00000179593;434;ALOX15B;ALOX15B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALOX15P1;arachidonate 15-lipoxygenase pseudogene 1;chr17;6657034;6693577;17p13.1;NR_045985.1;100652883;NA;NA;ENSG00000274114;13742;ALOX15P1;ALOX15P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALOX5;arachidonate 5-lipoxygenase;chr10;45374176;45446119;10q11.21;NM_000698.5;240;152390;NA;ENSG00000012779;435;ALOX5;ALOX5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALOX5AP;arachidonate 5-lipoxygenase activating protein;chr13;30713478;30764426;13q12.3;NM_001629.4;241;603700;NA;ENSG00000132965;436;ALOX5AP;ALOX5AP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALOXE3;arachidonate lipoxygenase 3;chr17;8095900;8119047;17p13.1;NM_001165960.1;59344;607206;NA;ENSG00000179148;13743;ALOXE3;ALOXE3;23;TRUE;47;TRUE;Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 3;606545;607206;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ALPG;alkaline phosphatase, germ cell;chr2;232406844;232410714;2q37.1;NM_031313.3;251;171810;NA;ENSG00000163286;441;ALPG;ALPG;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALPI;alkaline phosphatase, intestinal;chr2;232456125;232460753;2q37.1;NM_001631.5;248;171740;NA;ENSG00000163295;437;ALPI;ALPI;4;TRUE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;2 ALPK1;alpha kinase 1;chr4;112285509;112442621;4q25;NM_001102406.2;80216;607347;NA;ENSG00000073331;20917;ALPK1;ALPK1;1;FALSE;1;FALSE;ROSAH syndrome;614979;607347;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 ALPK2;alpha kinase 2;chr18;58481247;58629091;18q21.31-q21.32;NM_052947.4;115701;NA;NA;ENSG00000198796;20565;ALPK2;ALPK2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALPK3;alpha kinase 3;chr15;84817356;84873479;15q25.3;NM_020778.5;57538;617608;NA;ENSG00000136383;17574;ALPK3;ALPK3;16;TRUE;28;TRUE;Cardiomyopathy, familial hypertrophic 27;618052;617608;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ALPL;alkaline phosphatase, biomineralization associated;chr1;21509397;21578410;1p36.12;NM_000478.6;249;171760;NA;ENSG00000162551;438;ALPL;ALPL;293;TRUE;141;TRUE;Hypophosphatasia, adult,Hypophosphatasia, childhood,Hypophosphatasia, infantile,Odontohypophosphatasia;146300,241510,241500,146300;171760;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ALPP;alkaline phosphatase, placental;chr2;232378724;232382889;2q37.1;NM_001632.5;250;171800;NA;ENSG00000163283;439;ALPP;ALPP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALS2;alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2;chr2;201700267;201782112;2q33.1;NM_020919.4;57679;606352;654;ENSG00000003393;443;ALS2;ALS2;47;TRUE;67;TRUE;Amyotrophic lateral sclerosis 2, juvenile,Primary lateral sclerosis, juvenile,Spastic paralysis, infantile onset ascending;205100,606353,607225;606352;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ALS2CL;ALS2 C-terminal like;chr3;46668995;46693704;3p21.31;NM_147129.5;259173;612402;NA;ENSG00000178038;20605;ALS2CL;ALS2CL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ALX1;ALX homeobox 1;chr12;85280220;85301784;12q21.31;NM_006982.3;8092;601527;NA;ENSG00000180318;1494;ALX1;ALX1;2;FALSE;2;FALSE;Frontonasal dysplasia 3;613456;601527;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 ALX3;ALX homeobox 3;chr1;110059870;110070672;1p13.3;NM_006492.3;257;606014;1265;ENSG00000156150;449;ALX3;ALX3;7;TRUE;8;TRUE;Frontonasal dysplasia 1;136760;606014;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ALX4;ALX homeobox 4;chr11;44260440;44310139;11p11.2;NM_021926.4;60529;605420;1256;ENSG00000052850;450;ALX4;ALX4;16;TRUE;15;TRUE;Frontonasal dysplasia 2,Parietal foramina 2;613451,609597;605420;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ALYREF;Aly/REF export factor;chr17;81887835;81891586;17q25.3;NM_005782.4;10189;604171;NA;ENSG00000183684;19071;ALYREF;ALYREF;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AMACR;alpha-methylacyl-CoA racemase;chr5;33986165;34008104;5p13.2;NM_014324.6;23600;604489;NA;ENSG00000242110;451;AMACR;AMACR;4;TRUE;2;FALSE;Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency,Bile acid synthesis defect, congenital, 4;614307,214950;604489;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 AMBN;ameloblastin;chr4;70592256;70607288;4q13.3;NM_016519.6;258;601259;NA;ENSG00000178522;452;AMBN;AMBN;4;TRUE;2;FALSE;Amelogenesis imperfecta, type IF;616270;601259;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 AMBP;alpha-1-microglobulin/bikunin precursor;chr9;114060127;114078328;9q32;NM_001633.4;259;176870;NA;ENSG00000106927;453;AMBP;AMBP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AMBRA1;autophagy and beclin 1 regulator 1;chr11;46396414;46594125;11p11.2;NM_001267782.2;55626;611359;NA;ENSG00000110497;25990;AMBRA1;AMBRA1;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 AMD1;adenosylmethionine decarboxylase 1;chr6;110874770;110898879;6q21;NM_001634.5;262;180980;NA;ENSG00000123505;457;AMD1;AMD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AMDHD1;amidohydrolase domain containing 1;chr12;95943331;95968720;12q23.1;NM_152435.3;144193;NA;NA;ENSG00000139344;28577;AMDHD1;AMDHD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AMDHD2;amidohydrolase domain containing 2;chr16;2520357;2531422;16p13.3;NM_001145815.2;51005;NA;NA;ENSG00000162066;24262;AMDHD2;AMDHD2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AMELX;amelogenin X-linked;chrX;11293413;11300761;Xp22.2;NM_182680.1;265;300391;NA;ENSG00000125363;461;AMELX;AMELX;14;TRUE;12;TRUE;Amelogenesis imperfecta, type 1E;301200;300391;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 AMELY;amelogenin Y-linked;chrY;6865918;6911752;Yp11.2;NM_001143.1;266;410000;NA;ENSG00000099721;462;AMELY;AMELY;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AMER1;APC membrane recruitment protein 1;chrX;64185117;64205708;Xq11.2;NM_152424.4;139285;300647;1259;ENSG00000184675;26837;AMER1;AMER1;15;TRUE;26;TRUE;Osteopathia striata with cranial sclerosis;300373;300647;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 AMER2;APC membrane recruitment protein 2;chr13;25161679;25172288;13q12.13;NM_152704.4;219287;614659;NA;ENSG00000165566;26360;AMER2;AMER2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AMER3;APC membrane recruitment protein 3;chr2;130755540;130768134;2q21.1;NM_001105193.2;205147;NA;NA;ENSG00000178171;26771;AMER3;AMER3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AMFR;autocrine motility factor receptor;chr16;56361452;56425545;16q13;NM_001144.6;267;603243;NA;ENSG00000159461;463;AMFR;AMFR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AMH;anti-Mullerian hormone;chr19;2249309;2252073;19p13.3;NM_000479.5;268;600957;NA;ENSG00000104899;464;AMH;AMH;77;TRUE;6;TRUE;Persistent Mullerian duct syndrome, type I;261550;600957;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 AMHR2;anti-Mullerian hormone receptor type 2;chr12;53423855;53431672;12q13.13;NM_020547.3;269;600956;NA;ENSG00000135409;465;AMHR2;AMHR2;63;TRUE;15;TRUE;Persistent Mullerian duct syndrome, type II;261550;600956;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 AMIGO1;adhesion molecule with Ig like domain 1;chr1;109504178;109509738;1p13.3;NM_020703.4;57463;615689;NA;ENSG00000181754;20824;AMIGO1;AMIGO1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AMIGO2;adhesion molecule with Ig like domain 2;chr12;47075707;47079959;12q13.11;NM_001143668.1;347902;615690;NA;ENSG00000139211;24073;AMIGO2;AMIGO2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AMIGO3;adhesion molecule with Ig like domain 3;chr3;49716829;49719684;3p21.31;NM_198722.3;386724;615691;NA;ENSG00000176020;24075;AMIGO3;AMIGO3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AMMECR1;AMMECR nuclear protein 1;chrX;110194186;110440318;Xq23;NM_015365.3;9949;300195;NA;ENSG00000101935;467;AMMECR1;AMMECR1;4;TRUE;8;TRUE;Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis;300990;300195;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 AMMECR1L;AMMECR1 like;chr2;127861630;127885967;2q14.3;NM_001199140.2;83607;NA;NA;ENSG00000144233;28658;AMMECR1L;AMMECR1L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AMN;amnion associated transmembrane protein;chr14;102922663;102933596;14q32.32;NM_030943.4;81693;605799;642;ENSG00000166126;14604;AMN;AMN;15;TRUE;30;TRUE;Imerslund-Grasbeck syndrome 2;618882;605799;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 AMN1;antagonist of mitotic exit network 1 homolog;chr12;31671142;31729121;12p11.21;NM_001113402.2;196394;NA;NA;ENSG00000151743;27281;AMN1;AMN1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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monophosphate deaminase 3;chr11;10308313;10507579;11p15.4;NM_000480.3;272;102772;NA;ENSG00000133805;470;AMPD3;AMPD3;11;TRUE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 AMPH;amphiphysin;chr7;38383704;38631420;7p14.1;NM_001635.4;273;600418;NA;ENSG00000078053;471;AMPH;AMPH;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AMT;aminomethyltransferase;chr3;49416778;49422685;3p21.31;NM_000481.4;275;238310;537;ENSG00000145020;473;AMT;AMT;41;TRUE;73;TRUE;Glycine encephalopathy;605899;238310;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 AMTN;amelotin;chr4;70518569;70532743;4q13.3;NM_212557.4;401138;610912;NA;ENSG00000187689;33188;AMTN;AMTN;NA;NA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AMY1A;amylase alpha 1A;chr1;103655760;103664554;1p21.1;NM_001008221.1;276;104700;NA;ENSG00000237763;474;AMY1A;AMY1A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AMY1B;amylase alpha 1B;chr1;103687415;103696454;1p21.1;NM_001008218.2;277;104701;NA;ENSG00000174876;475;AMY1B;AMY1B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AMY1C;amylase alpha 1C;chr1;103745323;103758726;1p21.1;NM_001008219.3;278;104702;NA;ENSG00000187733;476;AMY1C;AMY1C;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AMY2A;amylase alpha 2A;chr1;103617427;103625780;1p21.1;NM_000699.4;279;104650;NA;ENSG00000243480;477;AMY2A;AMY2A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AMY2B;amylase alpha 2B;chr1;103553815;103579534;1p21.1;NM_020978.4;280;104660;NA;ENSG00000240038;478;AMY2B;AMY2B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AMZ1;archaelysin family metallopeptidase 1;chr7;2679522;2775500;7p22.3;NM_133463.4;155185;615168;NA;ENSG00000174945;22231;AMZ1;AMZ1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AMZ2;archaelysin family metallopeptidase 2;chr17;68205481;68257712;17q24.2;NM_001033571.1;51321;615169;NA;ENSG00000196704;28041;AMZ2;AMZ2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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6;chr2;106369724;106378247;2q12.2;NR_157576.1;402096;NA;NA;ENSG00000235486;54712;ANAPC1P6;ANAPC1P6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANAPC2;anaphase promoting complex subunit 2;chr9;137174784;137188560;9q34.3;NM_013366.4;29882;606946;NA;ENSG00000176248;19989;ANAPC2;ANAPC2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANAPC4;anaphase promoting complex subunit 4;chr4;25377263;25418498;4p15.2;NM_001286756.2;29945;606947;NA;ENSG00000053900;19990;ANAPC4;ANAPC4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANAPC5;anaphase promoting complex subunit 5;chr12;121308245;121399896;12q24.31;NM_016237.5;51433;606948;NA;ENSG00000089053;15713;ANAPC5;ANAPC5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANAPC7;anaphase promoting complex subunit 7;chr12;110372900;110403730;12q24.11;NM_016238.3;51434;606949;NA;ENSG00000196510;17380;ANAPC7;ANAPC7;0;FALSE;1;FALSE;Ferguson-Bonni neurodevelopmental syndrome;619699;606949;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 ANG;angiogenin;chr14;20684177;20698971;14q11.2;NM_001145.4;283;105850;653;ENSG00000214274;483;ANG;ANG;37;TRUE;8;TRUE;Amyotrophic lateral sclerosis 9;611895;105850;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ANGEL1;angel homolog 1;chr14;76786009;76826246;14q24.3;NM_015305.4;23357;619537;NA;ENSG00000013523;19961;ANGEL1;ANGEL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANGEL2;angel homolog 2;chr1;212992182;213015867;1q32.3;NM_144567.5;90806;619001;NA;ENSG00000174606;30534;ANGEL2;ANGEL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANGPT1;angiopoietin 1;chr8;107249482;107498055;8q23.1;NM_001146.5;284;601667;NA;ENSG00000154188;484;ANGPT1;ANGPT1;3;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANGPT2;angiopoietin 2;chr8;6499632;6563409;8p23.1;NM_001147.3;285;601922;NA;ENSG00000091879;485;ANGPT2;ANGPT2;4;TRUE;2;FALSE;Lymphatic malformation 10;619369;601922;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 ANGPT4;angiopoietin 4;chr20;869900;916334;20p13;NM_015985.4;51378;603705;NA;ENSG00000101280;487;ANGPT4;ANGPT4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANGPTL1;angiopoietin like 1;chr1;178849535;178871077;1q25.2;NM_004673.4;9068;603874;NA;ENSG00000116194;489;ANGPTL1;ANGPTL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANGPTL2;angiopoietin like 2;chr9;127087348;127122635;9q33.3;NM_012098.3;23452;605001;NA;ENSG00000136859;490;ANGPTL2;ANGPTL2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANGPTL3;angiopoietin like 3;chr1;62597520;62606313;1p31.3;NM_014495.4;27329;604774;NA;ENSG00000132855;491;ANGPTL3;ANGPTL3;11;TRUE;7;TRUE;Hypobetalipoproteinemia, familial, 2;605019;604774;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ANGPTL4;angiopoietin like 4;chr19;8363289;8374370;19p13.2;NM_139314.3;51129;605910;NA;ENSG00000167772;16039;ANGPTL4;ANGPTL4;15;TRUE;NA;NA;Plasma triglyceride level QTL, low;615881;605910;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 ANGPTL5;angiopoietin like 5;chr11;101890674;101916522;11q22.1;NM_178127.5;253935;607666;NA;ENSG00000187151;19705;ANGPTL5;ANGPTL5;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANGPTL6;angiopoietin like 6;chr19;10092338;10102678;19p13.2;NM_001321411.2;83854;609336;NA;ENSG00000130812;23140;ANGPTL6;ANGPTL6;5;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 ANGPTL7;angiopoietin like 7;chr1;11189355;11195981;1p36.22;NM_021146.4;10218;618517;NA;ENSG00000171819;24078;ANGPTL7;ANGPTL7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANGPTL8;angiopoietin like 8;chr19;11237450;11241943;19p13.2;NM_018687.7;55908;616223;NA;ENSG00000130173;24933;ANGPTL8;ANGPTL8;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANHX;anomalous homeobox;chr12;133218312;133235877;12q24.33;NM_001191054.1;647589;NA;NA;ENSG00000227059;40024;ANHX;ANHX;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANK1;ankyrin 1;chr8;41653220;41896762;8p11.21;NM_001142446.2;286;612641;NA;ENSG00000029534;492;ANK1;ANK1;141;TRUE;73;TRUE;Spherocytosis, type 1;182900;612641;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ANK2;ankyrin 2;chr4;112818032;113384221;4q25-q26;NM_001148.6;287;106410;327;ENSG00000145362;493;ANK2;ANK2;39;TRUE;12;TRUE;Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related,Long QT syndrome 4;600919,600919;106410;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ANK3;ankyrin 3;chr10;60026298;60733490;10q21.2;NM_020987.5;288;600465;NA;ENSG00000151150;494;ANK3;ANK3;8;TRUE;10;TRUE;Mental retardation, autosomal recessive, 37;615493;600465;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ANKAR;ankyrin and armadillo repeat containing;chr2;189674290;189761193;2q32.2;NM_144708.3;150709;609803;NA;ENSG00000151687;26350;ANKAR;ANKAR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANKDD1A;ankyrin repeat and death domain containing 1A;chr15;64911902;64958691;15q22.31;NM_182703.6;348094;NA;NA;ENSG00000166839;28002;ANKDD1A;ANKDD1A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANKDD1B;ankyrin repeat and death domain containing 1B;chr5;75611182;75681773;5q13.3;NM_001276713.2;728780;NA;NA;ENSG00000189045;32525;ANKDD1B;ANKDD1B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANKEF1;ankyrin repeat and EF-hand domain containing 1;chr20;9986126;10058303;20p12.2;NM_022096.6;63926;NA;NA;ENSG00000132623;15803;ANKEF1;ANKEF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANKFN1;ankyrin repeat and fibronectin type III domain containing 1;chr17;55882301;56517016;17q22;NM_153228.3;162282;NA;NA;ENSG00000153930;26766;ANKFN1;ANKFN1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANKFY1;ankyrin repeat and FYVE domain containing 1;chr17;4163821;4263995;17p13.2;NM_001257999.3;51479;607927;NA;ENSG00000185722;20763;ANKFY1;ANKFY1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANKH;ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator;chr5;14704800;14871778;5p15.2;NM_054027.6;56172;605145;1362;ENSG00000154122;15492;ANKH;ANKH;13;TRUE;12;TRUE;Chondrocalcinosis 2,Craniometaphyseal dysplasia;118600,123000;605145;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ANKHD1;ankyrin repeat and KH domain containing 1;chr5;140401814;140539856;5q31.3;NM_017747.3;54882;610500;NA;ENSG00000131503;24714;ANKHD1;ANKHD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANKHD1-EIF4EBP3;ANKHD1-EIF4EBP3 readthrough;chr5;140401908;140549569;5q31.3;NM_020690.6;404734;NA;NA;ENSG00000254996;33530;ANKHD1-EIF4EBP3;ANKHD1-EIF4EBP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANKIB1;ankyrin repeat and IBR domain containing 1;chr7;92245974;92401383;7q21.2;NM_019004.2;54467;NA;NA;ENSG00000001629;22215;ANKIB1;ANKIB1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANKK1;ankyrin repeat and kinase domain containing 1;chr11;113387779;113400416;11q23.2;NM_178510.2;255239;608774;NA;ENSG00000170209;21027;ANKK1;ANKK1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANKLE1;ankyrin repeat and LEM domain containing 1;chr19;17281645;17287646;19p13.11;NM_001278444.2;126549;619348;NA;ENSG00000160117;26812;ANKLE1;ANKLE1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANKLE2;ankyrin repeat and LEM domain containing 2;chr12;132725503;132761832;12q24.33;NM_015114.3;23141;616062;NA;ENSG00000176915;29101;ANKLE2;ANKLE2;4;TRUE;4;TRUE;Microcephaly 16, primary, autosomal recessive;616681;616062;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ANKMY1;ankyrin repeat and MYND domain containing 1;chr2;240479422;240569209;2q37.3;NM_001282771.3;51281;NA;NA;ENSG00000144504;20987;ANKMY1;ANKMY1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANKMY2;ankyrin repeat and MYND domain containing 2;chr7;16599779;16645817;7p21.1;NM_020319.3;57037;NA;NA;ENSG00000106524;25370;ANKMY2;ANKMY2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANKRA2;ankyrin repeat family A member 2;chr5;73552190;73565667;5q13.2;NM_023039.5;57763;605787;NA;ENSG00000164331;13208;ANKRA2;ANKRA2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANKRD1;ankyrin repeat domain 1;chr10;90912096;90921087;10q23.31;NM_014391.3;27063;609599;379;ENSG00000148677;15819;ANKRD1;ANKRD1;11;TRUE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 ANKRD10;ankyrin repeat domain 10;chr13;110878540;110915069;13q34;NM_017664.4;55608;NA;NA;ENSG00000088448;20265;ANKRD10;ANKRD10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANKRD11;ankyrin repeat domain containing 11;chr16;89267630;89490561;16q24.3;NM_001256182.2;29123;611192;NA;ENSG00000167522;21316;ANKRD11;ANKRD11;68;TRUE;300;TRUE;KBG syndrome;148050;611192;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ANKRD12;ankyrin repeat domain 12;chr18;9136228;9285985;18p11.22;NM_015208.5;23253;610616;NA;ENSG00000101745;29135;ANKRD12;ANKRD12;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANKRD13A;ankyrin repeat domain 13A;chr12;109999186;110039763;12q24.11;NM_033121.2;88455;615123;NA;ENSG00000076513;21268;ANKRD13A;ANKRD13A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANKRD13B;ankyrin repeat domain 13B;chr17;29589769;29614761;17q11.2;NM_152345.5;124930;615124;NA;ENSG00000198720;26363;ANKRD13B;ANKRD13B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANKRD13C;ankyrin repeat domain 13C;chr1;70258999;70354734;1p31.1;NM_030816.5;81573;615125;NA;ENSG00000118454;25374;ANKRD13C;ANKRD13C;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANKRD13D;ankyrin repeat domain 13D;chr11;67289300;67302485;11q13.2;NM_207354.3;338692;615126;NA;ENSG00000172932;27880;ANKRD13D;ANKRD13D;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANKRD16;ankyrin repeat domain 16;chr10;5861616;5889906;10p15.1;NM_001009941.3;54522;618017;NA;ENSG00000134461;23471;ANKRD16;ANKRD16;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANKRD17;ankyrin repeat domain 17;chr4;73073376;73258798;4q13.3;NM_032217.5;26057;615929;NA;ENSG00000132466;23575;ANKRD17;ANKRD17;15;TRUE;7;TRUE;Chopra-Amiel-Gordon syndrome;619504;615929;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ANKRD18A;ankyrin repeat domain 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sclerosis 23;617839;602572;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ANXA13;annexin A13;chr8;123680794;123737402;8q24.13;NM_001003954.3;312;602573;NA;ENSG00000104537;536;ANXA13;ANXA13;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANXA2;annexin A2;chr15;60347134;60402883;15q22.2;NM_001002858.3;302;151740;NA;ENSG00000182718;537;ANXA2;ANXA2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANXA2P1;annexin A2 pseudogene 1;chr4;153307792;153308717;4q31.3;NR_001562.2;303;NA;NA;ENSG00000213406;538;ANXA2P1;ANXA2P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANXA2P2;annexin A2 pseudogene 2;chr9;33624274;33625293;9p13.3;NR_003573.1;304;NA;NA;ENSG00000231991;539;ANXA2P2;ANXA2P2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANXA2P3;annexin A2 pseudogene 3;chr10;64825572;64826579;10q21.3;NR_001446.2;305;NA;NA;ENSG00000216740;540;ANXA2P3;ANXA2P3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ANXA2R;annexin A2 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1;chr1;113894194;113905201;1p13.2;NM_006594.5;10717;607245;NA;ENSG00000134262;572;AP4B1;AP4B1;17;TRUE;27;TRUE;Spastic paraplegia 47, autosomal recessive;614066;607245;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 AP4B1-AS1;AP4B1 antisense RNA 1;chr1;113856635;113901237;1p13.2;NR_037864.1;100287722;NA;NA;ENSG00000226167;44114;AP4B1-AS1;AP4B1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AP4E1;adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1;chr15;50908672;51005895;15q21.2;NM_007347.5;23431;607244;732;ENSG00000081014;573;AP4E1;AP4E1;10;TRUE;7;TRUE;Spastic paraplegia 51, autosomal recessive,Stuttering, familial persistent, 1;613744,184450;607244;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 AP4M1;adaptor related protein complex 4 subunit mu 1;chr7;100101549;100110345;7q22.1;NM_004722.4;9179;602296;NA;ENSG00000221838;574;AP4M1;AP4M1;25;TRUE;25;TRUE;Spastic paraplegia 50, autosomal recessive;612936;602296;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 AP4S1;adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1;chr14;31025106;31130996;14q12;NM_007077.5;11154;607243;NA;ENSG00000100478;575;AP4S1;AP4S1;8;TRUE;12;TRUE;Spastic paraplegia 52, autosomal recessive;614067;607243;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 AP5B1;adaptor related protein complex 5 subunit beta 1;chr11;65773898;65780976;11q13.1;NM_138368.5;91056;614367;NA;ENSG00000254470;25104;AP5B1;AP5B1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AP5M1;adaptor related protein complex 5 subunit mu 1;chr14;57268924;57298742;14q22.3;NM_018229.4;55745;614368;NA;ENSG00000053770;20192;AP5M1;AP5M1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AP5S1;adaptor related protein complex 5 subunit sigma 1;chr20;3820524;3828838;20p13;NM_001204446.2;55317;614824;NA;ENSG00000125843;15875;AP5S1;AP5S1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AP5Z1;adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1;chr7;4775615;4794397;7p22.1;NM_014855.3;9907;613653;1247;ENSG00000242802;22197;AP5Z1;AP5Z1;13;TRUE;24;TRUE;Spastic paraplegia 48, autosomal recessive;613647;613653;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 APAF1;apoptotic peptidase activating factor 1;chr12;98645290;98735433;12q23.1;NM_181861.2;317;602233;NA;ENSG00000120868;576;APAF1;APAF1;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 APBA1;amyloid beta precursor protein binding family A member 1;chr9;69427532;69672371;9q21.12;NM_001163.4;320;602414;NA;ENSG00000107282;578;APBA1;APBA1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 APBA2;amyloid beta precursor protein binding family A member 2;chr15;28884483;29118315;15q13.1;NM_005503.3;321;602712;NA;ENSG00000034053;579;APBA2;APBA2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 APBA3;amyloid beta precursor protein binding family A member 3;chr19;3750772;3761692;19p13.3;NM_004886.4;9546;604262;NA;ENSG00000011132;580;APBA3;APBA3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 APBB1;amyloid beta precursor protein binding family B member 1;chr11;6395125;6419414;11p15.4;NM_001164.5;322;602709;NA;ENSG00000166313;581;APBB1;APBB1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 APBB1IP;amyloid beta precursor protein binding family B member 1 interacting protein;chr10;26438341;26567803;10p12.1;NM_019043.4;54518;609036;NA;ENSG00000077420;17379;APBB1IP;APBB1IP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 APBB2;amyloid beta precursor protein binding family B member 2;chr4;40810027;41216714;4p14-p13;NM_004307.2;323;602710;NA;ENSG00000163697;582;APBB2;APBB2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 APBB3;amyloid beta precursor protein binding family B member 3;chr5;140558268;140564781;5q31.3;NM_006051.4;10307;602711;NA;ENSG00000113108;20708;APBB3;APBB3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 APC;APC regulator of WNT signaling pathway;chr5;112707498;112846239;5q22.2;NM_000038.6;324;611731;130;ENSG00000134982;583;APC;APC;562;TRUE;1140;TRUE;Adenoma, periampullary, somatic,Adenomatous polyposis coli,Brain tumor-polyposis syndrome 2,Colorectal cancer, somatic,Desmoid disease, hereditary,Gardner syndrome,Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach,Gastric cancer, somatic,Hepatoblastoma, somatic;175100,175100,175100,114500,135290,175100,619182,613659,114550;611731;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 APC2;APC regulator of WNT signaling pathway 2;chr19;1446302;1473244;19p13.3;NM_005883.3;10297;612034;NA;ENSG00000115266;24036;APC2;APC2;6;TRUE;8;TRUE;Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10,Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 74;618677,617169;612034;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 APCDD1;APC down-regulated 1;chr18;10454635;10489949;18p11.22;NM_153000.5;147495;607479;NA;ENSG00000154856;15718;APCDD1;APCDD1;1;FALSE;1;FALSE;Hypotrichosis 1;605389;607479;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 APCDD1L;APC down-regulated 1 like;chr20;58459101;58515399;20q13.32;NM_001304787.2;164284;NA;NA;ENSG00000198768;26892;APCDD1L;APCDD1L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 APCDD1L-DT;APCDD1L divergent transcript;chr20;58515379;58619888;20q13.32;NR_034147.1;149773;NA;NA;ENSG00000231290;27152;APCDD1L-DT;APCDD1L-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 APCS;amyloid P component, serum;chr1;159587826;159588865;1q23.2;NM_001639.4;325;104770;NA;ENSG00000132703;584;APCS;APCS;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 APEH;acylaminoacyl-peptide hydrolase;chr3;49674014;49683971;3p21.31;NM_001640.4;327;102645;NA;ENSG00000164062;586;APEH;APEH;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 APELA;apelin receptor early endogenous ligand;chr4;164877178;164898965;4q32.3;NM_001297550.2;100506013;615594;NA;ENSG00000248329;48925;APELA;APELA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 APEX1;apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1;chr14;20455191;20457772;14q11.2;NM_001641.4;328;107748;NA;ENSG00000100823;587;APEX1;APEX1;6;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 APEX2;apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 2;chrX;55000363;55009057;Xp11.21;NM_014481.4;27301;300773;NA;ENSG00000169188;17889;APEX2;APEX2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 APH1A;aph-1 homolog A, gamma-secretase subunit;chr1;150265399;150269580;1q21.2;NM_001077628.3;51107;607629;NA;ENSG00000117362;29509;APH1A;APH1A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 APH1B;aph-1 homolog B, gamma-secretase subunit;chr15;63276018;63309126;15q22.2;NM_031301.4;83464;607630;NA;ENSG00000138613;24080;APH1B;APH1B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 API5;apoptosis inhibitor 5;chr11;43311963;43344529;11p12;NM_001142930.2;8539;609774;NA;ENSG00000166181;594;API5;API5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 APIP;APAF1 interacting protein;chr11;34853094;34916379;11p13;NM_015957.4;51074;612491;NA;ENSG00000149089;17581;APIP;APIP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 APLF;aprataxin and PNKP like factor;chr2;68467572;68655862;2p13.3;NM_173545.3;200558;611035;NA;ENSG00000169621;28724;APLF;APLF;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 APLN;apelin;chrX;129645259;129654956;Xq26.1;NM_017413.5;8862;300297;NA;ENSG00000171388;16665;APLN;APLN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 APLNR;apelin receptor;chr11;57233577;57237250;11q12.1;NM_005161.5;187;600052;NA;ENSG00000134817;339;APLNR;APLNR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 APLP1;amyloid beta precursor like protein 1;chr19;35867899;35879792;19q13.12;NM_001024807.3;333;104775;NA;ENSG00000105290;597;APLP1;APLP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 APLP2;amyloid beta precursor like protein 2;chr11;130068147;130144811;11q24.3;NM_001642.3;334;104776;NA;ENSG00000084234;598;APLP2;APLP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 APMAP;adipocyte plasma membrane associated protein;chr20;24962925;24992751;20p11.21;NM_020531.3;57136;615884;NA;ENSG00000101474;13238;APMAP;APMAP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 APOA1;apolipoprotein A1;chr11;116835751;116837622;11q23.3;NM_000039.3;335;107680;767;ENSG00000118137;600;APOA1;APOA1;47;TRUE;23;TRUE;Amyloidosis, 3 or more types,ApoA-I and apoC-III deficiency, combined,Hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, with or without corneal clouding;105200,618463,618463;107680;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 APOA1-AS;APOA1 antisense RNA;chr11;116836117;116856018;11q23.3;NR_126362.1;104326055;NA;NA;ENSG00000235910;40079;APOA1-AS;APOA1-AS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 APOA2;apolipoprotein A2;chr1;161222292;161223631;1q23.3;NM_001643.2;336;107670;NA;ENSG00000158874;601;APOA2;APOA2;7;TRUE;1;FALSE;Apolipoprotein A-II deficiency;"NA";107670;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 APOA4;apolipoprotein A4;chr11;116820700;116823304;11q23.3;NM_000482.4;337;107690;NA;ENSG00000110244;602;APOA4;APOA4;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 APOA5;apolipoprotein A5;chr11;116789367;116792420;11q23.3;NM_052968.5;116519;606368;NA;ENSG00000110243;17288;APOA5;APOA5;26;TRUE;6;TRUE;Hyperchylomicronemia, late-onset;144650;606368;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 APOB;apolipoprotein B;chr2;21001429;21044073;2p24.1;NM_000384.3;338;107730;NA;ENSG00000084674;603;APOB;APOB;167;TRUE;85;TRUE;Hypercholesterolemia, familial, 2,Hypobetalipoproteinemia;144010,615558;107730;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 APOBEC1;apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 1;chr12;7649400;7665908;12p13.31;NM_001304566.1;339;600130;NA;ENSG00000111701;604;APOBEC1;APOBEC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 APOBEC2;apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 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keratoderma, Bothnian type;600231;600442;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 AQP5-AS1;AQP5 and AQP2 antisense RNA 2;chr12;49951512;49962924;12q13.12;NR_110589.1;101927318;NA;NA;ENSG00000257588;NA;AQP5-AS1;AQP5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AQP6;aquaporin 6;chr12;49967194;49977139;12q13.12;NM_001652.4;363;601383;NA;ENSG00000086159;639;AQP6;AQP6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AQP7;aquaporin 7;chr9;33383179;33402682;9p13.3;NM_001170.3;364;602974;NA;ENSG00000165269;640;AQP7;AQP7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AQP7P1;aquaporin 7 pseudogene 1;chr9;63317067;63333091;9q13;NR_002817.2;375719;NA;NA;ENSG00000186466;32048;AQP7P1;AQP7P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AQP7P3;aquaporin 7 pseudogene 3;chr9;65878766;65894790;9q21.11;NR_026558.1;441432;NA;NA;ENSG00000279688;31976;AQP7P3;AQP7P3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AQP8;aquaporin 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kinase;chrX;47561205;47571908;Xp11.3;NM_001654.5;369;311010;NA;ENSG00000078061;646;ARAF;ARAF;0;FALSE;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARAP1;ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 1;chr11;72685069;72793599;11q13.4;NM_001040118.3;116985;606646;NA;ENSG00000186635;16925;ARAP1;ARAP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARAP1-AS2;ARAP1 antisense RNA 2;chr11;72700474;72705607;11q13.4;NR_146780.1;100506020;NA;NA;ENSG00000245148;39994;ARAP1-AS2;ARAP1-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARAP2;ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 2;chr4;35948221;36244514;4p14;NM_015230.4;116984;606645;NA;ENSG00000047365;16924;ARAP2;ARAP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARAP3;ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3;chr5;141653401;141682230;5q31.3;NM_022481.6;64411;606647;NA;ENSG00000120318;24097;ARAP3;ARAP3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARC;activity regulated cytoskeleton associated protein;chr8;142611049;142614479;8q24.3;NM_015193.5;23237;612461;NA;ENSG00000198576;648;ARC;ARC;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARCN1;archain 1;chr11;118572390;118603033;11q23.3;NM_001655.5;372;600820;NA;ENSG00000095139;649;ARCN1;ARCN1;2;FALSE;8;TRUE;Short stature, rhizomelic, with microcephaly, micrognathia, and developmental delay;617164;600820;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 AREG;amphiregulin;chr4;74445136;74455005;4q13.3;NM_001657.4;374;104640;NA;ENSG00000109321;651;AREG;AREG;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AREL1;apoptosis resistant E3 ubiquitin protein ligase 1;chr14;74653437;74713117;14q24.3;NM_001039479.2;9870;615380;NA;ENSG00000119682;20363;AREL1;AREL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARF1;ADP ribosylation factor 1;chr1;228082660;228099212;1q42.13;NM_001024226.2;375;103180;NA;ENSG00000143761;652;ARF1;ARF1;0;FALSE;3;FALSE;Periventricular nodular heterotopia 8;618185;103180;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 ARF3;ADP ribosylation factor 3;chr12;48935723;48957487;12q13.12;NM_001659.3;377;103190;NA;ENSG00000134287;654;ARF3;ARF3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARF4;ADP ribosylation factor 4;chr3;57571363;57598220;3p14.3;NM_001660.4;378;601177;NA;ENSG00000168374;655;ARF4;ARF4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARF4-AS1;ARF4 antisense RNA 1;chr3;57597531;57600927;3p14.3;NR_132369.1;106144532;NA;NA;ENSG00000272146;51593;ARF4-AS1;ARF4-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARF5;ADP ribosylation factor 5;chr7;127588386;127591700;7q32.1;NM_001662.4;381;103188;NA;ENSG00000004059;658;ARF5;ARF5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARF6;ADP ribosylation factor 6;chr14;49893079;49897054;14q21.3;NM_001663.4;382;600464;NA;ENSG00000165527;659;ARF6;ARF6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARFGAP1;ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1;chr20;63272785;63289790;20q13.33;NM_175609.3;55738;608377;NA;ENSG00000101199;15852;ARFGAP1;ARFGAP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARFGAP2;ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2;chr11;47164299;47177125;11p11.2;NM_032389.6;84364;606908;NA;ENSG00000149182;13504;ARFGAP2;ARFGAP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARFGAP3;ADP ribosylation factor GTPase activating protein 3;chr22;42796502;42858106;22q13.2;NM_014570.5;26286;612439;NA;ENSG00000242247;661;ARFGAP3;ARFGAP3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARFGEF1;ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1;chr8;67173511;67343781;8q13.2;NM_006421.5;10565;604141;NA;ENSG00000066777;15772;ARFGEF1;ARFGEF1;0;FALSE;11;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;3 ARFGEF1-DT;ARFGEF1 divergent transcript;chr8;67343975;67345087;8q13.2;NR_136223.1;102724708;NA;NA;ENSG00000271966;NA;ARFGEF1-DT;ARFGEF1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARFGEF2;ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2;chr20;48921711;49036693;20q13.13;NM_006420.3;10564;605371;NA;ENSG00000124198;15853;ARFGEF2;ARFGEF2;5;TRUE;10;TRUE;Periventricular heterotopia with microcephaly;608097;605371;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ARFGEF3;ARFGEF family member 3;chr6;138161939;138344663;6q23.3-q24.1;NM_020340.5;57221;617411;NA;ENSG00000112379;21213;ARFGEF3;ARFGEF3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 ARFIP1;ADP ribosylation factor interacting protein 1;chr4;152779937;152918463;4q31.3;NM_001025595.3;27236;605928;NA;ENSG00000164144;21496;ARFIP1;ARFIP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARFIP2;ADP ribosylation factor interacting protein 2;chr11;6474683;6481479;11p15.4;NM_001242854.3;23647;601638;NA;ENSG00000132254;17160;ARFIP2;ARFIP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARFRP1;ADP ribosylation factor related protein 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GTPase 2;chr11;65014160;65022184;11q13.1;NM_001667.4;402;601175;NA;ENSG00000213465;693;ARL2;ARL2;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARL2BP;ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein;chr16;57245259;57253635;16q13;NM_012106.4;23568;615407;NA;ENSG00000102931;17146;ARL2BP;ARL2BP;5;TRUE;6;TRUE;Retinitis pigmentosa with or without situs inversus;615434;615407;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ARL2-SNX15;ARL2-SNX15 readthrough (NMD candidate);chr11;65014182;65040570;11q13.1;NR_037650.1;100528018;NA;NA;ENSG00000273003;49197;ARL2-SNX15;ARL2-SNX15;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARL3;ADP ribosylation factor like GTPase 3;chr10;102673731;102714397;10q24.32;NM_004311.4;403;604695;NA;ENSG00000138175;694;ARL3;ARL3;7;TRUE;2;FALSE;Joubert syndrome 35,Retinitis pigmentosa 83;618161,618173;604695;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 ARL4A;ADP ribosylation factor like GTPase 4A;chr7;12686856;12690958;7p21.3;NM_001037164.3;10124;604786;NA;ENSG00000122644;695;ARL4A;ARL4A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARL4C;ADP ribosylation factor like GTPase 4C;chr2;234493041;234497081;2q37.1;NM_001282431.2;10123;604787;NA;ENSG00000188042;698;ARL4C;ARL4C;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARL4D;ADP ribosylation factor like GTPase 4D;chr17;43398993;43401137;17q21.31;NM_001661.4;379;600732;NA;ENSG00000175906;656;ARL4D;ARL4D;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARL5A;ADP ribosylation factor like GTPase 5A;chr2;151788984;151828492;2q23.3;NM_012097.4;26225;608960;NA;ENSG00000162980;696;ARL5A;ARL5A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARL5B;ADP ribosylation factor like GTPase 5B;chr10;18659431;18681639;10p12.31;NM_178815.5;221079;608909;NA;ENSG00000165997;23052;ARL5B;ARL5B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARL5C;ADP ribosylation factor like GTPase 5C;chr17;39156894;39167484;17q12;NM_001143968.1;390790;NA;NA;ENSG00000141748;31111;ARL5C;ARL5C;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARL6;ADP ribosylation factor like GTPase 6;chr3;97764521;97801229;3q11.2;NM_001278293.3;84100;608845;NA;ENSG00000113966;13210;ARL6;ARL6;18;TRUE;22;TRUE;Bardet-Biedl syndrome 3,Retinitis pigmentosa 55;600151,613575;608845;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ARL6IP1;ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1;chr16;18791669;18801572;16p12.3;NM_015161.3;23204;607669;NA;ENSG00000170540;697;ARL6IP1;ARL6IP1;3;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 ARL6IP4;ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 4;chr12;122980060;122982913;12q24.31;NM_018694.4;51329;607668;NA;ENSG00000182196;18076;ARL6IP4;ARL6IP4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARL6IP5;ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 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1;chr16;80826074;80892682;16q23.2;NR_131947.1;100996425;618053;NA;ENSG00000260896;53032;ARLNC1;ARLNC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARMC1;armadillo repeat containing 1;chr8;65602458;65634217;8q13.1;NM_018120.6;55156;NA;NA;ENSG00000104442;17684;ARMC1;ARMC1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARMC10;armadillo repeat containing 10;chr7;103074881;103099759;7q22.1;NM_031905.5;83787;611864;NA;ENSG00000170632;21706;ARMC10;ARMC10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARMC12;armadillo repeat containing 12;chr6;35737032;35749079;6p21.31;NM_145028.5;221481;NA;NA;ENSG00000157343;21099;ARMC12;ARMC12;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARMC2;armadillo repeat containing 2;chr6;108848416;108974476;6q21;NM_032131.6;84071;618424;NA;ENSG00000118690;23045;ARMC2;ARMC2;3;FALSE;5;TRUE;Spermatogenic failure 38;618433;618424;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 ARMC2-AS1;ARMC2 antisense RNA 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8;chr3;138187248;138298384;3q22.3;NM_015396.6;25852;618521;NA;ENSG00000114098;24999;ARMC8;ARMC8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARMC9;armadillo repeat containing 9;chr2;231198546;231376848;2q37.1;NM_025139.6;80210;617612;NA;ENSG00000135931;20730;ARMC9;ARMC9;11;TRUE;17;TRUE;Joubert syndrome 30;617622;617612;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ARMCX1;armadillo repeat containing X-linked 1;chrX;101550547;101554700;Xq22.1;NM_016608.2;51309;300362;NA;ENSG00000126947;18073;ARMCX1;ARMCX1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARMCX2;armadillo repeat containing X-linked 2;chrX;101655281;101659850;Xq22.1;NM_001282231.2;9823;300363;NA;ENSG00000184867;16869;ARMCX2;ARMCX2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARMCX3;armadillo repeat containing X-linked 3;chrX;101622797;101627843;Xq22.1;NM_016607.4;51566;300364;NA;ENSG00000102401;24065;ARMCX3;ARMCX3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARMCX4;armadillo repeat containing X-linked 4;chrX;101418287;101533459;Xq22.1;NM_001256155.2;100131755;301046;NA;ENSG00000196440;28615;ARMCX4;ARMCX4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARMCX5;armadillo repeat containing X-linked 5;chrX;102599168;102604159;Xq22.1;NM_001168478.2;64860;301047;NA;ENSG00000125962;25772;ARMCX5;ARMCX5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARMCX5-GPRASP2;ARMCX5-GPRASP2 readthrough;chrX;102599512;102714671;Xq22.1;NM_001199818.1;100528062;NA;NA;ENSG00000271147;42000;ARMCX5-GPRASP2;ARMCX5-GPRASP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARMCX6;armadillo repeat containing X-linked 6;chrX;101615118;101618001;Xq22.1;NM_001009584.2;54470;301048;NA;ENSG00000198960;26094;ARMCX6;ARMCX6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARMH1;armadillo like helical domain containing 1;chr1;44674692;44725591;1p34.1;NM_001145636.2;339541;NA;NA;ENSG00000198520;34345;ARMH1;ARMH1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARMH2;armadillo like helical domain containing 2;chr6;24797335;24798917;6p22.3;NM_001282492.2;101928603;NA;NA;ENSG00000260286;49394;ARMH2;ARMH2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARMH3;armadillo like helical domain containing 3;chr10;101845599;102056193;10q24.32;NM_024541.3;79591;NA;NA;ENSG00000120029;25788;ARMH3;ARMH3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARMH4;armadillo like helical domain containing 4;chr14;57999735;58298139;14q23.1;NM_001001872.4;145407;NA;NA;ENSG00000139971;19846;ARMH4;ARMH4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARMS2;age-related maculopathy susceptibility 2;chr10;122454653;122457352;10q26.13;NM_001099667.3;387715;611313;NA;ENSG00000254636;32685;ARMS2;ARMS2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 ARMT1;acidic residue methyltransferase 1;chr6;151452258;151470101;6q25.1;NM_024573.3;79624;616332;NA;ENSG00000146476;17872;ARMT1;ARMT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARNT;aryl hydrocarbon receptor nuclear 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4;chr3;9792495;9807101;3p25.3;NM_001198780.3;10093;604226;NA;ENSG00000241553;707;ARPC4;ARPC4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 ARPC4-TTLL3;ARPC4-TTLL3 readthrough;chr3;9793082;9835401;3p25.3;NM_001198793.1;100526693;NA;NA;ENSG00000250151;38830;ARPC4-TTLL3;ARPC4-TTLL3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARPC5;actin related protein 2/3 complex subunit 5;chr1;183620846;183635783;1q25.3;NM_001270439.2;10092;604227;NA;ENSG00000162704;708;ARPC5;ARPC5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARPC5L;actin related protein 2/3 complex subunit 5 like;chr9;124862130;124877733;9q33.3;NM_030978.3;81873;NA;NA;ENSG00000136950;23366;ARPC5L;ARPC5L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARPIN;actin related protein 2/3 complex inhibitor;chr15;89895006;89912952;15q26.1;NM_182616.4;348110;615543;NA;ENSG00000242498;28782;ARPIN;ARPIN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ARPIN-AP3S2;ARPIN-AP3S2 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2;614266,616867;614215;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ASCC2;activating signal cointegrator 1 complex subunit 2;chr22;29788609;29838304;22q12.2;NM_032204.5;84164;614216;NA;ENSG00000100325;24103;ASCC2;ASCC2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ASCC3;activating signal cointegrator 1 complex subunit 3;chr6;100508194;100881372;6q16.3;NM_006828.4;10973;614217;NA;ENSG00000112249;18697;ASCC3;ASCC3;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 ASCL1;achaete-scute family bHLH transcription factor 1;chr12;102957674;102960513;12q23.2;NM_004316.4;429;100790;NA;ENSG00000139352;738;ASCL1;ASCL1;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ASCL2;achaete-scute family bHLH transcription factor 2;chr11;2268498;2270588;11p15.5;NM_005170.3;430;601886;NA;ENSG00000183734;739;ASCL2;ASCL2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ASCL3;achaete-scute family bHLH transcription factor 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chaperone;chr19;14119512;14136613;19p13.12;NM_018154.3;55723;609190;NA;ENSG00000105011;20996;ASF1B;ASF1B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ASGR1;asialoglycoprotein receptor 1;chr17;7173431;7179564;17p13.1;NM_001671.5;432;108360;NA;ENSG00000141505;742;ASGR1;ASGR1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ASGR2;asialoglycoprotein receptor 2;chr17;7101322;7115700;17p13.1;NM_001181.4;433;108361;NA;ENSG00000161944;743;ASGR2;ASGR2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ASH1L;ASH1 like histone lysine methyltransferase;chr1;155335268;155563162;1q22;NM_018489.3;55870;607999;NA;ENSG00000116539;19088;ASH1L;ASH1L;15;TRUE;26;TRUE;Mental retardation, autosomal dominant 52;617796;607999;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ASH1L-AS1;ASH1L antisense RNA 1;chr1;155562026;155563944;1q22;NR_147963.1;645676;NA;NA;ENSG00000235919;44146;ASH1L-AS1;ASH1L-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ASH2L;ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex 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Yp11.32;NR_026710.1;80161;NA;NA;ENSG00000236017;25811;ASMTL-AS1;ASMTL-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ASNS;asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing);chr7;97851677;97872542;7q21.3;NM_133436.3;440;108370;NA;ENSG00000070669;753;ASNS;ASNS;38;TRUE;49;TRUE;Asparagine synthetase deficiency;615574;108370;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ASNSD1;asparagine synthetase domain containing 1;chr2;189661385;189670831;2q32.2;NM_019048.4;54529;NA;NA;ENSG00000138381;24910;ASNSD1;ASNSD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ASNSP1;ASNS pseudogene 1;chr8;46579213;46638886;8q11.1;NR_146077.1;389652;NA;NA;ENSG00000248498;754;ASNSP1;ASNSP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ASPA;aspartoacylase;chr17;3472374;3503405;17p13.2;NM_000049.4;443;608034;NA;ENSG00000108381;756;ASPA;ASPA;80;TRUE;65;TRUE;Canavan disease;271900;608034;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ASPDH;aspartate dehydrogenase domain containing;chr19;50511600;50514690;19q13.33;NM_001114598.2;554235;NA;NA;ENSG00000204653;33856;ASPDH;ASPDH;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ASPG;asparaginase;chr14;104085686;104115582;14q32.33;NM_001080464.3;374569;618472;NA;ENSG00000166183;20123;ASPG;ASPG;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ASPH;aspartate beta-hydroxylase;chr8;61500556;61714640;8q12.3;NM_004318.4;444;600582;NA;ENSG00000198363;757;ASPH;ASPH;7;TRUE;8;TRUE;Traboulsi syndrome;601552;600582;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ASPHD1;aspartate beta-hydroxylase domain containing 1;chr16;29900375;29919864;16p11.2;NM_181718.4;253982;NA;NA;ENSG00000174939;27380;ASPHD1;ASPHD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ASPHD2;aspartate beta-hydroxylase domain containing 2;chr22;26429260;26445015;22q12.1;NM_020437.5;57168;NA;NA;ENSG00000128203;30437;ASPHD2;ASPHD2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ASPM;assembly factor for spindle microtubules;chr1;197084121;197146694;1q31.3;NM_018136.5;259266;605481;NA;ENSG00000066279;19048;ASPM;ASPM;112;TRUE;223;TRUE;Microcephaly 5, primary, autosomal recessive;608716;605481;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ASPN;asporin;chr9;92456205;92482506;9q22.31;NM_017680.5;54829;608135;NA;ENSG00000106819;14872;ASPN;ASPN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 ASPRV1;aspartic peptidase retroviral like 1;chr2;69960089;69961631;2p13.3;NM_152792.4;151516;611765;NA;ENSG00000244617;26321;ASPRV1;ASPRV1;3;FALSE;3;FALSE;Ichthyosis, lamellar, autosomal dominant;146750;611765;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 ASPSCR1;ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing;chr17;81976807;82017406;17q25.3;NM_001251888.2;79058;606236;NA;ENSG00000169696;13825;ASPSCR1;ASPSCR1;0;FALSE;NA;NA;Alveolar soft-part sarcoma;606243;606236;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 AS-PTPRE;Automatically generated gene with symbol 'AS-PTPRE';chr10;NA;NA;10;NR_136149.1;105378553;NA;NA;NA;NA;NA;AS-PTPRE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ASRGL1;asparaginase and isoaspartyl peptidase 1;chr11;62337448;62393412;11q12.3;NM_001083926.2;80150;609212;NA;ENSG00000162174;16448;ASRGL1;ASRGL1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ASS1;argininosuccinate synthase 1;chr9;130444961;130501274;9q34.11;NM_000050.4;445;603470;NA;ENSG00000130707;758;ASS1;ASS1;144;TRUE;101;TRUE;Citrullinemia;215700;603470;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ASTE1;asteroid homolog 1;chr3;131013875;131027649;3q22.1;NM_001288950.2;28990;NA;NA;ENSG00000034533;25021;ASTE1;ASTE1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ASTL;astacin like metalloendopeptidase;chr2;96122818;96138502;2q11.2;NM_001002036.4;431705;608860;NA;ENSG00000188886;31704;ASTL;ASTL;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ASTN1;astrotactin 1;chr1;176857302;177164973;1q25.2;NM_004319.3;460;600904;NA;ENSG00000152092;773;ASTN1;ASTN1;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 ASTN2;astrotactin 2;chr9;116423112;117415070;9q33.1;NM_014010.5;23245;612856;NA;ENSG00000148219;17021;ASTN2;ASTN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ASTN2-AS1;ASTN2 antisense RNA 1;chr9;116504283;116562293;9q33.1;NR_033973.1;100128505;NA;NA;ENSG00000229105;51175;ASTN2-AS1;ASTN2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ASXL1;ASXL transcriptional regulator 1;chr20;32358330;32439319;20q11.21;NM_015338.6;171023;612990;630;ENSG00000171456;18318;ASXL1;ASXL1;24;TRUE;74;TRUE;Bohring-Opitz syndrome,Myelodysplastic syndrome, somatic;605039,614286;612990;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ASXL2;ASXL transcriptional regulator 2;chr2;25733753;25878487;2p23.3;NM_018263.6;55252;612991;1421;ENSG00000143970;23805;ASXL2;ASXL2;2;FALSE;12;TRUE;Shashi-Pena syndrome;617190;612991;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 ASXL3;ASXL transcriptional regulator 3;chr18;33578219;33751195;18q12.1;NM_030632.3;80816;615115;NA;ENSG00000141431;29357;ASXL3;ASXL3;33;TRUE;125;TRUE;Bainbridge-Ropers syndrome;615485;615115;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ASZ1;ankyrin repeat, SAM and basic leucine zipper domain containing 1;chr7;117363222;117428123;7q31.2;NM_130768.3;136991;605797;NA;ENSG00000154438;1350;ASZ1;ASZ1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATAD1;ATPase family AAA domain containing 1;chr10;87751512;87841361;10q23.31;NM_032810.4;84896;614452;NA;ENSG00000138138;25903;ATAD1;ATAD1;3;FALSE;2;FALSE;Hyperekplexia 4;618011;614452;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 ATAD2;ATPase family AAA domain containing 2;chr8;123319850;123416350;8q24.13;NM_014109.4;29028;611941;NA;ENSG00000156802;30123;ATAD2;ATAD2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATAD2B;ATPase family AAA domain containing 2B;chr2;23748664;23927123;2p24.1-p23.3;NM_017552.4;54454;615347;NA;ENSG00000119778;29230;ATAD2B;ATAD2B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATAD3A;ATPase family AAA domain containing 3A;chr1;1512162;1534685;1p36.33;NM_018188.5;55210;612316;NA;ENSG00000197785;25567;ATAD3A;ATAD3A;15;TRUE;12;TRUE;Harel-Yoon syndrome,Pontocerebellar hypoplasia, hypotonia, and respiratory insufficiency syndrome, neonatal lethal;617183,618810;612316;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ATAD3B;ATPase family AAA domain containing 3B;chr1;1471765;1497848;1p36.33;NM_031921.6;83858;612317;NA;ENSG00000160072;24007;ATAD3B;ATAD3B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATAD3C;ATPase family AAA domain containing 3C;chr1;1449689;1470163;1p36.33;NM_001039211.3;219293;617227;NA;ENSG00000215915;32151;ATAD3C;ATAD3C;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATAD5;ATPase family AAA domain containing 5;chr17;30831966;30895869;17q11.2;NM_024857.5;79915;609534;NA;ENSG00000176208;25752;ATAD5;ATAD5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATAT1;alpha tubulin acetyltransferase 1;chr6;30626842;30646823;6p21.33;NM_001031722.4;79969;615556;NA;ENSG00000137343;21186;ATAT1;ATAT1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATCAY;ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin;chr19;3879864;3928082;19p13.3;NM_033064.5;85300;608179;NA;ENSG00000167654;779;ATCAY;ATCAY;3;FALSE;3;FALSE;Ataxia, cerebellar, Cayman type;601238;608179;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 ATE1;arginyltransferase 1;chr10;121709393;121928801;10q26.13;NM_001001976.3;11101;607103;NA;ENSG00000107669;782;ATE1;ATE1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATE1-AS1;ATE1 antisense RNA 1;chr10;121928056;121952139;10q26.13;NR_120495.1;100130887;NA;NA;ENSG00000226864;49496;ATE1-AS1;ATE1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATF1;activating transcription factor 1;chr12;50763710;50821162;12q13.12;NM_005171.5;466;123803;NA;ENSG00000123268;783;ATF1;ATF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 ATF2;activating transcription factor 2;chr2;175072250;175168382;2q31.1;NM_001256090.2;1386;123811;NA;ENSG00000115966;784;ATF2;ATF2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATF3;activating transcription factor 3;chr1;212565334;212620777;1q32.3;NM_001030287.4;467;603148;NA;ENSG00000162772;785;ATF3;ATF3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATF4;activating transcription factor 4;chr22;39519695;39522683;22q13.1;NM_001675.4;468;604064;NA;ENSG00000128272;786;ATF4;ATF4;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATF5;activating transcription factor 5;chr19;49928702;49933935;19q13.33;NM_001193646.1;22809;606398;NA;ENSG00000169136;790;ATF5;ATF5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATF6;activating transcription factor 6;chr1;161766298;161977574;1q23.3;NM_007348.4;22926;605537;NA;ENSG00000118217;791;ATF6;ATF6;12;TRUE;22;TRUE;Achromatopsia 7;616517;605537;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ATF6B;activating transcription factor 6 beta;chr6;32115264;32128253;6p21.3;NM_004381.5;1388;600984;NA;ENSG00000213676;2349;ATF6B;ATF6B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATF7;activating transcription factor 7;chr12;53507856;53626410;12q13.13;NM_006856.3;11016;606371;NA;ENSG00000170653;792;ATF7;ATF7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATF7IP;activating transcription factor 7 interacting protein;chr12;14365676;14502931;12p13.1;NM_181352.2;55729;613644;NA;ENSG00000171681;20092;ATF7IP;ATF7IP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATF7IP2;activating transcription factor 7 interacting protein 2;chr16;10326434;10483638;16p13.2-p13.13;NM_024997.5;80063;613645;NA;ENSG00000166669;20397;ATF7IP2;ATF7IP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATF7-NPFF;ATF7-NPFF 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14;chr14;55366391;55411830;14q22.3;NM_014924.5;22863;613515;NA;ENSG00000126775;19962;ATG14;ATG14;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATG16L1;autophagy related 16 like 1;chr2;233210051;233295674;2q37.1;NM_030803.7;55054;610767;NA;ENSG00000085978;21498;ATG16L1;ATG16L1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 ATG16L2;autophagy related 16 like 2;chr11;72814406;72843674;11q13.4;NM_033388.2;89849;618716;NA;ENSG00000168010;25464;ATG16L2;ATG16L2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATG2A;autophagy related 2A;chr11;64894546;64917211;11q13.1;NM_015104.3;23130;616225;NA;ENSG00000110046;29028;ATG2A;ATG2A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATG2B;autophagy related 2B;chr14;96279195;96363341;14q32.2;NM_018036.7;55102;616226;NA;ENSG00000066739;20187;ATG2B;ATG2B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATG3;autophagy related 3;chr3;112532510;112562046;3q13.2;NM_022488.5;64422;609606;NA;ENSG00000144848;20962;ATG3;ATG3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATG4A;autophagy related 4A cysteine peptidase;chrX;108091668;108154671;Xq22.3;NM_052936.5;115201;300663;NA;ENSG00000101844;16489;ATG4A;ATG4A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATG4B;autophagy related 4B cysteine peptidase;chr2;241637213;241673857;2q37.3;NM_013325.5;23192;611338;NA;ENSG00000168397;20790;ATG4B;ATG4B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATG4C;autophagy related 4C cysteine peptidase;chr1;62784132;62865516;1p31.3;NM_032852.4;84938;611339;NA;ENSG00000125703;16040;ATG4C;ATG4C;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATG4D;autophagy related 4D cysteine peptidase;chr19;10543895;10553418;19p13.2;NM_032885.6;84971;611340;NA;ENSG00000130734;20789;ATG4D;ATG4D;4;TRUE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 ATG5;autophagy related 5;chr6;106045423;106325791;6q21;NM_004849.4;9474;604261;NA;ENSG00000057663;589;ATG5;ATG5;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATG7;autophagy related 7;chr3;11272309;11557665;3p25.3;NM_006395.3;10533;608760;NA;ENSG00000197548;16935;ATG7;ATG7;10;TRUE;7;TRUE;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 31;619422;608760;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ATG9A;autophagy related 9A;chr2;219219380;219229717;2q35;NM_001077198.3;79065;612204;NA;ENSG00000198925;22408;ATG9A;ATG9A;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATG9B;autophagy related 9B;chr7;151012209;151024499;7q36.1;NM_001317056.1;285973;612205;NA;ENSG00000181652;21899;ATG9B;ATG9B;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATIC;5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase;chr2;215311956;215349773;2q35;NM_004044.7;471;601731;NA;ENSG00000138363;794;ATIC;ATIC;3;FALSE;3;FALSE;AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency;608688;601731;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 ATL1;atlastin GTPase 1;chr14;50532509;50634017;14q22.1;NM_015915.5;51062;606439;360;ENSG00000198513;11231;ATL1;ATL1;75;TRUE;62;TRUE;Neuropathy, hereditary sensory, type ID,Spastic paraplegia 3A, autosomal dominant;613708,182600;606439;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ATL2;atlastin GTPase 2;chr2;38293954;38377285;2p22.2-p22.1;NM_001330463.2;64225;609368;NA;ENSG00000119787;24047;ATL2;ATL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATL3;atlastin GTPase 3;chr11;63624087;63671921;11q13.1;NM_015459.5;25923;609369;NA;ENSG00000184743;24526;ATL3;ATL3;3;FALSE;2;FALSE;Neuropathy, hereditary sensory, type IF;615632;609369;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 ATM;ATM serine/threonine kinase;chr11;108223044;108369102;11q22.3;NM_000051.4;472;607585;135;ENSG00000149311;795;ATM;ATM;619;TRUE;1712;TRUE;Ataxia-telangiectasia,Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic,Lymphoma, mantle cell, somatic,T-cell prolymphocytic leukemia, somatic;208900,NA,NA,NA;607585;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ATMIN;ATM interactor;chr16;81035842;81047350;16q23.2;NM_015251.3;23300;614693;NA;ENSG00000166454;29034;ATMIN;ATMIN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATN1;atrophin 1;chr12;6924463;6942321;12p13.31;NM_001007026.2;1822;607462;NA;ENSG00000111676;3033;ATN1;ATN1;10;TRUE;9;TRUE;Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, and digital anomalies,Dentatorubral-pallidoluysian atrophy;618494,125370;607462;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ATOH1;atonal bHLH transcription factor 1;chr4;93828753;93830964;4q22.2;NM_005172.2;474;601461;NA;ENSG00000172238;797;ATOH1;ATOH1;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATOH7;atonal bHLH transcription factor 7;chr10;68230595;68232113;10q21.3;NM_145178.4;220202;609875;NA;ENSG00000179774;13907;ATOH7;ATOH7;6;TRUE;3;FALSE;Persistent hyperplastic primary vitreous, autosomal recessive;221900;609875;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 ATOH8;atonal bHLH transcription factor 8;chr2;85751344;85791383;2p11.2;NM_032827.7;84913;NA;NA;ENSG00000168874;24126;ATOH8;ATOH8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATOX1;antioxidant 1 copper chaperone;chr5;151742316;151772532;5q33.1;NM_004045.4;475;602270;NA;ENSG00000177556;798;ATOX1;ATOX1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP10A;ATPase phospholipid transporting 10A (putative);chr15;25677273;25865184;15q12;NM_024490.3;57194;605855;NA;ENSG00000206190;13542;ATP10A;ATP10A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP10B;ATPase phospholipid transporting 10B (putative);chr5;160563120;160852214;5q34;NM_025153.3;23120;NA;NA;ENSG00000118322;13543;ATP10B;ATP10B;8;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 ATP10D;ATPase phospholipid transporting 10D (putative);chr4;47485275;47593486;4p12;NM_020453.4;57205;NA;NA;ENSG00000145246;13549;ATP10D;ATP10D;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP11A;ATPase phospholipid transporting 11A;chr13;112690038;112887168;13q34;NM_032189.4;23250;605868;NA;ENSG00000068650;13552;ATP11A;ATP11A;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP11A-AS1;ATP11A antisense RNA 1;chr13;112745449;112754693;13q34;NR_046661.1;100874205;NA;NA;ENSG00000232684;40645;ATP11A-AS1;ATP11A-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP11AUN;ATP11A upstream neighbor lncRNA;chr13;112647044;112684497;13q34;NR_164109.1;400165;NA;NA;ENSG00000197595;33793;ATP11AUN;ATP11AUN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP11B;ATPase phospholipid transporting 11B (putative);chr3;182793503;182921629;3q26.33;NM_014616.3;23200;605869;NA;ENSG00000058063;13553;ATP11B;ATP11B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP11C;ATPase phospholipid transporting 11C;chrX;139726346;139945276;Xq27.1;NM_173694.5;286410;300516;NA;ENSG00000101974;13554;ATP11C;ATP11C;3;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP12A;ATPase H+/K+ transporting non-gastric alpha2 subunit;chr13;24680408;24712472;13q12.12;NM_001185085.2;479;182360;NA;ENSG00000075673;13816;ATP12A;ATP12A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP13A1;ATPase 13A1;chr19;19645198;19663676;19p13.11;NM_020410.3;57130;619118;NA;ENSG00000105726;24215;ATP13A1;ATP13A1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP13A2;ATPase cation transporting 13A2;chr1;16985958;17011928;1p36.13;NM_022089.4;23400;610513;834;ENSG00000159363;30213;ATP13A2;ATP13A2;41;TRUE;33;TRUE;Kufor-Rakeb syndrome,Spastic paraplegia 78, autosomal recessive;606693,617225;610513;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ATP13A3;ATPase 13A3;chr3;194402672;194498364;3q29;NM_024524.4;79572;610232;NA;ENSG00000133657;24113;ATP13A3;ATP13A3;12;TRUE;5;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;3 ATP13A3-DT;ATP13A3 divergent transcript;chr3;194487140;194521156;3q29;NR_033929.1;401106;NA;NA;ENSG00000233058;48570;ATP13A3-DT;ATP13A3-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP13A4;ATPase 13A4;chr3;193398967;193593111;3q29;NM_032279.4;84239;609556;NA;ENSG00000127249;25422;ATP13A4;ATP13A4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP13A4-AS1;ATP13A4 antisense RNA 1;chr3;193553213;193555088;3q29;NR_046726.1;101929198;NA;NA;ENSG00000225473;41095;ATP13A4-AS1;ATP13A4-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP13A5;ATPase 13A5;chr3;193274789;193378820;3q29;NM_198505.4;344905;619119;NA;ENSG00000187527;31789;ATP13A5;ATP13A5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP13A5-AS1;ATP13A5 antisense RNA 1;chr3;193307244;193314362;3q29;NR_046758.1;100874218;NA;NA;ENSG00000236508;41281;ATP13A5-AS1;ATP13A5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP1A1;ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1;chr1;116372668;116410261;1p13.1;NM_000701.8;476;182310;NA;ENSG00000163399;799;ATP1A1;ATP1A1;17;TRUE;16;TRUE;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2DD,Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation 2;618036,618314;182310;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ATP1A1-AS1;ATP1A1 antisense RNA 1;chr1;116378437;116421301;1p13.1;NR_024124.2;84852;618305;NA;ENSG00000203865;28262;ATP1A1-AS1;ATP1A1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP1A2;ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2;chr1;160115759;160143591;1q23.2;NM_000702.4;477;182340;6;ENSG00000018625;800;ATP1A2;ATP1A2;95;TRUE;59;TRUE;Alternating hemiplegia of childhood 1,Developmental and epileptic encephalopathy 98,Fetal akinesia, respiratory insufficiency, microcephaly, polymicrogyria, and dysmorphic facies,Migraine, familial basilar,Migraine, familial hemiplegic, 2;104290,619605,619602,602481,602481;182340;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ATP1A3;ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3;chr19;41966582;41997497;19q13.2;NM_001256214.2;478;182350;1186;ENSG00000105409;801;ATP1A3;ATP1A3;150;TRUE;108;TRUE;Alternating hemiplegia of childhood 2,CAPOS syndrome,Developmental and epileptic encephalopathy 99,Dystonia-12;614820,601338,619606,128235;182350;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ATP1A4;ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 4;chr1;160151586;160186980;1q23.2;NM_144699.4;480;607321;NA;ENSG00000132681;14073;ATP1A4;ATP1A4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP1B1;ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1;chr1;169105697;169310992;1q24.2;NM_001677.4;481;182330;NA;ENSG00000143153;804;ATP1B1;ATP1B1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP1B2;ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 2;chr17;7646627;7657770;17p13.1;NM_001678.5;482;182331;NA;ENSG00000129244;805;ATP1B2;ATP1B2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP1B3;ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 3;chr3;141876124;141926549;3q23;NM_001679.4;483;601867;NA;ENSG00000069849;806;ATP1B3;ATP1B3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP1B4;ATPase Na+/K+ transporting family member beta 4;chrX;120362085;120383249;Xq24;NM_001142447.3;23439;NA;NA;ENSG00000101892;808;ATP1B4;ATP1B4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP23;ATP23 metallopeptidase and ATP synthase assembly factor homolog;chr12;57906039;57959148;12q14.1;NM_033276.4;91419;NA;NA;ENSG00000166896;29452;ATP23;ATP23;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP2A1;ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1;chr16;28878405;28904466;16p11.2;NM_173201.5;487;108730;NA;ENSG00000196296;811;ATP2A1;ATP2A1;24;TRUE;28;TRUE;Brody myopathy;601003;108730;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ATP2A1-AS1;ATP2A1 antisense RNA 1;chr16;28878957;28879938;16p11.2;NR_046287.1;100289092;NA;NA;ENSG00000260442;51370;ATP2A1-AS1;ATP2A1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP2A2;ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2;chr12;110280756;110351093;12q24.11;NM_170665.4;488;108740;NA;ENSG00000174437;812;ATP2A2;ATP2A2;169;TRUE;34;TRUE;Acrokeratosis verruciformis,Darier disease;101900,124200;108740;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ATP2A3;ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 3;chr17;3923870;3964464;17p13.2;NM_174953.3;489;601929;NA;ENSG00000074370;813;ATP2A3;ATP2A3;5;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 ATP2B1;ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1;chr12;89588049;89709300;12q21.33;NM_001682.3;490;108731;NA;ENSG00000070961;814;ATP2B1;ATP2B1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP2B1-AS1;ATP2B1 antisense RNA 1;chr12;89708959;89712590;12q21.33;NR_028138.1;338758;NA;NA;ENSG00000271614;27883;ATP2B1-AS1;ATP2B1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP2B2;ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2;chr3;10324023;10708007;3p25.3;NM_001001331.4;491;108733;NA;ENSG00000157087;815;ATP2B2;ATP2B2;7;TRUE;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;3 ATP2B2-IT2;ATP2B2 intronic transcript 2;chr3;10626015;10629307;3p25.3;NR_046766.1;100874325;NA;NA;ENSG00000224771;41310;ATP2B2-IT2;ATP2B2-IT2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP2B3;ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3;chrX;153517642;153582939;Xq28;NM_001001344.2;492;300014;NA;ENSG00000067842;816;ATP2B3;ATP2B3;7;TRUE;9;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;2 ATP2B4;ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4;chr1;203626787;203744081;1q32.1;NM_001001396.3;493;108732;NA;ENSG00000058668;817;ATP2B4;ATP2B4;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP2C1;ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1;chr3;130850595;131016712;3q22.1;NM_001001486.2;27032;604384;NA;ENSG00000017260;13211;ATP2C1;ATP2C1;149;TRUE;21;TRUE;Hailey-Hailey disease;169600;604384;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ATP2C2;ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 2;chr16;84368527;84464187;16q24.1;NM_001286527.3;9914;613082;NA;ENSG00000064270;29103;ATP2C2;ATP2C2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP2C2-AS1;ATP2C2 antisense RNA 1;chr16;84459259;84467361;16q24.1;NR_146503.1;105371374;NA;NA;ENSG00000261286;53167;ATP2C2-AS1;ATP2C2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP4A;ATPase H+/K+ transporting subunit alpha;chr19;35550031;35563658;19q13.12;NM_000704.3;495;137216;NA;ENSG00000105675;819;ATP4A;ATP4A;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP4B;ATPase H+/K+ transporting subunit beta;chr13;113648804;113658198;13q34;NM_000705.4;496;137217;NA;ENSG00000186009;820;ATP4B;ATP4B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP5F1A;ATP synthase F1 subunit alpha;chr18;46080248;46104334;18q21.1;NM_001001937.2;498;164360;NA;ENSG00000152234;823;ATP5F1A;ATP5F1A;2;FALSE;4;TRUE;NA;NA;NA;TRUE;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 ATP5F1B;ATP synthase F1 subunit beta;chr12;56638175;56645984;12q13.3;NM_001686.4;506;102910;NA;ENSG00000110955;830;ATP5F1B;ATP5F1B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP5F1C;ATP synthase F1 subunit gamma;chr10;7788147;7807815;10p14;NM_001001973.3;509;108729;NA;ENSG00000165629;833;ATP5F1C;ATP5F1C;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP5F1D;ATP synthase F1 subunit delta;chr19;1241746;1244825;19p13.3;NM_001687.5;513;603150;NA;ENSG00000099624;837;ATP5F1D;ATP5F1D;2;FALSE;2;FALSE;Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency;618120;603150;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 ATP5F1E;ATP synthase F1 subunit epsilon;chr20;59025475;59032345;20q13.32;NM_006886.4;514;606153;NA;ENSG00000124172;838;ATP5F1E;ATP5F1E;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP5IF1;ATP synthase inhibitory factor subunit 1;chr1;28236109;28246906;1p35.3;NM_016311.5;93974;614981;NA;ENSG00000130770;871;ATP5IF1;ATP5IF1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP5MC1;ATP synthase membrane subunit c locus 1;chr17;48892765;48895871;17q21.32;NM_001002027.2;516;603192;NA;ENSG00000159199;841;ATP5MC1;ATP5MC1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP5MC2;ATP synthase membrane subunit c locus 2;chr12;53632726;53677408;12q13.13;NM_005176.7;517;603193;NA;ENSG00000135390;842;ATP5MC2;ATP5MC2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP5MC3;ATP synthase membrane subunit c locus 3;chr2;175176258;175181710;2q31.1;NM_001689.5;518;602736;NA;ENSG00000154518;843;ATP5MC3;ATP5MC3;NA;NA;1;FALSE;Dystonia, early-onset, and/or spastic paraplegia;619681;602736;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 ATP5ME;ATP synthase membrane subunit e;chr4;672436;674330;4p16.3;NM_007100.4;521;601519;NA;ENSG00000169020;846;ATP5ME;ATP5ME;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP5MF;ATP synthase membrane subunit f;chr7;99448475;99466186;7q22.1;NM_004889.5;9551;NA;NA;ENSG00000241468;848;ATP5MF;ATP5MF;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP5MF-PTCD1;ATP5MF-PTCD1 readthrough;chr7;99419749;99466197;7q22.1;NM_001198879.2;100526740;NA;NA;ENSG00000248919;38844;ATP5MF-PTCD1;ATP5MF-PTCD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP5MG;ATP synthase membrane subunit g;chr11;118401346;118433278;11q23.3;NM_006476.5;10632;617473;NA;ENSG00000167283;14247;ATP5MG;ATP5MG;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP5MGL;ATP synthase membrane subunit g like;chr22;42639803;42640601;22q13.2;NM_001165877.1;267020;NA;NA;ENSG00000249222;13213;ATP5MGL;ATP5MGL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP5MJ;ATP synthase membrane subunit j;chr14;103912288;103928269;14q32.33;NM_001127393.2;9556;604573;NA;ENSG00000156411;1188;ATP5MJ;ATP5MJ;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP5MK;ATP synthase membrane subunit k;chr10;103389041;103396492;10q24.33;NM_001206426.2;84833;615204;NA;ENSG00000173915;30889;ATP5MK;ATP5MK;1;FALSE;2;FALSE;Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 6;618683;615204;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 ATP5PB;ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b;chr1;111448864;111462773;1p13.2;NM_001688.5;515;603270;NA;ENSG00000116459;840;ATP5PB;ATP5PB;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP5PD;ATP synthase peripheral stalk subunit d;chr17;75038863;75046985;17q25.1;NM_006356.3;10476;618121;NA;ENSG00000167863;845;ATP5PD;ATP5PD;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP5PF;ATP synthase peripheral stalk subunit F6;chr21;25716503;25735673;21q21.3;NM_001003701.2;522;603152;NA;ENSG00000154723;847;ATP5PF;ATP5PF;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP5PO;ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP;chr21;33903453;33915814;21q22.11;NM_001697.3;539;600828;NA;ENSG00000241837;850;ATP5PO;ATP5PO;NA;NA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP6AP1;ATPase H+ transporting accessory protein 1;chrX;154428633;154436516;Xq28;NM_001183.6;537;300197;NA;ENSG00000071553;868;ATP6AP1;ATP6AP1;7;TRUE;7;TRUE;Immunodeficiency 47;300972;300197;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ATP6AP1-DT;ATP6AP1 divergent transcript;chrX;154424378;154428512;Xq28;NR_103768.1;158960;NA;NA;ENSG00000197180;NA;ATP6AP1-DT;ATP6AP1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP6AP1L;ATPase H+ transporting accessory protein 1 like (pseudogene);chr5;82279462;82386977;5q14.2;NM_001017971.4;92270;NA;NA;ENSG00000205464;28091;ATP6AP1L;ATP6AP1L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP6AP2;ATPase H+ transporting accessory protein 2;chrX;40579372;40606848;Xp11.4;NM_005765.3;10159;300556;NA;ENSG00000182220;18305;ATP6AP2;ATP6AP2;6;TRUE;5;TRUE;Congenital disorder of glycosylation, type IIr,Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Hedera type;301045,300423;300556;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ATP6V0A1;ATPase H+ transporting V0 subunit a1;chr17;42458844;42522582;17q21.2;NM_001130020.3;535;192130;NA;ENSG00000033627;865;ATP6V0A1;ATP6V0A1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;NA;NA;TRUE;FALSE;TRUE;1 ATP6V0A2;ATPase H+ transporting V0 subunit a2;chr12;123712353;123761755;12q24.31;NM_012463.4;23545;611716;NA;ENSG00000185344;18481;ATP6V0A2;ATP6V0A2;29;TRUE;21;TRUE;Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA,Wrinkly skin syndrome;219200,278250;611716;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ATP6V0A4;ATPase H+ transporting V0 subunit a4;chr7;138706294;138799560;7q34;NM_020632.3;50617;605239;1175;ENSG00000105929;866;ATP6V0A4;ATP6V0A4;61;TRUE;32;TRUE;Distal renal tubular acidosis 3, with or without sensorineural hearing loss;602722;605239;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ATP6V0B;ATPase H+ transporting V0 subunit b;chr1;43974487;43978295;1p34.1;NM_001294333.2;533;603717;NA;ENSG00000117410;861;ATP6V0B;ATP6V0B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP6V0C;ATPase H+ transporting V0 subunit c;chr16;2513952;2520218;16p13.3;NM_001198569.2;527;108745;NA;ENSG00000185883;855;ATP6V0C;ATP6V0C;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP6V0CP3;ATPase H+ transporting V0 subunit c pseudogene 3;chr6;42727234;42727700;6p21.1;NR_037141.1;442211;NA;NA;ENSG00000213435;40001;ATP6V0CP3;ATP6V0CP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP6V0D1;ATPase H+ transporting V0 subunit d1;chr16;67438014;67481181;16q22.1;NM_004691.5;9114;607028;NA;ENSG00000159720;13724;ATP6V0D1;ATP6V0D1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP6V0D2;ATPase H+ transporting V0 subunit d2;chr8;85987323;86154225;8q21.3;NM_152565.1;245972;618072;NA;ENSG00000147614;18266;ATP6V0D2;ATP6V0D2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP6V0E1;ATPase H+ transporting V0 subunit e1;chr5;172983771;173035445;5q35.1;NM_003945.4;8992;603931;NA;ENSG00000113732;863;ATP6V0E1;ATP6V0E1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP6V0E2;ATPase H+ transporting V0 subunit e2;chr7;149872968;149891204;7q36.1;NM_001289990.2;155066;611019;NA;ENSG00000171130;21723;ATP6V0E2;ATP6V0E2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP6V0E2-AS1;ATP6V0E2 antisense RNA 1;chr7;149867697;149880610;7q36.1;NR_027040.1;401431;NA;NA;ENSG00000204934;44180;ATP6V0E2-AS1;ATP6V0E2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP6V1A;ATPase H+ transporting V1 subunit A;chr3;113747033;113812056;3q13.31;NM_001690.4;523;607027;NA;ENSG00000114573;851;ATP6V1A;ATP6V1A;8;TRUE;12;TRUE;Cutis laxa, autosomal recessive, type IID,Developmental and epileptic encephalopathy 93;617403,618012;607027;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ATP6V1B1;ATPase H+ transporting V1 subunit B1;chr2;70935900;70965431;2p13.3;NM_001692.4;525;192132;1176;ENSG00000116039;853;ATP6V1B1;ATP6V1B1;44;TRUE;36;TRUE;Distal renal tubular acidosis 2 with progressive sensorineural hearing loss;267300;192132;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ATP6V1B1-AS1;ATP6V1B1 antisense RNA 1;chr2;70941817;70948610;2p13.3;NR_110273.1;101927750;NA;NA;ENSG00000239322;51118;ATP6V1B1-AS1;ATP6V1B1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP6V1B2;ATPase H+ transporting V1 subunit B2;chr8;20197381;20226819;8p21.3;NM_001693.4;526;606939;NA;ENSG00000147416;854;ATP6V1B2;ATP6V1B2;6;TRUE;8;TRUE;Deafness, congenital, with onychodystrophy, autosomal dominant,Zimmermann-Laband syndrome 2;124480,616455;606939;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ATP6V1C1;ATPase H+ transporting V1 subunit C1;chr8;103021063;103073051;8q22.3;NM_001695.5;528;603097;NA;ENSG00000155097;856;ATP6V1C1;ATP6V1C1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP6V1C2;ATPase H+ transporting V1 subunit C2;chr2;10721100;10785110;2p25.1;NM_001039362.2;245973;618070;NA;ENSG00000143882;18264;ATP6V1C2;ATP6V1C2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP6V1D;ATPase H+ transporting V1 subunit D;chr14;67294371;67360265;14q23.3;NM_015994.4;51382;609398;NA;ENSG00000100554;13527;ATP6V1D;ATP6V1D;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP6V1E1;ATPase H+ transporting V1 subunit E1;chr22;17592136;17628749;22q11.21;NM_001696.4;529;108746;NA;ENSG00000131100;857;ATP6V1E1;ATP6V1E1;2;FALSE;2;FALSE;Cutis laxa, autosomal recessive, type IIC;617402;108746;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 ATP6V1E2;ATPase H+ transporting V1 subunit E2;chr2;46490750;46542577;2p21;NM_001318063.2;90423;617385;NA;ENSG00000250565;18125;ATP6V1E2;ATP6V1E2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP6V1F;ATPase H+ transporting V1 subunit F;chr7;128862856;128865847;7q32.1;NM_001198909.2;9296;607160;NA;ENSG00000128524;16832;ATP6V1F;ATP6V1F;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP6V1FNB;ATP6V1F neighbor;chr7;128866330;128872047;7q32.1;NM_001195150.3;100130705;NA;NA;ENSG00000272899;NA;ATP6V1FNB;ATP6V1FNB;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP6V1G1;ATPase H+ transporting V1 subunit G1;chr9;114587706;114598915;9q32;NM_004888.4;9550;607296;NA;ENSG00000136888;864;ATP6V1G1;ATP6V1G1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP6V1G2;ATPase H+ transporting V1 subunit G2;chr6;31544444;31548427;6p21.33;NM_130463.4;534;606853;NA;ENSG00000213760;862;ATP6V1G2;ATP6V1G2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP6V1G2-DDX39B;ATP6V1G2-DDX39B readthrough (NMD 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beta;chr13;51930436;52012125;13q14.3;NM_000053.4;540;606882;NA;ENSG00000123191;870;ATP7B;ATP7B;674;TRUE;369;TRUE;Wilson disease;277900;606882;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ATP8A1;ATPase phospholipid transporting 8A1;chr4;42408373;42657105;4p13;NM_006095.2;10396;609542;NA;ENSG00000124406;13531;ATP8A1;ATP8A1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP8A2;ATPase phospholipid transporting 8A2;chr13;25371974;26025851;13q12.13;NM_016529.6;51761;605870;NA;ENSG00000132932;13533;ATP8A2;ATP8A2;24;TRUE;22;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;4 ATP8B1;ATPase phospholipid transporting 8B1;chr18;57646426;57803315;18q21.31;NM_005603.6;5205;602397;1205;ENSG00000081923;3706;ATP8B1;ATP8B1;127;TRUE;34;TRUE;Cholestasis, benign recurrent intrahepatic,Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1,Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1;243300,147480,211600;602397;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ATP8B1-AS1;ATP8B1 antisense RNA 1;chr18;57630297;57669296;18q21.31;NR_164148.1;100505549;NA;NA;ENSG00000267040;NA;ATP8B1-AS1;ATP8B1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP8B2;ATPase phospholipid transporting 8B2;chr1;154325525;154351304;1q21.3;NM_001370597.1;57198;605867;NA;ENSG00000143515;13534;ATP8B2;ATP8B2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP8B3;ATPase phospholipid transporting 8B3;chr19;1782075;1812276;19p13.3;NM_138813.4;148229;605866;NA;ENSG00000130270;13535;ATP8B3;ATP8B3;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP8B4;ATPase phospholipid transporting 8B4 (putative);chr15;49858238;50182817;15q21.2;NM_024837.4;79895;609123;NA;ENSG00000104043;13536;ATP8B4;ATP8B4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP8B5P;ATPase phospholipid transporting 8B5, pseudogene;chr9;35406755;35483035;9p13.3;NR_003581.2;158381;NA;NA;ENSG00000179766;27245;ATP8B5P;ATP8B5P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATP9A;ATPase phospholipid transporting 9A 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disease;109150;607047;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;2 ATXN3L;ataxin 3 like;chrX;13318647;13320053;Xp22.2;NM_001135995.2;92552;300920;NA;ENSG00000123594;24173;ATXN3L;ATXN3L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATXN7;ataxin 7;chr3;63863155;64003462;3p14.1;NM_001177387.1;6314;607640;866;ENSG00000163635;10560;ATXN7;ATXN7;0;FALSE;1;FALSE;Spinocerebellar ataxia 7;164500;607640;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;2 ATXN7L1;ataxin 7 like 1;chr7;105604772;105876599;7q22.3;NM_020725.2;222255;NA;NA;ENSG00000146776;22210;ATXN7L1;ATXN7L1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATXN7L2;ataxin 7 like 2;chr1;109483479;109492804;1p13.3;NM_153340.5;127002;NA;NA;ENSG00000162650;28713;ATXN7L2;ATXN7L2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATXN7L3;ataxin 7 like 3;chr17;44191805;44200113;17q21.31;NM_001382316.1;56970;619010;NA;ENSG00000087152;25416;ATXN7L3;ATXN7L3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ATXN7L3B;ataxin 7 like 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kinase A;chr20;56369389;56392337;20q13.2;NM_198433.3;6790;603072;NA;ENSG00000087586;11393;AURKA;AURKA;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AURKAIP1;aurora kinase A interacting protein 1;chr1;1373730;1375207;1p36.33;NM_001127229.2;54998;609183;NA;ENSG00000175756;24114;AURKAIP1;AURKAIP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AURKAP1;aurora kinase A pseudogene 1;chr1;220266706;220267917;1q41;NR_001587.1;6791;NA;NA;ENSG00000213033;18611;AURKAP1;AURKAP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AURKB;aurora kinase B;chr17;8204733;8210600;17p13.1;NM_001284526.2;9212;604970;NA;ENSG00000178999;11390;AURKB;AURKB;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AURKC;aurora kinase C;chr19;57231009;57235548;19q13.43;NM_001015878.2;6795;603495;NA;ENSG00000105146;11391;AURKC;AURKC;6;TRUE;5;TRUE;Spermatogenic failure 5;243060;603495;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 AUTS2;activator of transcription and developmental regulator 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vasopressin induced 1;chr10;97677424;97687241;10q24.2;NM_021732.3;60370;618537;NA;ENSG00000119986;30898;AVPI1;AVPI1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AVPR1A;arginine vasopressin receptor 1A;chr12;63142759;63151201;12q14.2;NM_000706.5;552;600821;NA;ENSG00000166148;895;AVPR1A;AVPR1A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AVPR1B;arginine vasopressin receptor 1B;chr1;206106936;206117699;1q32.1;NM_000707.5;553;600264;NA;ENSG00000198049;896;AVPR1B;AVPR1B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AVPR2;arginine vasopressin receptor 2;chrX;153902531;153907166;Xq28;NM_000054.6;554;300538;716;ENSG00000126895;897;AVPR2;AVPR2;202;TRUE;54;TRUE;Diabetes insipidus, nephrogenic, 1,Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis;304800,300539;300538;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 AWAT1;acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 1;chrX;70234655;70240659;Xq13.1;NM_001013579.3;158833;300924;NA;ENSG00000204195;23252;AWAT1;AWAT1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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AZGP1;alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding;chr7;99966720;99976042;7q22.1;NM_001185.4;563;194460;NA;ENSG00000160862;910;AZGP1;AZGP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AZGP1P1;AZGP1 pseudogene 1;chr7;99980752;99987838;7q22.1;NR_036679.1;646282;NA;NA;ENSG00000214313;911;AZGP1P1;AZGP1P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AZI2;5-azacytidine induced 2;chr3;28315003;28349050;3p24.1;NM_022461.5;64343;609916;NA;ENSG00000163512;24002;AZI2;AZI2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AZIN1;antizyme inhibitor 1;chr8;102826111;102893864;8q22.3;NM_015878.5;51582;607909;NA;ENSG00000155096;16432;AZIN1;AZIN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AZIN2;antizyme inhibitor 2;chr1;33081104;33123492;1p35.1;NM_001301825.1;113451;608353;NA;ENSG00000142920;29957;AZIN2;AZIN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 AZU1;azurocidin 1;chr19;825097;832018;19p13.3;NM_001700.5;566;162815;NA;ENSG00000172232;913;AZU1;AZU1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B2M;beta-2-microglobulin;chr15;44711487;44718851;15q21.1;NM_004048.4;567;109700;1215;ENSG00000166710;914;B2M;B2M;4;TRUE;8;TRUE;Immunodeficiency 43;241600;109700;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 B3GALNT1;beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (globoside blood group);chr3;161083883;161105411;3q26.1;NM_003781.4;8706;603094;820;ENSG00000169255;918;B3GALNT1;B3GALNT1;9;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 B3GALNT2;beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2;chr1;235447190;235504452;1q42.3;NM_152490.5;148789;610194;NA;ENSG00000162885;28596;B3GALNT2;B3GALNT2;15;TRUE;22;TRUE;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 11;615181;610194;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 B3GALT1;beta-1,3-galactosyltransferase 1;chr2;167293001;167874045;2q24.3;NM_020981.4;8708;603093;NA;ENSG00000172318;916;B3GALT1;B3GALT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B3GALT1-AS1;B3GALT1 antisense RNA 1;chr2;167814757;167941180;2q24.3;NR_131227.1;105616981;NA;NA;ENSG00000235335;40089;B3GALT1-AS1;B3GALT1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B3GALT2;beta-1,3-galactosyltransferase 2;chr1;193178730;193186613;1q31.2;NM_003783.3;8707;603018;NA;ENSG00000162630;917;B3GALT2;B3GALT2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B3GALT4;beta-1,3-galactosyltransferase 4;chr6;33277123;33284832;6p21.32;NM_003782.4;8705;603095;NA;ENSG00000235863;919;B3GALT4;B3GALT4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B3GALT5;beta-1,3-galactosyltransferase 5;chr21;39556442;39673137;21q22.2;NM_033172.3;10317;604066;NA;ENSG00000183778;920;B3GALT5;B3GALT5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B3GALT5-AS1;B3GALT5 antisense RNA 1;chr21;39597147;39612910;21q22.2;NR_026542.1;114041;NA;NA;ENSG00000184809;16424;B3GALT5-AS1;B3GALT5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B3GALT6;beta-1,3-galactosyltransferase 6;chr1;1232237;1235041;1p36.33;NM_080605.4;126792;615291;1261;ENSG00000176022;17978;B3GALT6;B3GALT6;29;TRUE;23;TRUE;Al-Gazali syndrome,Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2,Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures;609465,615349,271640;615291;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 B3GALT9;beta-1,3-galactosyltransferase 9;chr9;120792403;120801787;9q33.2;NM_001386823.1;100288842;NA;NA;ENSG00000214654;53652;B3GALT9;B3GALT9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B3GAT1;beta-1,3-glucuronyltransferase 1;chr11;134378504;134412242;11q25;NM_018644.3;27087;151290;NA;ENSG00000109956;921;B3GAT1;B3GAT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B3GAT1-DT;B3GAT1 divergent transcript;chr11;134412284;134505665;11q25;NR_033852.1;283177;NA;NA;ENSG00000255545;27449;B3GAT1-DT;B3GAT1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B3GAT2;beta-1,3-glucuronyltransferase 2;chr6;70856679;70957060;6q13;NM_080742.3;135152;607497;NA;ENSG00000112309;922;B3GAT2;B3GAT2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B3GAT3;beta-1,3-glucuronyltransferase 3;chr11;62615296;62622154;11q12.3;NM_012200.4;26229;606374;NA;ENSG00000149541;923;B3GAT3;B3GAT3;17;TRUE;14;TRUE;Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects;245600;606374;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 B3GLCT;beta 3-glucosyltransferase;chr13;31199975;31332276;13q12.3;NM_194318.4;145173;610308;NA;ENSG00000187676;20207;B3GLCT;B3GLCT;10;TRUE;14;TRUE;Peters-plus syndrome;261540;610308;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 B3GNT2;UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 2;chr2;62196115;62224731;2p15;NM_001319075.2;10678;605581;NA;ENSG00000170340;15629;B3GNT2;B3GNT2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B3GNT3;UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 3;chr19;17794828;17813576;19p13.11;NM_014256.4;10331;605863;NA;ENSG00000179913;13528;B3GNT3;B3GNT3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B3GNT4;UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 4;chr12;122203681;122208952;12q24.31;NM_030765.4;79369;605864;NA;ENSG00000176383;15683;B3GNT4;B3GNT4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B3GNT5;UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 5;chr3;183253253;183298504;3q27.1;NM_032047.5;84002;615333;NA;ENSG00000176597;15684;B3GNT5;B3GNT5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B3GNT6;UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 6;chr11;77034398;77041973;11q13.5;NM_138706.5;192134;615315;NA;ENSG00000198488;24141;B3GNT6;B3GNT6;NA;NA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B3GNT7;UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 7;chr2;231395710;231401164;2q37.1;NM_145236.3;93010;615313;NA;ENSG00000156966;18811;B3GNT7;B3GNT7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B3GNT8;UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 8;chr19;41425359;41428730;19q13.2;NM_198540.2;374907;615357;NA;ENSG00000177191;24139;B3GNT8;B3GNT8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B3GNT9;UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 9;chr16;67148104;67150998;16q22.1;NM_033309.3;84752;NA;NA;ENSG00000237172;28714;B3GNT9;B3GNT9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B3GNTL1;UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase like 1;chr17;82942149;83051809;17q25.3;NM_001009905.2;146712;615337;NA;ENSG00000175711;21727;B3GNTL1;B3GNTL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B4GALNT1;beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1;chr12;57623409;57633239;12q13.3;NM_001478.5;2583;601873;NA;ENSG00000135454;4117;B4GALNT1;B4GALNT1;10;TRUE;15;TRUE;Spastic paraplegia 26, autosomal recessive;609195;601873;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 B4GALNT2;beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 2;chr17;49132460;49176840;17q21.32;NM_153446.3;124872;111730;NA;ENSG00000167080;24136;B4GALNT2;B4GALNT2;0;FALSE;NA;NA;Sd(a) polyagglutination syndrome;615018;111730;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 B4GALNT3;beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 3;chr12;459939;563509;12p13.33;NM_173593.4;283358;612220;NA;ENSG00000139044;24137;B4GALNT3;B4GALNT3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B4GALNT4;beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 4;chr11;369499;382117;11p15.5;NM_178537.5;338707;618560;NA;ENSG00000182272;26315;B4GALNT4;B4GALNT4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B4GALT1;beta-1,4-galactosyltransferase 1;chr9;33104082;33167356;9p21.1;NM_001497.4;2683;137060;NA;ENSG00000086062;924;B4GALT1;B4GALT1;4;TRUE;2;FALSE;Congenital disorder of glycosylation, type IId;607091;137060;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 B4GALT1-AS1;B4GALT1 antisense RNA 1;chr9;33166948;33182865;9p21.1;NR_108108.1;101929639;NA;NA;ENSG00000233554;49910;B4GALT1-AS1;B4GALT1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B4GALT2;beta-1,4-galactosyltransferase 2;chr1;43978943;43991170;1p34.1;NM_030587.3;8704;604013;NA;ENSG00000117411;925;B4GALT2;B4GALT2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B4GALT3;beta-1,4-galactosyltransferase 3;chr1;161171310;161177968;1q23.3;NM_001199873.1;8703;604014;NA;ENSG00000158850;926;B4GALT3;B4GALT3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B4GALT4;beta-1,4-galactosyltransferase 4;chr3;119211732;119240946;3q13.32;NM_003778.4;8702;604015;NA;ENSG00000121578;927;B4GALT4;B4GALT4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B4GALT4-AS1;B4GALT4 antisense RNA 1;chr3;119226486;119290666;3q13.32;NR_046574.1;100874201;NA;NA;ENSG00000240254;40090;B4GALT4-AS1;B4GALT4-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B4GALT5;beta-1,4-galactosyltransferase 5;chr20;49632945;49713878;20q13.13;NM_004776.4;9334;604016;NA;ENSG00000158470;928;B4GALT5;B4GALT5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B4GALT6;beta-1,4-galactosyltransferase 6;chr18;31622246;31685836;18q12.1;NM_004775.5;9331;604017;NA;ENSG00000118276;929;B4GALT6;B4GALT6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B4GALT7;beta-1,4-galactosyltransferase 7;chr5;177600132;177610330;5q35.3;NM_007255.3;11285;604327;NA;ENSG00000027847;930;B4GALT7;B4GALT7;13;TRUE;7;TRUE;Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1;130070;604327;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 B4GAT1;beta-1,4-glucuronyltransferase 1;chr11;66345374;66347629;11q13.2;NM_006876.3;11041;605517;NA;ENSG00000174684;15685;B4GAT1;B4GAT1;3;FALSE;4;TRUE;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 13;615287;605517;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 B4GAT1-DT;B4GAT1 divergent transcript;chr11;66347950;66364804;11q13.2;NR_135761.1;102724064;NA;NA;ENSG00000255468;NA;B4GAT1-DT;B4GAT1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 B9D1;B9 domain containing 1;chr17;19334308;19378193;17p11.2;NM_001243473.2;27077;614144;686;ENSG00000108641;24123;B9D1;B9D1;9;TRUE;7;TRUE;Joubert syndrome 27;617120;614144;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 B9D2;B9 domain containing 2;chr19;41354417;41364165;19q13.2;NM_030578.4;80776;611951;NA;ENSG00000123810;28636;B9D2;B9D2;5;TRUE;7;TRUE;Joubert syndrome 34;614175;611951;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 BAALC;BAALC binder of MAP3K1 and KLF4;chr8;103140713;103230305;8q22.3;NM_024812.3;79870;606602;NA;ENSG00000164929;14333;BAALC;BAALC;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BAALC-AS1;BAALC antisense RNA 1;chr8;103153394;103298772;8q22.3;NR_109954.1;100499183;NA;NA;ENSG00000247081;50461;BAALC-AS1;BAALC-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BAALC-AS2;BAALC antisense RNA 2;chr8;103132963;103141520;8q22.3;NR_027071.1;157556;NA;NA;ENSG00000236939;28595;BAALC-AS2;BAALC-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BAAT;bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase;chr9;101354182;101385400;9q31.1;NM_001127610.2;570;602938;NA;ENSG00000136881;932;BAAT;BAAT;8;TRUE;7;TRUE;Bile acid conjugation defect 1;619232;602938;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 BABAM1;BRISC and BRCA1 A complex member 1;chr19;17267376;17281249;19p13.11;NM_001033549.3;29086;612766;NA;ENSG00000105393;25008;BABAM1;BABAM1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BABAM2;BRISC and BRCA1 A complex member 2;chr2;27889941;28338901;2p23.2;NM_199193.3;9577;610497;NA;ENSG00000158019;1106;BABAM2;BABAM2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BABAM2-AS1;BABAM2 antisense RNA 1;chr2;NA;NA;2p23.2;NR_028308.1;100302650;NA;NA;ENSG00000000000;44171;BABAM2-AS1;BABAM2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BACE1;beta-secretase 1;chr11;117285232;117316259;11q23.3;NM_012104.4;23621;604252;NA;ENSG00000186318;933;BACE1;BACE1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BACE1-AS;BACE1 antisense RNA;chr11;117288453;117293578;11q23.3;NR_037803.2;100379571;614263;NA;ENSG00000278768;37125;BACE1-AS;BACE1-AS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BACE2;beta-secretase 2;chr21;41167801;41282530;21q22.2-q22.3;NM_012105.5;25825;605668;NA;ENSG00000182240;934;BACE2;BACE2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BACH1;BTB domain and CNC homolog 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regulator;chr19;48954815;48961798;19q13.33;NM_138761.4;581;600040;NA;ENSG00000087088;959;BAX;BAX;0;FALSE;3;FALSE;Colorectal cancer, somatic,T-cell acute lymphoblastic leukemia, somatic;114500,613065;600040;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 BAZ1A;bromodomain adjacent to zinc finger domain 1A;chr14;34752731;34875647;14q13.1-q13.2;NM_013448.3;11177;605680;NA;ENSG00000198604;960;BAZ1A;BAZ1A;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BAZ1A-AS1;BAZ1A antisense RNA 1;chr14;34874343;34876459;14q13.2;NR_160776.1;112268124;NA;NA;ENSG00000258738;NA;BAZ1A-AS1;BAZ1A-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BAZ1B;bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B;chr7;73440406;73522293;7q11.23;NM_032408.4;9031;605681;NA;ENSG00000009954;961;BAZ1B;BAZ1B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BAZ2A;bromodomain adjacent to zinc finger domain 2A;chr12;56595596;56636816;12q13.3;NM_013449.4;11176;605682;NA;ENSG00000076108;962;BAZ2A;BAZ2A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BAZ2B;bromodomain adjacent to zinc finger domain 2B;chr2;159318979;159616569;2q24.2;NM_013450.4;29994;605683;NA;ENSG00000123636;963;BAZ2B;BAZ2B;0;FALSE;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 BAZ2B-AS1;BAZ2B antisense RNA 1;chr2;159615294;159618637;2q24.2;NR_110587.1;643072;NA;NA;ENSG00000224152;NA;BAZ2B-AS1;BAZ2B-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BBC3;BCL2 binding component 3;chr19;47220822;47232766;19q13.32;NM_001127240.3;27113;605854;NA;ENSG00000105327;17868;BBC3;BBC3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BBIP1;BBSome interacting protein 1;chr10;110898730;110919201;10q25.2;NM_001195304.2;92482;613605;NA;ENSG00000214413;28093;BBIP1;BBIP1;1;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BBLN;bublin coiled coil protein;chr9;128160265;128163924;9q34.11;NM_024112.4;79095;NA;NA;ENSG00000171159;17823;BBLN;BBLN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BBOF1;basal body orientation factor 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reduction;609432;615416;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 BHLHB9;basic helix-loop-helix family member b9;chrX;102720688;102753540;Xq22.1;NM_001142524.2;80823;300921;NA;ENSG00000198908;29353;BHLHB9;BHLHB9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BHLHE22;basic helix-loop-helix family member e22;chr8;64580365;64583627;8q12.3;NM_152414.5;27319;613483;NA;ENSG00000180828;11963;BHLHE22;BHLHE22;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BHLHE23;basic helix-loop-helix family member e23;chr20;63005927;63007035;20q13.33;NM_080606.4;128408;609331;NA;ENSG00000125533;16093;BHLHE23;BHLHE23;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BHLHE40;basic helix-loop-helix family member e40;chr3;4979437;4985323;3p26.1;NM_003670.3;8553;604256;NA;ENSG00000134107;1046;BHLHE40;BHLHE40;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BHLHE40-AS1;BHLHE40 antisense RNA 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2;chr12;51281038;51324668;12q13.13;NM_016293.4;51411;605936;NA;ENSG00000110934;1053;BIN2;BIN2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BIN3;bridging integrator 3;chr8;22620418;22669148;8p21.3;NM_018688.6;55909;606396;NA;ENSG00000147439;1054;BIN3;BIN3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BIN3-IT1;BIN3 intronic transcript 1;chr8;NA;NA;8p21.3;NR_027715.1;80094;NA;NA;ENSG00000000000;25868;BIN3-IT1;BIN3-IT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BIRC2;baculoviral IAP repeat containing 2;chr11;102347211;102378670;11q22.2;NM_001166.4;329;601712;NA;ENSG00000110330;590;BIRC2;BIRC2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BIRC3;baculoviral IAP repeat containing 3;chr11;102317450;102339403;11q22.2;NM_001165.5;330;601721;1423;ENSG00000023445;591;BIRC3;BIRC3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 BIRC5;baculoviral IAP repeat containing 5;chr17;78214186;78225636;17q25.3;NM_001012271.2;332;603352;NA;ENSG00000089685;593;BIRC5;BIRC5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BIRC6;baculoviral IAP repeat containing 6;chr2;32357023;32618878;2p22.3;NM_016252.3;57448;605638;NA;ENSG00000115760;13516;BIRC6;BIRC6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BIRC6-AS2;BIRC6 antisense RNA 2;chr2;32557273;32574818;2p22.3;NR_125793.1;103752586;NA;NA;ENSG00000279897;50490;BIRC6-AS2;BIRC6-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BIRC7;baculoviral IAP repeat containing 7;chr20;63235883;63240495;20q13.33;NM_139317.3;79444;605737;NA;ENSG00000101197;13702;BIRC7;BIRC7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BIRC8;baculoviral IAP repeat containing 8;chr19;53289601;53291426;19q13.42;NR_159880.1;112401;NA;NA;ENSG00000163098;14878;BIRC8;BIRC8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BISPR;BST2 interferon stimulated positive regulator;chr19;17405686;17419324;19p13.11;NR_130765.1;105221694;NA;NA;ENSG00000282851;51290;BISPR;BISPR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BIVM;basic, immunoglobulin-like variable motif containing;chr13;102799119;102841533;13q33.1;NM_017693.4;54841;619006;NA;ENSG00000134897;16034;BIVM;BIVM;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BIVM-ERCC5;BIVM-ERCC5 readthrough;chr13;102799110;102875994;13q33.1;NM_001204425.2;100533467;NA;NA;ENSG00000270181;43690;BIVM-ERCC5;BIVM-ERCC5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BLACAT1;BLACAT1 overlapping LEMD1 locus;chr1;205434885;205457091;1q32.1;NR_103783.1;101669762;615480;NA;ENSG00000281406;48597;BLACAT1;BLACAT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BLACE;B cell acute lymphoblastic leukemia expressed;chr7;155356985;155367934;7q36.3;NR_103545.1;338436;608450;NA;ENSG00000204960;20484;BLACE;BLACE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BLCAP;BLCAP apoptosis inducing factor;chr20;37492472;37527931;20q11.23;NM_001167820.2;10904;613110;NA;ENSG00000166619;1055;BLCAP;BLCAP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BLID;BH3-like motif containing, cell death inducer;chr11;122115340;122116215;11q24.1;NM_001001786.3;414899;608853;NA;ENSG00000259571;33495;BLID;BLID;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BLK;BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase;chr8;11486894;11564599;8p23.1;NM_001715.3;640;191305;NA;ENSG00000136573;1057;BLK;BLK;5;TRUE;3;FALSE;Maturity-onset diabetes of the young, type 11;613375;191305;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 BLM;BLM RecQ like helicase;chr15;90717346;90816166;15q26.1;NM_000057.4;641;604610;20;ENSG00000197299;1058;BLM;BLM;65;TRUE;230;TRUE;Bloom syndrome;210900;604610;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 BLMH;bleomycin hydrolase;chr17;30248203;30292056;17q11.2;NM_000386.4;642;602403;NA;ENSG00000108578;1059;BLMH;BLMH;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BLNK;B cell linker;chr10;96189171;96271587;10q24.1;NM_013314.4;29760;604515;21;ENSG00000095585;14211;BLNK;BLNK;6;TRUE;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;3 BLOC1S1;biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 1;chr12;55716038;55720087;12q13.2;NM_001487.3;2647;601444;NA;ENSG00000135441;4200;BLOC1S1;BLOC1S1;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;2 BLOC1S1-RDH5;Automatically generated gene with symbol 'BLOC1S1-RDH5';chr12;NA;NA;12;NR_037658.1;100528022;NA;NA;NA;NA;NA;BLOC1S1-RDH5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BLOC1S2;biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 2;chr10;100273280;100286680;10q24.31;NM_173809.5;282991;609768;NA;ENSG00000196072;20984;BLOC1S2;BLOC1S2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BLOC1S3;biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3;chr19;45178784;45216933;19q13.32;NM_212550.5;388552;609762;546;ENSG00000189114;20914;BLOC1S3;BLOC1S3;1;FALSE;5;TRUE;Hermansky-Pudlak syndrome 8;614077;609762;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 BLOC1S4;biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 4;chr4;6716174;6717664;4p16.1;NM_018366.3;55330;605695;NA;ENSG00000186222;24206;BLOC1S4;BLOC1S4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BLOC1S5;biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5;chr6;8013567;8064396;6p24.3;NM_201280.3;63915;607289;NA;ENSG00000188428;18561;BLOC1S5;BLOC1S5;NA;NA;1;FALSE;Hermansky-Pudlak syndrome 11;619172;607289;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 BLOC1S5-TXNDC5;BLOC1S5-TXNDC5 readthrough (NMD candidate);chr6;7881522;8064364;6p24.3;NR_037616.1;100526836;NA;NA;ENSG00000259040;42001;BLOC1S5-TXNDC5;BLOC1S5-TXNDC5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BLOC1S6;biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6;chr15;45587214;45615945;15q21.1;NM_012388.4;26258;604310;883;ENSG00000104164;8549;BLOC1S6;BLOC1S6;3;FALSE;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 BLVRA;biliverdin reductase A;chr7;43758680;43807342;7p13;NM_001253823.2;644;109750;NA;ENSG00000106605;1062;BLVRA;BLVRA;2;FALSE;3;FALSE;Hyperbiliverdinemia;614156;109750;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 BLVRB;biliverdin reductase B;chr19;40447765;40465764;19q13.2;NM_000713.3;645;600941;NA;ENSG00000090013;1063;BLVRB;BLVRB;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BLZF1;basic leucine zipper nuclear factor 1;chr1;169367970;169396540;1q24.2;NM_001320973.2;8548;608692;NA;ENSG00000117475;1065;BLZF1;BLZF1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BMERB1;bMERB domain containing 1;chr16;15434475;15625028;16p13.11;NM_033201.3;89927;NA;NA;ENSG00000166780;19213;BMERB1;BMERB1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BMF;Bcl2 modifying factor;chr15;40087890;40108892;15q15.1;NM_001003940.2;90427;606266;NA;ENSG00000104081;24132;BMF;BMF;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BMI1;BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger;chr10;22321099;22331484;10p12.2;NM_005180.9;648;164831;NA;ENSG00000168283;1066;BMI1;BMI1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BMP1;bone morphogenetic protein 1;chr8;22165140;22212326;8p21.3;NM_006129.5;649;112264;NA;ENSG00000168487;1067;BMP1;BMP1;25;TRUE;8;TRUE;Osteogenesis imperfecta, type XIII;614856;112264;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 BMP10;bone morphogenetic protein 10;chr2;68860909;68871397;2p13.3;NM_014482.3;27302;608748;403;ENSG00000163217;20869;BMP10;BMP10;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BMP15;bone morphogenetic protein 15;chrX;50910735;50916641;Xp11.22;NM_005448.2;9210;300247;NA;ENSG00000130385;1068;BMP15;BMP15;17;TRUE;7;TRUE;Ovarian dysgenesis 2,Premature ovarian failure 4;300510,300510;300247;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 BMP2;bone morphogenetic protein 2;chr20;6767686;6780246;20p12.3;NM_001200.4;650;112261;NA;ENSG00000125845;1069;BMP2;BMP2;8;TRUE;10;TRUE;Brachydactyly, type A2,Short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies 1;112600,617877;112261;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 BMP2K;BMP2 inducible kinase;chr4;78776342;78916365;4q21.21;NM_198892.2;55589;617648;NA;ENSG00000138756;18041;BMP2K;BMP2K;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BMP3;bone morphogenetic protein 3;chr4;81030708;81057627;4q21.21;NM_001201.5;651;112263;NA;ENSG00000152785;1070;BMP3;BMP3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BMP4;bone morphogenetic protein 4;chr14;53949736;53958761;14q22.2;NM_001202.6;652;112262;NA;ENSG00000125378;1071;BMP4;BMP4;25;TRUE;6;TRUE;Microphthalmia, syndromic 6,Orofacial cleft 11;607932,600625;112262;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 BMP5;bone morphogenetic protein 5;chr6;55753653;55875590;6p12.1;NM_021073.4;653;112265;NA;ENSG00000112175;1072;BMP5;BMP5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BMP6;bone morphogenetic protein 6;chr6;7726099;7881728;6p24.3;NM_001718.6;654;112266;NA;ENSG00000153162;1073;BMP6;BMP6;6;TRUE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 BMP7;bone morphogenetic protein 7;chr20;57168753;57266641;20q13.31;NM_001719.3;655;112267;NA;ENSG00000101144;1074;BMP7;BMP7;7;TRUE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 BMP7-AS1;BMP7 antisense RNA 1;chr20;57214872;57215866;20q13.31;NR_110631.1;102723590;NA;NA;ENSG00000235032;40096;BMP7-AS1;BMP7-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BMP8A;bone morphogenetic protein 8a;chr1;39491636;39529869;1p34.3;NM_181809.4;353500;NA;NA;ENSG00000183682;21650;BMP8A;BMP8A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BMP8B;bone morphogenetic protein 8b;chr1;39757182;39788865;1p34.2;NM_001720.5;656;602284;NA;ENSG00000116985;1075;BMP8B;BMP8B;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BMPER;BMP binding endothelial regulator;chr7;33904308;34156427;7p14.3;NM_133468.5;168667;608699;1276;ENSG00000164619;24154;BMPER;BMPER;18;TRUE;10;TRUE;Diaphanospondylodysostosis;608022;608699;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 BMPR1A;bone morphogenetic protein receptor type 1A;chr10;86756601;86932825;10q23.2;NM_004329.3;657;601299;298;ENSG00000107779;1076;BMPR1A;BMPR1A;61;TRUE;146;TRUE;Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2,Polyposis, juvenile intestinal;610069,174900;601299;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 BMPR1B;bone morphogenetic protein receptor type 1B;chr4;94757955;95158448;4q22.3;NM_001203.3;658;603248;NA;ENSG00000138696;1077;BMPR1B;BMPR1B;19;TRUE;14;TRUE;Acromesomelic dysplasia 3,Brachydactyly, type A1, D,Brachydactyly, type A2;609441,616849,112600;603248;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 BMPR1B-DT;BMPR1B divergent transcript;chr4;94743668;94757681;4q22.3;NR_121610.1;100507012;NA;NA;ENSG00000249599;50864;BMPR1B-DT;BMPR1B-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BMPR2;bone morphogenetic protein receptor type 2;chr2;202376327;202567751;2q33.1-q33.2;NM_001204.7;659;600799;712;ENSG00000204217;1078;BMPR2;BMPR2;328;TRUE;455;TRUE;Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT,Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated,Pulmonary venoocclusive disease 1;178600,178600,265450;600799;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 BMS1;BMS1 ribosome biogenesis factor;chr10;42782795;42834937;10q11.21;NM_014753.4;9790;611448;NA;ENSG00000165733;23505;BMS1;BMS1;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BMS1P1;BMS1 pseudogene 1;chr10;46786674;46811989;10q11.22;NR_003611.2;399761;NA;NA;ENSG00000204177;23649;BMS1P1;BMS1P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BMS1P14;BMS1 pseudogene 14;chr9;40505399;40566281;9p11.2;NR_170872.1;101929959;NA;NA;ENSG00000276500;49159;BMS1P14;BMS1P14;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BMS1P17;BMS1 pseudogene 17;chr14;19301704;19316914;14q11.2;NR_073460.1;101101776;NA;NA;ENSG00000228294;49162;BMS1P17;BMS1P17;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BMS1P18;BMS1 pseudogene 18;chr14;NA;NA;14q11.2;NR_073459.1;414763;NA;NA;ENSG00000000000;19436;BMS1P18;BMS1P18;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BMS1P2;BMS1 pseudogene 2;chr10;47538377;47551954;10q11.22;NR_024495.2;642826;NA;NA;ENSG00000251079;23650;BMS1P2;BMS1P2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BMS1P20;BMS1 pseudogene 20;chr22;22303224;22310401;22q11.22;NR_027293.2;96610;NA;NA;ENSG00000272779;49153;BMS1P20;BMS1P20;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BMS1P21;BMS1 pseudogene 21;chr10;79906605;79907856;10q22.3;NR_033857.1;100288974;NA;NA;ENSG00000283101;51604;BMS1P21;BMS1P21;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BMS1P22;BMS1 pseudogene 22;chr22;15805263;15820884;22q11.1;NR_133911.1;106480334;NA;NA;ENSG00000232775;51603;BMS1P22;BMS1P22;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BMS1P23;BMS1 pseudogene 23;chr2;94193659;94208408;2q11.1;NR_146105.1;728034;NA;NA;ENSG00000286156;55088;BMS1P23;BMS1P23;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BMS1P2-AGAP9;Automatically generated gene with symbol 'BMS1P2-AGAP9';chr10;NA;NA;10;NR_160414.1;113939912;NA;NA;NA;NA;NA;BMS1P2-AGAP9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BMS1P4;BMS1 pseudogene 4;chr10;73715843;73730469;10q22.2;NR_026592.2;729096;NA;NA;ENSG00000242338;23652;BMS1P4;BMS1P4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BMS1P4-AGAP5;BMS1P4-AGAP5 readthrough;chr10;73674295;73730466;10q22.2;NR_160425.1;113939925;NA;NA;ENSG00000242288;NA;BMS1P4-AGAP5;BMS1P4-AGAP5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BMT2;base methyltransferase of 25S rRNA 2 homolog;chr7;112819147;112939875;7q31.1;NM_152556.3;154743;617855;NA;ENSG00000164603;26475;BMT2;BMT2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BMX;BMX non-receptor tyrosine 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2;chr15;59659146;59689534;15q22.2;NM_001320674.2;663;603292;NA;ENSG00000140299;1083;BNIP2;BNIP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BNIP3;BCL2 interacting protein 3;chr10;131967684;131981967;10q26.3;NM_004052.3;664;603293;NA;ENSG00000176171;1084;BNIP3;BNIP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BNIP3L;BCL2 interacting protein 3 like;chr8;26383054;26505636;8p21.2;NM_004331.3;665;605368;NA;ENSG00000104765;1085;BNIP3L;BNIP3L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BNIP5;BCL2 interacting protein 5;chr6;36315761;36336888;6p21.31;NM_001010903.5;389384;NA;NA;ENSG00000189325;33769;BNIP5;BNIP5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BNIPL;BCL2 interacting protein like;chr1;151036321;151047720;1q21.3;NM_138278.4;149428;611275;NA;ENSG00000163141;16976;BNIPL;BNIPL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BOC;BOC cell adhesion associated, oncogene 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1;chr2;241544403;241558977;2q37.3;NR_033346.1;100379249;NA;NA;ENSG00000234235;35125;BOK-AS1;BOK-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BOLA1;bolA family member 1;chr1;149887890;149900798;1q21.2;NM_001321025.2;51027;613181;NA;ENSG00000178096;24263;BOLA1;BOLA1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BOLA2;bolA family member 2;chr16;29453590;29454351;16p11.2;NM_001031827.2;552900;613182;NA;ENSG00000183336;29488;BOLA2;BOLA2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BOLA2B;bolA family member 2B;chr16;30192932;30194306;16p11.2;NM_001039182.4;654483;NA;NA;ENSG00000169627;32479;BOLA2B;BOLA2B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BOLA2-SMG1P6;BOLA2-SMG1P6 readthrough;chr16;29443230;29454651;16p11.2;NM_001320622.1;107282092;NA;NA;ENSG00000261740;53563;BOLA2-SMG1P6;BOLA2-SMG1P6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BOLA3;bolA family member 3;chr2;74135400;74147912;2p13.1;NM_212552.3;388962;613183;NA;ENSG00000163170;24415;BOLA3;BOLA3;5;TRUE;5;TRUE;Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 with hyperglycinemia;614299;613183;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 BOLA3-DT;BOLA3 divergent transcript;chr2;74148007;74151952;2p13.1;NR_045634.1;100507171;NA;NA;ENSG00000225439;42922;BOLA3-DT;BOLA3-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BOLL;boule homolog, RNA binding protein;chr2;197726879;197786762;2q33.1;NM_001284361.2;66037;606165;NA;ENSG00000152430;14273;BOLL;BOLL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BOP1;BOP1 ribosomal biogenesis factor;chr8;144262045;144291438;8q24.3;NM_015201.5;23246;610596;NA;ENSG00000261236;15519;BOP1;BOP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BORA;BORA aurora kinase A activator;chr13;72727749;72756198;13q21.33;NM_001286746.3;79866;610510;NA;ENSG00000136122;24724;BORA;BORA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BORCS5;BLOC-1 related complex subunit 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1;chr20;33235995;33243311;20q11.21;NM_001243193.2;51297;607412;NA;ENSG00000198183;15749;BPIFA1;BPIFA1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BPIFA2;BPI fold containing family A member 2;chr20;33161768;33181412;20q11.21;NM_001319164.2;140683;NA;NA;ENSG00000131050;16203;BPIFA2;BPIFA2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BPIFA3;BPI fold containing family A member 3;chr20;33217310;33227806;20q11.21;NM_178466.5;128861;NA;NA;ENSG00000131059;16204;BPIFA3;BPIFA3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BPIFA4P;BPI fold containing family A member 4, pseudogene;chr20;33193585;33210462;20q11.21;NR_026760.1;317716;607627;NA;ENSG00000183566;20469;BPIFA4P;BPIFA4P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BPIFB1;BPI fold containing family B member 1;chr20;33273480;33309871;20q11.21;NM_033197.3;92747;NA;NA;ENSG00000125999;16108;BPIFB1;BPIFB1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BPIFB2;BPI fold containing family B member 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1;chr1;220057482;220090462;1q41;NM_006085.6;10380;604053;NA;ENSG00000162813;1096;BPNT1;BPNT1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BPNT2;3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2;chr8;56957931;56993867;8q12.1;NM_017813.5;54928;614010;NA;ENSG00000104331;26019;BPNT2;BPNT2;4;TRUE;6;TRUE;Chondrodysplasia with joint dislocations, GPAPP type;614078;614010;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 BPTF;bromodomain PHD finger transcription factor;chr17;67825503;67984378;17q24.2;NM_182641.4;2186;601819;NA;ENSG00000171634;3581;BPTF;BPTF;12;TRUE;31;TRUE;Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies;617755;601819;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 BPY2;basic charge Y-linked 2;chrY;22973819;23005465;Yq11.223;NM_004678.3;9083;400013;NA;ENSG00000183753;13508;BPY2;BPY2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BPY2B;basic charge Y-linked 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7;chr16;50313487;50368988;16q12.1;NM_001173984.3;29117;618489;NA;ENSG00000166164;14310;BRD7;BRD7;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BRD7P3;bromodomain containing 7 pseudogene 3;chr6;118501430;118502906;6q22.31;NR_002730.2;23629;NA;NA;ENSG00000169075;24171;BRD7P3;BRD7P3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BRD8;bromodomain containing 8;chr5;138139770;138178953;5q31.2;NM_139199.2;10902;602848;NA;ENSG00000112983;19874;BRD8;BRD8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BRD9;bromodomain containing 9;chr5;850291;892801;5p15.33;NM_023924.5;65980;618465;NA;ENSG00000028310;25818;BRD9;BRD9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BRDT;bromodomain testis associated;chr1;91949343;92014426;1p22.1;NM_207189.4;676;602144;NA;ENSG00000137948;1105;BRDT;BRDT;1;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BRDTP1;bromodomain testis associated pseudogene 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5;chr16;2209253;2210905;16p13.3;NM_182563.4;283870;NA;NA;ENSG00000182685;28309;BRICD5;BRICD5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BRINP1;BMP/retinoic acid inducible neural specific 1;chr9;119153458;119369435;9q33.1;NM_014618.3;1620;602865;NA;ENSG00000078725;2687;BRINP1;BRINP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BRINP2;BMP/retinoic acid inducible neural specific 2;chr1;177170958;177282422;1q25.2;NM_021165.4;57795;619359;NA;ENSG00000198797;13746;BRINP2;BRINP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BRINP3;BMP/retinoic acid inducible neural specific 3;chr1;190097658;190478404;1q31.1;NM_199051.3;339479;618390;NA;ENSG00000162670;22393;BRINP3;BRINP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BRINP3-DT;BRINP3 divergent transcript;chr1;190478551;190480735;1q31.1;NR_110716.1;101929120;NA;NA;ENSG00000237457;50577;BRINP3-DT;BRINP3-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BRIP1;BRCA1 interacting helicase 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3;chrX;80669503;80809877;Xq21.1;NM_153252.5;254065;300553;NA;ENSG00000165288;17342;BRWD3;BRWD3;18;TRUE;20;TRUE;Intellectual developmental disorder, X-linked 93;300659;300553;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 BSCL2;BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin;chr11;62689289;62709845;11q12.3;NM_001122955.4;26580;606158;235;ENSG00000168000;15832;BSCL2;BSCL2;31;TRUE;44;TRUE;Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy,Lipodystrophy, congenital generalized, type 2,Neuropathy, distal hereditary motor, type VC,Silver spastic paraplegia syndrome;615924,269700,619112,270685;606158;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 BSDC1;BSD domain containing 1;chr1;32364633;32394731;1p35.1;NM_001300958.2;55108;617518;NA;ENSG00000160058;25501;BSDC1;BSDC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BSG;basigin (Ok blood group);chr19;571277;583494;19p13.3;NM_198589.3;682;109480;816;ENSG00000172270;1116;BSG;BSG;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 BSN;bassoon presynaptic 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1;chr1;64470129;64693058;1p31.3;NM_020925.4;57685;NA;NA;ENSG00000158966;29314;CACHD1;CACHD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CACNA1A;calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A;chr19;13206442;13633025;19p13.13;NM_001127222.2;773;601011;7;ENSG00000141837;1388;CACNA1A;CACNA1A;191;TRUE;247;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 42,Episodic ataxia, type 2,Migraine, familial hemiplegic, 1,Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia,Spinocerebellar ataxia 6;617106,108500,141500,141500,183086;601011;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CACNA1B;calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B;chr9;137877782;138124624;9q34.3;NM_000718.4;774;601012;NA;ENSG00000148408;1389;CACNA1B;CACNA1B;4;TRUE;5;TRUE;Neurodevelopmental disorder with seizures and nonepileptic hyperkinetic movements;618497;601012;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CACNA1C;calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C;chr12;1970772;2697950;12p13.33;NM_199460.4;775;114205;334;ENSG00000151067;1390;CACNA1C;CACNA1C;54;TRUE;29;TRUE;Brugada syndrome 3,Long QT syndrome 8,Timothy syndrome;611875,618447,601005;114205;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CACNA1C-AS1;CACNA1C antisense RNA 1;chr12;2676001;2691200;12p13.33;NR_045725.1;100652846;NA;NA;ENSG00000246627;40119;CACNA1C-AS1;CACNA1C-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CACNA1C-AS2;CACNA1C antisense RNA 2;chr12;2668500;2672220;12p13.33;NR_046579.1;100874235;NA;NA;ENSG00000256271;40118;CACNA1C-AS2;CACNA1C-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CACNA1C-AS4;CACNA1C antisense RNA 4;chr12;2219485;2223479;12p13.33;NR_046578.1;100874234;NA;NA;ENSG00000256025;40116;CACNA1C-AS4;CACNA1C-AS4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CACNA1C-IT2;CACNA1C intronic transcript 2;chr12;NA;NA;12p13.33;NR_046768.1;100874369;NA;NA;ENSG00000256257;41313;CACNA1C-IT2;CACNA1C-IT2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CACNA1C-IT3;CACNA1C intronic transcript 3;chr12;2269776;2288937;12p13.33;NR_046769.1;100874370;NA;NA;ENSG00000256721;41314;CACNA1C-IT3;CACNA1C-IT3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CACNA1D;calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D;chr3;53328963;53813733;3p21.1;NM_000720.4;776;114206;NA;ENSG00000157388;1391;CACNA1D;CACNA1D;12;TRUE;11;TRUE;Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities,Sinoatrial node dysfunction and deafness;615474,614896;114206;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CACNA1E;calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E;chr1;181317690;181808084;1q25.3;NM_001205293.3;777;601013;NA;ENSG00000198216;1392;CACNA1E;CACNA1E;15;TRUE;15;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 69;618285;601013;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CACNA1F;calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F;chrX;49205063;49233371;Xp11.23;NM_005183.4;778;300110;NA;ENSG00000102001;1393;CACNA1F;CACNA1F;192;TRUE;85;TRUE;Aland Island eye disease,Cone-rod dystrophy, X-linked, 3,Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, X-linked;300600,300476,300071;300110;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CACNA1G;calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G;chr17;50560715;50627474;17q21.33;NM_018896.5;8913;604065;NA;ENSG00000006283;1394;CACNA1G;CACNA1G;14;TRUE;16;TRUE;Spinocerebellar ataxia 42,Spinocerebellar ataxia 42, early-onset, severe, with neurodevelopmental deficits;616795,618087;604065;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CACNA1G-AS1;CACNA1G antisense RNA 1;chr17;50556207;50562108;17q21.33;NR_038439.1;253962;NA;NA;ENSG00000250107;27377;CACNA1G-AS1;CACNA1G-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CACNA1H;calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H;chr16;1153106;1221771;16p13.3;NM_021098.3;8912;607904;NA;ENSG00000196557;1395;CACNA1H;CACNA1H;11;TRUE;6;TRUE;Hyperaldosteronism, familial, type IV;617027;607904;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CACNA1I;calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I;chr22;39570753;39689735;22q13.1;NM_021096.4;8911;608230;NA;ENSG00000100346;1396;CACNA1I;CACNA1I;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;2 CACNA1S;calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S;chr1;201039512;201112451;1q32.1;NM_000069.3;779;114208;NA;ENSG00000081248;1397;CACNA1S;CACNA1S;36;TRUE;45;TRUE;Hypokalemic periodic paralysis, type 1;170400;114208;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CACNA2D1;calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1;chr7;81946444;82443777;7q21.11;NM_000722.4;781;114204;437;ENSG00000153956;1399;CACNA2D1;CACNA2D1;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CACNA2D1-AS1;CACNA2D1 antisense RNA 1;chr7;82009177;82029955;7q21.11;NR_110076.1;101927356;NA;NA;ENSG00000223770;40120;CACNA2D1-AS1;CACNA2D1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CACNA2D2;calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2;chr3;50362613;50504244;3p21.31;NM_001174051.3;9254;607082;NA;ENSG00000007402;1400;CACNA2D2;CACNA2D2;7;TRUE;21;TRUE;Cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay;618501;607082;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CACNA2D3;calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 3;chr3;54122547;55074557;3p21.1-p14.3;NM_018398.3;55799;606399;NA;ENSG00000157445;15460;CACNA2D3;CACNA2D3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CACNA2D3-AS1;CACNA2D3 antisense RNA 1;chr3;54874605;54901255;3p14.3;NR_046666.1;100874237;NA;NA;ENSG00000243715;40702;CACNA2D3-AS1;CACNA2D3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CACNA2D4;calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4;chr12;1791963;1918666;12p13.33;NM_172364.5;93589;608171;NA;ENSG00000151062;20202;CACNA2D4;CACNA2D4;3;FALSE;3;FALSE;Retinal cone dystrophy 4;610478;608171;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 CACNB1;calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 1;chr17;39173453;39197703;17q12;NM_000723.5;782;114207;NA;ENSG00000067191;1401;CACNB1;CACNB1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CACNB2;calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2;chr10;18140424;18543557;10p12;NM_201596.3;783;600003;381;ENSG00000165995;1402;CACNB2;CACNB2;7;TRUE;3;FALSE;Brugada syndrome 4;611876;600003;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 CACNB3;calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 3;chr12;48813794;48828941;12q13.12;NM_000725.4;784;601958;NA;ENSG00000167535;1403;CACNB3;CACNB3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CACNB4;calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4;chr2;151832771;152099167;2q23.3;NM_000726.5;785;601949;NA;ENSG00000182389;1404;CACNB4;CACNB4;5;TRUE;2;FALSE;Episodic ataxia, type 5;613855;601949;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;3 CACNG1;calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 1;chr17;67044554;67056797;17q24.2;NM_000727.4;786;114209;NA;ENSG00000108878;1405;CACNG1;CACNG1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CACNG2;calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2;chr22;36560857;36703752;22q12.3;NM_006078.5;10369;602911;1159;ENSG00000166862;1406;CACNG2;CACNG2;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CACNG2-DT;CACNG2 divergent transcript;chr22;36703869;36721596;22q12.3;NR_134623.1;105373021;NA;NA;ENSG00000234688;NA;CACNG2-DT;CACNG2-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CACNG3;calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 3;chr16;24256335;24362412;16p12.1;NM_006539.4;10368;606403;NA;ENSG00000006116;1407;CACNG3;CACNG3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CACNG4;calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 4;chr17;66964707;67033398;17q24.2;NM_014405.4;27092;606404;NA;ENSG00000075461;1408;CACNG4;CACNG4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CACNG5;calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 5;chr17;66835117;66894751;17q24.2;NM_145811.3;27091;606405;NA;ENSG00000075429;1409;CACNG5;CACNG5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CACNG6;calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 6;chr19;53991637;54012666;19q13.42;NM_145814.2;59285;606898;NA;ENSG00000130433;13625;CACNG6;CACNG6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CACNG7;calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 7;chr19;53909278;53943950;19q13.42;NM_031896.5;59284;606899;NA;ENSG00000105605;13626;CACNG7;CACNG7;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CACNG8;calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 8;chr19;53962937;53990215;19q13.42;NM_031895.6;59283;606900;NA;ENSG00000142408;13628;CACNG8;CACNG8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CACTIN;cactin, spliceosome C complex subunit;chr19;3610645;3626815;19p13.3;NM_001080543.2;58509;618536;NA;ENSG00000105298;29938;CACTIN;CACTIN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CACTIN-AS1;CACTIN antisense RNA 1;chr19;3607247;3613930;19p13.3;NR_038865.1;404665;NA;NA;ENSG00000226800;31391;CACTIN-AS1;CACTIN-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CACUL1;CDK2 associated cullin domain 1;chr10;118674167;118755249;10q26.11;NM_153810.5;143384;618764;NA;ENSG00000151893;23727;CACUL1;CACUL1;NA;NA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CACYBP;calcyclin binding protein;chr1;174999163;175012027;1q25.1;NM_014412.3;27101;606186;NA;ENSG00000116161;30423;CACYBP;CACYBP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CAD;carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase;chr2;27217369;27243943;2p23.3;NM_004341.5;790;114010;NA;ENSG00000084774;1424;CAD;CAD;25;TRUE;13;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 50;616457;114010;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CADM1;cell adhesion molecule 1;chr11;115169218;115504957;11q23.3;NM_001301043.2;23705;605686;NA;ENSG00000182985;5951;CADM1;CADM1;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CADM2;cell adhesion molecule 2;chr3;84958989;86074429;3p12.1;NM_153184.4;253559;609938;NA;ENSG00000175161;29849;CADM2;CADM2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CADM2-AS2;CADM2 antisense RNA 2;chr3;85799987;85828050;3p12.1;NR_046752.1;100874037;NA;NA;ENSG00000241648;41247;CADM2-AS2;CADM2-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CADM3;cell adhesion molecule 3;chr1;159171609;159203313;1q23.2;NM_021189.5;57863;609743;NA;ENSG00000162706;17601;CADM3;CADM3;1;FALSE;1;FALSE;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2FF;619519;609743;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 CADM3-AS1;CADM3 antisense RNA 1;chr1;159194325;159207973;1q23.2;NR_037870.1;100131825;NA;NA;ENSG00000225670;40812;CADM3-AS1;CADM3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CADM4;cell adhesion molecule 4;chr19;43622368;43639850;19q13.31;NM_145296.2;199731;609744;NA;ENSG00000105767;30825;CADM4;CADM4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CADPS;calcium dependent secretion 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2;chr16;71358713;71390436;16q22.2;NM_001740.5;794;114051;NA;ENSG00000172137;1435;CALB2;CALB2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CALCA;calcitonin related polypeptide alpha;chr11;14966668;14972351;11p15.2;NM_001033952.3;796;114130;13;ENSG00000110680;1437;CALCA;CALCA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CALCB;calcitonin related polypeptide beta;chr11;14904997;15082342;11p15.2;NM_000728.4;797;114160;NA;ENSG00000175868;1438;CALCB;CALCB;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CALCOCO1;calcium binding and coiled-coil domain 1;chr12;53708517;53727745;12q13.13;NM_020898.3;57658;NA;NA;ENSG00000012822;29306;CALCOCO1;CALCOCO1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CALCOCO2;calcium binding and coiled-coil domain 2;chr17;48831018;48866522;17q21.32;NM_001261390.2;10241;604587;NA;ENSG00000136436;29912;CALCOCO2;CALCOCO2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CALCR;calcitonin 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4;616247,614916;114180;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CALM2;calmodulin 2;chr2;47160084;47176921;2p21;NM_001743.6;805;114182;NA;ENSG00000143933;1445;CALM2;CALM2;12;TRUE;12;TRUE;Long QT syndrome 15;616249;114182;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CALM3;calmodulin 3;chr19;46601074;46610782;19q13.32;NM_005184.4;808;114183;1082;ENSG00000160014;1449;CALM3;CALM3;3;FALSE;7;TRUE;Long QT syndrome 16;618782;114183;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 CALML3;calmodulin like 3;chr10;5524961;5526771;10p15.1;NM_005185.4;810;114184;NA;ENSG00000178363;1452;CALML3;CALML3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CALML3-AS1;CALML3 antisense RNA 1;chr10;5510036;5526246;10p15.1;NR_120496.1;100132159;NA;NA;ENSG00000205488;44682;CALML3-AS1;CALML3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CALML4;calmodulin like 4;chr15;68190705;68206079;15q23;NM_033429.3;91860;NA;NA;ENSG00000129007;18445;CALML4;CALML4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CALML5;calmodulin like 5;chr10;5498697;5499570;10p15.1;NM_017422.5;51806;605183;NA;ENSG00000178372;18180;CALML5;CALML5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CALML6;calmodulin like 6;chr1;1915108;1917296;1p36.33;NM_138705.4;163688;610171;NA;ENSG00000169885;24193;CALML6;CALML6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CALN1;calneuron 1;chr7;71779491;72447151;7q11.22;NM_031468.4;83698;607176;NA;ENSG00000183166;13248;CALN1;CALN1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CALR;calreticulin;chr19;12938578;12944489;19p13.13;NM_004343.4;811;109091;828;ENSG00000179218;1455;CALR;CALR;2;FALSE;2;FALSE;Myelofibrosis, somatic,Thrombocythemia, somatic;254450,187950;109091;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 CALR3;calreticulin 3;chr19;16479061;16496167;19p13.11;NM_145046.5;125972;611414;422;ENSG00000269058;20407;CALR3;CALR3;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CALR4P;calreticulin 4, pseudogene;chr1;51561866;51594897;1p32.3;NR_161259.1;441884;NA;NA;ENSG00000227742;35456;CALR4P;CALR4P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CALU;calumenin;chr7;128739292;128773400;7q32.1;NM_001219.5;813;603420;NA;ENSG00000128595;1458;CALU;CALU;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CALY;calcyon neuron specific vesicular protein;chr10;133324072;133336935;10q26.3;NM_015722.4;50632;604647;NA;ENSG00000130643;17938;CALY;CALY;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CAMK1;calcium/calmodulin dependent protein kinase I;chr3;9757347;9769992;3p25.3;NM_003656.5;8536;604998;NA;ENSG00000134072;1459;CAMK1;CAMK1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CAMK1D;calcium/calmodulin dependent protein kinase ID;chr10;12349547;12835545;10p13;NM_153498.4;57118;607957;NA;ENSG00000183049;19341;CAMK1D;CAMK1D;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CAMK1G;calcium/calmodulin dependent protein kinase 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1;chr17;3860315;3894891;17p13.2;NM_172206.2;84254;611411;NA;ENSG00000004660;1469;CAMKK1;CAMKK1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CAMKK2;calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 2;chr12;121237675;121298308;12q24.31;NM_001270485.2;10645;615002;NA;ENSG00000110931;1470;CAMKK2;CAMKK2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CAMKMT;calmodulin-lysine N-methyltransferase;chr2;44361947;44772592;2p21;NM_024766.5;79823;609559;NA;ENSG00000143919;26276;CAMKMT;CAMKMT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CAMKV;CaM kinase like vesicle associated;chr3;49857988;49869935;3p21.31;NM_024046.5;79012;614993;NA;ENSG00000164076;28788;CAMKV;CAMKV;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CAMLG;calcium modulating ligand;chr5;134738495;134752157;5q31.1;NM_001745.4;819;601118;NA;ENSG00000164615;1471;CAMLG;CAMLG;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CAMP;cathelicidin antimicrobial 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with mental retardation;614756;611501;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CAMTA1-AS2;CAMTA1 antisense RNA 2;chr1;7382487;7389754;1p36.23;NR_146199.1;102725193;NA;NA;ENSG00000237728;40855;CAMTA1-AS2;CAMTA1-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CAMTA1-DT;CAMTA1 divergent transcript;chr1;6783892;6784843;1p36.31;NR_149049.1;110841581;NA;NA;ENSG00000237436;53020;CAMTA1-DT;CAMTA1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CAMTA2;calmodulin binding transcription activator 2;chr17;4967992;4987675;17p13.2;NM_001171167.2;23125;611508;NA;ENSG00000108509;18807;CAMTA2;CAMTA2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CAND1;cullin associated and neddylation dissociated 1;chr12;67269358;67319953;12q14.3-q15;NM_018448.5;55832;607727;NA;ENSG00000111530;30688;CAND1;CAND1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CAND1.11;Automatically generated gene with symbol 'CAND1.11';chr11;NA;NA;11;NR_103765.1;100130460;NA;NA;NA;NA;NA;CAND1.11;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CAND2;cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative);chr3;12796472;12871916;3p25.2;NM_001162499.2;23066;610403;NA;ENSG00000144712;30689;CAND2;CAND2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CANT1;calcium activated nucleotidase 1;chr17;78991716;79009867;17q25.3;NM_001159772.2;124583;613165;NA;ENSG00000171302;19721;CANT1;CANT1;27;TRUE;21;TRUE;Desbuquois dysplasia 1,Epiphyseal dysplasia, multiple, 7;251450,617719;613165;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CANX;calnexin;chr5;179678628;179731641;5q35.3;NM_001024649.2;821;114217;NA;ENSG00000127022;1473;CANX;CANX;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CAP1;cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 1;chr1;40040233;40072649;1p34.2;NM_001105530.2;10487;617801;NA;ENSG00000131236;20040;CAP1;CAP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CAP2;cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2;chr6;17393595;17557780;6p22.3;NM_006366.3;10486;618385;NA;ENSG00000112186;20039;CAP2;CAP2;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CAPG;capping actin protein, gelsolin like;chr2;85394753;85418432;2p11.2;NM_001256139.2;822;153615;NA;ENSG00000042493;1474;CAPG;CAPG;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CAPN1;calpain 1;chr11;65180566;65212006;11q13.1;NM_001198868.2;823;114220;NA;ENSG00000014216;1476;CAPN1;CAPN1;35;TRUE;29;TRUE;Spastic paraplegia 76, autosomal recessive;616907;114220;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CAPN10;calpain 10;chr2;240586734;240617705;2q37.3;NM_023083.4;11132;605286;NA;ENSG00000142330;1477;CAPN10;CAPN10;1;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;FALSE;TRUE;1 CAPN10-DT;CAPN10 divergent transcript;chr2;240582700;240586699;2q37.3;NR_103792.1;101752400;NA;NA;ENSG00000260942;48839;CAPN10-DT;CAPN10-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CAPN11;calpain 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with atopic dermatitis;616452,615206,617638;607210;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CARD14;caspase recruitment domain family member 14;chr17;80169992;80209331;17q25.3;NM_024110.4;79092;607211;1330;ENSG00000141527;16446;CARD14;CARD14;33;TRUE;12;TRUE;Pityriasis rubra pilaris,Psoriasis 2;173200,602723;607211;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CARD16;caspase recruitment domain family member 16;chr11;105041326;105101431;11q22.3;NM_001017534.2;114769;615680;NA;ENSG00000204397;33701;CARD16;CARD16;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CARD17;caspase recruitment domain family member 17;chr11;105092469;105101431;11q22.3;NM_001007232.1;440068;609490;NA;ENSG00000255221;33827;CARD17;CARD17;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CARD18;caspase recruitment domain family member 18;chr11;105137714;105531697;11q22.3;NM_021571.4;59082;605354;NA;ENSG00000255501;28861;CARD18;CARD18;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CARD19;caspase recruitment domain family member 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CARS1;cysteinyl-tRNA synthetase 1;chr11;3000922;3057613;11p15.4;NM_001014437.3;833;123859;NA;ENSG00000110619;1493;CARS1;CARS1;4;TRUE;5;TRUE;Microcephaly, developmental delay, and brittle hair syndrome;618891;123859;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;4 CARS1-AS1;CARS1 antisense RNA 1;chr11;3029009;3041260;11p15.4;NR_046580.1;100852407;NA;NA;ENSG00000247473;40125;CARS1-AS1;CARS1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CARS2;cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial;chr13;110641412;110713603;13q34;NM_024537.4;79587;612800;NA;ENSG00000134905;25695;CARS2;CARS2;5;TRUE;5;TRUE;Combined oxidative phosphorylation deficiency 27;616672;612800;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CARTPT;CART prepropeptide;chr5;71719275;71721048;5q13.2;NM_004291.4;9607;602606;NA;ENSG00000164326;24323;CARTPT;CARTPT;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CASC11;cancer susceptibility 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pseudogene;chr16;3144015;3149963;16p13.3;NR_132322.1;197350;NA;NA;ENSG00000228146;27290;CASP16P;CASP16P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CASP1P2;caspase 1 pseudogene 2;chr11;105063345;105071541;11q22.3;NR_131905.1;440067;NA;NA;ENSG00000254750;43776;CASP1P2;CASP1P2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CASP2;caspase 2;chr7;143288215;143307696;7q34;NM_032982.4;835;600639;NA;ENSG00000106144;1503;CASP2;CASP2;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CASP3;caspase 3;chr4;184627696;184649509;4q35.1;NM_004346.4;836;600636;NA;ENSG00000164305;1504;CASP3;CASP3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 CASP4;caspase 4;chr11;104942866;104969366;11q22.3;NM_001225.4;837;602664;NA;ENSG00000196954;1505;CASP4;CASP4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CASP4LP;caspase 4 like, pseudogene;chr11;104901549;104919073;11q22.3;NR_034078.1;643733;NA;NA;ENSG00000235505;53657;CASP4LP;CASP4LP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CASP5;caspase 5;chr11;104994235;105023168;11q22.3;NM_001136112.3;838;602665;NA;ENSG00000137757;1506;CASP5;CASP5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CASP6;caspase 6;chr4;109688622;109703583;4q25;NM_001226.4;839;601532;NA;ENSG00000138794;1507;CASP6;CASP6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CASP7;caspase 7;chr10;113679162;113730907;10q25.3;NM_001267057.1;840;601761;NA;ENSG00000165806;1508;CASP7;CASP7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CASP8;caspase 8;chr2;201233443;201287711;2q33.1;NM_001080125.2;841;601763;34;ENSG00000064012;1509;CASP8;CASP8;3;FALSE;6;TRUE;Hepatocellular carcinoma, somatic;114550;601763;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 CASP8AP2;caspase 8 associated protein 2;chr6;89829894;89874436;6q15;NM_001137667.2;9994;606880;NA;ENSG00000118412;1510;CASP8AP2;CASP8AP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CASP9;caspase 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syndrome,Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 14;618929,618920;114020;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CDH20;cadherin 20;chr18;61333430;61555779;18q21.33;NM_031891.4;28316;605807;NA;ENSG00000101542;1760;CDH20;CDH20;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CDH22;cadherin 22;chr20;46173739;46308498;20q13.12;NM_021248.3;64405;609920;NA;ENSG00000149654;13251;CDH22;CDH22;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CDH23;cadherin related 23;chr10;71396920;71815947;10q22.1;NM_022124.6;64072;605516;NA;ENSG00000107736;13733;CDH23;CDH23;274;TRUE;232;TRUE;Deafness, autosomal recessive 12,Usher syndrome, type 1D,Usher syndrome, type 1D/F digenic;601386,601067,601067;605516;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CDH23-AS1;CDH23 antisense RNA 1;chr10;71508153;71511873;10q22.1;NR_120672.1;102723377;NA;NA;ENSG00000223817;31433;CDH23-AS1;CDH23-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CDH24;cadherin 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112;chr17;65635537;66192133;17q24.1;NM_001199165.4;201134;618980;NA;ENSG00000154240;28514;CEP112;CEP112;3;FALSE;3;FALSE;Spermatogenic failure 44;619044;618980;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 CEP120;centrosomal protein 120;chr5;123344890;123423592;5q23.2;NM_153223.4;153241;613446;NA;ENSG00000168944;26690;CEP120;CEP120;7;TRUE;15;TRUE;Joubert syndrome 31,Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly;617761,616300;613446;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CEP126;centrosomal protein 126;chr11;101915010;102001062;11q22.1;NM_020802.4;57562;614634;NA;ENSG00000110318;29264;CEP126;CEP126;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CEP128;centrosomal protein 128;chr14;80476983;80959517;14q31.1;NM_152446.5;145508;NA;NA;ENSG00000100629;20359;CEP128;CEP128;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CEP131;centrosomal protein 131;chr17;81189593;81222999;17q25.3;NM_001319228.2;22994;613479;NA;ENSG00000141577;29511;CEP131;CEP131;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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170;chr1;243124428;243255348;1q43;NM_014812.3;9859;613023;NA;ENSG00000143702;28920;CEP170;CEP170;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CEP170B;centrosomal protein 170B;chr14;104865268;104896747;14q32.33;NM_001112726.3;283638;NA;NA;ENSG00000099814;20362;CEP170B;CEP170B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CEP170P1;centrosomal protein 170 pseudogene 1;chr4;118467590;118554100;4q26;NR_003135.3;645455;NA;NA;ENSG00000154608;28364;CEP170P1;CEP170P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CEP19;centrosomal protein 19;chr3;196706277;196712250;3q29;NM_032898.5;84984;615586;NA;ENSG00000174007;28209;CEP19;CEP19;1;FALSE;1;FALSE;Morbid obesity and spermatogenic failure;615703;615586;NA;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;3 CEP192;centrosomal protein 192;chr18;12991362;13125052;18p11.21;NM_032142.4;55125;616426;NA;ENSG00000101639;25515;CEP192;CEP192;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CEP20;centrosomal protein 20;chr16;15865719;15888625;16p13.11;NM_001304499.2;123811;617149;NA;ENSG00000133393;26435;CEP20;CEP20;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CEP250;centrosomal protein 250;chr20;35455164;35519280;20q11.22;NM_007186.6;11190;609689;NA;ENSG00000126001;1859;CEP250;CEP250;5;TRUE;16;TRUE;Cone-rod dystrophy and hearing loss 2;618358;609689;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CEP290;centrosomal protein 290;chr12;88049016;88142099;12q21.32;NM_025114.4;80184;610142;694;ENSG00000198707;29021;CEP290;CEP290;191;TRUE;318;TRUE;Joubert syndrome 5,Leber congenital amaurosis 10,Meckel syndrome 4,Senior-Loken syndrome 6;610188,611755,611134,610189;610142;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CEP295;centrosomal protein 295;chr11;93661682;93730358;11q21;NM_033395.2;85459;617728;NA;ENSG00000166004;29366;CEP295;CEP295;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CEP295NL;CEP295 N-terminal 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55;chr10;93496612;93529092;10q23.33;NM_001127182.2;55165;610000;NA;ENSG00000138180;1161;CEP55;CEP55;6;TRUE;8;TRUE;Multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia, and hydranencephaly;236500;610000;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CEP57;centrosomal protein 57;chr11;95789965;95832693;11q21;NM_014679.5;9702;607951;526;ENSG00000166037;30794;CEP57;CEP57;3;FALSE;9;TRUE;Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2;614114;607951;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 CEP57L1;centrosomal protein 57 like 1;chr6;109095110;109174418;6q21;NM_001083535.3;285753;NA;NA;ENSG00000183137;21561;CEP57L1;CEP57L1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CEP63;centrosomal protein 63;chr3;134485699;134587789;3q22.2;NM_025180.5;80254;614724;NA;ENSG00000182923;25815;CEP63;CEP63;4;TRUE;6;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;TRUE;FALSE;TRUE;4 CEP68;centrosomal protein 68;chr2;65056366;65087004;2p14;NM_001319100.2;23177;616889;NA;ENSG00000011523;29076;CEP68;CEP68;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CEP70;centrosomal protein 70;chr3;138494344;138594538;3q22.3;NM_001320599.2;80321;614310;NA;ENSG00000114107;29972;CEP70;CEP70;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CEP72;centrosomal protein 72;chr5;612340;667168;5p15.33;NM_018140.4;55722;616475;NA;ENSG00000112877;25547;CEP72;CEP72;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CEP72-DT;CEP72 divergent transcript;chr5;602620;612210;5p15.33;NR_103444.1;100996325;NA;NA;ENSG00000249650;NA;CEP72-DT;CEP72-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CEP76;centrosomal protein 76;chr18;12661833;12702777;18p11.21;NM_024899.4;79959;NA;NA;ENSG00000101624;25727;CEP76;CEP76;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CEP78;centrosomal protein 78;chr9;78236062;78279690;9q21.2;NM_001098802.3;84131;617110;NA;ENSG00000148019;25740;CEP78;CEP78;10;TRUE;31;TRUE;Cone-rod dystrophy and hearing 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of oxidative phosphorylation 1;chr16;975761;981596;16p13.3;NR_036442.3;115804232;NA;NA;ENSG00000260807;53928;CEROX1;CEROX1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CERS1;ceramide synthase 1;chr19;18868545;18896727;19p13.11;NM_021267.5;10715;606919;NA;ENSG00000223802;14253;CERS1;CERS1;2;FALSE;6;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 CERS2;ceramide synthase 2;chr1;150960583;150975003;1q21.3;NM_022075.5;29956;606920;NA;ENSG00000143418;14076;CERS2;CERS2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CERS3;ceramide synthase 3;chr15;100400395;100544995;15q26.3;NM_001290343.2;204219;615276;NA;ENSG00000154227;23752;CERS3;CERS3;11;TRUE;7;TRUE;Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 9;615023;615276;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CERS3-AS1;CERS3 antisense RNA 1;chr15;100372936;100437914;15q26.3;NR_120374.1;102723320;NA;NA;ENSG00000259430;51431;CERS3-AS1;CERS3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CERS4;ceramide synthase 4;chr19;8206736;8262421;19p13.2;NM_024552.3;79603;615334;NA;ENSG00000090661;23747;CERS4;CERS4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CERS5;ceramide synthase 5;chr12;50129289;50167533;12q13.12;NM_001331070.3;91012;615335;NA;ENSG00000139624;23749;CERS5;CERS5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CERS6;ceramide synthase 6;chr2;168456249;168775134;2q24.3;NM_001256126.2;253782;615336;NA;ENSG00000172292;23826;CERS6;CERS6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CERS6-AS1;CERS6 antisense RNA 1;chr2;168771951;168786961;2q24.3;NR_045786.1;100861402;NA;NA;ENSG00000227617;44485;CERS6-AS1;CERS6-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CERT1;ceramide transporter 1;chr5;75356345;75512138;5q13.3;NM_001130105.1;10087;604677;NA;ENSG00000113163;2205;CERT1;CERT1;1;FALSE;8;TRUE;Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 34;616351;604677;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;3 CES1;carboxylesterase 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pseudogene;chr4;122728532;122732482;4q27;NR_024041.1;729338;NA;NA;ENSG00000224786;35450;CETN4P;CETN4P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CETP;cholesteryl ester transfer protein;chr16;56961923;56983845;16q13;NM_000078.3;1071;118470;NA;ENSG00000087237;1869;CETP;CETP;36;TRUE;3;FALSE;Hyperalphalipoproteinemia;143470;118470;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 CFAP100;cilia and flagella associated protein 100;chr3;126394909;126436556;3q21.3;NM_182628.3;348807;NA;NA;ENSG00000163885;26842;CFAP100;CFAP100;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP100-DT;CFAP100 divergent transcript;chr3;126393032;126394851;3q21.3;NR_103787.1;100506907;NA;NA;ENSG00000249833;49641;CFAP100-DT;CFAP100-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP107;cilia and flagella associated protein 107;chr1;12746200;12763699;1p36.21;NM_152290.4;93190;NA;NA;ENSG00000157330;28567;CFAP107;CFAP107;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP119;cilia and flagella associated protein 119;chr16;30757423;30762221;16p11.2;NM_001014979.3;90835;618318;NA;ENSG00000196118;28078;CFAP119;CFAP119;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP126;cilia and flagella associated protein 126;chr1;161364733;161367876;1q23.3;NM_001013625.4;257177;616119;NA;ENSG00000188931;32325;CFAP126;CFAP126;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP141;cilia and flagella associated protein 141;chr1;154199085;154206333;1q21.3;NM_001010979.3;388701;NA;NA;ENSG00000163263;32305;CFAP141;CFAP141;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP157;cilia and flagella associated protein 157;chr9;127706988;127716002;9q34.11;NM_001012502.3;286207;NA;NA;ENSG00000160401;27843;CFAP157;CFAP157;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP161;cilia and flagella associated protein 161;chr15;81007033;81149179;15q25.1;NM_173528.4;161502;NA;NA;ENSG00000156206;26782;CFAP161;CFAP161;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP20;cilia and flagella associated protein 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221;chr2;119544432;119662251;2q14.2;NM_001271049.2;200373;618704;NA;ENSG00000163075;33720;CFAP221;CFAP221;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP251;cilia and flagella associated protein 251;chr12;121918592;122003927;12q24.31;NM_144668.6;144406;618146;NA;ENSG00000158023;28506;CFAP251;CFAP251;5;TRUE;4;TRUE;Spermatogenic failure 33;618152;618146;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 CFAP276;cilia and flagella associated protein 276;chr1;109105951;109113857;1p13.3;NM_001122961.3;127003;618682;NA;ENSG00000179902;32331;CFAP276;CFAP276;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP298;cilia and flagella associated protein 298;chr21;32592079;32612603;21q22.11;NM_021254.4;56683;615494;NA;ENSG00000159079;1301;CFAP298;CFAP298;2;FALSE;7;TRUE;Ciliary dyskinesia, primary, 26;615500;615494;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 CFAP298-TCP10L;CFAP298-TCP10L readthrough;chr21;32402511;32612865;21q22.11;NM_001350338.2;110091775;NA;NA;ENSG00000265590;54636;CFAP298-TCP10L;CFAP298-TCP10L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP299;cilia and flagella associated protein 299;chr4;80335730;80963750;4q21.21;NM_001206997.2;255119;NA;NA;ENSG00000197826;28554;CFAP299;CFAP299;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP300;cilia and flagella associated protein 300;chr11;102047437;102084554;11q22.1;NM_032930.3;85016;618058;NA;ENSG00000137691;28188;CFAP300;CFAP300;4;TRUE;7;TRUE;Ciliary dyskinesia, primary, 38;618063;618058;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 CFAP36;cilia and flagella associated protein 36;chr2;55519604;55545079;2p16.1;NM_001282761.2;112942;NA;NA;ENSG00000163001;30540;CFAP36;CFAP36;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP410;cilia and flagella associated protein 410;chr21;44328944;44339402;21q22.3;NM_001271441.2;755;603191;NA;ENSG00000160226;1260;CFAP410;CFAP410;15;TRUE;23;TRUE;Retinal dystrophy with macular staphyloma,Spondylometaphyseal dysplasia, axial;617547,602271;603191;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 CFAP418;cilia and flagella associated protein 418;chr8;95244913;95269201;8q22.1;NM_177965.4;157657;614477;NA;ENSG00000156172;27232;CFAP418;CFAP418;15;TRUE;14;TRUE;Bardet-Biedl syndrome 21,Cone-rod dystrophy 16,Retinitis pigmentosa 64;617406,614500,614500;614477;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 CFAP418-AS1;CFAP418 antisense RNA 1;chr8;95204456;95811254;8q22.1;NR_038201.1;100616530;NA;NA;ENSG00000253773;50444;CFAP418-AS1;CFAP418-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP43;cilia and flagella associated protein 43;chr10;104129888;104232364;10q25.1;NM_025145.7;80217;617558;NA;ENSG00000197748;26684;CFAP43;CFAP43;13;TRUE;12;TRUE;Hydrocephalus, normal pressure, 1,Spermatogenic failure 19;236690,617592;617558;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CFAP44;cilia and flagella associated protein 44;chr3;113286930;113441610;3q13.2;NM_001164496.2;55779;617559;NA;ENSG00000206530;25631;CFAP44;CFAP44;7;TRUE;8;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;2 CFAP44-AS1;CFAP44 antisense RNA 1;chr3;113403988;113433992;3q13.2;NR_046728.1;100874029;NA;NA;ENSG00000243849;41113;CFAP44-AS1;CFAP44-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP45;cilia and flagella associated protein 45;chr1;159872364;159900165;1q23.2;NM_012337.3;25790;605152;NA;ENSG00000213085;17229;CFAP45;CFAP45;2;FALSE;4;TRUE;Heterotaxy, visceral, 11, autosomal, with male infertility;619608;605152;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 CFAP46;cilia and flagella associated protein 46;chr10;132808392;132942823;10q26.3;NM_001200049.3;54777;618543;NA;ENSG00000171811;25247;CFAP46;CFAP46;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP47;cilia and flagella associated protein 47;chrX;35919734;36385317;Xp21.1;NM_001304548.2;286464;301057;NA;ENSG00000165164;26708;CFAP47;CFAP47;3;FALSE;3;FALSE;Spermatogenic failure, X-linked, 3;301059;301057;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 CFAP52;cilia and flagella associated protein 52;chr17;9576627;9643447;17p13.1;NM_145054.5;146845;609804;NA;ENSG00000166596;16053;CFAP52;CFAP52;1;FALSE;1;FALSE;Heterotaxy, visceral, 10, autosomal, with male infertility;619607;609804;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 CFAP53;cilia and flagella associated protein 53;chr18;50227193;50266495;18q21.1;NM_145020.5;220136;614759;NA;ENSG00000172361;26530;CFAP53;CFAP53;3;FALSE;5;TRUE;Heterotaxy, visceral, 6, autosomal recessive;614779;614759;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 CFAP54;cilia and flagella associated protein 54;chr12;96489571;96875555;12q23.1;NM_001306084.2;144535;NA;NA;ENSG00000188596;26456;CFAP54;CFAP54;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP57;cilia and flagella associated protein 57;chr1;43172330;43254358;1p34.2;NM_152498.3;149465;614259;NA;ENSG00000243710;26485;CFAP57;CFAP57;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP58;cilia and flagella associated protein 58;chr10;104353833;104455102;10q25.1;NM_001008723.2;159686;619129;NA;ENSG00000120051;26676;CFAP58;CFAP58;7;TRUE;5;TRUE;Spermatogenic failure 49;619144;619129;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CFAP58-DT;CFAP58 divergent transcript;chr10;104351301;104353624;10q25.1;NR_108036.1;100505869;NA;NA;ENSG00000231233;45243;CFAP58-DT;CFAP58-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP61;cilia and flagella associated protein 61;chr20;20052514;20360703;20p11.23;NM_015585.4;26074;NA;NA;ENSG00000089101;15872;CFAP61;CFAP61;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP65;cilia and flagella associated protein 65;chr2;219002846;219041527;2q35;NM_152389.4;255101;614270;NA;ENSG00000181378;25325;CFAP65;CFAP65;8;TRUE;4;TRUE;Spermatogenic failure 40;618664;614270;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CFAP69;cilia and flagella associated protein 69;chr7;90245174;90311063;7q21.13;NM_001039706.3;79846;617949;NA;ENSG00000105792;26107;CFAP69;CFAP69;3;FALSE;4;TRUE;Spermatogenic failure 24;617959;617949;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 CFAP70;cilia and flagella associated protein 70;chr10;73253762;73358864;10q22.2;NM_001367801.1;118491;618661;NA;ENSG00000156042;30726;CFAP70;CFAP70;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP73;cilia and flagella associated protein 73;chr12;113149724;113159276;12q24.13;NM_001144872.3;387885;NA;NA;ENSG00000186710;37100;CFAP73;CFAP73;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP74;cilia and flagella associated protein 74;chr1;1921951;2003837;1p36.33;NM_001304360.2;85452;NA;NA;ENSG00000142609;29368;CFAP74;CFAP74;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 CFAP77;cilia and flagella associated protein 77;chr9;132410043;132573319;9q34.13;NM_207417.3;389799;NA;NA;ENSG00000188523;33776;CFAP77;CFAP77;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP91;cilia and flagella associated protein 91;chr3;119703022;119767102;3q13.33;NM_033364.4;89876;609910;NA;ENSG00000183833;24010;CFAP91;CFAP91;2;FALSE;2;FALSE;Spermatogenic failure 51;619177;609910;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 CFAP92;cilia and flagella associated protein 92 (putative);chr3;128909866;129002690;3q21.3;NM_020741.3;57501;NA;NA;ENSG00000114656;29231;CFAP92;CFAP92;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP95;cilia and flagella associated protein 95;chr9;69820817;69906227;9q21.12;NM_001010940.3;138255;NA;NA;ENSG00000204711;31422;CFAP95;CFAP95;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP95-DT;CFAP95 divergent transcript;chr9;69818394;69820773;9q21.12;NR_038833.1;494558;NA;NA;ENSG00000225626;48713;CFAP95-DT;CFAP95-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP97;cilia and flagella associated protein 97;chr4;185159665;185209504;4q35.1;NM_020827.3;57587;616047;NA;ENSG00000164323;29276;CFAP97;CFAP97;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP97D1;CFAP97 domain containing 1;chr17;43780435;43787620;17q21.31;NM_001136483.3;284067;NA;NA;ENSG00000231256;37241;CFAP97D1;CFAP97D1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFAP99;cilia and flagella associated protein 99;chr4;2418974;2462942;4p16.3;NM_001193282.4;402160;NA;NA;ENSG00000206113;51180;CFAP99;CFAP99;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFB;complement factor B;chr6;31945650;31952084;6p21.33;NM_001710.6;629;138470;136;ENSG00000243649;1037;CFB;CFB;21;TRUE;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 CFC1;cripto, FRL-1, cryptic family 1;chr2;130592165;130599575;2q21.1;NM_032545.4;55997;605194;NA;ENSG00000136698;18292;CFC1;CFC1;10;TRUE;3;FALSE;Heterotaxy, visceral, 2, autosomal;605376;605194;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 CFC1B;cripto, FRL-1, cryptic family 1B;chr2;130521197;130528604;2q21.1;NM_001079530.2;653275;NA;NA;ENSG00000152093;33983;CFC1B;CFC1B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFD;complement factor D;chr19;859664;863641;19p13.3;NM_001928.4;1675;134350;46;ENSG00000197766;2771;CFD;CFD;2;FALSE;2;FALSE;Complement factor D deficiency;613912;134350;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 CFDP1;craniofacial development protein 1;chr16;75293698;75433503;16q23.1;NM_006324.3;10428;608108;NA;ENSG00000153774;1873;CFDP1;CFDP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFH;complement factor H;chr1;196652043;196747504;1q31.3;NM_000186.4;3075;134370;47;ENSG00000000971;4883;CFH;CFH;216;TRUE;33;TRUE;Basal laminar drusen,Complement factor H deficiency;126700,609814;134370;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CFHR1;complement factor H related 1;chr1;196819731;196832189;1q31.3;NM_002113.3;3078;134371;149;ENSG00000244414;4888;CFHR1;CFHR1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 CFHR2;complement factor H related 2;chr1;196943738;196959622;1q31.3;NM_005666.4;3080;600889;1216;ENSG00000080910;4890;CFHR2;CFHR2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 CFHR3;complement factor H related 3;chr1;196774813;196795407;1q31.3;NM_021023.6;10878;605336;175;ENSG00000116785;16980;CFHR3;CFHR3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 CFHR4;complement factor H related 4;chr1;196888014;196918713;1q31.3;NM_001201551.2;10877;605337;1224;ENSG00000134365;16979;CFHR4;CFHR4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 CFHR5;complement factor H related 5;chr1;196977556;197009678;1q31.3;NM_030787.4;81494;608593;227;ENSG00000134389;24668;CFHR5;CFHR5;12;TRUE;2;FALSE;Nephropathy due to CFHR5 deficiency;614809;608593;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 CFI;complement factor I;chr4;109740694;109801999;4q25;NM_000204.5;3426;217030;48;ENSG00000205403;5394;CFI;CFI;119;TRUE;19;TRUE;Complement factor I deficiency;610984;217030;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CFL1;cofilin 1;chr11;65823022;65862026;11q13.1;NM_005507.3;1072;601442;NA;ENSG00000172757;1874;CFL1;CFL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFL1P1;cofilin 1 pseudogene 1;chr10;87817928;87845612;10q23.31;NR_028492.1;142913;NA;NA;ENSG00000223820;28560;CFL1P1;CFL1P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFL2;cofilin 2;chr14;34709113;34714823;14q13.1;NM_021914.8;1073;601443;213;ENSG00000165410;1875;CFL2;CFL2;7;TRUE;3;FALSE;Nemaline myopathy 7, autosomal recessive;610687;601443;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 CFLAR;CASP8 and FADD like apoptosis regulator;chr2;201116154;201176687;2q33.1;NM_001127183.4;8837;603599;NA;ENSG00000003402;1876;CFLAR;CFLAR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFLAR-AS1;CFLAR antisense RNA 1;chr2;201140278;201157823;2q33.1;NR_040030.1;65072;NA;NA;ENSG00000226312;14437;CFLAR-AS1;CFLAR-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CFP;complement factor properdin;chrX;47623172;47630305;Xp11.23;NM_002621.2;5199;300383;129;ENSG00000126759;8864;CFP;CFP;18;TRUE;6;TRUE;Properdin deficiency, X-linked;312060;300383;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CFTR;CF transmembrane conductance regulator;chr7;117287120;117715971;7q31.2;NM_000492.4;1080;602421;663;ENSG00000001626;1884;CFTR;CFTR;1167;TRUE;869;TRUE;Congenital bilateral absence of vas deferens,Cystic fibrosis,Sweat chloride elevation without CF;277180,219700,NA;602421;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CFTR-AS1;CFTR antisense RNA 1;chr7;117560733;117564676;7q31.2;NR_149084.1;111082987;NA;NA;ENSG00000232661;40144;CFTR-AS1;CFTR-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CGA;glycoprotein hormones, alpha polypeptide;chr6;87085498;87095106;6q14.3;NM_001252383.2;1081;118850;NA;ENSG00000135346;1885;CGA;CGA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CGAS;cyclic GMP-AMP synthase;chr6;73413515;73452297;6q13;NM_138441.3;115004;613973;NA;ENSG00000164430;21367;CGAS;CGAS;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CGB1;chorionic gonadotropin subunit beta 1;chr19;49035569;49036895;19q13.33;NM_033377.2;114335;608823;NA;ENSG00000267631;16721;CGB1;CGB1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CGB2;chorionic gonadotropin subunit beta 2;chr19;49031890;49033238;19q13.33;NM_033378.2;114336;608824;NA;ENSG00000104818;16722;CGB2;CGB2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CGB3;chorionic gonadotropin subunit beta 3;chr19;49022869;49024333;19q13.33;NM_000737.4;1082;118860;NA;ENSG00000104827;1886;CGB3;CGB3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CGB5;chorionic gonadotropin subunit beta 5;chr19;49043848;49045311;19q13.33;NM_033043.2;93659;608825;NA;ENSG00000189052;16452;CGB5;CGB5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CGB7;chorionic gonadotropin subunit beta 7;chr19;49054274;49058860;19q13.33;NM_033142.2;94027;608826;NA;ENSG00000196337;16451;CGB7;CGB7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CGB8;chorionic gonadotropin subunit beta 8;chr19;49047638;49049111;19q13.33;NM_033183.3;94115;608827;NA;ENSG00000213030;16453;CGB8;CGB8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CGGBP1;CGG triplet repeat binding protein 1;chr3;88051944;88149885;3p11.1;NM_001008390.2;8545;603363;NA;ENSG00000163320;1888;CGGBP1;CGGBP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CGN;cingulin;chr1;151510510;151538692;1q21.3;NM_020770.3;57530;609473;NA;ENSG00000143375;17429;CGN;CGN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CGNL1;cingulin like 1;chr15;57375967;57550717;15q21.3;NM_032866.5;84952;607856;NA;ENSG00000128849;25931;CGNL1;CGNL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CGREF1;cell growth regulator with EF-hand domain 1;chr2;27098889;27119128;2p23.3;NM_001166239.2;10669;606137;NA;ENSG00000138028;16962;CGREF1;CGREF1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CGRRF1;cell growth regulator with ring finger domain 1;chr14;54509812;54539292;14q22.2;NM_006568.3;10668;606138;NA;ENSG00000100532;15528;CGRRF1;CGRRF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CH25H;cholesterol 25-hydroxylase;chr10;89205629;89207317;10q23.31;NM_003956.4;9023;604551;NA;ENSG00000138135;1907;CH25H;CH25H;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHAC1;ChaC glutathione specific gamma-glutamylcyclotransferase 1;chr15;40952962;40956512;15q15.1;NM_001142776.4;79094;614587;NA;ENSG00000128965;28680;CHAC1;CHAC1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHAC2;ChaC glutathione specific gamma-glutamylcyclotransferase 2;chr2;53767804;53775196;2p16.2;NM_001008708.4;494143;617446;NA;ENSG00000143942;32363;CHAC2;CHAC2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHAD;chondroadherin;chr17;50464496;50468906;17q21.33;NM_001267.3;1101;602178;NA;ENSG00000136457;1909;CHAD;CHAD;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHADL;chondroadherin like;chr22;41229510;41240931;22q13.2;NM_138481.2;150356;616236;NA;ENSG00000100399;25165;CHADL;CHADL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHAF1A;chromatin assembly factor 1 subunit A;chr19;4402640;4445018;19p13.3;NM_005483.3;10036;601246;NA;ENSG00000167670;1910;CHAF1A;CHAF1A;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHAF1B;chromatin assembly factor 1 subunit B;chr21;36385392;36419015;21q22.12-q22.13;NM_005441.3;8208;601245;NA;ENSG00000159259;1911;CHAF1B;CHAF1B;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHAMP1;chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1;chr13;114314482;114337626;13q34;NM_001164144.3;283489;616327;NA;ENSG00000198824;20311;CHAMP1;CHAMP1;14;TRUE;36;TRUE;Mental retardation, autosomal dominant 40;616579;616327;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CHASERR;CHD2 adjacent suppressive regulatory RNA;chr15;92819540;92899701;15q26.1;NR_037600.1;100507217;NA;NA;ENSG00000272888;48626;CHASERR;CHASERR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHAT;choline O-acetyltransferase;chr10;49609095;49667942;10q11.23;NM_020549.5;1103;118490;NA;ENSG00000070748;1912;CHAT;CHAT;43;TRUE;30;TRUE;Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic;254210;118490;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CHCHD1;coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 1;chr10;73782047;73783652;10q22.2;NM_203298.3;118487;608842;NA;ENSG00000172586;23518;CHCHD1;CHCHD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHCHD10;coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10;chr22;23765834;23767972;22q11.23;NM_001301339.2;400916;615903;NA;ENSG00000250479;15559;CHCHD10;CHCHD10;22;TRUE;3;FALSE;Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2,Spinal muscular atrophy, Jokela type;615911,615048;615903;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 CHCHD2;coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2;chr7;56101573;56106476;7p11.2;NM_001320327.2;51142;616244;NA;ENSG00000106153;21645;CHCHD2;CHCHD2;6;TRUE;3;FALSE;Parkinson disease 22, autosomal dominant;616710;616244;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 CHCHD3;coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 3;chr7;132784870;133082090;7q32.3-q33;NM_001317177.2;54927;613748;NA;ENSG00000106554;21906;CHCHD3;CHCHD3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHCHD4;coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 4;chr3;14112077;14124870;3p25.1;NM_144636.3;131474;611077;NA;ENSG00000163528;26467;CHCHD4;CHCHD4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHCHD5;coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 5;chr2;112584240;112589275;2q14.1;NM_032309.4;84269;616978;NA;ENSG00000125611;17840;CHCHD5;CHCHD5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHCHD6;coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 6;chr3;126704240;126960420;3q21.3;NM_001320610.2;84303;615634;NA;ENSG00000159685;28184;CHCHD6;CHCHD6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHCHD7;coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 7;chr8;56211686;56218809;8q12.1;NM_001011668.3;79145;611238;NA;ENSG00000170791;28314;CHCHD7;CHCHD7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHD1;chromodomain helicase DNA binding protein 1;chr5;98853985;98929007;5q15-q21.1;NM_001270.4;1105;602118;NA;ENSG00000153922;1915;CHD1;CHD1;4;TRUE;3;FALSE;Pilarowski-Bjornsson syndrome;617682;602118;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 CHD1-DT;CHD1 divergent transcript;chr5;98929171;98995013;5q21.1;NR_151718.1;102724810;NA;NA;ENSG00000248489;52907;CHD1-DT;CHD1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHD1L;chromodomain helicase DNA binding protein 1 like;chr1;147242654;147295765;1q21.1;NM_004284.6;9557;613039;NA;ENSG00000131778;1916;CHD1L;CHD1L;6;TRUE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 CHD2;chromodomain helicase DNA binding protein 2;chr15;92900189;93027996;15q26.1;NM_001271.4;1106;602119;1425;ENSG00000173575;1917;CHD2;CHD2;60;TRUE;166;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 94;615369;602119;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CHD3;chromodomain helicase DNA binding protein 3;chr17;7884796;7912760;17p13.1;NM_001005271.3;1107;602120;NA;ENSG00000170004;1918;CHD3;CHD3;28;TRUE;38;TRUE;Snijders Blok-Campeau syndrome;618205;602120;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CHD4;chromodomain helicase DNA binding protein 4;chr12;6570082;6614524;12p13.31;NM_001273.5;1108;603277;NA;ENSG00000111642;1919;CHD4;CHD4;34;TRUE;35;TRUE;Sifrim-Hitz-Weiss syndrome;617159;603277;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CHD5;chromodomain helicase DNA binding protein 5;chr1;6101787;6180321;1p36.31;NM_015557.3;26038;610771;NA;ENSG00000116254;16816;CHD5;CHD5;15;TRUE;16;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;4 CHD6;chromodomain helicase DNA binding protein 6;chr20;41402083;41618384;20q12;NM_032221.5;84181;616114;NA;ENSG00000124177;19057;CHD6;CHD6;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHD7;chromodomain helicase DNA binding protein 7;chr8;60678740;60868028;8q12.2;NM_017780.4;55636;608892;176;ENSG00000171316;20626;CHD7;CHD7;472;TRUE;469;TRUE;CHARGE syndrome,Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia;214800,612370;608892;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CHD8;chromodomain helicase DNA binding protein 8;chr14;21385194;21456126;14q11.2;NM_001170629.2;57680;610528;NA;ENSG00000100888;20153;CHD8;CHD8;39;TRUE;99;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;4 CHD9;chromodomain helicase DNA binding protein 9;chr16;53054991;53329150;16q12.2;NM_001308319.2;80205;616936;NA;ENSG00000177200;25701;CHD9;CHD9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHDH;choline dehydrogenase;chr3;53812335;53846419;3p21.1;NM_018397.5;55349;NA;NA;ENSG00000016391;24288;CHDH;CHDH;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHEK1;checkpoint kinase 1;chr11;125625163;125676255;11q24.2;NM_001114121.2;1111;603078;NA;ENSG00000149554;1925;CHEK1;CHEK1;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 CHEK2;checkpoint kinase 2;chr22;28687743;28742422;22q12.1;NM_007194.4;11200;604373;302;ENSG00000183765;16627;CHEK2;CHEK2;122;TRUE;438;TRUE;Li-Fraumeni syndrome 2,Osteosarcoma, somatic;609265,259500;604373;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CHEK2P2;CHEK2 pseudogene 2;chr15;20282744;20291586;15q11.1;NR_038836.1;646096;NA;NA;ENSG00000259156;43578;CHEK2P2;CHEK2P2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHERP;calcium homeostasis endoplasmic reticulum protein;chr19;16517894;16542437;19p13.11;NM_006387.6;10523;618539;NA;ENSG00000085872;16930;CHERP;CHERP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHFR;checkpoint with forkhead and ring finger domains;chr12;132822187;132956304;12q24.33;NM_001161344.1;55743;605209;NA;ENSG00000072609;20455;CHFR;CHFR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHFR-DT;CHFR divergent transcript;chr12;132887842;132888583;12q24.33;NR_110919.1;101928530;NA;NA;ENSG00000236617;NA;CHFR-DT;CHFR-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHGA;chromogranin A;chr14;92923150;92935285;14q32.12;NM_001275.4;1113;118910;NA;ENSG00000100604;1929;CHGA;CHGA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHGB;chromogranin 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1;chrX;73563197;73687111;Xq13.2;NM_001039840.3;53344;300922;NA;ENSG00000204116;1934;CHIC1;CHIC1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHIC2;cysteine rich hydrophobic domain 2;chr4;54009789;54064605;4q12;NM_012110.4;26511;604332;NA;ENSG00000109220;1935;CHIC2;CHIC2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHID1;chitinase domain containing 1;chr11;867859;915058;11p15.5;NM_001142676.2;66005;615692;NA;ENSG00000177830;28474;CHID1;CHID1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHIT1;chitinase 1;chr1;203212827;203273641;1q32.1;NM_003465.3;1118;600031;NA;ENSG00000133063;1936;CHIT1;CHIT1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 CHKA;choline kinase alpha;chr11;68052859;68121444;11q13.2;NM_001277.3;1119;118491;NA;ENSG00000110721;1937;CHKA;CHKA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHKB;choline kinase beta;chr22;50578959;50601455;22q13.33;NM_005198.5;1120;612395;855;ENSG00000100288;1938;CHKB;CHKB;22;TRUE;18;TRUE;Muscular dystrophy, congenital, megaconial type;602541;612395;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CHKB-CPT1B;CHKB-CPT1B readthrough (NMD candidate);chr22;50568869;50582965;22q13.33;NR_027928.2;386593;NA;NA;ENSG00000254413;41998;CHKB-CPT1B;CHKB-CPT1B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHKB-DT;CHKB divergent transcript;chr22;50583026;50595634;22q13.33;NR_021492.2;100144603;NA;NA;ENSG00000205559;40146;CHKB-DT;CHKB-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHL1;cell adhesion molecule L1 like;chr3;196763;409417;3p26.3;NM_006614.4;10752;607416;NA;ENSG00000134121;1939;CHL1;CHL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHL1-AS1;CHL1 antisense RNA 1;chr3;363370;385795;3p26.3;NR_110739.1;101927193;NA;NA;ENSG00000234661;40148;CHL1-AS1;CHL1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHL1-AS2;CHL1 antisense RNA 2;chr3;109707;197341;3p26.3;NR_144486.1;101927174;NA;NA;ENSG00000224318;40147;CHL1-AS2;CHL1-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHM;CHM Rab escort 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multivesicular body protein 2A;chr19;58551452;58555105;19q13.43;NM_014453.4;27243;610893;NA;ENSG00000130724;30216;CHMP2A;CHMP2A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHMP2B;charged multivesicular body protein 2B;chr3;87227271;87255556;3p11.2;NM_014043.4;25978;609512;NA;ENSG00000083937;24537;CHMP2B;CHMP2B;13;TRUE;5;TRUE;Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 7;600795;609512;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CHMP3;charged multivesicular body protein 3;chr2;86503430;86563479;2p11.2;NM_016079.4;51652;610052;NA;ENSG00000115561;29865;CHMP3;CHMP3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHMP4A;charged multivesicular body protein 4A;chr14;24209615;24213830;14q12;NM_014169.5;29082;610051;NA;ENSG00000254505;20274;CHMP4A;CHMP4A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHMP4B;charged multivesicular body protein 4B;chr20;33811348;33854366;20q11.22;NM_176812.5;128866;610897;NA;ENSG00000101421;16171;CHMP4B;CHMP4B;4;TRUE;2;FALSE;Cataract 31, multiple types;605387;610897;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 CHMP4C;charged multivesicular body protein 4C;chr8;81732448;81759515;8q21.13;NM_152284.4;92421;610899;NA;ENSG00000164695;30599;CHMP4C;CHMP4C;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHMP5;charged multivesicular body protein 5;chr9;33264879;33282070;9p13.3;NM_016410.6;51510;610900;NA;ENSG00000086065;26942;CHMP5;CHMP5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHMP6;charged multivesicular body protein 6;chr17;80991598;81009517;17q25.3;NM_024591.5;79643;610901;NA;ENSG00000176108;25675;CHMP6;CHMP6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHMP7;charged multivesicular body protein 7;chr8;23243637;23262000;8p21.3;NM_152272.5;91782;611130;NA;ENSG00000147457;28439;CHMP7;CHMP7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHN1;chimerin 1;chr2;174798809;175005381;2q31.1;NM_001822.7;1123;118423;NA;ENSG00000128656;1943;CHN1;CHN1;13;TRUE;12;TRUE;Duane retraction syndrome 2;604356;118423;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CHN2;chimerin 2;chr7;29146569;29514328;7p14.3;NM_001293069.1;1124;602857;NA;ENSG00000106069;1944;CHN2;CHN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHN2-AS1;CHN2 antisense RNA 1;chr7;29199540;29208970;7p14.3;NR_120522.1;102724484;NA;NA;ENSG00000235669;40149;CHN2-AS1;CHN2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHODL;chondrolectin;chr21;17901263;18267373;21q21.1;NM_024944.3;140578;607247;NA;ENSG00000154645;17807;CHODL;CHODL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHODL-AS1;CHODL antisense RNA 1;chr21;17835016;17885608;21q21.1;NR_024354.1;54075;NA;NA;ENSG00000231755;1279;CHODL-AS1;CHODL-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHORDC1;cysteine and histidine rich domain containing 1;chr11;90200429;90223077;11q14.3;NM_012124.3;26973;604353;NA;ENSG00000110172;14525;CHORDC1;CHORDC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHORDC1P4;CHORDC1 pseudogene 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2;chr11;74696429;74731426;11q13.4;NM_015424.6;25884;613127;NA;ENSG00000054938;24168;CHRDL2;CHRDL2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHRFAM7A;CHRNA7 (exons 5-10) and FAM7A (exons A-E) fusion;chr15;30360566;30393849;15q13.2;NM_139320.2;89832;609756;NA;ENSG00000166664;15781;CHRFAM7A;CHRFAM7A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHRM1;cholinergic receptor muscarinic 1;chr11;62908679;62921807;11q12.3;NM_000738.3;1128;118510;NA;ENSG00000168539;1950;CHRM1;CHRM1;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHRM2;cholinergic receptor muscarinic 2;chr7;136868652;137020255;7q33;NM_000739.3;1129;118493;405;ENSG00000181072;1951;CHRM2;CHRM2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 CHRM3;cholinergic receptor muscarinic 3;chr1;239386565;239915452;1q43;NM_000740.4;1131;118494;NA;ENSG00000133019;1952;CHRM3;CHRM3;1;FALSE;2;FALSE;Prune belly syndrome;100100;118494;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 CHRM3-AS1;CHRM3 antisense RNA 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fast-channel;253290,601462,608930;100690;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CHRNA10;cholinergic receptor nicotinic alpha 10 subunit;chr11;3665587;3671384;11p15.4;NM_020402.4;57053;606372;NA;ENSG00000129749;13800;CHRNA10;CHRNA10;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHRNA2;cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit;chr8;27459756;27479883;8p21.2;NM_000742.4;1135;118502;NA;ENSG00000120903;1956;CHRNA2;CHRNA2;8;TRUE;3;FALSE;Epilepsy, nocturnal frontal lobe, type 4;610353;118502;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 CHRNA3;cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit;chr15;78593052;78621295;15q25.1;NM_000743.5;1136;118503;NA;ENSG00000080644;1957;CHRNA3;CHRNA3;3;FALSE;8;TRUE;Bladder dysfunction, autonomic, with impaired pupillary reflex and secondary CAKUT;191800;118503;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 CHRNA4;cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit;chr20;63343223;63378401;20q13.33;NM_000744.7;1137;118504;NA;ENSG00000101204;1958;CHRNA4;CHRNA4;8;TRUE;6;TRUE;Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 1;600513;118504;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CHRNA5;cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit;chr15;78565520;78595269;15q25.1;NM_000745.3;1138;118505;NA;ENSG00000169684;1959;CHRNA5;CHRNA5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHRNA6;cholinergic receptor nicotinic alpha 6 subunit;chr8;42752620;42796392;8p11.21;NM_004198.3;8973;606888;NA;ENSG00000147434;15963;CHRNA6;CHRNA6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHRNA7;cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit;chr15;31923438;32173018;15q13.3;NM_001190455.3;1139;118511;NA;ENSG00000175344;1960;CHRNA7;CHRNA7;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHRNA9;cholinergic receptor nicotinic alpha 9 subunit;chr4;40335333;40355217;4p14;NM_017581.4;55584;605116;NA;ENSG00000174343;14079;CHRNA9;CHRNA9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHRNB1;cholinergic receptor nicotinic beta 1 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13;chr3;126524155;126543291;3q21.3;NM_152889.3;166012;610124;NA;ENSG00000180767;21755;CHST13;CHST13;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHST14;carbohydrate sulfotransferase 14;chr15;40470984;40473158;15q15.1;NM_130468.4;113189;608429;600;ENSG00000169105;24464;CHST14;CHST14;12;TRUE;19;TRUE;Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1;601776;608429;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CHST15;carbohydrate sulfotransferase 15;chr10;124007668;124093598;10q26.13;NM_001270764.2;51363;608277;NA;ENSG00000182022;18137;CHST15;CHST15;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHST2;carbohydrate sulfotransferase 2;chr3;143119771;143124014;3q24;NM_004267.5;9435;603798;NA;ENSG00000175040;1970;CHST2;CHST2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CHST3;carbohydrate sulfotransferase 3;chr10;71964395;72013558;10q22.1;NM_004273.5;9469;603799;NA;ENSG00000122863;1971;CHST3;CHST3;18;TRUE;20;TRUE;Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint 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1;chr15;90229975;90234047;15q26.1;NM_001277764.2;10519;602293;NA;ENSG00000185043;16920;CIB1;CIB1;2;FALSE;NA;NA;Epidermodysplasia verruciformis 3;618267;602293;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 CIB2;calcium and integrin binding family member 2;chr15;78104606;78131535;15q25.1;NM_006383.4;10518;605564;NA;ENSG00000136425;24579;CIB2;CIB2;11;TRUE;8;TRUE;Deafness, autosomal recessive 48,Usher syndrome, type IJ;609439,614869;605564;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CIB3;calcium and integrin binding family member 3;chr19;16161368;16173525;19p13.11;NM_054113.4;117286;610645;NA;ENSG00000141977;24580;CIB3;CIB3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CIB4;calcium and integrin binding family member 4;chr2;26581205;26641366;2p23.3;NM_001029881.3;130106;610646;NA;ENSG00000157884;33703;CIB4;CIB4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CIBAR1;CBY1 interacting BAR domain containing 1;chr8;93698561;93731527;8q22.1;NM_001283034.2;137392;617273;NA;ENSG00000188343;30452;CIBAR1;CIBAR1;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CIBAR1-DT;CIBAR1 divergent transcript;chr8;93213302;93700433;8q22.1;NR_033858.1;642924;NA;NA;ENSG00000246662;43644;CIBAR1-DT;CIBAR1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CIBAR1P2;CIBAR1 pseudogene 2;chr4;183037665;183040119;4q35.1;NR_003612.2;403315;NA;NA;ENSG00000230219;32287;CIBAR1P2;CIBAR1P2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CIBAR2;CBY1 interacting BAR domain containing 2;chr16;85098358;85112472;16q24.1;NM_198491.3;339145;617274;NA;ENSG00000153789;24781;CIBAR2;CIBAR2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CIC;capicua transcriptional repressor;chr19;42268537;42295797;19q13.2;NM_015125.5;23152;612082;999;ENSG00000079432;14214;CIC;CIC;5;TRUE;25;TRUE;Mental retardation, autosomal dominant 45;617600;612082;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CIDEA;cell death inducing DFFA like effector a;chr18;12254361;12277595;18p11.21;NM_001318383.2;1149;604440;NA;ENSG00000176194;1976;CIDEA;CIDEA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CIDEB;cell death inducing DFFA like effector b;chr14;24305187;24311430;14q12;NM_001318807.2;27141;604441;NA;ENSG00000136305;1977;CIDEB;CIDEB;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CIDEC;cell death inducing DFFA like effector c;chr3;9866711;9880255;3p25.3;NM_022094.3;63924;612120;NA;ENSG00000187288;24229;CIDEC;CIDEC;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CIDECP1;cell death inducing DFFA like effector c pseudogene 1;chr3;10014237;10026395;3p25.3;NR_002786.1;152302;NA;NA;ENSG00000186162;24230;CIDECP1;CIDECP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CIITA;class II major histocompatibility complex transactivator;chr16;10866222;10943021;16p13.13;NM_000246.4;4261;600005;49;ENSG00000179583;7067;CIITA;CIITA;12;TRUE;23;TRUE;Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group A;209920;600005;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CILK1;ciliogenesis associated kinase 1;chr6;53001279;53061824;6p12.1;NM_016513.5;22858;612325;NA;ENSG00000112144;21219;CILK1;CILK1;7;TRUE;4;TRUE;Endocrine-cerebroosteodysplasia;612651;612325;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 CILP;cartilage intermediate layer protein;chr15;65194760;65211473;15q22.31;NM_003613.4;8483;603489;NA;ENSG00000138615;1980;CILP;CILP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 CILP2;cartilage intermediate layer protein 2;chr19;19538248;19546659;19p13.11;NM_153221.2;148113;612419;NA;ENSG00000160161;24213;CILP2;CILP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CINP;cyclin dependent kinase 2 interacting protein;chr14;102341102;102362916;14q32.31;NM_032630.3;51550;613362;NA;ENSG00000100865;23789;CINP;CINP;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CIP2A;cellular inhibitor of PP2A;chr3;108549864;108589644;3q13.13;NM_020890.3;57650;610643;NA;ENSG00000163507;29302;CIP2A;CIP2A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CIPC;CLOCK interacting pacemaker;chr14;77098126;77117287;14q24.3;NM_033426.3;85457;616995;NA;ENSG00000198894;20365;CIPC;CIPC;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CIR1;corepressor interacting with RBPJ, CIR1;chr2;174348022;174395712;2q31.1;NM_004882.4;9541;605228;NA;ENSG00000138433;24217;CIR1;CIR1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CIRBP;cold inducible RNA binding protein;chr19;1259384;1274880;19p13.3;NM_001300829.2;1153;602649;NA;ENSG00000099622;1982;CIRBP;CIRBP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CIRBP-AS1;CIRBP antisense RNA 1;chr19;1267471;1270260;19p13.3;NR_027271.1;148046;NA;NA;ENSG00000267493;28588;CIRBP-AS1;CIRBP-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CISD1;CDGSH iron sulfur domain 1;chr10;58269162;58289586;10q21.1;NM_018464.5;55847;611932;NA;ENSG00000122873;30880;CISD1;CISD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CISD2;CDGSH iron sulfur domain 2;chr4;102868974;102892807;4q24;NM_001008388.5;493856;611507;1266;ENSG00000145354;24212;CISD2;CISD2;4;TRUE;2;FALSE;Wolfram syndrome 2;604928;611507;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 CISD3;CDGSH iron sulfur domain 3;chr17;38730341;38735605;17q12;NM_001136498.2;284106;611933;NA;ENSG00000277972;27578;CISD3;CISD3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CISH;cytokine inducible SH2 containing protein;chr3;50606489;50611774;3p21.2;NM_013324.7;1154;602441;NA;ENSG00000114737;1984;CISH;CISH;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 CISTR;chondrogenesis-associated transcript;chr12;53746337;53757227;12q13.13;NR_104332.1;102216268;NA;NA;ENSG00000260492;49426;CISTR;CISTR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CIT;citron rho-interacting serine/threonine kinase;chr12;119685791;119877320;12q24.23;NM_001206999.2;11113;605629;NA;ENSG00000122966;1985;CIT;CIT;10;TRUE;14;TRUE;Microcephaly 17, primary, autosomal recessive;617090;605629;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CITED1;Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 1;chrX;72301638;72307187;Xq13.1;NM_001144885.2;4435;300149;NA;ENSG00000125931;1986;CITED1;CITED1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CITED2;Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2;chr6;139371807;139374648;6q24.1;NM_006079.5;10370;602937;NA;ENSG00000164442;1987;CITED2;CITED2;13;TRUE;1;FALSE;Atrial septal defect 8,Ventricular septal defect 2;614433,614431;602937;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 CITED4;Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 4;chr1;40861054;40862363;1p34.2;NM_133467.3;163732;606815;NA;ENSG00000179862;18696;CITED4;CITED4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CIZ1;CDKN1A interacting zinc finger protein 1;chr9;128161251;128204383;9q34.11;NM_001257975.2;25792;611420;NA;ENSG00000148337;16744;CIZ1;CIZ1;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CKAP2;cytoskeleton associated protein 2;chr13;52455429;52476628;13q14.3;NM_001098525.3;26586;611569;NA;ENSG00000136108;1990;CKAP2;CKAP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CKAP2L;cytoskeleton associated protein 2 like;chr2;112736349;112764664;2q14.1;NM_152515.5;150468;616174;NA;ENSG00000169607;26877;CKAP2L;CKAP2L;2;FALSE;12;TRUE;Filippi syndrome;272440;616174;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 CKAP4;cytoskeleton associated protein 4;chr12;106237881;106304279;12q23.3;NM_006825.4;10970;618595;NA;ENSG00000136026;16991;CKAP4;CKAP4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CKAP5;cytoskeleton associated protein 5;chr11;46743048;46846308;11p11.2;NM_001008938.4;9793;611142;NA;ENSG00000175216;28959;CKAP5;CKAP5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CKB;creatine kinase B;chr14;103519667;103522833;14q32.33;NM_001823.5;1152;123280;NA;ENSG00000166165;1991;CKB;CKB;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CKLF;chemokine like factor;chr16;66552563;66566251;16q21;NM_001040138.3;51192;616074;NA;ENSG00000217555;13253;CKLF;CKLF;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CKLF-CMTM1;CKLF-CMTM1 readthrough;chr16;66552587;66579135;16q21;NM_001204099.2;100529251;NA;NA;ENSG00000254788;39977;CKLF-CMTM1;CKLF-CMTM1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CKM;creatine kinase, M-type;chr19;45306413;45322875;19q13.32;NM_001824.5;1158;123310;NA;ENSG00000104879;1994;CKM;CKM;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CKMT1A;creatine kinase, mitochondrial 1A;chr15;43692886;43699222;15q15.3;NM_001321927.1;548596;613415;NA;ENSG00000223572;31736;CKMT1A;CKMT1A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CKMT1B;creatine kinase, mitochondrial 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1;chr2;121337776;121649476;2q14.2-q14.3;NM_015282.3;23332;605852;NA;ENSG00000074054;17088;CLASP1;CLASP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLASP2;cytoplasmic linker associated protein 2;chr3;33496245;33718356;3p22.3;NM_015097.3;23122;605853;NA;ENSG00000163539;17078;CLASP2;CLASP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLASRP;CLK4 associating serine/arginine rich protein;chr19;45039045;45070956;19q13.32;NM_007056.3;11129;618532;NA;ENSG00000104859;17731;CLASRP;CLASRP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLBA1;clathrin binding box of aftiphilin containing 1;chr14;104985775;105010482;14q32.33;NM_174891.4;122616;NA;NA;ENSG00000140104;20126;CLBA1;CLBA1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLC;Charcot-Leyden crystal galectin;chr19;39731255;39738029;19q13.2;NM_001828.6;1178;153310;NA;ENSG00000105205;2014;CLC;CLC;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLCA1;chloride channel accessory 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1;chr1;108881885;108963527;1p13.3;NM_001048210.3;23155;617539;NA;ENSG00000121940;29675;CLCC1;CLCC1;0;FALSE;1;FALSE;Retinitis pigmentosa 32;609913;617539;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 CLCF1;cardiotrophin like cytokine factor 1;chr11;67364168;67374177;11q13.2;NM_013246.3;23529;607672;NA;ENSG00000175505;17412;CLCF1;CLCF1;4;TRUE;4;TRUE;Cold-induced sweating syndrome 2;610313;607672;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CLCN1;chloride voltage-gated channel 1;chr7;143316111;143352083;7q34;NM_000083.3;1180;118425;NA;ENSG00000188037;2019;CLCN1;CLCN1;279;TRUE;130;TRUE;Myotonia congenita, dominant,Myotonia congenita, recessive,Myotonia levior, recessive;160800,255700,NA;118425;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CLCN2;chloride voltage-gated channel 2;chr3;184346185;184361650;3q27.1;NM_004366.6;1181;600570;NA;ENSG00000114859;2020;CLCN2;CLCN2;27;TRUE;30;TRUE;Hyperaldosteronism, familial, type II,Leukoencephalopathy with ataxia;605635,615651;600570;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CLCN3;chloride voltage-gated channel 3;chr4;169612633;169723673;4q33;NM_173872.4;1182;600580;NA;ENSG00000109572;2021;CLCN3;CLCN3;8;TRUE;9;TRUE;Neurodevelopmental disorder with hypotonia and brain abnormalities,Neurodevelopmental disorder with seizures and brain abnormalities;619512,619517;600580;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CLCN4;chloride voltage-gated channel 4;chrX;10156975;10237660;Xp22.2;NM_001830.4;1183;302910;NA;ENSG00000073464;2022;CLCN4;CLCN4;20;TRUE;29;TRUE;Raynaud-Claes syndrome;300114;302910;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CLCN5;chloride voltage-gated channel 5;chrX;49922596;50099235;Xp11.23;NM_001127899.4;1184;300008;NA;ENSG00000171365;2023;CLCN5;CLCN5;212;TRUE;65;TRUE;Dent disease 1,Hypophosphatemic rickets,Nephrolithiasis, type I,Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis;300009,300554,310468,308990;300008;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CLCN6;chloride voltage-gated channel 6;chr1;11806096;11848079;1p36.22;NM_001286.5;1185;602726;NA;ENSG00000011021;2024;CLCN6;CLCN6;1;FALSE;NA;NA;Neurodegeneration, childhood-onset, hypotonia, respiratory insufficiency and brain imaging abnormalities;619173;602726;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 CLCN7;chloride voltage-gated channel 7;chr16;1444934;1475084;16p13.3;NM_001287.6;1186;602727;NA;ENSG00000103249;2025;CLCN7;CLCN7;106;TRUE;24;TRUE;Hypopigmentation, organomegaly, and delayed myelination and development,Osteopetrosis, autosomal dominant 2,Osteopetrosis, autosomal recessive 4;618541,166600,611490;602727;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CLCNKA;chloride voltage-gated channel Ka;chr1;16018875;16034050;1p36.13;NM_004070.4;1187;602024;NA;ENSG00000186510;2026;CLCNKA;CLCNKA;4;TRUE;3;FALSE;Bartter syndrome, type 4b, digenic;613090;602024;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 CLCNKB;chloride voltage-gated channel Kb;chr1;16040252;16057311;1p36.13;NM_000085.5;1188;602023;NA;ENSG00000184908;2027;CLCNKB;CLCNKB;105;TRUE;30;TRUE;Bartter syndrome, type 3,Bartter syndrome, type 4b, digenic;607364,613090;602023;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CLDN1;claudin 1;chr3;190305707;190322446;3q28;NM_021101.5;9076;603718;NA;ENSG00000163347;2032;CLDN1;CLDN1;2;FALSE;4;TRUE;Ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis;607626;603718;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 CLDN10;claudin 10;chr13;95433604;95579759;13q32.1;NM_006984.5;9071;617579;NA;ENSG00000134873;2033;CLDN10;CLDN10;4;TRUE;4;TRUE;HELIX syndrome;617671;617579;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CLDN10-AS1;CLDN10 antisense RNA 1;chr13;95479444;95533910;13q32.1;NR_046533.1;100874194;NA;NA;ENSG00000223392;39907;CLDN10-AS1;CLDN10-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLDN11;claudin 11;chr3;170418868;170454733;3q26.2;NM_005602.6;5010;601326;NA;ENSG00000013297;8514;CLDN11;CLDN11;1;FALSE;2;FALSE;Leukodystrophy, hypomyelinating, 22;619328;601326;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 CLDN12;claudin 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1;chr12;92420094;92428148;12q22;NR_144319.2;574016;616989;NA;ENSG00000205057;24070;CLLU1-AS1;CLLU1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLMAT3;colorectal liver metastasis associated transcript 3;chr5;151676945;151725473;5q33.1;NR_109873.1;101927096;NA;NA;ENSG00000249035;52287;CLMAT3;CLMAT3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLMN;calmin;chr14;95181940;95319908;14q32.13;NM_024734.4;79789;611121;NA;ENSG00000165959;19972;CLMN;CLMN;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLMP;CXADR like membrane protein;chr11;123069872;123195248;11q24.1;NM_024769.5;79827;611693;NA;ENSG00000166250;24039;CLMP;CLMP;9;TRUE;6;TRUE;Congenital short bowel syndrome;615237;611693;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CLN3;CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin;chr16;28474111;28495575;16p12.1;NM_000086.2;1201;607042;689;ENSG00000188603;2074;CLN3;CLN3;61;TRUE;113;TRUE;Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3;204200;607042;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CLN5;CLN5 intracellular trafficking protein;chr13;76990660;77019143;13q22.3;NM_006493.4;1203;608102;692;ENSG00000102805;2076;CLN5;CLN5;41;TRUE;73;TRUE;Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5;256731;608102;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CLN6;CLN6 transmembrane ER protein;chr15;68206992;68257211;15q23;NM_017882.3;54982;606725;832;ENSG00000128973;2077;CLN6;CLN6;80;TRUE;64;TRUE;Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6A,Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6B (Kufs type);601780,204300;606725;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CLN8;CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein;chr8;1755778;1801711;8p23.3;NM_018941.4;2055;607837;691;ENSG00000182372;2079;CLN8;CLN8;35;TRUE;44;TRUE;Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8,Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant;600143,610003;607837;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CLN8-AS1;CLN8 antisense RNA 1;chr8;1761054;1764508;8p23.3;NR_134302.1;101927752;NA;NA;ENSG00000253982;NA;CLN8-AS1;CLN8-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLNK;cytokine dependent hematopoietic cell linker;chr4;10486395;10684768;4p16.1;NM_052964.4;116449;611434;NA;ENSG00000109684;17438;CLNK;CLNK;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLNS1A;chloride nucleotide-sensitive channel 1A;chr11;77514936;77637794;11q14.1;NM_001293.3;1207;602158;NA;ENSG00000074201;2080;CLNS1A;CLNS1A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLOCK;clock circadian regulator;chr4;55427903;55546909;4q12;NM_001267843.2;9575;601851;NA;ENSG00000134852;2082;CLOCK;CLOCK;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLP1;cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1;chr11;57648188;57661865;11q12.1;NM_006831.3;10978;608757;NA;ENSG00000172409;16999;CLP1;CLP1;1;FALSE;1;FALSE;Pontocerebellar hypoplasia, type 10;615803;608757;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 CLPB;caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit B;chr11;72285495;72434680;11q13.4;NM_030813.6;81570;616254;1338;ENSG00000162129;30664;CLPB;CLPB;22;TRUE;31;TRUE;3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia;616271;616254;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CLPP;caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit;chr19;6361531;6370242;19p13.3;NM_006012.4;8192;601119;1402;ENSG00000125656;2084;CLPP;CLPP;14;TRUE;8;TRUE;Perrault syndrome 3;614129;601119;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CLPS;colipase;chr6;35794982;35797344;6p21.31;NM_001832.4;1208;120105;NA;ENSG00000137392;2085;CLPS;CLPS;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLPSL1;colipase like 1;chr6;35781019;35793675;6p21.31;NM_001010886.5;340204;NA;NA;ENSG00000204140;21251;CLPSL1;CLPSL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLPSL2;colipase like 2;chr6;35776594;35779552;6p21.31;NM_001286550.2;389383;NA;NA;ENSG00000196748;21250;CLPSL2;CLPSL2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLPTM1;CLPTM1 regulator of GABA type A receptor forward trafficking;chr19;44954585;44993341;19q13.32;NM_001294.4;1209;604783;NA;ENSG00000104853;2087;CLPTM1;CLPTM1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLPTM1L;CLPTM1 like;chr5;1317752;1345099;5p15.33;NM_030782.5;81037;612585;NA;ENSG00000049656;24308;CLPTM1L;CLPTM1L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLPX;caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X;chr15;65148219;65185342;15q22.31;NM_006660.5;10845;615611;NA;ENSG00000166855;2088;CLPX;CLPX;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLRN1;clarin 1;chr3;150926163;150972727;3q25.1;NM_001195794.1;7401;606397;700;ENSG00000163646;12605;CLRN1;CLRN1;33;TRUE;46;TRUE;Retinitis pigmentosa 61,Usher syndrome, type 3A;614180,276902;606397;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CLRN1-AS1;CLRN1 antisense RNA 1;chr3;150852484;151080726;3q25.1;NR_024066.2;116933;NA;NA;ENSG00000239265;30895;CLRN1-AS1;CLRN1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLRN2;clarin 2;chr4;17515165;17527104;4p15.32;NM_001079827.2;645104;618988;NA;ENSG00000249581;33939;CLRN2;CLRN2;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLRN3;clarin 3;chr10;127877841;127892941;10q26.2;NM_152311.5;119467;NA;NA;ENSG00000180745;20795;CLRN3;CLRN3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLSPN;claspin;chr1;35720218;35769978;1p34.3;NM_022111.4;63967;605434;NA;ENSG00000092853;19715;CLSPN;CLSPN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLSTN1;calsyntenin 1;chr1;9728926;9823984;1p36.22;NM_001009566.3;22883;611321;NA;ENSG00000171603;17447;CLSTN1;CLSTN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLSTN2;calsyntenin 2;chr3;139935185;140577397;3q23;NM_022131.3;64084;611323;NA;ENSG00000158258;17448;CLSTN2;CLSTN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLSTN2-AS1;CLSTN2 antisense RNA 1;chr3;140505611;140508789;3q23;NR_108084.1;101927808;NA;NA;ENSG00000250433;49095;CLSTN2-AS1;CLSTN2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLSTN3;calsyntenin 3;chr12;7129698;7158945;12p13.31;NM_014718.4;9746;611324;NA;ENSG00000139182;18371;CLSTN3;CLSTN3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLTA;clathrin light chain A;chr9;36190856;36304781;9p13.3;NM_007096.4;1211;118960;NA;ENSG00000122705;2090;CLTA;CLTA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLTB;clathrin light chain B;chr5;176392501;176416539;5q35.2;NM_007097.5;1212;118970;NA;ENSG00000175416;2091;CLTB;CLTB;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLTC;clathrin heavy chain;chr17;59619689;59696956;17q23.1;NM_001288653.2;1213;118955;NA;ENSG00000141367;2092;CLTC;CLTC;15;TRUE;42;TRUE;Mental retardation, autosomal dominant 56;617854;118955;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CLTCL1;clathrin heavy chain like 1;chr22;19179473;19291719;22q11.21;NM_007098.4;8218;601273;NA;ENSG00000070371;2093;CLTCL1;CLTCL1;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CLTRN;collectrin, amino acid transport 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1;chr3;28241584;28325142;3p24.1;NM_001331185.2;152100;615166;NA;ENSG00000187118;28783;CMC1;CMC1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CMC2;C-X9-C motif containing 2;chr16;80966448;81020270;16q23.2;NM_020188.5;56942;NA;NA;ENSG00000103121;24447;CMC2;CMC2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CMC4;C-X9-C motif containing 4;chrX;155061622;155071136;Xq28;NM_001018024.3;100272147;NA;NA;ENSG00000182712;35428;CMC4;CMC4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CMIP;c-Maf inducing protein;chr16;81444808;81711762;16q23.2-q23.3;NM_198390.3;80790;610112;NA;ENSG00000153815;24319;CMIP;CMIP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CMKLR1;chemerin chemokine-like receptor 1;chr12;108288044;108339317;12q23.3;NM_001142343.2;1240;602351;NA;ENSG00000174600;2121;CMKLR1;CMKLR1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CMKLR2;chemerin chemokine-like receptor 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1;chr16;66566393;66579137;16q21;NM_052999.4;113540;607884;NA;ENSG00000089505;19172;CMTM1;CMTM1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CMTM2;CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 2;chr16;66579448;66588275;16q21;NM_144673.3;146225;607885;NA;ENSG00000140932;19173;CMTM2;CMTM2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CMTM3;CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 3;chr16;66603874;66613892;16q22.1;NM_144601.5;123920;607886;NA;ENSG00000140931;19174;CMTM3;CMTM3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CMTM4;CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 4;chr16;66614750;66696743;16q22.1-q22.3;NM_178818.3;146223;607887;NA;ENSG00000183723;19175;CMTM4;CMTM4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CMTM5;CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 5;chr14;23376773;23379772;14q11.2;NM_001288746.2;116173;607888;NA;ENSG00000166091;19176;CMTM5;CMTM5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CMTM6;CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 6;chr3;32481312;32502852;3p22.3;NM_017801.3;54918;607889;NA;ENSG00000091317;19177;CMTM6;CMTM6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CMTM7;CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 7;chr3;32391698;32483067;3p22.3;NM_138410.4;112616;607890;NA;ENSG00000153551;19178;CMTM7;CMTM7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CMTM8;CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 8;chr3;32238679;32370321;3p22.3;NM_178868.5;152189;607891;NA;ENSG00000170293;19179;CMTM8;CMTM8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CMTR1;cap methyltransferase 1;chr6;37433219;37482827;6p21.2;NM_015050.3;23070;616189;NA;ENSG00000137200;21077;CMTR1;CMTR1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CMTR2;cap methyltransferase 2;chr16;71281389;71289715;16q22.2;NM_001099642.2;55783;616190;NA;ENSG00000180917;25635;CMTR2;CMTR2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CMYA5;cardiomyopathy associated 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2;chr18;74495816;74523454;18q22.3;NM_018235.3;55748;169800;NA;ENSG00000133313;24437;CNDP2;CNDP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNEP1R1;CTD nuclear envelope phosphatase 1 regulatory subunit 1;chr16;50024410;50037088;16q12.1;NM_153261.6;255919;616869;NA;ENSG00000205423;26759;CNEP1R1;CNEP1R1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNFN;cornifelin;chr19;42387019;42390297;19q13.2;NM_032488.4;84518;611764;NA;ENSG00000105427;30183;CNFN;CNFN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNGA1;cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1;chr4;47935977;48016681;4p12;NM_001142564.2;1259;123825;NA;ENSG00000198515;2148;CNGA1;CNGA1;29;TRUE;39;TRUE;Retinitis pigmentosa 49;613756;123825;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CNGA2;cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 2;chrX;151734746;151745564;Xq28;NM_005140.1;1260;300338;NA;ENSG00000183862;2149;CNGA2;CNGA2;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNGA3;cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 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Ras 2;chrX;21372801;21654695;Xp22.12;NM_014927.5;22866;300724;NA;ENSG00000149970;19701;CNKSR2;CNKSR2;7;TRUE;26;TRUE;Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Houge type;301008;300724;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CNKSR3;CNKSR family member 3;chr6;154387515;154510685;6q25.2;NM_173515.4;154043;617476;NA;ENSG00000153721;23034;CNKSR3;CNKSR3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNMD;chondromodulin;chr13;52703264;52739820;13q14.3;NM_007015.3;11061;605147;NA;ENSG00000136110;17005;CNMD;CNMD;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNN1;calponin 1;chr19;11538767;11550323;19p13.2;NM_001299.6;1264;600806;NA;ENSG00000130176;2155;CNN1;CNN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNN2;calponin 2;chr19;1026586;1039068;19p13.3;NM_001303501.2;1265;602373;NA;ENSG00000064666;2156;CNN2;CNN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNN3;calponin 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10;chr3;32685145;32773875;3p22.3;NM_001256742.2;25904;NA;NA;ENSG00000182973;23817;CNOT10;CNOT10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNOT11;CCR4-NOT transcription complex subunit 11;chr2;101252886;101270316;2q11.2;NM_017546.5;55571;NA;NA;ENSG00000158435;25217;CNOT11;CNOT11;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNOT2;CCR4-NOT transcription complex subunit 2;chr12;70243002;70354993;12q15;NM_001199302.2;4848;604909;NA;ENSG00000111596;7878;CNOT2;CNOT2;1;FALSE;2;FALSE;Intellectual developmental disorder with nasal speech, dysmorphic facies, and variable skeletal anomalies;618608;604909;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 CNOT3;CCR4-NOT transcription complex subunit 3;chr19;54137749;54155681;19q13.42;NM_014516.4;4849;604910;NA;ENSG00000088038;7879;CNOT3;CNOT3;9;TRUE;16;TRUE;Intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies;618672;604910;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CNOT4;CCR4-NOT transcription complex subunit 4;chr7;135361795;135510127;7q33;NM_001190850.2;4850;604911;NA;ENSG00000080802;7880;CNOT4;CNOT4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNOT6;CCR4-NOT transcription complex subunit 6;chr5;180494379;180578358;5q35.3;NM_001370472.1;57472;608951;NA;ENSG00000113300;14099;CNOT6;CNOT6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNOT6L;CCR4-NOT transcription complex subunit 6 like;chr4;77713387;77819615;4q21.1;NM_001286790.2;246175;618069;NA;ENSG00000138767;18042;CNOT6L;CNOT6L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNOT7;CCR4-NOT transcription complex subunit 7;chr8;17224966;17246878;8p22;NM_001322093.2;29883;604913;NA;ENSG00000198791;14101;CNOT7;CNOT7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNOT8;CCR4-NOT transcription complex subunit 8;chr5;154857553;154876792;5q33.2;NM_001301073.2;9337;603731;NA;ENSG00000155508;9207;CNOT8;CNOT8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNOT9;CCR4-NOT transcription complex subunit 9;chr2;218568580;218597080;2q35;NM_001271634.2;9125;612054;NA;ENSG00000144580;10445;CNOT9;CNOT9;0;FALSE;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 CNP;2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase;chr17;41966763;41977740;17q21.2;NM_033133.5;1267;123830;NA;ENSG00000173786;2158;CNP;CNP;1;FALSE;7;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 CNPPD1;cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1;chr2;219171897;219178106;2q35;NM_001321389.1;27013;NA;NA;ENSG00000115649;25220;CNPPD1;CNPPD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNPY1;canopy FGF signaling regulator 1;chr7;155474206;155555450;7q36.3;NM_001103176.2;285888;612493;NA;ENSG00000146910;27786;CNPY1;CNPY1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNPY2;canopy FGF signaling regulator 2;chr12;56309842;56316119;12q13.3;NM_014255.7;10330;605861;NA;ENSG00000257727;13529;CNPY2;CNPY2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNPY3;canopy FGF signaling regulator 3;chr6;42929480;42939294;6p21.1;NM_006586.5;10695;610774;NA;ENSG00000137161;11968;CNPY3;CNPY3;2;FALSE;5;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 60;617929;610774;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 CNPY3-GNMT;Automatically generated gene with symbol 'CNPY3-GNMT';chr6;NA;NA;?;NM_001318857.2;107080644;NA;NA;NA;NA;NA;CNPY3-GNMT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNPY4;canopy FGF signaling regulator 4;chr7;100119634;100125508;7q22.1;NM_152755.2;245812;610047;NA;ENSG00000166997;28631;CNPY4;CNPY4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNR1;cannabinoid receptor 1;chr6;88139864;88166347;6q15;NM_001160226.3;1268;114610;NA;ENSG00000118432;2159;CNR1;CNR1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNR2;cannabinoid receptor 2;chr1;23870515;23913362;1p36.11;NM_001841.3;1269;605051;NA;ENSG00000188822;2160;CNR2;CNR2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNRIP1;cannabinoid receptor interacting protein 1;chr2;68284171;68320051;2p14;NM_015463.3;25927;618538;NA;ENSG00000119865;24546;CNRIP1;CNRIP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNST;consortin, connexin sorting protein;chr1;246566444;246668595;1q44;NM_152609.3;163882;613439;NA;ENSG00000162852;26486;CNST;CNST;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNTD1;cyclin N-terminal domain containing 1;chr17;42798800;42811587;17q21.2-q21.31;NM_173478.3;124817;618166;NA;ENSG00000176563;26847;CNTD1;CNTD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNTF;ciliary neurotrophic factor;chr11;58622665;58625733;11q12.1;NM_000614.4;1270;118945;NA;ENSG00000242689;2169;CNTF;CNTF;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNTFR;ciliary neurotrophic factor receptor;chr9;34551432;34590140;9p13.3;NM_001207011.2;1271;118946;NA;ENSG00000122756;2170;CNTFR;CNTFR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNTFR-AS1;CNTFR antisense RNA 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2;chr7;146116002;148420998;7q35-q36.1;NM_014141.6;26047;604569;NA;ENSG00000174469;13830;CNTNAP2;CNTNAP2;14;TRUE;49;TRUE;Pitt-Hopkins like syndrome 1;610042;604569;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CNTNAP2-AS1;CNTNAP2 antisense RNA 1;chr7;147080934;147097609;7q35;NR_110829.1;101928700;NA;NA;ENSG00000236795;40657;CNTNAP2-AS1;CNTNAP2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNTNAP3;contactin associated protein family member 3;chr9;39064710;39288315;9p12;NM_033655.5;79937;610517;NA;ENSG00000106714;13834;CNTNAP3;CNTNAP3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNTNAP3B;contactin associated protein family member 3B;chr9;41890314;42129510;9p11.2;NM_001201380.3;728577;NA;NA;ENSG00000154529;32035;CNTNAP3B;CNTNAP3B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNTNAP3P2;CNTNAP3 pseudogene 2;chr9;67059560;67293468;9q21.11;NR_111893.2;643827;NA;NA;ENSG00000276386;49589;CNTNAP3P2;CNTNAP3P2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNTNAP4;contactin associated protein family member 4;chr16;76277278;76560757;16q23.1;NM_033401.5;85445;610518;NA;ENSG00000152910;18747;CNTNAP4;CNTNAP4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNTNAP5;contactin associated protein family member 5;chr2;124025287;124921219;2q14.3;NM_130773.4;129684;610519;NA;ENSG00000155052;18748;CNTNAP5;CNTNAP5;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNTNAP5-DT;CNTNAP5 divergent transcript;chr2;124011984;124025173;2q14.3;NR_147976.1;107985820;NA;NA;ENSG00000228400;NA;CNTNAP5-DT;CNTNAP5-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNTRL;centriolin;chr9;121074660;121177729;9q33.2;NM_007018.6;11064;605496;NA;ENSG00000119397;1858;CNTRL;CNTRL;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CNTROB;centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein;chr17;7932101;7949920;17p13.1;NM_001037144.7;116840;611425;NA;ENSG00000170037;29616;CNTROB;CNTROB;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COA1;cytochrome c oxidase assembly factor 1;chr7;43608456;43729717;7p13;NM_001321197.2;55744;614769;NA;ENSG00000106603;21868;COA1;COA1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COA3;cytochrome c oxidase assembly factor 3;chr17;42795147;42798704;17q21.2;NM_001040431.3;28958;614775;NA;ENSG00000183978;24990;COA3;COA3;1;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COA4;cytochrome c oxidase assembly factor 4 homolog;chr11;73872667;73876901;11q13.4;NM_016565.3;51287;608016;NA;ENSG00000181924;24604;COA4;COA4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COA5;cytochrome c oxidase assembly factor 5;chr2;98599314;98608515;2q11.2;NM_001008215.3;493753;613920;NA;ENSG00000183513;33848;COA5;COA5;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 COA6;cytochrome c oxidase assembly factor 6;chr1;234373456;234385080;1q42.2;NM_001206641.3;388753;614772;NA;ENSG00000168275;18025;COA6;COA6;3;FALSE;3;FALSE;Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 13;616501;614772;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 COA6-AS1;COA6 antisense RNA 1;chr1;234372807;234373662;1q42.2;NR_125961.1;101927765;NA;NA;ENSG00000231663;40825;COA6-AS1;COA6-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COA7;cytochrome c oxidase assembly factor 7;chr1;52684449;52698347;1p32.3;NM_023077.3;65260;615623;NA;ENSG00000162377;25716;COA7;COA7;7;TRUE;8;TRUE;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 3;618387;615623;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 COA8;cytochrome c oxidase assembly factor 8;chr14;103562960;103607523;14q32.33;NM_001370595.2;84334;616003;NA;ENSG00000256053;20492;COA8;COA8;5;TRUE;6;TRUE;Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 17;619061;616003;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;4 COASY;Coenzyme A synthase;chr17;42561467;42566277;17q21.2;NM_025233.7;80347;609855;NA;ENSG00000068120;29932;COASY;COASY;4;TRUE;9;TRUE;Neurodegeneration with brain iron accumulation 6,Pontocerebellar hypoplasia, type 12;615643,618266;609855;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 COBL;cordon-bleu WH2 repeat protein;chr7;51016212;51316818;7p12.1;NM_015198.5;23242;610317;NA;ENSG00000106078;22199;COBL;COBL;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COBLL1;cordon-bleu WH2 repeat protein like 1;chr2;164653624;164843679;2q24.3;NM_001278458.2;22837;610318;NA;ENSG00000082438;23571;COBLL1;COBLL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COCH;cochlin;chr14;30874514;30895065;14q12;NM_001135058.2;1690;603196;NA;ENSG00000100473;2180;COCH;COCH;37;TRUE;20;TRUE;Deafness, autosomal dominant 9;601369;603196;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 COG1;component of oligomeric golgi complex 1;chr17;73193055;73208507;17q25.1;NM_018714.3;9382;606973;NA;ENSG00000166685;6545;COG1;COG1;1;FALSE;5;TRUE;Congenital disorder of glycosylation, type IIg;611209;606973;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 COG2;component of oligomeric golgi complex 2;chr1;230642481;230693982;1q42.2;NM_007357.3;22796;606974;NA;ENSG00000135775;6546;COG2;COG2;2;FALSE;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 COG3;component of oligomeric golgi complex 3;chr13;45464898;45536701;13q14.13;NM_031431.4;83548;606975;NA;ENSG00000136152;18619;COG3;COG3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COG4;component of oligomeric golgi complex 4;chr16;70480568;70523560;16q22.1;NM_015386.3;25839;606976;NA;ENSG00000103051;18620;COG4;COG4;6;TRUE;19;TRUE;Congenital disorder of glycosylation, type IIj,Saul-Wilson syndrome;613489,618150;606976;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 COG5;component of oligomeric golgi complex 5;chr7;107201372;107564261;7q22.3;NM_006348.5;10466;606821;NA;ENSG00000164597;14857;COG5;COG5;11;TRUE;20;TRUE;Congenital disorder of glycosylation, type IIi;613612;606821;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 COG6;component of oligomeric golgi complex 6;chr13;39655627;39791665;13q14.11;NM_020751.3;57511;606977;NA;ENSG00000133103;18621;COG6;COG6;16;TRUE;15;TRUE;Congenital disorder of glycosylation, type IIl,Shaheen syndrome;614576,615328;606977;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 COG7;component of oligomeric golgi complex 7;chr16;23388493;23453189;16p12.2;NM_153603.4;91949;606978;NA;ENSG00000168434;18622;COG7;COG7;4;TRUE;11;TRUE;Congenital disorder of glycosylation, type IIe;608779;606978;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 COG8;component of oligomeric golgi complex 8;chr16;69320140;69339583;16q22.1;NM_032382.5;84342;606979;NA;ENSG00000213380;18623;COG8;COG8;4;TRUE;10;TRUE;Congenital disorder of glycosylation, type IIh;611182;606979;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 COIL;coilin;chr17;56938199;56961050;17q22;NM_004645.3;8161;600272;NA;ENSG00000121058;2184;COIL;COIL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COL10A1;collagen type X alpha 1 chain;chr6;116118909;116158747;6q22.1;NM_000493.4;1300;120110;NA;ENSG00000123500;2185;COL10A1;COL10A1;39;TRUE;31;TRUE;Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type;156500;120110;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 COL11A1;collagen type XI alpha 1 chain;chr1;102876467;103108872;1p21.1;NM_080629.3;1301;120280;NA;ENSG00000060718;2186;COL11A1;COL11A1;101;TRUE;69;TRUE;Deafness, autosomal dominant 37,Fibrochondrogenesis 1,Marshall syndrome,Stickler syndrome, type II;618533,228520,154780,604841;120280;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 COL11A2;collagen type XI alpha 2 chain;chr6;33162681;33192499;6p21.32;NM_080680.3;1302;120290;NA;ENSG00000204248;2187;COL11A2;COL11A2;44;TRUE;42;TRUE;Deafness, autosomal dominant 13,Deafness, autosomal recessive 53,Fibrochondrogenesis 2,Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant,Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive;601868,609706,614524,184840,215150;120290;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 COL12A1;collagen type XII alpha 1 chain;chr6;75084326;75206267;6q13-q14.1;NM_004370.6;1303;120320;NA;ENSG00000111799;2188;COL12A1;COL12A1;17;TRUE;47;TRUE;Bethlem myopathy 2;616471;120320;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 COL13A1;collagen type XIII alpha 1 chain;chr10;69801880;69964275;10q22.1;NM_001130103.2;1305;120350;NA;ENSG00000197467;2190;COL13A1;COL13A1;9;TRUE;16;TRUE;Myasthenic syndrome, congenital, 19;616720;120350;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 COL14A1;collagen type XIV alpha 1 chain;chr8;120059780;120373573;8q24.12;NM_021110.4;7373;120324;NA;ENSG00000187955;2191;COL14A1;COL14A1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COL15A1;collagen type XV alpha 1 chain;chr9;98943179;99070792;9q22.33;NM_001855.5;1306;120325;NA;ENSG00000204291;2192;COL15A1;COL15A1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COL16A1;collagen type XVI alpha 1 chain;chr1;31652263;31704319;1p35.2;NM_001856.4;1307;120326;NA;ENSG00000084636;2193;COL16A1;COL16A1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COL17A1;collagen type XVII alpha 1 chain;chr10;104031286;104085880;10q25.1;NM_000494.4;1308;113811;1249;ENSG00000065618;2194;COL17A1;COL17A1;70;TRUE;50;TRUE;Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant,Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type,Epithelial recurrent erosion dystrophy;226650,226650,122400;113811;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 COL18A1;collagen type XVIII alpha 1 chain;chr21;45405165;45513720;21q22.3;NM_130444.3;80781;120328;NA;ENSG00000182871;2195;COL18A1;COL18A1;14;TRUE;45;TRUE;Glaucoma, primary closed-angle,Knobloch syndrome, type 1;618880,267750;120328;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 COL18A1-AS1;COL18A1 antisense RNA 1;chr21;45419716;45425070;21q22.3;NR_027498.1;378832;NA;NA;ENSG00000183535;23132;COL18A1-AS1;COL18A1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COL18A1-AS2;COL18A1 antisense RNA 2;chr21;45407386;45410065;21q22.3;NR_052004.1;100874236;NA;NA;ENSG00000224574;40155;COL18A1-AS2;COL18A1-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COL19A1;collagen type XIX alpha 1 chain;chr6;69866556;70212468;6q13;NM_001858.6;1310;120165;NA;ENSG00000082293;2196;COL19A1;COL19A1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COL1A1;collagen type I alpha 1 chain;chr17;50184101;50201632;17q21.33;NM_000088.4;1277;120150;1;ENSG00000108821;2197;COL1A1;COL1A1;835;TRUE;612;TRUE;Caffey disease,Combined osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome 1,Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1,Osteogenesis imperfecta, type I,Osteogenesis imperfecta, type II,Osteogenesis imperfecta, type III,Osteogenesis imperfecta, type IV;114000,619115,130060,166200,166210,259420,166220;120150;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 COL1A2;collagen type I alpha 2 chain;chr7;94394895;94431227;7q21.3;NM_000089.4;1278;120160;2;ENSG00000164692;2198;COL1A2;COL1A2;544;TRUE;315;TRUE;Combined osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome 2,Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2,Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type,Osteogenesis imperfecta, type II,Osteogenesis imperfecta, type III,Osteogenesis imperfecta, type IV;619120,617821,225320,166210,259420,166220;120160;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 COL1A2-AS1;COL1A2 antisense RNA 1;chr7;NA;NA;7q21.3;NR_147206.1;101927525;NA;NA;ENSG00000000000;53133;COL1A2-AS1;COL1A2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COL20A1;collagen type XX alpha 1 chain;chr20;63293186;63334851;20q13.33;NM_020882.4;57642;619390;NA;ENSG00000101203;14670;COL20A1;COL20A1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COL21A1;collagen type XXI alpha 1 chain;chr6;56056590;56394094;6p12.1;NM_001318751.2;81578;610002;NA;ENSG00000124749;17025;COL21A1;COL21A1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COL22A1;collagen type XXII alpha 1 chain;chr8;138588235;138914041;8q24.23-q24.3;NM_152888.3;169044;610026;NA;ENSG00000169436;22989;COL22A1;COL22A1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COL23A1;collagen type XXIII alpha 1 chain;chr5;178237476;178590393;5q35.3;NM_173465.4;91522;610043;NA;ENSG00000050767;22990;COL23A1;COL23A1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COL24A1;collagen type XXIV alpha 1 chain;chr1;85729233;86156943;1p22.3;NM_152890.7;255631;610025;NA;ENSG00000171502;20821;COL24A1;COL24A1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COL25A1;collagen type XXV alpha 1 chain;chr4;108808725;109302752;4q25;NM_198721.4;84570;610004;NA;ENSG00000188517;18603;COL25A1;COL25A1;2;FALSE;2;FALSE;Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5;616219;610004;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 COL25A1-DT;COL25A1 divergent transcript;chr4;109303035;109316135;4q25;NR_160939.1;645078;NA;NA;ENSG00000246774;32963;COL25A1-DT;COL25A1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COL26A1;collagen type XXVI alpha 1 chain;chr7;101362875;101559024;7q22.1;NM_001278563.3;136227;608927;NA;ENSG00000160963;18038;COL26A1;COL26A1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COL27A1;collagen type XXVII alpha 1 chain;chr9;114155537;114312511;9q32;NM_032888.4;85301;608461;NA;ENSG00000196739;22986;COL27A1;COL27A1;10;TRUE;41;TRUE;Steel syndrome;615155;608461;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 COL28A1;collagen type XXVIII alpha 1 chain;chr7;7356203;7535873;7p21.3;NM_001037763.3;340267;609996;NA;ENSG00000215018;22442;COL28A1;COL28A1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COL2A1;collagen type II alpha 1 chain;chr12;47972967;48004554;12q13.11;NM_001844.5;1280;120140;NA;ENSG00000139219;2200;COL2A1;COL2A1;461;TRUE;417;TRUE;Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis,Avascular necrosis of the femoral head,Czech dysplasia,Kniest dysplasia,Legg-Calve-Perthes disease,Osteoarthritis with mild chondrodysplasia,Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type,SED congenita,SMED Strudwick type,Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type,Spondyloperipheral dysplasia,Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular,Stickler syndrome, type I;200610,608805,609162,156550,150600,604864,151210,183900,184250,616583,271700,609508,108300;120140;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 COL3A1;collagen type III alpha 1 chain;chr2;188974373;189012746;2q32.2;NM_000090.4;1281;120180;3;ENSG00000168542;2201;COL3A1;COL3A1;570;TRUE;614;TRUE;Ehlers-Danlos syndrome, vascular type,Polymicrogyria with or without vascular-type EDS;130050,618343;120180;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 COL4A1;collagen type IV alpha 1 chain;chr13;110148963;110307157;13q34;NM_001845.6;1282;120130;1116;ENSG00000187498;2202;COL4A1;COL4A1;172;TRUE;120;TRUE;Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps,Brain small vessel disease with or without ocular anomalies,Microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant;611773,175780,618564;120130;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 COL4A2;collagen type IV alpha 2 chain;chr13;110305812;110513209;13q34;NM_001846.4;1284;120090;NA;ENSG00000134871;2203;COL4A2;COL4A2;21;TRUE;26;TRUE;Brain small vessel disease 2;614483;120090;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 COL4A2-AS1;COL4A2 antisense RNA 1;chr13;110502575;110508179;13q34;NR_046583.1;100874203;NA;NA;ENSG00000232814;40156;COL4A2-AS1;COL4A2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COL4A2-AS2;COL4A2 antisense RNA 2;chr13;110456396;110463287;13q34;NM_001267044.1;100129836;NA;NA;ENSG00000224821;39849;COL4A2-AS2;COL4A2-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COL4A3;collagen type IV alpha 3 chain;chr2;227164624;227314792;2q36.3;NM_000091.5;1285;120070;230;ENSG00000169031;2204;COL4A3;COL4A3;219;TRUE;265;TRUE;Alport syndrome 2, autosomal recessive,Alport syndrome 3, autosomal dominant,Hematuria, benign familial;203780,104200,141200;120070;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 COL4A4;collagen type IV alpha 4 chain;chr2;227002714;227164453;2q36.3;NM_000092.5;1286;120131;231;ENSG00000081052;2206;COL4A4;COL4A4;182;TRUE;259;TRUE;Alport syndrome 2, autosomal recessive,Hematuria, familial benign;203780,141200;120131;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 COL4A5;collagen type IV alpha 5 chain;chrX;108439838;108697545;Xq22.3;NM_033380.3;1287;303630;232;ENSG00000188153;2207;COL4A5;COL4A5;792;TRUE;541;TRUE;Alport syndrome 1, X-linked;301050;303630;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 COL4A6;collagen type IV alpha 6 chain;chrX;108155607;108439497;Xq22.3;NM_001847.4;1288;303631;233;ENSG00000197565;2208;COL4A6;COL4A6;4;TRUE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 COL5A1;collagen type V alpha 1 chain;chr9;134641803;134844843;9q34.3;NM_000093.5;1289;120215;737;ENSG00000130635;2209;COL5A1;COL5A1;136;TRUE;156;TRUE;Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1,Fibromuscular dysplasia, multifocal;130000,619329;120215;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 COL5A1-AS1;COL5A1 antisense RNA 1;chr9;134649385;134653073;9q34.3;NR_138049.1;414316;NA;NA;ENSG00000204011;31368;COL5A1-AS1;COL5A1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COL5A2;collagen type V alpha 2 chain;chr2;189031898;189225312;2q32.2;NM_000393.5;1290;120190;738;ENSG00000204262;2210;COL5A2;COL5A2;43;TRUE;28;TRUE;Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2;130010;120190;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 COL5A3;collagen type V alpha 3 chain;chr19;9959561;10010504;19p13.2;NM_015719.4;50509;120216;NA;ENSG00000080573;14864;COL5A3;COL5A3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COL6A1;collagen type VI alpha 1 chain;chr21;45981770;46005050;21q22.3;NM_001848.3;1291;120220;475;ENSG00000142156;2211;COL6A1;COL6A1;131;TRUE;122;TRUE;Bethlem myopathy 1,Ullrich congenital muscular dystrophy 1;158810,254090;120220;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 COL6A2;collagen type VI alpha 2 chain;chr21;46098112;46132848;21q22.3;NM_001849.4;1292;120240;476;ENSG00000142173;2212;COL6A2;COL6A2;173;TRUE;148;TRUE;Bethlem myopathy 1,Ullrich congenital muscular dystrophy 1;158810,254090;120240;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 COL6A3;collagen type VI alpha 3 chain;chr2;237324003;237414328;2q37.3;NM_004369.4;1293;120250;473;ENSG00000163359;2213;COL6A3;COL6A3;128;TRUE;103;TRUE;Bethlem myopathy 1,Dystonia 27,Ullrich congenital muscular dystrophy 1;158810,616411,254090;120250;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 COL6A4P1;collagen type VI alpha 4 pseudogene 1;chr3;15151833;15205959;3p25.1;NR_027927.1;344875;612397;NA;ENSG00000230524;33484;COL6A4P1;COL6A4P1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COL6A4P2;collagen type VI alpha 4 pseudogene 2;chr3;130212823;130273806;3q22.1;NR_027898.1;646300;616612;NA;ENSG00000228252;38501;COL6A4P2;COL6A4P2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COL6A5;collagen type VI alpha 5 chain;chr3;130345516;130484844;3q22.1;NM_001278298.1;256076;611916;NA;ENSG00000172752;26674;COL6A5;COL6A5;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COL6A6;collagen type VI alpha 6 chain;chr3;130517177;130677044;3q22.1;NM_001102608.2;131873;616613;NA;ENSG00000206384;27023;COL6A6;COL6A6;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COL7A1;collagen type VII alpha 1 chain;chr3;48564073;48595329;3p21.31;NM_000094.4;1294;120120;286;ENSG00000114270;2214;COL7A1;COL7A1;675;TRUE;431;TRUE;EBD inversa,EBD, Bart type,EBD, localisata variant,Epidermolysis bullosa dystrophica, AD,Epidermolysis bullosa dystrophica, AR,Epidermolysis bullosa pruriginosa,Epidermolysis bullosa, pretibial,Toenail dystrophy, isolated,Transient bullous of the newborn;226600,132000,NA,131750,226600,604129,131850,607523,131705;120120;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 COL8A1;collagen type VIII alpha 1 chain;chr3;99638475;99799226;3q12.1;NM_001850.5;1295;120251;NA;ENSG00000144810;2215;COL8A1;COL8A1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COL8A2;collagen type VIII alpha 2 chain;chr1;36095239;36125222;1p34.3;NM_005202.4;1296;120252;NA;ENSG00000171812;2216;COL8A2;COL8A2;4;TRUE;3;FALSE;Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 1,Corneal dystrophy, posterior polymorphous 2;136800,609140;120252;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 COL9A1;collagen type IX alpha 1 chain;chr6;70216040;70303084;6q13;NM_001851.6;1297;120210;NA;ENSG00000112280;2217;COL9A1;COL9A1;6;TRUE;21;TRUE;Stickler syndrome, type IV;614134;120210;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 COL9A2;collagen type IX alpha 2 chain;chr1;40300489;40317813;1p34.2;NM_001852.4;1298;120260;NA;ENSG00000049089;2218;COL9A2;COL9A2;12;TRUE;16;TRUE;Epiphyseal dysplasia, multiple, 2;600204;120260;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 COL9A3;collagen type IX alpha 3 chain;chr20;62816244;62841159;20q13.33;NM_001853.4;1299;120270;1253;ENSG00000092758;2219;COL9A3;COL9A3;18;TRUE;13;TRUE;Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with or without myopathy;600969;120270;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 COLCA1;colorectal cancer associated 1;chr11;111290787;111305498;11q23.1;NR_169237.1;399948;615693;NA;ENSG00000196167;33789;COLCA1;COLCA1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COLCA2;colorectal cancer associated 2;chr11;111298546;111308735;11q23.1;NM_001271458.1;120376;615694;NA;ENSG00000214290;26978;COLCA2;COLCA2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COLEC10;collectin subfamily member 10;chr8;118995452;119108455;8q24.12;NM_006438.5;10584;607620;NA;ENSG00000184374;2220;COLEC10;COLEC10;2;FALSE;4;TRUE;3MC syndrome 3;248340;607620;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 COLEC11;collectin subfamily member 11;chr2;3594832;3644644;2p25.3;NM_024027.5;78989;612502;350;ENSG00000118004;17213;COLEC11;COLEC11;4;TRUE;4;TRUE;3MC syndrome 2;265050;612502;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 COLEC12;collectin subfamily member 12;chr18;316737;500722;18p11.32;NM_130386.3;81035;607621;NA;ENSG00000158270;16016;COLEC12;COLEC12;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COLGALT1;collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1;chr19;17555649;17583162;19p13.11;NM_024656.4;79709;617531;NA;ENSG00000130309;26182;COLGALT1;COLGALT1;4;TRUE;5;TRUE;Brain small vessel disease 3;618360;617531;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 COLGALT2;collagen beta(1-O)galactosyltransferase 2;chr1;183929854;184037729;1q25.3;NM_015101.4;23127;617533;NA;ENSG00000198756;16790;COLGALT2;COLGALT2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COLQ;collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase;chr3;15450133;15521751;3p25.1;NM_005677.4;8292;603033;NA;ENSG00000206561;2226;COLQ;COLQ;53;TRUE;48;TRUE;Myasthenic syndrome, congenital, 5;603034;603033;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 COMETT;cytosolic oncogenic antisense to MET transcript;chr7;116563594;116663829;7q31.2;NR_120506.2;100996266;NA;NA;ENSG00000231210;51196;COMETT;COMETT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COMMD1;copper metabolism domain containing 1;chr2;61888724;62147247;2p15;NM_152516.3;150684;607238;NA;ENSG00000173163;23024;COMMD1;COMMD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COMMD10;COMM domain containing 10;chr5;116085016;116412762;5q23.1;NM_016144.4;51397;616704;NA;ENSG00000145781;30201;COMMD10;COMMD10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COMMD2;COMM domain containing 2;chr3;149738472;149752495;3q25.1;NM_016094.4;51122;616699;NA;ENSG00000114744;24993;COMMD2;COMMD2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COMMD3;COMM domain containing 3;chr10;22316386;22320306;10p12.2;NM_012071.4;23412;616700;NA;ENSG00000148444;23332;COMMD3;COMMD3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COMMD3-BMI1;COMMD3-BMI1 readthrough;chr10;22316388;22329542;10p12.2;NM_001204062.2;100532731;NA;NA;ENSG00000269897;48326;COMMD3-BMI1;COMMD3-BMI1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COMMD4;COMM domain containing 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6;615119;603646;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 COX16;cytochrome c oxidase assembly factor COX16;chr14;70325081;70416984;14q24.2;NM_016468.7;51241;618064;NA;ENSG00000133983;20213;COX16;COX16;1;FALSE;1;FALSE;Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 22;619355;618064;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 COX17;cytochrome c oxidase copper chaperone COX17;chr3;119654513;119677454;3q13.33;NM_005694.2;10063;604813;NA;ENSG00000138495;2264;COX17;COX17;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COX18;cytochrome c oxidase assembly factor COX18;chr4;73052362;73069755;4q13.3;NM_173827.4;285521;610428;NA;ENSG00000163626;26801;COX18;COX18;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COX19;cytochrome c oxidase assembly factor COX19;chr7;898778;975549;7p22.3;NM_001031617.3;90639;610429;NA;ENSG00000240230;28074;COX19;COX19;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COX20;cytochrome c oxidase assembly factor COX20;chr1;244835616;244845057;1q44;NM_001312871.1;116228;614698;NA;ENSG00000203667;26970;COX20;COX20;7;TRUE;4;TRUE;Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 11;619054;614698;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 COX4I1;cytochrome c oxidase subunit 4I1;chr16;85798633;85807068;16q24.1;NM_001318786.3;1327;123864;NA;ENSG00000131143;2265;COX4I1;COX4I1;1;FALSE;2;FALSE;Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 16;619060;123864;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 COX4I2;cytochrome c oxidase subunit 4I2;chr20;31637912;31645006;20q11.21;NM_032609.3;84701;607976;NA;ENSG00000131055;16232;COX4I2;COX4I2;1;FALSE;NA;NA;Exocrine pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, and calvarial hyperostosis;612714;607976;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;2 COX5A;cytochrome c oxidase subunit 5A;chr15;74919791;74938083;15q24.2;NM_004255.4;9377;603773;NA;ENSG00000178741;2267;COX5A;COX5A;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COX5B;cytochrome c oxidase subunit 5B;chr2;97646062;97648383;2q11.2;NM_001862.3;1329;123866;NA;ENSG00000135940;2269;COX5B;COX5B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COX6A1;cytochrome c oxidase subunit 6A1;chr12;120438090;120440737;12q24.31;NM_004373.4;1337;602072;NA;ENSG00000111775;2277;COX6A1;COX6A1;0;FALSE;2;FALSE;Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate D;616039;602072;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 COX6A2;cytochrome c oxidase subunit 6A2;chr16;31427731;31428360;16p11.2;NM_005205.4;1339;602009;NA;ENSG00000156885;2279;COX6A2;COX6A2;2;FALSE;2;FALSE;Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 18;619062;602009;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 COX6B1;cytochrome c oxidase subunit 6B1;chr19;35648323;35658782;19q13.12;NM_001863.5;1340;124089;1246;ENSG00000126267;2280;COX6B1;COX6B1;3;FALSE;2;FALSE;Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 7;619051;124089;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 COX6B2;cytochrome c oxidase subunit 6B2;chr19;55349306;55354719;19q13.42;NM_144613.5;125965;618127;NA;ENSG00000160471;24380;COX6B2;COX6B2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COX6C;cytochrome c oxidase subunit 6C;chr8;99873200;99893707;8q22.2;NM_004374.4;1345;124090;NA;ENSG00000164919;2285;COX6C;COX6C;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COX7A1;cytochrome c oxidase subunit 7A1;chr19;36150922;36152449;19q13.12;NM_001864.4;1346;123995;NA;ENSG00000161281;2287;COX7A1;COX7A1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COX7A2;cytochrome c oxidase subunit 7A2;chr6;75237675;75250323;6q14.1;NM_001865.5;1347;123996;NA;ENSG00000112695;2288;COX7A2;COX7A2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COX7A2L;cytochrome c oxidase subunit 7A2 like;chr2;42333546;42425088;2p21;NM_001319036.1;9167;605771;NA;ENSG00000115944;2289;COX7A2L;COX7A2L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COX7B;cytochrome c oxidase subunit 7B;chrX;77899440;77907376;Xq21.1;NM_001866.3;1349;300885;1250;ENSG00000131174;2291;COX7B;COX7B;2;FALSE;4;TRUE;Linear skin defects with multiple congenital anomalies 2;300887;300885;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 COX7B2;cytochrome c oxidase subunit 7B2;chr4;46734827;46909245;4p12;NM_130902.3;170712;609811;NA;ENSG00000170516;24381;COX7B2;COX7B2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COX7C;cytochrome c oxidase subunit 7C;chr5;86617928;86620962;5q14.3;NM_001867.3;1350;603774;NA;ENSG00000127184;2292;COX7C;COX7C;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COX8A;cytochrome c oxidase subunit 8A;chr11;63974620;63976543;11q13.1;NM_004074.3;1351;123870;NA;ENSG00000176340;2294;COX8A;COX8A;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 COX8C;cytochrome c oxidase subunit 8C;chr14;93347182;93348356;14q32.12;NM_182971.3;341947;616855;NA;ENSG00000187581;24382;COX8C;COX8C;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CP;ceruloplasmin;chr3;149162410;149221829;3q24-q25.1;NM_000096.4;1356;117700;NA;ENSG00000047457;2295;CP;CP;47;TRUE;60;TRUE;Cerebellar ataxia,Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia;604290,604290;117700;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CPA1;carboxypeptidase A1;chr7;130380339;130388114;7q32.2;NM_001868.4;1357;114850;NA;ENSG00000091704;2296;CPA1;CPA1;33;TRUE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 CPA2;carboxypeptidase A2;chr7;130266863;130289798;7q32.2;NM_001869.3;1358;600688;NA;ENSG00000158516;2297;CPA2;CPA2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPA3;carboxypeptidase A3;chr3;148865296;148897203;3q24;NM_001870.4;1359;114851;NA;ENSG00000163751;2298;CPA3;CPA3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPA4;carboxypeptidase A4;chr7;130293134;130324180;7q32.2;NM_016352.4;51200;607635;1038;ENSG00000128510;15740;CPA4;CPA4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPA5;carboxypeptidase A5;chr7;130344816;130368730;7q32.2;NM_001127441.2;93979;609561;NA;ENSG00000158525;15722;CPA5;CPA5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPA6;carboxypeptidase A6;chr8;67422038;67746378;8q13.2;NM_020361.5;57094;609562;NA;ENSG00000165078;17245;CPA6;CPA6;9;TRUE;1;FALSE;Epilepsy, familial temporal lobe, 5,Febrile seizures, familial, 11;614417,614418;609562;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;3 CPAMD8;C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8;chr19;16892951;17026815;19p13.11;NM_015692.5;27151;608841;NA;ENSG00000160111;23228;CPAMD8;CPAMD8;15;TRUE;5;TRUE;Anterior segment dysgenesis 8;617319;608841;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CPB1;carboxypeptidase B1;chr3;148791102;148860187;3q24;NM_001871.3;1360;114852;NA;ENSG00000153002;2299;CPB1;CPB1;8;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 CPB2;carboxypeptidase B2;chr13;46053186;46105033;13q14.13;NM_001872.5;1361;603101;632;ENSG00000080618;2300;CPB2;CPB2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPB2-AS1;CPB2 antisense RNA 1;chr13;46052497;46161379;13q14.13;NR_046226.1;100509894;NA;NA;ENSG00000235903;39898;CPB2-AS1;CPB2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPD;carboxypeptidase D;chr17;30378927;30469989;17q11.2;NM_001304.5;1362;603102;NA;ENSG00000108582;2301;CPD;CPD;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPE;carboxypeptidase E;chr4;165361194;165498547;4q32.3;NM_001873.4;1363;114855;NA;ENSG00000109472;2303;CPE;CPE;1;FALSE;4;TRUE;BDV syndrome;619326;114855;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 CPEB1;cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1;chr15;82543201;82648861;15q25.2;NM_030594.5;64506;607342;NA;ENSG00000214575;21744;CPEB1;CPEB1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPEB1-AS1;CPEB1 antisense RNA 1;chr15;82647770;82692820;15q25.2;NR_046096.1;283692;NA;NA;ENSG00000259462;27523;CPEB1-AS1;CPEB1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPEB2;cytoplasmic polyadenylation element binding protein 2;chr4;15002481;15070153;4p15.32;NM_001177382.2;132864;610605;NA;ENSG00000137449;21745;CPEB2;CPEB2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPEB2-DT;CPEB2 divergent transcript;chr4;14909961;15002045;4p15.33-p15.32;NR_038857.1;441009;NA;NA;ENSG00000247624;49082;CPEB2-DT;CPEB2-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPEB3;cytoplasmic polyadenylation element binding protein 3;chr10;92046692;92291078;10q23.32;NM_014912.5;22849;610606;NA;ENSG00000107864;21746;CPEB3;CPEB3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPEB4;cytoplasmic polyadenylation element binding protein 4;chr5;173888349;173961980;5q35.2;NM_030627.4;80315;610607;NA;ENSG00000113742;21747;CPEB4;CPEB4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPED1;cadherin like and PC-esterase domain containing 1;chr7;120988697;121297442;7q31.31;NM_024913.5;79974;NA;NA;ENSG00000106034;26159;CPED1;CPED1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPHXL;cytoplasmic polyadenylated homeobox like;chr16;75714131;75726490;16q23.1;NM_001355613.1;105371346;618700;NA;ENSG00000283755;51815;CPHXL;CPHXL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPLANE1;ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1;chr5;37106228;37249376;5p13.2;NM_023073.4;65250;614571;NA;ENSG00000197603;25801;CPLANE1;CPLANE1;91;TRUE;132;TRUE;Joubert syndrome 17,Orofaciodigital syndrome VI;614615,277170;614571;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;4 CPLANE2;ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 2;chr1;16231692;16237183;1p36.13;NM_030907.4;79363;NA;NA;ENSG00000132881;28127;CPLANE2;CPLANE2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPLX1;complexin 1;chr4;784957;826129;4p16.3;NM_006651.4;10815;605032;NA;ENSG00000168993;2309;CPLX1;CPLX1;2;FALSE;2;FALSE;Developmental and epileptic encephalopathy 63;617976;605032;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 CPLX2;complexin 2;chr5;175796310;175884021;5q35.2;NM_001008220.2;10814;605033;NA;ENSG00000145920;2310;CPLX2;CPLX2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPLX3;complexin 3;chr15;74826627;74831802;15q24.1;NM_001030005.3;594855;609585;NA;ENSG00000213578;27652;CPLX3;CPLX3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPLX4;complexin 4;chr18;59275156;59318649;18q21.32;NM_181654.4;339302;609586;NA;ENSG00000166569;24330;CPLX4;CPLX4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPM;carboxypeptidase M;chr12;68842197;68971570;12q15;NM_001005502.2;1368;114860;NA;ENSG00000135678;2311;CPM;CPM;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPN1;carboxypeptidase N subunit 1;chr10;100042193;100081869;10q24.2;NM_001308.3;1369;603103;NA;ENSG00000120054;2312;CPN1;CPN1;0;FALSE;NA;NA;Carboxypeptidase N deficiency;212070;603103;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 CPN2;carboxypeptidase N subunit 2;chr3;194339768;194351328;3q29;NM_001080513.4;1370;603104;NA;ENSG00000178772;2313;CPN2;CPN2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPNE1;copine 1;chr20;35626031;35664956;20q11.22;NM_003915.6;8904;604205;NA;ENSG00000214078;2314;CPNE1;CPNE1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPNE2;copine 2;chr16;57092583;57148369;16q13;NM_152727.6;221184;604206;NA;ENSG00000140848;2315;CPNE2;CPNE2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPNE3;copine 3;chr8;86514435;86561498;8q21.3;NM_003909.5;8895;604207;NA;ENSG00000085719;2316;CPNE3;CPNE3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPNE4;copine 4;chr3;131533555;132285410;3q22.1;NM_001289112.2;131034;604208;NA;ENSG00000196353;2317;CPNE4;CPNE4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPNE5;copine 5;chr6;36740775;36839444;6p21.2;NM_020939.2;57699;604209;NA;ENSG00000124772;2318;CPNE5;CPNE5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPNE6;copine 6;chr14;24070837;24078100;14q11.2;NM_006032.4;9362;605688;NA;ENSG00000100884;2319;CPNE6;CPNE6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPNE7;copine 7;chr16;89575758;89597246;16q24.3;NM_014427.5;27132;605689;NA;ENSG00000178773;2320;CPNE7;CPNE7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPNE8;copine 8;chr12;38646822;38907430;12q12;NM_153634.3;144402;NA;NA;ENSG00000139117;23498;CPNE8;CPNE8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPNE9;copine family member 9;chr3;9703826;9729908;3p25.3;NM_153635.3;151835;NA;NA;ENSG00000144550;24336;CPNE9;CPNE9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPO;carboxypeptidase O;chr2;206939518;206969474;2q33.3;NM_173077.3;130749;609563;NA;ENSG00000144410;21011;CPO;CPO;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPOX;coproporphyrinogen oxidase;chr3;98579446;98593648;3q11.2;NM_000097.7;1371;612732;1077;ENSG00000080819;2321;CPOX;CPOX;67;TRUE;22;TRUE;Coproporphyria,Harderoporphyria;121300,618892;612732;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 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CPSF2;cleavage and polyadenylation specific factor 2;chr14;92121969;92172145;14q32.12;NM_001322272.2;53981;606028;NA;ENSG00000165934;2325;CPSF2;CPSF2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPSF3;cleavage and polyadenylation specific factor 3;chr2;9423651;9473101;2p25.1;NM_001321836.2;51692;606029;NA;ENSG00000119203;2326;CPSF3;CPSF3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPSF4;cleavage and polyadenylation specific factor 4;chr7;99438922;99457373;7q22.1;NM_006693.4;10898;603052;NA;ENSG00000160917;2327;CPSF4;CPSF4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPSF4L;cleavage and polyadenylation specific factor 4 like;chr17;73248449;73262352;17q25.1;NM_001129885.1;642843;NA;NA;ENSG00000187959;33632;CPSF4L;CPSF4L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPSF6;cleavage and polyadenylation specific factor 6;chr12;69239569;69274358;12q15;NM_001300947.2;11052;604979;NA;ENSG00000111605;13871;CPSF6;CPSF6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPSF7;cleavage and polyadenylation specific factor 7;chr11;61402641;61430031;11q12.2;NM_001142565.3;79869;NA;NA;ENSG00000149532;30098;CPSF7;CPSF7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPT1A;carnitine palmitoyltransferase 1A;chr11;68754620;68844410;11q13.3;NM_001876.4;1374;600528;NA;ENSG00000110090;2328;CPT1A;CPT1A;53;TRUE;74;TRUE;CPT deficiency, hepatic, type IA;255120;600528;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CPT1B;carnitine palmitoyltransferase 1B;chr22;50568861;50578465;22q13.33;NM_001145135.2;1375;601987;NA;ENSG00000205560;2329;CPT1B;CPT1B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPT1C;carnitine palmitoyltransferase 1C;chr19;49690898;49713731;19q13.33;NM_001199752.3;126129;608846;NA;ENSG00000169169;18540;CPT1C;CPT1C;3;FALSE;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 CPT2;carnitine palmitoyltransferase 2;chr1;53196792;53214197;1p32.3;NM_000098.3;1376;600650;NA;ENSG00000157184;2330;CPT2;CPT2;85;TRUE;108;TRUE;CPT II deficiency, infantile,CPT II deficiency, lethal neonatal,CPT II deficiency, myopathic, stress-induced;600649,608836,255110;600650;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CPTP;ceramide-1-phosphate transfer protein;chr1;1324756;1328896;1p36.33;NM_001029885.2;80772;615467;NA;ENSG00000224051;28116;CPTP;CPTP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPVL;carboxypeptidase vitellogenic like;chr7;28995235;29195451;7p14.3;NM_001348052.1;54504;609780;NA;ENSG00000106066;14399;CPVL;CPVL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPXCR1;CPX chromosome region candidate 1;chrX;88747225;88754785;Xq21.31;NM_001184771.2;53336;301055;NA;ENSG00000147183;2332;CPXCR1;CPXCR1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPXM1;carboxypeptidase X, M14 family member 1;chr20;2794074;2800627;20p13;NM_019609.5;56265;609555;NA;ENSG00000088882;15771;CPXM1;CPXM1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPXM2;carboxypeptidase X, M14 family member 2;chr10;123706207;123940267;10q26.13;NM_198148.3;119587;617348;NA;ENSG00000121898;26977;CPXM2;CPXM2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CPZ;carboxypeptidase Z;chr4;8592660;8619759;4p16.1;NM_001014447.3;8532;603105;NA;ENSG00000109625;2333;CPZ;CPZ;0;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CR1;complement C3b/C4b receptor 1 (Knops blood group);chr1;207496147;207641765;1q32.2;NM_000651.6;1378;120620;814;ENSG00000203710;2334;CR1;CR1;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CR1L;complement C3b/C4b receptor 1 like;chr1;207645113;207738416;1q32.2;NM_175710.2;1379;605886;NA;ENSG00000197721;2335;CR1L;CR1L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CR2;complement C3d receptor 2;chr1;207454230;207489895;1q32.2;NM_001006658.3;1380;120650;348;ENSG00000117322;2336;CR2;CR2;5;TRUE;4;TRUE;Immunodeficiency, common variable, 7;614699;120650;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;4 CRABP1;cellular retinoic acid binding protein 1;chr15;78340353;78348225;15q25.1;NM_004378.3;1381;180230;NA;ENSG00000166426;2338;CRABP1;CRABP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRABP2;cellular retinoic acid binding protein 2;chr1;156699606;156705816;1q23.1;NM_001199723.2;1382;180231;NA;ENSG00000143320;2339;CRABP2;CRABP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRACD;capping protein inhibiting regulator of actin dynamics;chr4;56049098;56330609;4q12;NM_020722.1;57482;618327;NA;ENSG00000109265;29219;CRACD;CRACD;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRACDL;CRACD like;chr2;98793846;98936259;2q11.2;NM_207362.3;343990;NA;NA;ENSG00000196872;33454;CRACDL;CRACDL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRACR2A;calcium release activated channel regulator 2A;chr12;3606633;3764819;12p13.32;NM_001144958.2;84766;614178;NA;ENSG00000130038;28657;CRACR2A;CRACR2A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRACR2B;calcium release activated channel regulator 2B;chr11;826144;831991;11p15.5;NM_001286606.2;283229;614177;NA;ENSG00000177685;28703;CRACR2B;CRACR2B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRADD;CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain;chr12;93677375;93894840;12q22;NM_003805.5;8738;603454;NA;ENSG00000169372;2340;CRADD;CRADD;5;TRUE;7;TRUE;Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 34, with variant lissencephaly;614499;603454;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CRAMP1;cramped chromatin regulator homolog 1;chr16;1612337;1677908;16p13.3;NM_020825.4;57585;NA;NA;ENSG00000007545;14122;CRAMP1;CRAMP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRAT;carnitine O-acetyltransferase;chr9;129094142;129111189;9q34.11;NM_000755.5;1384;600184;NA;ENSG00000095321;2342;CRAT;CRAT;3;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRAT37;Automatically generated gene with symbol 'CRAT37';chr15;NA;NA;15;NR_110106.1;101926928;NA;NA;NA;NA;NA;CRAT37;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRB1;crumbs cell polarity complex component 1;chr1;197268204;197478455;1q31.3;NM_201253.3;23418;604210;NA;ENSG00000134376;2343;CRB1;CRB1;309;TRUE;268;TRUE;Leber congenital amaurosis 8,Pigmented paravenous chorioretinal atrophy,Retinitis pigmentosa-12;613835,172870,600105;604210;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CRB2;crumbs cell polarity complex component 2;chr9;123356170;123380324;9q33.3;NM_173689.7;286204;609720;NA;ENSG00000148204;18688;CRB2;CRB2;18;TRUE;13;TRUE;Focal segmental glomerulosclerosis 9,Ventriculomegaly with cystic kidney disease;616220,219730;609720;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CRB3;crumbs cell polarity complex component 3;chr19;6463777;6467221;19p13.3;NM_174881.4;92359;609737;NA;ENSG00000130545;20237;CRB3;CRB3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRBN;cereblon;chr3;3144628;3179727;3p26.2;NM_016302.4;51185;609262;NA;ENSG00000113851;30185;CRBN;CRBN;4;TRUE;10;TRUE;Mental retardation, autosomal recessive 2;607417;609262;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CRCP;CGRP receptor component;chr7;66114604;66154568;7q11.21;NM_014478.5;27297;606121;NA;ENSG00000241258;17888;CRCP;CRCP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRCT1;cysteine rich C-terminal 1;chr1;152514482;152516008;1q21.3;NM_019060.3;54544;617426;NA;ENSG00000169509;29875;CRCT1;CRCT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CREB1;cAMP responsive element binding protein 1;chr2;207529737;207605988;2q33.3;NM_134442.5;1385;123810;NA;ENSG00000118260;2345;CREB1;CREB1;1;FALSE;NA;NA;Histiocytoma, angiomatoid fibrous, somatic;612160;123810;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 CREB3;cAMP responsive element binding protein 3;chr9;35732598;35736999;9p13.3;NM_006368.5;10488;606443;NA;ENSG00000107175;2347;CREB3;CREB3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CREB3L1;cAMP responsive element binding protein 3 like 1;chr11;46277662;46321409;11p11.2;NM_052854.4;90993;616215;NA;ENSG00000157613;18856;CREB3L1;CREB3L1;2;FALSE;4;TRUE;Osteogenesis imperfecta, type XVI;616229;616215;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 CREB3L2;cAMP responsive element binding protein 3 like 2;chr7;137874979;138002086;7q33;NM_194071.4;64764;608834;NA;ENSG00000182158;23720;CREB3L2;CREB3L2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 CREB3L2-AS1;CREB3L2 antisense RNA 1;chr7;137953348;137957966;7q33;NR_161346.1;100130880;NA;NA;ENSG00000237243;41030;CREB3L2-AS1;CREB3L2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CREB3L3;cAMP responsive element binding protein 3 like 3;chr19;4153631;4173054;19p13.3;NM_032607.3;84699;611998;NA;ENSG00000060566;18855;CREB3L3;CREB3L3;4;TRUE;3;FALSE;Hypertriglyceridemia 2;619324;611998;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;3 CREB3L4;cAMP responsive element binding protein 3 like 4;chr1;153967534;153974361;1q21.3;NM_001255978.2;148327;607138;NA;ENSG00000143578;18854;CREB3L4;CREB3L4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CREB5;cAMP responsive element binding protein 5;chr7;28299321;28825894;7p15.1-p14.3;NM_182898.4;9586;618262;NA;ENSG00000146592;16844;CREB5;CREB5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CREBBP;CREB binding protein;chr16;3725054;3880713;16p13.3;NM_004380.3;1387;600140;1426;ENSG00000005339;2348;CREBBP;CREBBP;220;TRUE;328;TRUE;Menke-Hennekam syndrome 1,Rubinstein-Taybi syndrome 1;618332,180849;600140;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CREBL2;cAMP responsive element binding protein like 2;chr12;12611827;12645108;12p13.1;NM_001310.4;1389;603476;NA;ENSG00000111269;2350;CREBL2;CREBL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CREBRF;CREB3 regulatory factor;chr5;173056352;173139284;5q35.1;NM_153607.3;153222;617109;NA;ENSG00000164463;24050;CREBRF;CREBRF;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CREBZF;CREB/ATF bZIP transcription factor;chr11;85657742;85682908;11q14.1;NM_001039618.4;58487;606444;NA;ENSG00000137504;24905;CREBZF;CREBZF;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CREG1;cellular repressor of E1A stimulated genes 1;chr1;167529117;167553805;1q24.2;NM_003851.3;8804;618055;NA;ENSG00000143162;2351;CREG1;CREG1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CREG2;cellular repressor of E1A stimulated genes 2;chr2;101345550;101387503;2q11.2;NM_153836.4;200407;618540;NA;ENSG00000175874;14272;CREG2;CREG2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRELD1;cysteine rich with EGF like domains 1;chr3;9933793;9945413;3p25.3;NM_001031717.4;78987;607170;NA;ENSG00000163703;14630;CRELD1;CRELD1;8;TRUE;3;FALSE;Atrioventricular septal defect, partial, with heterotaxy syndrome;606217;607170;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 CRELD2;cysteine rich with EGF like domains 2;chr22;49918167;49927540;22q13.33;NM_001135101.3;79174;607171;NA;ENSG00000184164;28150;CRELD2;CRELD2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CREM;cAMP responsive element modulator;chr10;35126791;35212958;10p11.21;NM_181571.3;1390;123812;NA;ENSG00000095794;2352;CREM;CREM;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRH;corticotropin releasing hormone;chr8;66176376;66178464;8q13.1;NM_000756.4;1392;122560;NA;ENSG00000147571;2355;CRH;CRH;1;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRHBP;corticotropin releasing hormone binding protein;chr5;76953045;76981158;5q13.3;NM_001882.4;1393;122559;NA;ENSG00000145708;2356;CRHBP;CRHBP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRHR1;corticotropin releasing hormone receptor 1;chr17;45784280;45835828;17q21.31;NM_001145146.2;1394;122561;NA;ENSG00000120088;2357;CRHR1;CRHR1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRHR2;corticotropin releasing hormone receptor 2;chr7;30651942;30700129;7p14.3;NM_001883.5;1395;602034;NA;ENSG00000106113;2358;CRHR2;CRHR2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRIM1;cysteine rich transmembrane BMP regulator 1;chr2;36355778;36551135;2p22.2;NM_016441.3;51232;606189;NA;ENSG00000150938;2359;CRIM1;CRIM1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRIM1-DT;CRIM1 divergent 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1;chr6;49834257;49877096;6p12.3;NM_001131.3;167;601193;NA;ENSG00000124812;304;CRISP1;CRISP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRISP2;cysteine rich secretory protein 2;chr6;49692358;49713590;6p12.3;NM_001142407.3;7180;187430;NA;ENSG00000124490;12024;CRISP2;CRISP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRISP3;cysteine rich secretory protein 3;chr6;49727376;49744437;6p12.3;NM_001190986.3;10321;618062;NA;ENSG00000096006;16904;CRISP3;CRISP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRISPLD1;cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 1;chr8;74984505;75034558;8q21.13;NM_031461.6;83690;NA;NA;ENSG00000121005;18206;CRISPLD1;CRISPLD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRISPLD2;cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2;chr16;84819985;84920768;16q24.1;NM_031476.4;83716;612434;NA;ENSG00000103196;25248;CRISPLD2;CRISPLD2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRK;CRK proto-oncogene, adaptor protein;chr17;1420689;1463162;17p13.3;NM_016823.4;1398;164762;NA;ENSG00000167193;2362;CRK;CRK;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRKL;CRK like proto-oncogene, adaptor protein;chr22;20917407;20953747;22q11.21;NM_005207.4;1399;602007;NA;ENSG00000099942;2363;CRKL;CRKL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRLF1;cytokine receptor like factor 1;chr19;18572220;18607741;19p12;NM_004750.5;9244;604237;NA;ENSG00000006016;2364;CRLF1;CRLF1;23;TRUE;17;TRUE;Cold-induced sweating syndrome 1;272430;604237;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CRLF2;cytokine receptor like factor 2;chrX;1187549;1212723;Xp22.3 and Yp11.3;NM_022148.4;64109;300357;NA;ENSG00000205755;14281;CRLF2;CRLF2;NA;NA;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRLF3;cytokine receptor like factor 3;chr17;30769388;30824692;17q11.2;NM_015986.4;51379;614853;648;ENSG00000176390;17177;CRLF3;CRLF3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRLS1;cardiolipin synthase 1;chr20;6006093;6040053;20p12.3;NM_019095.6;54675;608188;NA;ENSG00000088766;16148;CRLS1;CRLS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRMA;cardiomyocyte maturation associated lncRNA;chr20;62544165;62551526;20q13.33;NR_033263.1;253868;NA;NA;ENSG00000174403;26393;CRMA;CRMA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRMP1;collapsin response mediator protein 1;chr4;5748084;5893086;4p16.2;NM_001014809.3;1400;602462;NA;ENSG00000072832;2365;CRMP1;CRMP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRNDE;colorectal neoplasia differentially expressed;chr16;54845189;54929189;16q12.2;NM_001308963.2;643911;615624;NA;ENSG00000245694;37078;CRNDE;CRNDE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CRNKL1;crooked neck pre-mRNA splicing factor 1;chr20;20034368;20056046;20p11.23;NM_001278625.2;51340;610952;NA;ENSG00000101343;15762;CRNKL1;CRNKL1;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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1;chr1;109910242;109930992;1p13.3;NM_000757.6;1435;120420;NA;ENSG00000184371;2432;CSF1;CSF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CSF1R;colony stimulating factor 1 receptor;chr5;150053291;150113372;5q32;NM_005211.4;1436;164770;NA;ENSG00000182578;2433;CSF1R;CSF1R;108;TRUE;76;TRUE;Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis,Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids 1;618476,221820;164770;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CSF2;colony stimulating factor 2;chr5;132073789;132076170;5q31.1;NM_000758.4;1437;138960;NA;ENSG00000164400;2434;CSF2;CSF2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CSF2RA;colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha;chrX;1268800;1310381;Xp22.32 and Yp11.3;NM_001161531.2;1438;306250;186;ENSG00000198223;2435;CSF2RA;CSF2RA;5;TRUE;14;TRUE;Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4;300770;306250;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CSF2RB;colony stimulating factor 2 receptor subunit beta;chr22;36913628;36940439;22q12.3;NM_000395.3;1439;138981;NA;ENSG00000100368;2436;CSF2RB;CSF2RB;3;FALSE;1;FALSE;Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5;614370;138981;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 CSF3;colony stimulating factor 3;chr17;40015361;40017813;17q21.1;NM_000759.4;1440;138970;NA;ENSG00000108342;2438;CSF3;CSF3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CSF3R;colony stimulating factor 3 receptor;chr1;36466043;36483278;1p34.3;NM_156039.3;1441;138971;144;ENSG00000119535;2439;CSF3R;CSF3R;17;TRUE;24;TRUE;Neutropenia, severe congenital, 7, autosomal recessive;617014;138971;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CSGALNACT1;chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1;chr8;19404161;19758029;8p21.3;NM_001130518.2;55790;616615;NA;ENSG00000147408;24290;CSGALNACT1;CSGALNACT1;3;FALSE;4;TRUE;Skeletal dysplasia, mild, with joint laxity and advanced bone age;618870;616615;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 CSGALNACT2;chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 2;chr10;43138445;43185302;10q11.21;NM_018590.5;55454;616616;NA;ENSG00000169826;24292;CSGALNACT2;CSGALNACT2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CSH1;chorionic somatomammotropin hormone 1;chr17;63894909;63896661;17q23.3;NM_001317.6;1442;150200;NA;ENSG00000136488;2440;CSH1;CSH1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CSH2;chorionic somatomammotropin hormone 2;chr17;63872012;63873766;17q23.3;NM_020991.4;1443;118820;NA;ENSG00000213218;2441;CSH2;CSH2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CSHL1;chorionic somatomammotropin hormone like 1;chr17;63909597;63911341;17q23.3;NM_022579.3;1444;603515;NA;ENSG00000204414;2442;CSHL1;CSHL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CSK;C-terminal Src kinase;chr15;74782080;74803197;15q24.1;NM_001127190.2;1445;124095;NA;ENSG00000103653;2444;CSK;CSK;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CSKMT;citrate synthase lysine methyltransferase;chr11;62665309;62668496;11q12.3;NM_001043229.2;751071;617897;NA;ENSG00000214756;33113;CSKMT;CSKMT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CSMD1;CUB and Sushi multiple domains 1;chr8;2935353;4994972;8p23.2;NM_033225.6;64478;608397;NA;ENSG00000183117;14026;CSMD1;CSMD1;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CSMD2;CUB and Sushi multiple domains 2;chr1;33513998;34165842;1p35.1;NM_052896.5;114784;608398;NA;ENSG00000121904;19290;CSMD2;CSMD2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CSMD2-AS1;CSMD2 antisense RNA 1;chr1;33868953;33893726;1p35.1;NR_038372.1;402779;NA;NA;ENSG00000231163;40882;CSMD2-AS1;CSMD2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CSMD3;CUB and Sushi multiple domains 3;chr8;112222928;113436939;8q23.3;NM_198123.2;114788;608399;NA;ENSG00000164796;19291;CSMD3;CSMD3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CSN1S1;casein alpha s1;chr4;69931068;69946574;4q13.3;NM_001890.2;1446;115450;NA;ENSG00000126545;2445;CSN1S1;CSN1S1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CSN1S2AP;casein alpha s2 like A, pseudogene;chr4;70067386;70085290;4q13.3;NR_003720.1;286828;NA;NA;ENSG00000234124;20230;CSN1S2AP;CSN1S2AP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CSN1S2BP;casein alpha s2 like B, pseudogene;chr4;NA;NA;4q13.3;NR_033311.1;100337616;NA;NA;ENSG00000000000;20227;CSN1S2BP;CSN1S2BP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CSN2;casein beta;chr4;69955256;69965728;4q13.3;NM_001891.4;1447;115460;NA;ENSG00000135222;2447;CSN2;CSN2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CSN3;casein kappa;chr4;70238382;70251474;4q13.3;NM_005212.3;1448;601695;NA;ENSG00000171209;2446;CSN3;CSN3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CSNK1A1;casein kinase 1 alpha 1;chr5;149492982;149551471;5q32;NM_001025105.3;1452;600505;NA;ENSG00000113712;2451;CSNK1A1;CSNK1A1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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2;chr19;1941172;1981338;19p13.3;NM_001319.7;1455;602214;NA;ENSG00000133275;2455;CSNK1G2;CSNK1G2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CSNK1G2-AS1;CSNK1G2 antisense RNA 1;chr19;1952531;1954586;19p13.3;NR_033400.1;255193;NA;NA;ENSG00000180846;28604;CSNK1G2-AS1;CSNK1G2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CSNK1G3;casein kinase 1 gamma 3;chr5;123512099;123617045;5q23.2;NM_001044723.2;1456;604253;NA;ENSG00000151292;2456;CSNK1G3;CSNK1G3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CSNK2A1;casein kinase 2 alpha 1;chr20;472498;543835;20p13;NM_001895.4;1457;115440;NA;ENSG00000101266;2457;CSNK2A1;CSNK2A1;27;TRUE;32;TRUE;Okur-Chung neurodevelopmental syndrome;617062;115440;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CSNK2A2;casein kinase 2 alpha 2;chr16;58157907;58198106;16q21;NM_001896.4;1459;115442;NA;ENSG00000070770;2459;CSNK2A2;CSNK2A2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CSNK2A3;casein kinase 2 alpha 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1;chr1;201483530;201509456;1q32.1;NM_001193571.2;1465;123876;NA;ENSG00000159176;2469;CSRP1;CSRP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CSRP1-AS1;CSRP1 antisense RNA 1;chr1;201507241;201534784;1q32.1;NR_160746.1;107985246;NA;NA;ENSG00000224536;NA;CSRP1-AS1;CSRP1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CSRP2;cysteine and glycine rich protein 2;chr12;76858709;76879023;12q21.2;NM_001300965.2;1466;601871;NA;ENSG00000175183;2470;CSRP2;CSRP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CSRP3;cysteine and glycine rich protein 3;chr11;19182030;19210571;11p15.1;NM_003476.5;8048;600824;440;ENSG00000129170;2472;CSRP3;CSRP3;12;TRUE;11;TRUE;Cardiomyopathy, hypertrophic, 12;612124;600824;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CST1;cystatin SN;chr20;23747562;23751268;20p11.21;NM_001898.3;1469;123855;NA;ENSG00000170373;2473;CST1;CST1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CST11;cystatin 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4;chr7;NA;NA;7q35;NM_198495.2;100128553;608910;NA;ENSG00000225932;24772;CTAGE4;CTAGE4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTAGE6;CTAGE family member 6;chr7;143755089;143757696;7q35;NM_178561.5;340307;NA;1408;ENSG00000271321;28644;CTAGE6;CTAGE6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTAGE7P;CTAGE family member 7, pseudogene;chr10;130106046;130108481;10q26.3;NR_044994.1;119437;NA;NA;ENSG00000233122;25111;CTAGE7P;CTAGE7P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTAGE8;CTAGE family member 8;chr7;NA;NA;7q35;NM_001278507.1;100142659;NA;NA;ENSG00000244693;37294;CTAGE8;CTAGE8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTAGE9;CTAGE family member 9;chr6;131708441;131711017;6q23.2;NM_001145659.1;643854;NA;NA;ENSG00000236761;37275;CTAGE9;CTAGE9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTBP1;C-terminal binding protein 1;chr4;1211445;1249953;4p16.3;NM_001012614.2;1487;602618;NA;ENSG00000159692;2494;CTBP1;CTBP1;1;FALSE;2;FALSE;Hypotonia, ataxia, developmental delay, and tooth enamel defect syndrome;617915;602618;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 CTBP1-AS;CTBP1 antisense RNA;chr4;1210120;1218591;4p16.3;NR_104331.1;285463;NA;NA;ENSG00000280927;48337;CTBP1-AS;CTBP1-AS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTBP1-DT;CTBP1 divergent transcript;chr4;1249300;1288291;4p16.3;NR_033339.1;92070;NA;NA;ENSG00000196810;28307;CTBP1-DT;CTBP1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTBP2;C-terminal binding protein 2;chr10;124984317;125161170;10q26.13;NM_022802.3;1488;602619;NA;ENSG00000175029;2495;CTBP2;CTBP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTBS;chitobiase;chr1;84549611;84574480;1p22.3;NM_004388.3;1486;600873;NA;ENSG00000117151;2496;CTBS;CTBS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTC1;CST telomere replication complex component 1;chr17;8224815;8248056;17p13.1;NM_025099.6;80169;613129;1124;ENSG00000178971;26169;CTC1;CTC1;25;TRUE;45;TRUE;Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts;612199;613129;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CTC-338M12.4;Automatically generated gene with symbol 'CTC-338M12.4';chr5;NA;NA;5;NR_109909.1;101928649;NA;NA;NA;NA;NA;CTC-338M12.4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTCF;CCCTC-binding factor;chr16;67562467;67639177;16q22.1;NM_006565.4;10664;604167;NA;ENSG00000102974;13723;CTCF;CTCF;23;TRUE;37;TRUE;Mental retardation, autosomal dominant 21;615502;604167;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CTCF-DT;CTCF divergent transcript;chr16;67561411;67562309;16q22.1;NR_158165.1;107984813;NA;NA;ENSG00000259804;NA;CTCF-DT;CTCF-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTCFL;CCCTC-binding factor like;chr20;57495966;57525652;20q13.31;NM_001269043.2;140690;607022;NA;ENSG00000124092;16234;CTCFL;CTCFL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTD-2194D22.4;Automatically generated gene with symbol 'CTD-2194D22.4';chr5;NA;NA;5;NR_109912.1;101929081;NA;NA;NA;NA;NA;CTD-2194D22.4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTD-2350J17.1;Automatically generated gene with symbol 'CTD-2350J17.1';chr5;NA;NA;5;NR_109945.1;101929472;NA;NA;NA;NA;NA;CTD-2350J17.1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTDNEP1;CTD nuclear envelope phosphatase 1;chr17;7243591;7252491;17p13.1;NM_001143775.2;23399;610684;NA;ENSG00000175826;19085;CTDNEP1;CTDNEP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTDP1;CTD phosphatase subunit 1;chr18;79679803;79754503;18q23;NM_004715.5;9150;604927;236;ENSG00000060069;2498;CTDP1;CTDP1;1;FALSE;1;FALSE;Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy;604168;604927;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 CTDP1-DT;CTDP1 divergent transcript;chr18;79638928;79679745;18q23;NR_136643.1;284241;NA;NA;ENSG00000178412;NA;CTDP1-DT;CTDP1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTDSP1;CTD small phosphatase 1;chr2;218398256;218405941;2q35;NM_021198.3;58190;605323;NA;ENSG00000144579;21614;CTDSP1;CTDSP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTDSP2;CTD small phosphatase 2;chr12;57819927;57846729;12q14.1;NM_005730.4;10106;608711;NA;ENSG00000175215;17077;CTDSP2;CTDSP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTDSPL;CTD small phosphatase like;chr3;37861880;37984469;3p22.2;NM_001008392.2;10217;608592;NA;ENSG00000144677;16890;CTDSPL;CTDSPL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTDSPL2;CTD small phosphatase like 2;chr15;44427622;44529038;15q15.3-q21.1;NM_016396.3;51496;618739;NA;ENSG00000137770;26936;CTDSPL2;CTDSPL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTF1;cardiotrophin 1;chr16;30896614;30903547;16p11.2;NM_001330.5;1489;600435;408;ENSG00000150281;2499;CTF1;CTF1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTH;cystathionine gamma-lyase;chr1;70411218;70439851;1p31.1;NM_001902.6;1491;607657;NA;ENSG00000116761;2501;CTH;CTH;3;FALSE;3;FALSE;Cystathioninuria;219500;607657;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;2 CTHRC1;collagen triple helix repeat containing 1;chr8;103371538;103382989;8q22.3;NM_138455.4;115908;610635;NA;ENSG00000164932;18831;CTHRC1;CTHRC1;1;FALSE;1;FALSE;Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma;614266;610635;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 CTIF;cap binding complex dependent translation initiation factor;chr18;48539031;48863217;18q21.1;NM_001142397.2;9811;613178;NA;ENSG00000134030;23925;CTIF;CTIF;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTLA4;cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4;chr2;203867771;203873965;2q33.2;NM_005214.5;1493;123890;1220;ENSG00000163599;2505;CTLA4;CTLA4;52;TRUE;25;TRUE;Immune dysregulation with autoimmunity, immunodeficiency, and lymphoproliferation;616100;123890;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CTNNA1;catenin alpha 1;chr5;138610967;138935034;5q31.2;NM_001903.5;1495;116805;NA;ENSG00000044115;2509;CTNNA1;CTNNA1;17;TRUE;6;TRUE;Macular dystrophy, patterned, 2;608970;116805;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CTNNA1-AS1;CTNNA1 antisense RNA 1;chr5;138744434;138753309;5q31.2;NR_134244.1;105379194;NA;NA;ENSG00000253404;NA;CTNNA1-AS1;CTNNA1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTNNA2;catenin alpha 2;chr2;79185231;80648861;2p12;NM_004389.4;1496;114025;NA;ENSG00000066032;2510;CTNNA2;CTNNA2;3;FALSE;4;TRUE;Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9;618174;114025;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 CTNNA2-AS1;CTNNA2 antisense RNA 1;chr2;79492704;79513900;2p12;NR_110289.1;101927987;NA;NA;ENSG00000229385;40165;CTNNA2-AS1;CTNNA2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTNNA3;catenin alpha 3;chr10;65912457;67763637;10q21.3;NM_001127384.3;29119;607667;NA;ENSG00000183230;2511;CTNNA3;CTNNA3;2;FALSE;2;FALSE;Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13;615616;607667;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 CTNNAL1;catenin alpha like 1;chr9;108942569;109013522;9q31.3;NM_003798.4;8727;604785;NA;ENSG00000119326;2512;CTNNAL1;CTNNAL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTNNB1;catenin beta 1;chr3;41194741;41260096;3p22.1;NM_001904.4;1499;116806;1108;ENSG00000168036;2514;CTNNB1;CTNNB1;27;TRUE;153;TRUE;Colorectal cancer, somatic,Exudative vitreoretinopathy 7,Hepatocellular carcinoma, somatic,Medulloblastoma, somatic,Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects,Ovarian cancer, somatic,Pilomatricoma, somatic;114500,617572,114550,155255,615075,167000,132600;116806;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CTNNBIP1;catenin beta interacting protein 1;chr1;9848276;9910336;1p36.22;NM_001012329.2;56998;607758;NA;ENSG00000178585;16913;CTNNBIP1;CTNNBIP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTNNBL1;catenin beta like 1;chr20;37693955;37872129;20q11.23;NM_030877.5;56259;611537;NA;ENSG00000132792;15879;CTNNBL1;CTNNBL1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTNND1;catenin delta 1;chr11;57753243;57819546;11q12.1;NM_001085458.2;1500;601045;NA;ENSG00000198561;2515;CTNND1;CTNND1;14;TRUE;16;TRUE;Blepharocheilodontic syndrome 2;617681;601045;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CTNND2;catenin delta 2;chr5;10971836;11904446;5p15.2;NM_001332.4;1501;604275;NA;ENSG00000169862;2516;CTNND2;CTNND2;7;TRUE;8;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;2 CTNS;cystinosin, lysosomal cystine transporter;chr17;3636459;3663103;17p13.2;NM_001031681.3;1497;606272;NA;ENSG00000040531;2518;CTNS;CTNS;90;TRUE;96;TRUE;Cystinosis, atypical nephropathic,Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic,Cystinosis, nephropathic,Cystinosis, ocular nonnephropathic;219800,219900,219800,219750;606272;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CTPS1;CTP synthase 1;chr1;40979688;41012565;1p34.2;NM_001905.4;1503;123860;1229;ENSG00000171793;2519;CTPS1;CTPS1;1;FALSE;1;FALSE;Immunodeficiency 24;615897;123860;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 CTPS2;CTP synthase 2;chrX;16587999;16712936;Xp22.2;NM_001144002.2;56474;300380;NA;ENSG00000047230;2520;CTPS2;CTPS2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTR9;CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component;chr11;10751246;10801625;11p15.4;NM_014633.5;9646;609366;NA;ENSG00000198730;16850;CTR9;CTR9;6;TRUE;8;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;3 CTRB1;chymotrypsinogen B1;chr16;75218988;75226338;16q23.1;NM_001906.6;1504;118890;NA;ENSG00000168925;2521;CTRB1;CTRB1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTRB2;chymotrypsinogen B2;chr16;75204103;75207161;16q23.1;NM_001025200.4;440387;619620;NA;ENSG00000168928;2522;CTRB2;CTRB2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTRC;chymotrypsin C;chr1;15438442;15449242;1p36.21;NM_007272.3;11330;601405;NA;ENSG00000162438;2523;CTRC;CTRC;23;TRUE;12;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;2 CTRL;chymotrypsin like;chr16;67927640;67932365;16q22.1;NM_001907.3;1506;118888;NA;ENSG00000141086;2524;CTRL;CTRL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CTSA;cathepsin 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2;chr1;150887136;150913292;1q21.3;NM_001384189.1;100996521;NA;NA;ENSG00000283324;53440;CTXND2;CTXND2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CUBN;cubilin;chr10;16823966;17129811;10p13;NM_001081.4;8029;602997;540;ENSG00000107611;2548;CUBN;CUBN;68;TRUE;73;TRUE;Imerslund-Grasbeck syndrome 1;261100;602997;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CUEDC1;CUE domain containing 1;chr17;57861243;57955412;17q22;NM_001271875.2;404093;NA;NA;ENSG00000180891;31350;CUEDC1;CUEDC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CUEDC2;CUE domain containing 2;chr10;102423245;102432584;10q24.32;NM_024040.3;79004;614142;NA;ENSG00000107874;28352;CUEDC2;CUEDC2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CUL1;cullin 1;chr7;148697914;148801110;7q36.1;NM_003592.3;8454;603134;1407;ENSG00000055130;2551;CUL1;CUL1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CUL2;cullin 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7;chr6;43037617;43053943;6p21.1;NM_001168370.2;9820;609577;NA;ENSG00000044090;21024;CUL7;CUL7;54;TRUE;44;TRUE;3-M syndrome 1;273750;609577;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CUL9;cullin 9;chr6;43182184;43224587;6p21.1;NM_015089.4;23113;607489;NA;ENSG00000112659;15982;CUL9;CUL9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CUTA;cutA divalent cation tolerance homolog;chr6;33416442;33418317;6p21.32;NM_001014433.3;51596;616953;NA;ENSG00000112514;21101;CUTA;CUTA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CUTALP;cutA divalent cation tolerance like, pseudogene;chr9;120824828;120854385;9q33.2;NR_024408.2;253039;NA;NA;ENSG00000226752;27367;CUTALP;CUTALP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CUTC;cutC copper transporter;chr10;99702558;99756134;10q24.2;NM_015960.3;51076;610101;NA;ENSG00000119929;24271;CUTC;CUTC;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CUX1;cut like homeobox 1;chr7;101815904;102283958;7q22.1;NM_001202543.2;1523;116896;1123;ENSG00000257923;2557;CUX1;CUX1;2;FALSE;11;TRUE;Global developmental delay with or without impaired intellectual development;618330;116896;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 CUX2;cut like homeobox 2;chr12;111034165;111350554;12q24.11-q24.12;NM_015267.4;23316;610648;NA;ENSG00000111249;19347;CUX2;CUX2;0;FALSE;2;FALSE;Developmental and epileptic encephalopathy 67;618141;610648;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 CUZD1;CUB and zona pellucida like domains 1;chr10;122832158;122846175;10q26.13;NM_022034.6;50624;616644;NA;ENSG00000138161;17937;CUZD1;CUZD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CWC15;CWC15 spliceosome associated protein homolog;chr11;94962620;94973586;11q21;NM_016403.4;51503;NA;NA;ENSG00000150316;26939;CWC15;CWC15;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CWC22;CWC22 spliceosome associated protein homolog;chr2;179944876;180007297;2q31.3;NM_020943.3;57703;615186;NA;ENSG00000163510;29322;CWC22;CWC22;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CWC25;CWC25 spliceosome associated protein homolog;chr17;38800441;38825355;17q12;NM_017748.5;54883;NA;NA;ENSG00000273559;25989;CWC25;CWC25;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CWC27;CWC27 spliceosome associated cyclophilin;chr5;64766368;65102412;5q12.3;NM_005869.4;10283;617170;NA;ENSG00000153015;10664;CWC27;CWC27;7;TRUE;12;TRUE;Retinitis pigmentosa with or without skeletal anomalies;250410;617170;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CWF19L1;CWF19 like cell cycle control factor 1;chr10;100232298;100267680;10q24.31;NM_018294.6;55280;616120;NA;ENSG00000095485;25613;CWF19L1;CWF19L1;11;TRUE;19;TRUE;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 17;616127;616120;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CWF19L2;CWF19 like cell cycle control factor 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c1;chr8;144095039;144097525;8q24.3;NM_001916.5;1537;123980;NA;ENSG00000179091;2579;CYC1;CYC1;2;FALSE;2;FALSE;Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 6;615453;123980;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 CYCS;cytochrome c, somatic;chr7;25118656;25125260;7p15.3;NM_018947.6;54205;123970;876;ENSG00000172115;19986;CYCS;CYCS;4;TRUE;5;TRUE;Thrombocytopenia 4;612004;123970;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CYCSP52;CYCS pseudogene 52;chr1;157128362;157128671;1q23.1;NR_001560.1;360155;NA;NA;ENSG00000235700;24393;CYCSP52;CYCSP52;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYFIP1;cytoplasmic FMR1 interacting protein 1;chr15;22867052;22981063;15q11.2;NM_001324119.2;23191;606322;NA;ENSG00000273749;13759;CYFIP1;CYFIP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYFIP2;cytoplasmic FMR1 interacting protein 2;chr5;157266079;157395595;5q33.3;NM_001037333.3;26999;606323;NA;ENSG00000055163;13760;CYFIP2;CYFIP2;20;TRUE;17;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 65;618008;606323;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CYGB;cytoglobin;chr17;76527356;76551175;17q25.1;NM_134268.5;114757;608759;NA;ENSG00000161544;16505;CYGB;CYGB;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYHR1;cysteine and histidine rich 1;chr8;144449582;144465667;8q24.3;NM_001330618.2;50626;616635;NA;ENSG00000187954;17806;CYHR1;CYHR1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYLC1;cylicin 1;chrX;83861126;83886699;Xq21.1;NM_021118.3;1538;300768;NA;ENSG00000183035;2582;CYLC1;CYLC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYLC2;cylicin 2;chr9;102995311;103018488;9q31.1;NM_001340.5;1539;604035;NA;ENSG00000155833;2583;CYLC2;CYLC2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYLD;CYLD lysine 63 deubiquitinase;chr16;50742050;50801935;16q12.1;NM_015247.3;1540;605018;491;ENSG00000083799;2584;CYLD;CYLD;55;TRUE;35;TRUE;Brooke-Spiegler syndrome,Cylindromatosis, familial,Trichoepithelioma, multiple familial, 1;605041,132700,601606;605018;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CYMP;chymosin, pseudogene;chr1;110480752;110491277;1p13.3;NR_003599.2;643160;118943;NA;ENSG00000240194;2588;CYMP;CYMP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYMP-AS1;CYMP antisense RNA 1;chr1;110487680;110490258;1p13.3;NR_108042.2;440602;NA;NA;ENSG00000235407;52509;CYMP-AS1;CYMP-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP11A1;cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1;chr15;74337759;74367646;15q24.1;NM_000781.3;1583;118485;NA;ENSG00000140459;2590;CYP11A1;CYP11A1;32;TRUE;16;TRUE;Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete;613743;118485;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CYP11B1;cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1;chr8;142872356;142879846;8q24.3;NM_000497.4;1584;610613;NA;ENSG00000160882;2591;CYP11B1;CYP11B1;124;TRUE;75;TRUE;Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency,Aldosteronism, glucocorticoid-remediable;202010,103900;610613;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CYP11B2;cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2;chr8;142910559;142917843;8q24.3;NM_000498.3;1585;124080;NA;ENSG00000179142;2592;CYP11B2;CYP11B2;42;TRUE;31;TRUE;Aldosterone to renin ratio raised,Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO I deficiency,Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO II deficiency;"NA,203400,610600";124080;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CYP17A1;cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1;chr10;102830531;102837472;10q24.32;NM_000102.4;1586;609300;NA;ENSG00000148795;2593;CYP17A1;CYP17A1;95;TRUE;52;TRUE;17,20-lyase deficiency, isolated,17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency;202110,202110;609300;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CYP19A1;cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1;chr15;51208057;51338601;15q21.2;NM_031226.3;1588;107910;NA;ENSG00000137869;2594;CYP19A1;CYP19A1;28;TRUE;25;TRUE;Aromatase deficiency,Aromatase excess syndrome;613546,139300;107910;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CYP1A1;cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1;chr15;74719542;74725536;15q24.1;NM_000499.5;1543;108330;1262;ENSG00000140465;2595;CYP1A1;CYP1A1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP1A2;cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2;chr15;74748845;74756607;15q24.1;NM_000761.5;1544;124060;1274;ENSG00000140505;2596;CYP1A2;CYP1A2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 CYP1B1;cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1;chr2;38066973;38109902;2p22.2;NM_000104.4;1545;601771;NA;ENSG00000138061;2597;CYP1B1;CYP1B1;172;TRUE;39;TRUE;Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes,Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset;617315,231300;601771;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CYP1B1-AS1;CYP1B1 antisense RNA 1;chr2;38073447;38231651;2p22.2;NR_027252.1;285154;NA;NA;ENSG00000232973;28543;CYP1B1-AS1;CYP1B1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP20A1;cytochrome P450 family 20 subfamily A member 1;chr2;203238977;203306026;2q33.2;NM_177538.3;57404;NA;NA;ENSG00000119004;20576;CYP20A1;CYP20A1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP21A1P;cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1, pseudogene;chr6;32005636;32008451;6p21.33;NR_040090.1;1590;NA;NA;ENSG00000204338;2599;CYP21A1P;CYP21A1P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP21A2;cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2;chr6;32038327;32041644;6p21.33;NM_000500.9;1589;613815;829;ENSG00000231852;2600;CYP21A2;CYP21A2;209;TRUE;67;TRUE;Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency,Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency;201910,201910;613815;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CYP24A1;cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1;chr20;54153446;54173986;20q13.2;NM_000782.5;1591;126065;NA;ENSG00000019186;2602;CYP24A1;CYP24A1;38;TRUE;12;TRUE;Hypercalcemia, infantile, 1;143880;126065;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CYP26A1;cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1;chr10;93073475;93077885;10q23.33;NM_000783.4;1592;602239;NA;ENSG00000095596;2603;CYP26A1;CYP26A1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP26B1;cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1;chr2;72129238;72147862;2p13.2;NM_019885.4;56603;605207;NA;ENSG00000003137;20581;CYP26B1;CYP26B1;9;TRUE;4;TRUE;Craniosynostosis with radiohumeral fusions and other skeletal and craniofacial anomalies;614416;605207;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CYP26C1;cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1;chr10;93060798;93069540;10q23.33;NM_183374.3;340665;608428;1290;ENSG00000187553;20577;CYP26C1;CYP26C1;6;TRUE;NA;NA;Focal facial dermal dysplasia 4;614974;608428;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 CYP27A1;cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1;chr2;218781749;218815293;2q35;NM_000784.4;1593;606530;NA;ENSG00000135929;2605;CYP27A1;CYP27A1;85;TRUE;96;TRUE;Cerebrotendinous xanthomatosis;213700;606530;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CYP27B1;cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1;chr12;57762334;57768986;12q14.1;NM_000785.4;1594;609506;NA;ENSG00000111012;2606;CYP27B1;CYP27B1;60;TRUE;33;TRUE;Vitamin D-dependent rickets, type I;264700;609506;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CYP27C1;cytochrome P450 family 27 subfamily C member 1;chr2;127183832;127220313;2q14.3;NM_001001665.4;339761;NA;NA;ENSG00000186684;33480;CYP27C1;CYP27C1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP2A13;cytochrome P450 family 2 subfamily A member 13;chr19;41088451;41096195;19q13.2;NM_000766.5;1553;608055;NA;ENSG00000197838;2608;CYP2A13;CYP2A13;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP2A6;cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6;chr19;40843541;40850447;19q13.2;NM_000762.6;1548;122720;NA;ENSG00000255974;2610;CYP2A6;CYP2A6;0;FALSE;NA;NA;Coumarin resistance;122700;122720;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 CYP2A7;cytochrome P450 family 2 subfamily A member 7;chr19;40875439;40882752;19q13.2;NM_000764.3;1549;608054;NA;ENSG00000198077;2611;CYP2A7;CYP2A7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP2B6;cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6;chr19;40991282;41018398;19q13.2;NM_000767.5;1555;123930;1267;ENSG00000197408;2615;CYP2B6;CYP2B6;0;FALSE;NA;NA;Efavirenz, poor metabolism of;614546;123930;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 CYP2B7P;cytochrome P450 family 2 subfamily B member 7, pseudogene;chr19;40924219;40950676;19q13.2;NR_001278.1;1556;NA;NA;ENSG00000256612;2616;CYP2B7P;CYP2B7P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP2C18;cytochrome P450 family 2 subfamily C member 18;chr10;94683729;94736190;10q23.33;NM_000772.3;1562;601131;NA;ENSG00000108242;2620;CYP2C18;CYP2C18;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP2C19;cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19;chr10;94762681;94855547;10q23.33;NM_000769.4;1557;124020;584;ENSG00000165841;2621;CYP2C19;CYP2C19;0;FALSE;NA;NA;Clopidogrel, impaired responsiveness to,Mephenytoin poor metabolizer,Omeprazole poor metabolizer,Proguanil poor metabolizer;609535,609535,609535,609535;124020;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 CYP2C8;cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8;chr10;95036772;95069497;10q23.33;NM_000770.3;1558;601129;NA;ENSG00000138115;2622;CYP2C8;CYP2C8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP2C9;cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9;chr10;94938658;94990091;10q23.33;NM_000771.4;1559;601130;1195;ENSG00000138109;2623;CYP2C9;CYP2C9;0;FALSE;1;FALSE;Tolbutamide poor metabolizer,Warfarin sensitivity;"NA,122700";601130;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 CYP2D6;cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6;chr22;42126499;42130865;22q13.2;NM_000106.6;1565;124030;303;ENSG00000100197;2625;CYP2D6;CYP2D6;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 CYP2D7;cytochrome P450 family 2 subfamily D member 7 (gene/pseudogene);chr22;42140203;42149455;22q13.2;NR_002570.6;1564;NA;NA;ENSG00000205702;2624;CYP2D7;CYP2D7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP2E1;cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1;chr10;133520406;133561220;10q26.3;NM_000773.4;1571;124040;NA;ENSG00000130649;2631;CYP2E1;CYP2E1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP2F1;cytochrome P450 family 2 subfamily F member 1;chr19;41114432;41128381;19q13.2;NM_000774.5;1572;124070;NA;ENSG00000197446;2632;CYP2F1;CYP2F1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP2G1P;cytochrome P450 family 2 subfamily G member 1, pseudogene;chr19;40890826;40912357;19q13.2;NR_040249.1;22952;601133;NA;ENSG00000130612;2633;CYP2G1P;CYP2G1P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP2J2;cytochrome P450 family 2 subfamily J member 2;chr1;59893308;59926773;1p32.1;NM_000775.4;1573;601258;NA;ENSG00000134716;2634;CYP2J2;CYP2J2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP2R1;cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1;chr11;14877440;14892231;11p15.2;NM_024514.5;120227;608713;NA;ENSG00000186104;20580;CYP2R1;CYP2R1;5;TRUE;4;TRUE;Rickets due to defect in vitamin D 25-hydroxylation deficiency;600081;608713;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CYP2S1;cytochrome P450 family 2 subfamily S member 1;chr19;41193210;41207539;19q13.2;NM_030622.8;29785;611529;NA;ENSG00000167600;15654;CYP2S1;CYP2S1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP2T1P;cytochrome P450 family 2 subfamily T member 1, pseudogene;chr19;40808474;40812100;19q13.2;NR_144551.1;171523;NA;NA;ENSG00000233622;18852;CYP2T1P;CYP2T1P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP2U1;cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1;chr4;107931549;107953461;4q25;NM_183075.3;113612;610670;NA;ENSG00000155016;20582;CYP2U1;CYP2U1;18;TRUE;28;TRUE;Spastic paraplegia 56, autosomal recessive;615030;610670;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 CYP2U1-AS1;CYP2U1 and SGMS2 antisense RNA 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2;chr19;15878023;15898077;19p13.12;NM_001082.5;8529;604426;NA;ENSG00000186115;2645;CYP4F2;CYP4F2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP4F22;cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22;chr19;15508525;15552317;19p13.12;NM_173483.4;126410;611495;NA;ENSG00000171954;26820;CYP4F22;CYP4F22;43;TRUE;43;TRUE;Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5;604777;611495;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CYP4F24P;cytochrome P450 family 4 subfamily F member 24, pseudogene;chr19;15760241;15779909;19p13.12;NR_033864.1;388514;NA;NA;ENSG00000267594;39945;CYP4F24P;CYP4F24P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP4F29P;cytochrome P450 family 4 subfamily F member 29, pseudogene;chr21;13843133;13848364;21q11.2;NR_026755.1;54055;NA;NA;ENSG00000228314;2647;CYP4F29P;CYP4F29P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP4F3;cytochrome P450 family 4 subfamily F member 3;chr19;15640897;15662825;19p13.12;NM_000896.3;4051;601270;NA;ENSG00000186529;2646;CYP4F3;CYP4F3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP4F30P;cytochrome P450 family 4 subfamily F member 30, pseudogene;chr2;130680050;130685863;2q21.1;NR_023391.1;100132708;NA;NA;ENSG00000214081;25270;CYP4F30P;CYP4F30P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP4F35P;cytochrome P450 family 4 subfamily F member 35, pseudogene;chr18;14337423;14342524;18p11.21;NR_026756.1;284233;NA;NA;ENSG00000265787;39954;CYP4F35P;CYP4F35P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP4F62P;cytochrome P450 family 4 subfamily F member 62, pseudogene;chr2;130429827;130441413;2q21.1;NR_103761.1;646802;NA;NA;ENSG00000239402;39956;CYP4F62P;CYP4F62P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP4F8;cytochrome P450 family 4 subfamily F member 8;chr19;15615218;15630639;19p13.12;NM_007253.4;11283;611545;NA;ENSG00000186526;2648;CYP4F8;CYP4F8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP4V2;cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2;chr4;186191567;186213463;4q35.1-q35.2;NM_207352.4;285440;608614;NA;ENSG00000145476;23198;CYP4V2;CYP4V2;83;TRUE;44;TRUE;Bietti crystalline corneoretinal dystrophy;210370;608614;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CYP4X1;cytochrome P450 family 4 subfamily X member 1;chr1;47023669;47050751;1p33;NM_178033.2;260293;614999;NA;ENSG00000186377;20244;CYP4X1;CYP4X1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP4Z1;cytochrome P450 family 4 subfamily Z member 1;chr1;47067231;47118318;1p33;NM_178134.3;199974;618953;NA;ENSG00000186160;20583;CYP4Z1;CYP4Z1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP4Z2P;cytochrome P450 family 4 subfamily Z member 2, pseudogene;chr1;46843095;46900437;1p33;NR_002788.2;163720;618954;NA;ENSG00000154198;24426;CYP4Z2P;CYP4Z2P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP51A1;cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1;chr7;92084987;92134803;7q21.2;NM_000786.4;1595;601637;NA;ENSG00000001630;2649;CYP51A1;CYP51A1;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 CYP51A1-AS1;CYP51A1 antisense RNA 1;chr7;92134604;92180725;7q21.2;NR_122109.1;613126;NA;NA;ENSG00000188693;50694;CYP51A1-AS1;CYP51A1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYP7A1;cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1;chr8;58490178;58500163;8q12.1;NM_000780.4;1581;118455;NA;ENSG00000167910;2651;CYP7A1;CYP7A1;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 CYP7B1;cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1;chr8;64587763;64798737;8q12.3;NM_004820.5;9420;603711;NA;ENSG00000172817;2652;CYP7B1;CYP7B1;50;TRUE;41;TRUE;Bile acid synthesis defect, congenital, 3,Spastic paraplegia 5A, autosomal recessive;613812,270800;603711;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 CYP8B1;cytochrome P450 family 8 subfamily B member 1;chr3;42856005;42875898;3p22.1;NM_004391.3;1582;602172;NA;ENSG00000180432;2653;CYP8B1;CYP8B1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYREN;cell cycle regulator of NHEJ;chr7;135092363;135170795;7q33;NM_024033.4;78996;616980;NA;ENSG00000122783;22432;CYREN;CYREN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYRIA;CYFIP related Rac1 interactor A;chr2;16549459;16666331;2p24.2;NM_030797.4;81553;NA;NA;ENSG00000197872;25373;CYRIA;CYRIA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYRIB;CYFIP related Rac1 interactor B;chr8;129839593;130017129;8q24.21;NM_001256763.2;51571;617978;NA;ENSG00000153310;25216;CYRIB;CYRIB;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYS1;cystin 1;chr2;10056473;10080944;2p25.1;NM_001037160.2;192668;618713;NA;ENSG00000205795;18525;CYS1;CYS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYSLTR1;cysteinyl leukotriene receptor 1;chrX;78271468;78327691;Xq21.1;NM_006639.4;10800;300201;NA;ENSG00000173198;17451;CYSLTR1;CYSLTR1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYSLTR2;cysteinyl leukotriene receptor 2;chr13;48653711;48711226;13q14.2;NM_020377.5;57105;605666;NA;ENSG00000152207;18274;CYSLTR2;CYSLTR2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYSRT1;cysteine rich tail 1;chr9;137224635;137226315;9q34.3;NM_199001.5;375791;NA;NA;ENSG00000197191;30529;CYSRT1;CYSRT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYSTM1;cysteine rich transmembrane module containing 1;chr5;140175156;140282052;5q31.3;NM_032412.4;84418;NA;NA;ENSG00000120306;30239;CYSTM1;CYSTM1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYTH1;cytohesin 1;chr17;78674048;78782297;17q25.3;NM_004762.4;9267;182115;NA;ENSG00000108669;9501;CYTH1;CYTH1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYTH2;cytohesin 2;chr19;48469208;48482314;19q13.33;NM_017457.6;9266;602488;NA;ENSG00000105443;9502;CYTH2;CYTH2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYTH3;cytohesin 3;chr7;6161776;6272644;7p22.1;NM_004227.4;9265;605081;NA;ENSG00000008256;9504;CYTH3;CYTH3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYTH4;cytohesin 4;chr22;37282027;37315341;22q13.1;NM_013385.5;27128;606514;NA;ENSG00000100055;9505;CYTH4;CYTH4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYTIP;cytohesin 1 interacting protein;chr2;157414619;157488961;2q24.1;NM_004288.5;9595;604448;NA;ENSG00000115165;9506;CYTIP;CYTIP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYTL1;cytokine like 1;chr4;5014586;5019458;4p16.2;NM_018659.3;54360;607930;NA;ENSG00000170891;24435;CYTL1;CYTL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYTOR;cytoskeleton regulator RNA;chr2;87454781;87636740;2p11.2;NR_024204.2;112597;NA;NA;ENSG00000222041;28717;CYTOR;CYTOR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 CYYR1;cysteine and tyrosine rich 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37;615945;603448;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;2 DAB1-AS1;DAB1 antisense RNA 1;chr1;57860532;57880905;1p32.2;NR_104362.2;101926890;NA;NA;ENSG00000226759;49443;DAB1-AS1;DAB1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DAB2;DAB adaptor protein 2;chr5;39371675;39462300;5p13.1;NM_001343.4;1601;601236;NA;ENSG00000153071;2662;DAB2;DAB2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DAB2IP;DAB2 interacting protein;chr9;121567057;121785530;9q33.2;NM_138709.2;153090;609205;NA;ENSG00000136848;17294;DAB2IP;DAB2IP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DACH1;dachshund family transcription factor 1;chr13;71437966;71867204;13q21.33;NM_080759.6;1602;603803;NA;ENSG00000276644;2663;DACH1;DACH1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DACH2;dachshund family transcription factor 2;chrX;86148451;86832604;Xq21.2;NM_053281.3;117154;300608;NA;ENSG00000126733;16814;DACH2;DACH2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DACT1;dishevelled binding antagonist of beta catenin 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protein;chr6;33318558;33323016;6p21.32;NM_001141970.2;1616;603186;NA;ENSG00000204209;2681;DAXX;DAXX;0;FALSE;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 DAZ1;deleted in azoospermia 1;chrY;23129355;23199010;Yq11.223;NM_004081.6;1617;400003;NA;ENSG00000188120;2682;DAZ1;DAZ1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 DAZ2;deleted in azoospermia 2;chrY;23219447;23291356;Yq11.223;NM_020363.3;57055;400026;NA;ENSG00000205944;15964;DAZ2;DAZ2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 DAZ3;deleted in azoospermia 3;chrY;24763069;24813492;Yq11.23;NM_020364.3;57054;400027;NA;ENSG00000187191;15965;DAZ3;DAZ3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 DAZ4;deleted in azoospermia 4;chrY;24833843;24907040;Yq11.23;NM_001005375.3;57135;400048;NA;ENSG00000205916;15966;DAZ4;DAZ4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 DAZAP1;DAZ associated protein 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movements 1 and/or agenesis of the corpus callosum;114500,133239,617542,157600;120470;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 DCD;dermcidin;chr12;54644589;54648493;12q13.2;NM_001300854.2;117159;606634;NA;ENSG00000161634;14669;DCD;DCD;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DCDC1;doublecortin domain containing 1;chr11;30830369;31369810;11p14.1;NM_020869.4;341019;608062;NA;ENSG00000170959;20625;DCDC1;DCDC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DCDC2;doublecortin domain containing 2;chr6;24171755;24358059;6p22.3;NM_001195610.2;51473;605755;NA;ENSG00000146038;18141;DCDC2;DCDC2;11;TRUE;18;TRUE;Nephronophthisis 19,Sclerosing cholangitis, neonatal;616217,617394;605755;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DCDC2B;doublecortin domain containing 2B;chr1;32209089;32216192;1p35.2;NM_001099434.2;149069;NA;NA;ENSG00000222046;32576;DCDC2B;DCDC2B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DCDC2C;doublecortin domain containing 2C;chr2;3703575;3848008;2p25.3;NM_001287444.2;728597;NA;NA;ENSG00000214866;32696;DCDC2C;DCDC2C;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DCHS1;dachsous cadherin-related 1;chr11;6621330;6655809;11p15.4;NM_003737.4;8642;603057;NA;ENSG00000166341;13681;DCHS1;DCHS1;12;TRUE;9;TRUE;Mitral valve prolapse 2,Van Maldergem syndrome 1;607829,601390;603057;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 DCHS2;dachsous cadherin-related 2;chr4;154231742;154491799;4q31.3;NM_001142552.2;54798;612486;NA;ENSG00000197410;23111;DCHS2;DCHS2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DCK;deoxycytidine kinase;chr4;70992538;71030914;4q13.3;NM_000788.3;1633;125450;NA;ENSG00000156136;2704;DCK;DCK;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DCLK1;doublecortin like kinase 1;chr13;35768652;36131382;13q13.3;NM_001330071.2;9201;604742;NA;ENSG00000133083;2700;DCLK1;DCLK1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DCLK2;doublecortin like kinase 2;chr4;150078445;150257438;4q31.23-q31.3;NM_001040261.5;166614;613166;NA;ENSG00000170390;19002;DCLK2;DCLK2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DCLK3;doublecortin like kinase 3;chr3;36712421;36764553;3p22.2;NM_033403.1;85443;613167;NA;ENSG00000163673;19005;DCLK3;DCLK3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DCLRE1A;DNA cross-link repair 1A;chr10;113834725;113854383;10q25.3;NM_001271816.2;9937;609682;NA;ENSG00000198924;17660;DCLRE1A;DCLRE1A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DCLRE1B;DNA cross-link repair 1B;chr1;113905213;113914086;1p13.2;NM_022836.4;64858;609683;1219;ENSG00000118655;17641;DCLRE1B;DCLRE1B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 DCLRE1C;DNA cross-link repair 1C;chr10;14897359;14954432;10p13;NM_001033855.3;64421;605988;54;ENSG00000152457;17642;DCLRE1C;DCLRE1C;55;TRUE;38;TRUE;Omenn syndrome,Severe combined immunodeficiency, Athabascan type;603554,602450;605988;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DCLRE1CP1;DNA cross-link repair 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scavenger;chr11;126304060;126350005;11q24.2;NM_014026.6;28960;610534;NA;ENSG00000110063;29812;DCPS;DCPS;5;TRUE;6;TRUE;Al-Raqad syndrome;616459;610534;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 DCST1;DC-STAMP domain containing 1;chr1;155033824;155050930;1q21.3;NM_152494.4;149095;NA;NA;ENSG00000163357;26539;DCST1;DCST1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DCST1-AS1;DCST1 antisense RNA 1;chr1;155045191;155046118;1q21.3;NR_040772.1;100505666;NA;NA;ENSG00000232093;41147;DCST1-AS1;DCST1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DCST2;DC-STAMP domain containing 2;chr1;155018520;155033781;1q21.3;NM_144622.3;127579;NA;NA;ENSG00000163354;26562;DCST2;DCST2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DCSTAMP;dendrocyte expressed seven transmembrane protein;chr8;104339087;104356689;8q22.3;NM_030788.4;81501;605933;NA;ENSG00000164935;18549;DCSTAMP;DCSTAMP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DCT;dopachrome tautomerase;chr13;94436811;94479682;13q32.1;NM_001129889.3;1638;191275;NA;ENSG00000080166;2709;DCT;DCT;3;FALSE;6;TRUE;Oculocutaneous albinism, type VIII;619165;191275;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 DCTD;dCMP deaminase;chr4;182890060;182917936;4q35.1;NM_001012732.2;1635;607638;NA;ENSG00000129187;2710;DCTD;DCTD;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DCTN1;dynactin subunit 1;chr2;74361154;74392087;2p13.1;NM_004082.5;1639;601143;237;ENSG00000204843;2711;DCTN1;DCTN1;37;TRUE;5;TRUE;Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIB,Perry syndrome;607641,168605;601143;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DCTN1-AS1;DCTN1 antisense RNA 1;chr2;74385474;74393882;2p13.1;NR_024463.2;100189589;NA;NA;ENSG00000237737;44151;DCTN1-AS1;DCTN1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DCTN2;dynactin subunit 2;chr12;57529633;57547224;12q13.3;NM_006400.5;10540;607376;NA;ENSG00000175203;2712;DCTN2;DCTN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DCTN3;dynactin subunit 3;chr9;34613545;34620523;9p13.3;NM_007234.5;11258;607387;NA;ENSG00000137100;2713;DCTN3;DCTN3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DCTN4;dynactin subunit 4;chr5;150708440;150759095;5q33.1;NM_001135643.2;51164;614758;NA;ENSG00000132912;15518;DCTN4;DCTN4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DCTN5;dynactin subunit 5;chr16;23641466;23677472;16p12.2;NM_032486.4;84516;612962;NA;ENSG00000166847;24594;DCTN5;DCTN5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DCTN6;dynactin subunit 6;chr8;30156319;30183639;8p12;NM_006571.4;10671;612963;NA;ENSG00000104671;16964;DCTN6;DCTN6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DCTPP1;dCTP pyrophosphatase 1;chr16;30423615;30430030;16p11.2;NM_024096.2;79077;615840;NA;ENSG00000179958;28777;DCTPP1;DCTPP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DCUN1D1;defective in cullin neddylation 1 domain containing 1;chr3;182938074;182985953;3q26.33;NM_020640.4;54165;605905;NA;ENSG00000043093;18184;DCUN1D1;DCUN1D1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DCUN1D2;defective in cullin neddylation 1 domain containing 2;chr13;113455819;113490951;13q34;NM_001014283.2;55208;NA;NA;ENSG00000150401;20328;DCUN1D2;DCUN1D2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DCUN1D3;defective in cullin neddylation 1 domain containing 3;chr16;20854925;20900358;16p12.3;NM_173475.4;123879;616167;NA;ENSG00000188215;28734;DCUN1D3;DCUN1D3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DCUN1D4;defective in cullin neddylation 1 domain containing 4;chr4;51843000;51916837;4q12;NM_001287755.1;23142;612977;NA;ENSG00000109184;28998;DCUN1D4;DCUN1D4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DCUN1D5;defective in cullin neddylation 1 domain containing 5;chr11;103050686;103092194;11q22.3;NM_032299.4;84259;616522;NA;ENSG00000137692;28409;DCUN1D5;DCUN1D5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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1B;chr5;60596912;60700190;5q12.1;NM_018369.3;55789;616073;NA;ENSG00000035499;24902;DEPDC1B;DEPDC1B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DEPDC4;DEP domain containing 4;chr12;100203669;100267079;12q23.1;NM_001319311.2;120863;NA;NA;ENSG00000166153;22952;DEPDC4;DEPDC4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DEPDC5;DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit;chr22;31753867;31908033;22q12.2-q12.3;NM_001242896.3;9681;614191;NA;ENSG00000100150;18423;DEPDC5;DEPDC5;84;TRUE;174;TRUE;Epilepsy, familial focal, with variable foci 1;604364;614191;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 DEPDC7;DEP domain containing 7;chr11;33015876;33033582;11p13;NM_001077242.2;91614;612294;NA;ENSG00000121690;29899;DEPDC7;DEPDC7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DEPP1;DEPP1 autophagy regulator;chr10;44970981;44978809;10q11.21;NM_007021.4;11067;611309;NA;ENSG00000165507;23355;DEPP1;DEPP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DEPTOR;DEP domain containing MTOR interacting protein;chr8;119873717;120050918;8q24.12;NM_022783.4;64798;612974;NA;ENSG00000155792;22953;DEPTOR;DEPTOR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DERA;deoxyribose-phosphate aldolase;chr12;15911302;16037381;12p12.3;NM_015954.4;51071;619668;NA;ENSG00000023697;24269;DERA;DERA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DERL1;derlin 1;chr8;123013170;123042302;8q24.13;NM_024295.6;79139;608813;NA;ENSG00000136986;28454;DERL1;DERL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DERL2;derlin 2;chr17;5471254;5486811;17p13.2;NM_016041.5;51009;610304;NA;ENSG00000072849;17943;DERL2;DERL2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DERL3;derlin 3;chr22;23834503;23839128;22q11.23;NM_001135751.2;91319;610305;NA;ENSG00000099958;14236;DERL3;DERL3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DERPC;DERPC proline and glycine rich nuclear protein;chr16;69118010;69132588;16q22.1;NM_001002847.4;113455421;NA;NA;ENSG00000286140;54084;DERPC;DERPC;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DES;desmin;chr2;219418377;219426735;2q35;NM_001927.4;1674;125660;380;ENSG00000175084;2770;DES;DES;108;TRUE;84;TRUE;Cardiomyopathy, dilated, 1I,Myopathy, myofibrillar, 1,Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type;604765,601419,181400;125660;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DESI1;desumoylating isopeptidase 1;chr22;41598028;41621043;22q13.2;NM_015704.3;27351;614637;NA;ENSG00000100418;24577;DESI1;DESI1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DESI2;desumoylating isopeptidase 2;chr1;244653103;244709033;1q44;NM_016076.5;51029;614638;NA;ENSG00000121644;24264;DESI2;DESI2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DET1;DET1 partner of COP1 E3 ubiquitin ligase;chr15;88494440;88546681;15q26.1;NM_017996.5;55070;608727;NA;ENSG00000140543;25477;DET1;DET1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DEUP1;deuterosome assembly protein 1;chr11;93329971;93438487;11q21;NM_181645.4;159989;617148;NA;ENSG00000165325;26344;DEUP1;DEUP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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6;chr22;18906028;18914238;22q11.21;NM_005675.6;8214;601279;NA;ENSG00000183628;2846;DGCR6;DGCR6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DGCR6L;DiGeorge syndrome critical region gene 6 like;chr22;20314238;20320080;22q11.21;NM_033257.4;85359;609459;NA;ENSG00000128185;18551;DGCR6L;DGCR6L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DGCR8;DGCR8 microprocessor complex subunit;chr22;20080232;20111877;22q11.21;NM_022720.7;54487;609030;NA;ENSG00000128191;2847;DGCR8;DGCR8;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DGKA;diacylglycerol kinase alpha;chr12;55927319;55954027;12q13.2;NM_001345.5;1606;125855;NA;ENSG00000065357;2849;DGKA;DGKA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DGKB;diacylglycerol kinase beta;chr7;14145049;14974777;7p21.2;NM_001350708.1;1607;604070;NA;ENSG00000136267;2850;DGKB;DGKB;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DGKD;diacylglycerol kinase delta;chr2;233354494;233472104;2q37.1;NM_152879.3;8527;601826;NA;ENSG00000077044;2851;DGKD;DGKD;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DGKE;diacylglycerol kinase epsilon;chr17;56834107;56869567;17q22;NM_003647.3;8526;601440;NA;ENSG00000153933;2852;DGKE;DGKE;30;TRUE;25;TRUE;Nephrotic syndrome, type 7;615008;601440;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DGKG;diacylglycerol kinase gamma;chr3;186105668;186362234;3q27.2-q27.3;NM_001346.3;1608;601854;NA;ENSG00000058866;2853;DGKG;DGKG;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DGKH;diacylglycerol kinase eta;chr13;42040036;42256578;13q14.11;NM_178009.5;160851;604071;NA;ENSG00000102780;2854;DGKH;DGKH;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DGKI;diacylglycerol kinase iota;chr7;137381037;137847092;7q33;NM_004717.3;9162;604072;NA;ENSG00000157680;2855;DGKI;DGKI;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DGKK;diacylglycerol kinase 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4;251880,NA,617070;601465;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DGUOK-AS1;DGUOK antisense RNA 1;chr2;73947322;73982164;2p13.1;NR_104029.1;100874048;NA;NA;ENSG00000237883;43441;DGUOK-AS1;DGUOK-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DHCR24;24-dehydrocholesterol reductase;chr1;54849627;54887195;1p32.3;NM_014762.4;1718;606418;1272;ENSG00000116133;2859;DHCR24;DHCR24;12;TRUE;10;TRUE;Desmosterolosis;602398;606418;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 DHCR7;7-dehydrocholesterol reductase;chr11;71428193;71452868;11q13.4;NM_001163817.2;1717;602858;340;ENSG00000172893;2860;DHCR7;DHCR7;158;TRUE;122;TRUE;Smith-Lemli-Opitz syndrome;270400;602858;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 DHDDS;dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit;chr1;26432282;26471306;1p36.11;NM_024887.4;79947;608172;NA;ENSG00000117682;20603;DHDDS;DHDDS;11;TRUE;15;TRUE;Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities,Retinitis pigmentosa 59;617836,613861;608172;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 DHDDS-AS1;DHDDS antisense RNA 1;chr1;26462756;26468014;1p36.11;NR_125952.1;101928324;NA;NA;ENSG00000225891;40925;DHDDS-AS1;DHDDS-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DHDH;dihydrodiol dehydrogenase;chr19;48933699;48944969;19q13.33;NM_014475.4;27294;606377;NA;ENSG00000104808;17887;DHDH;DHDH;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DHFR;dihydrofolate reductase;chr5;80626226;80654983;5q14.1;NM_000791.4;1719;126060;NA;ENSG00000228716;2861;DHFR;DHFR;3;FALSE;2;FALSE;Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency;613839;126060;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 DHFR2;dihydrofolate reductase 2;chr3;94047836;94063389;3q11.2;NM_001195643.2;200895;616588;NA;ENSG00000178700;27309;DHFR2;DHFR2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DHFRP3;dihydrofolate reductase pseudogene 3;chr2;82856826;82857384;2p12;NR_033423.1;1720;NA;NA;ENSG00000168129;52354;DHFRP3;DHFRP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DHH;desert hedgehog signaling 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(putative);chr10;125836337;125896436;10q26.2;NM_018180.3;55760;607960;NA;ENSG00000089876;16717;DHX32;DHX32;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DHX33;DEAH-box helicase 33;chr17;5440917;5468982;17p13.2;NM_020162.4;56919;614405;NA;ENSG00000005100;16718;DHX33;DHX33;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DHX33-DT;DHX33 divergent transcript;chr17;5469092;5470360;17p13.2;NR_135644.1;105371506;NA;NA;ENSG00000262099;52937;DHX33-DT;DHX33-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DHX34;DExH-box helicase 34;chr19;47349315;47382704;19q13.32;NM_014681.6;9704;615475;NA;ENSG00000134815;16719;DHX34;DHX34;0;FALSE;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DHX35;DEAH-box helicase 35;chr20;38962299;39039723;20q11.23-q12;NM_021931.4;60625;NA;NA;ENSG00000101452;15861;DHX35;DHX35;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DHX36;DEAH-box helicase 36;chr3;154272546;154324487;3q25.2;NM_020865.3;170506;612767;NA;ENSG00000174953;14410;DHX36;DHX36;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DHX37;DEAH-box helicase 37;chr12;124946825;124989131;12q24.31;NM_032656.4;57647;617362;NA;ENSG00000150990;17210;DHX37;DHX37;10;TRUE;14;TRUE;46, XY sex reversal 11,Neurodevelopmental disorder with brain anomalies and with or without vertebral or cardiac anomalies;273250,618731;617362;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DHX38;DEAH-box helicase 38;chr16;72093613;72112912;16q22.2;NM_014003.4;9785;605584;NA;ENSG00000140829;17211;DHX38;DHX38;2;FALSE;2;FALSE;Retinitis pigmentosa 84;618220;605584;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 DHX40;DEAH-box helicase 40;chr17;59565558;59608345;17q23.1;NM_024612.5;79665;607570;NA;ENSG00000108406;18018;DHX40;DHX40;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DHX57;DExH-box helicase 57;chr2;38797729;38875934;2p22.1;NM_198963.3;90957;NA;NA;ENSG00000163214;20086;DHX57;DHX57;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DHX58;DExH-box helicase 58;chr17;42101404;42112714;17q21.2;NM_024119.3;79132;608588;NA;ENSG00000108771;29517;DHX58;DHX58;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DHX8;DEAH-box helicase 8;chr17;43483865;43610338;17q21.31;NM_004941.3;1659;600396;NA;ENSG00000067596;2749;DHX8;DHX8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DHX9;DExH-box helicase 9;chr1;182839347;182887982;1q25.3;NM_001357.5;1660;603115;NA;ENSG00000135829;2750;DHX9;DHX9;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DIABLO;diablo IAP-binding mitochondrial protein;chr12;122207663;122227456;12q24.31;NM_019887.6;56616;605219;NA;ENSG00000184047;21528;DIABLO;DIABLO;2;FALSE;1;FALSE;Deafness, autosomal dominant 64;614152;605219;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 DIAPH1;diaphanous related formin 1;chr5;141515016;141619055;5q31.3;NM_005219.5;1729;602121;1117;ENSG00000131504;2876;DIAPH1;DIAPH1;14;TRUE;24;TRUE;Deafness, autosomal dominant 1, with or without thrombocytopenia,Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome;124900,616632;602121;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 DIAPH1-AS1;DIAPH1 antisense RNA 1;chr5;141558311;141565263;5q31.3;NR_038333.1;100505658;NA;NA;ENSG00000246422;40177;DIAPH1-AS1;DIAPH1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DIAPH2;diaphanous related formin 2;chrX;96684712;97604997;Xq21.33;NM_006729.5;1730;300108;NA;ENSG00000147202;2877;DIAPH2;DIAPH2;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DIAPH2-AS1;DIAPH2 antisense RNA 1;chrX;97431286;97642589;Xq21.33;NR_125391.1;10824;300347;NA;ENSG00000236256;16972;DIAPH2-AS1;DIAPH2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DIAPH3;diaphanous related formin 3;chr13;59665583;60163928;13q21.2;NM_001042517.2;81624;614567;NA;ENSG00000139734;15480;DIAPH3;DIAPH3;6;TRUE;1;FALSE;Auditory neuropathy, autosomal dominant, 1;609129;614567;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 DIAPH3-AS1;DIAPH3 antisense RNA 1;chr13;60012734;60044357;13q21.2;NR_046539.2;100874195;NA;NA;ENSG00000227528;39915;DIAPH3-AS1;DIAPH3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DIAPH3-AS2;DIAPH3 antisense RNA 2;chr13;60144648;60153678;13q21.2;NR_046540.1;100874196;NA;NA;ENSG00000223815;39916;DIAPH3-AS2;DIAPH3-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DICER1;dicer 1, ribonuclease III;chr14;95086228;95158010;14q32.13;NM_030621.4;23405;606241;492;ENSG00000100697;17098;DICER1;DICER1;117;TRUE;454;TRUE;GLOW syndrome, somatic mosaic,Goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors,Pleuropulmonary blastoma,Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2;618272,138800,601200,180295;606241;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DICER1-AS1;DICER1 antisense RNA 1;chr14;95157645;95181475;14q32.13;NR_015415.1;400242;NA;NA;ENSG00000235706;43017;DICER1-AS1;DICER1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DIDO1;death inducer-obliterator 1;chr20;62877738;62937952;20q13.33;NM_001193369.2;11083;604140;NA;ENSG00000101191;2680;DIDO1;DIDO1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DIMT1;DIM1 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor;chr5;62347284;62403943;5q12.1;NM_014473.4;27292;612499;NA;ENSG00000086189;30217;DIMT1;DIMT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DINOL;damage induced long noncoding RNA;chr6;36677609;36678559;6p21.2;NR_144384.1;108783646;NA;NA;ENSG00000285244;53146;DINOL;DINOL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DIO1;iodothyronine deiodinase 1;chr1;53891239;53911086;1p32.3;NM_000792.7;1733;147892;NA;ENSG00000211452;2883;DIO1;DIO1;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 DIO2;iodothyronine deiodinase 2;chr14;80197526;80387757;14q31.1;NM_013989.5;1734;601413;NA;ENSG00000211448;2884;DIO2;DIO2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DIO2-AS1;DIO2 antisense RNA 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B;chr12;50504985;50748657;12q13.12;NM_173602.3;57609;611379;NA;ENSG00000066084;29284;DIP2B;DIP2B;0;FALSE;1;FALSE;Mental retardation, FRA12A type;136630;611379;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;2 DIP2C;disco interacting protein 2 homolog C;chr10;274190;689668;10p15.3;NM_014974.3;22982;611380;NA;ENSG00000151240;29150;DIP2C;DIP2C;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DIPK1A;divergent protein kinase domain 1A;chr1;92832737;92961522;1p22.1;NM_001006605.5;388650;614542;NA;ENSG00000154511;32213;DIPK1A;DIPK1A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DIPK1B;divergent protein kinase domain 1B;chr9;136712572;136724742;9q34.3;NM_152421.4;138311;614543;NA;ENSG00000165716;28290;DIPK1B;DIPK1B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DIPK1C;divergent protein kinase domain 1C;chr18;74434775;74457944;18q22.3;NM_001044369.3;125704;614544;NA;ENSG00000187773;31729;DIPK1C;DIPK1C;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DIPK2A;divergent protein kinase domain 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1;chr1;222815022;223005995;1q41;NM_032890.5;84976;607502;NA;ENSG00000154309;19711;DISP1;DISP1;8;TRUE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;2 DISP2;dispatched RND transporter family member 2;chr15;40358219;40378621;15q15.1;NM_033510.3;85455;607503;NA;ENSG00000140323;19712;DISP2;DISP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DISP3;dispatched RND transporter family member 3;chr1;11479155;11537551;1p36.22;NM_020780.2;57540;611251;NA;ENSG00000204624;29251;DISP3;DISP3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DIXDC1;DIX domain containing 1;chr11;111927144;112022653;11q23.1;NM_001037954.4;85458;610493;NA;ENSG00000150764;23695;DIXDC1;DIXDC1;NA;NA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DKC1;dyskerin pseudouridine synthase 1;chrX;154762742;154777689;Xq28;NM_001363.5;1736;300126;55;ENSG00000130826;2890;DKC1;DKC1;62;TRUE;45;TRUE;Dyskeratosis congenita, X-linked;305000;300126;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 DKFZP434A062;Automatically generated gene with symbol 'DKFZP434A062';chr9;NA;NA;9;NR_026964.3;26102;NA;NA;NA;NA;NA;DKFZP434A062;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DKFZp434L192;Automatically generated gene with symbol 'DKFZp434L192';chr7;NA;NA;7;NR_026929.1;222029;NA;NA;NA;NA;NA;DKFZp434L192;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DKFZp451B082;Automatically generated gene with symbol 'DKFZp451B082';chr6;NA;NA;6;NR_033862.1;401282;NA;NA;NA;NA;NA;DKFZp451B082;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DKFZP586I1420;Automatically generated gene with symbol 'DKFZP586I1420';chr7;NA;NA;7;NR_002186.1;222161;NA;NA;NA;NA;NA;DKFZP586I1420;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DKK1;dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1;chr10;52314281;52318042;10q21.1;NM_012242.4;22943;605189;NA;ENSG00000107984;2891;DKK1;DKK1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DKK2;dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 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DMRT2;doublesex and mab-3 related transcription factor 2;chr9;1049858;1057552;9p24.3;NM_181872.6;10655;604935;NA;ENSG00000173253;2935;DMRT2;DMRT2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DMRT3;doublesex and mab-3 related transcription factor 3;chr9;976655;991732;9p24.3;NM_021240.4;58524;614754;NA;ENSG00000064218;13909;DMRT3;DMRT3;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DMRTA1;DMRT like family A1;chr9;22446824;22455740;9p21.3;NM_022160.3;63951;614803;NA;ENSG00000176399;13826;DMRTA1;DMRTA1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DMRTA2;DMRT like family A2;chr1;50417550;50423443;1p32.3;NM_032110.3;63950;614804;NA;ENSG00000142700;13908;DMRTA2;DMRTA2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DMRTB1;DMRT like family B with proline rich C-terminal 1;chr1;53459399;53467488;1p32.3;NM_033067.3;63948;614805;NA;ENSG00000143006;13913;DMRTB1;DMRTB1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DMRTC1;DMRT like family C1;chrX;72872025;72943837;Xq13.1;NM_033053.3;63947;300878;NA;ENSG00000269502;13910;DMRTC1;DMRTC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DMRTC1B;DMRT like family C1B;chrX;72776890;72848803;Xq13.1;NM_001080851.2;728656;NA;NA;ENSG00000184911;31686;DMRTC1B;DMRTC1B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DMRTC2;DMRT like family C2;chr19;41844743;41852333;19q13.2;NM_001040283.3;63946;614806;NA;ENSG00000142025;13911;DMRTC2;DMRTC2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DMTF1;cyclin D binding myb like transcription factor 1;chr7;87152409;87196337;7q21.12;NM_001142327.2;9988;608491;NA;ENSG00000135164;14603;DMTF1;DMTF1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DMTF1-AS1;DMTF1 antisense RNA 1;chr7;87151419;87152420;7q21.12;NR_136252.1;101927420;NA;NA;ENSG00000224046;NA;DMTF1-AS1;DMTF1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DMTN;dematin actin binding protein;chr8;22048995;22082527;8p21.3;NM_001114135.5;2039;125305;NA;ENSG00000158856;3382;DMTN;DMTN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DMWD;DM1 locus, WD repeat containing;chr19;45782947;45792845;19q13.32;NM_004943.2;1762;609857;NA;ENSG00000185800;2936;DMWD;DMWD;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DMXL1;Dmx like 1;chr5;119037772;119249138;5q23.1;NM_005509.6;1657;605671;NA;ENSG00000172869;2937;DMXL1;DMXL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DMXL1-DT;DMXL1 divergent transcript;chr5;119006347;119070902;5q23.1;NR_134249.1;105379143;NA;NA;ENSG00000249494;NA;DMXL1-DT;DMXL1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DMXL2;Dmx like 2;chr15;51447711;51622833;15q21.2;NM_015263.5;23312;612186;NA;ENSG00000104093;2938;DMXL2;DMXL2;7;TRUE;7;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 81;618663;612186;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 DNA2;DNA replication helicase/nuclease 2;chr10;68414064;68472121;10q21.3;NM_001080449.3;1763;601810;NA;ENSG00000138346;2939;DNA2;DNA2;11;TRUE;13;TRUE;Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6;615156;601810;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DNAAF1;dynein axonemal assembly factor 1;chr16;84145287;84178767;16q24.1;NM_178452.6;123872;613190;NA;ENSG00000154099;30539;DNAAF1;DNAAF1;23;TRUE;25;TRUE;Ciliary dyskinesia, primary, 13;613193;613190;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DNAAF10;dynein axonemal assembly factor 10;chr2;68122936;68157549;2p14;NM_138458.4;116143;610729;NA;ENSG00000243667;25176;DNAAF10;DNAAF10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNAAF11;dynein axonemal assembly factor 11;chr8;132570416;132675592;8q24.22;NM_012472.6;23639;614930;NA;ENSG00000129295;16725;DNAAF11;DNAAF11;13;TRUE;17;TRUE;Ciliary dyskinesia, primary, 19;614935;614930;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 DNAAF2;dynein axonemal assembly factor 2;chr14;49625174;49635244;14q21.3;NM_018139.3;55172;612517;NA;ENSG00000165506;20188;DNAAF2;DNAAF2;10;TRUE;18;TRUE;Ciliary dyskinesia, primary, 10;612518;612517;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DNAAF3;dynein axonemal assembly factor 3;chr19;55158661;55166722;19q13.42;NM_001256714.1;352909;614566;NA;ENSG00000167646;30492;DNAAF3;DNAAF3;12;TRUE;21;TRUE;Ciliary dyskinesia, primary, 2;606763;614566;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DNAAF4;dynein axonemal assembly factor 4;chr15;55410525;55508234;15q21.3;NM_130810.4;161582;608706;NA;ENSG00000256061;21493;DNAAF4;DNAAF4;6;TRUE;22;TRUE;Ciliary dyskinesia, primary, 25;615482;608706;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DNAAF4-CCPG1;DNAAF4-CCPG1 readthrough (NMD candidate);chr15;55355248;55498360;15q21.3;NR_037923.1;100533483;NA;NA;ENSG00000261771;43019;DNAAF4-CCPG1;DNAAF4-CCPG1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNAAF5;dynein axonemal assembly factor 5;chr7;726699;786475;7p22.3;NM_017802.4;54919;614864;NA;ENSG00000164818;26013;DNAAF5;DNAAF5;6;TRUE;14;TRUE;Ciliary dyskinesia, primary, 18;614874;614864;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DNAAF6;dynein axonemal assembly factor 6;chrX;107206611;107244247;Xq22.3;NM_001169154.2;139212;300933;NA;ENSG00000080572;28570;DNAAF6;DNAAF6;7;TRUE;4;TRUE;Ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked;300991;300933;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 DNAAF8;dynein axonemal assembly factor 8;chr16;4734344;4749396;16p13.3;NM_139170.3;146562;NA;NA;ENSG00000166246;25081;DNAAF8;DNAAF8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNAAF9;dynein axonemal assembly factor 9;chr20;3249306;3407669;20p13;NM_001009984.3;25943;614146;NA;ENSG00000088854;17721;DNAAF9;DNAAF9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNAH1;dynein axonemal heavy chain 1;chr3;52316319;52400492;3p21.1;NM_015512.5;25981;603332;NA;ENSG00000114841;2940;DNAH1;DNAH1;37;TRUE;28;TRUE;Spermatogenic failure 18;617576;603332;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DNAH10;dynein axonemal heavy chain 10;chr12;123762188;123935720;12q24.31;NM_207437.3;196385;605884;NA;ENSG00000197653;2941;DNAH10;DNAH10;4;TRUE;3;FALSE;Spermatogenic failure 56;619515;605884;TRUE;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 DNAH11;dynein axonemal heavy chain 11;chr7;21543039;21901839;7p15.3;NM_001277115.2;8701;603339;NA;ENSG00000105877;2942;DNAH11;DNAH11;167;TRUE;147;TRUE;Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus;611884;603339;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DNAH12;dynein axonemal heavy chain 12;chr3;57293699;57544344;3p14.3;NM_001366028.2;201625;603340;NA;ENSG00000174844;2943;DNAH12;DNAH12;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNAH14;dynein axonemal heavy chain 14;chr1;224896262;225399292;1q42.12;NM_001367479.1;127602;603341;NA;ENSG00000185842;2945;DNAH14;DNAH14;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNAH17;dynein axonemal heavy chain 17;chr17;78423697;78577396;17q25.3;NM_173628.4;8632;610063;NA;ENSG00000187775;2946;DNAH17;DNAH17;12;TRUE;5;TRUE;Spermatogenic failure 39;618643;610063;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 DNAH17-AS1;DNAH17 antisense RNA 1;chr17;78484882;78503056;17q25.3;NR_102401.1;100996295;NA;NA;ENSG00000267432;48594;DNAH17-AS1;DNAH17-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNAH2;dynein axonemal heavy chain 2;chr17;7717744;7833742;17p13.1;NM_020877.5;146754;603333;NA;ENSG00000183914;2948;DNAH2;DNAH2;12;TRUE;5;TRUE;Spermatogenic failure 45;619094;603333;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DNAH3;dynein axonemal heavy chain 3;chr16;20933111;21159441;16p12.3;NM_017539.2;55567;603334;NA;ENSG00000158486;2949;DNAH3;DNAH3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNAH5;dynein axonemal heavy chain 5;chr5;13690328;14011818;5p15.2;NM_001369.3;1767;603335;NA;ENSG00000039139;2950;DNAH5;DNAH5;213;TRUE;311;TRUE;Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus;608644;603335;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DNAH6;dynein axonemal heavy chain 6;chr2;84516455;84819589;2p11.2;NM_001370.2;1768;603336;NA;ENSG00000115423;2951;DNAH6;DNAH6;10;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 DNAH7;dynein axonemal heavy chain 7;chr2;195737703;196068837;2q32.3;NM_018897.3;56171;610061;NA;ENSG00000118997;18661;DNAH7;DNAH7;0;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNAH8;dynein axonemal heavy chain 8;chr6;38715311;39030792;6p21.2;NM_001206927.2;1769;603337;NA;ENSG00000124721;2952;DNAH8;DNAH8;4;TRUE;40;TRUE;Spermatogenic failure 46;619095;603337;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DNAH8-AS1;DNAH8 antisense RNA 1;chr6;38923029;38953099;6p21.2;NR_038401.1;100131047;NA;NA;ENSG00000231150;40188;DNAH8-AS1;DNAH8-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNAH9;dynein axonemal heavy chain 9;chr17;11598470;11969748;17p12;NM_001372.4;1770;603330;NA;ENSG00000007174;2953;DNAH9;DNAH9;19;TRUE;15;TRUE;Ciliary dyskinesia, primary, 40;618300;603330;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DNAI1;dynein axonemal intermediate chain 1;chr9;34457414;34520988;9p13.3;NM_012144.4;27019;604366;NA;ENSG00000122735;2954;DNAI1;DNAI1;27;TRUE;49;TRUE;Ciliary dyskinesia, primary, 1, with or without situs inversus;244400;604366;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DNAI2;dynein axonemal intermediate chain 2;chr17;74274234;74314884;17q25.1;NM_023036.6;64446;605483;NA;ENSG00000171595;18744;DNAI2;DNAI2;8;TRUE;34;TRUE;Ciliary dyskinesia, primary, 9, with or without situs inversus;612444;605483;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DNAI3;dynein axonemal intermediate chain 3;chr1;84999147;85133138;1p22.3;NM_145172.5;126820;617968;NA;ENSG00000162643;30711;DNAI3;DNAI3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNAI4;dynein axonemal intermediate chain 4;chr1;66812885;66924856;1p31.3;NM_024763.5;79819;619156;NA;ENSG00000152763;26252;DNAI4;DNAI4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNAI7;dynein axonemal intermediate chain 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C6;chr1;65248219;65415871;1p31.3;NM_001256864.2;9829;608375;NA;ENSG00000116675;15469;DNAJC6;DNAJC6;9;TRUE;12;TRUE;Parkinson disease 19a, juvenile-onset,Parkinson disease 19b, early-onset;615528,615528;608375;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DNAJC7;DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C7;chr17;41976421;42021376;17q21.2;NM_003315.4;7266;601964;NA;ENSG00000168259;12392;DNAJC7;DNAJC7;11;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 DNAJC8;DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C8;chr1;28199456;28233029;1p35.3;NM_014280.3;22826;NA;NA;ENSG00000126698;15470;DNAJC8;DNAJC8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNAJC9;DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C9;chr10;73183362;73247255;10q22.2;NM_015190.5;23234;611206;NA;ENSG00000213551;19123;DNAJC9;DNAJC9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNAJC9-AS1;DNAJC9 and MRPS16 antisense RNA 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1;chrX;154401236;154412112;Xq28;NM_001009932.3;1774;300081;NA;ENSG00000013563;2957;DNASE1L1;DNASE1L1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNASE1L2;deoxyribonuclease 1 like 2;chr16;2235816;2238711;16p13.3;NM_001301680.2;1775;602622;NA;ENSG00000167968;2958;DNASE1L2;DNASE1L2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNASE1L3;deoxyribonuclease 1 like 3;chr3;58192257;58214697;3p14.3;NM_004944.4;1776;602244;NA;ENSG00000163687;2959;DNASE1L3;DNASE1L3;0;FALSE;3;FALSE;Systemic lupus erythematosus 16;614420;602244;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 DNASE2;deoxyribonuclease 2, lysosomal;chr19;12875209;12881466;19p13.13;NM_001375.3;1777;126350;NA;ENSG00000105612;2960;DNASE2;DNASE2;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 DNASE2B;deoxyribonuclease 2 beta;chr1;84398484;84415018;1p31.1-p22.3;NM_021233.3;58511;608057;NA;ENSG00000137976;28875;DNASE2B;DNASE2B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DND1;DND microRNA-mediated repression inhibitor 1;chr5;140670794;140673576;5q31.3;NM_194249.3;373863;609385;NA;ENSG00000256453;23799;DND1;DND1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNER;delta/notch like EGF repeat containing;chr2;229357629;229714555;2q36.3;NM_139072.4;92737;607299;NA;ENSG00000187957;24456;DNER;DNER;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNHD1;dynein heavy chain domain 1;chr11;6497260;6593758;11p15.4;NM_144666.3;144132;617277;NA;ENSG00000179532;26532;DNHD1;DNHD1;0;FALSE;6;TRUE;Spermatogenic failure 65;619712;617277;TRUE;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 DNLZ;DNL-type zinc finger;chr9;136359480;136363744;9q34.3;NM_001080849.3;728489;NA;NA;ENSG00000213221;33879;DNLZ;DNLZ;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNM1;dynamin 1;chr9;128191655;128255248;9q34.11;NM_001288739.2;1759;602377;NA;ENSG00000106976;2972;DNM1;DNM1;24;TRUE;36;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 31;616346;602377;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 DNM1L;dynamin 1 like;chr12;32679200;32745650;12p11.21;NM_001278464.2;10059;603850;NA;ENSG00000087470;2973;DNM1L;DNM1L;29;TRUE;25;TRUE;Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1,Optic atrophy 5;614388,610708;603850;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 DNM1P35;dynamin 1 pseudogene 35;chr15;75727670;75738629;15q24.2;NR_024595.3;100128285;NA;NA;ENSG00000246877;35182;DNM1P35;DNM1P35;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNM1P41;dynamin 1 pseudogene 41;chr15;84166547;84169896;15q25.2;NR_033787.2;440299;NA;NA;ENSG00000280038;35191;DNM1P41;DNM1P41;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNM1P46;dynamin 1 pseudogene 46;chr15;99790156;99806927;15q26.3;NR_003260.1;196968;NA;NA;ENSG00000182397;35199;DNM1P46;DNM1P46;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNM1P50;dynamin 1 pseudogene 50;chr15;30567822;30571089;15q13.2;NR_145478.1;101927579;NA;NA;ENSG00000259890;48499;DNM1P50;DNM1P50;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNM2;dynamin 2;chr19;10718055;10833488;19p13.2;NM_001005360.3;1785;602378;238;ENSG00000079805;2974;DNM2;DNM2;45;TRUE;30;TRUE;Centronuclear myopathy 1,Charcot-Marie-Tooth disease, axonal type 2M,Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B,Lethal congenital contracture syndrome 5;160150,606482,606482,615368;602378;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DNM3;dynamin 3;chr1;171817887;172418466;1q24.3;NM_015569.5;26052;611445;NA;ENSG00000197959;29125;DNM3;DNM3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNM3-IT1;DNM3 intronic transcript 1;chr1;171864187;171864687;1q24.3;NR_046845.1;100874284;NA;NA;ENSG00000233540;41494;DNM3-IT1;DNM3-IT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNM3OS;DNM3 opposite strand/antisense RNA;chr1;172138397;172144840;1q24.3;NR_038397.2;100628315;NA;NA;ENSG00000230630;41228;DNM3OS;DNM3OS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNMBP;dynamin binding protein;chr10;99875577;100009947;10q24.2;NM_015221.4;23268;611282;NA;ENSG00000107554;30373;DNMBP;DNMBP;1;FALSE;3;FALSE;Cataract 48;618415;611282;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 DNMBP-AS1;DNMBP antisense RNA 1;chr10;99927010;99959050;10q24.2;NR_024130.3;100188954;NA;NA;ENSG00000227695;20431;DNMBP-AS1;DNMBP-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNMT1;DNA methyltransferase 1;chr19;10133342;10231286;19p13.2;NM_001130823.3;1786;126375;362;ENSG00000130816;2976;DNMT1;DNMT1;21;TRUE;16;TRUE;Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant,Neuropathy, hereditary sensory, type IE;604121,614116;126375;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DNMT3A;DNA methyltransferase 3 alpha;chr2;25227855;25342590;2p23.3;NM_022552.5;1788;602769;459;ENSG00000119772;2978;DNMT3A;DNMT3A;64;TRUE;88;TRUE;Acute myeloid leukemia, somatic,Heyn-Sproul-Jackson syndrome,Tatton-Brown-Rahman syndrome;601626,618724,615879;602769;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 DNMT3B;DNA methyltransferase 3 beta;chr20;32762385;32809356;20q11.21;NM_006892.4;1789;602900;56;ENSG00000088305;2979;DNMT3B;DNMT3B;50;TRUE;18;TRUE;Facioscapulohumeral muscular dystrophy 4, digenic,Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1;619478,242860;602900;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 DNMT3L;DNA methyltransferase 3 like;chr21;44246339;44262216;21q22.3;NM_013369.4;29947;606588;NA;ENSG00000142182;2980;DNMT3L;DNMT3L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNMT3L-AS1;DNMT3L antisense RNA 1;chr21;44250813;44251520;21q22.3;NR_135514.1;105372833;NA;NA;ENSG00000232010;40189;DNMT3L-AS1;DNMT3L-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNPEP;aspartyl aminopeptidase;chr2;219372043;219400022;2q35;NM_001319116.2;23549;611367;NA;ENSG00000123992;2981;DNPEP;DNPEP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNPH1;2'-deoxynucleoside 5'-phosphate N-hydrolase 1;chr6;43225629;43229481;6p21.1;NM_006443.3;10591;618762;NA;ENSG00000112667;21218;DNPH1;DNPH1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNTT;DNA nucleotidylexotransferase;chr10;96304409;96338564;10q24.1;NM_004088.4;1791;187410;NA;ENSG00000107447;2983;DNTT;DNTT;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNTTIP1;deoxynucleotidyltransferase terminal interacting protein 1;chr20;45791954;45811427;20q13.12;NM_052951.3;116092;611388;NA;ENSG00000101457;16160;DNTTIP1;DNTTIP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DNTTIP2;deoxynucleotidyltransferase terminal interacting protein 2;chr1;93866284;93879918;1p22.1;NM_014597.5;30836;611199;NA;ENSG00000067334;24013;DNTTIP2;DNTTIP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DOC2A;double C2 domain alpha;chr16;30005514;30023270;16p11.2;NM_001282062.1;8448;604567;NA;ENSG00000149927;2985;DOC2A;DOC2A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DOC2B;double C2 domain beta;chr17;142789;181650;17p13.3;NM_003585.5;8447;604568;NA;ENSG00000272636;2986;DOC2B;DOC2B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DOC2GP;double C2 domain gamma, pseudogene;chr11;67612651;67616257;11q13.2;NR_033791.1;390213;NA;NA;ENSG00000231793;37962;DOC2GP;DOC2GP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DOCK1;dedicator of cytokinesis 1;chr10;126905409;127452517;10q26.2;NM_001380.5;1793;601403;NA;ENSG00000150760;2987;DOCK1;DOCK1;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DOCK10;dedicator of cytokinesis 10;chr2;224765090;225042468;2q36.2;NM_014689.3;55619;611518;NA;ENSG00000135905;23479;DOCK10;DOCK10;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DOCK11;dedicator of cytokinesis 11;chrX;118495815;118686163;Xq24;NM_144658.4;139818;300681;NA;ENSG00000147251;23483;DOCK11;DOCK11;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DOCK2;dedicator of cytokinesis 2;chr5;169637268;170083382;5q35.1;NM_004946.3;1794;603122;1227;ENSG00000134516;2988;DOCK2;DOCK2;8;TRUE;14;TRUE;Immunodeficiency 40;616433;603122;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DOCK3;dedicator of cytokinesis 3;chr3;50674927;51384198;3p21.2;NM_004947.5;1795;603123;NA;ENSG00000088538;2989;DOCK3;DOCK3;5;TRUE;5;TRUE;Neurodevelopmental disorder with impaired intellectual development, hypotonia, and ataxia;618292;603123;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DOCK4;dedicator of cytokinesis 4;chr7;111726110;112206407;7q31.1;NM_014705.4;9732;607679;NA;ENSG00000128512;19192;DOCK4;DOCK4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DOCK4-AS1;DOCK4 antisense RNA 1;chr7;111808516;111821773;7q31.1;NR_103806.1;100506413;NA;NA;ENSG00000225572;40876;DOCK4-AS1;DOCK4-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DOCK5;dedicator of cytokinesis 5;chr8;25184689;25418082;8p21.2;NM_024940.8;80005;616904;NA;ENSG00000147459;23476;DOCK5;DOCK5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DOCK6;dedicator of cytokinesis 6;chr19;11199295;11262524;19p13.2;NM_020812.4;57572;614194;NA;ENSG00000130158;19189;DOCK6;DOCK6;27;TRUE;29;TRUE;Adams-Oliver syndrome 2;614219;614194;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 DOCK7;dedicator of cytokinesis 7;chr1;62454298;62688386;1p31.3;NM_001271999.2;85440;615730;NA;ENSG00000116641;19190;DOCK7;DOCK7;7;TRUE;32;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 23;615859;615730;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 DOCK8;dedicator of cytokinesis 8;chr9;214854;465259;9p24.3;NM_203447.4;81704;611432;196;ENSG00000107099;19191;DOCK8;DOCK8;67;TRUE;38;TRUE;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive;243700;611432;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DOCK8-AS1;DOCK8 antisense RNA 1;chr9;212824;215893;9p24.3;NR_160804.1;157983;NA;NA;ENSG00000183784;26436;DOCK8-AS1;DOCK8-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DOCK9;dedicator of cytokinesis 9;chr13;98793429;99086625;13q32.3;NM_015296.3;23348;607325;NA;ENSG00000088387;14132;DOCK9;DOCK9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DOCK9-AS1;DOCK9 antisense RNA 1;chr13;98832084;98834629;13q32.3;NR_046663.1;100874096;NA;NA;ENSG00000229918;40672;DOCK9-AS1;DOCK9-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DOCK9-DT;DOCK9 divergent transcript;chr13;99087819;99088625;13q32.3;NR_047482.1;100861541;NA;NA;ENSG00000260992;43696;DOCK9-DT;DOCK9-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DOHH;deoxyhypusine hydroxylase;chr19;3490821;3500674;19p13.3;NM_001145165.2;83475;611262;NA;ENSG00000129932;28662;DOHH;DOHH;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;FALSE;TRUE;1 DOK1;docking protein 1;chr2;74549026;74557551;2p13.1;NM_001381.5;1796;602919;NA;ENSG00000115325;2990;DOK1;DOK1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DOK2;docking protein 2;chr8;21908873;21913690;8p21.3;NM_003974.4;9046;604997;NA;ENSG00000147443;2991;DOK2;DOK2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DOK3;docking protein 3;chr5;177501904;177511274;5q35.3;NM_024872.4;79930;611435;NA;ENSG00000146094;24583;DOK3;DOK3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DOK4;docking protein 4;chr16;57471922;57487327;16q21;NM_001330556.2;55715;608333;NA;ENSG00000125170;19868;DOK4;DOK4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DOK5;docking protein 5;chr20;54475593;54651169;20q13.2;NM_018431.5;55816;608334;NA;ENSG00000101134;16173;DOK5;DOK5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DOK6;docking protein 6;chr18;69400888;69849087;18q22.2;NM_152721.6;220164;611402;NA;ENSG00000206052;28301;DOK6;DOK6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DOK7;docking protein 7;chr4;3463306;3501473;4p16.3;NM_001301071.2;285489;610285;869;ENSG00000175920;26594;DOK7;DOK7;29;TRUE;48;TRUE;Fetal akinesia deformation sequence 3,Myasthenic syndrome, congenital, 10;618389,254300;610285;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DOLK;dolichol kinase;chr9;128945530;128947603;9q34.11;NM_014908.4;22845;610746;744;ENSG00000175283;23406;DOLK;DOLK;12;TRUE;10;TRUE;Congenital disorder of glycosylation, type Im;610768;610746;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DOLPP1;dolichyldiphosphatase 1;chr9;129081111;129090438;9q34.11;NM_020438.5;57171;614516;NA;ENSG00000167130;29565;DOLPP1;DOLPP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DONSON;DNA replication fork stabilization factor DONSON;chr21;33559542;33588706;21q22.11;NM_017613.4;29980;611428;NA;ENSG00000159147;2993;DONSON;DONSON;23;TRUE;17;TRUE;Microcephaly, short stature, and limb abnormalities,Microcephaly-micromelia syndrome;617604,251230;611428;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 DOP1A;DOP1 leucine zipper like protein A;chr6;83067666;83171350;6q14.1;NM_001199942.2;23033;616823;NA;ENSG00000083097;21194;DOP1A;DOP1A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DOP1B;DOP1 leucine zipper like protein B;chr21;36156782;36294274;21q22.12;NM_001320714.2;9980;604803;NA;ENSG00000142197;1291;DOP1B;DOP1B;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DOT1L;DOT1 like histone lysine methyltransferase;chr19;2163933;2232578;19p13.3;NM_032482.3;84444;607375;NA;ENSG00000104885;24948;DOT1L;DOT1L;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DPAGT1;dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1;chr11;119096025;119108331;11q23.3;NM_001382.4;1798;191350;NA;ENSG00000172269;2995;DPAGT1;DPAGT1;36;TRUE;27;TRUE;Congenital disorder of glycosylation, type Ij,Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates;608093,614750;191350;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 DPCD;deleted in primary ciliary dyskinesia homolog (mouse);chr10;101570560;101609662;10q24.32;NM_015448.3;25911;616467;NA;ENSG00000166171;24542;DPCD;DPCD;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DPEP1;dipeptidase 1;chr16;89613308;89638456;16q24.3;NM_001128141.3;1800;179780;NA;ENSG00000015413;3002;DPEP1;DPEP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DPEP2;dipeptidase 2;chr16;67987394;68000586;16q22.1;NM_022355.4;64174;609925;NA;ENSG00000167261;23028;DPEP2;DPEP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DPEP2NB;DPEP2 neighbor;chr16;68013436;68015911;16q22.1;NM_001282442.2;100131303;NA;NA;ENSG00000263201;52385;DPEP2NB;DPEP2NB;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DPEP3;dipeptidase 3;chr16;67975663;67980549;16q22.1;NM_001370198.1;64180;609926;NA;ENSG00000141096;23029;DPEP3;DPEP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DPF1;double PHD fingers 1;chr19;38211006;38229714;19q13.2;NM_001289978.2;8193;601670;NA;ENSG00000011332;20225;DPF1;DPF1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DPF2;double PHD fingers 2;chr11;65333852;65354262;11q13.1;NM_006268.5;5977;601671;NA;ENSG00000133884;9964;DPF2;DPF2;10;TRUE;10;TRUE;Coffin-Siris syndrome 7;618027;601671;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 DPF3;double PHD fingers 3;chr14;72609034;72894101;14q24.2;NM_001280544.2;8110;601672;NA;ENSG00000205683;17427;DPF3;DPF3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DPH1;diphthamide biosynthesis 1;chr17;2030137;2043898;17p13.3;NM_001383.6;1801;603527;NA;ENSG00000108963;3003;DPH1;DPH1;6;TRUE;9;TRUE;Developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair;616901;603527;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 DPH2;diphthamide biosynthesis 2;chr1;43970000;43973369;1p34.1;NM_001384.5;1802;603456;NA;ENSG00000132768;3004;DPH2;DPH2;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DPH3;diphthamide biosynthesis 3;chr3;16257061;16264969;3p25.1;NM_206831.3;285381;608959;NA;ENSG00000154813;27717;DPH3;DPH3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DPH3P1;diphthamide biosynthesis 3 pseudogene 1;chr20;62845664;62845912;20q13.33;NM_080750.5;100132911;NA;NA;ENSG00000233838;16136;DPH3P1;DPH3P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DPH5;diphthamide biosynthesis 5;chr1;100989623;101026088;1p21.2;NM_001077394.2;51611;611075;NA;ENSG00000117543;24270;DPH5;DPH5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DPH6;diphthamine biosynthesis 6;chr15;35217345;35546193;15q14;NM_080650.4;89978;618391;NA;ENSG00000134146;30543;DPH6;DPH6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DPH6-DT;DPH6 divergent transcript;chr15;35546154;35860199;15q14;NR_038251.1;100507466;NA;NA;ENSG00000248079;44147;DPH6-DT;DPH6-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DPH7;diphthamide biosynthesis 7;chr9;137554444;137578925;9q34.3;NM_138778.5;92715;613210;NA;ENSG00000148399;25199;DPH7;DPH7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DPM1;dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic;chr20;50934867;50959140;20q13.13;NM_003859.3;8813;603503;NA;ENSG00000000419;3005;DPM1;DPM1;7;TRUE;11;TRUE;Congenital disorder of glycosylation, type Ie;608799;603503;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 DPM2;dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory;chr9;127935099;127937854;9q34.11;NM_003863.4;8818;603564;NA;ENSG00000136908;3006;DPM2;DPM2;4;TRUE;5;TRUE;Congenital disorder of glycosylation, type Iu;615042;603564;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DPM3;dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory;chr1;155139891;155140595;1q22;NM_018973.4;54344;605951;NA;ENSG00000179085;3007;DPM3;DPM3;4;TRUE;6;TRUE;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 15;612937;605951;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DPP10;dipeptidyl peptidase like 10;chr2;114442299;115845780;2q14.1;NM_001321905.3;57628;608209;NA;ENSG00000175497;20823;DPP10;DPP10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DPP10-AS1;DPP10 antisense RNA 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2;chr8;26514031;26658178;8p21.2;NM_001197293.3;1808;602463;NA;ENSG00000092964;3014;DPYSL2;DPYSL2;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DPYSL3;dihydropyrimidinase like 3;chr5;147390808;147510068;5q32;NM_001197294.2;1809;601168;NA;ENSG00000113657;3015;DPYSL3;DPYSL3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DPYSL4;dihydropyrimidinase like 4;chr10;132186948;132205759;10q26.3;NM_006426.3;10570;608407;NA;ENSG00000151640;3016;DPYSL4;DPYSL4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DPYSL5;dihydropyrimidinase like 5;chr2;26847747;26950351;2p23.3;NM_001253723.2;56896;608383;NA;ENSG00000157851;20637;DPYSL5;DPYSL5;0;FALSE;NA;NA;Ritscher-Schinzel syndrome 4;619435;608383;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 DQX1;DEAQ-box RNA dependent ATPase 1;chr2;74518131;74526281;2p13.1;NM_133637.3;165545;NA;NA;ENSG00000144045;20410;DQX1;DQX1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DR1;down-regulator of transcription 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D2;chr11;113409605;113475691;11q23.2;NM_000795.4;1813;126450;NA;ENSG00000149295;3023;DRD2;DRD2;5;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 DRD3;dopamine receptor D3;chr3;114127580;114199407;3q13.31;NM_000796.6;1814;126451;NA;ENSG00000151577;3024;DRD3;DRD3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 DRD4;dopamine receptor D4;chr11;637269;640706;11p15.5;NM_000797.4;1815;126452;NA;ENSG00000069696;3025;DRD4;DRD4;0;FALSE;NA;NA;Autonomic nervous system dysfunction;"NA";126452;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 DRD5;dopamine receptor D5;chr4;9781634;9784009;4p16.1;NM_000798.5;1816;126453;NA;ENSG00000169676;3026;DRD5;DRD5;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DRD5P2;dopamine receptor D5 pseudogene 2;chr1;144274892;144277993;1q21.1;NR_111001.1;1818;NA;NA;ENSG00000175658;3028;DRD5P2;DRD5P2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DRG1;developmentally regulated GTP binding protein 1;chr22;31399604;31530634;22q12.2;NM_004147.4;4733;603952;NA;ENSG00000185721;3029;DRG1;DRG1;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DRG2;developmentally regulated GTP binding protein 2;chr17;18087892;18107970;17p11.2;NM_001388.5;1819;602986;NA;ENSG00000108591;3030;DRG2;DRG2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DRGX;dorsal root ganglia homeobox;chr10;49364066;49396089;10q11.23;NM_001276451.2;644168;606701;NA;ENSG00000165606;21536;DRGX;DRGX;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DRICH1;aspartate rich 1;chr22;23608452;23632321;22q11.23;NM_016449.4;51233;NA;NA;ENSG00000189269;28031;DRICH1;DRICH1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DROSHA;drosha ribonuclease III;chr5;31400494;31532196;5p13.3;NM_013235.5;29102;608828;NA;ENSG00000113360;17904;DROSHA;DROSHA;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DRP2;dystrophin related protein 2;chrX;101219769;101264502;Xq22.1;NM_001939.3;1821;300052;NA;ENSG00000102385;3032;DRP2;DRP2;1;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 DSC1;desmocollin 1;chr18;31129236;31162856;18q12.1;NM_024421.2;1823;125643;NA;ENSG00000134765;3035;DSC1;DSC1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DSC2;desmocollin 2;chr18;31058840;31102522;18q12.1;NM_024422.6;1824;125645;400;ENSG00000134755;3036;DSC2;DSC2;50;TRUE;39;TRUE;Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair,Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11;610476,610476;125645;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DSC3;desmocollin 3;chr18;30989365;31042815;18q12.1;NM_024423.4;1825;600271;NA;ENSG00000134762;3037;DSC3;DSC3;1;FALSE;2;FALSE;Hypotrichosis and recurrent skin vesicles;613102;600271;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 DSCAM;DS cell adhesion molecule;chr21;40010999;40847158;21q22.2;NM_001389.5;1826;602523;NA;ENSG00000171587;3039;DSCAM;DSCAM;0;FALSE;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;3 DSCAM-AS1;DSCAM antisense RNA 1;chr21;40383083;40385358;21q22.2;NR_038896.1;100506492;NA;NA;ENSG00000235123;40197;DSCAM-AS1;DSCAM-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DSCAM-IT1;DSCAM intronic transcript 1;chr21;40615378;40630767;21q22.2;NR_046774.2;100874326;NA;NA;ENSG00000233756;41327;DSCAM-IT1;DSCAM-IT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DSCAML1;DS cell adhesion molecule like 1;chr11;117427772;117817525;11q23.3;NM_020693.4;57453;611782;NA;ENSG00000177103;14656;DSCAML1;DSCAML1;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DSCAS;DSC1/DSC2 antisense RNA;chr18;31101540;31162789;18q12.1;NR_110785.1;101927698;NA;NA;ENSG00000265888;51116;DSCAS;DSCAS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DSCC1;DNA replication and sister chromatid cohesion 1;chr8;119833976;119855894;8q24.12;NM_024094.3;79075;613203;NA;ENSG00000136982;24453;DSCC1;DSCC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DSCR10;Down syndrome critical region 10;chr21;38206156;38208644;21q22.13;NR_027695.1;259234;NA;NA;ENSG00000233316;16302;DSCR10;DSCR10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DSCR4;Down syndrome critical region 4;chr21;37951425;38121360;21q22.13;NR_147130.1;10281;604829;NA;ENSG00000184029;3045;DSCR4;DSCR4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DSCR8;Down syndrome critical region 8;chr21;38121451;38156511;21q22.13;NR_026838.1;84677;613396;NA;ENSG00000198054;16707;DSCR8;DSCR8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DSCR9;Down syndrome critical region 9;chr21;37208503;37221736;21q22.13;NR_026719.2;257203;NA;NA;ENSG00000230366;16301;DSCR9;DSCR9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DSE;dermatan sulfate epimerase;chr6;116254173;116444861;6q22.1;NM_001322939.2;29940;605942;1184;ENSG00000111817;21144;DSE;DSE;4;TRUE;3;FALSE;Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 2;615539;605942;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 DSEL;dermatan sulfate epimerase like;chr18;67506587;67516720;18q22.1;NM_032160.3;92126;611125;NA;ENSG00000171451;18144;DSEL;DSEL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DSEL-AS1;DSEL antisense RNA 1;chr18;67516546;67899619;18q22.1;NR_033921.1;643542;NA;NA;ENSG00000265533;NA;DSEL-AS1;DSEL-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DSG1;desmoglein 1;chr18;31318160;31359246;18q12.1;NM_001942.4;1828;125670;NA;ENSG00000134760;3048;DSG1;DSG1;27;TRUE;19;TRUE;Erythroderma, congenital, with palmoplantar keratoderma, hypotrichosis, and hyper IgE,Keratosis palmoplantaris striata I, AD;615508,148700;125670;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DSG1-AS1;DSG1 antisense RNA 1;chr18;31343368;31426988;18q12.1;NR_110788.1;101927718;NA;NA;ENSG00000266729;51115;DSG1-AS1;DSG1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DSG2;desmoglein 2;chr18;31498177;31549008;18q12.1;NM_001943.5;1829;125671;397;ENSG00000046604;3049;DSG2;DSG2;87;TRUE;62;TRUE;Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10,Cardiomyopathy, dilated, 1BB;610193,612877;125671;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DSG2-AS1;DSG2 antisense RNA 1;chr18;31542146;31556948;18q12.1;NR_045216.1;100652770;NA;NA;ENSG00000264859;51311;DSG2-AS1;DSG2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DSG3;desmoglein 3;chr18;31447741;31478702;18q12.1;NM_001944.3;1830;169615;NA;ENSG00000134757;3050;DSG3;DSG3;1;FALSE;1;FALSE;Blistering, acantholytic, of oral and laryngeal mucosa;619226;169615;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 DSG4;desmoglein 4;chr18;31376777;31414912;18q12.1;NM_177986.5;147409;607892;NA;ENSG00000175065;21307;DSG4;DSG4;9;TRUE;9;TRUE;Hypotrichosis 6;607903;607892;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DSN1;DSN1 component of MIS12 kinetochore complex;chr20;36751791;36773818;20q11.23;NM_001145315.2;79980;609175;NA;ENSG00000149636;16165;DSN1;DSN1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DSP;desmoplakin;chr6;7541617;7586714;6p24.3;NM_004415.4;1832;125647;423;ENSG00000096696;3052;DSP;DSP;179;TRUE;324;TRUE;Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8,Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair and keratoderma,Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis,Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic,Keratosis palmoplantaris striata II,Skin fragility-woolly hair syndrome;607450,605676,615821,609638,612908,607655;125647;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DSPP;dentin sialophosphoprotein;chr4;87608529;87616873;4q22.1;NM_014208.3;1834;125485;1242;ENSG00000152591;3054;DSPP;DSPP;19;TRUE;18;TRUE;Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis,Dentin dysplasia, type II,Dentinogenesis imperfecta, Shields type II,Dentinogenesis imperfecta, Shields type III;605594,125420,125490,125500;125485;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DST;dystonin;chr6;56457987;56954830;6p12.1;NM_001144769.5;667;113810;NA;ENSG00000151914;1090;DST;DST;4;TRUE;53;TRUE;Epidermolysis bullosa simplex 3, localized or generalized intermediate, with bp230 deficiency;615425;113810;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DST-AS1;DST antisense RNA 1;chr6;56843928;56864078;6p12.1;NR_125866.1;101930010;NA;NA;ENSG00000231441;40098;DST-AS1;DST-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DSTN;destrin, actin depolymerizing factor;chr20;17570075;17609919;20p12.1;NM_006870.4;11034;609114;NA;ENSG00000125868;15750;DSTN;DSTN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DSTNP2;DSTN pseudogene 2;chr12;6884682;6885786;12p13.31;NR_033796.2;171220;NA;NA;ENSG00000248593;34546;DSTNP2;DSTNP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DSTYK;dual serine/threonine and tyrosine protein kinase;chr1;205142505;205211702;1q32.1;NM_015375.3;25778;612666;NA;ENSG00000133059;29043;DSTYK;DSTYK;10;TRUE;4;TRUE;Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1,Spastic paraplegia 23;610805,270750;612666;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 DTD1;D-aminoacyl-tRNA deacylase 1;chr20;18587942;18766644;20p11.23;NM_001318043.2;92675;610996;NA;ENSG00000125821;16219;DTD1;DTD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DTD1-AS1;DTD1 antisense RNA 1;chr20;18674395;18698709;20p11.23;NR_109955.1;101929526;NA;NA;ENSG00000233993;40762;DTD1-AS1;DTD1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DTD2;D-aminoacyl-tRNA deacylase 2;chr14;31446036;31457506;14q12;NM_080664.3;112487;NA;NA;ENSG00000129480;20277;DTD2;DTD2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DTHD1;death domain containing 1;chr4;36281616;36347511;4p14;NM_001136536.5;401124;616979;NA;ENSG00000197057;37261;DTHD1;DTHD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DTL;denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog;chr1;212035553;212107400;1q32.3;NM_016448.4;51514;610617;NA;ENSG00000143476;30288;DTL;DTL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DTNA;dystrobrevin alpha;chr18;34493291;34891844;18q12.1;NM_001390.4;1837;601239;756;ENSG00000134769;3057;DTNA;DTNA;6;TRUE;3;FALSE;Left ventricular noncompaction 1, with or without congenital heart defects;604169;601239;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 DTNB;dystrobrevin beta;chr2;25377198;25673647;2p23.3;NM_021907.5;1838;602415;NA;ENSG00000138101;3058;DTNB;DTNB;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DTNBP1;dystrobrevin binding protein 1;chr6;15522807;15663058;6p22.3;NM_032122.5;84062;607145;588;ENSG00000047579;17328;DTNBP1;DTNBP1;2;FALSE;2;FALSE;Hermansky-Pudlak syndrome 7;614076;607145;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 DTWD1;DTW domain containing 1;chr15;49621037;49656232;15q21.2;NM_001144955.2;56986;NA;NA;ENSG00000104047;30926;DTWD1;DTWD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DTWD2;DTW domain containing 2;chr5;118836074;118988547;5q23.1;NM_173666.4;285605;NA;NA;ENSG00000169570;19334;DTWD2;DTWD2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DTX1;deltex E3 ubiquitin ligase 1;chr12;113056730;113098028;12q24.13;NM_004416.3;1840;602582;NA;ENSG00000135144;3060;DTX1;DTX1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DTX2;deltex E3 ubiquitin ligase 2;chr7;76461676;76505995;7q11.23;NM_001102594.2;113878;613141;NA;ENSG00000091073;15973;DTX2;DTX2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DTX2P1-UPK3BP1-PMS2P11;DTX2P1-UPK3BP1-PMS2P11 readthrough, transcribed pseudogene;chr7;76959835;77043775;7q11.23;NR_023383.1;441263;NA;NA;ENSG00000265479;42360;DTX2P1-UPK3BP1-PMS2P11;DTX2P1-UPK3BP1-PMS2P11;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DTX3;deltex E3 ubiquitin ligase 3;chr12;57604622;57609804;12q13.3;NM_001286245.2;196403;613142;NA;ENSG00000178498;24457;DTX3;DTX3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DTX3L;deltex E3 ubiquitin ligase 3L;chr3;122564338;122575203;3q21.1;NM_138287.3;151636;613143;NA;ENSG00000163840;30323;DTX3L;DTX3L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DTX4;deltex E3 ubiquitin ligase 4;chr11;59171430;59208588;11q12.1;NM_015177.2;23220;616110;NA;ENSG00000110042;29151;DTX4;DTX4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DTYMK;deoxythymidylate kinase;chr2;241675747;241686944;2q37.3;NM_001320905.2;1841;188345;NA;ENSG00000168393;3061;DTYMK;DTYMK;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DUBR;DPPA2 upstream binding RNA;chr3;107220744;107348464;3q13.12;NR_028301.1;344595;616619;NA;ENSG00000243701;48569;DUBR;DUBR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DUOX1;dual oxidase 1;chr15;45129933;45165576;15q21.1;NM_017434.5;53905;606758;NA;ENSG00000137857;3062;DUOX1;DUOX1;14;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 DUOX2;dual oxidase 2;chr15;45092650;45114172;15q21.1;NM_014080.5;50506;606759;NA;ENSG00000140279;13273;DUOX2;DUOX2;122;TRUE;40;TRUE;Thyroid dyshormonogenesis 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2;chr2;171687409;171750158;2q31.1;NM_001378.3;1781;603331;NA;ENSG00000077380;2964;DYNC1I2;DYNC1I2;3;FALSE;3;FALSE;Neurodevelopmental disorder with microcephaly and structural brain anomalies;618492;603331;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 DYNC1LI1;dynein cytoplasmic 1 light intermediate chain 1;chr3;32525974;32570858;3p22.3;NM_016141.4;51143;615890;NA;ENSG00000144635;18745;DYNC1LI1;DYNC1LI1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DYNC1LI2;dynein cytoplasmic 1 light intermediate chain 2;chr16;66720893;66751609;16q22.1;NM_006141.3;1783;611406;NA;ENSG00000135720;2966;DYNC1LI2;DYNC1LI2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DYNC1LI2-DT;DYNC1LI2 divergent transcript;chr16;66751752;66754740;16q22.1;NR_133569.1;106699570;NA;NA;ENSG00000246777;NA;DYNC1LI2-DT;DYNC1LI2-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 DYNC2H1;dynein cytoplasmic 2 heavy chain 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E4F1;E4F transcription factor 1;chr16;2223580;2235742;16p13.3;NM_004424.5;1877;603022;NA;ENSG00000167967;3121;E4F1;E4F1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EAF1;ELL associated factor 1;chr3;15427598;15450635;3p25.1;NM_033083.7;85403;608315;NA;ENSG00000144597;20907;EAF1;EAF1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EAF2;ELL associated factor 2;chr3;121835183;121886526;3q13.33;NM_018456.6;55840;607659;NA;ENSG00000145088;23115;EAF2;EAF2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EAPP;E2F associated phosphoprotein;chr14;34515938;34539704;14q13.1;NM_018453.4;55837;609486;NA;ENSG00000129518;19312;EAPP;EAPP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EARS2;glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial;chr16;23520754;23557731;16p12.2;NM_001083614.2;124454;612799;NA;ENSG00000103356;29419;EARS2;EARS2;29;TRUE;20;TRUE;Combined oxidative phosphorylation deficiency 12;614924;612799;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 EBAG9;estrogen receptor binding site associated antigen 9;chr8;109539711;109565996;8q23.2;NM_001278938.2;9166;605772;NA;ENSG00000147654;3123;EBAG9;EBAG9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EBF1;EBF transcription factor 1;chr5;158695916;159099916;5q33.3;NM_001324101.2;1879;164343;NA;ENSG00000164330;3126;EBF1;EBF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EBF2;EBF transcription factor 2;chr8;25841725;26045413;8p21.2;NM_022659.4;64641;609934;NA;ENSG00000221818;19090;EBF2;EBF2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EBF3;EBF transcription factor 3;chr10;129835233;129973053;10q26.3;NM_001005463.3;253738;607407;NA;ENSG00000108001;19087;EBF3;EBF3;27;TRUE;64;TRUE;Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome;617330;607407;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 EBF4;EBF family member 4;chr20;2692874;2760108;20p13;NM_001110514.1;57593;609935;NA;ENSG00000088881;29278;EBF4;EBF4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EBI3;Epstein-Barr virus induced 3;chr19;4229523;4237528;19p13.3;NM_005755.3;10148;605816;NA;ENSG00000105246;3129;EBI3;EBI3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EBLN1;endogenous Bornavirus like nucleoprotein 1;chr10;22208475;22218015;10p12.31;NM_001199938.1;340900;613249;NA;ENSG00000223601;39430;EBLN1;EBLN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EBLN2;endogenous Bornavirus like nucleoprotein 2;chr3;73061659;73063337;3p13;NM_018029.4;55096;613250;NA;ENSG00000255423;25493;EBLN2;EBLN2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EBLN3P;endogenous Bornavirus like nucleoprotein 3, pseudogene;chr9;37079645;37090928;9p13.2;NR_036592.1;100506710;NA;NA;ENSG00000281649;50682;EBLN3P;EBLN3P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EBNA1BP2;EBNA1 binding protein 2;chr1;43164175;43270936;1p34.2;NM_001159936.1;10969;614443;NA;ENSG00000117395;15531;EBNA1BP2;EBNA1BP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EBP;EBP cholestenol delta-isomerase;chrX;48521799;48528716;Xp11.23;NM_006579.3;10682;300205;NA;ENSG00000147155;3133;EBP;EBP;68;TRUE;51;TRUE;Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant,MEND syndrome;302960,300960;300205;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 EBPL;EBP like;chr13;49660674;49691486;13q14.2;NM_032565.5;84650;617335;NA;ENSG00000123179;18061;EBPL;EBPL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ECD;ecdysoneless cell cycle regulator;chr10;73130155;73169055;10q22.2;NM_001135752.1;11319;616464;NA;ENSG00000122882;17029;ECD;ECD;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ECE1;endothelin converting enzyme 1;chr1;21217247;21345572;1p36.12;NM_001397.3;1889;600423;NA;ENSG00000117298;3146;ECE1;ECE1;3;FALSE;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 ECE1-AS1;ECE1 antisense RNA 1;chr1;21293290;21299874;1p36.12;NR_038404.1;100506801;NA;NA;ENSG00000231105;40203;ECE1-AS1;ECE1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ECE2;endothelin converting enzyme 2;chr3;184276011;184293031;3q27.1;NM_001100121.2;9718;610145;NA;ENSG00000145194;13275;ECE2;ECE2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ECEL1;endothelin converting enzyme like 1;chr2;232479827;232487834;2q37.1;NM_004826.4;9427;605896;NA;ENSG00000171551;3147;ECEL1;ECEL1;35;TRUE;32;TRUE;Arthrogryposis, distal, type 5D;615065;605896;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ECEL1P2;endothelin converting enzyme like 1 pseudogene 2;chr2;232385750;232387457;2q37.1;NR_028501.1;347694;NA;NA;ENSG00000244280;14019;ECEL1P2;ECEL1P2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ECH1;enoyl-CoA hydratase 1;chr19;38815422;38831841;19q13.2;NM_001398.3;1891;600696;NA;ENSG00000104823;3149;ECH1;ECH1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ECHDC1;ethylmalonyl-CoA decarboxylase 1;chr6;127288712;127343609;6q22.33;NM_001139510.2;55862;612136;NA;ENSG00000093144;21489;ECHDC1;ECHDC1;NA;NA;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ECHDC2;enoyl-CoA hydratase domain containing 2;chr1;52895910;52927212;1p32.3;NM_001198961.2;55268;NA;NA;ENSG00000121310;23408;ECHDC2;ECHDC2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ECHDC3;enoyl-CoA hydratase domain containing 3;chr10;11742366;11764070;10p14;NM_024693.5;79746;NA;NA;ENSG00000134463;23489;ECHDC3;ECHDC3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ECHS1;enoyl-CoA hydratase, short chain 1;chr10;133362485;133373354;10q26.3;NM_004092.4;1892;602292;NA;ENSG00000127884;3151;ECHS1;ECHS1;57;TRUE;38;TRUE;Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency;616277;602292;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ECI1;enoyl-CoA delta isomerase 1;chr16;2239402;2252300;16p13.3;NM_001919.4;1632;600305;NA;ENSG00000167969;2703;ECI1;ECI1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ECI2;enoyl-CoA delta isomerase 2;chr6;4115693;4135597;6p25.2;NM_206836.3;10455;608024;NA;ENSG00000198721;14601;ECI2;ECI2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ECI2-DT;ECI2 divergent transcript;chr6;4136072;4157385;6p25.2;NR_103764.1;100507506;NA;NA;ENSG00000234817;54425;ECI2-DT;ECI2-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ECM1;extracellular matrix protein 1;chr1;150508062;150513789;1q21.2;NM_004425.4;1893;602201;NA;ENSG00000143369;3153;ECM1;ECM1;40;TRUE;17;TRUE;Urbach-Wiethe disease;247100;602201;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ECM2;extracellular matrix protein 2;chr9;92493554;92536655;9q22.31;NM_001393.4;1842;603479;NA;ENSG00000106823;3154;ECM2;ECM2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ECMXP;extracellular matrix protein X-linked, pseudogene;chrX;153479266;153487088;Xq28;NR_169597.1;105373381;NA;NA;ENSG00000224963;55152;ECMXP;ECMXP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ECPAS;Ecm29 proteasome adaptor and scaffold;chr9;111360685;111484745;9q31.3;NM_001364929.1;23392;616694;NA;ENSG00000136813;29020;ECPAS;ECPAS;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ECRG4;ECRG4 augurin precursor;chr2;106063246;106078155;2q12.2;NM_032411.3;84417;611752;NA;ENSG00000119147;24642;ECRG4;ECRG4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ECSCR;endothelial cell surface expressed chemotaxis and apoptosis regulator;chr5;139448560;139462743;5q31.2;NM_001077693.4;641700;615736;NA;ENSG00000249751;35454;ECSCR;ECSCR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ECSIT;ECSIT signaling integrator;chr19;11505929;11529172;19p13.2;NM_016581.5;51295;608388;NA;ENSG00000130159;29548;ECSIT;ECSIT;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ECT2;epithelial cell transforming 2;chr3;172750682;172821474;3q26.31;NM_001258315.2;1894;600586;NA;ENSG00000114346;3155;ECT2;ECT2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ECT2L;epithelial cell transforming 2 like;chr6;138795911;138904070;6q24.1;NM_001077706.3;345930;NA;NA;ENSG00000203734;21118;ECT2L;ECT2L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EDA;ectodysplasin A;chrX;69616067;70039472;Xq13.1;NM_001399.5;1896;300451;NA;ENSG00000158813;3157;EDA;EDA;224;TRUE;152;TRUE;Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked,Tooth agenesis, selective, X-linked 1;305100,313500;300451;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 EDA2R;ectodysplasin A2 receptor;chrX;66595637;66639298;Xq12;NM_021783.5;60401;300276;NA;ENSG00000131080;17756;EDA2R;EDA2R;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EDAR;ectodysplasin A receptor;chr2;108894471;108989372;2q13;NM_022336.4;10913;604095;NA;ENSG00000135960;2895;EDAR;EDAR;50;TRUE;51;TRUE;Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant,Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive;129490,224900;604095;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 EDARADD;EDAR associated death domain;chr1;236348257;236502915;1q42.3-q43;NM_145861.4;128178;606603;NA;ENSG00000186197;14341;EDARADD;EDARADD;9;TRUE;12;TRUE;Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant,Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive;614940,614941;606603;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 EDC3;enhancer of mRNA decapping 3;chr15;74630558;74696292;15q24.1;NM_001142443.3;80153;609842;NA;ENSG00000179151;26114;EDC3;EDC3;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EDC4;enhancer of mRNA decapping 4;chr16;67873052;67884499;16q22.1;NM_014329.5;23644;606030;NA;ENSG00000038358;17157;EDC4;EDC4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EDDM13;epididymal protein 13;chr19;56272748;56310454;19q13.43;NM_001354658.2;100506374;NA;NA;ENSG00000267710;53168;EDDM13;EDDM13;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EDDM3A;epididymal protein 3A;chr14;20745887;20748380;14q11.2;NM_006683.5;10876;611580;NA;ENSG00000181562;16978;EDDM3A;EDDM3A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EDDM3B;epididymal protein 3B;chr14;20768404;20770948;14q11.2;NM_022360.5;64184;611582;NA;ENSG00000181552;19223;EDDM3B;EDDM3B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EDEM1;ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 1;chr3;5187646;5219958;3p26.1;NM_014674.3;9695;607673;NA;ENSG00000134109;18967;EDEM1;EDEM1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EDEM2;ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 2;chr20;35115364;35147336;20q11.22;NM_018217.3;55741;610302;NA;ENSG00000088298;15877;EDEM2;EDEM2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EDEM3;ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3;chr1;184690237;184754907;1q25.3;NM_001319960.2;80267;610214;NA;ENSG00000116406;16787;EDEM3;EDEM3;5;TRUE;11;TRUE;Congenital disorder of glycosylation, type 2V;619493;610214;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 EDF1;endothelial differentiation related factor 1;chr9;136862119;136866308;9q34.3;NM_003792.4;8721;605107;NA;ENSG00000107223;3164;EDF1;EDF1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EDIL3;EGF like repeats and discoidin domains 3;chr5;83940554;84384880;5q14.3;NM_005711.5;10085;606018;NA;ENSG00000164176;3173;EDIL3;EDIL3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EDN1;endothelin 1;chr6;12290361;12297194;6p24.1;NM_001955.5;1906;131240;NA;ENSG00000078401;3176;EDN1;EDN1;6;TRUE;4;TRUE;Auriculocondylar syndrome 3,Question mark ears, isolated;615706,612798;131240;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 EDN2;endothelin 2;chr1;41478775;41484683;1p34.2;NM_001956.5;1907;131241;NA;ENSG00000127129;3177;EDN2;EDN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EDN3;endothelin 3;chr20;59300443;59325992;20q13.32;NM_207034.3;1908;131242;1381;ENSG00000124205;3178;EDN3;EDN3;17;TRUE;8;TRUE;Waardenburg syndrome, type 4B;613265;131242;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 EDNRA;endothelin receptor type A;chr4;147480917;147544954;4q31.22-q31.23;NM_001957.4;1909;131243;NA;ENSG00000151617;3179;EDNRA;EDNRA;4;TRUE;2;FALSE;Mandibulofacial dysostosis with alopecia;616367;131243;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 EDNRB;endothelin receptor type B;chr13;77895481;77975529;13q22.3;NM_001201397.1;1910;131244;NA;ENSG00000136160;3180;EDNRB;EDNRB;51;TRUE;18;TRUE;ABCD syndrome,Waardenburg syndrome, type 4A;600501,277580;131244;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 EDNRB-AS1;EDNRB antisense RNA 1;chr13;77779723;77844145;13q22.3;NR_103853.1;100505518;NA;NA;ENSG00000225579;49045;EDNRB-AS1;EDNRB-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EDRF1;erythroid differentiation regulatory factor 1;chr10;125719515;125764143;10q26.2;NM_001202438.2;26098;NA;NA;ENSG00000107938;24640;EDRF1;EDRF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EDRF1-AS1;EDRF1 antisense RNA 1;chr10;125725634;125752110;10q26.2;NR_120633.1;101927983;NA;NA;ENSG00000236991;49501;EDRF1-AS1;EDRF1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EDRF1-DT;EDRF1 divergent transcript;chr10;125700436;125719566;10q26.2;NR_033847.1;399821;NA;NA;ENSG00000224023;54128;EDRF1-DT;EDRF1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EEA1;early endosome antigen 1;chr12;92770637;92929331;12q22;NM_003566.4;8411;605070;NA;ENSG00000102189;3185;EEA1;EEA1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EED;embryonic ectoderm development;chr11;86244753;86278813;11q14.2;NM_003797.5;8726;605984;NA;ENSG00000074266;3188;EED;EED;8;TRUE;6;TRUE;Cohen-Gibson syndrome;617561;605984;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 EEF1A1;eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1;chr6;73489308;73525587;6q13;NM_001402.6;1915;130590;NA;ENSG00000156508;3189;EEF1A1;EEF1A1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EEF1A2;eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2;chr20;63488013;63499239;20q13.33;NM_001958.5;1917;602959;NA;ENSG00000101210;3192;EEF1A2;EEF1A2;20;TRUE;23;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 33,Mental retardation, autosomal dominant 38;616409,616393;602959;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 EEF1AKMT1;EEF1A lysine methyltransferase 1;chr13;20728731;20773961;13q12.11;NM_001318939.2;221143;617793;NA;ENSG00000150456;27351;EEF1AKMT1;EEF1AKMT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EEF1AKMT2;EEF1A lysine methyltransferase 2;chr10;124748149;124791887;10q26.13;NM_212554.4;399818;617794;NA;ENSG00000203791;33787;EEF1AKMT2;EEF1AKMT2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EEF1AKMT3;EEF1A lysine methyltransferase 3;chr12;57771492;57782541;12q14.1;NM_015433.3;25895;615258;NA;ENSG00000123427;24936;EEF1AKMT3;EEF1AKMT3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EEF1AKMT4;EEF1A lysine methyltransferase 4;chr3;184249672;184258759;3q27.1;NM_032331.4;110599564;NA;NA;ENSG00000284753;53611;EEF1AKMT4;EEF1AKMT4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EEF1AKMT4-ECE2;EEF1AKMT4-ECE2 readthrough;chr3;184249695;184293031;3q27.1;NM_014693.4;110599583;NA;NA;ENSG00000284917;53615;EEF1AKMT4-ECE2;EEF1AKMT4-ECE2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EEF1B2;eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2;chr2;206159585;206162928;2q33.3;NM_001037663.2;1933;600655;NA;ENSG00000114942;3208;EEF1B2;EEF1B2;1;FALSE;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;2 EEF1D;eukaryotic translation elongation factor 1 delta;chr8;143579697;143599541;8q24.3;NM_032378.7;1936;130592;NA;ENSG00000104529;3211;EEF1D;EEF1D;0;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EEF1DP3;eukaryotic translation elongation factor 1 delta pseudogene 3;chr13;31952580;31953361;13q13.1;NR_027062.1;196549;NA;NA;ENSG00000229715;30486;EEF1DP3;EEF1DP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EEF1E1;eukaryotic translation elongation factor 1 epsilon 1;chr6;8073360;8102559;6p24.3;NM_004280.5;9521;609206;NA;ENSG00000124802;3212;EEF1E1;EEF1E1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EEF1E1-BLOC1S5;EEF1E1-BLOC1S5 readthrough (NMD candidate);chr6;8015726;8102530;6p24.3;NR_037618.1;100526837;NA;NA;ENSG00000265818;49187;EEF1E1-BLOC1S5;EEF1E1-BLOC1S5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EEF1G;eukaryotic translation elongation factor 1 gamma;chr11;62559596;62574086;11q12.3;NM_001404.5;1937;130593;NA;ENSG00000254772;3213;EEF1G;EEF1G;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EEF2;eukaryotic translation elongation factor 2;chr19;3976056;3985463;19p13.3;NM_001961.4;1938;130610;NA;ENSG00000167658;3214;EEF2;EEF2;5;TRUE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 EEF2K;eukaryotic elongation factor 2 kinase;chr16;22206278;22288738;16p12.2;NM_013302.5;29904;606968;NA;ENSG00000103319;24615;EEF2K;EEF2K;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EEF2KMT;eukaryotic elongation factor 2 lysine methyltransferase;chr16;5084284;5097795;16p13.3;NM_201400.4;196483;615263;NA;ENSG00000118894;32221;EEF2KMT;EEF2KMT;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EEFSEC;eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific;chr3;128153481;128408646;3q21.3;NM_021937.5;60678;607695;NA;ENSG00000132394;24614;EEFSEC;EEFSEC;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EEPD1;endonuclease/exonuclease/phosphatase family domain containing 1;chr7;36153254;36301538;7p14.2;NM_030636.3;80820;617192;NA;ENSG00000122547;22223;EEPD1;EEPD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFCAB10;EF-hand calcium binding domain 10;chr7;105565120;105600875;7q22.3;NM_001355526.2;100130771;NA;NA;ENSG00000185055;34531;EFCAB10;EFCAB10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFCAB11;EF-hand calcium binding domain 11;chr14;89794669;89954777;14q32.11;NM_145231.4;90141;NA;NA;ENSG00000140025;20357;EFCAB11;EFCAB11;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFCAB12;EF-hand calcium binding domain 12;chr3;129401321;129428651;3q21.3;NM_207307.3;90288;NA;NA;ENSG00000172771;28061;EFCAB12;EFCAB12;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFCAB13;EF-hand calcium binding domain 13;chr17;47323290;47441312;17q21.32;NM_152347.5;124989;NA;NA;ENSG00000178852;26864;EFCAB13;EFCAB13;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFCAB13-DT;EFCAB13 divergent transcript;chr17;47303460;47323613;17q21.32;NR_110880.1;102724508;NA;NA;ENSG00000263293;NA;EFCAB13-DT;EFCAB13-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFCAB14;EF-hand calcium binding domain 14;chr1;46674659;46719146;1p33;NM_014774.3;9813;619559;NA;ENSG00000159658;29051;EFCAB14;EFCAB14;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFCAB14-AS1;EFCAB14 antisense RNA 1;chr1;46674036;46692098;1p33;NR_038827.1;100130197;NA;NA;ENSG00000228237;44108;EFCAB14-AS1;EFCAB14-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFCAB2;EF-hand calcium binding domain 2;chr1;244969682;245127164;1q44;NM_001290327.2;84288;619617;NA;ENSG00000203666;28166;EFCAB2;EFCAB2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFCAB3;EF-hand calcium binding domain 3;chr17;62343941;62416480;17q23.2;NM_001144933.2;146779;619567;NA;ENSG00000172421;26379;EFCAB3;EFCAB3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFCAB5;EF-hand calcium binding domain 5;chr17;29929200;30108452;17q11.2;NM_198529.4;374786;NA;NA;ENSG00000176927;24801;EFCAB5;EFCAB5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFCAB6;EF-hand calcium binding domain 6;chr22;43528744;43812337;22q13.2-q13.31;NM_022785.4;64800;619664;NA;ENSG00000186976;24204;EFCAB6;EFCAB6;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFCAB6-AS1;EFCAB6 antisense RNA 1;chr22;43516107;43560063;22q13.2;NR_046563.1;100874197;NA;NA;ENSG00000223843;39999;EFCAB6-AS1;EFCAB6-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFCAB7;EF-hand calcium binding domain 7;chr1;63523372;63572693;1p31.3;NM_032437.4;84455;617632;NA;ENSG00000203965;29379;EFCAB7;EFCAB7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFCAB8;EF-hand calcium binding domain 8;chr20;32858923;32961845;20q11.21;NM_001143967.1;388795;NA;NA;ENSG00000215529;34532;EFCAB8;EFCAB8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFCAB9;EF-hand calcium binding domain 9;chr5;172194172;172203454;5q35.1;NM_001171183.2;285588;618520;NA;ENSG00000214360;34530;EFCAB9;EFCAB9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFCC1;EF-hand and coiled-coil domain containing 1;chr3;129001304;129040742;3q21.3;NM_024768.3;79825;NA;NA;ENSG00000114654;25692;EFCC1;EFCC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFEMP1;EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1;chr2;55865967;55924139;2p16.1;NM_001039348.3;2202;601548;NA;ENSG00000115380;3218;EFEMP1;EFEMP1;10;TRUE;8;TRUE;Doyne honeycomb degeneration of retina;126600;601548;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 EFEMP2;EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2;chr11;65866441;65873592;11q13.1;NM_016938.5;30008;604633;NA;ENSG00000172638;3219;EFEMP2;EFEMP2;11;TRUE;19;TRUE;Cutis laxa, autosomal recessive, type IB;614437;604633;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 EFHB;EF-hand domain family member B;chr3;19879472;19947025;3p24.3;NM_144715.4;151651;NA;NA;ENSG00000163576;26330;EFHB;EFHB;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFHC1;EF-hand domain containing 1;chr6;52362123;52529886;6p12.2;NM_018100.4;114327;608815;NA;ENSG00000096093;16406;EFHC1;EFHC1;19;TRUE;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;2 EFHC2;EF-hand domain containing 2;chrX;44147872;44343672;Xp11.3;NM_025184.4;80258;300817;NA;ENSG00000183690;26233;EFHC2;EFHC2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFHD1;EF-hand domain family member D1;chr2;232606057;232682776;2q37.1;NM_025202.4;80303;611617;NA;ENSG00000115468;29556;EFHD1;EFHD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFHD2;EF-hand domain family member D2;chr1;15409888;15430339;1p36.21;NM_024329.6;79180;616450;NA;ENSG00000142634;28670;EFHD2;EFHD2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFL1;elongation factor like GTPase 1;chr15;82130233;82262734;15q25.2;NM_024580.6;79631;617538;NA;ENSG00000140598;25789;EFL1;EFL1;7;TRUE;2;FALSE;Shwachman-Diamond syndrome 2;617941;617538;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 EFL1P1;elongation factor like GTPase 1 pseudogene 1;chr15;84080168;84165291;15q25.2;NR_036652.1;648809;NA;NA;ENSG00000259404;31739;EFL1P1;EFL1P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFNA1;ephrin A1;chr1;155127876;155134899;1q22;NM_004428.3;1942;191164;NA;ENSG00000169242;3221;EFNA1;EFNA1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFNA2;ephrin A2;chr19;1285873;1301431;19p13.3;NM_001405.4;1943;602756;NA;ENSG00000099617;3222;EFNA2;EFNA2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFNA3;ephrin A3;chr1;155078837;155087538;1q21.3;NM_004952.5;1944;601381;NA;ENSG00000143590;3223;EFNA3;EFNA3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFNA4;ephrin A4;chr1;155063737;155069553;1q21.3;NM_182689.2;1945;601380;NA;ENSG00000243364;3224;EFNA4;EFNA4;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 EFNA5;ephrin A5;chr5;107376894;107670937;5q21.3;NM_001962.3;1946;601535;NA;ENSG00000184349;3225;EFNA5;EFNA5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFNB1;ephrin B1;chrX;68829021;68842160;Xq13.1;NM_004429.5;1947;300035;NA;ENSG00000090776;3226;EFNB1;EFNB1;82;TRUE;38;TRUE;Craniofrontonasal dysplasia;304110;300035;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 EFNB2;ephrin B2;chr13;106489745;106535662;13q33.3;NM_004093.4;1948;600527;NA;ENSG00000125266;3227;EFNB2;EFNB2;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFNB3;ephrin B3;chr17;7705202;7711372;17p13.1;NM_001406.4;1949;602297;NA;ENSG00000108947;3228;EFNB3;EFNB3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFR3A;EFR3 homolog A;chr8;131904093;132013642;8q24.22;NM_001323558.2;23167;611798;NA;ENSG00000132294;28970;EFR3A;EFR3A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFR3B;EFR3 homolog B;chr2;25042076;25159135;2p23.3;NM_014971.2;22979;616797;NA;ENSG00000084710;29155;EFR3B;EFR3B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFS;embryonal Fyn-associated substrate;chr14;23356403;23365752;14q11.2;NM_005864.4;10278;609906;NA;ENSG00000100842;16898;EFS;EFS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EFTUD2;elongation factor Tu GTP binding domain containing 2;chr17;44849948;44899445;17q21.31;NM_004247.4;9343;603892;NA;ENSG00000108883;30858;EFTUD2;EFTUD2;73;TRUE;78;TRUE;Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type;610536;603892;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 EGF;epidermal growth factor;chr4;109912883;110013766;4q25;NM_001963.6;1950;131530;NA;ENSG00000138798;3229;EGF;EGF;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EGFEM1P;EGF like and EMI domain containing 1, pseudogene;chr3;168249522;168830599;3q26.2;NR_021485.2;93556;NA;NA;ENSG00000206120;25149;EGFEM1P;EGFEM1P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EGFL6;EGF like domain multiple 6;chrX;13569601;13633575;Xp22.2;NM_001167890.2;25975;300239;NA;ENSG00000198759;3235;EGFL6;EGFL6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EGFL7;EGF like domain multiple 7;chr9;136658856;136672678;9q34.3;NM_016215.5;51162;608582;NA;ENSG00000172889;20594;EGFL7;EGFL7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EGFL8;EGF like domain multiple 8;chr6;32164595;32168281;6p21.32;NM_030652.4;80864;609897;NA;ENSG00000241404;13944;EGFL8;EGFL8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EGFLAM;EGF like, fibronectin type III and laminin G domains;chr5;38258409;38465480;5p13.2-p13.1;NM_001205301.2;133584;617683;NA;ENSG00000164318;26810;EGFLAM;EGFLAM;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EGFLAM-AS1;EGFLAM antisense RNA 1;chr5;38425036;38427376;5p13.1;NR_046737.1;100874117;NA;NA;ENSG00000249491;41169;EGFLAM-AS1;EGFLAM-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EGFLAM-AS2;EGFLAM antisense RNA 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2;chr10;62811996;62819167;10q21.3;NM_000399.5;1959;129010;239;ENSG00000122877;3239;EGR2;EGR2;21;TRUE;13;TRUE;Charcot-Marie-Tooth disease, type 1D,Dejerine-Sottas disease,Hypomyelinating neuropathy, congenital, 1;607678,145900,605253;129010;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 EGR3;early growth response 3;chr8;22687659;22693480;8p21.3;NM_004430.3;1960;602419;NA;ENSG00000179388;3240;EGR3;EGR3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EGR4;early growth response 4;chr2;73290929;73293701;2p13.2;NM_001965.4;1961;128992;NA;ENSG00000135625;3241;EGR4;EGR4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EHBP1;EH domain binding protein 1;chr2;62673851;63046487;2p15;NM_001142615.3;23301;609922;NA;ENSG00000115504;29144;EHBP1;EHBP1;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 EHBP1-AS1;EHBP1 antisense RNA 1;chr2;62957326;63048640;2p15;NR_027069.1;100132215;NA;NA;ENSG00000231609;NA;EHBP1-AS1;EHBP1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EHBP1L1;EH domain binding protein 1 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2;chr6;31879759;31897687;6p21.33;NM_001289413.1;10919;604599;NA;ENSG00000204371;14129;EHMT2;EHMT2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EI24;EI24 autophagy associated transmembrane protein;chr11;125569280;125584684;11q24.2;NM_004879.5;9538;605170;NA;ENSG00000149547;13276;EI24;EI24;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EID1;EP300 interacting inhibitor of differentiation 1;chr15;48878134;48880173;15q21.1;NM_014335.3;23741;605894;NA;ENSG00000255302;1191;EID1;EID1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EID2;EP300 interacting inhibitor of differentiation 2;chr19;39538707;39540161;19q13.2;NM_153232.4;163126;609773;NA;ENSG00000176396;28292;EID2;EID2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EID2B;EP300 interacting inhibitor of differentiation 2B;chr19;39530987;39532852;19q13.2;NM_152361.3;126272;617355;NA;ENSG00000176401;26796;EID2B;EID2B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EID3;EP300 interacting inhibitor of differentiation 3;chr12;104303739;104305205;12q23.3;NM_001008394.3;493861;612986;NA;ENSG00000255150;32961;EID3;EID3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF1;eukaryotic translation initiation factor 1;chr17;41688885;41692668;17q21.2;NM_005801.4;10209;NA;NA;ENSG00000173812;3249;EIF1;EIF1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF1AD;eukaryotic translation initiation factor 1A domain containing;chr11;65996545;66002176;11q13.1;NM_001242481.2;84285;618473;NA;ENSG00000175376;28147;EIF1AD;EIF1AD;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF1AX;eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked;chrX;20124525;20141838;Xp22.12;NM_001412.4;1964;300186;NA;ENSG00000173674;3250;EIF1AX;EIF1AX;NA;NA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF1AX-AS1;EIF1AX antisense RNA 1;chrX;20139968;20140444;Xp22.12;NR_046592.2;100874078;NA;NA;ENSG00000225037;40208;EIF1AX-AS1;EIF1AX-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF1AY;eukaryotic translation initiation factor 1A Y-linked;chrY;20575776;20593154;Yq11.223;NM_004681.4;9086;400014;NA;ENSG00000198692;3252;EIF1AY;EIF1AY;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF1B;eukaryotic translation initiation factor 1B;chr3;40309707;40312424;3p22.1;NM_005875.3;10289;NA;NA;ENSG00000114784;30792;EIF1B;EIF1B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF1B-AS1;EIF1B antisense RNA 1;chr3;40061110;40309698;3p22.1;NR_033965.1;440952;NA;NA;ENSG00000280739;44555;EIF1B-AS1;EIF1B-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF2A;eukaryotic translation initiation factor 2A;chr3;150546678;150586016;3q25.1;NM_032025.5;83939;609234;NA;ENSG00000144895;3254;EIF2A;EIF2A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF2AK1;eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1;chr7;6022247;6059175;7p22.1;NM_014413.4;27102;613635;NA;ENSG00000086232;24921;EIF2AK1;EIF2AK1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF2AK2;eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2;chr2;37099210;37157522;2p22.2;NM_001135651.3;5610;176871;NA;ENSG00000055332;9437;EIF2AK2;EIF2AK2;11;TRUE;4;TRUE;Dystonia 33,Leukoencephalopathy, developmental delay, and episodic neurologic regression syndrome;619687,618877;176871;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 EIF2AK3;eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3;chr2;88556741;88691518;2p11.2;NM_004836.7;9451;604032;1024;ENSG00000172071;3255;EIF2AK3;EIF2AK3;61;TRUE;16;TRUE;Wolcott-Rallison syndrome;226980;604032;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 EIF2AK3-DT;EIF2AK3 divergent transcript;chr2;88627539;88631821;2p11.2;NR_135540.1;101928403;NA;NA;ENSG00000234028;54066;EIF2AK3-DT;EIF2AK3-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF2AK4;eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4;chr15;39934115;40035591;15q15.1;NM_001013703.4;440275;609280;NA;ENSG00000128829;19687;EIF2AK4;EIF2AK4;51;TRUE;47;TRUE;Pulmonary venoocclusive disease 2;234810;609280;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 EIF2B1;eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha;chr12;123620406;123633766;12q24.31;NM_001414.4;1967;606686;NA;ENSG00000111361;3257;EIF2B1;EIF2B1;13;TRUE;8;TRUE;Leukoencephalopathy with vanishing white matter;603896;606686;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 EIF2B2;eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta;chr14;75002921;75012366;14q24.3;NM_014239.4;8892;606454;NA;ENSG00000119718;3258;EIF2B2;EIF2B2;27;TRUE;18;TRUE;Leukoencephalopathy with vanishing white matter,Ovarioleukodystrophy;603896,603896;606454;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 EIF2B3;eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma;chr1;44850522;44986722;1p34.1;NM_020365.5;8891;606273;NA;ENSG00000070785;3259;EIF2B3;EIF2B3;29;TRUE;8;TRUE;Leukoencephalopathy with vanishing white matter;603896;606273;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 EIF2B4;eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta;chr2;27364352;27370338;2p23.3;NM_001034116.2;8890;606687;NA;ENSG00000115211;3260;EIF2B4;EIF2B4;31;TRUE;9;TRUE;Leukoencephalopathy with vanishing white matter,Ovarioleukodystrophy;603896,603896;606687;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 EIF2B5;eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon;chr3;184135038;184146127;3q27.1;NM_003907.3;8893;603945;1278;ENSG00000145191;3261;EIF2B5;EIF2B5;94;TRUE;51;TRUE;Leukoencephalopathy with vanishing white matter,Ovarioleukodystrophy;603896,603896;603945;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 EIF2D;eukaryotic translation initiation factor 2D;chr1;206571292;206612465;1q32.1;NM_006893.3;1939;613709;NA;ENSG00000143486;6583;EIF2D;EIF2D;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF2S1;eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha;chr14;67360328;67386516;14q23.3;NM_004094.5;1965;603907;NA;ENSG00000134001;3265;EIF2S1;EIF2S1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF2S2;eukaryotic translation initiation factor 2 subunit beta;chr20;34088309;34112243;20q11.22;NM_003908.5;8894;603908;NA;ENSG00000125977;3266;EIF2S2;EIF2S2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF2S3;eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma;chrX;24054946;24078810;Xp22.11;NM_001415.4;1968;300161;NA;ENSG00000130741;3267;EIF2S3;EIF2S3;6;TRUE;7;TRUE;MEHMO syndrome;300148;300161;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 EIF2S3B;eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma B;chr12;10505602;10523135;12p13.2;NM_001357734.2;255308;NA;NA;ENSG00000180574;43863;EIF2S3B;EIF2S3B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF3A;eukaryotic translation initiation factor 3 subunit A;chr10;119033670;119080823;10q26.11;NM_003750.4;8661;602039;NA;ENSG00000107581;3271;EIF3A;EIF3A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF3B;eukaryotic translation initiation factor 3 subunit B;chr7;2354086;2380745;7p22.3;NM_001037283.2;8662;603917;NA;ENSG00000106263;3280;EIF3B;EIF3B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF3C;eukaryotic translation initiation factor 3 subunit C;chr16;28688558;28735727;16p11.2;NM_001037808.2;8663;603916;NA;ENSG00000184110;3279;EIF3C;EIF3C;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF3CL;eukaryotic translation initiation factor 3 subunit C like;chr16;28379579;28403841;16p12.1;NM_001099661.2;728689;NA;NA;ENSG00000205609;26347;EIF3CL;EIF3CL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF3D;eukaryotic translation initiation factor 3 subunit D;chr22;36510855;36529184;22q12.3;NM_003753.4;8664;603915;NA;ENSG00000100353;3278;EIF3D;EIF3D;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF3E;eukaryotic translation initiation factor 3 subunit E;chr8;108162787;108443496;8q23.1;NM_001568.3;3646;602210;NA;ENSG00000104408;3277;EIF3E;EIF3E;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF3F;eukaryotic translation initiation factor 3 subunit F;chr11;7970251;8001862;11p15.4;NM_003754.3;8665;603914;NA;ENSG00000175390;3275;EIF3F;EIF3F;2;FALSE;1;FALSE;Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 67;618295;603914;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 EIF3G;eukaryotic translation initiation factor 3 subunit G;chr19;10115014;10119918;19p13.2;NM_003755.5;8666;603913;NA;ENSG00000130811;3274;EIF3G;EIF3G;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF3H;eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H;chr8;116642130;116766925;8q23.3-q24.11;NM_003756.3;8667;603912;NA;ENSG00000147677;3273;EIF3H;EIF3H;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF3I;eukaryotic translation initiation factor 3 subunit I;chr1;32221077;32245397;1p35.2;NM_003757.3;8668;603911;NA;ENSG00000084623;3272;EIF3I;EIF3I;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF3IP1;eukaryotic translation initiation factor 3 subunit I pseudogene 1;chr7;109959218;109960184;7q31.1;NR_003024.1;442720;NA;NA;ENSG00000237064;13277;EIF3IP1;EIF3IP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF3J;eukaryotic translation initiation factor 3 subunit J;chr15;44537125;44563029;15q21.1;NM_003758.4;8669;603910;NA;ENSG00000104131;3270;EIF3J;EIF3J;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF3J-DT;EIF3J divergent transcript;chr15;44527257;44537046;15q21.1;NR_034170.1;645212;NA;NA;ENSG00000179523;48616;EIF3J-DT;EIF3J-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF3JP1;EIF3J pseudogene 1;chrX;82497669;82497924;Xq21.1;NR_170311.1;117981790;NA;NA;ENSG00000228041;55005;EIF3JP1;EIF3JP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF3K;eukaryotic translation initiation factor 3 subunit K;chr19;38619082;38636955;19q13.2;NM_013234.4;27335;609596;NA;ENSG00000178982;24656;EIF3K;EIF3K;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF3L;eukaryotic translation initiation factor 3 subunit L;chr22;37848868;37889407;22q13.1;NM_016091.4;51386;619197;NA;ENSG00000100129;18138;EIF3L;EIF3L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF3M;eukaryotic translation initiation factor 3 subunit M;chr11;32583798;32606264;11p13;NM_006360.6;10480;609641;NA;ENSG00000149100;24460;EIF3M;EIF3M;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF4A1;eukaryotic translation initiation factor 4A1;chr17;7572824;7579006;17p13.1;NM_001416.4;1973;602641;NA;ENSG00000161960;3282;EIF4A1;EIF4A1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF4A2;eukaryotic translation initiation factor 4A2;chr3;186783205;186789897;3q27.3;NM_001967.4;1974;601102;NA;ENSG00000156976;3284;EIF4A2;EIF4A2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF4A3;eukaryotic translation initiation factor 4A3;chr17;80134369;80147151;17q25.3;NM_014740.4;9775;608546;1284;ENSG00000141543;18683;EIF4A3;EIF4A3;1;FALSE;3;FALSE;Robin sequence with cleft mandible and limb anomalies;268305;608546;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 EIF4B;eukaryotic translation initiation factor 4B;chr12;53006282;53042215;12q13.13;NM_001300821.3;1975;603928;NA;ENSG00000063046;3285;EIF4B;EIF4B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF4E;eukaryotic translation initiation factor 4E;chr4;98879276;98929133;4q23;NM_001130679.3;1977;133440;NA;ENSG00000151247;3287;EIF4E;EIF4E;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 EIF4E1B;eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B;chr5;176630618;176646644;5q35.2;NM_001099408.2;253314;NA;NA;ENSG00000175766;33179;EIF4E1B;EIF4E1B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF4E2;eukaryotic translation initiation factor 4E family member 2;chr2;232550659;232583644;2q37.1;NM_004846.4;9470;605895;NA;ENSG00000135930;3293;EIF4E2;EIF4E2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF4E3;eukaryotic translation initiation factor 4E family member 3;chr3;71675414;71754773;3p13;NM_001134651.2;317649;609896;NA;ENSG00000163412;31837;EIF4E3;EIF4E3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF4EBP1;eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1;chr8;38030534;38060365;8p11.23;NM_004095.4;1978;602223;NA;ENSG00000187840;3288;EIF4EBP1;EIF4EBP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF4EBP2;eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 2;chr10;70404145;70428618;10q22.1;NM_004096.5;1979;602224;NA;ENSG00000148730;3289;EIF4EBP2;EIF4EBP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF4EBP3;eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 3;chr5;140547662;140549576;5q31.3;NM_003732.3;8637;603483;NA;ENSG00000243056;3290;EIF4EBP3;EIF4EBP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF4ENIF1;eukaryotic translation initiation factor 4E nuclear import factor 1;chr22;31436977;31496108;22q12.2;NM_001164501.2;56478;607445;NA;ENSG00000184708;16687;EIF4ENIF1;EIF4ENIF1;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF4G1;eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1;chr3;184314495;184335358;3q27.1;NM_182917.4;1981;600495;NA;ENSG00000114867;3296;EIF4G1;EIF4G1;5;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 EIF4G2;eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 2;chr11;10797050;10808940;11p15.4;NM_001172705.1;1982;602325;NA;ENSG00000110321;3297;EIF4G2;EIF4G2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF4G3;eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3;chr1;20806292;21177285;1p36.12;NM_001198801.2;8672;603929;NA;ENSG00000075151;3298;EIF4G3;EIF4G3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF4H;eukaryotic translation initiation factor 4H;chr7;74174231;74197122;7q11.23;NM_022170.2;7458;603431;NA;ENSG00000106682;12741;EIF4H;EIF4H;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF5;eukaryotic translation initiation factor 5;chr14;103333544;103345025;14q32.32;NM_001969.5;1983;601710;NA;ENSG00000100664;3299;EIF5;EIF5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF5A;eukaryotic translation initiation factor 5A;chr17;7306999;7312463;17p13.1;NM_001970.5;1984;600187;NA;ENSG00000132507;3300;EIF5A;EIF5A;0;FALSE;5;TRUE;Faundes-Banka syndrome;619376;600187;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 EIF5A2;eukaryotic translation initiation factor 5A2;chr3;170888418;170908644;3q26.2;NM_020390.6;56648;605782;NA;ENSG00000163577;3301;EIF5A2;EIF5A2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF5AL1;eukaryotic translation initiation factor 5A like 1;chr10;79512533;79516440;10q22.3;NM_001099692.2;143244;NA;NA;ENSG00000253626;17419;EIF5AL1;EIF5AL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF5B;eukaryotic translation initiation factor 5B;chr2;99337371;99401326;2q11.2;NM_015904.4;9669;606086;NA;ENSG00000158417;30793;EIF5B;EIF5B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIF6;eukaryotic translation initiation factor 6;chr20;35278907;35284985;20q11.22;NM_001267810.1;3692;602912;NA;ENSG00000242372;6159;EIF6;EIF6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EIPR1;EARP complex and GARP complex interacting protein 1;chr2;3188925;3377830;2p25.3;NM_001330530.3;7260;608998;NA;ENSG00000032389;12383;EIPR1;EIPR1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELAC1;elaC ribonuclease Z 1;chr18;50967991;50988121;18q21.2;NM_018696.3;55520;608079;NA;ENSG00000141642;14197;ELAC1;ELAC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELAC2;elaC ribonuclease Z 2;chr17;12991612;13018065;17p12;NM_018127.7;60528;605367;NA;ENSG00000006744;14198;ELAC2;ELAC2;24;TRUE;15;TRUE;Combined oxidative phosphorylation deficiency 17;615440;605367;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ELANE;elastase, neutrophil expressed;chr19;851014;856247;19p13.3;NM_001972.4;1991;130130;57;ENSG00000197561;3309;ELANE;ELANE;172;TRUE;52;TRUE;Neutropenia, cyclic,Neutropenia, severe congenital 1, autosomal dominant;162800,202700;130130;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ELAPOR1;endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator 1;chr1;109113679;109206781;1p13.3;NM_020775.5;57535;611298;NA;ENSG00000116299;29618;ELAPOR1;ELAPOR1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELAPOR2;endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator family member 2;chr7;86876906;87059654;7q21.12;NM_001142749.3;222223;614048;NA;ENSG00000164659;21945;ELAPOR2;ELAPOR2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELAVL1;ELAV like RNA binding protein 1;chr19;7958573;8005659;19p13.2;NM_001419.3;1994;603466;NA;ENSG00000066044;3312;ELAVL1;ELAVL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELAVL2;ELAV like RNA binding protein 2;chr9;23690104;23826337;9p21.3;NM_004432.5;1993;601673;NA;ENSG00000107105;3313;ELAVL2;ELAVL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELAVL3;ELAV like RNA binding protein 3;chr19;11451326;11481046;19p13.2;NM_001420.4;1995;603458;NA;ENSG00000196361;3314;ELAVL3;ELAVL3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELAVL4;ELAV like RNA binding protein 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1;chr1;201995696;202010463;1q32.1;NR_146472.1;102723465;NA;NA;ENSG00000234678;40211;ELF3-AS1;ELF3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELF4;E74 like ETS transcription factor 4;chrX;130063955;130110716;Xq26.1;NM_001421.4;2000;300775;335;ENSG00000102034;3319;ELF4;ELF4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELF5;E74 like ETS transcription factor 5;chr11;34478791;34525193;11p13;NM_198381.2;2001;605169;NA;ENSG00000135374;3320;ELF5;ELF5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELFN1;extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1;chr7;1665745;1747946;7p22.3;NM_001128636.3;392617;614964;NA;ENSG00000225968;33154;ELFN1;ELFN1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELFN1-AS1;ELFN1 antisense RNA 1;chr7;1738630;1742291;7p22.3;NR_120508.1;101927125;NA;NA;ENSG00000236081;39071;ELFN1-AS1;ELFN1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELFN2;extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 2;chr22;37367960;37427479;22q13.1;NM_052906.5;114794;NA;NA;ENSG00000166897;29396;ELFN2;ELFN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELK1;ETS transcription factor ELK1;chrX;47635521;47650604;Xp11.23;NM_001114123.2;2002;311040;NA;ENSG00000126767;3321;ELK1;ELK1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELK2AP;ETS transcription factor ELK2A, pseudogene;chr14;105672308;105673314;14q32.33;NR_046211.1;2003;NA;NA;ENSG00000213140;3323;ELK2AP;ELK2AP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELK3;ETS transcription factor ELK3;chr12;96194375;96269824;12q23.1;NM_005230.4;2004;600247;NA;ENSG00000111145;3325;ELK3;ELK3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELK4;ETS transcription factor ELK4;chr1;205597556;205632011;1q32.1;NM_001973.4;2005;600246;NA;ENSG00000158711;3326;ELK4;ELK4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELL;elongation factor for RNA polymerase 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2;chr20;46366050;46432985;20q13.12;NM_133171.5;63916;606421;NA;ENSG00000062598;17233;ELMO2;ELMO2;3;FALSE;3;FALSE;Vascular malformation, primary intraosseous;606893;606421;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 ELMO3;engulfment and cell motility 3;chr16;67199111;67204029;16q22.1;NM_024712.5;79767;606422;NA;ENSG00000102890;17289;ELMO3;ELMO3;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELMOD1;ELMO domain containing 1;chr11;107591091;107666779;11q22.3;NM_018712.4;55531;615456;NA;ENSG00000110675;25334;ELMOD1;ELMOD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELMOD2;ELMO domain containing 2;chr4;140524168;140553770;4q31.1;NM_153702.4;255520;610196;NA;ENSG00000179387;28111;ELMOD2;ELMOD2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELMOD3;ELMO domain containing 3;chr2;85354394;85391752;2p11.2;NM_001135021.2;84173;615427;NA;ENSG00000115459;26158;ELMOD3;ELMOD3;2;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELN;elastin;chr7;74027789;74069907;7q11.23;NM_001278939.2;2006;130160;NA;ENSG00000049540;3327;ELN;ELN;43;TRUE;100;TRUE;Cutis laxa, autosomal dominant,Supravalvar aortic stenosis;123700,185500;130160;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ELOA;elongin A;chr1;23743448;23762059;1p36.11;NM_003198.2;6924;600786;NA;ENSG00000011007;11620;ELOA;ELOA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELOA2;elongin A2;chr18;47032527;47035621;18q21.1;NM_016427.3;51224;609522;NA;ENSG00000206181;30771;ELOA2;ELOA2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELOA-AS1;ELOA antisense RNA 1;chr1;23706901;23778325;1p36.11;NR_038280.1;100506963;NA;NA;ENSG00000236810;50582;ELOA-AS1;ELOA-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELOB;elongin B;chr16;2771414;2777289;16p13.3;NM_207013.3;6923;600787;NA;ENSG00000103363;11619;ELOB;ELOB;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELOC;elongin C;chr8;73939169;73972307;8q21.11;NM_001204857.2;6921;600788;NA;ENSG00000154582;11617;ELOC;ELOC;NA;NA;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELOF1;elongation factor 1;chr19;11551147;11559236;19p13.2;NM_032377.4;84337;NA;NA;ENSG00000130165;28691;ELOF1;ELOF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELOVL1;ELOVL fatty acid elongase 1;chr1;43363398;43368074;1p34.2;NM_001256399.2;64834;611813;NA;ENSG00000066322;14418;ELOVL1;ELOVL1;1;FALSE;1;FALSE;Ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination, and dysmorphic facies;618527;611813;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 ELOVL2;ELOVL fatty acid elongase 2;chr6;10980759;11044305;6p24.2;NM_017770.4;54898;611814;NA;ENSG00000197977;14416;ELOVL2;ELOVL2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELOVL2-AS1;ELOVL2 antisense RNA 1;chr6;11043482;11079154;6p24.2;NR_038962.1;100506409;NA;NA;ENSG00000230314;44156;ELOVL2-AS1;ELOVL2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELOVL3;ELOVL fatty acid elongase 3;chr10;102226299;102229589;10q24.32;NM_152310.3;83401;611815;NA;ENSG00000119915;18047;ELOVL3;ELOVL3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELOVL4;ELOVL fatty acid elongase 4;chr6;79914814;79947553;6q14.1;NM_022726.4;6785;605512;NA;ENSG00000118402;14415;ELOVL4;ELOVL4;11;TRUE;15;TRUE;Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation,Spinocerebellar ataxia 34,Stargardt disease 3;614457,133190,600110;605512;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ELOVL5;ELOVL fatty acid elongase 5;chr6;53267398;53349179;6p12.1;NM_001242828.2;60481;611805;NA;ENSG00000012660;21308;ELOVL5;ELOVL5;3;FALSE;2;FALSE;Spinocerebellar ataxia 38;615957;611805;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 ELOVL6;ELOVL fatty acid elongase 6;chr4;110045846;110199199;4q25;NM_024090.3;79071;611546;NA;ENSG00000170522;15829;ELOVL6;ELOVL6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELOVL7;ELOVL fatty acid elongase 7;chr5;60751791;60844274;5q12.1;NM_001104558.2;79993;614451;NA;ENSG00000164181;26292;ELOVL7;ELOVL7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELP1;elongator acetyltransferase complex subunit 1;chr9;108866898;108934328;9q31.3;NM_003640.5;8518;603722;251;ENSG00000070061;5959;ELP1;ELP1;16;TRUE;90;TRUE;Dysautonomia, familial,Medulloblastoma;223900,155255;603722;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ELP2;elongator acetyltransferase complex subunit 2;chr18;36129444;36180557;18q12.2;NM_001242875.3;55250;616054;NA;ENSG00000134759;18248;ELP2;ELP2;8;TRUE;10;TRUE;Mental retardation, autosomal recessive 58;617270;616054;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ELP3;elongator acetyltransferase complex subunit 3;chr8;28089673;28191156;8p21.1;NM_018091.6;55140;612722;NA;ENSG00000134014;20696;ELP3;ELP3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELP4;elongator acetyltransferase complex subunit 4;chr11;31509755;31790324;11p13;NM_019040.5;26610;606985;NA;ENSG00000109911;1171;ELP4;ELP4;0;FALSE;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELP5;elongator acetyltransferase complex subunit 5;chr17;7251416;7259940;17p13.1;NM_015362.4;23587;615019;NA;ENSG00000170291;30617;ELP5;ELP5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELP6;elongator acetyltransferase complex subunit 6;chr3;47495640;47513712;3p21.31;NM_001031703.3;54859;615020;NA;ENSG00000163832;25976;ELP6;ELP6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ELSPBP1;epididymal sperm binding protein 1;chr19;47994632;48025154;19q13.33;NM_022142.5;64100;607443;NA;ENSG00000169393;14417;ELSPBP1;ELSPBP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EMB;embigin;chr5;50396192;50443248;5q11.1;NM_198449.3;133418;615669;NA;ENSG00000170571;30465;EMB;EMB;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EMBP1;embigin pseudogene 1;chr1;121519112;121575702;1p11.2;NR_003955.1;647121;NA;NA;ENSG00000231752;38661;EMBP1;EMBP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EMC1;ER membrane protein complex subunit 1;chr1;19215660;19251552;1p36.13;NM_015047.3;23065;616846;NA;ENSG00000127463;28957;EMC1;EMC1;6;TRUE;9;TRUE;Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation;616875;616846;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 EMC10;ER membrane protein complex subunit 10;chr19;50476400;50490871;19q13.33;NM_206538.4;284361;614545;NA;ENSG00000161671;27609;EMC10;EMC10;1;FALSE;3;FALSE;Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and variable seizures;619264;614545;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 EMC1-AS1;EMC1 antisense RNA 1;chr1;19210355;19240704;1p36.13;NR_135114.1;101927895;NA;NA;ENSG00000230424;54050;EMC1-AS1;EMC1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EMC2;ER membrane protein complex subunit 2;chr8;108443601;108489196;8q23.1;NM_001329493.2;9694;607722;NA;ENSG00000104412;28963;EMC2;EMC2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EMC3;ER membrane protein complex subunit 3;chr3;9962682;10011202;3p25.3;NM_018447.4;55831;NA;NA;ENSG00000125037;23999;EMC3;EMC3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EMC3-AS1;EMC3 antisense RNA 1;chr3;9986885;10006990;3p25.3;NR_103821.1;442075;NA;NA;ENSG00000180385;49223;EMC3-AS1;EMC3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EMC4;ER membrane protein complex subunit 4;chr15;34225013;34230156;15q14;NM_016454.4;51234;616245;NA;ENSG00000128463;28032;EMC4;EMC4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EMC6;ER membrane protein complex subunit 6;chr17;3668812;3669668;17p13.2;NM_001014764.3;83460;NA;NA;ENSG00000127774;28430;EMC6;EMC6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EMC7;ER membrane protein complex subunit 7;chr15;34084017;34101862;15q14;NM_020154.3;56851;NA;NA;ENSG00000134153;24301;EMC7;EMC7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EMC8;ER membrane protein complex subunit 8;chr16;85771758;85799608;16q24.1;NM_006067.5;10328;604886;NA;ENSG00000131148;7864;EMC8;EMC8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EMC9;ER membrane protein complex subunit 9;chr14;24138959;24141591;14q12;NM_016049.4;51016;NA;NA;ENSG00000100908;20273;EMC9;EMC9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EMCN;endomucin;chr4;100395341;100880126;4q24;NM_016242.4;51705;608350;NA;ENSG00000164035;16041;EMCN;EMCN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EMD;emerin;chrX;154379273;154381574;Xq28;NM_000117.3;2010;300384;745;ENSG00000102119;3331;EMD;EMD;54;TRUE;62;TRUE;Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked;310300;300384;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 EME1;essential meiotic structure-specific endonuclease 1;chr17;50373220;50381483;17q21.33;NM_001166131.2;146956;610885;NA;ENSG00000154920;24965;EME1;EME1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EME2;essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2;chr16;1772810;1781708;16p13.3;NM_001257370.2;197342;610886;NA;ENSG00000197774;27289;EME2;EME2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EMG1;EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase;chr12;6970913;6997428;12p13.31;NM_006331.8;10436;611531;NA;ENSG00000126749;16912;EMG1;EMG1;1;FALSE;1;FALSE;Bowen-Conradi syndrome;211180;611531;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 EMID1;EMI domain containing 1;chr22;29205896;29259597;22q12.2;NM_133455.4;129080;608926;NA;ENSG00000186998;18036;EMID1;EMID1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EMILIN1;elastin microfibril interfacer 1;chr2;27078615;27086403;2p23.3;NM_007046.4;11117;130660;NA;ENSG00000138080;19880;EMILIN1;EMILIN1;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EMILIN2;elastin microfibril interfacer 2;chr18;2847006;2916003;18p11.32-p11.31;NM_032048.3;84034;608928;NA;ENSG00000132205;19881;EMILIN2;EMILIN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EMILIN3;elastin microfibril interfacer 3;chr20;41359962;41366818;20q12;NM_052846.2;90187;608929;NA;ENSG00000183798;16123;EMILIN3;EMILIN3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EML1;EMAP like 1;chr14;99737693;99942060;14q32.2;NM_004434.3;2009;602033;NA;ENSG00000066629;3330;EML1;EML1;5;TRUE;6;TRUE;Band heterotopia;600348;602033;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 EML2;EMAP like 2;chr19;45606994;45645602;19q13.32;NM_001193268.3;24139;617494;NA;ENSG00000125746;18035;EML2;EML2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EML2-AS1;EML2 antisense RNA 1;chr19;45641494;45642840;19q13.32;NR_130728.1;100287177;NA;NA;ENSG00000267757;48331;EML2-AS1;EML2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EML3;EMAP like 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triphosphate diphosphohydrolase 8;chr9;137434364;137441816;9q34.3;NM_001033113.2;377841;616748;NA;ENSG00000188833;24860;ENTPD8;ENTPD8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ENTR1;endosome associated trafficking regulator 1;chr9;136401922;136410614;9q34.3;NM_001039707.2;10807;618289;NA;ENSG00000165689;10667;ENTR1;ENTR1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ENY2;ENY2 transcription and export complex 2 subunit;chr8;109334324;109345954;8q23.1;NM_020189.6;56943;619015;NA;ENSG00000120533;24449;ENY2;ENY2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EOGT;EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase;chr3;68975217;69013684;3p14.1;NM_001278689.2;285203;614789;NA;ENSG00000163378;28526;EOGT;EOGT;10;TRUE;8;TRUE;Adams-Oliver syndrome 4;615297;614789;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 EOLA1;endothelium and lymphocyte associated ASCH domain 1;chrX;149540355;149550510;Xq28;NM_001171907.3;91966;300954;NA;ENSG00000197620;28089;EOLA1;EOLA1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EOLA1-DT;EOLA1 divergent transcript;chrX;149527591;149540959;Xq28;NR_027455.5;100131434;NA;NA;ENSG00000241769;44265;EOLA1-DT;EOLA1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EOLA2;endothelium and lymphocyte associated ASCH domain 2;chrX;149929527;149938700;Xq28;NM_001013845.2;541578;NA;NA;ENSG00000197021;17402;EOLA2;EOLA2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EOLA2-DT;EOLA2 divergent transcript;chrX;149938613;150224580;Xq28;NR_027456.1;100272228;NA;NA;ENSG00000235703;48579;EOLA2-DT;EOLA2-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EOMES;eomesodermin;chr3;27715949;27722711;3p24.1;NM_001278182.2;8320;604615;NA;ENSG00000163508;3372;EOMES;EOMES;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 EP300;E1A binding protein 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4;611783;603349;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 EPB41;erythrocyte membrane protein band 4.1;chr1;28887091;29120046;1p35.3;NM_203342.3;2035;130500;NA;ENSG00000159023;3377;EPB41;EPB41;7;TRUE;8;TRUE;Elliptocytosis-1;611804;130500;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 EPB41L1;erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1;chr20;36091504;36232799;20q11.23;NM_012156.2;2036;602879;NA;ENSG00000088367;3378;EPB41L1;EPB41L1;2;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPB41L1-AS1;EPB41L1 antisense RNA 1;chr20;36147281;36155760;20q11.23;NR_147703.1;100130373;NA;NA;ENSG00000232406;NA;EPB41L1-AS1;EPB41L1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPB41L2;erythrocyte membrane protein band 4.1 like 2;chr6;130839347;131063322;6q23.1-q23.2;NM_001431.4;2037;603237;NA;ENSG00000079819;3379;EPB41L2;EPB41L2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPB41L3;erythrocyte membrane protein band 4.1 like 3;chr18;5392381;5630700;18p11.31;NM_012307.5;23136;605331;NA;ENSG00000082397;3380;EPB41L3;EPB41L3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPB41L4A;erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4A;chr5;112142441;112419313;5q22.1-q22.2;NM_001347887.2;64097;612141;NA;ENSG00000129595;13278;EPB41L4A;EPB41L4A;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPB41L4A-AS1;EPB41L4A antisense RNA 1;chr5;112160526;112164818;5q22.1;NR_015370.2;114915;NA;NA;ENSG00000224032;30749;EPB41L4A-AS1;EPB41L4A-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPB41L4A-DT;EPB41L4A divergent transcript;chr5;112419583;112420978;5q22.2;NR_027706.1;54508;NA;NA;ENSG00000278921;25643;EPB41L4A-DT;EPB41L4A-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPB41L4B;erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4B;chr9;109171974;109321059;9q31.3;NM_019114.5;54566;610340;NA;ENSG00000095203;19818;EPB41L4B;EPB41L4B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPB41L5;erythrocyte membrane protein band 4.1 like 5;chr2;120013077;120179119;2q14.2;NM_020909.4;57669;611730;NA;ENSG00000115109;19819;EPB41L5;EPB41L5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPB42;erythrocyte membrane protein band 4.2;chr15;43197227;43221018;15q15.2;NM_000119.3;2038;177070;1171;ENSG00000166947;3381;EPB42;EPB42;12;TRUE;12;TRUE;Spherocytosis, type 5;612690;177070;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 EPC1;enhancer of polycomb homolog 1;chr10;32267751;32378798;10p11.22;NM_025209.5;80314;610999;NA;ENSG00000120616;19876;EPC1;EPC1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPC1-AS1;EPC1 antisense RNA 1;chr10;32347397;32374488;10p11.22;NR_104163.1;102031319;NA;NA;ENSG00000229327;NA;EPC1-AS1;EPC1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPC2;enhancer of polycomb homolog 2;chr2;148644440;148787569;2q23.1;NM_015630.4;26122;611000;NA;ENSG00000135999;24543;EPC2;EPC2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPCAM;epithelial cell adhesion 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mitogen;chr4;74308470;74316789;4q13.3;NM_001270989.2;255324;618717;NA;ENSG00000182585;17470;EPGN;EPGN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPHA1;EPH receptor A1;chr7;143390289;143408856;7q34-q35;NM_005232.5;2041;179610;NA;ENSG00000146904;3385;EPHA1;EPHA1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPHA10;EPH receptor A10;chr1;37713880;37765133;1p34.3;NM_001099439.2;284656;611123;NA;ENSG00000183317;19987;EPHA10;EPHA10;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPHA1-AS1;EPHA1 antisense RNA 1;chr7;143407784;143523449;7q35;NR_033897.1;285965;NA;NA;ENSG00000229153;27799;EPHA1-AS1;EPHA1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPHA2;EPH receptor A2;chr1;16124337;16156069;1p36.13;NM_004431.5;1969;176946;NA;ENSG00000142627;3386;EPHA2;EPHA2;20;TRUE;10;TRUE;Cataract 6, multiple types;116600;176946;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 EPHA3;EPH receptor 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receptor A8;chr1;22563489;22603595;1p36.12;NM_020526.5;2046;176945;NA;ENSG00000070886;3391;EPHA8;EPHA8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPHB1;EPH receptor B1;chr3;134795260;135260467;3q22.2;NM_004441.5;2047;600600;NA;ENSG00000154928;3392;EPHB1;EPHB1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPHB2;EPH receptor B2;chr1;22710839;22921500;1p36.12;NM_001309193.2;2048;600997;780;ENSG00000133216;3393;EPHB2;EPHB2;2;FALSE;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 EPHB3;EPH receptor B3;chr3;184561785;184582408;3q27.1;NM_004443.4;2049;601839;NA;ENSG00000182580;3394;EPHB3;EPHB3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPHB4;EPH receptor B4;chr7;100802565;100827523;7q22.1;NM_004444.5;2050;600011;NA;ENSG00000196411;3395;EPHB4;EPHB4;51;TRUE;36;TRUE;Capillary malformation-arteriovenous malformation 2,Lymphatic malformation 7;618196,617300;600011;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 EPHB6;EPH receptor B6;chr7;142855061;142871094;7q34;NM_004445.6;2051;602757;NA;ENSG00000106123;3396;EPHB6;EPHB6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPHX1;epoxide hydrolase 1;chr1;225810124;225845563;1q42.12;NM_000120.4;2052;132810;NA;ENSG00000143819;3401;EPHX1;EPHX1;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPHX2;epoxide hydrolase 2;chr8;27490781;27545564;8p21.2-p21.1;NM_001979.6;2053;132811;NA;ENSG00000120915;3402;EPHX2;EPHX2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPHX3;epoxide hydrolase 3;chr19;15226919;15233435;19p13.12;NM_001142886.2;79852;617400;NA;ENSG00000105131;23760;EPHX3;EPHX3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPHX4;epoxide hydrolase 4;chr1;92029985;92063538;1p22.1;NM_173567.5;253152;617401;NA;ENSG00000172031;23758;EPHX4;EPHX4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPIC1;epigenetically induced MYC interacting lncRNA 1;chr22;47630827;48023004;22q13.31;NR_122046.1;284930;NA;NA;ENSG00000224271;NA;EPIC1;EPIC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPIST;esophagus epithelial intergenic associated transcript;chr5;135038831;135040047;5q31.1;NR_105049.1;101927953;NA;NA;ENSG00000249082;49679;EPIST;EPIST;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPM2A;EPM2A glucan phosphatase, laforin;chr6;145382535;145736023;6q24.3;NM_005670.4;7957;607566;NA;ENSG00000112425;3413;EPM2A;EPM2A;61;TRUE;27;TRUE;Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora);254780;607566;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 EPM2A-DT;EPM2A divergent transcript;chr6;145799409;145887430;6q24.3;NR_038244.1;100507557;NA;NA;ENSG00000235652;48990;EPM2A-DT;EPM2A-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPM2AIP1;EPM2A interacting protein 1;chr3;36985043;36993131;3p22.2;NM_014805.4;9852;607911;NA;ENSG00000178567;19735;EPM2AIP1;EPM2AIP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPN1;epsin 1;chr19;55675226;55709858;19q13.42;NM_001130071.2;29924;607262;NA;ENSG00000063245;21604;EPN1;EPN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPN2;epsin 2;chr17;19215615;19336715;17p11.2;NM_014964.4;22905;607263;NA;ENSG00000072134;18639;EPN2;EPN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPN2-AS1;EPN2 antisense RNA 1;chr17;19296596;19306261;17p11.2;NR_048576.1;100874018;NA;NA;ENSG00000235397;40849;EPN2-AS1;EPN2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPN2-IT1;EPN2 intronic transcript 1;chr17;NA;NA;17p11.2;NR_046824.1;100874309;NA;NA;ENSG00000000000;41445;EPN2-IT1;EPN2-IT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPN3;epsin 3;chr17;50532682;50543750;17q21.33;NM_017957.3;55040;607264;NA;ENSG00000049283;18235;EPN3;EPN3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPO;erythropoietin;chr7;100720468;100723700;7q22.1;NM_000799.4;2056;133170;NA;ENSG00000130427;3415;EPO;EPO;2;FALSE;3;FALSE;Erythrocytosis, familial, 5;617907;133170;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 EPOP;elongin BC and polycomb repressive complex 2 associated protein;chr17;38671703;38674957;17q12;NM_001130677.2;100170841;617795;NA;ENSG00000273604;34493;EPOP;EPOP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPOR;erythropoietin receptor;chr19;11377207;11384342;19p13.2;NM_000121.4;2057;133171;NA;ENSG00000187266;3416;EPOR;EPOR;21;TRUE;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;3 EPPIN;epididymal peptidase inhibitor;chr20;45540626;45547752;20q13.12;NM_020398.4;57119;609031;NA;ENSG00000101448;15932;EPPIN;EPPIN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPPIN-WFDC6;EPPIN-WFDC6 readthrough;chr20;45534196;45547662;20q13.12;NM_001198986.2;100526773;NA;NA;ENSG00000249139;38825;EPPIN-WFDC6;EPPIN-WFDC6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPPK1;epiplakin 1;chr8;143857324;143878467;8q24.3;NM_031308.4;83481;607553;880;ENSG00000261150;15577;EPPK1;EPPK1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPRS1;glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1;chr1;219968600;220046530;1q41;NM_004446.3;2058;138295;NA;ENSG00000136628;3418;EPRS1;EPRS1;4;TRUE;6;TRUE;Leukodystrophy, hypomyelinating, 15;617951;138295;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;4 EPS15;epidermal growth factor receptor pathway substrate 15;chr1;51354263;51519266;1p32.3;NM_001981.3;2060;600051;NA;ENSG00000085832;3419;EPS15;EPS15;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPS15L1;epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1;chr19;16355239;16472085;19p13.11;NM_001258374.3;58513;616826;NA;ENSG00000127527;24634;EPS15L1;EPS15L1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPS8;epidermal growth factor receptor pathway substrate 8;chr12;15620134;15882329;12p12.3;NM_004447.6;2059;600206;NA;ENSG00000151491;3420;EPS8;EPS8;2;FALSE;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 EPS8L1;EPS8 like 1;chr19;55072020;55087923;19q13.42;NM_133180.3;54869;614987;NA;ENSG00000131037;21295;EPS8L1;EPS8L1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPS8L2;EPS8 like 2;chr11;694438;727727;11p15.5;NM_022772.4;64787;614988;NA;ENSG00000177106;21296;EPS8L2;EPS8L2;1;FALSE;5;TRUE;Deafness autosomal recessive 106;617637;614988;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 EPS8L3;EPS8 like 3;chr1;109750080;109764027;1p13.3;NM_139053.3;79574;614989;NA;ENSG00000198758;21297;EPS8L3;EPS8L3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPSTI1;epithelial stromal interaction 1;chr13;42886388;42992271;13q14.11;NM_001002264.4;94240;607441;NA;ENSG00000133106;16465;EPSTI1;EPSTI1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EPX;eosinophil peroxidase;chr17;58192726;58205174;17q22;NM_000502.6;8288;131399;NA;ENSG00000121053;3423;EPX;EPX;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 EPYC;epiphycan;chr12;90963682;91005026;12q21.33;NM_004950.5;1833;601657;NA;ENSG00000083782;3053;EPYC;EPYC;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EQTN;equatorin;chr9;27284654;27297150;9p21.2;NM_020641.3;54586;617653;NA;ENSG00000120160;1359;EQTN;EQTN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERAL1;Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1;chr17;28855010;28861061;17q11.2;NM_005702.4;26284;607435;NA;ENSG00000132591;3424;ERAL1;ERAL1;1;FALSE;1;FALSE;Perrault syndrome 6;617565;607435;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 ERAP1;endoplasmic reticulum aminopeptidase 1;chr5;96760810;96808100;5q15;NM_016442.5;51752;606832;NA;ENSG00000164307;18173;ERAP1;ERAP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERAP2;endoplasmic reticulum aminopeptidase 2;chr5;96875986;96919703;5q15;NM_022350.5;64167;609497;NA;ENSG00000164308;29499;ERAP2;ERAP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERAS;ES cell expressed Ras;chrX;48826513;48830138;Xp11.23;NM_181532.3;3266;300437;NA;ENSG00000187682;5174;ERAS;ERAS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERBB2;erb-b2 receptor tyrosine kinase 2;chr17;39687914;39730426;17q12;NM_004448.4;2064;164870;724;ENSG00000141736;3430;ERBB2;ERBB2;5;TRUE;37;TRUE;Adenocarcinoma of lung, somatic,Gastric cancer, somatic,Glioblastoma, somatic,Ovarian cancer, somatic;211980,613659,137800,167000;164870;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 ERBB3;erb-b2 receptor tyrosine kinase 3;chr12;56076799;56103505;12q13.2;NM_001982.4;2065;190151;996;ENSG00000065361;3431;ERBB3;ERBB3;7;TRUE;15;TRUE;Visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive;243180;190151;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ERBB4;erb-b2 receptor tyrosine kinase 4;chr2;211375717;212538841;2q34;NM_005235.3;2066;600543;NA;ENSG00000178568;3432;ERBB4;ERBB4;4;TRUE;13;TRUE;Amyotrophic lateral sclerosis 19;615515;600543;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ERBIN;erbb2 interacting protein;chr5;65926556;66082546;5q12.3;NM_018695.4;55914;606944;NA;ENSG00000112851;15842;ERBIN;ERBIN;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 ERC1;ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1;chr12;990509;1495933;12p13.33;NM_178040.4;23085;607127;NA;ENSG00000082805;17072;ERC1;ERC1;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 ERC2;ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 2;chr3;55508311;56468467;3p14.3;NM_015576.3;26059;617250;NA;ENSG00000187672;31922;ERC2;ERC2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERC2-IT1;ERC2 intronic transcript 1;chr3;55657206;55659382;3p14.3;NR_024615.1;711;NA;NA;ENSG00000281708;1229;ERC2-IT1;ERC2-IT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERCC1;ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit;chr19;45407334;45478828;19q13.32;NM_202001.3;2067;126380;305;ENSG00000012061;3433;ERCC1;ERCC1;6;TRUE;10;TRUE;Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4;610758;126380;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ERCC2;ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit;chr19;45349837;45370918;19q13.32;NM_000400.4;2068;126340;461;ENSG00000104884;3434;ERCC2;ERCC2;73;TRUE;45;TRUE;Trichothiodystrophy 1, photosensitive,Xeroderma pigmentosum, group D;601675,278730;126340;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ERCC3;ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit;chr2;127257290;127294166;2q14.3;NM_000122.2;2071;133510;462;ENSG00000163161;3435;ERCC3;ERCC3;16;TRUE;18;TRUE;Trichothiodystrophy 2, photosensitive,Xeroderma pigmentosum, group B;616390,610651;133510;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ERCC4;ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit;chr16;13920138;13952348;16p13.12;NM_005236.3;2072;133520;463;ENSG00000175595;3436;ERCC4;ERCC4;30;TRUE;23;TRUE;Fanconi anemia, complementation group Q,XFE progeroid syndrome,Xeroderma pigmentosum, group F,Xeroderma pigmentosum, type F/Cockayne syndrome;615272,610965,278760,278760;133520;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ERCC5;ERCC excision repair 5, endonuclease;chr13;102845831;102875995;13q33.1;NM_000123.4;2073;133530;464;ENSG00000134899;3437;ERCC5;ERCC5;43;TRUE;27;TRUE;Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3,Xeroderma pigmentosum, group G,Xeroderma pigmentosum, group G/Cockayne syndrome;616570,278780,278780;133530;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ERCC6;ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor;chr10;49454168;49539538;10q11.23;NM_000124.4;2074;609413;465;ENSG00000225830;3438;ERCC6;ERCC6;90;TRUE;146;TRUE;Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1,Cockayne syndrome, type B,De Sanctis-Cacchione syndrome,Premature ovarian failure 11,UV-sensitive syndrome 1;214150,133540,278800,616946,600630;609413;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ERCC6L;ERCC excision repair 6 like, spindle assembly checkpoint helicase;chrX;72204657;72239027;Xq13.1;NM_017669.4;54821;300687;NA;ENSG00000186871;20794;ERCC6L;ERCC6L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERCC6L2;ERCC excision repair 6 like 2;chr9;95871264;96121154;9q22.32;NM_020207.7;375748;615667;NA;ENSG00000182150;26922;ERCC6L2;ERCC6L2;5;TRUE;6;TRUE;Bone marrow failure syndrome 2;615715;615667;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ERCC6L2-AS1;ERCC6L2 antisense RNA 1;chr9;95759231;95876049;9q22.32;NR_023389.1;100128782;NA;NA;ENSG00000175611;27858;ERCC6L2-AS1;ERCC6L2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERCC8;ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit;chr5;60866454;60945073;5q12.1;NM_000082.4;1161;609412;466;ENSG00000049167;3439;ERCC8;ERCC8;47;TRUE;67;TRUE;Cockayne syndrome, type A,UV-sensitive syndrome 2;216400,614621;609412;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 EREG;epiregulin;chr4;74365145;74388749;4q13.3;NM_001432.3;2069;602061;NA;ENSG00000124882;3443;EREG;EREG;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERF;ETS2 repressor factor;chr19;42247569;42255128;19q13.2;NM_006494.4;2077;611888;NA;ENSG00000105722;3444;ERF;ERF;24;TRUE;29;TRUE;Chitayat syndrome,Craniosynostosis 4;617180,600775;611888;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ERFE;erythroferrone;chr2;238158970;238168900;2q37.3;NM_001291832.2;151176;615099;NA;ENSG00000178752;26727;ERFE;ERFE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERFL;ETS repressor factor like;chr19;41907704;41928449;19q13.2;NM_001365103.2;390937;NA;NA;ENSG00000268041;53894;ERFL;ERFL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERG;ETS transcription factor ERG;chr21;38380027;38661780;21q22.2;NM_001136154.1;2078;165080;NA;ENSG00000157554;3446;ERG;ERG;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERG28;ergosterol biosynthesis 28 homolog;chr14;75649791;75660876;14q24.3;NM_007176.4;11161;604576;NA;ENSG00000133935;1187;ERG28;ERG28;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERGIC1;endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1;chr5;172834251;172952792;5q35.1;NM_001031711.3;57222;617946;NA;ENSG00000113719;29205;ERGIC1;ERGIC1;2;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 ERGIC2;ERGIC and golgi 2;chr12;29337352;29381189;12p11.22;NM_016570.3;51290;612236;NA;ENSG00000087502;30208;ERGIC2;ERGIC2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERGIC3;ERGIC and golgi 3;chr20;35542038;35557634;20q11.22;NM_198398.2;51614;616971;NA;ENSG00000125991;15927;ERGIC3;ERGIC3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERH;ERH mRNA splicing and mitosis factor;chr14;69380128;69398299;14q24.1;NM_004450.3;2079;601191;NA;ENSG00000100632;3447;ERH;ERH;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERI1;exoribonuclease 1;chr8;9002147;9116746;8p23.1;NM_153332.4;90459;608739;NA;ENSG00000104626;23994;ERI1;ERI1;0;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERI2;ERI1 exoribonuclease family member 2;chr16;20780193;20900349;16p12.3;NM_001142725.2;112479;NA;NA;ENSG00000196678;30541;ERI2;ERI2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERI3;ERI1 exoribonuclease family member 3;chr1;44221070;44355260;1p34.1;NM_024066.3;79033;609917;NA;ENSG00000117419;17276;ERI3;ERI3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERI3-IT1;ERI3 intronic transcript 1;chr1;44243408;44244273;1p34.1;NR_046817.1;100874278;NA;NA;ENSG00000233602;41431;ERI3-IT1;ERI3-IT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERICD;E2F1-regulated inhibitor of cell death;chr8;140636281;140638283;8q24.3;NR_170171.1;104355217;NA;NA;ENSG00000280303;49404;ERICD;ERICD;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERICH1;glutamate rich 1;chr8;614746;738106;8p23.3;NM_207332.3;157697;NA;NA;ENSG00000104714;27234;ERICH1;ERICH1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERICH2;glutamate rich 2;chr2;170783786;170798971;2q31.1;NM_001290030.1;285141;NA;NA;ENSG00000204334;44395;ERICH2;ERICH2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERICH2-DT;ERICH2 divergent 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6;chr3;150659885;150703971;3q25.1;NM_152394.5;131831;NA;NA;ENSG00000163645;28602;ERICH6;ERICH6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERICH6-AS1;ERICH6 antisense RNA 1;chr3;150703486;150723005;3q25.1;NR_121674.1;101928085;NA;NA;ENSG00000240137;41205;ERICH6-AS1;ERICH6-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERICH6B;glutamate rich 6B;chr13;45534522;45615739;13q14.13;NM_182542.3;220081;NA;NA;ENSG00000165837;26523;ERICH6B;ERICH6B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERLEC1;endoplasmic reticulum lectin 1;chr2;53787009;53833038;2p16.2;NM_015701.5;27248;611229;NA;ENSG00000068912;25222;ERLEC1;ERLEC1;4;TRUE;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;3 ERLIN1;ER lipid raft associated 1;chr10;100150094;100186033;10q24.31;NM_006459.4;10613;611604;NA;ENSG00000107566;16947;ERLIN1;ERLIN1;3;FALSE;3;FALSE;Spastic paraplegia 62;615681;611604;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 ERLIN2;ER lipid raft associated 2;chr8;37736601;37758422;8p11.23;NM_007175.8;11160;611605;1040;ENSG00000147475;1356;ERLIN2;ERLIN2;14;TRUE;20;TRUE;Spastic paraplegia 18, autosomal recessive;611225;611605;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ERLNC1;estrogen receptor responsive lncRNA 1;chr1;204141404;204143327;1q32.1;NR_123739.1;101929441;NA;NA;ENSG00000230550;41109;ERLNC1;ERLNC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERMAP;erythroblast membrane associated protein (Scianna blood group);chr1;42817122;42844991;1p34.2;NM_001017922.2;114625;609017;806;ENSG00000164010;15743;ERMAP;ERMAP;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERMARD;ER membrane associated RNA degradation;chr6;169751622;169781600;6q27;NM_018341.3;55780;615532;NA;ENSG00000130023;21056;ERMARD;ERMARD;1;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERMN;ermin;chr2;157318631;157327713;2q24.1;NM_001009959.3;57471;610072;NA;ENSG00000136541;29208;ERMN;ERMN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERMP1;endoplasmic reticulum metallopeptidase 1;chr9;5749832;5879537;9p24.1;NM_024896.3;79956;611156;NA;ENSG00000099219;23703;ERMP1;ERMP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERN1;endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1;chr17;64039080;64130819;17q23.3;NM_001433.5;2081;604033;NA;ENSG00000178607;3449;ERN1;ERN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERN2;endoplasmic reticulum to nucleus signaling 2;chr16;23690310;23713226;16p12.2;NM_033266.4;10595;604034;NA;ENSG00000134398;16942;ERN2;ERN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERO1A;endoplasmic reticulum oxidoreductase 1 alpha;chr14;52639915;52695900;14q22.1;NM_014584.3;30001;615435;NA;ENSG00000197930;13280;ERO1A;ERO1A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERO1B;endoplasmic reticulum oxidoreductase 1 beta;chr1;236214681;236282019;1q42.3;NM_019891.4;56605;615437;NA;ENSG00000086619;14355;ERO1B;ERO1B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERP27;endoplasmic reticulum protein 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'ERV3-1-ZNF117';chr7;NA;NA;?;NM_001348050.2;109504726;NA;NA;NA;NA;NA;ERV3-1-ZNF117;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERVFRD-1;endogenous retrovirus group FRD member 1, envelope;chr6;11102489;11111725;6p24.2;NM_207582.3;405754;610524;NA;ENSG00000244476;33823;ERVFRD-1;ERVFRD-1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERVH48-1;endogenous retrovirus group 48 member 1;chr21;42916803;42925630;21q22.3;NM_001308491.1;90625;NA;NA;ENSG00000233056;17216;ERVH48-1;ERVH48-1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERVK13-1;endogenous retrovirus group K13 member 1;chr16;2660348;2682390;16p13.3;NR_040023.1;100507321;NA;NA;ENSG00000260565;27548;ERVK13-1;ERVK13-1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERVK3-1;endogenous retrovirus group K3 member 1;chr19;58305319;58315663;19q13.43;NR_144445.1;105372481;NA;NA;ENSG00000142396;30466;ERVK3-1;ERVK3-1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ERVMER34-1;endogenous retrovirus group MER34 member 1, 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conduction defects;619576;606492;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 EXOSC6;exosome component 6;chr16;70246778;70251940;16q22.1;NM_058219.3;118460;606490;NA;ENSG00000223496;19055;EXOSC6;EXOSC6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EXOSC7;exosome component 7;chr3;44975241;45036066;3p21.31;NM_015004.4;23016;606488;NA;ENSG00000075914;28112;EXOSC7;EXOSC7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EXOSC8;exosome component 8;chr13;36998816;37025881;13q13.3;NM_181503.3;11340;606019;NA;ENSG00000120699;17035;EXOSC8;EXOSC8;2;FALSE;2;FALSE;Pontocerebellar hypoplasia, type 1C;616081;606019;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 EXOSC9;exosome component 9;chr4;121801318;121817021;4q27;NM_001034194.2;5393;606180;NA;ENSG00000123737;9137;EXOSC9;EXOSC9;4;TRUE;1;FALSE;Pontocerebellar hypoplasia, type 1D;618065;606180;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 EXPH5;exophilin 5;chr11;108505435;108593768;11q22.3;NM_015065.3;23086;612878;NA;ENSG00000110723;30578;EXPH5;EXPH5;4;TRUE;8;TRUE;Epidermolysis bullosa simplex 4, localized or generalized intermediate, autosomal recessive;615028;612878;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 EXT1;exostosin glycosyltransferase 1;chr8;117794490;118111826;8q24.11;NM_000127.3;2131;608177;493;ENSG00000182197;3512;EXT1;EXT1;243;TRUE;250;TRUE;Chondrosarcoma,Exostoses, multiple, type 1;215300,133700;608177;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 EXT2;exostosin glycosyltransferase 2;chr11;44095648;44251962;11p11.2;NM_000401.3;2132;608210;494;ENSG00000151348;3513;EXT2;EXT2;125;TRUE;100;TRUE;Exostoses, multiple, type 2,Seizures, scoliosis, and macrocephaly syndrome;133701,616682;608210;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 EXTL1;exostosin like glycosyltransferase 1;chr1;26019884;26036464;1p36.11;NM_004455.3;2134;601738;NA;ENSG00000158008;3515;EXTL1;EXTL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EXTL2;exostosin like glycosyltransferase 2;chr1;100872372;100895179;1p21.2;NM_001261441.2;2135;602411;NA;ENSG00000162694;3516;EXTL2;EXTL2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EXTL3;exostosin like glycosyltransferase 3;chr8;28600469;28755599;8p21.1;NM_001440.4;2137;605744;NA;ENSG00000012232;3518;EXTL3;EXTL3;7;TRUE;5;TRUE;Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities;617425;605744;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 EXTL3-AS1;EXTL3 antisense RNA 1;chr8;28690215;28702030;8p21.1;NR_126027.1;101929402;NA;NA;ENSG00000246339;27985;EXTL3-AS1;EXTL3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EYA1;EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1;chr8;71197433;71592025;8q13.3;NM_000503.6;2138;601653;NA;ENSG00000104313;3519;EYA1;EYA1;119;TRUE;75;TRUE;Anterior segment anomalies with or without cataract,Branchiootic syndrome 1,Branchiootorenal syndrome 1, with or without cataracts;602588,602588,113650;601653;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 EYA2;EYA transcriptional coactivator and phosphatase 2;chr20;46894624;47188844;20q13.12;NM_005244.5;2139;601654;NA;ENSG00000064655;3520;EYA2;EYA2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EYA3;EYA transcriptional coactivator and phosphatase 3;chr1;27970344;28088637;1p35.3;NM_001990.4;2140;601655;NA;ENSG00000158161;3521;EYA3;EYA3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EYA4;EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4;chr6;133240514;133532128;6q23.2;NM_004100.5;2070;603550;418;ENSG00000112319;3522;EYA4;EYA4;33;TRUE;30;TRUE;Deafness, autosomal dominant 10;601316;603550;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 EYS;eyes shut homolog;chr6;63719980;65707226;6q12;NM_001142800.2;346007;612424;NA;ENSG00000188107;21555;EYS;EYS;222;TRUE;358;TRUE;Retinitis pigmentosa 25;602772;612424;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 EZH1;enhancer of zeste 1 polycomb repressive complex 2 subunit;chr17;42700275;42745049;17q21.2;NM_001321079.2;2145;601674;NA;ENSG00000108799;3526;EZH1;EZH1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EZH2;enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit;chr7;148807257;148884321;7q36.1;NM_004456.5;2146;601573;531;ENSG00000106462;3527;EZH2;EZH2;36;TRUE;37;TRUE;Weaver syndrome;277590;601573;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 EZHIP;EZH inhibitory protein;chrX;51406948;51408843;Xp11.22;NM_203407.3;340602;301036;NA;ENSG00000187690;33738;EZHIP;EZHIP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EZR;ezrin;chr6;158765741;158819368;6q25.3;NM_003379.5;7430;123900;NA;ENSG00000092820;12691;EZR;EZR;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 EZR-AS1;EZR antisense RNA 1;chr6;158817979;158822252;6q25.3;NR_102425.1;101409257;NA;NA;ENSG00000233893;40609;EZR-AS1;EZR-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 F10;coagulation factor X;chr13;113122799;113149529;13q34;NM_000504.4;2159;613872;548;ENSG00000126218;3528;F10;F10;145;TRUE;13;TRUE;Factor X deficiency;227600;613872;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 F10-AS1;F10 antisense RNA 1;chr13;113128155;113128880;13q34;NR_126424.1;104413892;NA;NA;ENSG00000231882;40225;F10-AS1;F10-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 F11;coagulation factor XI;chr4;186266189;186289681;4q35.2;NM_000128.4;2160;264900;583;ENSG00000088926;3529;F11;F11;232;TRUE;94;TRUE;Factor XI deficiency, autosomal dominant,Factor XI deficiency, autosomal recessive;612416,612416;264900;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 F11-AS1;F11 antisense RNA 1;chr4;186286094;186500997;4q35.2;NR_033900.1;285441;NA;NA;ENSG00000251165;27725;F11-AS1;F11-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 F11R;F11 receptor;chr1;160995211;161021343;1q23.3;NM_016946.6;50848;605721;NA;ENSG00000158769;14685;F11R;F11R;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 F12;coagulation factor XII;chr5;177402141;177409564;5q35.3;NM_000505.4;2161;610619;145;ENSG00000131187;3530;F12;F12;43;TRUE;6;TRUE;Angioedema, hereditary, 3,Factor XII deficiency;610618,234000;610619;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 F13A1;coagulation factor XIII A chain;chr6;6144084;6321013;6p25.1;NM_000129.4;2162;134570;549;ENSG00000124491;3531;F13A1;F13A1;142;TRUE;24;TRUE;Factor XIIIA deficiency;613225;134570;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 F13B;coagulation factor XIII B chain;chr1;197038741;197067260;1q31.3;NM_001994.3;2165;134580;550;ENSG00000143278;3534;F13B;F13B;10;TRUE;5;TRUE;Factor XIIIB deficiency;613235;134580;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 F2;coagulation factor II, thrombin;chr11;46719196;46739506;11p11.2;NM_000506.5;2147;176930;551;ENSG00000180210;3535;F2;F2;61;TRUE;20;TRUE;Dysprothrombinemia,Hypoprothrombinemia,Thrombophilia due to thrombin defect;613679,613679,188050;176930;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 F2R;coagulation factor II thrombin receptor;chr5;76716126;76735770;5q13.3;NM_001992.5;2149;187930;641;ENSG00000181104;3537;F2R;F2R;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 F2RL1;F2R like trypsin receptor 1;chr5;76818933;76835315;5q13.3;NM_005242.6;2150;600933;NA;ENSG00000164251;3538;F2RL1;F2RL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 F2RL2;coagulation factor II thrombin receptor like 2;chr5;76615482;76623413;5q13.3;NM_004101.4;2151;601919;NA;ENSG00000164220;3539;F2RL2;F2RL2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 F2RL3;F2R like thrombin or trypsin receptor 3;chr19;16888999;16892606;19p13.11;NM_003950.4;9002;602779;633;ENSG00000127533;3540;F2RL3;F2RL3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 F3;coagulation factor III, tissue factor;chr1;94529173;94541759;1p21.3;NM_001993.5;2152;134390;552;ENSG00000117525;3541;F3;F3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 F5;coagulation factor V;chr1;169511951;169586588;1q24.2;NM_000130.5;2153;612309;553;ENSG00000198734;3542;F5;F5;146;TRUE;28;TRUE;Factor V deficiency,Thrombophilia due to activated protein C resistance;227400,188055;612309;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 F7;coagulation factor VII;chr13;113105788;113120685;13q34;NM_000131.4;2155;613878;554;ENSG00000057593;3544;F7;F7;270;TRUE;41;TRUE;Factor VII deficiency;227500;613878;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 F8;coagulation factor VIII;chrX;154835788;155026940;Xq28;NM_000132.4;2157;300841;555;ENSG00000185010;3546;F8;F8;2196;TRUE;400;TRUE;Hemophilia A;306700;300841;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 F8A1;coagulation factor VIII associated 1;chrX;154886355;154888061;Xq28;NM_012151.4;8263;305423;NA;ENSG00000288722;3547;F8A1;F8A1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 F8A2;coagulation factor VIII associated 2;chrX;155382095;155383801;Xq28;NM_001007523.2;474383;NA;NA;ENSG00000288709;31849;F8A2;F8A2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 F8A3;coagulation factor VIII associated 3;chrX;155456914;155458620;Xq28;NM_001007524.2;474384;NA;NA;ENSG00000277150;31850;F8A3;F8A3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 F9;coagulation factor IX;chrX;139530739;139563459;Xq27.1;NM_000133.4;2158;300746;556;ENSG00000101981;3551;F9;F9;929;TRUE;169;TRUE;Hemophilia B,Thrombophilia, X-linked, due to factor IX defect;306900,300807;300746;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 FA2H;fatty acid 2-hydroxylase;chr16;74712955;74774831;16q23.1;NM_024306.5;79152;611026;NA;ENSG00000103089;21197;FA2H;FA2H;52;TRUE;32;TRUE;Spastic paraplegia 35, autosomal recessive;612319;611026;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 FAAH;fatty acid amide hydrolase;chr1;46394317;46413848;1p33;NM_001441.3;2166;602935;NA;ENSG00000117480;3553;FAAH;FAAH;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FAAH2;fatty acid amide hydrolase 2;chrX;57286706;57489193;Xp11.21;NM_174912.4;158584;300654;NA;ENSG00000165591;26440;FAAH2;FAAH2;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FAAHP1;fatty acid amide hydrolase pseudogene 1;chr1;46432129;46482493;1p33;NR_045483.1;729041;618375;NA;ENSG00000232022;50679;FAAHP1;FAAHP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FAAP100;FA 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2;chr4;119317250;119322138;4q26;NM_000134.4;2169;134640;NA;ENSG00000145384;3556;FABP2;FABP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FABP3;fatty acid binding protein 3;chr1;31365253;31376850;1p35.2;NM_004102.5;2170;134651;NA;ENSG00000121769;3557;FABP3;FABP3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FABP4;fatty acid binding protein 4;chr8;81478419;81483236;8q21.13;NM_001442.3;2167;600434;NA;ENSG00000170323;3559;FABP4;FABP4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FABP5;fatty acid binding protein 5;chr8;81280536;81284777;8q21.13;NM_001444.3;2171;605168;NA;ENSG00000164687;3560;FABP5;FABP5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FABP5P3;fatty acid binding protein 5 pseudogene 3;chr7;152435695;152443176;7q36.1;NR_002935.1;220832;NA;NA;ENSG00000241735;22573;FABP5P3;FABP5P3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FABP6;fatty acid binding protein 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alpha;chr19;12922479;12934037;19p13.13;NM_004461.3;2193;602918;NA;ENSG00000179115;3592;FARSA;FARSA;6;TRUE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 FARSA-AS1;FARSA antisense RNA 1;chr19;12930522;12933296;19p13.13;NR_149078.1;106144598;NA;NA;ENSG00000266975;50479;FARSA-AS1;FARSA-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FARSB;phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta;chr2;222566899;222656092;2q36.1;NM_005687.5;10056;609690;NA;ENSG00000116120;17800;FARSB;FARSB;13;TRUE;9;TRUE;Rajab interstitial lung disease with brain calcifications 1;613658;609690;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 FAS;Fas cell surface death receptor;chr10;88953813;89029605;10q23.31;NM_000043.6;355;134637;134;ENSG00000026103;11920;FAS;FAS;103;TRUE;53;TRUE;Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IA,Squamous cell carcinoma, burn scar-related, somatic;601859,NA;134637;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 FAS-AS1;FAS antisense RNA 1;chr10;NA;NA;10q23.31;NR_028371.1;100302740;NA;NA;ENSG00000000000;37128;FAS-AS1;FAS-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FASLG;Fas ligand;chr1;172659103;172666876;1q24.3;NM_000639.3;356;134638;58;ENSG00000117560;11936;FASLG;FASLG;5;TRUE;6;TRUE;Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IB;601859;134638;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 FASN;fatty acid synthase;chr17;82078338;82098294;17q25.3;NM_004104.5;2194;600212;NA;ENSG00000169710;3594;FASN;FASN;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FASTK;Fas activated serine/threonine kinase;chr7;151076624;151080866;7q36.1;NM_006712.5;10922;606965;NA;ENSG00000164896;24676;FASTK;FASTK;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FASTKD1;FAST kinase domains 1;chr2;169528508;169573875;2q31.1;NM_001322046.2;79675;617529;NA;ENSG00000138399;26150;FASTKD1;FASTKD1;NA;NA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FASTKD2;FAST kinase domains 2;chr2;206765357;206796189;2q33.3;NM_001136194.2;22868;612322;NA;ENSG00000118246;29160;FASTKD2;FASTKD2;2;FALSE;13;TRUE;Combined oxidative phosphorylation deficiency 44;618855;612322;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 FASTKD3;FAST kinase domains 3;chr5;7859159;7869037;5p15.31;NM_024091.4;79072;617530;NA;ENSG00000124279;28758;FASTKD3;FASTKD3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FASTKD5;FAST kinase domains 5;chr20;3146519;3159865;20p13;NM_021826.5;60493;614272;NA;ENSG00000215251;25790;FASTKD5;FASTKD5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FAT1;FAT atypical cadherin 1;chr4;186587794;186726722;4q35.2;NM_005245.4;2195;600976;NA;ENSG00000083857;3595;FAT1;FAT1;21;TRUE;14;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;4 FAT2;FAT atypical cadherin 2;chr5;151504092;151591331;5q33.1;NM_001447.3;2196;604269;NA;ENSG00000086570;3596;FAT2;FAT2;3;FALSE;NA;NA;Spinocerebellar ataxia 45;617769;604269;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 FAT3;FAT atypical cadherin 3;chr11;92224818;92896473;11q14.3;NM_001008781.3;120114;612483;NA;ENSG00000165323;23112;FAT3;FAT3;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FAT4;FAT atypical cadherin 4;chr4;125314918;125492932;4q28.1;NM_001291303.3;79633;612411;NA;ENSG00000196159;23109;FAT4;FAT4;18;TRUE;15;TRUE;Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2,Van Maldergem syndrome 2;616006,615546;612411;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 FATE1;fetal and adult testis expressed 1;chrX;151716035;151723194;Xq28;NM_033085.3;89885;300450;NA;ENSG00000147378;24683;FATE1;FATE1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FAU;FAU ubiquitin like and ribosomal protein S30 fusion;chr11;65120630;65122177;11q13.1;NM_001997.5;2197;134690;NA;ENSG00000149806;3597;FAU;FAU;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FAXC;failed axon connections homolog, metaxin like GST domain containing;chr6;99271168;99350062;6q16.2;NM_032511.4;84553;NA;NA;ENSG00000146267;20742;FAXC;FAXC;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FAXDC2;fatty acid hydroxylase domain containing 2;chr5;154818492;154859252;5q33.2;NM_032385.5;10826;NA;NA;ENSG00000170271;1334;FAXDC2;FAXDC2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FBF1;Fas binding factor 1;chr17;75909574;75941140;17q25.1;NM_001319193.1;85302;616807;NA;ENSG00000188878;24674;FBF1;FBF1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FBH1;F-box DNA helicase 1;chr10;5890203;5937594;10p15.1;NM_032807.5;84893;607222;NA;ENSG00000134452;13620;FBH1;FBH1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FBL;fibrillarin;chr19;39834458;39846379;19q13.2;NM_001436.4;2091;134795;NA;ENSG00000105202;3599;FBL;FBL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FBLIM1;filamin binding LIM protein 1;chr1;15756607;15786594;1p36.21;NM_001024215.1;54751;607747;NA;ENSG00000162458;24686;FBLIM1;FBLIM1;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FBLL1;fibrillarin like 1;chr5;168529305;168530634;5q34;NM_001355274.2;345630;NA;NA;ENSG00000188573;35458;FBLL1;FBLL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FBLN1;fibulin 1;chr22;45502238;45601135;22q13.31;NM_006486.3;2192;135820;NA;ENSG00000077942;3600;FBLN1;FBLN1;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FBLN2;fibulin 2;chr3;13549125;13638422;3p25.1;NM_001004019.2;2199;135821;NA;ENSG00000163520;3601;FBLN2;FBLN2;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FBLN5;fibulin 5;chr14;91869411;91947987;14q32.12;NM_006329.4;10516;604580;364;ENSG00000140092;3602;FBLN5;FBLN5;20;TRUE;12;TRUE;Cutis laxa, autosomal recessive, type IA,Macular degeneration, age-related, 3,Neuropathy, hereditary, with or without age-related macular degeneration;219100,608895,608895;604580;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 FBLN7;fibulin 7;chr2;112138385;112188218;2q13;NM_153214.3;129804;611551;NA;ENSG00000144152;26740;FBLN7;FBLN7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FBN1;fibrillin 1;chr15;48408313;48645721;15q21.1;NM_000138.5;2200;134797;778;ENSG00000166147;3603;FBN1;FBN1;2101;TRUE;2110;TRUE;Acromicric dysplasia,Ectopia lentis, familial,Geleophysic dysplasia 2,MASS syndrome,Marfan lipodystrophy syndrome,Marfan syndrome,Stiff skin syndrome,Weill-Marchesani syndrome 2, dominant;102370,129600,614185,604308,616914,154700,184900,608328;134797;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 FBN2;fibrillin 2;chr5;128257909;128659185;5q23.3;NM_001999.4;2201;612570;NA;ENSG00000138829;3604;FBN2;FBN2;105;TRUE;60;TRUE;Contractural arachnodactyly, congenital,Macular degeneration, early-onset;121050,616118;612570;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 FBN3;fibrillin 3;chr19;8065402;8149592;19p13.2;NM_032447.5;84467;608529;NA;ENSG00000142449;18794;FBN3;FBN3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FBP1;fructose-bisphosphatase 1;chr9;94603133;94640249;9q22.32;NM_000507.4;2203;611570;NA;ENSG00000165140;3606;FBP1;FBP1;28;TRUE;27;TRUE;Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency;229700;611570;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 FBP2;fructose-bisphosphatase 2;chr9;94558720;94593824;9q22.32;NM_003837.4;8789;603027;NA;ENSG00000130957;3607;FBP2;FBP2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FBRS;fibrosin;chr16;30658431;30670810;16p11.2;NM_001105079.3;64319;608601;NA;ENSG00000156860;20442;FBRS;FBRS;0;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FBRSL1;fibrosin like 1;chr12;132489551;132585188;12q24.33;NM_001142641.2;57666;NA;NA;ENSG00000112787;29308;FBRSL1;FBRSL1;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;2 FBXL12;F-box and leucine rich repeat protein 12;chr19;9810267;9827816;19p13.2;NM_017703.3;54850;609079;NA;ENSG00000127452;13611;FBXL12;FBXL12;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FBXL13;F-box and leucine rich repeat protein 13;chr7;102813230;103074839;7q22.1;NM_145032.3;222235;609080;NA;ENSG00000161040;21658;FBXL13;FBXL13;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FBXL14;F-box and leucine rich repeat protein 14;chr12;1565993;1594581;12p13.33;NM_152441.3;144699;609081;NA;ENSG00000171823;28624;FBXL14;FBXL14;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FBXL15;F-box and leucine rich repeat protein 15;chr10;102419189;102423136;10q24.32;NM_024326.4;79176;610287;NA;ENSG00000107872;28155;FBXL15;FBXL15;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FBXL16;F-box and leucine rich repeat protein 16;chr16;692498;705808;16p13.3;NM_153350.4;146330;609082;NA;ENSG00000127585;14150;FBXL16;FBXL16;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FBXL17;F-box and leucine rich repeat protein 17;chr5;107859035;108382098;5q21.3;NM_001163315.3;64839;609083;NA;ENSG00000145743;13615;FBXL17;FBXL17;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FBXL18;F-box and leucine rich repeat protein 18;chr7;5431335;5513809;7p22.1;NM_001321213.2;80028;609084;NA;ENSG00000155034;21874;FBXL18;FBXL18;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FBXL19;F-box and leucine rich repeat protein 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9;chr19;12688053;12696631;19p13.13;NM_032301.3;84261;609074;NA;ENSG00000132004;28136;FBXW9;FBXW9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FCAMR;Fc alpha and mu receptor;chr1;206957965;206970625;1q32.1;NM_001170631.2;83953;605484;NA;ENSG00000162897;24692;FCAMR;FCAMR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FCAR;Fc alpha receptor;chr19;54874235;54891420;19q13.42;NM_002000.4;2204;147045;NA;ENSG00000186431;3608;FCAR;FCAR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FCER1A;Fc epsilon receptor Ia;chr1;159289714;159308224;1q23.2;NM_002001.4;2205;147140;NA;ENSG00000179639;3609;FCER1A;FCER1A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FCER1G;Fc epsilon receptor Ig;chr1;161215234;161220699;1q23.3;NM_004106.2;2207;147139;NA;ENSG00000158869;3611;FCER1G;FCER1G;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FCER2;Fc epsilon receptor II;chr19;7688758;7702146;19p13.2;NM_001220500.2;2208;151445;NA;ENSG00000104921;3612;FCER2;FCER2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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2;chr11;72836745;73142318;11q13.4;NM_014824.3;9873;617556;NA;ENSG00000137478;29114;FCHSD2;FCHSD2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FCMR;Fc mu receptor;chr1;206903317;206923247;1q32.1;NM_005449.5;9214;606015;NA;ENSG00000162894;14315;FCMR;FCMR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FCN1;ficolin 1;chr9;134903232;134917912;9q34.3;NM_002003.5;2219;601252;NA;ENSG00000085265;3623;FCN1;FCN1;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FCN2;ficolin 2;chr9;134880810;134887523;9q34.3;NM_004108.3;2220;601624;NA;ENSG00000160339;3624;FCN2;FCN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FCN3;ficolin 3;chr1;27369110;27374824;1p36.11;NM_003665.4;8547;604973;171;ENSG00000142748;3625;FCN3;FCN3;0;FALSE;NA;NA;Immunodeficiency due to ficolin 3 deficiency;613860;604973;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;2 FCRL1;Fc receptor like 1;chr1;157794403;157820120;1q23.1;NM_052938.5;115350;606508;NA;ENSG00000163534;18509;FCRL1;FCRL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FCRL2;Fc receptor like 2;chr1;157745733;157777132;1q23.1;NM_030764.4;79368;606509;NA;ENSG00000132704;14875;FCRL2;FCRL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FCRL3;Fc receptor like 3;chr1;157674321;157700769;1q23.1;NM_001320333.2;115352;606510;NA;ENSG00000160856;18506;FCRL3;FCRL3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FCRL4;Fc receptor like 4;chr1;157573747;157598085;1q23.1;NM_031282.3;83417;605876;NA;ENSG00000163518;18507;FCRL4;FCRL4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FCRL5;Fc receptor like 5;chr1;157513377;157552515;1q23.1;NM_001195388.2;83416;605877;NA;ENSG00000143297;18508;FCRL5;FCRL5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FCRL6;Fc receptor like 6;chr1;159800511;159816257;1q23.2;NM_001004310.3;343413;613562;NA;ENSG00000181036;31910;FCRL6;FCRL6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FCRLA;Fc receptor like A;chr1;161706972;161714352;1q23.3;NM_001184866.2;84824;606891;NA;ENSG00000132185;18504;FCRLA;FCRLA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FCRLB;Fc receptor like B;chr1;161721563;161728143;1q23.3;NM_001002901.3;127943;609251;NA;ENSG00000162746;26431;FCRLB;FCRLB;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FCSK;fucose kinase;chr16;70454595;70480274;16q22.1;NM_145059.3;197258;608675;NA;ENSG00000157353;29500;FCSK;FCSK;0;FALSE;2;FALSE;Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 2;618324;608675;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;2 FDCSP;follicular dendritic cell secreted protein;chr4;70226124;70235252;4q13.3;NM_152997.4;260436;607241;NA;ENSG00000181617;19215;FDCSP;FDCSP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FDFT1;farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1;chr8;11795573;11839304;8p23.1;NM_001287742.2;2222;184420;NA;ENSG00000079459;3629;FDFT1;FDFT1;0;FALSE;3;FALSE;Squalene synthase deficiency;618156;184420;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 FDPS;farnesyl diphosphate synthase;chr1;155308748;155320666;1q22;NM_002004.4;2224;134629;NA;ENSG00000160752;3631;FDPS;FDPS;4;TRUE;4;TRUE;Porokeratosis 9, multiple types;616631;134629;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;4 FDPSP2;farnesyl diphosphate synthase pseudogene 2;chr7;76470162;76471058;7q11.23;NR_003262.1;619190;NA;NA;ENSG00000233980;3633;FDPSP2;FDPSP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FDX1;ferredoxin 1;chr11;110429948;110464884;11q22.3;NM_004109.5;2230;103260;NA;ENSG00000137714;3638;FDX1;FDX1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FDX2;ferredoxin 2;chr19;10310045;10316015;19p13.2;NM_001031734.4;112812;614585;NA;ENSG00000267673;30546;FDX2;FDX2;2;FALSE;2;FALSE;Mitochondrial myopathy, episodic, with optic atrophy and reversible leukoencephalopathy;251900;614585;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 FDXACB1;ferredoxin-fold anticodon binding domain containing 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C;chr5;115520908;115544775;5q22.3;NM_020177.3;56929;608767;NA;ENSG00000145780;16933;FEM1C;FEM1C;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FEN1;flap structure-specific endonuclease 1;chr11;61792911;61797238;11q12.2;NM_004111.6;2237;600393;NA;ENSG00000168496;3650;FEN1;FEN1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FENDRR;FOXF1 adjacent non-coding developmental regulatory RNA;chr16;86474529;86509099;16q24.1;NR_033925.1;400550;614975;NA;ENSG00000268388;43894;FENDRR;FENDRR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FER;FER tyrosine kinase;chr5;108747841;109196841;5q21.3;NM_005246.4;2241;176942;NA;ENSG00000151422;3655;FER;FER;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FER1L4;fer-1 like family member 4 (pseudogene);chr20;35558737;35607562;20q11.22;NR_119376.1;80307;NA;NA;ENSG00000088340;15801;FER1L4;FER1L4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FER1L5;fer-1 like family member 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factor 17;chr8;22042398;22048809;8p21.3;NM_003867.4;8822;603725;NA;ENSG00000158815;3673;FGF17;FGF17;5;TRUE;2;FALSE;Hypogonadotropic hypogonadism 20 with or without anosmia;615270;603725;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 FGF18;fibroblast growth factor 18;chr5;171419647;171457626;5q35.1;NM_003862.3;8817;603726;NA;ENSG00000156427;3674;FGF18;FGF18;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FGF19;fibroblast growth factor 19;chr11;69698238;69704022;11q13.3;NM_005117.3;9965;603891;NA;ENSG00000162344;3675;FGF19;FGF19;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FGF2;fibroblast growth factor 2;chr4;122826708;122898236;4q28.1;NM_002006.5;2247;134920;1185;ENSG00000138685;3676;FGF2;FGF2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FGF20;fibroblast growth factor 20;chr8;16992181;17002345;8p22;NM_019851.3;26281;605558;NA;ENSG00000078579;3677;FGF20;FGF20;0;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FGF21;fibroblast growth factor 21;chr19;48755524;48758333;19q13.33;NM_019113.4;26291;609436;NA;ENSG00000105550;3678;FGF21;FGF21;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FGF22;fibroblast growth factor 22;chr19;639879;644373;19p13.3;NM_020637.2;27006;605831;NA;ENSG00000070388;3679;FGF22;FGF22;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FGF23;fibroblast growth factor 23;chr12;4368227;4379712;12p13.32;NM_020638.3;8074;605380;NA;ENSG00000118972;3680;FGF23;FGF23;23;TRUE;11;TRUE;Hypophosphatemic rickets, autosomal dominant,Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2;193100,617993;605380;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 FGF3;fibroblast growth factor 3;chr11;69809968;69819416;11q13.3;NM_005247.4;2248;164950;1303;ENSG00000186895;3681;FGF3;FGF3;17;TRUE;16;TRUE;Deafness, congenital with inner ear agenesis, microtia, and microdontia;610706;164950;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 FGF4;fibroblast growth factor 4;chr11;69771022;69775341;11q13.3;NM_002007.4;2249;164980;NA;ENSG00000075388;3682;FGF4;FGF4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FGF5;fibroblast growth factor 5;chr4;80266639;80336680;4q21.21;NM_004464.4;2250;165190;NA;ENSG00000138675;3683;FGF5;FGF5;1;FALSE;3;FALSE;Trichomegaly;190330;165190;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 FGF6;fibroblast growth factor 6;chr12;4428155;4445815;12p13.32;NM_020996.3;2251;134921;NA;ENSG00000111241;3684;FGF6;FGF6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FGF7;fibroblast growth factor 7;chr15;49423237;49488775;15q21.2;NM_002009.4;2252;148180;NA;ENSG00000140285;3685;FGF7;FGF7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FGF7P3;fibroblast growth factor 7 pseudogene 3;chr9;39816542;40106661;9p12;NR_003670.1;654466;NA;NA;ENSG00000204837;26671;FGF7P3;FGF7P3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FGF7P6;fibroblast growth factor 7 pseudogene 6;chr9;62376161;62435199;9q13;NR_003674.2;387628;NA;NA;ENSG00000227449;27852;FGF7P6;FGF7P6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FGF8;fibroblast growth factor 8;chr10;101770109;101780371;10q24.32;NM_033163.5;2253;600483;NA;ENSG00000107831;3686;FGF8;FGF8;27;TRUE;18;TRUE;Hypogonadotropic hypogonadism 6 with or without anosmia;612702;600483;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 FGF9;fibroblast growth factor 9;chr13;21671073;21704498;13q12.11;NM_002010.3;2254;600921;NA;ENSG00000102678;3687;FGF9;FGF9;4;TRUE;2;FALSE;Multiple synostoses syndrome 3;612961;600921;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 FGFBP1;fibroblast growth factor binding protein 1;chr4;15935577;15938740;4p15.32;NM_005130.5;9982;607737;NA;ENSG00000137440;19695;FGFBP1;FGFBP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FGFBP2;fibroblast growth factor binding protein 2;chr4;15960245;15969309;4p15.32;NM_031950.4;83888;607713;NA;ENSG00000137441;29451;FGFBP2;FGFBP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FGFBP3;fibroblast growth factor binding protein 3;chr10;91906584;91909486;10q23.32;NM_152429.5;143282;NA;NA;ENSG00000174721;23428;FGFBP3;FGFBP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FGFR1;fibroblast growth factor receptor 1;chr8;38400215;38468834;8p11.23;NM_023110.3;2260;136350;993;ENSG00000077782;3688;FGFR1;FGFR1;213;TRUE;109;TRUE;Encephalocraniocutaneous lipomatosis, somatic mosaic,Hartsfield syndrome,Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia,Jackson-Weiss syndrome,Osteoglophonic dysplasia,Pfeiffer syndrome,Trigonocephaly 1;613001,615465,147950,123150,166250,101600,190440;136350;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 FGFR1OP2;FGFR1 oncogene partner 2;chr12;26938470;26966650;12p11.23;NM_015633.3;26127;608858;NA;ENSG00000111790;23098;FGFR1OP2;FGFR1OP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FGFR2;fibroblast growth factor receptor 2;chr10;121478332;121598458;10q26.13;NM_000141.5;2263;176943;994;ENSG00000066468;3689;FGFR2;FGFR2;101;TRUE;111;TRUE;Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis,Apert syndrome,Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome,Bent bone dysplasia syndrome,Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia,Craniosynostosis, nonspecific,Crouzon syndrome,Gastric cancer, somatic,Jackson-Weiss syndrome,LADD syndrome,Pfeiffer syndrome,Saethre-Chotzen syndrome,Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly,Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation;207410,101200,123790,614592,101600,NA,123500,613659,123150,149730,101600,101400,NA,609579;176943;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 FGFR3;fibroblast growth factor receptor 3;chr4;1793293;1808872;4p16.3;NM_000142.5;2261;134934;1021;ENSG00000068078;3690;FGFR3;FGFR3;75;TRUE;51;TRUE;Achondroplasia,Bladder cancer, somatic,CATSHL syndrome,Cervical cancer, somatic,Colorectal cancer, somatic,Crouzon syndrome with acanthosis nigricans,Hypochondroplasia,LADD syndrome,Muenke syndrome,Nevus, epidermal, somatic,SADDAN,Spermatocytic seminoma, somatic,Thanatophoric dysplasia, type I,Thanatophoric dysplasia, type II;100800,109800,610474,603956,114500,612247,146000,149730,602849,162900,616482,273300,187600,187601;134934;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 FGFR4;fibroblast growth factor receptor 4;chr5;177086905;177098144;5q35.2;NM_213647.3;2264;134935;NA;ENSG00000160867;3691;FGFR4;FGFR4;0;FALSE;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 FGFRL1;fibroblast growth factor receptor like 1;chr4;1009936;1026898;4p16.3;NM_001004356.3;53834;605830;NA;ENSG00000127418;3693;FGFRL1;FGFRL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FGG;fibrinogen gamma chain;chr4;154604134;154612967;4q32.1;NM_021870.3;2266;134850;585;ENSG00000171557;3694;FGG;FGG;128;TRUE;16;TRUE;Afibrinogenemia, congenital,Dysfibrinogenemia, congenital,Hypodysfibrinogenemia,Hypofibrinogenemia, congenital;202400,616004,616004,202400;134850;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 FGGY;FGGY carbohydrate kinase domain containing;chr1;59296638;59810647;1p32.1;NM_001113411.2;55277;611370;NA;ENSG00000172456;25610;FGGY;FGGY;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FGL1;fibrinogen like 1;chr8;17864380;17910365;8p22;NM_004467.4;2267;605776;NA;ENSG00000104760;3695;FGL1;FGL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FGL2;fibrinogen like 2;chr7;77193369;77199848;7q11.23;NM_006682.3;10875;605351;NA;ENSG00000127951;3696;FGL2;FGL2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FGR;FGR proto-oncogene, Src family tyrosine kinase;chr1;27612064;27635185;1p35.3;NM_001042729.2;2268;164940;NA;ENSG00000000938;3697;FGR;FGR;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FH;fumarate hydratase;chr1;241497511;241519799;1q43;NM_000143.4;2271;136850;504;ENSG00000091483;3700;FH;FH;174;TRUE;252;TRUE;Fumarase deficiency,Leiomyomatosis and renal cell cancer;606812,150800;136850;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 FHAD1;forkhead associated phosphopeptide binding domain 1;chr1;15236521;15400283;1p36.21;NM_052929.2;114827;NA;NA;ENSG00000142621;29408;FHAD1;FHAD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FHAD1-AS1;FHAD1 antisense RNA 1;chr1;15326680;15343876;1p36.21;NR_148918.1;101927417;NA;NA;ENSG00000233485;41241;FHAD1-AS1;FHAD1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FHDC1;FH2 domain containing 1;chr4;152936323;152979671;4q31.3;NM_033393.3;85462;NA;NA;ENSG00000137460;29363;FHDC1;FHDC1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FHIP1A;FHF complex subunit HOOK interacting protein 1A;chr4;151409176;151670503;4q31.3;NM_001109977.3;729830;NA;NA;ENSG00000164142;34237;FHIP1A;FHIP1A;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FHIP1B;FHF complex subunit HOOK interacting protein 1B;chr11;6211345;6234711;11p15.4;NM_032127.4;84067;NA;NA;ENSG00000051009;25378;FHIP1B;FHIP1B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FHIP2A;FHF complex subunit HOOK interacting protein 2A;chr10;114821744;114899832;10q25.3;NM_020940.4;57700;617312;NA;ENSG00000151553;29320;FHIP2A;FHIP2A;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FHIP2B;FHF complex subunit HOOK interacting protein 2B;chr8;22089150;22104911;8p21.3;NM_022749.7;64760;NA;NA;ENSG00000158863;16492;FHIP2B;FHIP2B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FHIT;fragile histidine triad diadenosine triphosphatase;chr3;59747277;61251459;3p14.2;NM_002012.4;2272;601153;NA;ENSG00000189283;3701;FHIT;FHIT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FHL1;four and a half LIM domains 1;chrX;136146702;136211359;Xq26.3;NM_001159702.3;2273;300163;739;ENSG00000022267;3702;FHL1;FHL1;50;TRUE;48;TRUE;Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6, X-linked,Myopathy, X-linked, with postural muscle atrophy,Reducing body myopathy, X-linked 1a, severe, infantile or early childhood onset,Reducing body myopathy, X-linked 1b, with late childhood or adult onset,Scapuloperoneal myopathy, X-linked dominant;300696,300696,300717,300718,300695;300163;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 FHL2;four and a half LIM domains 2;chr2;105357712;105438513;2q12.2;NM_201555.2;2274;602633;740;ENSG00000115641;3703;FHL2;FHL2;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FHL3;four and a half LIM domains 3;chr1;37996770;38005606;1p34.3;NM_004468.5;2275;602790;NA;ENSG00000183386;3704;FHL3;FHL3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FHL5;four and a half LIM domains 5;chr6;96562548;96618626;6q16.1;NM_001170807.3;9457;605126;NA;ENSG00000112214;17371;FHL5;FHL5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FHOD1;formin homology 2 domain containing 1;chr16;67229387;67247481;16q22.1;NM_013241.3;29109;606881;NA;ENSG00000135723;17905;FHOD1;FHOD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FHOD3;formin homology 2 domain containing 3;chr18;36297713;36780220;18q12.2;NM_001281740.3;80206;609691;NA;ENSG00000134775;26178;FHOD3;FHOD3;3;FALSE;2;FALSE;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 28;619402;609691;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 FIBCD1;fibrinogen C domain containing 1;chr9;130902438;130939286;9q34.12;NM_001145106.2;84929;613357;NA;ENSG00000130720;25922;FIBCD1;FIBCD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FIBIN;fin bud initiation factor homolog;chr11;26994112;26997087;11p14.2;NM_203371.2;387758;617085;NA;ENSG00000176971;33747;FIBIN;FIBIN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FIBP;FGF1 intracellular binding protein;chr11;65883740;65888531;11q13.1;NM_198897.2;9158;608296;NA;ENSG00000172500;3705;FIBP;FIBP;1;FALSE;2;FALSE;Thauvin-Robinet-Faivre syndrome;617107;608296;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;2 FICD;FIC domain protein adenylyltransferase;chr12;108515277;108525837;12q23.3;NM_007076.3;11153;NA;NA;ENSG00000198855;18416;FICD;FICD;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FIG4;FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase;chr6;109690609;109878098;6q21;NM_014845.6;9896;609390;241;ENSG00000112367;16873;FIG4;FIG4;41;TRUE;56;TRUE;Amyotrophic lateral sclerosis 11,Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J,Yunis-Varon syndrome;612577,611228,216340;609390;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 FIGLA;folliculogenesis specific bHLH transcription factor;chr2;70777310;70790643;2p13.3;NM_001004311.3;344018;608697;NA;ENSG00000183733;24669;FIGLA;FIGLA;2;FALSE;6;TRUE;Premature ovarian failure 6;612310;608697;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 FIGN;fidgetin, microtubule severing factor;chr2;163593396;163736012;2q24.3;NM_018086.4;55137;605295;NA;ENSG00000182263;13285;FIGN;FIGN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FIGNL1;fidgetin like 1;chr7;50444128;50542535;7p12.2;NM_001042762.5;63979;615383;NA;ENSG00000132436;13286;FIGNL1;FIGNL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FIGNL2;fidgetin like 2;chr12;51817899;51848718;12q13.13;NM_001013690.5;401720;NA;NA;ENSG00000261308;13287;FIGNL2;FIGNL2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FIGNL2-DT;FIGNL2 divergent 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element;chrX;131688779;131830862;Xq26.2;NR_026975.2;286467;300999;NA;ENSG00000213468;49627;FIRRE;FIRRE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FIS1;fission, mitochondrial 1;chr7;101239458;101252316;7q22.1;NM_016068.3;51024;609003;NA;ENSG00000214253;21689;FIS1;FIS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FITM1;fat storage inducing transmembrane protein 1;chr14;24130659;24132849;14q12;NM_203402.3;161247;612028;NA;ENSG00000139914;33714;FITM1;FITM1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FITM2;fat storage inducing transmembrane protein 2;chr20;44302840;44311202;20q13.12;NM_001080472.4;128486;612029;NA;ENSG00000197296;16135;FITM2;FITM2;3;FALSE;5;TRUE;Siddiqi syndrome;618635;612029;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 FIZ1;FLT3 interacting zinc finger 1;chr19;55591376;55601970;19q13.42;NM_032836.3;84922;609133;NA;ENSG00000179943;25917;FIZ1;FIZ1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FJX1;four-jointed box kinase 1;chr11;35618460;35620865;11p13;NM_014344.4;24147;612206;NA;ENSG00000179431;17166;FJX1;FJX1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FKBP10;FKBP prolyl isomerase 10;chr17;41812680;41823213;17q21.2;NM_021939.4;60681;607063;12;ENSG00000141756;18169;FKBP10;FKBP10;30;TRUE;27;TRUE;Bruck syndrome 1,Osteogenesis imperfecta, type XI;259450,610968;607063;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 FKBP11;FKBP prolyl isomerase 11;chr12;48921518;48926474;12q13.12;NM_016594.3;51303;610571;NA;ENSG00000134285;18624;FKBP11;FKBP11;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FKBP14;FKBP prolyl isomerase 14;chr7;30010587;30026702;7p14.3;NM_017946.4;55033;614505;454;ENSG00000106080;18625;FKBP14;FKBP14;2;FALSE;11;TRUE;Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 2;614557;614505;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 FKBP15;FKBP prolyl isomerase family member 15;chr9;113161006;113221458;9q32;NM_015258.2;23307;617398;NA;ENSG00000119321;23397;FKBP15;FKBP15;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FKBP1A;FKBP prolyl isomerase 1A;chr20;1368977;1393164;20p13;NM_000801.5;2280;186945;NA;ENSG00000088832;3711;FKBP1A;FKBP1A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FKBP1AP1;FKBP prolyl isomerase 1A pseudogene 1;chr19;57826461;57826778;19q13.43;NR_024162.1;2282;NA;NA;ENSG00000269304;3714;FKBP1AP1;FKBP1AP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FKBP1A-SDCBP2;FKBP1A-SDCBP2 readthrough (NMD candidate);chr20;NA;NA;20p13;NR_037661.1;100528031;NA;NA;ENSG00000000000;41997;FKBP1A-SDCBP2;FKBP1A-SDCBP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FKBP1B;FKBP prolyl isomerase 1B;chr2;24049701;24063681;2p23.3;NM_004116.5;2281;600620;NA;ENSG00000119782;3712;FKBP1B;FKBP1B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FKBP2;FKBP prolyl isomerase 2;chr11;64241003;64244132;11q13.1;NM_001135208.2;2286;186946;NA;ENSG00000173486;3718;FKBP2;FKBP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FKBP3;FKBP prolyl isomerase 3;chr14;45115599;45135319;14q21.2;NM_002013.4;2287;186947;NA;ENSG00000100442;3719;FKBP3;FKBP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FKBP4;FKBP prolyl isomerase 4;chr12;2794970;2805423;12p13.33;NM_002014.4;2288;600611;NA;ENSG00000004478;3720;FKBP4;FKBP4;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 FKBP5;FKBP prolyl isomerase 5;chr6;35573585;35728583;6p21.31;NM_001145775.3;2289;602623;NA;ENSG00000096060;3721;FKBP5;FKBP5;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FKBP6;FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive);chr7;73328161;73358637;7q11.23;NM_003602.5;8468;604839;NA;ENSG00000077800;3722;FKBP6;FKBP6;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FKBP7;FKBP prolyl isomerase 7;chr2;178463664;178478600;2q31.2;NM_181342.3;51661;607062;NA;ENSG00000079150;3723;FKBP7;FKBP7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FKBP8;FKBP prolyl isomerase 8;chr19;18531751;18544077;19p13.11;NM_012181.5;23770;604840;NA;ENSG00000105701;3724;FKBP8;FKBP8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FKBP9;FKBP prolyl isomerase 9;chr7;32957404;33006930;7p14.3;NM_001284341.2;11328;616257;NA;ENSG00000122642;3725;FKBP9;FKBP9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FKBP9P1;FKBP prolyl isomerase 9 pseudogene 1;chr7;55681074;55713252;7p11.2;NR_003949.1;360132;NA;NA;ENSG00000176826;23568;FKBP9P1;FKBP9P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FKBPL;FKBP prolyl isomerase like;chr6;32128707;32130288;6p21.32;NM_022110.4;63943;617076;NA;ENSG00000204315;13949;FKBPL;FKBPL;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FKRP;fukutin related protein;chr19;46746046;46776988;19q13.32;NM_001039885.3;79147;606596;761;ENSG00000181027;17997;FKRP;FKRP;132;TRUE;93;TRUE;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5,Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with or without mental retardation), type B, 5,Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5;613153,606612,607155;606596;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 FKSG29;Automatically generated gene with symbol 'FKSG29';chr13;NA;NA;13;NR_024013.1;100131561;NA;NA;NA;NA;NA;FKSG29;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FKTN;fukutin;chr9;105558122;105653820;9q31.2;NM_001079802.2;2218;607440;434;ENSG00000106692;3622;FKTN;FKTN;44;TRUE;63;TRUE;Cardiomyopathy, dilated, 1X,Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4,Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4,Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4;611615,253800,613152,611588;607440;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 FLACC1;flagellum associated containing coiled-coil domains 1;chr2;201288271;201357398;2q33.1;NM_139163.4;130540;NA;NA;ENSG00000155749;14439;FLACC1;FLACC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FLAD1;flavin adenine dinucleotide synthetase 1;chr1;154983338;154993111;1q21.3;NM_025207.5;80308;610595;NA;ENSG00000160688;24671;FLAD1;FLAD1;6;TRUE;14;TRUE;Lipid storage myopathy due to flavin adenine dinucleotide synthetase deficiency;255100;610595;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 FLCN;folliculin;chr17;17212212;17237188;17p11.2;NM_144997.7;201163;607273;325;ENSG00000154803;27310;FLCN;FLCN;86;TRUE;202;TRUE;Birt-Hogg-Dube syndrome,Colorectal cancer, somatic,Pneumothorax, primary spontaneous,Renal carcinoma, chromophobe, somatic;135150,114500,173600,144700;607273;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 FLG;filaggrin;chr1;152302165;152325239;1q21.3;NM_002016.2;2312;135940;1028;ENSG00000143631;3748;FLG;FLG;69;TRUE;115;TRUE;Ichthyosis vulgaris;146700;135940;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 FLG2;filaggrin 2;chr1;152348735;152360006;1q21.3;NM_001014342.3;388698;616284;NA;ENSG00000143520;33276;FLG2;FLG2;2;FALSE;2;FALSE;Peeling skin syndrome 6;618084;616284;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 FLG-AS1;FLG antisense RNA 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dysplasia 1,Heterotopia, periventricular, 1,Intestinal pseudoobstruction, neuronal,Melnick-Needles syndrome,Otopalatodigital syndrome, type I,Otopalatodigital syndrome, type II,Terminal osseous dysplasia;314400,300048,305620,300049,300048,309350,311300,304120,300244;300017;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 FLNB;filamin B;chr3;58008398;58172251;3p14.3;NM_001164317.2;2317;603381;NA;ENSG00000136068;3755;FLNB;FLNB;110;TRUE;61;TRUE;Atelosteogenesis, type I,Atelosteogenesis, type III,Boomerang dysplasia,Larsen syndrome,Spondylocarpotarsal synostosis syndrome;108720,108721,112310,150250,272460;603381;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 FLNB-AS1;FLNB antisense RNA 1;chr3;58162547;58170636;3p14.3;NR_135534.1;105377105;NA;NA;ENSG00000244161;40239;FLNB-AS1;FLNB-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FLNC;filamin C;chr7;128830406;128859274;7q32.1;NM_001458.5;2318;102565;870;ENSG00000128591;3756;FLNC;FLNC;105;TRUE;173;TRUE;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26,Cardiomyopathy, familial 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2;chr14;85530144;85654428;14q31.3;NM_001346143.2;23768;604807;NA;ENSG00000185070;3761;FLRT2;FLRT2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FLRT3;fibronectin leucine rich transmembrane protein 3;chr20;14322985;14337614;20p12.1;NM_013281.4;23767;604808;NA;ENSG00000125848;3762;FLRT3;FLRT3;0;FALSE;1;FALSE;Hypogonadotropic hypogonadism 21 with anosmia;615271;604808;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 FLT1;fms related receptor tyrosine kinase 1;chr13;28300346;28495145;13q12.3;NM_002019.4;2321;165070;425;ENSG00000102755;3763;FLT1;FLT1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FLT3;fms related receptor tyrosine kinase 3;chr13;28003274;28100592;13q12.2;NM_004119.3;2322;136351;457;ENSG00000122025;3765;FLT3;FLT3;1;FALSE;39;TRUE;Leukemia, acute lymphoblastic, somatic,Leukemia, acute myeloid, reduced survival in, somatic,Leukemia, acute myeloid, somatic;613065,601626,601626;136351;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 FLT3LG;fms related receptor tyrosine kinase 3 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2;chr14;75578620;75663214;14q24.3;NM_017791.3;55640;610865;NA;ENSG00000119686;20105;FLVCR2;FLVCR2;22;TRUE;9;TRUE;Proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome;225790;610865;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 FLVCR2-AS1;FLVCR2 antisense RNA 1;chr14;75574888;75579652;14q24.3;NR_110552.1;102724153;NA;NA;ENSG00000224721;NA;FLVCR2-AS1;FLVCR2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FLYWCH1;FLYWCH-type zinc finger 1;chr16;2911931;2951208;16p13.3;NM_001308068.2;84256;NA;NA;ENSG00000059122;25404;FLYWCH1;FLYWCH1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FLYWCH2;FLYWCH family member 2;chr16;2883213;2899382;16p13.3;NM_001142499.1;114984;NA;NA;ENSG00000162076;25178;FLYWCH2;FLYWCH2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FMC1;formation of mitochondrial complex V assembly factor 1 homolog;chr7;139339457;139346328;7q34;NM_197964.5;154791;NA;NA;ENSG00000164898;26946;FMC1;FMC1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FMC1-LUC7L2;FMC1-LUC7L2 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37;616981;604574;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 FRS2;fibroblast growth factor receptor substrate 2;chr12;69470349;69579793;12q15;NM_001042555.3;10818;607743;NA;ENSG00000166225;16971;FRS2;FRS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FRS3;fibroblast growth factor receptor substrate 3;chr6;41770176;41786542;6p21.1;NM_006653.5;10817;607744;NA;ENSG00000137218;16970;FRS3;FRS3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FRY;FRY microtubule binding protein;chr13;31846713;32299125;13q13.1;NM_023037.3;10129;614818;NA;ENSG00000073910;20367;FRY;FRY;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;FALSE;TRUE;1 FRY-AS1;FRY antisense RNA 1;chr13;32025314;32031639;13q13.1;NR_103839.1;100507099;NA;NA;ENSG00000237637;39725;FRY-AS1;FRY-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FRYL;FRY like transcription coactivator;chr4;48497357;48780322;4p11;NM_015030.2;285527;NA;NA;ENSG00000075539;29127;FRYL;FRYL;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FRZB;frizzled related 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3;chr7;127591409;127602144;7q32.1;NM_020369.3;29999;615800;NA;ENSG00000106328;3961;FSCN3;FSCN3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FSD1;fibronectin type III and SPRY domain containing 1;chr19;4304598;4323843;19p13.3;NM_024333.3;79187;609828;NA;ENSG00000105255;13745;FSD1;FSD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FSD1L;fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like;chr9;105447796;105552433;9q31.2;NM_001145313.3;83856;609829;NA;ENSG00000106701;13753;FSD1L;FSD1L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FSD2;fibronectin type III and SPRY domain containing 2;chr15;82755362;82806070;15q25.2;NM_001007122.4;123722;NA;NA;ENSG00000186628;18024;FSD2;FSD2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FSHB;follicle stimulating hormone subunit beta;chr11;30231014;30235261;11p14.1;NM_000510.4;2488;136530;NA;ENSG00000131808;3964;FSHB;FSHB;7;TRUE;5;TRUE;Hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia;229070;136530;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 FSHR;follicle stimulating hormone receptor;chr2;48962157;49154527;2p16.3;NM_000145.4;2492;136435;536;ENSG00000170820;3969;FSHR;FSHR;37;TRUE;26;TRUE;Ovarian dysgenesis 1,Ovarian hyperstimulation syndrome,Ovarian response to FSH stimulation;233300,608115,276400;136435;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 FSIP1;fibrous sheath interacting protein 1;chr15;39588357;39782841;15q14;NM_152597.5;161835;615795;NA;ENSG00000150667;21674;FSIP1;FSIP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FSIP2;fibrous sheath interacting protein 2;chr2;185738804;185833290;2q32.1;NM_173651.4;401024;615796;NA;ENSG00000188738;21675;FSIP2;FSIP2;4;TRUE;4;TRUE;Spermatogenic failure 34;618153;615796;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 FSIP2-AS1;FSIP2 antisense RNA 1;chr2;185652374;185800151;2q32.1;NR_144453.1;107985781;NA;NA;ENSG00000231646;40978;FSIP2-AS1;FSIP2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FSIP2-AS2;FSIP2 antisense RNA 2;chr2;185719874;185740479;2q32.1;NR_110214.1;101927196;NA;NA;ENSG00000226747;54061;FSIP2-AS2;FSIP2-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FST;follistatin;chr5;53480626;53487134;5q11.2;NM_013409.3;10468;136470;NA;ENSG00000134363;3971;FST;FST;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FSTL1;follistatin like 1;chr3;120392293;120450993;3q13.33;NM_007085.5;11167;605547;NA;ENSG00000163430;3972;FSTL1;FSTL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FSTL3;follistatin like 3;chr19;676392;683392;19p13.3;NM_005860.3;10272;605343;NA;ENSG00000070404;3973;FSTL3;FSTL3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FSTL4;follistatin like 4;chr5;133196455;133612541;5q31.1;NM_015082.2;23105;NA;NA;ENSG00000053108;21389;FSTL4;FSTL4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FSTL5;follistatin like 5;chr4;161383897;162164004;4q32.2;NM_020116.5;56884;NA;NA;ENSG00000168843;21386;FSTL5;FSTL5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FTCD;formimidoyltransferase cyclodeaminase;chr21;46136160;46155579;21q22.3;NM_001320412.2;10841;606806;NA;ENSG00000160282;3974;FTCD;FTCD;11;TRUE;6;TRUE;Glutamate formiminotransferase deficiency;229100;606806;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 FTCD-AS1;FTCD antisense RNA 1;chr21;46151614;46152647;21q22.3;NM_001350598.1;100861507;NA;NA;ENSG00000237338;40243;FTCD-AS1;FTCD-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FTCDNL1;formiminotransferase cyclodeaminase N-terminal like;chr2;199760544;199851192;2q33.1;NM_001350853.2;348751;614308;NA;ENSG00000226124;48661;FTCDNL1;FTCDNL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FTH1;ferritin heavy chain 1;chr11;61959718;61967634;11q12.3;NM_002032.3;2495;134770;NA;ENSG00000167996;3976;FTH1;FTH1;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FTH1P3;ferritin heavy chain 1 pseudogene 3;chr2;27392784;27393367;2p23.3;NR_002201.1;2498;NA;NA;ENSG00000213453;3990;FTH1P3;FTH1P3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FTHL17;ferritin heavy chain like 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containing ion transport regulator 4;chr10;43371636;43376335;10q11.21;NM_173160.3;53828;616926;NA;ENSG00000150201;4028;FXYD4;FXYD4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FXYD5;FXYD domain containing ion transport regulator 5;chr19;35154730;35169881;19q13.12;NM_014164.6;53827;606669;NA;ENSG00000089327;4029;FXYD5;FXYD5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FXYD6;FXYD domain containing ion transport regulator 6;chr11;117836976;117877486;11q23.3;NM_001164831.3;53826;606683;NA;ENSG00000137726;4030;FXYD6;FXYD6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 FXYD6-FXYD2;FXYD6-FXYD2 readthrough;chr11;117820163;117876667;11q23.3;NM_001204268.3;100533181;NA;NA;ENSG00000255245;39978;FXYD6-FXYD2;FXYD6-FXYD2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FXYD7;FXYD domain containing ion transport regulator 7;chr19;35143250;35154302;19q13.12;NM_022006.2;53822;606684;NA;ENSG00000221946;4034;FXYD7;FXYD7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 FYB1;FYN binding protein 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3;chr17;44070735;44076344;17q21.31;NM_138387.4;92579;611045;182;ENSG00000141349;24861;G6PC3;G6PC3;33;TRUE;18;TRUE;Dursun syndrome,Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive;612541,612541;611045;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 G6PD;glucose-6-phosphate dehydrogenase;chrX;154531391;154547572;Xq28;NM_000402.4;2539;305900;148;ENSG00000160211;4057;G6PD;G6PD;211;TRUE;54;TRUE;Hemolytic anemia, G6PD deficient (favism);300908;305900;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GAA;alpha glucosidase;chr17;80101556;80119881;17q25.3;NM_000152.5;2548;606800;673;ENSG00000171298;4065;GAA;GAA;453;TRUE;340;TRUE;Glycogen storage disease II;232300;606800;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GAB1;GRB2 associated binding protein 1;chr4;143336762;143474568;4q31.21;NM_207123.3;2549;604439;NA;ENSG00000109458;4066;GAB1;GAB1;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GAB2;GRB2 associated binding protein 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1;chr12;10214161;10214761;12p13.2;NR_170310.1;116435304;NA;NA;ENSG00000255958;54822;GABARAPL1-AS1;GABARAPL1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GABARAPL2;GABA type A receptor associated protein like 2;chr16;75566375;75577881;16q23.1;NM_007285.7;11345;607452;NA;ENSG00000034713;13291;GABARAPL2;GABARAPL2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GABARAPL3;GABA type A receptor associated protein like 3 pseudogene;chr15;90348844;90349197;15q26.1;NR_028287.1;23766;NA;NA;ENSG00000238244;4069;GABARAPL3;GABARAPL3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GABBR1;gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1;chr6;29555629;29633976;6p22.1;NM_001470.4;2550;603540;NA;ENSG00000204681;4070;GABBR1;GABBR1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GABBR2;gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2;chr9;98288109;98708935;9q22.33;NM_005458.8;9568;607340;NA;ENSG00000136928;4507;GABBR2;GABBR2;5;TRUE;7;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 59,Neurodevelopmental disorder with poor language and loss of hand skills;617904,617903;607340;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GABPA;GA binding protein transcription factor subunit alpha;chr21;25734570;25772460;21q21.3;NM_001197297.2;2551;600609;NA;ENSG00000154727;4071;GABPA;GABPA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GABPB1;GA binding protein transcription factor subunit beta 1;chr15;50275389;50355408;15q21.2;NM_001320910.2;2553;600610;NA;ENSG00000104064;4074;GABPB1;GABPB1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GABPB1-AS1;GABPB1 antisense RNA 1;chr15;50354950;50372202;15q21.2;NR_024490.1;100129387;NA;NA;ENSG00000244879;44157;GABPB1-AS1;GABPB1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GABPB1-IT1;GABPB1 intronic transcript;chr15;50348936;50354861;15q21.2;NR_026891.1;55056;NA;NA;ENSG00000285410;25469;GABPB1-IT1;GABPB1-IT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GABPB2;GA binding protein transcription factor subunit beta 2;chr1;151070578;151125542;1q21.3;NM_001323910.2;126626;NA;NA;ENSG00000143458;28441;GABPB2;GABPB2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GABRA1;gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1;chr5;161847063;161899981;5q34;NM_000806.5;2554;137160;NA;ENSG00000022355;4075;GABRA1;GABRA1;43;TRUE;39;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 19;615744;137160;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GABRA2;gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2;chr4;46243548;46475230;4p12;NM_000807.4;2555;137140;NA;ENSG00000151834;4076;GABRA2;GABRA2;3;FALSE;5;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 78;618557;137140;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 GABRA3;gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3;chrX;152166234;152451315;Xq28;NM_000808.4;2556;305660;NA;ENSG00000011677;4077;GABRA3;GABRA3;5;TRUE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 GABRA4;gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha4;chr4;46918900;46993581;4p12;NM_000809.4;2557;137141;NA;ENSG00000109158;4078;GABRA4;GABRA4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GABRA5;gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5;chr15;26866911;26949208;15q12;NM_000810.4;2558;137142;NA;ENSG00000186297;4079;GABRA5;GABRA5;6;TRUE;5;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 79;618559;137142;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GABRA6;gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6;chr5;161547063;161702593;5q34;NM_000811.3;2559;137143;NA;ENSG00000145863;4080;GABRA6;GABRA6;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GABRB1;gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1;chr4;46993723;47426447;4p12;NM_000812.4;2560;137190;NA;ENSG00000163288;4081;GABRB1;GABRB1;4;TRUE;6;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 45;617153;137190;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GABRB2;gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2;chr5;161288429;161549044;5q34;NM_021911.3;2561;600232;NA;ENSG00000145864;4082;GABRB2;GABRB2;35;TRUE;30;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 92;617829;600232;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GABRB3;gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3;chr15;26543546;26939539;15q12;NM_000814.6;2562;137192;NA;ENSG00000166206;4083;GABRB3;GABRB3;48;TRUE;44;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 43;617113;137192;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GABRD;gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta;chr1;2019329;2030758;1p36.33;NM_000815.5;2563;137163;NA;ENSG00000187730;4084;GABRD;GABRD;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 GABRE;gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit epsilon;chrX;151953124;151974680;Xq28;NM_004961.4;2564;300093;NA;ENSG00000102287;4085;GABRE;GABRE;5;TRUE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 GABRG1;gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma1;chr4;46035769;46124054;4p12;NM_173536.4;2565;137166;NA;ENSG00000163285;4086;GABRG1;GABRG1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GABRG2;gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2;chr5;162000057;162162977;5q34;NM_198903.2;2566;137164;NA;ENSG00000113327;4087;GABRG2;GABRG2;44;TRUE;53;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 74,Febrile seizures, familial, 8,Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 3;618396,607681,607681;137164;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GABRG3;gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3;chr15;26971181;27541984;15q12;NM_033223.5;2567;600233;NA;ENSG00000182256;4088;GABRG3;GABRG3;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GABRG3-AS1;GABRG3 antisense RNA 1;chr15;27038978;27161319;15q12;NR_120343.1;101928869;NA;NA;ENSG00000228740;40249;GABRG3-AS1;GABRG3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GABRP;gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit pi;chr5;170763350;170814047;5q35.1;NM_014211.3;2568;602729;NA;ENSG00000094755;4089;GABRP;GABRP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GABRQ;gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit theta;chrX;152637895;152657542;Xq28;NM_018558.4;55879;300349;NA;ENSG00000268089;14454;GABRQ;GABRQ;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GABRR1;gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho1;chr6;89177504;89231278;6q15;NM_002042.5;2569;137161;NA;ENSG00000146276;4090;GABRR1;GABRR1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GABRR2;gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho2;chr6;89254464;89315299;6q15;NM_002043.5;2570;137162;NA;ENSG00000111886;4091;GABRR2;GABRR2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GABRR3;gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho3;chr3;97986673;98035304;3q11.2;NM_001105580.2;200959;618668;NA;ENSG00000183185;17969;GABRR3;GABRR3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GACAT1;gastric cancer associated transcript 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like 6;chr4;171812254;173041559;4q34.1;NM_001034845.3;442117;615138;NA;ENSG00000174473;33844;GALNTL6;GALNTL6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GALNTL6-AS1;GALNTL6 antisense RNA 1;chr4;NA;NA;4q34.1;NR_125894.1;101928314;NA;NA;ENSG00000000000;54079;GALNTL6-AS1;GALNTL6-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GALP;galanin like peptide;chr19;56176008;56185775;19q13.43;NM_033106.4;85569;611178;NA;ENSG00000197487;24840;GALP;GALP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GALR1;galanin receptor 1;chr18;77249848;77277900;18q23;NM_001480.4;2587;600377;NA;ENSG00000166573;4132;GALR1;GALR1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GALR2;galanin receptor 2;chr17;76074781;76077537;17q25.1;NM_003857.4;8811;603691;NA;ENSG00000182687;4133;GALR2;GALR2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GALR3;galanin receptor 3;chr22;37823382;37825485;22q13.1;NM_003614.2;8484;603692;NA;ENSG00000128310;4134;GALR3;GALR3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GALT;galactose-1-phosphate uridylyltransferase;chr9;34638133;34651035;9p13.3;NM_000155.4;2592;606999;NA;ENSG00000213930;4135;GALT;GALT;307;TRUE;154;TRUE;Galactosemia;230400;606999;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GAMT;guanidinoacetate N-methyltransferase;chr19;1397026;1401570;19p13.3;NM_000156.6;2593;601240;NA;ENSG00000130005;4136;GAMT;GAMT;47;TRUE;43;TRUE;Cerebral creatine deficiency syndrome 2;612736;601240;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GAN;gigaxonin;chr16;81314944;81390809;16q23.2;NM_022041.4;8139;605379;242;ENSG00000261609;4137;GAN;GAN;72;TRUE;28;TRUE;Giant axonal neuropathy-1;256850;605379;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GANAB;glucosidase II alpha subunit;chr11;62624826;62646726;11q12.3;NM_198335.4;23193;104160;NA;ENSG00000089597;4138;GANAB;GANAB;12;TRUE;18;TRUE;Polycystic kidney disease 3;600666;104160;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GANC;glucosidase alpha, neutral C;chr15;42273201;42353666;15q15.1;NM_198141.2;2595;104180;NA;ENSG00000214013;4139;GANC;GANC;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GAP43;growth associated protein 43;chr3;115623510;115721490;3q13.31;NM_001130064.2;2596;162060;NA;ENSG00000172020;4140;GAP43;GAP43;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GAPDH;glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase;chr12;6534512;6538374;12p13.31;NM_001289745.3;2597;138400;NA;ENSG00000111640;4141;GAPDH;GAPDH;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GAPDHS;glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase, spermatogenic;chr19;35533455;35545319;19q13.12;NM_014364.5;26330;609169;NA;ENSG00000105679;24864;GAPDHS;GAPDHS;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GAPLINC;gastric adenocarcinoma associated, positive CD44 regulator, long intergenic non-coding RNA;chr18;3466250;3478978;18p11.31;NR_110428.1;100505592;NA;NA;ENSG00000266835;51308;GAPLINC;GAPLINC;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GAPT;GRB2 binding adaptor protein, transmembrane;chr5;58491435;58497090;5q11.2;NM_001304428.2;202309;NA;NA;ENSG00000175857;26588;GAPT;GAPT;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GAPVD1;GTPase activating protein and VPS9 domains 1;chr9;125261794;125367207;9q33.3;NM_015635.4;26130;611714;NA;ENSG00000165219;23375;GAPVD1;GAPVD1;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GAR1;GAR1 ribonucleoprotein;chr4;109815510;109824740;4q25;NM_018983.4;54433;606468;NA;ENSG00000109534;14264;GAR1;GAR1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GAREM1;GRB2 associated regulator of MAPK1 subtype 1;chr18;32124877;32470882;18q12.1;NM_001242409.2;64762;617998;NA;ENSG00000141441;26136;GAREM1;GAREM1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GAREM2;GRB2 associated regulator of MAPK1 subtype 2;chr2;26173088;26189663;2p23.3;NM_001168241.2;150946;617999;NA;ENSG00000157833;27172;GAREM2;GAREM2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GARIN1A;golgi associated RAB2 interactor 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1;chr7;30580533;30634033;7p14.3;NM_002047.4;2617;600287;243;ENSG00000106105;4162;GARS1;GARS1;48;TRUE;26;TRUE;Charcot-Marie-Tooth disease, type 2D,Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA,Spinal muscular atrophy, infantile, James type;601472,600794,619042;600287;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 GARS1-DT;GARS1 divergent transcript;chr7;30516309;30595286;7p14.3;NR_038889.1;401320;NA;NA;ENSG00000196295;48951;GARS1-DT;GARS1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GART;phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase;chr21;33503931;33543491;21q22.11;NM_000819.5;2618;138440;NA;ENSG00000159131;4163;GART;GART;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GAS1;growth arrest specific 1;chr9;86944362;86947506;9q21.33;NM_002048.3;2619;139185;NA;ENSG00000180447;4165;GAS1;GAS1;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GAS1RR;GAS1 adjacent regulatory 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3;chr12;100573683;100628288;12q23.1;NM_001303130.2;283431;617224;NA;ENSG00000139354;27475;GAS2L3;GAS2L3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GAS5;growth arrest specific 5;chr1;173858559;173868882;1q25.1;NR_002578.3;60674;608280;NA;ENSG00000234741;16355;GAS5;GAS5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GAS5-AS1;GAS5 antisense RNA 1;chr1;173862473;173863941;1q25.1;NR_037605.1;100506046;NA;NA;ENSG00000270084;44119;GAS5-AS1;GAS5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GAS6;growth arrest specific 6;chr13;113820549;113864076;13q34;NM_000820.4;2621;600441;NA;ENSG00000183087;4168;GAS6;GAS6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GAS6-AS1;GAS6 antisense RNA 1;chr13;113815630;113845744;13q34;NR_044995.2;650669;NA;NA;ENSG00000233695;39826;GAS6-AS1;GAS6-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GAS6-DT;GAS6 divergent 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1A;chr3;42979087;43067898;3p22.1;NM_001129908.3;729085;NA;NA;ENSG00000144649;24485;GASK1A;GASK1A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GASK1B;golgi associated kinase 1B;chr4;158124474;158173318;4q32.1;NM_001031700.3;51313;NA;NA;ENSG00000164125;25312;GASK1B;GASK1B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GASK1B-AS1;GASK1B antisense RNA 1;chr4;158170752;158202877;4q32.1;NR_147407.1;285505;NA;NA;ENSG00000248429;53132;GASK1B-AS1;GASK1B-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GAST;gastrin;chr17;41712331;41715969;17q21.2;NM_000805.5;2520;137250;NA;ENSG00000184502;4164;GAST;GAST;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GATA1;GATA binding protein 1;chrX;48786562;48794311;Xp11.23;NM_002049.4;2623;305371;559;ENSG00000102145;4170;GATA1;GATA1;18;TRUE;41;TRUE;Anemia, X-linked, with/without neutropenia and/or platelet abnormalities,Leukemia, megakaryoblastic, with or without Down syndrome, somatic,Thrombocytopenia with beta-thalassemia, X-linked,Thrombocytopenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anemia;300835,190685,314050,300367;305371;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GATA2;GATA binding protein 2;chr3;128479427;128493201;3q21.3;NM_001145661.2;2624;137295;295;ENSG00000179348;4171;GATA2;GATA2;84;TRUE;184;TRUE;Emberger syndrome,Immunodeficiency 21;614038,614172;137295;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GATA2-AS1;GATA2 antisense RNA 1;chr3;128489212;128502970;3q21.3;NR_125398.1;101927167;NA;NA;ENSG00000244300;51108;GATA2-AS1;GATA2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GATA3;GATA binding protein 3;chr10;8045378;8075198;10p14;NM_001002295.2;2625;131320;NA;ENSG00000107485;4172;GATA3;GATA3;43;TRUE;40;TRUE;Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia;146255;131320;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GATA3-AS1;GATA3 antisense RNA 1;chr10;8050450;8053484;10p14;NR_024256.1;399717;NA;NA;ENSG00000197308;33786;GATA3-AS1;GATA3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GATA4;GATA binding protein 4;chr8;11676959;11760002;8p23.1;NM_002052.5;2626;600576;NA;ENSG00000136574;4173;GATA4;GATA4;98;TRUE;28;TRUE;Atrial septal defect 2,Atrioventricular septal defect 4,Tetralogy of Fallot,Ventricular septal defect 1;607941,614430,187500,614429;600576;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GATA5;GATA binding protein 5;chr20;62463497;62475995;20q13.33;NM_080473.5;140628;611496;NA;ENSG00000130700;15802;GATA5;GATA5;24;TRUE;5;TRUE;Congenital heart defects, multiple types, 5;617912;611496;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 GATA6;GATA binding protein 6;chr18;22169589;22202528;18q11.2;NM_005257.6;2627;601656;NA;ENSG00000141448;4174;GATA6;GATA6;58;TRUE;18;TRUE;Atrial septal defect 9,Atrioventricular septal defect 5,Pancreatic agenesis and congenital heart defects,Persistent truncus arteriosus,Tetralogy of Fallot;614475,614474,600001,217095,187500;601656;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GATA6-AS1;GATA6 antisense RNA 1 (head to head);chr18;22164886;22169878;18q11.2;NR_102763.1;100128893;NA;NA;ENSG00000266010;48840;GATA6-AS1;GATA6-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GATAD1;GATA zinc finger domain containing 1;chr7;92447482;92460075;7q21.2;NM_021167.5;57798;614518;746;ENSG00000157259;29941;GATAD1;GATAD1;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 GATAD2A;GATA zinc finger domain containing 2A;chr19;19385826;19508932;19p13.11;NM_001300946.3;54815;614997;NA;ENSG00000167491;29989;GATAD2A;GATAD2A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GATAD2B;GATA zinc finger domain containing 2B;chr1;153789030;153923360;1q21.3;NM_020699.4;57459;614998;NA;ENSG00000143614;30778;GATAD2B;GATAD2B;34;TRUE;63;TRUE;GAND syndrome;615074;614998;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GATB;glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B;chr4;151670504;151761007;4q31.3;NM_004564.3;5188;603645;NA;ENSG00000059691;8849;GATB;GATB;1;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GATC;glutamyl-tRNA amidotransferase subunit C;chr12;120446444;120463749;12q24.31;NM_176818.3;283459;617210;NA;ENSG00000257218;25068;GATC;GATC;1;FALSE;1;FALSE;Combined oxidative phosphorylation deficiency 42;618839;617210;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 GATD1;glutamine amidotransferase class 1 domain containing 1;chr11;767220;777488;11p15.5;NM_182612.4;347862;NA;NA;ENSG00000177225;26616;GATD1;GATD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GATD1-DT;GATD1 divergent transcript;chr11;777574;784298;11p15.5;NR_126342.1;171391;NA;NA;ENSG00000255284;NA;GATD1-DT;GATD1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GATD3;glutamine amidotransferase class 1 domain containing 3;chr21;44133610;44210114;21q22.3;NM_004649.8;8209;601659;NA;ENSG00000160221;1273;GATD3;GATD3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GATM;glycine amidinotransferase;chr15;45361124;45402327;15q21.1;NM_001482.3;2628;602360;NA;ENSG00000171766;4175;GATM;GATM;13;TRUE;12;TRUE;Cerebral creatine deficiency syndrome 3,Fanconi renotubular syndrome 1;612718,134600;602360;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GAU1;GALNT8 antisense upstream 1;chr12;4700417;4720102;12p13.32;NR_110112.1;101929549;NA;NA;ENSG00000255474;53880;GAU1;GAU1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GBA;glucosylceramidase beta;chr1;155234452;155244699;1q22;NM_000157.4;2629;606463;NA;ENSG00000177628;4177;GBA;GBA;376;TRUE;120;TRUE;Gaucher disease, perinatal lethal,Gaucher disease, type I,Gaucher disease, type II,Gaucher disease, type III,Gaucher disease, type IIIC;608013,230800,230900,231000,231005;606463;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GBA2;glucosylceramidase beta 2;chr9;35736866;35749228;9p13.3;NM_020944.3;57704;609471;NA;ENSG00000070610;18986;GBA2;GBA2;26;TRUE;22;TRUE;Spastic paraplegia 46, autosomal recessive;614409;609471;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GBA3;glucosylceramidase beta 3 (gene/pseudogene);chr4;22692914;22819575;4p15.2;NR_102355.2;57733;606619;NA;ENSG00000249948;19069;GBA3;GBA3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GBAP1;glucosylceramidase beta pseudogene 1;chr1;155213821;155227574;1q22;NR_002188.3;2630;NA;NA;ENSG00000160766;4178;GBAP1;GBAP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GBE1;1,4-alpha-glucan branching enzyme 1;chr3;81489703;81761645;3p12.2;NM_000158.4;2632;607839;NA;ENSG00000114480;4180;GBE1;GBE1;75;TRUE;61;TRUE;Glycogen storage disease IV,Polyglucosan body disease, adult form;232500,263570;607839;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GBF1;golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1;chr10;102245371;102382899;10q24.32;NM_004193.3;8729;603698;NA;ENSG00000107862;4181;GBF1;GBF1;4;TRUE;4;TRUE;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2GG;606483;603698;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GBGT1;globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (FORS blood group);chr9;133152948;133163933;9q34.2;NM_021996.6;26301;606074;826;ENSG00000148288;20460;GBGT1;GBGT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GBP1;guanylate binding protein 1;chr1;89051882;89065360;1p22.2;NM_002053.3;2633;600411;NA;ENSG00000117228;4182;GBP1;GBP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GBP1P1;guanylate binding protein 1 pseudogene 1;chr1;89407679;89426243;1p22.2;NR_003133.2;400759;NA;NA;ENSG00000225492;39561;GBP1P1;GBP1P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GBP2;guanylate binding protein 2;chr1;89106132;89150456;1p22.2;NM_004120.5;2634;600412;NA;ENSG00000162645;4183;GBP2;GBP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GBP3;guanylate binding protein 3;chr1;89006679;89022894;1p22.2;NM_018284.3;2635;600413;NA;ENSG00000117226;4184;GBP3;GBP3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GBP4;guanylate binding protein 4;chr1;89181144;89198942;1p22.2;NM_052941.5;115361;612466;NA;ENSG00000162654;20480;GBP4;GBP4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GBP5;guanylate binding protein 5;chr1;89256189;89272860;1p22.2;NM_052942.4;115362;611467;NA;ENSG00000154451;19895;GBP5;GBP5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GBP6;guanylate binding protein family member 6;chr1;89364059;89388160;1p22.2;NM_198460.3;163351;612467;NA;ENSG00000183347;25395;GBP6;GBP6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GBP7;guanylate binding protein 7;chr1;89131742;89176009;1p22.2;NM_207398.3;388646;612468;NA;ENSG00000213512;29606;GBP7;GBP7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GBX1;gastrulation brain homeobox 1;chr7;151148009;151174745;7q36.1;NM_001098834.3;2636;603354;NA;ENSG00000164900;4185;GBX1;GBX1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GBX2;gastrulation brain homeobox 2;chr2;236165236;236168386;2q37.2;NM_001485.4;2637;601135;NA;ENSG00000168505;4186;GBX2;GBX2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GC;GC vitamin D binding 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2;chr2;108449107;108509415;2q12.3;NM_181453.4;9648;612711;NA;ENSG00000135968;23218;GCC2;GCC2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GCC2-AS1;GCC2 antisense RNA 1;chr2;108507515;108534196;2q12.3;NR_135290.1;644903;NA;NA;ENSG00000214184;28126;GCC2-AS1;GCC2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GCDH;glutaryl-CoA dehydrogenase;chr19;12891160;12914207;19p13.13;NM_000159.4;2639;608801;NA;ENSG00000105607;4189;GCDH;GCDH;280;TRUE;163;TRUE;Glutaricaciduria, type I;231670;608801;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GCFC2;GC-rich sequence DNA-binding factor 2;chr2;75652000;75710985;2p12;NM_003203.5;6936;189901;NA;ENSG00000005436;1317;GCFC2;GCFC2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GCG;glucagon;chr2;162142882;162152404;2q24.2;NM_002054.5;2641;138030;NA;ENSG00000115263;4191;GCG;GCG;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GCGR;glucagon receptor;chr17;81804132;81814008;17q25.3;NM_000160.5;2642;138033;NA;ENSG00000215644;4192;GCGR;GCGR;8;TRUE;3;FALSE;Mahvash disease;619290;138033;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 GCH1;GTP cyclohydrolase 1;chr14;54842008;54902826;14q22.2;NM_000161.3;2643;600225;NA;ENSG00000131979;4193;GCH1;GCH1;187;TRUE;59;TRUE;Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia,Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B;128230,233910;600225;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GCHFR;GTP cyclohydrolase I feedback regulator;chr15;40764068;40767708;15q15.1;NM_005258.3;2644;602437;NA;ENSG00000137880;4194;GCHFR;GCHFR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GCK;glucokinase;chr7;44143213;44198170;7p13;NM_033507.3;2645;138079;1074;ENSG00000106633;4195;GCK;GCK;726;TRUE;242;TRUE;Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset,Diabetes mellitus, permanent neonatal 1,Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3,MODY, type II;125853,606176,602485,125851;138079;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GCKR;glucokinase regulator;chr2;27496839;27523684;2p23.3;NM_001486.4;2646;600842;NA;ENSG00000084734;4196;GCKR;GCKR;28;TRUE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 GCLC;glutamate-cysteine ligase catalytic subunit;chr6;53497341;53616970;6p12.1;NM_001498.4;2729;606857;1166;ENSG00000001084;4311;GCLC;GCLC;6;TRUE;2;FALSE;Hemolytic anemia due to gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency;230450;606857;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 GCLM;glutamate-cysteine ligase modifier subunit;chr1;93885199;93909456;1p22.1;NM_002061.4;2730;601176;NA;ENSG00000023909;4312;GCLM;GCLM;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GCM1;glial cells missing transcription factor 1;chr6;53126961;53148841;6p12.1;NM_003643.4;8521;603715;NA;ENSG00000137270;4197;GCM1;GCM1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GCM2;glial cells missing transcription factor 2;chr6;10873223;10882041;6p24.2;NM_004752.4;9247;603716;NA;ENSG00000124827;4198;GCM2;GCM2;15;TRUE;9;TRUE;Hyperparathyroidism 4,Hypoparathyroidism, familial isolated 2;617343,618883;603716;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GCN1;GCN1 activator of EIF2AK4;chr12;120127202;120194715;12q24.23;NM_006836.2;10985;605614;NA;ENSG00000089154;4199;GCN1;GCN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GCNA;germ cell nuclear acidic peptidase;chrX;71578437;71613583;Xq13.1;NM_052957.5;93953;300369;NA;ENSG00000147174;15805;GCNA;GCNA;0;FALSE;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 GCNT1;glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1;chr9;76419850;76651203;9q21.13;NM_001097633.2;2650;600391;NA;ENSG00000187210;4203;GCNT1;GCNT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GCNT2;glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group);chr6;10492223;10629368;6p24.3-p24.2;NM_145649.5;2651;600429;819;ENSG00000111846;4204;GCNT2;GCNT2;7;TRUE;11;TRUE;Adult i phenotype without cataract,Cataract 13 with adult i phenotype;110800,116700;600429;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GCNT3;glucosaminyl (N-acetyl) transferase 3, mucin type;chr15;59594875;59640239;15q22.2;NM_004751.3;9245;606836;NA;ENSG00000140297;4205;GCNT3;GCNT3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GCNT4;glucosaminyl (N-acetyl) transferase 4;chr5;75025346;75052558;5q13.3;NM_001366737.1;51301;616782;NA;ENSG00000176928;17973;GCNT4;GCNT4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GCNT7;glucosaminyl (N-acetyl) transferase family member 7;chr20;56491492;56525925;20q13.31;NR_160308.1;140687;NA;NA;ENSG00000124091;16099;GCNT7;GCNT7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GCOM1;GCOM1, MYZAP-POLR2M combined locus;chr15;57591908;57714745;15q21.3;NM_001285900.3;145781;NA;NA;ENSG00000137878;26424;GCOM1;GCOM1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GCSAM;germinal center associated signaling and motility;chr3;112120839;112133270;3q13.2;NM_001190259.2;257144;607792;NA;ENSG00000174500;20253;GCSAM;GCSAM;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GCSAML;germinal center associated signaling and motility like;chr1;247507058;247577690;1q44;NM_001281853.1;148823;NA;NA;ENSG00000169224;29583;GCSAML;GCSAML;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GCSAML-AS1;GCSAML antisense RNA 1;chr1;NA;NA;1q44;NR_027309.2;148824;NA;NA;ENSG00000000000;41244;GCSAML-AS1;GCSAML-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GCSH;glycine cleavage system protein H;chr16;81081945;81096395;16q23.2;NM_004483.5;2653;238330;541;ENSG00000140905;4208;GCSH;GCSH;3;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;FALSE;TRUE;1 GCSHP3;glycine cleavage system protein H pseudogene 3;chr2;206116110;206116500;2q33.3;NR_033248.1;100329109;NA;NA;ENSG00000237580;43929;GCSHP3;GCSHP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GCSIR;GPR55 cis regulatory suppressor of immune response RNA;chr2;230886474;230904693;2q37.1;NR_038238.1;151484;NA;NA;ENSG00000232520;54400;GCSIR;GCSIR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GDA;guanine deaminase;chr9;72114595;72257193;9q21.13;NM_001242505.3;9615;139260;NA;ENSG00000119125;4212;GDA;GDA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GDAP1;ganglioside induced differentiation associated protein 1;chr8;74320613;74518007;8q21.11;NM_018972.4;54332;606598;244;ENSG00000104381;15968;GDAP1;GDAP1;86;TRUE;60;TRUE;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K,Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis,Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A,Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A;607831,607706,608340,214400;606598;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GDAP1L1;ganglioside induced differentiation associated protein 1 like 1;chr20;44247099;44280947;20q13.12;NM_001256737.2;78997;NA;NA;ENSG00000124194;4213;GDAP1L1;GDAP1L1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GDAP2;ganglioside induced differentiation associated protein 2;chr1;117863485;117929621;1p12;NM_017686.4;54834;618128;NA;ENSG00000196505;18010;GDAP2;GDAP2;2;FALSE;3;FALSE;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 27;618369;618128;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 GDE1;glycerophosphodiester phosphodiesterase 1;chr16;19501693;19522123;16p12.3;NM_016641.4;51573;605943;NA;ENSG00000006007;29644;GDE1;GDE1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GDF1;growth differentiation factor 1;chr19;18868545;18896158;19p13.11;NM_001492.6;2657;602880;NA;ENSG00000130283;4214;GDF1;GDF1;11;TRUE;12;TRUE;Congenital heart defects, multiple types, 6,Right atrial isomerism (Ivemark);613854,208530;602880;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GDF10;growth differentiation factor 10;chr10;47300197;47313577;10q11.22;NM_004962.5;2662;601361;NA;ENSG00000266524;4215;GDF10;GDF10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GDF11;growth differentiation factor 11;chr12;55743122;55757264;12q13.2;NM_005811.5;10220;603936;NA;ENSG00000135414;4216;GDF11;GDF11;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;2 GDF15;growth differentiation factor 15;chr19;18374731;18389176;19p13.11;NM_004864.4;9518;605312;NA;ENSG00000130513;30142;GDF15;GDF15;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GDF2;growth differentiation factor 2;chr10;47322454;47327588;10q11.22;NM_016204.4;2658;605120;NA;ENSG00000263761;4217;GDF2;GDF2;43;TRUE;3;FALSE;Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 5;615506;605120;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 GDF3;growth differentiation factor 3;chr12;7689784;7695775;12p13.31;NM_020634.3;9573;606522;NA;ENSG00000184344;4218;GDF3;GDF3;4;TRUE;4;TRUE;Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant,Microphthalmia with coloboma 6,Microphthalmia, isolated 7;613702,613703,613704;606522;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 GDF5;growth differentiation factor 5;chr20;35433347;35454746;20q11.22;NM_000557.5;8200;601146;NA;ENSG00000125965;4220;GDF5;GDF5;32;TRUE;28;TRUE;Acromesomelic dysplasia 2A,Acromesomelic dysplasia 2B,Brachydactyly, type A1, C,Brachydactyly, type A2,Brachydactyly, type C,Multiple synostoses syndrome 2,Symphalangism, proximal, 1B;200700,228900,615072,112600,113100,610017,615298;601146;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GDF5-AS1;GDF5 antisense RNA 1;chr20;35433029;35435450;20q11.22;NR_161326.1;554250;NA;NA;ENSG00000204183;33435;GDF5-AS1;GDF5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GDF6;growth differentiation factor 6;chr8;96142333;96160806;8q22.1;NM_001001557.4;392255;601147;NA;ENSG00000156466;4221;GDF6;GDF6;15;TRUE;5;TRUE;Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant,Leber congenital amaurosis 17,Microphthalmia with coloboma 6, digenic,Microphthalmia, isolated 4,Multiple synostoses syndrome 4;118100,615360,613703,613094,617898;601147;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GDF7;growth differentiation factor 7;chr2;20667144;20679243;2p24.1;NM_182828.4;151449;604651;NA;ENSG00000143869;4222;GDF7;GDF7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GDF9;growth differentiation factor 9;chr5;132861181;132866884;5q31.1;NM_005260.6;2661;601918;NA;ENSG00000164404;4224;GDF9;GDF9;5;TRUE;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;3 GDI1;GDP dissociation inhibitor 1;chrX;154436913;154443467;Xq28;NM_001493.3;2664;300104;NA;ENSG00000203879;4226;GDI1;GDI1;5;TRUE;9;TRUE;Intellectual developmental disorder, X-linked 41;300849;300104;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GDI2;GDP dissociation inhibitor 2;chr10;5765223;5842132;10p15.1;NM_001494.4;2665;600767;NA;ENSG00000057608;4227;GDI2;GDI2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GDNF;glial cell derived neurotrophic factor;chr5;37812677;37840041;5p13.2;NM_001190468.1;2668;600837;NA;ENSG00000168621;4232;GDNF;GDNF;6;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 GDNF-AS1;GDNF antisense RNA 1;chr5;37811589;37953827;5p13.2;NR_103441.2;100861519;NA;NA;ENSG00000248587;43592;GDNF-AS1;GDNF-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GDPD1;glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 1;chr17;59220467;59275970;17q22;NM_182569.4;284161;616317;NA;ENSG00000153982;20883;GDPD1;GDPD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GDPD2;glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 2;chrX;70423031;70433390;Xq13.1;NM_001171192.2;54857;300940;NA;ENSG00000130055;25974;GDPD2;GDPD2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GDPD3;glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3;chr16;30104810;30113537;16p11.2;NM_024307.3;79153;616318;NA;ENSG00000102886;28638;GDPD3;GDPD3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GDPD4;glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 4;chr11;77216558;77301687;11q13.5;NM_182833.3;220032;NA;NA;ENSG00000178795;24849;GDPD4;GDPD4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GDPD5;glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 5;chr11;75434640;75525941;11q13.4-q13.5;NM_030792.8;81544;609632;NA;ENSG00000158555;28804;GDPD5;GDPD5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GDPGP1;GDP-D-glucose phosphorylase 1;chr15;90233808;90245811;15q26.1;NM_001013657.3;390637;619240;NA;ENSG00000183208;34360;GDPGP1;GDPGP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GEM;GTP binding protein overexpressed in skeletal muscle;chr8;94249253;94262350;8q22.1;NM_005261.4;2669;600164;NA;ENSG00000164949;4234;GEM;GEM;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GEMIN2;gem nuclear organelle associated protein 2;chr14;39114285;39136973;14q21.1;NM_003616.3;8487;602595;NA;ENSG00000092208;10884;GEMIN2;GEMIN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GEMIN4;gem nuclear organelle associated protein 4;chr17;744421;753999;17p13.3;NM_015721.3;50628;606969;NA;ENSG00000179409;15717;GEMIN4;GEMIN4;2;FALSE;1;FALSE;Neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataracts, and renal abnormalities;617913;606969;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 GEMIN5;gem nuclear organelle associated protein 5;chr5;154887411;154938211;5q33.2;NM_015465.5;25929;607005;NA;ENSG00000082516;20043;GEMIN5;GEMIN5;25;TRUE;10;TRUE;Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and motor dysfunction;619333;607005;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GEMIN6;gem nuclear organelle associated protein 6;chr2;38751534;38785002;2p22.1;NM_024775.10;79833;607006;NA;ENSG00000152147;20044;GEMIN6;GEMIN6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GEMIN7;gem nuclear organelle associated protein 7;chr19;45079195;45091518;19q13.32;NM_001007269.2;79760;607419;NA;ENSG00000142252;20045;GEMIN7;GEMIN7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GEMIN7-AS1;GEMIN7 antisense RNA 1;chr19;45076510;45092635;19q13.32;NR_134887.1;105372419;NA;NA;ENSG00000267348;53773;GEMIN7-AS1;GEMIN7-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GEMIN8;gem nuclear organelle associated protein 8;chrX;14006726;14029893;Xp22.2;NM_001042479.2;54960;300962;NA;ENSG00000046647;26044;GEMIN8;GEMIN8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GEMIN8P4;gem nuclear organelle associated protein 8 pseudogene 4;chr1;89993593;89994321;1p22.2;NR_002830.1;492303;NA;NA;ENSG00000228175;37979;GEMIN8P4;GEMIN8P4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GEN1;GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease;chr2;17753858;17788946;2p24.2;NM_182625.5;348654;612449;NA;ENSG00000178295;26881;GEN1;GEN1;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GET1;guided entry of tail-anchored proteins factor 1;chr21;39377698;39428528;21q22.2;NM_004627.6;7485;602915;1060;ENSG00000182093;12790;GET1;GET1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GET1-SH3BGR;GET1-SH3BGR readthrough;chr21;39380332;39515506;21q22.2;NM_001317744.2;106865373;NA;NA;ENSG00000285815;NA;GET1-SH3BGR;GET1-SH3BGR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GET3;guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase;chr19;12737139;12748323;19p13.13;NM_004317.4;439;601913;NA;ENSG00000198356;752;GET3;GET3;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GET4;guided entry of tail-anchored proteins factor 4;chr7;876554;896436;7p22.3;NM_015949.3;51608;612056;NA;ENSG00000239857;21690;GET4;GET4;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GFAP;glial fibrillary acidic protein;chr17;44903159;44916937;17q21.31;NM_001242376.3;2670;137780;NA;ENSG00000131095;4235;GFAP;GFAP;128;TRUE;114;TRUE;Alexander disease;203450;137780;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GFER;growth factor, augmenter of liver regeneration;chr16;1984193;1987749;16p13.3;NM_005262.3;2671;600924;NA;ENSG00000127554;4236;GFER;GFER;4;TRUE;11;TRUE;Myopathy, mitochondrial progressive, with congenital cataract and developmental delay;613076;600924;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GFI1;growth factor independent 1 transcriptional repressor;chr1;92473043;92486925;1p22.1;NM_005263.5;2672;600871;63;ENSG00000162676;4237;GFI1;GFI1;2;FALSE;1;FALSE;Neutropenia, severe congenital 2, autosomal dominant;613107;600871;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 GFI1B;growth factor independent 1B transcriptional repressor;chr9;132944000;132991687;9q34.13;NM_004188.8;8328;604383;879;ENSG00000165702;4238;GFI1B;GFI1B;8;TRUE;7;TRUE;Bleeding disorder, platelet-type, 17;187900;604383;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GFM1;G elongation factor mitochondrial 1;chr3;158644527;158695581;3q25.32;NM_001308164.2;85476;606639;NA;ENSG00000168827;13780;GFM1;GFM1;25;TRUE;60;TRUE;Combined oxidative phosphorylation deficiency 1;609060;606639;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GFM2;GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2;chr5;74721206;74767147;5q13.3;NM_032380.5;84340;606544;NA;ENSG00000164347;29682;GFM2;GFM2;5;TRUE;8;TRUE;Combined oxidative phosphorylation deficiency 39;618397;606544;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GFOD1;glucose-fructose oxidoreductase domain containing 1;chr6;13357830;13487662;6p24.1-p23;NM_018988.4;54438;NA;NA;ENSG00000145990;21096;GFOD1;GFOD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GFOD1-AS1;GFOD1 antisense RNA 1;chr6;13486294;13486852;6p23;NR_046709.1;100874025;NA;NA;ENSG00000237786;40956;GFOD1-AS1;GFOD1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GFOD2;glucose-fructose oxidoreductase domain containing 2;chr16;67674531;67719339;16q22.1;NM_030819.4;81577;NA;NA;ENSG00000141098;28159;GFOD2;GFOD2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GFPT1;glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1;chr2;69319780;69387250;2p13.3;NM_001244710.2;2673;138292;787;ENSG00000198380;4241;GFPT1;GFPT1;30;TRUE;27;TRUE;Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates;610542;138292;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GFPT2;glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 2;chr5;180300698;180353336;5q35.3;NM_005110.4;9945;603865;NA;ENSG00000131459;4242;GFPT2;GFPT2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GFRA1;GDNF family receptor alpha 1;chr10;116056925;116276803;10q25.3;NM_005264.8;2674;601496;NA;ENSG00000151892;4243;GFRA1;GFRA1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 GFRA2;GDNF family receptor alpha 2;chr8;21690398;21812357;8p21.3;NM_001495.5;2675;601956;NA;ENSG00000168546;4244;GFRA2;GFRA2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GFRA3;GDNF family receptor alpha 3;chr5;138252380;138274621;5q31.2;NM_001496.4;2676;605710;NA;ENSG00000146013;4245;GFRA3;GFRA3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GFRA4;GDNF family receptor alpha 4;chr20;3659248;3663399;20p13;NM_145762.3;64096;618679;NA;ENSG00000125861;13821;GFRA4;GFRA4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GFRAL;GDNF family receptor alpha like;chr6;55327469;55402493;6p12.1;NM_207410.2;389400;617837;NA;ENSG00000187871;32789;GFRAL;GFRAL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GFUS;GDP-L-fucose synthase;chr8;143612618;143618048;8q24.3;NM_001317783.2;7264;137020;NA;ENSG00000104522;12390;GFUS;GFUS;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GFY;golgi associated olfactory signaling regulator;chr19;49423749;49428987;19q13.33;NM_001195256.2;100507003;618696;NA;ENSG00000261949;44663;GFY;GFY;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GGA1;golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 1;chr22;37608725;37633564;22q13.1;NM_013365.5;26088;606004;NA;ENSG00000100083;17842;GGA1;GGA1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GGA2;golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 2;chr16;23463542;23521995;16p12.2;NM_015044.4;23062;606005;NA;ENSG00000103365;16064;GGA2;GGA2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GGA3;golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 3;chr17;75236599;75262363;17q25.1;NM_138619.4;23163;606006;NA;ENSG00000125447;17079;GGA3;GGA3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GGACT;gamma-glutamylamine cyclotransferase;chr13;100530164;100589528;13q32.3;NM_001195087.2;87769;613378;NA;ENSG00000134864;25100;GGACT;GGACT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GGCT;gamma-glutamylcyclotransferase;chr7;30496621;30504841;7p14.3;NM_024051.4;79017;137170;NA;ENSG00000006625;21705;GGCT;GGCT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GGCX;gamma-glutamyl carboxylase;chr2;85544720;85561532;2p11.2;NM_000821.7;2677;137167;592;ENSG00000115486;4247;GGCX;GGCX;41;TRUE;16;TRUE;Pseudoxanthoma elasticum-like disorder with multiple coagulation factor deficiency,Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 1;610842,277450;137167;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GGH;gamma-glutamyl hydrolase;chr8;63014881;63039407;8q12.3;NM_003878.3;8836;601509;NA;ENSG00000137563;4248;GGH;GGH;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GGN;gametogenetin;chr19;38384267;38388082;19q13.2;NM_152657.4;199720;609966;NA;ENSG00000179168;18869;GGN;GGN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GGNBP1;gametogenetin binding protein 1 (pseudogene);chr6;33540046;33589026;6p21.31;NR_028361.1;449520;609495;NA;ENSG00000204188;19427;GGNBP1;GGNBP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GGNBP2;gametogenetin binding protein 2;chr17;36544912;36589848;17q12;NM_024835.5;79893;612275;NA;ENSG00000278311;19357;GGNBP2;GGNBP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GGPS1;geranylgeranyl diphosphate synthase 1;chr1;235327350;235344532;1q42.3;NM_001037277.1;9453;606982;NA;ENSG00000152904;4249;GGPS1;GGPS1;5;TRUE;4;TRUE;Muscular dystrophy, congenital hearing loss, and ovarian insufficiency syndrome;619518;606982;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GGT1;gamma-glutamyltransferase 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7;chr20;34844720;34872856;20q11.22;NM_178026.3;2686;612342;NA;ENSG00000131067;4259;GGT7;GGT7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GGT8P;gamma-glutamyltransferase 8 pseudogene;chr2;91775944;91781169;2p11.2;NR_003503.1;645367;NA;NA;ENSG00000236969;33438;GGT8P;GGT8P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GGTA1;glycoprotein alpha-galactosyltransferase 1 (inactive);chr9;121444991;121499844;9q33.2;NM_001382584.1;2681;104175;NA;ENSG00000204136;4253;GGTA1;GGTA1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GGTLC1;gamma-glutamyltransferase light chain 1;chr20;23985050;23988779;20p11.21;NM_178311.3;92086;612338;NA;ENSG00000149435;16437;GGTLC1;GGTLC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GGTLC2;gamma-glutamyltransferase light chain 2;chr22;22644614;22647898;22q11.22;NM_001282879.1;91227;612339;NA;ENSG00000100121;18596;GGTLC2;GGTLC2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GGTLC3;gamma-glutamyltransferase light chain family member 3;chr22;18516344;18518161;22q11.21;NM_001355479.1;728226;612340;NA;ENSG00000274252;33426;GGTLC3;GGTLC3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GH1;growth hormone 1;chr17;63917200;63918839;17q23.3;NM_000515.5;2688;139250;NA;ENSG00000259384;4261;GH1;GH1;64;TRUE;20;TRUE;Growth hormone deficiency, isolated, type IA,Growth hormone deficiency, isolated, type IB,Growth hormone deficiency, isolated, type II,Kowarski syndrome;262400,612781,173100,262650;139250;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GH2;growth hormone 2;chr17;63880215;63881944;17q23.3;NM_022557.4;2689;139240;NA;ENSG00000136487;4262;GH2;GH2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GHDC;GH3 domain containing;chr17;42188799;42194532;17q21.2;NM_032484.5;84514;608587;NA;ENSG00000167925;24438;GHDC;GHDC;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GHET1;gastric carcinoma proliferation enhancing transcript 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type IV;618157;139191;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GHRL;ghrelin and obestatin prepropeptide;chr3;10285666;10292947;3p25.3;NM_001134944.2;51738;605353;NA;ENSG00000157017;18129;GHRL;GHRL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GHRLOS;ghrelin opposite strand/antisense RNA;chr3;10285754;10294903;3p25.3;NR_004431.3;100126793;618445;NA;ENSG00000240288;33885;GHRLOS;GHRLOS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GHSR;growth hormone secretagogue receptor;chr3;172443291;172448456;3q26.31;NM_198407.2;2693;601898;NA;ENSG00000121853;4267;GHSR;GHSR;11;TRUE;2;FALSE;Growth hormone deficiency, isolated partial;615925;601898;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;3 GID4;GID complex subunit 4 homolog;chr17;18039408;18068405;17p11.2;NM_024052.5;79018;617699;NA;ENSG00000141034;28453;GID4;GID4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GID8;GID complex subunit 8 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1;chr20;25407673;25452628;20p11.21;NM_021067.5;9837;610608;NA;ENSG00000101003;28980;GINS1;GINS1;5;TRUE;4;TRUE;Immunodeficiency 55;617827;610608;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GINS2;GINS complex subunit 2;chr16;85676198;85690073;16q24.1;NM_016095.3;51659;610609;NA;ENSG00000131153;24575;GINS2;GINS2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GINS3;GINS complex subunit 3;chr16;58295080;58406147;16q21;NM_001126129.2;64785;610610;NA;ENSG00000181938;25851;GINS3;GINS3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GINS4;GINS complex subunit 4;chr8;41529218;41545030;8p11.21;NM_032336.3;84296;610611;NA;ENSG00000147536;28226;GINS4;GINS4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GIP;gastric inhibitory polypeptide;chr17;48958554;48968596;17q21.32;NM_004123.3;2695;137240;NA;ENSG00000159224;4270;GIP;GIP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GIPC1;GIPC PDZ domain containing family member 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9;chr1;38874069;38881587;1p34.3;NM_030772.5;81025;611923;NA;ENSG00000131233;19155;GJA9;GJA9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GJA9-MYCBP;Automatically generated gene with symbol 'GJA9-MYCBP';chr1;NA;NA;1;NR_037633.1;100527950;NA;NA;NA;NA;NA;GJA9-MYCBP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GJB1;gap junction protein beta 1;chrX;71212811;71225516;Xq13.1;NM_000166.6;2705;304040;245;ENSG00000169562;4283;GJB1;GJB1;409;TRUE;154;TRUE;Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked dominant, 1;302800;304040;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GJB2;gap junction protein beta 2;chr13;20187463;20192938;13q12.11;NM_004004.6;2706;121011;1350;ENSG00000165474;4284;GJB2;GJB2;266;TRUE;162;TRUE;Bart-Pumphrey syndrome,Deafness, autosomal dominant 3A,Deafness, autosomal recessive 1A,Hystrix-like ichthyosis with deafness,Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome,Keratoderma, palmoplantar, with deafness,Vohwinkel syndrome;149200,601544,220290,602540,148210,148350,124500;121011;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GJB3;gap junction protein beta 3;chr1;34781214;34786369;1p34.3;NM_024009.3;2707;603324;NA;ENSG00000188910;4285;GJB3;GJB3;27;TRUE;13;TRUE;Deafness, autosomal dominant 2B,Deafness, autosomal dominant, with peripheral neuropathy,Deafness, autosomal recessive,Deafness, digenic, GJB2/GJB3,Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1;612644,NA,NA,220290,133200;603324;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GJB4;gap junction protein beta 4;chr1;34759740;34762327;1p34.3;NM_153212.3;127534;605425;1331;ENSG00000189433;4286;GJB4;GJB4;18;TRUE;7;TRUE;Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 2;617524;605425;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GJB5;gap junction protein beta 5;chr1;34755047;34758512;1p34.3;NM_005268.4;2709;604493;NA;ENSG00000189280;4287;GJB5;GJB5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GJB6;gap junction protein beta 6;chr13;20221962;20232365;13q12.11;NM_001110219.3;10804;604418;1395;ENSG00000121742;4288;GJB6;GJB6;20;TRUE;10;TRUE;Deafness, autosomal dominant 3B,Deafness, autosomal recessive 1B,Deafness, digenic GJB2/GJB6,Ectodermal dysplasia 2, Clouston type;612643,612645,220290,129500;604418;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GJB7;gap junction protein beta 7;chr6;87282980;87329278;6q14.3-q15;NM_198568.3;375519;611921;NA;ENSG00000164411;16690;GJB7;GJB7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GJC1;gap junction protein gamma 1;chr17;44798448;44830816;17q21.31;NM_001080383.2;10052;608655;NA;ENSG00000182963;4280;GJC1;GJC1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GJC2;gap junction protein gamma 2;chr1;228149930;228159826;1q42.13;NM_020435.4;57165;608803;NA;ENSG00000198835;17494;GJC2;GJC2;48;TRUE;41;TRUE;Leukodystrophy, hypomyelinating, 2,Lymphatic malformation 3;608804,613480;608803;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GJC3;gap junction protein gamma 3;chr7;99923266;99929620;7q22.1;NM_181538.3;349149;611925;NA;ENSG00000176402;17495;GJC3;GJC3;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 GJD2;gap junction protein delta 2;chr15;34751032;34754998;15q14;NM_020660.3;57369;607058;NA;ENSG00000159248;19154;GJD2;GJD2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GJD2-DT;GJD2 divergent transcript;chr15;34755084;34813505;15q14;NR_120329.1;101928174;NA;NA;ENSG00000250007;NA;GJD2-DT;GJD2-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GJD3;gap junction protein delta 3;chr17;40360652;40364737;17q21.2;NM_152219.4;125111;607425;NA;ENSG00000183153;19147;GJD3;GJD3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GJD4;gap junction protein delta 4;chr10;35605341;35608935;10p11.21;NM_153368.3;219770;611922;NA;ENSG00000177291;23296;GJD4;GJD4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GJE1;gap junction protein epsilon 1;chr6;142133090;142135151;6q24.1;NM_001358410.1;100126572;NA;NA;ENSG00000203733;33251;GJE1;GJE1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GK;glycerol kinase;chrX;30653359;30731462;Xp21.2;NM_001205019.2;2710;300474;848;ENSG00000198814;4289;GK;GK;29;TRUE;12;TRUE;Glycerol kinase deficiency;307030;300474;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GK2;glycerol kinase 2;chr4;79406361;79408228;4q21.21;NM_033214.3;2712;600148;NA;ENSG00000196475;4291;GK2;GK2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GK3P;glycerol kinase 3 pseudogene;chr4;165277812;165279679;4q32.3;NR_026575.1;2713;600149;NA;ENSG00000229894;4292;GK3P;GK3P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GK5;glycerol kinase 5;chr3;142157527;142225592;3q23;NM_001039547.3;256356;NA;NA;ENSG00000175066;28635;GK5;GK5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GKAP1;G kinase anchoring protein 1;chr9;83739425;83829516;9q21.32;NM_025211.4;80318;611356;NA;ENSG00000165113;17496;GKAP1;GKAP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GK-AS1;GK antisense RNA 1;chrX;30699998;30724174;Xp21.2;NR_046603.1;100873902;NA;NA;ENSG00000243055;40255;GK-AS1;GK-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GKN1;gastrokine 1;chr2;68974573;68980980;2p13.3;NM_019617.4;56287;606402;NA;ENSG00000169605;23217;GKN1;GKN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GKN2;gastrokine 2;chr2;68945232;68952893;2p13.3;NM_182536.3;200504;618589;NA;ENSG00000183607;24588;GKN2;GKN2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GLA;galactosidase alpha;chrX;101393273;101408012;Xq22.1;NM_000169.3;2717;300644;672;ENSG00000102393;4296;GLA;GLA;726;TRUE;356;TRUE;Fabry disease,Fabry disease, cardiac variant;301500,301500;300644;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GLB1;galactosidase beta 1;chr3;32996609;33097202;3p22.3;NM_001317040.2;2720;611458;NA;ENSG00000170266;4298;GLB1;GLB1;193;TRUE;130;TRUE;GM1-gangliosidosis, type I,GM1-gangliosidosis, type II,GM1-gangliosidosis, type III,Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio);230500,230600,230650,253010;611458;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GLB1L;galactosidase beta 1 like;chr2;219236598;219245478;2q35;NM_001286423.2;79411;NA;NA;ENSG00000163521;28129;GLB1L;GLB1L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GLB1L2;galactosidase beta 1 like 2;chr11;134331874;134378341;11q25;NM_138342.4;89944;NA;NA;ENSG00000149328;25129;GLB1L2;GLB1L2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GLB1L3;galactosidase beta 1 like 3;chr11;134274245;134319564;11q25;NM_001080407.3;112937;NA;NA;ENSG00000166105;25147;GLB1L3;GLB1L3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GLCCI1;glucocorticoid induced 1;chr7;7968796;8094272;7p21.3;NM_138426.4;113263;614283;NA;ENSG00000106415;18713;GLCCI1;GLCCI1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 GLCCI1-DT;GLCCI1 divergent transcript;chr7;7958183;7969903;7p21.3;NR_110018.1;100505921;NA;NA;ENSG00000233108;40852;GLCCI1-DT;GLCCI1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GLCE;glucuronic acid epimerase;chr15;69160584;69272217;15q23;NM_001324093.2;26035;612134;NA;ENSG00000138604;17855;GLCE;GLCE;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GLDC;glycine decarboxylase;chr9;6532467;6645729;9p24.1;NM_000170.3;2731;238300;643;ENSG00000178445;4313;GLDC;GLDC;151;TRUE;211;TRUE;Glycine encephalopathy;605899;238300;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GLDN;gliomedin;chr15;51341655;51408005;15q21.2;NM_181789.4;342035;608603;NA;ENSG00000186417;29514;GLDN;GLDN;13;TRUE;19;TRUE;Lethal congenital contracture syndrome 11;617194;608603;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GLE1;GLE1 RNA export 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2;chr12;56470944;56488414;12q13.3;NM_013267.4;27165;606365;NA;ENSG00000135423;29570;GLS2;GLS2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GLT1D1;glycosyltransferase 1 domain containing 1;chr12;128853427;128984968;12q24.33;NM_144669.3;144423;NA;NA;ENSG00000151948;26483;GLT1D1;GLT1D1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GLT6D1;glycosyltransferase 6 domain containing 1;chr9;135623648;135639540;9q34.3;NM_182974.3;360203;613699;NA;ENSG00000204007;23671;GLT6D1;GLT6D1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GLT8D1;glycosyltransferase 8 domain containing 1;chr3;52694486;52706032;3p21.1;NM_001010983.3;55830;618399;NA;ENSG00000016864;24870;GLT8D1;GLT8D1;6;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 GLT8D2;glycosyltransferase 8 domain containing 2;chr12;103988987;104064183;12q23.3;NM_001316967.2;83468;NA;NA;ENSG00000120820;24890;GLT8D2;GLT8D2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GLTP;glycolipid transfer 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protein;chr19;19629476;19643657;19p13.11;NM_016573.4;51291;609694;NA;ENSG00000089639;24852;GMIP;GMIP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GML;glycosylphosphatidylinositol anchored molecule like;chr8;142834247;142916506;8q24.3;NM_002066.3;2765;602370;NA;ENSG00000104499;4375;GML;GML;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GMNC;geminin coiled-coil domain containing;chr3;190852737;190892429;3q28;NM_001146686.3;647309;614448;NA;ENSG00000205835;40049;GMNC;GMNC;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GMNN;geminin DNA replication inhibitor;chr6;24774931;24786099;6p22.3;NM_015895.5;51053;602842;NA;ENSG00000112312;17493;GMNN;GMNN;2;FALSE;3;FALSE;Meier-Gorlin syndrome 6;616835;602842;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 GMPPA;GDP-mannose pyrophosphorylase A;chr2;219498865;219513898;2q35;NM_013335.4;29926;615495;NA;ENSG00000144591;22923;GMPPA;GMPPA;12;TRUE;7;TRUE;Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome;615510;615495;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GMPPB;GDP-mannose pyrophosphorylase B;chr3;49716844;49723973;3p21.31;NM_013334.4;29925;615320;NA;ENSG00000173540;22932;GMPPB;GMPPB;59;TRUE;31;TRUE;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 14,Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 14,Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14;615350,615351,615352;615320;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GMPR;guanosine monophosphate reductase;chr6;16238587;16295549;6p22.3;NM_006877.4;2766;139265;NA;ENSG00000137198;4376;GMPR;GMPR;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GMPR2;guanosine monophosphate reductase 2;chr14;24232422;24239242;14q12;NM_001002001.3;51292;610781;NA;ENSG00000100938;4377;GMPR2;GMPR2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GMPS;guanine monophosphate synthase;chr3;155870650;155944020;3q25.31;NM_003875.3;8833;600358;NA;ENSG00000163655;4378;GMPS;GMPS;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GNA11;G protein subunit alpha 11;chr19;3094362;3123999;19p13.3;NM_002067.5;2767;139313;1111;ENSG00000088256;4379;GNA11;GNA11;12;TRUE;11;TRUE;Hypocalcemia, autosomal dominant 2,Hypocalciuric hypercalcemia, type II;615361,145981;139313;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GNA12;G protein subunit alpha 12;chr7;2728105;2844308;7p22.3-p22.2;NM_007353.3;2768;604394;NA;ENSG00000146535;4380;GNA12;GNA12;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GNA13;G protein subunit alpha 13;chr17;65009289;65056740;17q24.1;NM_006572.6;10672;604406;NA;ENSG00000120063;4381;GNA13;GNA13;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GNA14;G protein subunit alpha 14;chr9;77423079;77648322;9q21.2;NM_004297.4;9630;604397;NA;ENSG00000156049;4382;GNA14;GNA14;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 GNA14-AS1;GNA14 antisense RNA 1;chr9;77456295;77526697;9q21.2;NR_121184.1;101927422;NA;NA;ENSG00000231373;50451;GNA14-AS1;GNA14-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GNA15;G protein subunit alpha 15;chr19;3136033;3163749;19p13.3;NM_002068.4;2769;139314;NA;ENSG00000060558;4383;GNA15;GNA15;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GNA15-DT;GNA15 divergent transcript;chr19;3141576;3155175;19p13.3;NR_110670.1;100996351;NA;NA;ENSG00000267551;NA;GNA15-DT;GNA15-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GNAI1;G protein subunit alpha i1;chr7;79768028;80226181;7q21.11;NM_002069.6;2770;139310;NA;ENSG00000127955;4384;GNAI1;GNAI1;9;TRUE;6;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;4 GNAI2;G protein subunit alpha i2;chr3;50226292;50259362;3p21.31;NM_002070.4;2771;139360;NA;ENSG00000114353;4385;GNAI2;GNAI2;0;FALSE;3;FALSE;Pituitary adenoma, ACTH-secreting, somatic,Ventricular tachycardia, idiopathic;"NA,192605";139360;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 GNAI3;G protein subunit alpha i3;chr1;109548615;109600195;1p13.3;NM_006496.4;2773;139370;NA;ENSG00000065135;4387;GNAI3;GNAI3;4;TRUE;3;FALSE;Auriculocondylar syndrome 1;602483;139370;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 GNAL;G protein subunit alpha L;chr18;11689264;11885685;18p11.21;NM_182978.4;2774;139312;NA;ENSG00000141404;4388;GNAL;GNAL;31;TRUE;13;TRUE;Dystonia 25;615073;139312;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GNAO1;G protein subunit alpha o1;chr16;56191390;56357444;16q13;NM_020988.3;2775;139311;NA;ENSG00000087258;4389;GNAO1;GNAO1;52;TRUE;53;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 17,Neurodevelopmental disorder with involuntary movements;615473,617493;139311;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GNAO1-AS1;GNAO1 antisense RNA 1;chr16;56192614;56194518;16q13;NR_026889.1;26077;NA;NA;ENSG00000261439;NA;GNAO1-AS1;GNAO1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GNAO1-DT;GNAO1 divergent transcript;chr16;55984009;56191118;16q13;NR_027078.1;283856;NA;NA;ENSG00000246379;NA;GNAO1-DT;GNAO1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GNAQ;G protein subunit alpha q;chr9;77716097;78031811;9q21.2;NM_002072.5;2776;600998;1110;ENSG00000156052;4390;GNAQ;GNAQ;2;FALSE;8;TRUE;Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic,Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic;163000,185300;600998;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 GNAS;GNAS complex locus;chr20;58839718;58911192;20q13.32;NM_000516.7;2778;139320;NA;ENSG00000087460;4392;GNAS;GNAS;206;TRUE;107;TRUE;ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia,McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic 174800,Osseous heteroplasia, progressive,Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic,Pseudohypoparathyroidism Ia,Pseudohypoparathyroidism Ib,Pseudohypoparathyroidism Ic,Pseudopseudohypoparathyroidism;219080,NA,166350,617686,103580,603233,612462,612463;139320;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GNAS-AS1;GNAS antisense RNA 1;chr20;58818918;58850903;20q13.32;NR_002785.2;149775;610540;1051;ENSG00000235590;24872;GNAS-AS1;GNAS-AS1;NA;NA;NA;NA;Pseudohypoparathyroidism, type IB;603233;610540;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 GNAT1;G protein subunit alpha transducin 1;chr3;50191610;50197696;3p21.31;NM_144499.3;2779;139330;NA;ENSG00000114349;4393;GNAT1;GNAT1;9;TRUE;10;TRUE;Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 3,Night blindness, congenital stationary, type 1G;610444,616389;139330;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GNAT2;G protein subunit alpha transducin 2;chr1;109603091;109619929;1p13.3;NM_005272.5;2780;139340;NA;ENSG00000134183;4394;GNAT2;GNAT2;18;TRUE;22;TRUE;Achromatopsia 4;613856;139340;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GNAT3;G protein subunit alpha transducin 3;chr7;80458635;80512064;7q21.11;NM_001102386.3;346562;139395;NA;ENSG00000214415;22800;GNAT3;GNAT3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GNAZ;G protein subunit alpha z;chr22;23070519;23125032;22q11.22-q11.23;NM_002073.4;2781;139160;NA;ENSG00000128266;4395;GNAZ;GNAZ;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GNB1;G protein subunit beta 1;chr1;1785285;1891117;1p36.33;NM_002074.5;2782;139380;NA;ENSG00000078369;4396;GNB1;GNB1;31;TRUE;40;TRUE;Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 42,Leukemia, acute lymphoblastic, somatic,Myelodysplastic syndrome, somatic;616973,613065,614286;139380;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GNB1-DT;GNB1 divergent transcript;chr1;1891223;1892726;1p36.33;NR_168263.1;105378949;NA;NA;ENSG00000231050;NA;GNB1-DT;GNB1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GNB1L;G protein subunit beta 1 like;chr22;19783223;19854939;22q11.21;NM_053004.3;54584;610778;NA;ENSG00000185838;4397;GNB1L;GNB1L;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GNB2;G protein subunit beta 2;chr7;100673567;100679174;7q22.1;NM_005273.4;2783;139390;NA;ENSG00000172354;4398;GNB2;GNB2;2;FALSE;5;TRUE;Neurodevelopmental disorder with hypotonia and dysmorphic facies;619503;139390;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 GNB3;G protein subunit beta 3;chr12;6839954;6847393;12p13.31;NM_002075.4;2784;139130;NA;ENSG00000111664;4400;GNB3;GNB3;3;FALSE;3;FALSE;Night blindness, congenital stationary, type 1H;617024;139130;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 GNB4;G protein subunit beta 4;chr3;179396088;179451476;3q26.33;NM_021629.4;59345;610863;NA;ENSG00000114450;20731;GNB4;GNB4;5;TRUE;4;TRUE;Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate F;615185;610863;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GNB5;G protein subunit beta 5;chr15;52115100;52191392;15q21.2;NM_016194.4;10681;604447;NA;ENSG00000069966;4401;GNB5;GNB5;11;TRUE;13;TRUE;Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia,Language delay and ADHD/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia;617173,617182;604447;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GNE;glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase;chr9;36214441;36277042;9p13.3;NM_001128227.3;10020;603824;1197;ENSG00000159921;23657;GNE;GNE;210;TRUE;98;TRUE;Nonaka myopathy,Sialuria;605820,269921;603824;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GNG10;G protein subunit gamma 10;chr9;111661605;111670226;9q31.3;NM_001017998.4;2790;604389;NA;ENSG00000242616;4402;GNG10;GNG10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GNG11;G protein subunit gamma 11;chr7;93921735;93928610;7q21.3;NM_004126.4;2791;604390;NA;ENSG00000127920;4403;GNG11;GNG11;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GNG12;G protein subunit gamma 12;chr1;67701475;67833467;1p31.3;NM_018841.6;55970;615405;NA;ENSG00000172380;19663;GNG12;GNG12;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GNG12-AS1;GNG12, DIRAS3 and WLS antisense RNA 1;chr1;67832297;68202987;1p31.3;NR_040077.1;100289178;615406;NA;ENSG00000232284;43938;GNG12-AS1;GNG12-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GNG13;G protein subunit gamma 13;chr16;798041;800734;16p13.3;NM_016541.3;51764;607298;NA;ENSG00000127588;14131;GNG13;GNG13;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GNG14;G protein subunit gamma 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1A;chr19;34994784;35026471;19q13.11;NM_001320036.2;57655;NA;NA;ENSG00000089351;29305;GRAMD1A;GRAMD1A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRAMD1B;GRAM domain containing 1B;chr11;123358428;123627774;11q24.1;NM_001286563.3;57476;NA;NA;ENSG00000023171;29214;GRAMD1B;GRAMD1B;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRAMD1C;GRAM domain containing 1C;chr3;113828182;113947174;3q13.31;NM_017577.5;54762;NA;NA;ENSG00000178075;25252;GRAMD1C;GRAMD1C;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRAMD2A;GRAM domain containing 2A;chr15;72159806;72197787;15q23;NM_001012642.3;196996;NA;NA;ENSG00000175318;27287;GRAMD2A;GRAMD2A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRAMD2B;GRAM domain containing 2B;chr5;126360132;126496494;5q23.2;NM_001146319.3;65983;NA;NA;ENSG00000155324;24911;GRAMD2B;GRAMD2B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRAMD4;GRAM domain containing 4;chr22;46576012;46679790;22q13.31;NM_015124.5;23151;613691;NA;ENSG00000075240;29113;GRAMD4;GRAMD4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRAP;GRB2 related adaptor protein;chr17;19020656;19047011;17p11.2;NM_006613.4;10750;604330;NA;ENSG00000154016;4562;GRAP;GRAP;1;FALSE;1;FALSE;Deafness, autosomal recessive 114;618456;604330;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 GRAP2;GRB2 related adaptor protein 2;chr22;39901084;39973721;22q13.1;NM_001291824.2;9402;604518;NA;ENSG00000100351;4563;GRAP2;GRAP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRAPL;GRB2 related adaptor protein like;chr17;19127535;19159187;17p11.2;NM_001129778.3;400581;NA;NA;ENSG00000189152;37240;GRAPL;GRAPL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRAPL-AS1;GRAPL antisense RNA 1;chr17;NA;NA;17p11.2;NR_160285.2;79999;NA;NA;ENSG00000000000;NA;GRAPL-AS1;GRAPL-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRASLND;glycosaminoglycan regulatory associated long non-coding RNA;chr2;6911754;6918734;2p25.1;NR_033997.1;386597;NA;NA;ENSG00000228203;30963;GRASLND;GRASLND;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRB10;growth factor receptor bound protein 10;chr7;50590063;50793462;7p12.1;NM_001350814.2;2887;601523;1032;ENSG00000106070;4564;GRB10;GRB10;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 GRB14;growth factor receptor bound protein 14;chr2;164492417;164621482;2q24.3;NM_004490.3;2888;601524;NA;ENSG00000115290;4565;GRB14;GRB14;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRB2;growth factor receptor bound protein 2;chr17;75318076;75405709;17q25.1;NM_002086.5;2885;108355;NA;ENSG00000177885;4566;GRB2;GRB2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRB7;growth factor receptor bound protein 7;chr17;39737927;39747291;17q12;NM_001242442.2;2886;601522;NA;ENSG00000141738;4567;GRB7;GRB7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GREB1;growth regulating estrogen receptor binding 1;chr2;11482341;11642788;2p25.1;NM_014668.4;9687;611736;NA;ENSG00000196208;24885;GREB1;GREB1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GREB1L;GREB1 like retinoic acid receptor coactivator;chr18;21242232;21526112;18q11.1-q11.2;NM_001142966.3;80000;617782;NA;ENSG00000141449;31042;GREB1L;GREB1L;42;TRUE;31;TRUE;Deafness, autosomal dominant 80,Renal hypodysplasia/aplasia 3;619274,617805;617782;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GREM1;gremlin 1, DAN family BMP antagonist;chr15;32718004;32745106;15q13.3;NM_013372.7;26585;603054;1365;ENSG00000166923;2001;GREM1;GREM1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 GREM1-AS1;GREM1 antisense RNA 1;chr15;32717270;32719007;15q13.3;NR_109767.1;100131315;NA;NA;ENSG00000259721;NA;GREM1-AS1;GREM1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GREM2;gremlin 2, DAN family BMP antagonist;chr1;240489573;240612155;1q43;NM_022469.4;64388;608832;NA;ENSG00000180875;17655;GREM2;GREM2;3;FALSE;2;FALSE;Tooth agenesis, selective, 9;617275;608832;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 GREP1;glycine rich extracellular protein 1;chr16;2988256;3002016;16p13.3;NR_033861.1;283875;NA;NA;ENSG00000262152;27549;GREP1;GREP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRHL1;grainyhead like transcription factor 1;chr2;9951693;10002277;2p25.1;NM_198182.3;29841;609786;NA;ENSG00000134317;17923;GRHL1;GRHL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRHL2;grainyhead like transcription factor 2;chr8;101492439;101669726;8q22.3;NM_024915.4;79977;608576;NA;ENSG00000083307;2799;GRHL2;GRHL2;8;TRUE;10;TRUE;Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 4,Deafness, autosomal dominant 28,Ectodermal dysplasia/short stature syndrome;618031,608641,616029;608576;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GRHL3;grainyhead like transcription factor 3;chr1;24199558;24364482;1p36.11;NM_198174.3;57822;608317;NA;ENSG00000158055;25839;GRHL3;GRHL3;14;TRUE;16;TRUE;van der Woude syndrome 2;606713;608317;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GRHPR;glyoxylate and hydroxypyruvate reductase;chr9;37422666;37436990;9p13.2;NM_012203.2;9380;604296;NA;ENSG00000137106;4570;GRHPR;GRHPR;30;TRUE;70;TRUE;Hyperoxaluria, primary, type II;260000;604296;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GRIA1;glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1;chr5;153489615;153813869;5q33.2;NM_000827.4;2890;138248;NA;ENSG00000155511;4571;GRIA1;GRIA1;1;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;2 GRIA2;glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2;chr4;157204182;157366075;4q32.1;NM_001083619.3;2891;138247;NA;ENSG00000120251;4572;GRIA2;GRIA2;0;FALSE;18;TRUE;Neurodevelopmental disorder with language impairment and behavioral abnormalities;618917;138247;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 GRIA3;glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3;chrX;123184153;123490915;Xq25;NM_000828.5;2892;305915;NA;ENSG00000125675;4573;GRIA3;GRIA3;19;TRUE;16;TRUE;Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Wu type;300699;305915;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GRIA4;glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4;chr11;105609994;105982092;11q22.3;NM_000829.4;2893;138246;NA;ENSG00000152578;4574;GRIA4;GRIA4;5;TRUE;7;TRUE;Neurodevelopmental disorder with or without seizures and gait abnormalities;617864;138246;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GRID1;glutamate ionotropic receptor delta type subunit 1;chr10;85599552;86366795;10q23.1-q23.2;NM_017551.3;2894;610659;NA;ENSG00000182771;4575;GRID1;GRID1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRID1-AS1;GRID1 antisense RNA 1;chr10;85577731;85607213;10q23.1;NR_038986.1;100507470;NA;NA;ENSG00000234942;44131;GRID1-AS1;GRID1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRID2;glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2;chr4;92303966;93810157;4q22.1-q22.2;NM_001510.4;2895;602368;NA;ENSG00000152208;4576;GRID2;GRID2;10;TRUE;8;TRUE;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18;616204;602368;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GRID2IP;Grid2 interacting protein;chr7;6496778;6551461;7p22.1;NM_001145118.1;392862;610639;NA;ENSG00000215045;18464;GRID2IP;GRID2IP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRIFIN;galectin-related inter-fiber protein;chr7;2474728;2476894;7p22.3;NM_001291784.1;402635;619187;NA;ENSG00000275572;4577;GRIFIN;GRIFIN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRIK1;glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 1;chr21;29536933;29940033;21q21.3;NM_001330994.2;2897;138245;NA;ENSG00000171189;4579;GRIK1;GRIK1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRIK1-AS1;GRIK1 antisense RNA 1;chr21;29748175;29764002;21q21.3;NR_027021.1;642976;NA;NA;ENSG00000174680;16458;GRIK1-AS1;GRIK1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRIK1-AS2;GRIK1 antisense RNA 2;chr21;NA;NA;21q22.11;NR_033368.1;100379661;NA;NA;ENSG00000000000;1282;GRIK1-AS2;GRIK1-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRIK2;glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2;chr6;100962701;102081622;6q16.3;NM_021956.5;2898;138244;NA;ENSG00000164418;4580;GRIK2;GRIK2;6;TRUE;6;TRUE;Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 6,Neurodevelopmental disorder with impaired language and ataxia and with or without seizures;611092,619580;138244;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GRIK3;glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 3;chr1;36795527;37034515;1p34.3;NM_000831.4;2899;138243;NA;ENSG00000163873;4581;GRIK3;GRIK3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRIK4;glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4;chr11;120511746;120988906;11q23.3;NM_014619.5;2900;600282;1012;ENSG00000149403;4582;GRIK4;GRIK4;0;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRIK5;glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5;chr19;41998321;42070206;19q13.2;NM_001301030.1;2901;600283;NA;ENSG00000105737;4583;GRIK5;GRIK5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRIN1;glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1;chr9;137139154;137168756;9q34.3;NM_001185090.2;2902;138249;NA;ENSG00000176884;4584;GRIN1;GRIN1;47;TRUE;57;TRUE;Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant,Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal recessive;614254,617820;138249;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GRIN2A;glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A;chr16;9753404;10182928;16p13.2;NM_000833.5;2903;138253;NA;ENSG00000183454;4585;GRIN2A;GRIN2A;111;TRUE;127;TRUE;Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without impaired intellectual development;245570;138253;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GRIN2B;glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B;chr12;13437942;13982002;12p13.1;NM_000834.5;2904;138252;NA;ENSG00000273079;4586;GRIN2B;GRIN2B;74;TRUE;145;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 27,Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 6, with or without seizures;616139,613970;138252;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GRIN2C;glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2C;chr17;74842023;74861504;17q25.1;NM_000835.6;2905;138254;NA;ENSG00000161509;4587;GRIN2C;GRIN2C;8;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 GRIN2D;glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D;chr19;48393668;48444931;19q13.33;NM_000836.4;2906;602717;NA;ENSG00000105464;4588;GRIN2D;GRIN2D;19;TRUE;8;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 46;617162;602717;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GRIN3A;glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 3A;chr9;101569352;101738647;9q31.1;NM_133445.3;116443;606650;NA;ENSG00000198785;16767;GRIN3A;GRIN3A;5;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 GRIN3B;glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 3B;chr19;1000419;1009732;19p13.3;NM_138690.3;116444;606651;NA;ENSG00000116032;16768;GRIN3B;GRIN3B;9;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 GRINA;glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit associated protein 1;chr8;143990056;143993415;8q24.3;NM_000837.2;2907;138251;NA;ENSG00000178719;4589;GRINA;GRINA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRIP1;glutamate receptor interacting protein 1;chr12;66347431;67069162;12q14.3;NM_021150.4;23426;604597;NA;ENSG00000155974;18708;GRIP1;GRIP1;7;TRUE;5;TRUE;Fraser syndrome 3;617667;604597;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GRIP2;glutamate receptor interacting protein 2;chr3;14489107;14556075;3p25.1;NM_001080423.4;80852;NA;NA;ENSG00000144596;23841;GRIP2;GRIP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRIPAP1;GRIP1 associated protein 1;chrX;48973720;49002264;Xp11.23;NM_020137.5;56850;300408;NA;ENSG00000068400;18706;GRIPAP1;GRIPAP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRK1;G protein-coupled receptor kinase 1;chr13;113667219;113737736;13q34;NM_002929.3;6011;180381;NA;ENSG00000185974;10013;GRK1;GRK1;17;TRUE;19;TRUE;Oguchi disease-2;613411;180381;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GRK2;G protein-coupled receptor kinase 2;chr11;67266473;67286556;11q13.2;NM_001619.5;156;109635;NA;ENSG00000173020;289;GRK2;GRK2;2;FALSE;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRK3;G protein-coupled receptor kinase 3;chr22;25564675;25729294;22q12.1;NM_005160.4;157;109636;NA;ENSG00000100077;290;GRK3;GRK3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRK4;G protein-coupled receptor kinase 4;chr4;2963571;3040760;4p16.3;NM_182982.3;2868;137026;NA;ENSG00000125388;4543;GRK4;GRK4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRK5;G protein-coupled receptor kinase 5;chr10;119207571;119459745;10q26.11;NM_005308.3;2869;600870;NA;ENSG00000198873;4544;GRK5;GRK5;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRK6;G protein-coupled receptor kinase 6;chr5;177403204;177442901;5q35.3;NM_002082.4;2870;600869;NA;ENSG00000198055;4545;GRK6;GRK6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRK6P1;G protein-coupled receptor kinase 6 pseudogene 1;chr13;21319156;21320866;13q12.11;NR_144554.1;2871;NA;NA;ENSG00000215571;4547;GRK6P1;GRK6P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRK7;G protein-coupled receptor kinase 7;chr3;141763408;141819352;3q23;NM_139209.3;131890;606987;NA;ENSG00000114124;17031;GRK7;GRK7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRM1;glutamate metabotropic receptor 1;chr6;146027646;146437601;6q24.3;NM_001278064.2;2911;604473;NA;ENSG00000152822;4593;GRM1;GRM1;11;TRUE;5;TRUE;Spinocerebellar ataxia 44,Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13;617691,614831;604473;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GRM2;glutamate metabotropic receptor 2;chr3;51707068;51718613;3p21.2;NM_000839.5;2912;604099;NA;ENSG00000164082;4594;GRM2;GRM2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRM3;glutamate metabotropic receptor 3;chr7;86643909;86864879;7q21.11-q21.12;NM_000840.3;2913;601115;NA;ENSG00000198822;4595;GRM3;GRM3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRM4;glutamate metabotropic receptor 4;chr6;34018643;34155622;6p21.31;NM_000841.4;2914;604100;NA;ENSG00000124493;4596;GRM4;GRM4;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRM5;glutamate metabotropic receptor 5;chr11;88504576;89065982;11q14.2-q14.3;NM_001143831.3;2915;604102;NA;ENSG00000168959;4597;GRM5;GRM5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRM5-AS1;GRM5 antisense RNA 1;chr11;88504576;88524054;11q14.2;NR_049724.1;100873989;NA;NA;ENSG00000255082;40265;GRM5-AS1;GRM5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRM5P1;GRM5 pseudogene 1;chr11;49558546;49810419;11p11.12;NR_027044.1;440040;NA;NA;ENSG00000205035;NA;GRM5P1;GRM5P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRM6;glutamate metabotropic receptor 6;chr5;178977587;178996206;5q35.3;NM_000843.4;2916;604096;1236;ENSG00000113262;4598;GRM6;GRM6;31;TRUE;19;TRUE;Night blindness, congenital stationary (complete), 1B, autosomal recessive;257270;604096;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GRM7;glutamate metabotropic receptor 7;chr3;6770001;7741533;3p26.1;NM_000844.4;2917;604101;NA;ENSG00000196277;4599;GRM7;GRM7;6;TRUE;8;TRUE;Neurodevelopmental disorder with seizures, hypotonia, and brain abnormalities;618922;604101;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GRM7-AS1;GRM7 antisense RNA 1;chr3;7519741;7560333;3p26.1;NR_046606.1;100873937;NA;NA;ENSG00000236202;40267;GRM7-AS1;GRM7-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRM7-AS2;GRM7 antisense RNA 2;chr3;6892632;6894022;3p26.1;NR_131906.1;105376946;NA;NA;ENSG00000237665;40266;GRM7-AS2;GRM7-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRM7-AS3;GRM7 antisense RNA 3;chr3;6631008;6805479;3p26.1;NR_110123.1;101927347;NA;NA;ENSG00000226258;42444;GRM7-AS3;GRM7-AS3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRM8;glutamate metabotropic receptor 8;chr7;126438598;127253093;7q31.33;NM_000845.3;2918;601116;NA;ENSG00000179603;4600;GRM8;GRM8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRM8-AS1;GRM8 antisense RNA 1;chr7;127215127;127229927;7q31.33;NR_110194.1;101928333;NA;NA;ENSG00000236340;40268;GRM8-AS1;GRM8-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRN;granulin precursor;chr17;44345246;44353106;17q21.31;NM_002087.4;2896;138945;661;ENSG00000030582;4601;GRN;GRN;107;TRUE;72;TRUE;Aphasia, primary progressive,Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11,Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions;607485,614706,607485;138945;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GRP;gastrin releasing peptide;chr18;59220158;59230774;18q21.32;NM_002091.5;2922;137260;NA;ENSG00000134443;4605;GRP;GRP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRPEL1;GrpE like 1, mitochondrial;chr4;7058895;7068064;4p16.1;NM_025196.4;80273;606173;NA;ENSG00000109519;19696;GRPEL1;GRPEL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRPEL2;GrpE like 2, mitochondrial;chr5;149345430;149354583;5q32;NM_152407.4;134266;618545;NA;ENSG00000164284;21060;GRPEL2;GRPEL2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRPEL2-AS1;GRPEL2 antisense RNA 1;chr5;149348116;149357642;5q32;NR_132366.1;106144529;NA;NA;ENSG00000253618;48999;GRPEL2-AS1;GRPEL2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRPR;gastrin releasing peptide receptor;chrX;16123565;16153518;Xp22.2;NM_005314.3;2925;305670;NA;ENSG00000126010;4609;GRPR;GRPR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRSF1;G-rich RNA sequence binding factor 1;chr4;70815783;70839897;4q13.3;NM_002092.4;2926;604851;NA;ENSG00000132463;4610;GRSF1;GRSF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRTP1;growth hormone regulated TBC protein 1;chr13;113324163;113364148;13q34;NM_001286732.2;79774;NA;NA;ENSG00000139835;20310;GRTP1;GRTP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRTP1-AS1;GRTP1 antisense RNA 1;chr13;113351645;113361868;13q34;NR_046541.1;100874068;NA;NA;ENSG00000225083;39917;GRTP1-AS1;GRTP1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRWD1;glutamate rich WD repeat containing 1;chr19;48445841;48457022;19q13.33;NM_031485.4;83743;610597;NA;ENSG00000105447;21270;GRWD1;GRWD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GRXCR1;glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1;chr4;42892713;43030658;4p13;NM_001080476.3;389207;613283;NA;ENSG00000215203;31673;GRXCR1;GRXCR1;9;TRUE;9;TRUE;Deafness, autosomal recessive 25;613285;613283;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GRXCR2;glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2;chr5;145858521;145937126;5q32;NM_001080516.2;643226;615762;NA;ENSG00000204928;33862;GRXCR2;GRXCR2;2;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GS1-124K5.4;Automatically generated gene with symbol 'GS1-124K5.4';chr7;NA;NA;7;NR_134570.1;100289098;NA;NA;NA;NA;LINC03011;LINC03011;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GS1-24F4.2;Automatically generated gene with symbol 'GS1-24F4.2';chr8;NA;NA;8;NR_045217.1;100652791;NA;NA;NA;NA;NA;GS1-24F4.2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GS1-279B7.1;Automatically generated gene with symbol 'GS1-279B7.1';chr1;NA;NA;1;NR_038424.1;100288079;NA;NA;NA;NA;NA;GS1-279B7.1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GS1-594A7.3;Automatically generated gene with symbol 'GS1-594A7.3';chrX;NA;NA;X;NR_126564.1;104798195;NA;NA;NA;NA;NA;GS1-594A7.3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GS1-600G8.3;Automatically generated gene with symbol 'GS1-600G8.3';chrX;NA;NA;X;NR_046087.1;100093698;NA;NA;NA;NA;NA;GS1-600G8.3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GSAP;gamma-secretase activating protein;chr7;77310751;77416349;7q11.23;NM_017439.4;54103;613552;NA;ENSG00000186088;28042;GSAP;GSAP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GSC;goosecoid homeobox;chr14;94768223;94770113;14q32.13;NM_173849.3;145258;138890;NA;ENSG00000133937;4612;GSC;GSC;2;FALSE;3;FALSE;Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal abnormalities;602471;138890;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 GSC2;goosecoid homeobox 2;chr22;19146993;19150292;22q11.21;NM_005315.2;2928;601845;NA;ENSG00000063515;4613;GSC2;GSC2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GSC-DT;GSC divergent transcript;chr14;NA;NA;14q32.13;NR_144432.1;108868751;NA;NA;ENSG00000000000;53074;GSC-DT;GSC-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GSDMA;gasdermin A;chr17;39953263;39977768;17q21.1;NM_178171.5;284110;611218;NA;ENSG00000167914;13311;GSDMA;GSDMA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GSDMB;gasdermin B;chr17;39904595;39919854;17q21.1;NM_001165958.2;55876;611221;NA;ENSG00000073605;23690;GSDMB;GSDMB;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GSDMC;gasdermin C;chr8;129748196;129786624;8q24.21;NM_031415.3;56169;608384;NA;ENSG00000147697;7151;GSDMC;GSDMC;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GSDMD;gasdermin D;chr8;143553207;143563062;8q24.3;NM_001166237.1;79792;617042;NA;ENSG00000104518;25697;GSDMD;GSDMD;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GSDME;gasdermin 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2B;chr1;42153410;42155820;1p34.2;NM_007102.3;2981;601271;NA;ENSG00000044012;4683;GUCA2B;GUCA2B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GUCD1;guanylyl cyclase domain containing 1;chr22;24540423;24555935;22q11.23;NM_001284251.2;83606;619171;NA;ENSG00000138867;14237;GUCD1;GUCD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GUCY1A1;guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1;chr4;155666726;155737059;4q32.1;NM_000856.6;2982;139396;NA;ENSG00000164116;4685;GUCY1A1;GUCY1A1;6;TRUE;9;TRUE;Moyamoya 6 with achalasia;615750;139396;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 GUCY1A2;guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 2;chr11;106674019;107018476;11q22.3;NM_001256424.2;2977;601244;NA;ENSG00000152402;4684;GUCY1A2;GUCY1A2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GUCY1B1;guanylate cyclase 1 soluble subunit beta 1;chr4;155758992;155807811;4q32.1;NM_001291951.3;2983;139397;NA;ENSG00000061918;4687;GUCY1B1;GUCY1B1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GUCY1B2;guanylate cyclase 1 soluble subunit beta 2 (pseudogene);chr13;50994511;51080862;13q14.3;NR_003923.2;2974;603695;NA;ENSG00000123201;4686;GUCY1B2;GUCY1B2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GUCY2C;guanylate cyclase 2C;chr12;14612632;14696599;12p12.3;NM_004963.4;2984;601330;NA;ENSG00000070019;4688;GUCY2C;GUCY2C;12;TRUE;9;TRUE;Diarrhea 6,Meconium ileus;614616,614665;601330;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GUCY2D;guanylate cyclase 2D, retinal;chr17;8002615;8020342;17p13.1;NM_000180.4;3000;600179;NA;ENSG00000132518;4689;GUCY2D;GUCY2D;208;TRUE;142;TRUE;Cone-rod dystrophy 6,Leber congenital amaurosis 1,Night blindness, congenital stationary, type 1I;601777,204000,618555;600179;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GUCY2EP;guanylate cyclase 2E, pseudogene;chr11;76694041;76719801;11q13.5;NR_024042.1;390226;601138;NA;ENSG00000204529;4690;GUCY2EP;GUCY2EP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GUCY2F;guanylate cyclase 2F, retinal;chrX;109372906;109482086;Xq22.3-q23;NM_001522.3;2986;300041;NA;ENSG00000101890;4691;GUCY2F;GUCY2F;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GUCY2GP;guanylate cyclase 2G, pseudogene;chr10;112308181;112356574;10q25.2;NR_028134.1;390003;NA;NA;ENSG00000243316;31863;GUCY2GP;GUCY2GP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GUF1;GTP binding elongation factor GUF1;chr4;44678420;44700928;4p12;NM_021927.3;60558;617064;NA;ENSG00000151806;25799;GUF1;GUF1;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GUK1;guanylate kinase 1;chr1;228139962;228148984;1q42.13;NM_001242840.3;2987;139270;NA;ENSG00000143774;4693;GUK1;GUK1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GULP1;GULP PTB domain containing engulfment adaptor 1;chr2;188291669;188595931;2q32.1-q32.2;NM_016315.4;51454;608165;NA;ENSG00000144366;18649;GULP1;GULP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GUSB;glucuronidase beta;chr7;65960684;65982215;7q11.21;NM_000181.4;2990;611499;NA;ENSG00000169919;4696;GUSB;GUSB;66;TRUE;36;TRUE;Mucopolysaccharidosis VII;253220;611499;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 GUSBP1;GUSB pseudogene 1;chr5;21341833;21589372;5p14.3;NR_027026.2;728411;NA;NA;ENSG00000183666;13670;GUSBP1;GUSBP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GUSBP10;GUSB pseudogene 10;chr7;57177409;57180052;7p11.2;NR_030766.1;642006;NA;NA;ENSG00000224723;42324;GUSBP10;GUSBP10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GUSBP11;GUSB pseudogene 11;chr22;23638487;23717356;22q11.23;NR_024448.2;91316;NA;NA;ENSG00000228315;42325;GUSBP11;GUSBP11;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GUSBP14;GUSB pseudogene 14;chr5;70219918;70258930;5q13.2;NR_024054.2;11039;NA;NA;ENSG00000253816;54496;GUSBP14;GUSBP14;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GUSBP15;GUSB pseudogene 15;chr5;70516387;70555266;5q13.2;NR_034021.1;11042;NA;NA;ENSG00000196302;54497;GUSBP15;GUSBP15;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GUSBP16;GUSB pseudogene 16;chr5;70751184;70795914;5q13.2;NR_146391.1;653080;NA;NA;ENSG00000253366;54498;GUSBP16;GUSBP16;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GUSBP17;GUSB pseudogene 17;chr5;71220356;71259238;5q13.2;NR_033968.1;100049076;NA;NA;ENSG00000235558;54970;GUSBP17;GUSBP17;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GUSBP19;GUSB pseudogene 19;chr5;100375700;100381398;5q21.1;NR_027503.1;100133050;NA;NA;ENSG00000275374;NA;GUSBP19;GUSBP19;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GUSBP2;GUSB pseudogene 2;chr6;26871484;26956554;6p22.2;NR_003504.3;387036;NA;NA;ENSG00000241549;18792;GUSBP2;GUSBP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GUSBP3;GUSB pseudogene 3;chr5;69639459;69679259;5q13.2;NR_027386.2;653188;NA;NA;ENSG00000253203;37301;GUSBP3;GUSBP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GUSBP4;GUSB pseudogene 4;chr6;57919784;57930291;6p11.2;NR_132999.1;375513;NA;NA;ENSG00000239650;18220;GUSBP4;GUSBP4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GUSBP5;GUSB pseudogene 5;chr4;143559472;143561460;4q31.21;NR_003675.2;441046;NA;NA;ENSG00000236296;42319;GUSBP5;GUSBP5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GVINP1;GTPase, very large interferon inducible pseudogene 1;chr11;6713536;6746494;11p15.4;NR_003945.1;387751;616121;NA;ENSG00000254838;25813;GVINP1;GVINP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GVQW3;GVQW motif containing 3;chr11;76381303;76414619;11q13.5;NM_001282456.4;100506127;NA;NA;ENSG00000179240;51239;GVQW3;GVQW3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GXYLT1;glucoside xylosyltransferase 1;chr12;42081845;42144874;12q12;NM_173601.2;283464;613321;NA;ENSG00000151233;27482;GXYLT1;GXYLT1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GXYLT1P3;GXYLT1 pseudogene 3;chr9;40348599;40349791;9p11.2;NR_121572.1;100132541;NA;NA;ENSG00000232433;50422;GXYLT1P3;GXYLT1P3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GXYLT2;glucoside xylosyltransferase 2;chr3;72888046;72998138;3p13;NM_001080393.2;727936;613322;NA;ENSG00000172986;33383;GXYLT2;GXYLT2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GYG1;glycogenin 1;chr3;148991408;149031775;3q24;NM_004130.4;2992;603942;NA;ENSG00000163754;4699;GYG1;GYG1;15;TRUE;12;TRUE;Polyglucosan body myopathy 2;616199;603942;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GYG2;glycogenin 2;chrX;2828822;2882820;Xp22.33;NM_003918.3;8908;300198;NA;ENSG00000056998;4700;GYG2;GYG2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GYG2P1;glycogenin 2 pseudogene 1;chrY;12088010;12421587;Yq11.21;NR_033667.1;352887;NA;NA;ENSG00000206159;4701;GYG2P1;GYG2P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GYPA;glycophorin A (MNS blood 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2;chr12;21536107;21604847;12p12.1;NM_021957.4;2998;138571;1293;ENSG00000111713;4707;GYS2;GYS2;22;TRUE;23;TRUE;Glycogen storage disease 0, liver;240600;138571;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 GZF1;GDNF inducible zinc finger protein 1;chr20;23362182;23373062;20p11.21;NM_022482.5;64412;613842;NA;ENSG00000125812;15808;GZF1;GZF1;1;FALSE;4;TRUE;Joint laxity, short stature, and myopia;617662;613842;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 GZMA;granzyme A;chr5;55102646;55110252;5q11.2;NM_006144.4;3001;140050;NA;ENSG00000145649;4708;GZMA;GZMA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 GZMB;granzyme B;chr14;24630954;24634267;14q12;NM_004131.6;3002;123910;NA;ENSG00000100453;4709;GZMB;GZMB;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 GZMH;granzyme H;chr14;24606480;24609699;14q12;NM_033423.5;2999;116831;NA;ENSG00000100450;4710;GZMH;GZMH;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 GZMK;granzyme 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histone;chr12;48328980;48330279;12q13.11;NM_181788.1;341567;618565;NA;ENSG00000187166;24893;H1-7;H1-7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 H1-8;H1.8 linker histone;chr3;129543175;129551467;3q22.1;NM_153833.3;132243;NA;NA;ENSG00000178804;18463;H1-8;H1-8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 H19;H19 imprinted maternally expressed transcript;chr11;1995171;2001470;11p15.5;NR_002196.2;283120;103280;1030;ENSG00000130600;4713;H19;H19;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;2 H1-9P;H1.9 linker histone, pseudogene;chr17;50171428;50181200;17q21.33;NR_024192.1;373861;608101;NA;ENSG00000188662;30616;H1-9P;H1-9P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 H2AB1;H2A.B variant histone 1;chrX;154884972;154885558;Xq28;NM_001017990.2;474382;301037;NA;ENSG00000274183;22516;H2AB1;H2AB1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 H2AB2;H2A.B variant histone 2;chrX;155380709;155381299;Xq28;NM_001017991.3;474381;301038;NA;ENSG00000277858;18298;H2AB2;H2AB2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 H2AB3;H2A.B variant histone 3;chrX;155459415;155460005;Xq28;NM_080720.3;83740;300445;NA;ENSG00000277745;14455;H2AB3;H2AB3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 H2AC1;H2A clustered histone 1;chr6;25726063;25726562;6p22.2;NM_170745.3;221613;613499;NA;ENSG00000164508;18729;H2AC1;H2AC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 H2AC11;H2A clustered histone 11;chr6;27133043;27133535;6p22.1;NM_021064.5;8969;615012;NA;ENSG00000196787;4737;H2AC11;H2AC11;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 H2AC12;H2A clustered histone 12;chr6;27147106;27147562;6p22.1;NM_080596.3;85235;615013;NA;ENSG00000274997;13671;H2AC12;H2AC12;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 H2AC13;H2A clustered histone 13;chr6;27808173;27808667;6p22.1;NM_003509.3;8329;602787;NA;ENSG00000196747;4725;H2AC13;H2AC13;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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19;chr1;NA;NA;1q21.2;NM_001040874.1;723790;NA;NA;ENSG00000272196;29668;H2AC19;H2AC19;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 H2AC20;H2A clustered histone 20;chr1;149886918;149887411;1q21.2;NM_003517.3;8338;602797;NA;ENSG00000184260;4738;H2AC20;H2AC20;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 H2AC21;H2A clustered histone 21;chr1;149887469;149887965;1q21.2;NM_175065.3;317772;615014;NA;ENSG00000184270;20508;H2AC21;H2AC21;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 H2AC2P;H2A clustered histone 2, pseudogene;chr6;25732497;25732827;6p22.2;NR_045125.2;387319;NA;NA;ENSG00000216436;18720;H2AC2P;H2AC2P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 H2AC4;H2A clustered histone 4;chr6;26033092;26033618;6p22.2;NM_003513.3;8335;602795;NA;ENSG00000278463;4734;H2AC4;H2AC4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 H2AC6;H2A clustered histone 6;chr6;26124145;26139116;6p22.2;NM_003512.4;8334;602794;NA;ENSG00000180573;4733;H2AC6;H2AC6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 H2AC7;H2A clustered histone 7;chr6;26198784;26199293;6p22.2;NM_021065.3;3013;602792;NA;ENSG00000196866;4729;H2AC7;H2AC7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 H2AC8;H2A clustered histone 8;chr6;26216975;26217483;6p22.2;NM_021052.3;3012;602786;NA;ENSG00000277075;4724;H2AC8;H2AC8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 H2AJ;H2A.J histone;chr12;14774405;14778002;12p12.3;NM_177925.4;55766;NA;NA;ENSG00000246705;14456;H2AJ;H2AJ;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 H2AP;H2A.P histone;chrX;37990779;37991314;Xp11.4;NM_012274.2;25763;NA;NA;ENSG00000187516;18417;H2AP;H2AP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 H2AW;H2A.W histone;chr1;228434777;228457873;1q42.13;NM_033445.3;92815;615015;NA;ENSG00000181218;20507;H2AW;H2AW;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 H2AX;H2A.X variant 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HACD1;3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1;chr10;17589032;17617374;10p12.33;NM_014241.4;9200;610467;NA;ENSG00000165996;9639;HACD1;HACD1;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 HACD2;3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 2;chr3;123490820;123585053;3q21.1;NM_001329783.2;201562;615939;NA;ENSG00000206527;9640;HACD2;HACD2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HACD3;3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 3;chr15;65530418;65578349;15q22.31;NM_016395.4;51495;615940;NA;ENSG00000074696;24175;HACD3;HACD3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HACD4;3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 4;chr9;20999509;21031640;9p21.3;NM_001321903.2;401494;615941;NA;ENSG00000188921;20920;HACD4;HACD4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HACE1;HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1;chr6;104728094;104859919;6q16.3;NM_020771.4;57531;610876;NA;ENSG00000085382;21033;HACE1;HACE1;11;TRUE;18;TRUE;Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures;616756;610876;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 HACL1;2-hydroxyacyl-CoA lyase 1;chr3;15560699;15601852;3p25.1;NM_012260.4;26061;604300;NA;ENSG00000131373;17856;HACL1;HACL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HADH;hydroxyacyl-CoA dehydrogenase;chr4;107989714;108035241;4q25;NM_001184705.4;3033;601609;NA;ENSG00000138796;4799;HADH;HADH;21;TRUE;8;TRUE;3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency,Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4;231530,609975;601609;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 HADHA;hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha;chr2;26190635;26244672;2p23.3;NM_000182.5;3030;600890;747;ENSG00000084754;4801;HADHA;HADHA;47;TRUE;97;TRUE;Fatty liver, acute, of pregnancy,HELLP syndrome, maternal, of pregnancy,LCHAD deficiency,Mitochondrial trifunctional protein deficiency;609016,609016,609016,609015;600890;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 HADHB;hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta;chr2;26243170;26290465;2p23.3;NM_000183.3;3032;143450;NA;ENSG00000138029;4803;HADHB;HADHB;54;TRUE;29;TRUE;Trifunctional protein deficiency;609015;143450;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 HAGH;hydroxyacylglutathione hydrolase;chr16;1795620;1827157;16p13.3;NM_005326.6;3029;138760;NA;ENSG00000063854;4805;HAGH;HAGH;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HAGHL;hydroxyacylglutathione hydrolase like;chr16;726936;735525;16p13.3;NM_001323636.2;84264;NA;NA;ENSG00000103253;14177;HAGHL;HAGHL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HAGLR;HOXD antisense growth-associated long non-coding RNA;chr2;176164051;176188958;2q31.1;NR_033979.2;401022;618209;NA;ENSG00000224189;43755;HAGLR;HAGLR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HAGLROS;HAGLR opposite strand lncRNA;chr2;176177717;176179009;2q31.1;NR_110457.1;102800310;NA;NA;ENSG00000226363;50646;HAGLROS;HAGLROS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HAL;histidine ammonia-lyase;chr12;95972662;95996365;12q23.1;NM_002108.4;3034;609457;NA;ENSG00000084110;4806;HAL;HAL;7;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 HAMP;hepcidin antimicrobial peptide;chr19;35280716;35285143;19q13.12;NM_021175.4;57817;606464;791;ENSG00000105697;15598;HAMP;HAMP;12;TRUE;4;TRUE;Hemochromatosis, type 2B;613313;606464;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 HAND1;heart and neural crest derivatives expressed 1;chr5;154474972;154478227;5q33.2;NM_004821.3;9421;602406;NA;ENSG00000113196;4807;HAND1;HAND1;9;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 HAND2;heart and neural crest derivatives expressed 2;chr4;173524969;173530229;4q34.1;NM_021973.3;9464;602407;NA;ENSG00000164107;4808;HAND2;HAND2;3;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HAND2-AS1;HAND2 antisense RNA 1;chr4;173527270;173659696;4q34.1;NR_003679.2;79804;617240;NA;ENSG00000237125;48872;HAND2-AS1;HAND2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HAO1;hydroxyacid oxidase 1;chr20;7882985;7940458;20p12.3;NM_017545.3;54363;605023;NA;ENSG00000101323;4809;HAO1;HAO1;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 HAO2;hydroxyacid oxidase 2;chr1;119368779;119394130;1p12;NM_001005783.3;51179;605176;NA;ENSG00000116882;4810;HAO2;HAO2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HAO2-IT1;HAO2 intronic transcript 1;chr1;119368946;119370331;1p12;NR_046780.1;100874270;NA;NA;ENSG00000230921;41342;HAO2-IT1;HAO2-IT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HAP1;huntingtin associated protein 1;chr17;41717742;41734644;17q21.2;NM_177977.3;9001;600947;NA;ENSG00000173805;4812;HAP1;HAP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HAPLN1;hyaluronan and proteoglycan link protein 1;chr5;83637805;83720855;5q14.3;NM_001884.4;1404;115435;NA;ENSG00000145681;2380;HAPLN1;HAPLN1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HAPLN2;hyaluronan and proteoglycan link protein 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1;chr11;46602861;46617909;11p11.2;NM_173811.4;283254;615086;NA;ENSG00000180423;26522;HARBI1;HARBI1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HARS1;histidyl-tRNA synthetase 1;chr5;140673035;140691537;5q31.3;NM_002109.6;3035;142810;1374;ENSG00000170445;4816;HARS1;HARS1;13;TRUE;9;TRUE;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2W,Usher syndrome type 3B;616625,614504;142810;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;4 HARS2;histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial;chr5;140691430;140699305;5q31.3;NM_012208.4;23438;600783;1376;ENSG00000112855;4817;HARS2;HARS2;15;TRUE;14;TRUE;Perrault syndrome 2;614926;600783;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 HAS1;hyaluronan synthase 1;chr19;51713112;51723991;19q13.41;NM_001523.4;3036;601463;NA;ENSG00000105509;4818;HAS1;HAS1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HAS2;hyaluronan synthase 2;chr8;121612116;121641440;8q24.13;NM_005328.3;3037;601636;NA;ENSG00000170961;4819;HAS2;HAS2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HAS2-AS1;HAS2 antisense RNA 1;chr8;121639293;121994185;8q24.13;NR_002835.2;594842;614353;NA;ENSG00000248690;34340;HAS2-AS1;HAS2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HAS3;hyaluronan synthase 3;chr16;69105653;69118719;16q22.1;NM_001199280.2;3038;602428;NA;ENSG00000103044;4820;HAS3;HAS3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HASPIN;histone H3 associated protein kinase;chr17;3723903;3726699;17p13.2;NM_031965.2;83903;609240;NA;ENSG00000177602;19682;HASPIN;HASPIN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HAT1;histone acetyltransferase 1;chr2;171922448;171983686;2q31.1;NM_003642.4;8520;603053;NA;ENSG00000128708;4821;HAT1;HAT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HAUS1;HAUS augmin like complex subunit 1;chr18;46104378;46128333;18q21.1;NM_138443.4;115106;608775;NA;ENSG00000152240;25174;HAUS1;HAUS1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HAUS2;HAUS augmin like complex subunit 2;chr15;42548828;42569994;15q15.2;NM_018097.3;55142;613429;NA;ENSG00000137814;25530;HAUS2;HAUS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HAUS3;HAUS augmin like complex subunit 3;chr4;2078998;2242276;4p16.3;NM_001303143.2;79441;613430;NA;ENSG00000214367;28719;HAUS3;HAUS3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HAUS4;HAUS augmin like complex subunit 4;chr14;22946228;22957161;14q11.2;NM_001166269.2;54930;613431;NA;ENSG00000092036;20163;HAUS4;HAUS4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HAUS5;HAUS augmin like complex subunit 5;chr19;35612735;35625355;19q13.12;NM_015302.2;23354;613432;NA;ENSG00000249115;29130;HAUS5;HAUS5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HAUS6;HAUS augmin like complex subunit 6;chr9;19053141;19102904;9p22.1;NM_017645.5;54801;613433;NA;ENSG00000147874;25948;HAUS6;HAUS6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HAUS7;HAUS augmin like complex subunit 7;chrX;153447668;153495516;Xq28;NM_001385481.1;55559;300540;NA;ENSG00000213397;32979;HAUS7;HAUS7;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HAUS8;HAUS augmin like complex subunit 8;chr19;17049729;17075625;19p13.11;NM_033417.2;93323;613434;NA;ENSG00000131351;30532;HAUS8;HAUS8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HAVCR1;hepatitis A virus cellular receptor 1;chr5;157029413;157059119;5q33.3;NM_001173393.3;26762;606518;NA;ENSG00000113249;17866;HAVCR1;HAVCR1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 HAVCR1P1;hepatitis A virus cellular receptor 1 pseudogene 1;chr19;NA;NA;19p12;NR_003603.1;100101266;NA;NA;ENSG00000000000;44033;HAVCR1P1;HAVCR1P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HAVCR2;hepatitis A virus cellular receptor 2;chr5;157085832;157142869;5q33.3;NM_032782.5;84868;606652;NA;ENSG00000135077;18437;HAVCR2;HAVCR2;3;FALSE;NA;NA;T-cell lymphoma, subcutaneous panniculitis-like;618398;606652;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 HAX1;HCLS1 associated protein X-1;chr1;154272589;154275875;1q21.3;NM_006118.4;10456;605998;64;ENSG00000143575;16915;HAX1;HAX1;10;TRUE;18;TRUE;Neutropenia, severe congenital 3, autosomal recessive;610738;605998;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 HBA1;hemoglobin subunit alpha 1;chr16;176680;177522;16p13.3;NM_000558.5;3039;141800;1225;ENSG00000206172;4823;HBA1;HBA1;123;TRUE;29;TRUE;Erythrocytosis 7,Heinz body anemias, alpha-,Hemoglobin H disease, nondeletional,Methemoglobinemia, alpha type,Thalassemias, alpha-;617981,140700,613978,617973,604131;141800;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 HBA2;hemoglobin subunit alpha 2;chr16;172876;173710;16p13.3;NM_000517.6;3040;141850;1240;ENSG00000188536;4824;HBA2;HBA2;197;TRUE;52;TRUE;Erythrocytosis 7,Heinz body anemia,Hemoglobin H disease, deletional and nondeletional,Thalassemia, alpha-;617981,140700,613978,604131;141850;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 HBB;hemoglobin subunit beta;chr11;5225464;5229395;11p15.4;NM_000518.5;3043;141900;1232;ENSG00000244734;4827;HBB;HBB;549;TRUE;343;TRUE;Delta-beta thalassemia,Erythrocytosis 6,Heinz body anemia,Hereditary persistence of fetal hemoglobin,Methemoglobinemia, beta type,Sickle cell anemia,Thalassemia, beta,Thalassemia-beta, dominant inclusion-body;141749,617980,140700,141749,617971,603903,613985,603902;141900;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 HBBP1;hemoglobin subunit beta pseudogene 1;chr11;5241105;5243537;11p15.4;NR_001589.1;3044;NA;NA;ENSG00000229988;4828;HBBP1;HBBP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HBD;hemoglobin subunit delta;chr11;5232678;5243657;11p15.4;NM_000519.4;3045;142000;1335;ENSG00000223609;4829;HBD;HBD;97;TRUE;10;TRUE;Thalassemia due to Hb Lepore,Thalassemia, delta-;"NA,NA";142000;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 HBE1;hemoglobin subunit epsilon 1;chr11;5268345;5505652;11p15.4;NM_005330.4;3046;142100;NA;ENSG00000213931;4830;HBE1;HBE1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HBEGF;heparin binding EGF like growth factor;chr5;140332843;140346603;5q31.3;NM_001945.3;1839;126150;NA;ENSG00000113070;3059;HBEGF;HBEGF;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HBG1;hemoglobin subunit gamma 1;chr11;5248269;5249857;11p15.4;NM_000559.3;3047;142200;NA;ENSG00000213934;4831;HBG1;HBG1;15;TRUE;6;TRUE;Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1;141749;142200;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 HBG2;hemoglobin subunit gamma 2;chr11;5253188;5505605;11p15.4;NM_000184.3;3048;142250;NA;ENSG00000196565;4832;HBG2;HBG2;31;TRUE;10;TRUE;Cyanosis, transient neonatal,Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1;613977,141749;142250;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 HBM;hemoglobin subunit mu;chr16;153892;166764;16p13.3;NM_001003938.4;3042;609639;NA;ENSG00000206177;4826;HBM;HBM;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HBP1;HMG-box transcription factor 1;chr7;107168961;107202522;7q22.3;NM_001244262.2;26959;616714;NA;ENSG00000105856;23200;HBP1;HBP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HBQ1;hemoglobin subunit theta 1;chr16;180459;181179;16p13.3;NM_005331.5;3049;142240;NA;ENSG00000086506;4833;HBQ1;HBQ1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HBS1L;HBS1 like translational GTPase;chr6;134960378;135103056;6q23.3;NM_006620.4;10767;612450;NA;ENSG00000112339;4834;HBS1L;HBS1L;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HBZ;hemoglobin subunit zeta;chr16;142728;154503;16p13.3;NM_005332.3;3050;142310;NA;ENSG00000130656;4835;HBZ;HBZ;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCAR1;hydroxycarboxylic acid receptor 1;chr12;122726076;122730844;12q24.31;NM_032554.4;27198;606923;NA;ENSG00000196917;4532;HCAR1;HCAR1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCAR2;hydroxycarboxylic acid receptor 2;chr12;122701293;122703357;12q24.31;NM_177551.4;338442;609163;NA;ENSG00000182782;24827;HCAR2;HCAR2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCAR3;hydroxycarboxylic acid receptor 3;chr12;122714756;122716811;12q24.31;NM_006018.3;8843;606039;NA;ENSG00000255398;16824;HCAR3;HCAR3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCCAT5;hepatocellular carcinoma associated transcript 5;chr16;73092349;73099337;16q22.3;NR_027756.1;283902;615613;NA;ENSG00000260880;48612;HCCAT5;HCCAT5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCCS;holocytochrome c synthase;chrX;11111301;11123086;Xp22.2;NM_001122608.3;3052;300056;NA;ENSG00000004961;4837;HCCS;HCCS;4;TRUE;4;TRUE;Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1;309801;300056;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 HCFC1;host cell factor C1;chrX;153947557;153971818;Xq28;NM_005334.3;3054;300019;NA;ENSG00000172534;4839;HCFC1;HCFC1;16;TRUE;10;TRUE;Methylmalonic aciduria and homocysteinemia, cblX type;309541;300019;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 HCFC1-AS1;HCFC1 antisense RNA 1;chrX;153969325;153970087;Xq28;NR_046608.3;100873990;NA;NA;ENSG00000235802;40273;HCFC1-AS1;HCFC1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCFC1R1;host cell factor C1 regulator 1;chr16;3022625;3024286;16p13.3;NM_001002018.2;54985;618818;NA;ENSG00000103145;21198;HCFC1R1;HCFC1R1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCFC2;host cell factor C2;chr12;104064531;104106524;12q23.3;NM_013320.3;29915;607926;NA;ENSG00000111727;24972;HCFC2;HCFC2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCG11;HLA complex group 11;chr6;26521709;26527404;6p22.2;NR_026790.1;493812;NA;NA;ENSG00000228223;17707;HCG11;HCG11;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCG14;HLA complex group 14;chr6;28896530;28897322;6p22.1;NR_104117.1;414760;NA;NA;ENSG00000224157;18323;HCG14;HCG14;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCG15;HLA complex group 15;chr6;28986203;28987484;6p21;NR_135289.2;414761;NA;NA;ENSG00000227214;18361;HCG15;HCG15;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCG17;HLA complex group 17;chr6;30234039;30326134;6p22.1;NR_052012.1;414778;NA;NA;ENSG00000270604;31339;HCG17;HCG17;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCG18;HLA complex group 18;chr6;30286690;30327382;6p22.1;NR_024052.2;414777;NA;NA;ENSG00000231074;31337;HCG18;HCG18;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCG20;HLA complex group 20;chr6;30743790;30792250;6p21;NR_138037.1;105375013;NA;NA;ENSG00000228022;31334;HCG20;HCG20;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCG21;HLA complex group 21;chr6;30945979;30954862;6p21;NR_138040.1;102723346;NA;NA;ENSG00000233529;31335;HCG21;HCG21;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCG22;HLA complex group 22 (gene/pseudogene);chr6;31053450;31059890;6p21.33;NR_003948.3;285834;613918;NA;ENSG00000228789;27780;HCG22;HCG22;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCG23;HLA complex group 23;chr6;NA;NA;6p21.32;NR_044996.1;414764;NA;NA;ENSG00000000000;19713;HCG23;HCG23;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCG24;HLA complex group 24;chr6;33144783;33147767;6p21;NR_138084.1;414768;NA;NA;ENSG00000230313;23500;HCG24;HCG24;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCG25;HLA complex group 25;chr6;33249534;33255167;6p21.32;NR_044997.1;414765;NA;NA;ENSG00000232940;20196;HCG25;HCG25;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCG26;HLA complex group 26;chr6;NA;NA;6p21.3;NR_002812.3;352961;NA;NA;ENSG00000000000;29671;HCG26;HCG26;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCG27;HLA complex group 27;chr6;31197760;31203968;6p21.33;NR_026791.1;253018;NA;NA;ENSG00000206344;27366;HCG27;HCG27;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCG4;HLA complex group 4;chr6;29791753;29792750;6p22.1;NR_002139.2;54435;NA;NA;ENSG00000176998;21241;HCG4;HCG4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCG4B;HLA complex group 4B;chr6;29925983;29926973;6p22.1;NR_001317.3;80868;NA;NA;ENSG00000227262;22919;HCG4B;HCG4B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCG9;HLA complex group 9;chr6;29975112;29978410;6p22.1;NR_028032.1;10255;615797;NA;ENSG00000204625;21243;HCG9;HCG9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCK;HCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase;chr20;32052197;32101856;20q11.21;NM_002110.5;3055;142370;NA;ENSG00000101336;4840;HCK;HCK;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCLS1;hematopoietic cell-specific Lyn substrate 1;chr3;121631399;121660927;3q13.33;NM_005335.6;3059;601306;NA;ENSG00000180353;4844;HCLS1;HCLS1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCN1;hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1;chr5;45254948;45696498;5p12;NM_021072.4;348980;602780;NA;ENSG00000164588;4845;HCN1;HCN1;26;TRUE;20;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 24,Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 10;615871,618482;602780;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 HCN2;hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2;chr19;589881;617159;19p13.3;NM_001194.4;610;602781;NA;ENSG00000099822;4846;HCN2;HCN2;4;TRUE;1;FALSE;Febrile seizures, familial, 2,Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 11;602477,602477;602781;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 HCN3;hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 3;chr1;155277463;155289848;1q22;NM_020897.3;57657;609973;NA;ENSG00000143630;19183;HCN3;HCN3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCN4;hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4;chr15;73319859;73368958;15q24.1;NM_005477.3;10021;605206;NA;ENSG00000138622;16882;HCN4;HCN4;25;TRUE;8;TRUE;Brugada syndrome 8,Sick sinus syndrome 2;613123,163800;605206;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 HCP5;HLA complex P5;chr6;31463170;31478936;6p21.33;NR_040662.1;10866;604676;NA;ENSG00000206337;21659;HCP5;HCP5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCP5B;HLA complex P5B;chr6;NA;NA;6p21.3;NR_031762.2;352990;NA;NA;ENSG00000000000;30984;HCP5B;HCP5B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCRT;hypocretin neuropeptide precursor;chr17;42184060;42185452;17q21.2;NM_001524.1;3060;602358;NA;ENSG00000161610;4847;HCRT;HCRT;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 HCRTR1;hypocretin receptor 1;chr1;31617686;31632518;1p35.2;NM_001525.3;3061;602392;NA;ENSG00000121764;4848;HCRTR1;HCRTR1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCRTR2;hypocretin receptor 2;chr6;55106460;55282617;6p12.1;NM_001526.5;3062;602393;NA;ENSG00000137252;4849;HCRTR2;HCRTR2;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HCST;hematopoietic cell signal transducer;chr19;35902529;35904377;19q13.12;NM_014266.4;10870;604089;NA;ENSG00000126264;16977;HCST;HCST;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HDAC1;histone deacetylase 1;chr1;32292083;32333635;1p35.2-p35.1;NM_004964.3;3065;601241;NA;ENSG00000116478;4852;HDAC1;HDAC1;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HDAC10;histone deacetylase 10;chr22;50245183;50251405;22q13.33;NM_032019.6;83933;608544;NA;ENSG00000100429;18128;HDAC10;HDAC10;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HDAC11;histone deacetylase 11;chr3;13479724;13506424;3p25.1;NM_024827.4;79885;607226;NA;ENSG00000163517;19086;HDAC11;HDAC11;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HDAC11-AS1;HDAC11 antisense RNA 1;chr3;13476982;13480053;3p25.1;NR_046690.1;100874101;NA;NA;ENSG00000244502;40868;HDAC11-AS1;HDAC11-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HDAC2;histone deacetylase 2;chr6;113933028;114011308;6q21;NM_001527.4;3066;605164;NA;ENSG00000196591;4853;HDAC2;HDAC2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HDAC2-AS2;HDAC2 and HS3ST5 antisense RNA 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6;chrX;48801377;48824982;Xp11.23;NM_001321226.2;10013;300272;NA;ENSG00000094631;14064;HDAC6;HDAC6;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 HDAC7;histone deacetylase 7;chr12;47782722;47833132;12q13.11;NM_015401.5;51564;606542;NA;ENSG00000061273;14067;HDAC7;HDAC7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HDAC8;histone deacetylase 8;chrX;72329516;72573101;Xq13.1;NM_018486.3;55869;300269;NA;ENSG00000147099;13315;HDAC8;HDAC8;54;TRUE;57;TRUE;Cornelia de Lange syndrome 5;300882;300269;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 HDAC9;histone deacetylase 9;chr7;18086949;19002416;7p21.1;NM_178425.3;9734;606543;NA;ENSG00000048052;14065;HDAC9;HDAC9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HDC;histidine decarboxylase;chr15;50241947;50265965;15q21.2;NM_002112.4;3067;142704;NA;ENSG00000140287;4855;HDC;HDC;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HDDC2;HD domain containing 2;chr6;125219962;125302078;6q22.31;NM_016063.3;51020;NA;NA;ENSG00000111906;21078;HDDC2;HDDC2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HDDC3;HD domain containing 3;chr15;90929968;90935196;15q26.1;NM_001286451.2;374659;NA;NA;ENSG00000184508;30522;HDDC3;HDDC3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HDGF;heparin binding growth factor;chr1;156742109;156766925;1q23.1;NM_001319186.2;3068;600339;NA;ENSG00000143321;4856;HDGF;HDGF;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HDGFL1;HDGF like 1;chr6;22569566;22571666;6p22.3;NM_138574.4;154150;NA;NA;ENSG00000112273;21095;HDGFL1;HDGFL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HDGFL2;HDGF like 2;chr19;4472297;4502208;19p13.3;NM_001348169.2;84717;617884;NA;ENSG00000167674;14680;HDGFL2;HDGFL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HDGFL3;HDGF like 3;chr15;83112738;83207823;15q25.2;NM_016073.4;50810;616643;NA;ENSG00000166503;24937;HDGFL3;HDGFL3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HDHD2;haloacid dehalogenase 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5A;chr14;31291788;31420550;14q12;NM_015473.4;25938;NA;NA;ENSG00000129493;20276;HEATR5A;HEATR5A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HEATR5A-DT;HEATR5A divergent transcript;chr14;31420286;31452883;14q12;NR_110045.1;101927124;NA;NA;ENSG00000250365;NA;HEATR5A-DT;HEATR5A-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HEATR5B;HEAT repeat containing 5B;chr2;36968383;37084372;2p22.2;NM_019024.3;54497;619627;NA;ENSG00000008869;29273;HEATR5B;HEATR5B;2;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HEATR6;HEAT repeat containing 6;chr17;60041008;60078922;17q23.1;NM_022070.5;63897;NA;NA;ENSG00000068097;24076;HEATR6;HEATR6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HEATR6-DT;HEATR6 divergent transcript;chr17;60079309;60088713;17q23.1;NR_135648.1;105371849;NA;NA;ENSG00000267416;NA;HEATR6-DT;HEATR6-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HEATR9;HEAT repeat containing 9;chr17;35854946;35868891;17q12;NM_152781.4;256957;NA;NA;ENSG00000270379;26548;HEATR9;HEATR9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HEBP1;heme binding protein 1;chr12;12974870;13000265;12p13.1;NM_015987.5;50865;605826;NA;ENSG00000013583;17176;HEBP1;HEBP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HEBP2;heme binding protein 2;chr6;138403531;138422197;6q24.1;NM_014320.3;23593;605825;NA;ENSG00000051620;15716;HEBP2;HEBP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HECA;hdc homolog, cell cycle regulator;chr6;139135080;139180802;6q24.1;NM_016217.3;51696;607977;NA;ENSG00000112406;21041;HECA;HECA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HECTD1;HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 1;chr14;31100117;31207804;14q12;NM_015382.4;25831;618649;NA;ENSG00000092148;20157;HECTD1;HECTD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HECTD2;HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 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1;chr1;108648290;108661526;1p13.3;NM_001102592.2;113802;612178;NA;ENSG00000162639;26400;HENMT1;HENMT1;0;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HEPACAM;hepatic and glial cell adhesion molecule;chr11;124919205;124936412;11q24.2;NM_152722.5;220296;611642;NA;ENSG00000165478;26361;HEPACAM;HEPACAM;26;TRUE;16;TRUE;Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A,Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without mental retardation;613925,613926;611642;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 HEPACAM2;HEPACAM family member 2;chr7;93188534;93226469;7q21.2;NM_198151.4;253012;614133;NA;ENSG00000188175;27364;HEPACAM2;HEPACAM2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HEPH;hephaestin;chrX;66162671;66268867;Xq12;NM_138737.5;9843;300167;NA;ENSG00000089472;4866;HEPH;HEPH;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HEPHL1;hephaestin like 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2;chr1;6412418;6424670;1p36.31;NM_019089.5;54626;609970;NA;ENSG00000069812;16005;HES2;HES2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HES3;hes family bHLH transcription factor 3;chr1;6244179;6245578;1p36.31;NM_001024598.4;390992;609971;NA;ENSG00000173673;26226;HES3;HES3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HES4;hes family bHLH transcription factor 4;chr1;998962;1000172;1p36.33;NM_001142467.2;57801;608060;NA;ENSG00000188290;24149;HES4;HES4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HES5;hes family bHLH transcription factor 5;chr1;2528745;2530263;1p36.32;NM_001010926.4;388585;607348;NA;ENSG00000197921;19764;HES5;HES5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HES6;hes family bHLH transcription factor 6;chr2;238238267;238240662;2q37.3;NM_018645.6;55502;610331;NA;ENSG00000144485;18254;HES6;HES6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HES7;hes family bHLH transcription factor 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4;chr19;40379271;40390181;19q13.2;NM_144685.5;147746;611712;NA;ENSG00000160396;19007;HIPK4;HIPK4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HIRA;histone cell cycle regulator;chr22;19330698;19447450;22q11.21;NM_003325.4;7290;600237;NA;ENSG00000100084;4916;HIRA;HIRA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 HIRIP3;HIRA interacting protein 3;chr16;29992330;29996074;16p11.2;NM_003609.5;8479;603365;NA;ENSG00000149929;4917;HIRIP3;HIRIP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HIVEP1;HIVEP zinc finger 1;chr6;12008762;12164999;6p24.1;NM_002114.4;3096;194540;NA;ENSG00000095951;4920;HIVEP1;HIVEP1;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HIVEP2;HIVEP zinc finger 2;chr6;142751469;142956698;6q24.2;NM_006734.4;3097;143054;NA;ENSG00000010818;4921;HIVEP2;HIVEP2;12;TRUE;31;TRUE;Mental retardation, autosomal dominant 43;616977;143054;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 HIVEP3;HIVEP zinc finger 3;chr1;41506365;42035925;1p34.2;NM_024503.5;59269;606649;NA;ENSG00000127124;13561;HIVEP3;HIVEP3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HJURP;Holliday junction recognition protein;chr2;233833416;233854566;2q37.1;NM_018410.5;55355;612667;NA;ENSG00000123485;25444;HJURP;HJURP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HJV;hemojuvelin BMP co-receptor;chr1;146017468;146036746;1q21.1;NM_213653.4;148738;608374;NA;ENSG00000168509;4887;HJV;HJV;48;TRUE;22;TRUE;Hemochromatosis, type 2A;602390;608374;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 HK1;hexokinase 1;chr10;69269984;69401884;10q22.1;NM_033497.3;3098;142600;365;ENSG00000156515;4922;HK1;HK1;9;TRUE;13;TRUE;Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency,Neurodevelopmental disorder with visual defects and brain anomalies,Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type,Retinitis pigmentosa 79;235700,618547,605285,617460;142600;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 HK2;hexokinase 2;chr2;74834127;74893359;2p12;NM_000189.5;3099;601125;NA;ENSG00000159399;4923;HK2;HK2;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HK3;hexokinase 3;chr5;176880869;176899346;5q35.2;NM_002115.3;3101;142570;NA;ENSG00000160883;4925;HK3;HK3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HKDC1;hexokinase domain containing 1;chr10;69220332;69267552;10q22.1;NM_025130.4;80201;617221;NA;ENSG00000156510;23302;HKDC1;HKDC1;1;FALSE;6;TRUE;Retinitis pigmentosa 92;619614;617221;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 HLA-A;major histocompatibility complex, class I, A;chr6;29941260;29945884;6p22.1;NM_002116.8;3105;142800;NA;ENSG00000206503;4931;HLA-A;HLA-A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 HLA-B;major histocompatibility complex, class I, B;chr6;31353872;31357188;6p21.33;NM_005514.8;3106;142830;NA;ENSG00000234745;4932;HLA-B;HLA-B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 HLA-C;major histocompatibility complex, class I, C;chr6;31268749;31272130;6p21.33;NM_002117.6;3107;142840;NA;ENSG00000204525;4933;HLA-C;HLA-C;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HLA-DMA;major histocompatibility complex, class II, DM alpha;chr6;32948613;32969094;6p21.32;NM_006120.4;3108;142855;NA;ENSG00000204257;4934;HLA-DMA;HLA-DMA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HLA-DMB;major histocompatibility complex, class II, DM beta;chr6;32934629;32941028;6p21.32;NM_002118.5;3109;142856;NA;ENSG00000242574;4935;HLA-DMB;HLA-DMB;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HLA-DOA;major histocompatibility complex, class II, DO alpha;chr6;33004182;33009591;6p21.32;NM_002119.4;3111;142930;NA;ENSG00000204252;4936;HLA-DOA;HLA-DOA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HLA-DOB;major histocompatibility complex, class II, DO beta;chr6;32812763;32820466;6p21.32;NM_002120.4;3112;600629;NA;ENSG00000241106;4937;HLA-DOB;HLA-DOB;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HLA-DPA1;major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1;chr6;33064569;33080775;6p21.32;NM_001242524.2;3113;142880;NA;ENSG00000231389;4938;HLA-DPA1;HLA-DPA1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HLA-DPB1;major histocompatibility complex, class II, DP beta 1;chr6;33075990;33089696;6p21.32;NM_002121.6;3115;142858;NA;ENSG00000223865;4940;HLA-DPB1;HLA-DPB1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HLA-DPB2;major histocompatibility complex, class II, DP beta 2 (pseudogene);chr6;33112440;33129084;6p21.32;NR_001435.2;3116;NA;NA;ENSG00000224557;4941;HLA-DPB2;HLA-DPB2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HLA-DQA1;major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1;chr6;32628179;32647062;6p21.32;NM_002122.5;3117;146880;NA;ENSG00000196735;4942;HLA-DQA1;HLA-DQA1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HLA-DQA2;major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 2;chr6;32741391;32747198;6p21.32;NM_020056.5;3118;613503;NA;ENSG00000237541;4943;HLA-DQA2;HLA-DQA2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HLA-DQB1;major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1;chr6;32659467;32668383;6p21.32;NM_001243961.2;3119;604305;NA;ENSG00000179344;4944;HLA-DQB1;HLA-DQB1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HLA-DQB1-AS1;HLA-DQB1 antisense RNA 1;chr6;32659880;32660729;6p21.32;NR_133907.1;106480429;NA;NA;ENSG00000223534;39762;HLA-DQB1-AS1;HLA-DQB1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HLA-DQB2;major histocompatibility complex, class II, DQ beta 2;chr6;32756098;32763532;6p21.32;NM_001300790.2;3120;615161;NA;ENSG00000232629;4945;HLA-DQB2;HLA-DQB2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HLA-DRA;major histocompatibility complex, class II, DR alpha;chr6;32439878;32445046;6p21.32;NM_019111.5;3122;142860;NA;ENSG00000204287;4947;HLA-DRA;HLA-DRA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HLA-DRB1;major histocompatibility complex, class II, DR beta 1;chr6;32578769;32589848;6p21.32;NM_002124.4;3123;142857;NA;ENSG00000196126;4948;HLA-DRB1;HLA-DRB1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 HLA-DRB5;major histocompatibility complex, class II, DR beta 5;chr6;32517353;32530287;6p21.32;NM_002125.4;3127;604776;NA;ENSG00000198502;4953;HLA-DRB5;HLA-DRB5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HLA-DRB6;major histocompatibility complex, class II, DR beta 6 (pseudogene);chr6;32552713;32560022;6p21.32;NR_001298.1;3128;NA;NA;ENSG00000229391;4954;HLA-DRB6;HLA-DRB6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HLA-E;major histocompatibility complex, class I, E;chr6;30489509;30494194;6p22.1;NM_005516.6;3133;143010;NA;ENSG00000204592;4962;HLA-E;HLA-E;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HLA-F;major histocompatibility complex, class I, F;chr6;29722775;29738528;6p22.1;NM_001098479.2;3134;143110;NA;ENSG00000204642;4963;HLA-F;HLA-F;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HLA-F-AS1;HLA-F antisense RNA 1;chr6;29726601;29749049;6p22.1;NR_026972.1;285830;NA;NA;ENSG00000214922;26645;HLA-F-AS1;HLA-F-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HLA-G;major histocompatibility complex, class I, G;chr6;29826967;29831125;6p22.1;NM_002127.6;3135;142871;NA;ENSG00000204632;4964;HLA-G;HLA-G;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HLA-H;major histocompatibility complex, class I, H (pseudogene);chr6;29887752;29890482;6p22.1;NR_001434.4;3136;NA;NA;ENSG00000206341;4965;HLA-H;HLA-H;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HLA-J;major histocompatibility complex, class I, J (pseudogene);chr6;30005971;30009956;6p22.1;NR_024240.1;3137;NA;NA;ENSG00000204622;4967;HLA-J;HLA-J;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HLA-L;major histocompatibility complex, class I, L (pseudogene);chr6;30259548;30293015;6p22.1;NR_027822.1;3139;NA;NA;ENSG00000243753;4970;HLA-L;HLA-L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HLA-V;major histocompatibility complex, class I, V (pseudogene);chr6;29790954;29797811;6p22.1;NR_132323.1;352962;NA;NA;ENSG00000181126;23482;HLA-V;HLA-V;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HLCS;holocarboxylase synthetase;chr21;36748626;36990236;21q22.13;NM_000411.8;3141;609018;NA;ENSG00000159267;4976;HLCS;HLCS;46;TRUE;53;TRUE;Holocarboxylase synthetase deficiency;253270;609018;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 HLF;HLF transcription factor, PAR bZIP family member;chr17;55264960;55325187;17q22;NM_002126.5;3131;142385;NA;ENSG00000108924;4977;HLF;HLF;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HLTF;helicase like transcription factor;chr3;149030127;149086554;3q24;NM_001318935.2;6596;603257;NA;ENSG00000071794;11099;HLTF;HLTF;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HLTF-AS1;HLTF antisense RNA 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HNF1A-AS1;HNF1A antisense RNA 1;chr12;120941728;120980965;12q24.31;NR_024345.1;283460;NA;NA;ENSG00000241388;26785;HNF1A-AS1;HNF1A-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HNF1B;HNF1 homeobox B;chr17;37686431;37745059;17q12;NM_000458.4;6928;189907;NA;ENSG00000275410;11630;HNF1B;HNF1B;157;TRUE;195;TRUE;Renal cysts and diabetes syndrome,Type 2 diabetes mellitus;137920,125853;189907;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 HNF4A;hepatocyte nuclear factor 4 alpha;chr20;44355700;44432845;20q13.12;NM_000457.5;3172;600281;483;ENSG00000101076;5024;HNF4A;HNF4A;132;TRUE;46;TRUE;Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young,MODY, type I;616026,125850;600281;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 HNF4A-AS1;HNF4A antisense RNA 1;chr20;44372746;44395706;20q13.12;NR_109949.1;101927219;NA;NA;ENSG00000229005;49505;HNF4A-AS1;HNF4A-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HNF4G;hepatocyte nuclear factor 4 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2;chr1;13115488;13116854;1p36.21;NM_001136561.3;440563;NA;NA;ENSG00000275774;48813;HNRNPCL2;HNRNPCL2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HNRNPD;heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D;chr4;82352498;82374503;4q21.22;NM_031370.3;3184;601324;NA;ENSG00000138668;5036;HNRNPD;HNRNPD;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;2 HNRNPDL;heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like;chr4;82422565;82430462;4q21.22;NM_031372.4;9987;607137;NA;ENSG00000152795;5037;HNRNPDL;HNRNPDL;3;FALSE;1;FALSE;Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 3;609115;607137;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 HNRNPF;heterogeneous nuclear ribonucleoprotein F;chr10;43385617;43409186;10q11.21;NM_001098204.2;3185;601037;NA;ENSG00000169813;5039;HNRNPF;HNRNPF;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HNRNPH1;heterogeneous nuclear ribonucleoprotein 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U;chr1;244840638;244864560;1q44;NM_031844.3;3192;602869;NA;ENSG00000153187;5048;HNRNPU;HNRNPU;22;TRUE;67;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 54;617391;602869;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 HNRNPUL1;heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 1;chr19;41262496;41307787;19q13.2;NM_007040.6;11100;605800;NA;ENSG00000105323;17011;HNRNPUL1;HNRNPUL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HNRNPUL2;heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 2;chr11;62712630;62727457;11q12.3;NM_001079559.3;221092;NA;NA;ENSG00000214753;25451;HNRNPUL2;HNRNPUL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;FALSE;TRUE;1 HNRNPUL2-BSCL2;HNRNPUL2-BSCL2 readthrough (NMD candidate);chr11;62690275;62727384;11q12.3;NR_037946.1;100534595;NA;NA;ENSG00000234857;49189;HNRNPUL2-BSCL2;HNRNPUL2-BSCL2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HOATZ;HOATZ cilia and flagella associated 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1;chr19;18940235;18947452;19p13.11;NR_134912.1;102724360;NA;NA;ENSG00000269019;53775;HOMER3-AS1;HOMER3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HOMEZ;homeobox and leucine zipper encoding;chr14;23272422;23299447;14q11.2;NM_020834.3;57594;608119;NA;ENSG00000215271;20164;HOMEZ;HOMEZ;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HOOK1;hook microtubule tethering protein 1;chr1;59814786;59876322;1p32.1;NM_015888.6;51361;607820;NA;ENSG00000134709;19884;HOOK1;HOOK1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HOOK2;hook microtubule tethering protein 2;chr19;12763003;12872740;19p13.13;NM_013312.3;29911;607824;NA;ENSG00000095066;19885;HOOK2;HOOK2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HOOK3;hook microtubule tethering protein 3;chr8;42896946;43030535;8p11.21;NM_032410.4;84376;607825;NA;ENSG00000168172;23576;HOOK3;HOOK3;0;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HOPX;HOP 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1;203300;604982;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 HPS3;HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1;chr3;149129638;149173732;3q24;NM_032383.5;84343;606118;563;ENSG00000163755;15597;HPS3;HPS3;21;TRUE;52;TRUE;Hermansky-Pudlak syndrome 3;614072;606118;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 HPS4;HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2;chr22;26443423;26483837;22q12.1;NM_022081.6;89781;606682;590;ENSG00000100099;15844;HPS4;HPS4;26;TRUE;16;TRUE;Hermansky-Pudlak syndrome 4;614073;606682;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 HPS5;HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2;chr11;18278668;18322198;11p15.1;NM_181507.2;11234;607521;586;ENSG00000110756;17022;HPS5;HPS5;16;TRUE;23;TRUE;Hermansky-Pudlak syndrome 5;614074;607521;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 HPS6;HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3;chr10;102065349;102068036;10q24.32;NM_024747.6;79803;607522;564;ENSG00000166189;18817;HPS6;HPS6;27;TRUE;28;TRUE;Hermansky-Pudlak syndrome 6;614075;607522;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 HPSE;heparanase;chr4;83292461;83335153;4q21.23;NM_001098540.3;10855;604724;NA;ENSG00000173083;5164;HPSE;HPSE;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HPSE2;heparanase 2 (inactive);chr10;98457077;99235862;10q24.2;NM_021828.5;60495;613469;NA;ENSG00000172987;18374;HPSE2;HPSE2;7;TRUE;8;TRUE;Urofacial syndrome 1;236730;613469;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 HPX;hemopexin;chr11;6431049;6442617;11p15.4;NM_000613.3;3263;142290;NA;ENSG00000110169;5171;HPX;HPX;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HPYR1;Helicobacter pylori responsive 1;chr8;132507962;132565246;8q24.22;NR_026684.1;93668;NA;NA;ENSG00000253521;16071;HPYR1;HPYR1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HR;HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor;chr8;22114419;22133384;8p21.3;NM_005144.5;55806;602302;NA;ENSG00000168453;5172;HR;HR;30;TRUE;8;TRUE;Alopecia universalis,Atrichia with papular lesions;203655,209500;602302;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 HRAS;HRas proto-oncogene, GTPase;chr11;532242;537321;11p15.5;NM_005343.4;3265;190020;506;ENSG00000174775;5173;HRAS;HRAS;23;TRUE;39;TRUE;Bladder cancer, somatic,Congenital myopathy with excess of muscle spindles,Costello syndrome,Nevus sebaceous or woolly hair nevus, somatic,Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic,Spitz nevus or nevus spilus, somatic,Thyroid carcinoma, follicular, somatic;109800,218040,218040,162900,163200,137550,188470;190020;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 HRAT17;Automatically generated gene with symbol 'HRAT17';chr7;NA;NA;7;NR_110162.1;101928036;NA;NA;NA;NA;NA;HRAT17;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HRC;histidine rich calcium binding protein;chr19;49151198;49155396;19q13.33;NM_002152.3;3270;142705;NA;ENSG00000130528;5178;HRC;HRC;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HRCT1;histidine rich carboxyl terminus 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type IIA;608673,158590;608014;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 HSPB9;heat shock protein family B (small) member 9;chr17;42122804;42123352;17q21.2;NM_033194.3;94086;608344;NA;ENSG00000260325;30589;HSPB9;HSPB9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HSPBAP1;HSPB1 associated protein 1;chr3;122739999;122793831;3q21.1;NM_024610.6;79663;608263;NA;ENSG00000169087;16389;HSPBAP1;HSPBAP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HSPBP1;HSPA (Hsp70) binding protein 1;chr19;55262223;55280381;19q13.42;NM_001297600.2;23640;612939;NA;ENSG00000133265;24989;HSPBP1;HSPBP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HSPC324;Automatically generated gene with symbol 'HSPC324';chr9;NA;NA;9;NR_135132.1;101928612;NA;NA;NA;NA;NA;HSPC324;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HSPD1;heat shock protein family D (Hsp60) member 1;chr2;197486584;197516737;2q33.1;NM_002156.5;3329;118190;NA;ENSG00000144381;5261;HSPD1;HSPD1;7;TRUE;6;TRUE;Leukodystrophy, hypomyelinating, 4,Spastic paraplegia 13, autosomal dominant;612233,605280;118190;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 HSPE1;heat shock protein family E (Hsp10) member 1;chr2;197500140;197503449;2q33.1;NM_002157.3;3336;600141;NA;ENSG00000115541;5269;HSPE1;HSPE1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HSPE1-MOB4;HSPE1-MOB4 readthrough;chr2;197500413;197550726;2q33.1;NM_001202485.2;100529241;NA;NA;ENSG00000270757;49184;HSPE1-MOB4;HSPE1-MOB4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HSPG2;heparan sulfate proteoglycan 2;chr1;21822244;21937310;1p36.12;NM_005529.7;3339;142461;NA;ENSG00000142798;5273;HSPG2;HSPG2;41;TRUE;28;TRUE;Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type,Schwartz-Jampel syndrome, type 1;224410,255800;142461;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 HSPH1;heat shock protein family H (Hsp110) member 1;chr13;31134973;31162388;13q12.3;NM_006644.4;10808;610703;NA;ENSG00000120694;16969;HSPH1;HSPH1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HTATIP2;HIV-1 Tat interactive protein 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3;chr4;70028455;70036538;4q13.3;NM_000200.3;3347;142702;NA;ENSG00000205649;5284;HTN3;HTN3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HTR1A;5-hydroxytryptamine receptor 1A;chr5;63957874;63962507;5q12.3;NM_000524.4;3350;109760;NA;ENSG00000178394;5286;HTR1A;HTR1A;0;FALSE;1;FALSE;Periodic fever, menstrual cycle dependent;614674;109760;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 HTR1B;5-hydroxytryptamine receptor 1B;chr6;77460924;77463491;6q14.1;NM_000863.3;3351;182131;NA;ENSG00000135312;5287;HTR1B;HTR1B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HTR1D;5-hydroxytryptamine receptor 1D;chr1;23191895;23217502;1p36.12;NM_000864.5;3352;182133;NA;ENSG00000179546;5289;HTR1D;HTR1D;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HTR1E;5-hydroxytryptamine receptor 1E;chr6;86937528;87016679;6q14.3;NM_000865.3;3354;182132;NA;ENSG00000168830;5291;HTR1E;HTR1E;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HTR1F;5-hydroxytryptamine receptor 1F;chr3;87792706;87993839;3p12;NM_000866.5;3355;182134;NA;ENSG00000179097;5292;HTR1F;HTR1F;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HTR2A;5-hydroxytryptamine receptor 2A;chr13;46831546;46897076;13q14.2;NM_000621.5;3356;182135;1008;ENSG00000102468;5293;HTR2A;HTR2A;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HTR2A-AS1;HTR2A antisense RNA 1;chr13;46852143;46856299;13q14.2;NR_046612.1;100874082;NA;NA;ENSG00000224517;40289;HTR2A-AS1;HTR2A-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HTR2B;5-hydroxytryptamine receptor 2B;chr2;231108230;231125042;2q37.1;NM_000867.5;3357;601122;NA;ENSG00000135914;5294;HTR2B;HTR2B;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HTR2C;5-hydroxytryptamine receptor 2C;chrX;114584078;114910061;Xq23;NM_000868.3;3358;312861;1009;ENSG00000147246;5295;HTR2C;HTR2C;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HTR3A;5-hydroxytryptamine receptor 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7;chr10;90740823;90858039;10q23.31;NM_019859.4;3363;182137;NA;ENSG00000148680;5302;HTR7;HTR7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HTR7P1;5-hydroxytryptamine receptor 7 pseudogene 1;chr12;13000420;13004830;12p13.1;NR_002774.3;93164;NA;NA;ENSG00000183935;30411;HTR7P1;HTR7P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HTRA1;HtrA serine peptidase 1;chr10;122458551;122514907;10q26.13;NM_002775.5;5654;602194;NA;ENSG00000166033;9476;HTRA1;HTRA1;49;TRUE;29;TRUE;CARASIL syndrome,Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2;600142,616779;602194;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 HTRA2;HtrA serine peptidase 2;chr2;74529725;74533332;2p13.1;NM_013247.5;27429;606441;NA;ENSG00000115317;14348;HTRA2;HTRA2;6;TRUE;4;TRUE;3-methylglutaconic aciduria, type VIII;617248;606441;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 HTRA3;HtrA serine peptidase 3;chr4;8269754;8307098;4p16.1;NM_053044.5;94031;608785;NA;ENSG00000170801;30406;HTRA3;HTRA3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HTRA4;HtrA serine peptidase 4;chr8;38974228;38988663;8p11.22;NM_153692.4;203100;610700;NA;ENSG00000169495;26909;HTRA4;HTRA4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HTT;huntingtin;chr4;3041363;3243957;4p16.3;NM_002111.8;3064;613004;763;ENSG00000197386;4851;HTT;HTT;3;FALSE;4;TRUE;Huntington disease,Lopes-Maciel-Rodan syndrome;143100,617435;613004;NA;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;4 HTT-AS;HTT antisense RNA;chr4;3049094;3074538;4p16.3;NR_045414.1;100750326;NA;NA;ENSG00000251075;37118;HTT-AS;HTT-AS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HULC;hepatocellular carcinoma up-regulated long non-coding RNA;chr6;8435568;9294133;6p24.3;NR_004855.2;728655;612210;NA;ENSG00000285219;34232;HULC;HULC;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HUNK;hormonally up-regulated Neu-associated kinase;chr21;31873020;32044633;21q22.11;NM_014586.2;30811;606532;NA;ENSG00000142149;13326;HUNK;HUNK;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HUS1;HUS1 checkpoint clamp component;chr7;47963288;47979615;7p12.3;NM_004507.4;3364;603760;NA;ENSG00000136273;5309;HUS1;HUS1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HUS1B;HUS1 checkpoint clamp component B;chr6;655939;657100;6p25.3;NM_148959.3;135458;609713;NA;ENSG00000188996;16485;HUS1B;HUS1B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HUWE1;HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1;chrX;53532096;53686728;Xp11.22;NM_031407.7;10075;300697;NA;ENSG00000086758;30892;HUWE1;HUWE1;31;TRUE;46;TRUE;Intellectual developmental disorder, X-linked, Turner type;309590;300697;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 HVCN1;hydrogen voltage gated channel 1;chr12;110627841;110704950;12q24.11;NM_001040107.2;84329;611227;NA;ENSG00000122986;28240;HVCN1;HVCN1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HYAL1;hyaluronidase 1;chr3;50299890;50312381;3p21.31;NM_153281.2;3373;607071;NA;ENSG00000114378;5320;HYAL1;HYAL1;1;FALSE;11;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;2 HYAL2;hyaluronidase 2;chr3;50317790;50322782;3p21.31;NM_003773.5;8692;603551;NA;ENSG00000068001;5321;HYAL2;HYAL2;1;FALSE;11;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 HYAL3;hyaluronidase 3;chr3;50292831;50299405;3p21.31;NM_001200029.2;8372;604038;NA;ENSG00000186792;5322;HYAL3;HYAL3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HYAL4;hyaluronidase 4;chr7;123828983;123877481;7q31.32;NM_012269.3;23553;604510;NA;ENSG00000106302;5323;HYAL4;HYAL4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HYAL6P;hyaluronidase 6, pseudogene;chr7;123814139;123829252;7q31.32;NR_002731.1;26062;NA;NA;ENSG00000228211;5324;HYAL6P;HYAL6P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HYDIN;HYDIN axonemal central pair apparatus protein;chr16;70802084;71230722;16q22.2;NM_001270974.2;54768;610812;NA;ENSG00000157423;19368;HYDIN;HYDIN;29;TRUE;11;TRUE;Ciliary dyskinesia, primary, 5;608647;610812;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 HYI;hydroxypyruvate isomerase (putative);chr1;43450989;43453989;1p34.2;NM_001190880.3;81888;619128;NA;ENSG00000178922;26948;HYI;HYI;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HYKK;hydroxylysine kinase;chr15;78507564;78537372;15q25.1;NM_001013619.4;123688;614681;NA;ENSG00000188266;34403;HYKK;HYKK;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HYLS1;HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated;chr11;125883614;125900646;11q24.2;NM_145014.3;219844;610693;NA;ENSG00000198331;26558;HYLS1;HYLS1;4;TRUE;1;FALSE;Hydrolethalus syndrome;236680;610693;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 HYMAI;hydatidiform mole associated and imprinted;chr6;144004916;144008262;6q24.2;NR_002768.2;57061;606546;1035;ENSG00000283122;5326;HYMAI;HYMAI;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 HYOU1;hypoxia up-regulated 1;chr11;119044188;119057227;11q23.3;NM_001130991.3;10525;601746;NA;ENSG00000149428;16931;HYOU1;HYOU1;2;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 HYPK;huntingtin interacting protein K;chr15;43796142;43804427;15q15.3;NM_016400.4;25764;612784;NA;ENSG00000242028;18418;HYPK;HYPK;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IAH1;isoamyl acetate hydrolyzing esterase 1 (putative);chr2;9473658;9496543;2p25.1;NM_001039613.3;285148;NA;NA;ENSG00000134330;27696;IAH1;IAH1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IAPP;islet amyloid polypeptide;chr12;21354959;21379980;12p12.1;NM_000415.3;3375;147940;NA;ENSG00000121351;5329;IAPP;IAPP;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IARS1;isoleucyl-tRNA synthetase 1;chr9;92210207;92293854;9q22.31;NM_013417.4;3376;600709;NA;ENSG00000196305;5330;IARS1;IARS1;13;TRUE;14;TRUE;Growth retardation, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy;617093;600709;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;4 IARS2;isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial;chr1;220094132;220148041;1q41;NM_018060.4;55699;612801;NA;ENSG00000067704;29685;IARS2;IARS2;19;TRUE;8;TRUE;Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia;616007;612801;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 IATPR;ITGB1 adjacent tumor promoting lncRNA;chr10;33073486;33116781;10p11.22;NR_160030.1;101929447;NA;NA;ENSG00000233387;53719;IATPR;IATPR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IBA57;iron-sulfur cluster assembly factor IBA57;chr1;228165804;228182257;1q42.13;NM_001010867.4;200205;615316;NA;ENSG00000181873;27302;IBA57;IBA57;25;TRUE;22;TRUE;Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3;615330;615316;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 IBA57-DT;IBA57 divergent transcript;chr1;228164086;228165512;1q42.13;NR_103539.1;574432;NA;NA;ENSG00000203684;32062;IBA57-DT;IBA57-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IBSP;integrin binding sialoprotein;chr4;87799554;87812435;4q22.1;NM_004967.4;3381;147563;NA;ENSG00000029559;5341;IBSP;IBSP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IBTK;inhibitor of Bruton tyrosine kinase;chr6;82169986;82247754;6q14.1;NM_015525.4;25998;606457;NA;ENSG00000005700;17853;IBTK;IBTK;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ICA1;islet cell autoantigen 1;chr7;8113184;8262687;7p21.3;NM_001136020.3;3382;147625;NA;ENSG00000003147;5343;ICA1;ICA1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ICA1-AS1;ICA1 antisense RNA 1;chr7;8262233;8262821;7p21.3;NR_125740.1;100505938;NA;NA;ENSG00000244239;NA;ICA1-AS1;ICA1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ICA1L;islet cell autoantigen 1 like;chr2;202773150;202871766;2q33.2;NM_001288622.3;130026;NA;NA;ENSG00000163596;14442;ICA1L;ICA1L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ICAM1;intercellular adhesion molecule 1;chr19;10271093;10286615;19p13.2;NM_000201.3;3383;147840;NA;ENSG00000090339;5344;ICAM1;ICAM1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ICAM2;intercellular adhesion molecule 2;chr17;64002594;64020634;17q23.3;NM_000873.4;3384;146630;NA;ENSG00000108622;5345;ICAM2;ICAM2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ICAM3;intercellular adhesion molecule 3;chr19;10333776;10339661;19p13.2;NM_002162.5;3385;146631;NA;ENSG00000076662;5346;ICAM3;ICAM3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ICAM4;intercellular adhesion molecule 4 (Landsteiner-Wiener blood group);chr19;10286955;10288522;19p13.2;NM_001544.5;3386;614088;809;ENSG00000105371;5347;ICAM4;ICAM4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 ICAM5;intercellular adhesion molecule 5;chr19;10289952;10296778;19p13.2;NM_003259.4;7087;601852;NA;ENSG00000105376;5348;ICAM5;ICAM5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ICE1;interactor of little elongation complex ELL subunit 1;chr5;5420664;5490220;5p15.32;NM_015325.3;23379;617958;NA;ENSG00000164151;29154;ICE1;ICE1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ICE2;interactor of little elongation complex ELL subunit 2;chr15;60419609;60479160;15q22.2;NM_024611.6;79664;610835;NA;ENSG00000128915;29885;ICE2;ICE2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ICMT;isoprenylcysteine carboxyl methyltransferase;chr1;6221193;6235972;1p36.31;NM_012405.4;23463;605851;NA;ENSG00000116237;5350;ICMT;ICMT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ICMT-DT;ICMT divergent transcript;chr1;6234692;6239444;1p36.31;NR_103534.1;148645;NA;NA;ENSG00000225077;28620;ICMT-DT;ICMT-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ICOS;inducible T cell costimulator;chr2;203936763;203961577;2q33.2;NM_012092.4;29851;604558;65;ENSG00000163600;5351;ICOS;ICOS;3;FALSE;4;TRUE;Immunodeficiency, common variable, 1;607594;604558;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 ICOSLG;inducible T cell costimulator ligand;chr21;44217014;44240966;21q22.3;NM_015259.6;23308;605717;NA;ENSG00000160223;17087;ICOSLG;ICOSLG;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 ID1;inhibitor of DNA binding 1, HLH protein;chr20;31605283;31606515;20q11.21;NM_002165.4;3397;600349;NA;ENSG00000125968;5360;ID1;ID1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ID2;inhibitor of DNA binding 2;chr2;8678845;8684461;2p25.1;NM_002166.5;3398;600386;NA;ENSG00000115738;5361;ID2;ID2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ID2-AS1;ID2 antisense RNA 1;chr2;8666636;8681864;2p25.1;NR_110153.1;100506299;NA;NA;ENSG00000235092;51103;ID2-AS1;ID2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ID3;inhibitor of DNA binding 3, HLH protein;chr1;23557926;23559501;1p36.12;NM_002167.5;3399;600277;NA;ENSG00000117318;5362;ID3;ID3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ID4;inhibitor of DNA binding 4, HLH protein;chr6;19837370;19842197;6p22.3;NM_001546.4;3400;600581;NA;ENSG00000172201;5363;ID4;ID4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IDE;insulin degrading enzyme;chr10;92451684;92574096;10q23.33;NM_001322793.2;3416;146680;NA;ENSG00000119912;5381;IDE;IDE;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IDH1;isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1;chr2;208236229;208266074;2q34;NM_001282386.1;3417;147700;610;ENSG00000138413;5382;IDH1;IDH1;5;TRUE;7;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;3 IDH1-AS1;IDH1 antisense RNA 1;chr2;208255214;208256181;2q34;NR_046452.1;100507475;NA;NA;ENSG00000231908;40292;IDH1-AS1;IDH1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IDH2;isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2;chr15;90083045;90102477;15q26.1;NM_002168.4;3418;147650;611;ENSG00000182054;5383;IDH2;IDH2;2;FALSE;10;TRUE;D-2-hydroxyglutaric aciduria 2;613657;147650;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 IDH2-DT;IDH2 divergent 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2;chr8;39934614;40016397;8p11.21;NM_194294.2;169355;612129;NA;ENSG00000188676;27269;IDO2;IDO2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IDS;iduronate 2-sulfatase;chrX;149476988;149521096;Xq28;NM_000202.8;3423;300823;NA;ENSG00000010404;5389;IDS;IDS;414;TRUE;205;TRUE;Mucopolysaccharidosis II;309900;300823;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 IDUA;alpha-L-iduronidase;chr4;986997;1004564;4p16.3;NM_000203.5;3425;252800;1277;ENSG00000127415;5391;IDUA;IDUA;211;TRUE;172;TRUE;Mucopolysaccharidosis Ih,Mucopolysaccharidosis Ih/s,Mucopolysaccharidosis Is;607014,607015,607016;252800;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 IER2;immediate early response 2;chr19;13150411;13154911;19p13.13;NM_004907.3;9592;NA;NA;ENSG00000160888;28871;IER2;IER2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IER3;immediate early response 3;chr6;30743199;30744548;6p21.33;NM_003897.4;8870;602996;NA;ENSG00000137331;5392;IER3;IER3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IER3-AS1;IER3 antisense RNA 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2;chr1;18904280;18956676;1p36.13;NM_001136265.2;126917;NA;NA;ENSG00000169991;27006;IFFO2;IFFO2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IFI16;interferon gamma inducible protein 16;chr1;158999968;159055155;1q23.1;NM_001206567.2;3428;147586;NA;ENSG00000163565;5395;IFI16;IFI16;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IFI27;interferon alpha inducible protein 27;chr14;94104836;94116695;14q32.12;NM_001288954.2;3429;600009;NA;ENSG00000165949;5397;IFI27;IFI27;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IFI27L1;interferon alpha inducible protein 27 like 1;chr14;94081301;94103846;14q32.12;NM_145249.3;122509;611320;NA;ENSG00000165948;19754;IFI27L1;IFI27L1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IFI27L2;interferon alpha inducible protein 27 like 2;chr14;94127779;94130253;14q32.12;NM_032036.3;83982;611319;NA;ENSG00000119632;19753;IFI27L2;IFI27L2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IFI30;IFI30 lysosomal thiol 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1;chr2;162267074;162318684;2q24.2;NM_022168.4;64135;606951;1235;ENSG00000115267;18873;IFIH1;IFIH1;40;TRUE;38;TRUE;Aicardi-Goutieres syndrome 7,Singleton-Merten syndrome 1;615846,182250;606951;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 IFIT1;interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 1;chr10;89392546;89406487;10q23.31;NM_001270927.2;3434;147690;NA;ENSG00000185745;5407;IFIT1;IFIT1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IFIT1B;interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 1B;chr10;89378056;89385205;10q23.31;NM_001010987.2;439996;NA;NA;ENSG00000204010;23442;IFIT1B;IFIT1B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IFIT2;interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 2;chr10;89283694;89309271;10q23.31;NM_001547.5;3433;147040;NA;ENSG00000119922;5409;IFIT2;IFIT2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IFIT3;interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 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pseudogene;chr9;21278050;21278619;9p21.3;NR_036676.1;3453;NA;NA;ENSG00000224416;5431;IFNA22P;IFNA22P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IFNA4;interferon alpha 4;chr9;21186694;21187671;9p21.3;NM_021068.3;3441;147564;NA;ENSG00000236637;5425;IFNA4;IFNA4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IFNA5;interferon alpha 5;chr9;21304326;21305313;9p21.3;NM_002169.3;3442;147565;NA;ENSG00000147873;5426;IFNA5;IFNA5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IFNA6;interferon alpha 6;chr9;21349835;21351378;9p21.3;NM_021002.2;3443;147566;NA;ENSG00000120235;5427;IFNA6;IFNA6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IFNA7;interferon alpha 7;chr9;21201469;21202205;9p21.3;NM_021057.2;3444;147567;NA;ENSG00000214042;5428;IFNA7;IFNA7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IFNA8;interferon alpha 8;chr9;21409117;21410185;9p21.3;NM_002170.4;3445;147568;NA;ENSG00000120242;5429;IFNA8;IFNA8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IFNAR1;interferon alpha and beta 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1;chr12;102395874;102481744;12q23.2;NM_001111285.3;3479;147440;NA;ENSG00000017427;5464;IGF1;IGF1;6;TRUE;5;TRUE;Growth retardation with deafness and mental retardation due to IGF1 deficiency;608747;147440;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 IGF1R;insulin like growth factor 1 receptor;chr15;98648539;98964530;15q26.3;NM_000875.5;3480;147370;1055;ENSG00000140443;5465;IGF1R;IGF1R;65;TRUE;28;TRUE;Insulin-like growth factor I, resistance to;270450;147370;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 IGF2;insulin like growth factor 2;chr11;2129112;2141238;11p15.5;NM_001127598.3;3481;147470;1031;ENSG00000167244;5466;IGF2;IGF2;12;TRUE;13;TRUE;Silver-Russell syndrome 3;616489;147470;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 IGF2-AS;IGF2 antisense RNA;chr11;2140501;2148666;11p15.5;NR_028043.2;51214;610146;NA;ENSG00000099869;14062;IGF2-AS;IGF2-AS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IGF2BP1;insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 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4;chr17;40443450;40457725;17q21.2;NM_001552.3;3487;146733;NA;ENSG00000141753;5473;IGFBP4;IGFBP4;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IGFBP5;insulin like growth factor binding protein 5;chr2;216672105;216695549;2q35;NM_000599.4;3488;146734;NA;ENSG00000115461;5474;IGFBP5;IGFBP5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IGFBP6;insulin like growth factor binding protein 6;chr12;53097436;53102345;12q13.13;NM_002178.3;3489;146735;NA;ENSG00000167779;5475;IGFBP6;IGFBP6;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IGFBP7;insulin like growth factor binding protein 7;chr4;57030773;57110385;4q12;NM_001553.3;3490;602867;NA;ENSG00000163453;5476;IGFBP7;IGFBP7;1;FALSE;1;FALSE;Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis;614224;602867;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 IGFBP7-AS1;IGFBP7 antisense RNA 1;chr4;57109762;57207459;4q12;NR_034081.1;255130;NA;NA;ENSG00000245067;40296;IGFBP7-AS1;IGFBP7-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IGFBPL1;insulin like growth factor binding protein like 1;chr9;38406528;38424454;9p13.1;NM_001007563.3;347252;610413;NA;ENSG00000137142;20081;IGFBPL1;IGFBPL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IGFL1;IGF like family member 1;chr19;46229742;46231243;19q13.32;NM_198541.2;374918;610544;NA;ENSG00000188293;24093;IGFL1;IGFL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IGFL2;IGF like family member 2;chr19;46143106;46161298;19q13.32;NM_001002915.3;147920;610545;NA;ENSG00000204866;32929;IGFL2;IGFL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IGFL2-AS1;IGFL2 antisense RNA 1;chr19;46189029;46203160;19q13.32;NR_135234.1;645553;NA;NA;ENSG00000268621;52559;IGFL2-AS1;IGFL2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IGFL3;IGF like family member 3;chr19;46120067;46124688;19q13.32;NM_207393.2;388555;610546;NA;ENSG00000188624;32930;IGFL3;IGFL3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IGFL4;IGF like family member 4;chr19;46039182;46077118;19q13.32;NM_001002923.3;444882;610547;NA;ENSG00000204869;32931;IGFL4;IGFL4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IGFLR1;IGF like family receptor 1;chr19;35738801;35742453;19q13.12;NM_024660.4;79713;614143;NA;ENSG00000126246;23620;IGFLR1;IGFLR1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IGFN1;immunoglobulin like and fibronectin type III domain containing 1;chr1;201190824;201228952;1q32.1;NM_001164586.2;91156;617309;NA;ENSG00000163395;24607;IGFN1;IGFN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IGHMBP2;immunoglobulin mu DNA binding protein 2;chr11;68903863;68940602;11q13.3;NM_002180.3;3508;600502;250;ENSG00000132740;5542;IGHMBP2;IGHMBP2;119;TRUE;78;TRUE;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S,Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI;616155,604320;600502;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 IGHV1OR15-1;immunoglobulin heavy variable 1/OR15-1 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polypeptide 5;chr22;22887780;22896111;22q11.22;NM_001178126.2;100423062;NA;NA;ENSG00000254709;38476;IGLL5;IGLL5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IGLON5;IgLON family member 5;chr19;51311644;51330891;19q13.41;NM_001101372.3;402665;618861;NA;ENSG00000142549;34550;IGLON5;IGLON5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IGSF1;immunoglobulin superfamily member 1;chrX;131273506;131578899;Xq25;NM_001170961.2;3547;300137;840;ENSG00000147255;5948;IGSF1;IGSF1;28;TRUE;13;TRUE;Hypothyroidism, central, and testicular enlargement;300888;300137;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 IGSF10;immunoglobulin superfamily member 10;chr3;151425384;151461061;3q25.1;NM_178822.5;285313;617351;NA;ENSG00000152580;26384;IGSF10;IGSF10;6;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 IGSF11;immunoglobulin superfamily member 11;chr3;118900557;119146068;3q13.32;NM_001015887.3;152404;608351;NA;ENSG00000144847;16669;IGSF11;IGSF11;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IGSF11-AS1;IGSF11 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5;chr21;39745183;39802081;21q22.2;NM_001080444.1;150084;610638;NA;ENSG00000183067;5952;IGSF5;IGSF5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IGSF6;immunoglobulin superfamily member 6;chr16;21639550;21652608;16p12.2;NM_005849.4;10261;606222;NA;ENSG00000140749;5953;IGSF6;IGSF6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IGSF8;immunoglobulin superfamily member 8;chr1;160091340;160098943;1q23.2;NM_001206665.2;93185;606644;NA;ENSG00000162729;17813;IGSF8;IGSF8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IGSF9;immunoglobulin superfamily member 9;chr1;159927039;159945613;1q23.2;NM_001135050.2;57549;609738;NA;ENSG00000085552;18132;IGSF9;IGSF9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IGSF9B;immunoglobulin superfamily member 9B;chr11;133896438;133956968;11q25;NM_001277285.4;22997;613773;NA;ENSG00000080854;32326;IGSF9B;IGSF9B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IHH;Indian hedgehog signaling 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2;chr2;212999691;213152427;2q34;NM_016260.3;22807;606234;NA;ENSG00000030419;13177;IKZF2;IKZF2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 IKZF3;IKAROS family zinc finger 3;chr17;39757718;39864312;17q12-q21.1;NM_012481.5;22806;606221;NA;ENSG00000161405;13178;IKZF3;IKZF3;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IKZF4;IKAROS family zinc finger 4;chr12;56007659;56038435;12q13.2;NM_022465.4;64375;606239;NA;ENSG00000123411;13179;IKZF4;IKZF4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IKZF5;IKAROS family zinc finger 5;chr10;122990807;123008812;10q26.13;NM_001271840.1;64376;606238;1429;ENSG00000095574;14283;IKZF5;IKZF5;6;TRUE;1;FALSE;Thrombocytopenia, autosomal dominant, 7;619130;606238;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 IL10;interleukin 10;chr1;206767602;206774541;1q32.1;NM_000572.3;3586;124092;1230;ENSG00000136634;5962;IL10;IL10;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 IL10RA;interleukin 10 receptor subunit alpha;chr11;117986370;118003037;11q23.3;NM_001558.4;3587;146933;151;ENSG00000110324;5964;IL10RA;IL10RA;37;TRUE;10;TRUE;Inflammatory bowel disease 28, early onset, autosomal recessive;613148;146933;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 IL10RB;interleukin 10 receptor subunit beta;chr21;33266367;33310187;21q22.11;NM_000628.5;3588;123889;152;ENSG00000243646;5965;IL10RB;IL10RB;13;TRUE;10;TRUE;Inflammatory bowel disease 25, early onset, autosomal recessive;612567;123889;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 IL10RB-DT;IL10RB divergent transcript;chr21;33263873;33266264;21q22.11;NR_038974.1;100288432;NA;NA;ENSG00000223799;44303;IL10RB-DT;IL10RB-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL11;interleukin 11;chr19;55364382;55370463;19q13.42;NM_000641.4;3589;147681;NA;ENSG00000095752;5966;IL11;IL11;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL11RA;interleukin 11 receptor subunit alpha;chr9;34652162;34661902;9p13.3;NM_001142784.3;3590;600939;NA;ENSG00000137070;5967;IL11RA;IL11RA;15;TRUE;10;TRUE;Craniosynostosis and dental anomalies;614188;600939;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 IL12A;interleukin 12A;chr3;159988835;159996019;3q25.33;NM_000882.4;3592;161560;NA;ENSG00000168811;5969;IL12A;IL12A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL12A-AS1;IL12A antisense RNA 1;chr3;159902045;160225299;3q25.33;NR_108088.1;101928376;NA;NA;ENSG00000244040;49094;IL12A-AS1;IL12A-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL12B;interleukin 12B;chr5;159314780;159330487;5q33.3;NM_002187.3;3593;161561;71;ENSG00000113302;5970;IL12B;IL12B;5;TRUE;4;TRUE;Immunodeficiency 29, mycobacteriosis;614890;161561;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 IL12RB1;interleukin 12 receptor subunit beta 1;chr19;18058995;18098944;19p13.11;NM_001290024.1;3594;601604;72;ENSG00000096996;5971;IL12RB1;IL12RB1;65;TRUE;25;TRUE;Immunodeficiency 30;614891;601604;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 IL12RB2;interleukin 12 receptor subunit beta 2;chr1;67307364;67398724;1p31.3;NM_001559.2;3595;601642;707;ENSG00000081985;5972;IL12RB2;IL12RB2;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;2 IL13;interleukin 13;chr5;132656263;132661110;5q31.1;NM_002188.3;3596;147683;NA;ENSG00000169194;5973;IL13;IL13;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 IL13RA1;interleukin 13 receptor subunit alpha 1;chrX;118727133;118794535;Xq24;NM_001560.3;3597;300119;NA;ENSG00000131724;5974;IL13RA1;IL13RA1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL13RA2;interleukin 13 receptor subunit alpha 2;chrX;115003975;115019977;Xq23;NM_000640.3;3598;300130;NA;ENSG00000123496;5975;IL13RA2;IL13RA2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL15;interleukin 15;chr4;141636583;141733987;4q31.21;NM_000585.5;3600;600554;NA;ENSG00000164136;5977;IL15;IL15;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL15RA;interleukin 15 receptor subunit alpha;chr10;5943639;5978187;10p15.1;NM_001256765.1;3601;601070;NA;ENSG00000134470;5978;IL15RA;IL15RA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL16;interleukin 16;chr15;81159575;81314058;15q25.1;NM_172217.5;3603;603035;NA;ENSG00000172349;5980;IL16;IL16;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL17A;interleukin 17A;chr6;52186375;52190638;6p12.2;NM_002190.3;3605;603149;1223;ENSG00000112115;5981;IL17A;IL17A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 IL17B;interleukin 17B;chr5;149371324;149404202;5q32;NM_014443.3;27190;604627;NA;ENSG00000127743;5982;IL17B;IL17B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL17C;interleukin 17C;chr16;88638572;88640468;16q24.2;NM_013278.4;27189;604628;NA;ENSG00000124391;5983;IL17C;IL17C;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL17D;interleukin 17D;chr13;20702127;20723098;13q12.11;NM_138284.2;53342;607587;NA;ENSG00000172458;5984;IL17D;IL17D;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL17F;interleukin 17F;chr6;52236681;52244500;6p12.2;NM_052872.4;112744;606496;356;ENSG00000112116;16404;IL17F;IL17F;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 IL17RA;interleukin 17 receptor A;chr22;17084954;17115694;22q11.1;NM_014339.7;23765;605461;355;ENSG00000177663;5985;IL17RA;IL17RA;6;TRUE;11;TRUE;Immunodeficiency 51;613953;605461;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 IL17RB;interleukin 17 receptor B;chr3;53846568;53865794;3p21.1;NM_018725.4;55540;605458;NA;ENSG00000056736;18015;IL17RB;IL17RB;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL17RC;interleukin 17 receptor C;chr3;9917074;9933630;3p25.3;NM_153461.4;84818;610925;1311;ENSG00000163702;18358;IL17RC;IL17RC;3;FALSE;3;FALSE;Candidiasis, familial, 9;616445;610925;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 IL17RD;interleukin 17 receptor D;chr3;57089982;57170306;3p14.3;NM_017563.5;54756;606807;NA;ENSG00000144730;17616;IL17RD;IL17RD;13;TRUE;4;TRUE;Hypogonadotropic hypogonadism 18 with or without anosmia;615267;606807;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;4 IL17RE;interleukin 17 receptor E;chr3;9902612;9916402;3p25.3;NM_153483.2;132014;614995;NA;ENSG00000163701;18439;IL17RE;IL17RE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL17REL;interleukin 17 receptor E like;chr22;49994513;50012659;22q13.33;NM_001001694.3;400935;613414;NA;ENSG00000188263;33808;IL17REL;IL17REL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL18;interleukin 18;chr11;112143253;112164096;11q23.1;NM_001562.4;3606;600953;NA;ENSG00000150782;5986;IL18;IL18;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL18BP;interleukin 18 binding protein;chr11;71998613;72005715;11q13.4;NM_005699.3;10068;604113;NA;ENSG00000137496;5987;IL18BP;IL18BP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 IL18R1;interleukin 18 receptor 1;chr2;102311529;102398777;2q12.1;NM_003855.5;8809;604494;NA;ENSG00000115604;5988;IL18R1;IL18R1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL18RAP;interleukin 18 receptor accessory protein;chr2;102418689;102452565;2q12.1;NM_003853.3;8807;604509;NA;ENSG00000115607;5989;IL18RAP;IL18RAP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL19;interleukin 19;chr1;206770764;206842981;1q32.1;NM_153758.4;29949;605687;NA;ENSG00000142224;5990;IL19;IL19;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL1A;interleukin 1 alpha;chr2;112773925;112784493;2q14.1;NM_000575.5;3552;147760;NA;ENSG00000115008;5991;IL1A;IL1A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL1B;interleukin 1 beta;chr2;112829751;112836816;2q14.1;NM_000576.3;3553;147720;NA;ENSG00000125538;5992;IL1B;IL1B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 IL1F10;interleukin 1 family member 10;chr2;113067970;113075843;2q14.1;NM_032556.6;84639;615296;NA;ENSG00000136697;15552;IL1F10;IL1F10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL1R1;interleukin 1 receptor type 1;chr2;102064544;102179874;2q11.2-q12.1;NM_000877.4;3554;147810;NA;ENSG00000115594;5993;IL1R1;IL1R1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL1R2;interleukin 1 receptor type 2;chr2;101991960;102028544;2q11.2;NM_004633.4;7850;147811;NA;ENSG00000115590;5994;IL1R2;IL1R2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL1RAP;interleukin 1 receptor accessory protein;chr3;190514051;190659750;3q28;NM_001167931.2;3556;602626;NA;ENSG00000196083;5995;IL1RAP;IL1RAP;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL1RAPL1;interleukin 1 receptor accessory protein like 1;chrX;28587446;29956718;Xp21.3-p21.2;NM_014271.4;11141;300206;NA;ENSG00000169306;5996;IL1RAPL1;IL1RAPL1;7;TRUE;16;TRUE;Intellectual developmental disorder, X-linked 21;300143;300206;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 IL1RAPL2;interleukin 1 receptor accessory protein like 2;chrX;104566199;105767829;Xq22.3;NM_017416.2;26280;300277;NA;ENSG00000189108;5997;IL1RAPL2;IL1RAPL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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1;chr16;27447669;27453393;16p12.1;NR_037158.1;283888;NA;NA;ENSG00000259954;27551;IL21R-AS1;IL21R-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL22;interleukin 22;chr12;68248242;68253604;12q15;NM_020525.5;50616;605330;1248;ENSG00000127318;14900;IL22;IL22;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL22RA1;interleukin 22 receptor subunit alpha 1;chr1;24119771;24143140;1p36.11;NM_021258.4;58985;605457;NA;ENSG00000142677;13700;IL22RA1;IL22RA1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL22RA2;interleukin 22 receptor subunit alpha 2;chr6;137143820;137173648;6q23.3;NM_052962.3;116379;606648;NA;ENSG00000164485;14901;IL22RA2;IL22RA2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL23A;interleukin 23 subunit alpha;chr12;56334174;56340410;12q13.3;NM_016584.3;51561;605580;NA;ENSG00000110944;15488;IL23A;IL23A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IL23R;interleukin 23 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1;chr3;121987323;122022247;3q13.33;NM_001199799.2;286676;609739;1377;ENSG00000145103;28741;ILDR1;ILDR1;19;TRUE;14;TRUE;Deafness, autosomal recessive 42;609646;609739;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ILDR2;immunoglobulin like domain containing receptor 2;chr1;166895711;166975540;1q24.1;NM_199351.3;387597;618081;NA;ENSG00000143195;18131;ILDR2;ILDR2;NA;NA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ILF2;interleukin enhancer binding factor 2;chr1;153661788;153671028;1q21.3;NM_004515.4;3608;603181;NA;ENSG00000143621;6037;ILF2;ILF2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 ILF3;interleukin enhancer binding factor 3;chr19;10654261;10692417;19p13.2;NM_017620.3;3609;603182;NA;ENSG00000129351;6038;ILF3;ILF3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ILF3-DT;ILF3 divergent transcript;chr19;10651862;10653844;19p13.2;NR_024333.1;147727;NA;NA;ENSG00000267100;27115;ILF3-DT;ILF3-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ILK;integrin linked kinase;chr11;6603708;6610874;11p15.4;NM_001014794.3;3611;602366;444;ENSG00000166333;6040;ILK;ILK;5;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 ILKAP;ILK associated serine/threonine phosphatase;chr2;238170402;238203708;2q37.3;NM_030768.3;80895;618909;NA;ENSG00000132323;15566;ILKAP;ILKAP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ILRUN;inflammation and lipid regulator with UBA-like and NBR1-like domains;chr6;34587288;34696859;6p21.31;NM_024294.4;64771;612217;NA;ENSG00000196821;21215;ILRUN;ILRUN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ILRUN-AS1;ILRUN antisense RNA 1;chr6;34696317;34697478;6p21.31;NR_134625.1;101929243;NA;NA;ENSG00000272288;55216;ILRUN-AS1;ILRUN-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ILVBL;ilvB acetolactate synthase like;chr19;15114984;15125786;19p13.12;NM_006844.5;10994;605770;NA;ENSG00000105135;6041;ILVBL;ILVBL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IMMP1L;inner mitochondrial membrane peptidase subunit 1;chr11;31432401;31509645;11p13;NM_001304274.2;196294;612323;NA;ENSG00000148950;26317;IMMP1L;IMMP1L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IMMP2L;inner mitochondrial membrane peptidase subunit 2;chr7;110662644;111562517;7q31.1;NM_001244606.2;83943;605977;NA;ENSG00000184903;14598;IMMP2L;IMMP2L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IMMT;inner membrane mitochondrial protein;chr2;86143932;86195472;2p11.2;NM_006839.3;10989;600378;NA;ENSG00000132305;6047;IMMT;IMMT;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IMP3;IMP U3 small nucleolar ribonucleoprotein 3;chr15;75639085;75648706;15q24.2;NM_018285.4;55272;612980;NA;ENSG00000177971;14497;IMP3;IMP3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IMP4;IMP U3 small nucleolar ribonucleoprotein 4;chr2;130342877;130347967;2q21.1;NM_033416.3;92856;612981;NA;ENSG00000136718;30856;IMP4;IMP4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IMPA1;inositol monophosphatase 1;chr8;81656914;81686331;8q21.13;NM_001144878.2;3612;602064;NA;ENSG00000133731;6050;IMPA1;IMPA1;NA;NA;1;FALSE;Mental retardation, autosomal recessive 59;617323;602064;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;2 IMPA1P1;inositol monophosphatase 1 pseudogene 1;chr8;81605569;81631134;8q21.13;NR_146081.1;650747;NA;NA;ENSG00000251521;33956;IMPA1P1;IMPA1P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IMPA2;inositol monophosphatase 2;chr18;11981025;12030877;18p11.21;NM_014214.3;3613;605922;NA;ENSG00000141401;6051;IMPA2;IMPA2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IMPACT;impact RWD domain protein;chr18;24426634;24453531;18q11.2;NM_018439.4;55364;615319;NA;ENSG00000154059;20387;IMPACT;IMPACT;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IMPDH1;inosine monophosphate dehydrogenase 1;chr7;128392277;128410252;7q32.1;NM_000883.4;3614;146690;NA;ENSG00000106348;6052;IMPDH1;IMPDH1;30;TRUE;10;TRUE;Leber congenital amaurosis 11,Retinitis pigmentosa 10;613837,180105;146690;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 IMPDH2;inosine monophosphate dehydrogenase 2;chr3;49024325;49029447;3p21.31;NM_000884.3;3615;146691;NA;ENSG00000178035;6053;IMPDH2;IMPDH2;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;2 IMPG1;interphotoreceptor matrix proteoglycan 1;chr6;75921114;76072678;6q14.1;NM_001563.4;3617;602870;NA;ENSG00000112706;6055;IMPG1;IMPG1;18;TRUE;9;TRUE;Macular dystrophy, vitelliform, 4,Retinitis pigmentosa 91;616151,153870;602870;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 IMPG2;interphotoreceptor matrix proteoglycan 2;chr3;101222546;101320575;3q12.3;NM_016247.4;50939;607056;NA;ENSG00000081148;18362;IMPG2;IMPG2;29;TRUE;76;TRUE;Macular dystrophy, vitelliform, 5,Retinitis pigmentosa 56;616152,613581;607056;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 INA;internexin neuronal intermediate filament protein alpha;chr10;103277138;103290346;10q24.33;NM_032727.4;9118;605338;NA;ENSG00000148798;6057;INA;INA;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INAFM1;InaF motif containing 1;chr19;47274885;47275723;19q13.32;NM_178511.6;255783;NA;NA;ENSG00000257704;27406;INAFM1;INAFM1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INAFM2;InaF motif containing 2;chr15;40323692;40326715;15q15.1;NM_001301268.2;100505573;NA;NA;ENSG00000259330;35165;INAFM2;INAFM2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INAVA;innate immunity activator;chr1;200891048;200915742;1q32.1;NM_018265.4;55765;618051;NA;ENSG00000163362;25599;INAVA;INAVA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INCA1;inhibitor of CDK, cyclin A1 interacting protein 1;chr17;4988130;4997610;17p13.2;NM_001167986.2;388324;617374;NA;ENSG00000196388;32224;INCA1;INCA1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INCENP;inner centromere protein;chr11;62123998;62153169;11q12.3;NM_020238.3;3619;604411;NA;ENSG00000149503;6058;INCENP;INCENP;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INE1;inactivation escape 1;chrX;47204921;47205865;Xp11.3;NR_024616.1;8552;300164;NA;ENSG00000224975;6060;INE1;INE1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INE2;inactivation escape 2;chrX;15785716;15787589;Xp22.2;NR_002725.2;8551;300165;NA;ENSG00000281371;6061;INE2;INE2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INF2;inverted formin 2;chr14;104681146;104722535;14q32.33;NM_022489.4;64423;610982;NA;ENSG00000203485;23791;INF2;INF2;68;TRUE;36;TRUE;Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E,Glomerulosclerosis, focal segmental, 5;614455,613237;610982;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ING1;inhibitor of growth family member 1;chr13;110712736;110723339;13q34;NM_198217.3;3621;601566;NA;ENSG00000153487;6062;ING1;ING1;0;FALSE;3;FALSE;Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic;275355;601566;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 ING2;inhibitor of growth family member 2;chr4;183505058;183512429;4q35.1;NM_001564.4;3622;604215;NA;ENSG00000168556;6063;ING2;ING2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ING2-DT;ING2 divergent transcript;chr4;183494884;183504494;4q35.1;NR_033995.2;389247;NA;NA;ENSG00000232648;NA;ING2-DT;ING2-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ING3;inhibitor of growth family member 3;chr7;120950763;120977216;7q31.31;NM_019071.3;54556;607493;NA;ENSG00000071243;14587;ING3;ING3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ING4;inhibitor of growth family member 4;chr12;6650301;6663142;12p13.31;NM_001127585.2;51147;608524;NA;ENSG00000111653;19423;ING4;ING4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ING5;inhibitor of growth family member 5;chr2;241687085;241729478;2q37.3;NM_001330161.2;84289;608525;NA;ENSG00000168395;19421;ING5;ING5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INGX;inhibitor of growth family, X-linked (pseudogene);chrX;71491682;71492928;Xq13.1;NR_002226.3;27160;300452;NA;ENSG00000243468;6064;INGX;INGX;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INHA;inhibin subunit alpha;chr2;219569162;219575711;2q35;NM_002191.4;3623;147380;NA;ENSG00000123999;6065;INHA;INHA;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 INHBA;inhibin subunit beta A;chr7;41667168;41705834;7p14.1;NM_002192.4;3624;147290;NA;ENSG00000122641;6066;INHBA;INHBA;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INHBA-AS1;INHBA antisense RNA 1;chr7;41693884;41779388;7p14.1;NR_027118.2;285954;NA;NA;ENSG00000224116;40303;INHBA-AS1;INHBA-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INHBB;inhibin subunit beta B;chr2;120346136;120351803;2q14.2;NM_002193.4;3625;147390;NA;ENSG00000163083;6067;INHBB;INHBB;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INHBC;inhibin subunit beta C;chr12;57434784;57452062;12q13.3;NM_005538.4;3626;601233;NA;ENSG00000175189;6068;INHBC;INHBC;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INHBE;inhibin subunit beta E;chr12;57452323;57459280;12q13.3;NM_031479.5;83729;612031;NA;ENSG00000139269;24029;INHBE;INHBE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INIP;INTS3 and NABP interacting protein;chr9;112683926;112718149;9q32;NM_021218.3;58493;613273;NA;ENSG00000148153;24994;INIP;INIP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INKA1;inka box actin regulator 1;chr3;49803261;49805030;3p21.31;NM_203370.2;389119;NA;NA;ENSG00000185614;32480;INKA1;INKA1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INKA2;inka box actin regulator 2;chr1;111680630;111755824;1p13.2;NM_019099.5;55924;NA;NA;ENSG00000197852;28045;INKA2;INKA2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INKA2-AS1;INKA2 antisense RNA 1;chr1;111739579;111747798;1p13.2;NR_038951.1;100506343;NA;NA;ENSG00000227811;49446;INKA2-AS1;INKA2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INMT;indolethylamine N-methyltransferase;chr7;30697985;30757602;7p14.3;NM_006774.5;11185;604854;NA;ENSG00000241644;6069;INMT;INMT;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INMT-MINDY4;INMT-MINDY4 readthrough (NMD candidate);chr7;30752137;30892081;7p14.3;NR_037598.1;100526825;NA;NA;ENSG00000254959;41995;INMT-MINDY4;INMT-MINDY4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INO80;INO80 complex ATPase subunit;chr15;40978880;41116280;15q15.1;NM_017553.3;54617;610169;1233;ENSG00000128908;26956;INO80;INO80;2;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 INO80-AS1;INO80 antisense RNA 1;chr15;41016807;41027893;15q15.1;NR_170322.1;109729177;NA;NA;ENSG00000259521;53138;INO80-AS1;INO80-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INO80B;INO80 complex subunit B;chr2;74455087;74457944;2p13.1;NM_031288.4;83444;616456;NA;ENSG00000115274;13324;INO80B;INO80B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INO80B-WBP1;INO80B-WBP1 readthrough (NMD candidate);chr2;74455088;74460884;2p13.1;NR_037849.1;100532735;NA;NA;ENSG00000274049;49199;INO80B-WBP1;INO80B-WBP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INO80C;INO80 complex subunit C;chr18;35452230;35497979;18q12.2;NM_001098817.2;125476;NA;NA;ENSG00000153391;26994;INO80C;INO80C;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INO80D;INO80 complex subunit D;chr2;205993721;206086303;2q33.3;NM_017759.5;54891;619207;NA;ENSG00000114933;25997;INO80D;INO80D;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INO80E;INO80 complex subunit E;chr16;29995715;30005793;16p11.2;NM_173618.3;283899;NA;NA;ENSG00000169592;26905;INO80E;INO80E;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INPP1;inositol polyphosphate-1-phosphatase;chr2;190343570;190371665;2q32.2;NM_001128928.2;3628;147263;NA;ENSG00000151689;6071;INPP1;INPP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INPP4A;inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A;chr2;98444854;98594392;2q11.2;NM_001134224.2;3631;600916;NA;ENSG00000040933;6074;INPP4A;INPP4A;1;FALSE;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;FALSE;TRUE;1 INPP4B;inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B;chr4;142023160;142847432;4q31.21;NM_001331040.1;8821;607494;NA;ENSG00000109452;6075;INPP4B;INPP4B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INPP5A;inositol polyphosphate-5-phosphatase A;chr10;132537787;132783480;10q26.3;NM_005539.5;3632;600106;NA;ENSG00000068383;6076;INPP5A;INPP5A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INPP5B;inositol polyphosphate-5-phosphatase B;chr1;37860697;37947057;1p34.3;NM_005540.3;3633;147264;NA;ENSG00000204084;6077;INPP5B;INPP5B;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INPP5D;inositol polyphosphate-5-phosphatase D;chr2;233059967;233207903;2q37.1;NM_001017915.3;3635;601582;NA;ENSG00000168918;6079;INPP5D;INPP5D;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INPP5E;inositol polyphosphate-5-phosphatase E;chr9;136428619;136439845;9q34.3;NM_019892.6;56623;613037;NA;ENSG00000148384;21474;INPP5E;INPP5E;50;TRUE;34;TRUE;Joubert syndrome 1,Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, and micropenis;213300,610156;613037;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 INPP5F;inositol polyphosphate-5-phosphatase F;chr10;119726042;119829147;10q26.11;NM_014937.4;22876;609389;1061;ENSG00000198825;17054;INPP5F;INPP5F;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INPP5J;inositol polyphosphate-5-phosphatase J;chr22;31122731;31134697;22q12.2;NM_001284285.2;27124;606481;NA;ENSG00000185133;8956;INPP5J;INPP5J;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INPP5K;inositol polyphosphate-5-phosphatase K;chr17;1494577;1516742;17p13.3;NM_016532.4;51763;607875;NA;ENSG00000132376;33882;INPP5K;INPP5K;10;TRUE;7;TRUE;Muscular dystrophy, congenital, with cataracts and intellectual disability;617404;607875;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 INPPL1;inositol polyphosphate phosphatase like 1;chr11;72223701;72239147;11q13.4;NM_001567.4;3636;600829;NA;ENSG00000165458;6080;INPPL1;INPPL1;19;TRUE;18;TRUE;Opsismodysplasia;258480;600829;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 INS;insulin;chr11;2159779;2161221;11p15.5;NM_000207.3;3630;176730;NA;ENSG00000254647;6081;INS;INS;81;TRUE;38;TRUE;Diabetes mellitus, insulin-dependent, 2,Diabetes mellitus, permanent neonatal 4,Hyperproinsulinemia,Maturity-onset diabetes of the young, type 10;125852,618858,616214,613370;176730;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 INSC;INSC spindle orientation adaptor protein;chr11;15112424;15247208;11p15.2;NM_001031853.5;387755;610668;NA;ENSG00000188487;33116;INSC;INSC;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INSIG1;insulin induced gene 1;chr7;155297776;155310235;7q36.3;NM_001346590.2;3638;602055;NA;ENSG00000186480;6083;INSIG1;INSIG1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INSIG2;insulin induced gene 2;chr2;118088452;118110997;2q14.1-q14.2;NM_001321329.2;51141;608660;NA;ENSG00000125629;20452;INSIG2;INSIG2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INS-IGF2;INS-IGF2 readthrough;chr11;2132538;2161209;11p15.5;NM_001042376.3;723961;NA;NA;ENSG00000129965;33527;INS-IGF2;INS-IGF2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INSL3;insulin like 3;chr19;17816512;17821574;19p13.11;NM_005543.4;3640;146738;NA;ENSG00000248099;6086;INSL3;INSL3;6;TRUE;6;TRUE;Cryptorchidism;219050;146738;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 INSL4;insulin like 4;chr9;5231419;5235304;9p24.1;NM_002195.2;3641;600910;NA;ENSG00000120211;6087;INSL4;INSL4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INSL5;insulin like 5;chr1;66797740;66801276;1p31.3;NM_005478.6;10022;606413;NA;ENSG00000172410;6088;INSL5;INSL5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INSL6;insulin like 6;chr9;5123880;5185647;9p24.1;NM_007179.3;11172;606414;NA;ENSG00000120210;6089;INSL6;INSL6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INSM1;INSM transcriptional repressor 1;chr20;20368104;20370949;20p11.23;NM_002196.3;3642;600010;NA;ENSG00000173404;6090;INSM1;INSM1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INSM2;INSM transcriptional repressor 2;chr14;35534164;35537054;14q13.2;NM_032594.4;84684;614027;NA;ENSG00000168348;17539;INSM2;INSM2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INSR;insulin receptor;chr19;7112255;7294414;19p13.2;NM_000208.4;3643;147670;NA;ENSG00000171105;6091;INSR;INSR;159;TRUE;45;TRUE;Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans,Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5,Leprechaunism,Rabson-Mendenhall syndrome;610549,609968,246200,262190;147670;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 INSRR;insulin receptor related receptor;chr1;156840063;156859117;1q23.1;NM_014215.3;3645;147671;NA;ENSG00000027644;6093;INSRR;INSRR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INSYN1;inhibitory synaptic factor 1;chr15;73735458;73753351;15q24.1;NM_001039614.3;388135;617128;NA;ENSG00000205363;33753;INSYN1;INSYN1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INSYN1-AS1;INSYN1 antisense RNA 1;chr15;73752317;73770613;15q24.1;NR_120352.1;101929221;NA;NA;ENSG00000260469;51422;INSYN1-AS1;INSYN1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INSYN2A;inhibitory synaptic factor 2A;chr10;127135426;127196591;10q26.2;NM_001039762.3;642938;617129;NA;ENSG00000188916;33859;INSYN2A;INSYN2A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INSYN2B;inhibitory synaptic factor family member 2B;chr5;169861303;169980495;5q35.1;NM_001129891.3;100131897;NA;NA;ENSG00000204767;37271;INSYN2B;INSYN2B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INTS1;integrator complex subunit 1;chr7;1470277;1504389;7p22.3;NM_001080453.3;26173;611345;NA;ENSG00000164880;24555;INTS1;INTS1;5;TRUE;10;TRUE;Neurodevelopmental disorder with cataracts, poor growth, and dysmorphic facies;618571;611345;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 INTS10;integrator complex subunit 10;chr8;19817391;19852083;8p21.3;NM_018142.4;55174;611353;NA;ENSG00000104613;25548;INTS10;INTS10;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INTS11;integrator complex subunit 11;chr1;1311585;1324687;1p36.33;NM_001256456.2;54973;611354;NA;ENSG00000127054;26052;INTS11;INTS11;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INTS12;integrator complex subunit 12;chr4;105682627;105895986;4q24;NM_001142471.2;57117;611355;NA;ENSG00000138785;25067;INTS12;INTS12;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INTS13;integrator complex subunit 13;chr12;26905181;26938326;12p11.23;NM_018164.3;55726;615079;NA;ENSG00000064102;20174;INTS13;INTS13;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INTS14;integrator complex subunit 14;chr15;65578753;65611289;15q22.31;NM_001207058.3;81556;NA;NA;ENSG00000138614;25372;INTS14;INTS14;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INTS2;integrator complex subunit 2;chr17;61865367;61928016;17q23.2;NM_020748.4;57508;611346;NA;ENSG00000108506;29241;INTS2;INTS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INTS3;integrator complex subunit 3;chr1;153728050;153774808;1q21.3;NM_023015.5;65123;611347;NA;ENSG00000143624;26153;INTS3;INTS3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INTS4;integrator complex subunit 4;chr11;77878720;77994671;11q14.1;NM_033547.4;92105;611348;NA;ENSG00000149262;25048;INTS4;INTS4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INTS4P1;integrator complex subunit 4 pseudogene 1;chr7;65141032;65234216;7q11.21;NR_146905.1;285905;NA;NA;ENSG00000164669;21925;INTS4P1;INTS4P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INTS4P2;integrator complex subunit 4 pseudogene 2;chr7;65647823;65718688;7q11.21;NR_027392.2;644619;NA;NA;ENSG00000273024;22351;INTS4P2;INTS4P2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INTS5;integrator complex subunit 5;chr11;62646848;62653302;11q12.3;NM_030628.2;80789;611349;NA;ENSG00000185085;29352;INTS5;INTS5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INTS6;integrator complex subunit 6;chr13;51354077;51454264;13q14.3;NM_012141.3;26512;604331;NA;ENSG00000102786;14879;INTS6;INTS6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INTS6-AS1;INTS6 antisense RNA 1;chr13;51452364;51554678;13q14.3;NR_103812.1;100507398;NA;NA;ENSG00000236778;42691;INTS6-AS1;INTS6-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INTS6L;integrator complex subunit 6 like;chrX;135520659;135582510;Xq26.3;NM_182540.7;203522;NA;NA;ENSG00000165359;27334;INTS6L;INTS6L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INTS6L-AS1;INTS6L antisense RNA 1;chrX;135520083;135520674;Xq26.3;NR_046740.1;100874118;NA;NA;ENSG00000225235;41180;INTS6L-AS1;INTS6L-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INTS7;integrator complex subunit 7;chr1;211940399;212035557;1q32.3;NM_015434.4;25896;611350;NA;ENSG00000143493;24484;INTS7;INTS7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 INTS8;integrator complex subunit 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'IPO11-LRRC70';chr5;NA;NA;5;NR_073584.1;101180901;NA;NA;NA;NA;NA;IPO11-LRRC70;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IPO13;importin 13;chr1;43946950;43968022;1p34.1;NM_014652.4;9670;610411;NA;ENSG00000117408;16853;IPO13;IPO13;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IPO4;importin 4;chr14;24180219;24188869;14q12;NM_024658.4;79711;NA;NA;ENSG00000196497;19426;IPO4;IPO4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IPO5;importin 5;chr13;97953658;98024296;13q32.2;NM_002271.6;3843;602008;NA;ENSG00000065150;6402;IPO5;IPO5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IPO5P1;importin 5 pseudogene 1;chr19;23255053;23257939;19p12;NR_103741.1;100132815;NA;NA;ENSG00000269837;49687;IPO5P1;IPO5P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IPO7;importin 7;chr11;9384652;9448127;11p15.4;NM_006391.3;10527;605586;NA;ENSG00000205339;9852;IPO7;IPO7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IPO8;importin 8;chr12;30628988;30695869;12p11.21;NM_006390.4;10526;605600;NA;ENSG00000133704;9853;IPO8;IPO8;14;TRUE;19;TRUE;VISS syndrome;619472;605600;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 IPO9;importin 9;chr1;201829149;201884291;1q32.1;NM_018085.5;55705;NA;NA;ENSG00000198700;19425;IPO9;IPO9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IPO9-AS1;IPO9 antisense RNA 1;chr1;201688259;201829559;1q32.1;NR_046696.1;100873949;NA;NA;ENSG00000231871;40892;IPO9-AS1;IPO9-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IPP;intracisternal A particle-promoted polypeptide;chr1;45694324;45750653;1p34.1;NM_005897.3;3652;147485;NA;ENSG00000197429;6108;IPP;IPP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;FALSE;TRUE;1 IPPK;inositol-pentakisphosphate 2-kinase;chr9;92613183;92670131;9q22.31;NM_022755.6;64768;619043;NA;ENSG00000127080;14645;IPPK;IPPK;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IPW;imprinted in Prader-Willi 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C;chr1;32205671;32208682;1p35.2;NM_001160042.2;55721;NA;NA;ENSG00000160051;25545;IQCC;IQCC;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IQCD;IQ motif containing D;chr12;113195441;113221094;12q24.13;NM_001330452.2;115811;NA;NA;ENSG00000166578;25168;IQCD;IQCD;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IQCE;IQ motif containing E;chr7;2558972;2614733;7p22.3;NM_152558.5;23288;617631;NA;ENSG00000106012;29171;IQCE;IQCE;1;FALSE;6;TRUE;Polydactyly, postaxial, type A7;617642;617631;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 IQCF1;IQ motif containing F1;chr3;51894876;51903353;3p21.2;NM_152397.3;132141;NA;NA;ENSG00000173389;28607;IQCF1;IQCF1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IQCF2;IQ motif containing F2;chr3;51861615;51863424;3p21.2;NM_203424.2;389123;NA;NA;ENSG00000184345;31815;IQCF2;IQCF2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IQCF3;IQ motif containing F3;chr3;51826883;51830856;3p21.2;NM_001085479.3;401067;NA;NA;ENSG00000229972;31816;IQCF3;IQCF3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IQCF4P;IQ motif containing F4, pseudogene;chr3;51817603;51819635;3p21.2;NR_038213.1;100506840;NA;NA;ENSG00000224792;54720;IQCF4P;IQCF4P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IQCF5;IQ motif containing F5;chr3;51873721;51875601;3p21.2;NM_001145059.2;389124;NA;NA;ENSG00000214681;35159;IQCF5;IQCF5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IQCF5-AS1;IQCF5 antisense RNA 1;chr3;51873596;51875767;3p21.2;NR_109984.1;101928999;NA;NA;ENSG00000235455;41297;IQCF5-AS1;IQCF5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IQCF6;IQ motif containing F6;chr3;51778561;51779241;3p21.2;NM_001143833.4;440956;NA;NA;ENSG00000214686;35158;IQCF6;IQCF6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IQCG;IQ motif containing 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2;chr5;76403285;76708132;5q13.3;NM_006633.5;10788;605401;NA;ENSG00000145703;6111;IQGAP2;IQGAP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IQGAP3;IQ motif containing GTPase activating protein 3;chr1;156525405;156572604;1q22;NM_178229.5;128239;NA;NA;ENSG00000183856;20669;IQGAP3;IQGAP3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IQSEC1;IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1;chr3;12897043;13283281;3p25.2;NM_001134382.3;9922;610166;NA;ENSG00000144711;29112;IQSEC1;IQSEC1;2;FALSE;3;FALSE;Intellectual developmental disorder with short stature and behavioral abnormalities;618687;610166;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 IQSEC2;IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2;chrX;53225828;53321350;Xp11.22;NM_001111125.3;23096;300522;1194;ENSG00000124313;29059;IQSEC2;IQSEC2;58;TRUE;122;TRUE;Intellectual developmental disorder, X-linked 1;309530;300522;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 IQSEC3;IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 3;chr12;66767;178455;12p13.33;NM_001170738.2;440073;612118;NA;ENSG00000120645;29193;IQSEC3;IQSEC3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IQUB;IQ motif and ubiquitin domain containing;chr7;123452193;123535077;7q31.32;NM_001282855.2;154865;NA;NA;ENSG00000164675;21995;IQUB;IQUB;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IRAG1;inositol 1,4,5-triphosphate receptor associated 1;chr11;10573091;10693988;11p15.4;NM_130385.4;10335;604673;NA;ENSG00000072952;7237;IRAG1;IRAG1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IRAG1-AS1;IRAG1 antisense RNA 1;chr11;10541258;10599939;11p15.4;NR_034093.2;100129827;NA;NA;ENSG00000177112;43434;IRAG1-AS1;IRAG1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IRAG2;inositol 1,4,5-triphosphate receptor associated 2;chr12;25004342;25108335;12p12.1;NM_001204126.2;4033;602003;NA;ENSG00000118308;6690;IRAG2;IRAG2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IRAIN;IGF1R antisense imprinted non-protein coding RNA;chr15;98645118;98647389;15q26.3;NR_126453.1;104472848;619212;1064;ENSG00000259424;50365;IRAIN;IRAIN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IRAK1;interleukin 1 receptor associated kinase 1;chrX;154010506;154019902;Xq28;NM_001569.4;3654;300283;NA;ENSG00000184216;6112;IRAK1;IRAK1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 IRAK1BP1;interleukin 1 receptor associated kinase 1 binding protein 1;chr6;78867551;78946440;6q14.1;NM_001010844.4;134728;615375;NA;ENSG00000146243;17368;IRAK1BP1;IRAK1BP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IRAK2;interleukin 1 receptor associated kinase 2;chr3;10164919;10243745;3p25.3;NM_001570.4;3656;603304;NA;ENSG00000134070;6113;IRAK2;IRAK2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IRAK3;interleukin 1 receptor associated kinase 3;chr12;66189195;66254622;12q14.3;NM_007199.3;11213;604459;NA;ENSG00000090376;17020;IRAK3;IRAK3;3;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IRAK4;interleukin 1 receptor associated kinase 4;chr12;43758944;43789543;12q12;NM_016123.4;51135;606883;75;ENSG00000198001;17967;IRAK4;IRAK4;16;TRUE;16;TRUE;Immunodeficiency 67;607676;606883;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 IREB2;iron responsive element binding protein 2;chr15;78437431;78501453;15q25.1;NM_004136.4;3658;147582;NA;ENSG00000136381;6115;IREB2;IREB2;3;FALSE;2;FALSE;Neurodegeneration, early-onset, with choreoathetoid movements and microcytic anemia;618451;147582;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 IRF1;interferon regulatory factor 1;chr5;132440440;132508719;5q31.1;NM_002198.3;3659;147575;NA;ENSG00000125347;6116;IRF1;IRF1;0;FALSE;2;FALSE;Gastric cancer, somatic,Myelodysplastic syndrome, preleukemic,Myelogenous leukemia, acute,Nonsmall cell lung cancer, somatic;613659,NA,NA,211980;147575;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 IRF1-AS1;IRF1 antisense RNA 1;chr5;132410636;132488702;5q31.1;NR_161242.1;441108;NA;NA;ENSG00000197536;33838;IRF1-AS1;IRF1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IRF2;interferon regulatory factor 2;chr4;184387729;184474550;4q35.1;NM_002199.4;3660;147576;NA;ENSG00000168310;6117;IRF2;IRF2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 IRF2BP1;interferon regulatory factor 2 binding protein 1;chr19;45883608;45886141;19q13.32;NM_015649.3;26145;615331;NA;ENSG00000170604;21728;IRF2BP1;IRF2BP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IRF2BP2;interferon regulatory factor 2 binding protein 2;chr1;234604269;234610178;1q42.3;NM_182972.3;359948;615332;NA;ENSG00000168264;21729;IRF2BP2;IRF2BP2;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 IRF2BPL;interferon regulatory factor 2 binding protein like;chr14;77024543;77028708;14q24.3;NM_024496.4;64207;611720;NA;ENSG00000119669;14282;IRF2BPL;IRF2BPL;15;TRUE;31;TRUE;Neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures;618088;611720;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 IRF3;interferon regulatory factor 3;chr19;49659569;49665875;19q13.33;NM_001571.6;3661;603734;NA;ENSG00000126456;6118;IRF3;IRF3;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 IRF4;interferon regulatory factor 4;chr6;391752;411443;6p25.3;NM_002460.4;3662;601900;NA;ENSG00000137265;6119;IRF4;IRF4;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 IRF5;interferon regulatory factor 5;chr7;128937457;128950038;7q32.1;NM_001098629.3;3663;607218;NA;ENSG00000128604;6120;IRF5;IRF5;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 IRF6;interferon regulatory factor 6;chr1;209785617;209806175;1q32.2;NM_006147.4;3664;607199;NA;ENSG00000117595;6121;IRF6;IRF6;240;TRUE;67;TRUE;Popliteal pterygium syndrome 1,van der Woude syndrome 1;119500,119300;607199;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 IRF7;interferon regulatory factor 7;chr11;612553;615983;11p15.5;NM_004031.4;3665;605047;1313;ENSG00000185507;6122;IRF7;IRF7;3;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 IRF8;interferon regulatory factor 8;chr16;85899162;85922606;16q24.1;NM_002163.4;3394;601565;294;ENSG00000140968;5358;IRF8;IRF8;10;TRUE;3;FALSE;Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant,Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive;614893,226990;601565;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 IRF9;interferon regulatory factor 9;chr14;24161265;24166565;14q12;NM_006084.5;10379;147574;NA;ENSG00000213928;6131;IRF9;IRF9;2;FALSE;NA;NA;Immunodeficiency 65, susceptibility to viral infections;618648;147574;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;2 IRGC;immunity related GTPase cinema;chr19;43716076;43720021;19q13.31;NM_019612.4;56269;NA;NA;ENSG00000124449;28835;IRGC;IRGC;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IRGM;immunity related GTPase M;chr5;150846521;150900736;5q33.1;NM_001145805.2;345611;608212;NA;ENSG00000237693;29597;IRGM;IRGM;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IRGQ;immunity related GTPase Q;chr19;43584367;43596134;19q13.31;NM_001007561.3;126298;NA;NA;ENSG00000167378;24868;IRGQ;IRGQ;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IRS1;insulin receptor substrate 1;chr2;226731312;226799820;2q36.3;NM_005544.3;3667;147545;NA;ENSG00000169047;6125;IRS1;IRS1;9;TRUE;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 IRS2;insulin receptor substrate 2;chr13;109752695;109786583;13q34;NM_003749.3;8660;600797;NA;ENSG00000185950;6126;IRS2;IRS2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IRS4;insulin receptor substrate 4;chrX;108719946;108736563;Xq22.3;NM_003604.2;8471;300904;NA;ENSG00000133124;6128;IRS4;IRS4;1;FALSE;3;FALSE;Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 9;301035;300904;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 IRS4-AS1;IRS4 antisense RNA 1;chrX;108736011;108739223;Xq22.3;NR_110652.1;101928358;NA;NA;ENSG00000237863;NA;IRS4-AS1;IRS4-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IRX1;iroquois homeobox 1;chr5;3595832;3601403;5p15.33;NM_024337.4;79192;606197;NA;ENSG00000170549;14358;IRX1;IRX1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IRX2;iroquois homeobox 2;chr5;2745845;2751677;5p15.33;NM_001134222.2;153572;606198;NA;ENSG00000170561;14359;IRX2;IRX2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IRX3;iroquois homeobox 3;chr16;54283304;54286787;16q12.2;NM_024336.3;79191;612985;NA;ENSG00000177508;14360;IRX3;IRX3;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IRX4;iroquois homeobox 4;chr5;1877413;1887236;5p15.33;NM_001278633.1;50805;606199;NA;ENSG00000113430;6129;IRX4;IRX4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 IRX5;iroquois homeobox 5;chr16;54930865;54934485;16q12.2;NM_005853.6;10265;606195;NA;ENSG00000176842;14361;IRX5;IRX5;2;FALSE;3;FALSE;Hamamy syndrome;611174;606195;NA;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;3 IRX6;iroquois homeobox 6;chr16;55324203;55330756;16q12.2;NM_024335.3;79190;606196;NA;ENSG00000159387;14675;IRX6;IRX6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ISCA1;iron-sulfur cluster assembly 1;chr9;86264546;86283102;9q21.33;NM_030940.4;81689;611006;NA;ENSG00000135070;28660;ISCA1;ISCA1;3;FALSE;2;FALSE;Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 5;617613;611006;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 ISCA2;iron-sulfur cluster assembly 2;chr14;74493756;74497106;14q24.3;NM_194279.4;122961;615317;NA;ENSG00000165898;19857;ISCA2;ISCA2;7;TRUE;4;TRUE;Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4;616370;615317;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ISCU;iron-sulfur cluster assembly enzyme;chr12;108562582;108569368;12q23.3;NM_213595.4;23479;611911;NA;ENSG00000136003;29882;ISCU;ISCU;3;FALSE;2;FALSE;Myopathy with lactic acidosis, hereditary;255125;611911;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 ISG15;ISG15 ubiquitin like modifier;chr1;1001138;1014540;1p36.33;NM_005101.4;9636;147571;1231;ENSG00000187608;4053;ISG15;ISG15;6;TRUE;4;TRUE;Immunodeficiency 38;616126;147571;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ISG20;interferon stimulated exonuclease gene 20;chr15;88635670;88656483;15q26.1;NM_001303233.2;3669;604533;NA;ENSG00000172183;6130;ISG20;ISG20;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ISG20L2;interferon stimulated exonuclease gene 20 like 2;chr1;156721891;156728766;1q23.1;NM_001303095.1;81875;611930;NA;ENSG00000143319;25745;ISG20L2;ISG20L2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ISL1;ISL LIM homeobox 1;chr5;51383448;51394730;5q11.1;NM_002202.3;3670;600366;NA;ENSG00000016082;6132;ISL1;ISL1;7;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 ISL1-DT;ISL1 divergent transcript;chr5;51372736;51383332;5q11.1;NR_046243.1;642366;NA;NA;ENSG00000259663;NA;ISL1-DT;ISL1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ISL2;ISL LIM homeobox 2;chr15;76336773;76342475;15q24.3;NM_145805.3;64843;609481;NA;ENSG00000159556;18524;ISL2;ISL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ISLR;immunoglobulin superfamily containing leucine rich 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FG-GAP repeat containing 2;chr12;2812622;2859791;12p13.33;NM_018463.4;55846;617421;NA;ENSG00000111203;30879;ITFG2;ITFG2;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITFG2-AS1;ITFG2 antisense RNA 1;chr12;2796877;2812902;12p13.33;NR_146317.1;283440;NA;NA;ENSG00000258325;53128;ITFG2-AS1;ITFG2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITGA1;integrin subunit alpha 1;chr5;52787916;52959209;5q11.2;NM_181501.2;3672;192968;NA;ENSG00000213949;6134;ITGA1;ITGA1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITGA10;integrin subunit alpha 10;chr1;145891208;145910111;1q21.1;NM_003637.5;8515;604042;NA;ENSG00000143127;6135;ITGA10;ITGA10;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITGA11;integrin subunit alpha 11;chr15;68296532;68432163;15q23;NM_001004439.2;22801;604789;NA;ENSG00000137809;6136;ITGA11;ITGA11;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITGA2;integrin subunit alpha 2;chr5;52989340;53094779;5q11.2;NM_002203.4;3673;192974;1001;ENSG00000164171;6137;ITGA2;ITGA2;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 ITGA2B;integrin subunit alpha 2b;chr17;44372180;44389649;17q21.31;NM_000419.5;3674;607759;479;ENSG00000005961;6138;ITGA2B;ITGA2B;162;TRUE;133;TRUE;Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant,Glanzmann thrombasthenia 1,Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related;187800,273800,NA;607759;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ITGA3;integrin subunit alpha 3;chr17;50055968;50090481;17q21.33;NM_002204.4;3675;605025;NA;ENSG00000005884;6139;ITGA3;ITGA3;8;TRUE;9;TRUE;Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital;614748;605025;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ITGA4;integrin subunit alpha 4;chr2;181457202;181538940;2q31.3;NM_000885.6;3676;192975;NA;ENSG00000115232;6140;ITGA4;ITGA4;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITGA5;integrin subunit alpha 5;chr12;54395261;54419266;12q13.13;NM_002205.5;3678;135620;NA;ENSG00000161638;6141;ITGA5;ITGA5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITGA6;integrin subunit alpha 6;chr2;172427354;172506459;2q31.1;NM_001079818.3;3655;147556;NA;ENSG00000091409;6142;ITGA6;ITGA6;6;TRUE;6;TRUE;Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric stenosis;226730;147556;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ITGA6-AS1;ITGA6 antisense RNA 1;chr2;172464262;172466022;2q31.1;NR_157573.1;101929947;NA;NA;ENSG00000232788;40308;ITGA6-AS1;ITGA6-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITGA7;integrin subunit alpha 7;chr12;55684568;55716404;12q13.2;NM_001144996.2;3679;600536;871;ENSG00000135424;6143;ITGA7;ITGA7;4;TRUE;23;TRUE;Muscular dystrophy, congenital, due to ITGA7 deficiency;613204;600536;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ITGA8;integrin subunit alpha 8;chr10;15513954;15719922;10p13;NM_003638.3;8516;604063;NA;ENSG00000077943;6144;ITGA8;ITGA8;6;TRUE;6;TRUE;Renal hypodysplasia/aplasia 1;191830;604063;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ITGA9;integrin subunit alpha 9;chr3;37452115;37823507;3p22.2;NM_002207.3;3680;603963;NA;ENSG00000144668;6145;ITGA9;ITGA9;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITGA9-AS1;ITGA9 antisense RNA 1;chr3;37693655;37861802;3p22.2;NR_110531.1;101928153;NA;NA;ENSG00000235257;49668;ITGA9-AS1;ITGA9-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITGAD;integrin subunit alpha D;chr16;31393335;31426505;16p11.2;NM_005353.3;3681;602453;NA;ENSG00000156886;6146;ITGAD;ITGAD;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITGAE;integrin subunit alpha E;chr17;3714628;3801188;17p13.2;NM_002208.5;3682;604682;NA;ENSG00000083457;6147;ITGAE;ITGAE;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 ITGAL;integrin subunit alpha L;chr16;30472658;30523567;16p11.2;NM_002209.3;3683;153370;NA;ENSG00000005844;6148;ITGAL;ITGAL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITGAM;integrin subunit alpha M;chr16;31259967;31332892;16p11.2;NM_000632.4;3684;120980;1333;ENSG00000169896;6149;ITGAM;ITGAM;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITGAV;integrin subunit alpha V;chr2;186590056;186680901;2q32.1;NM_002210.5;3685;193210;NA;ENSG00000138448;6150;ITGAV;ITGAV;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;TRUE;FALSE;TRUE;2 ITGAX;integrin subunit alpha X;chr16;31355134;31382999;16p11.2;NM_001286375.2;3687;151510;NA;ENSG00000140678;6152;ITGAX;ITGAX;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITGB1;integrin subunit beta 1;chr10;32887273;33005792;10p11.22;NM_133376.3;3688;135630;NA;ENSG00000150093;6153;ITGB1;ITGB1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITGB1BP1;integrin subunit beta 1 binding protein 1;chr2;9403475;9423528;2p25.1;NM_001319066.2;9270;607153;NA;ENSG00000119185;23927;ITGB1BP1;ITGB1BP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITGB1BP2;integrin subunit beta 1 binding protein 2;chrX;71301750;71305371;Xq13.1;NM_012278.4;26548;300332;NA;ENSG00000147166;6154;ITGB1BP2;ITGB1BP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITGB2;integrin subunit beta 2;chr21;44885953;44931989;21q22.3;NM_000211.5;3689;600065;76;ENSG00000160255;6155;ITGB2;ITGB2;101;TRUE;43;TRUE;Leukocyte adhesion deficiency;116920;600065;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ITGB2-AS1;ITGB2 antisense RNA 1;chr21;44921051;44929680;21q22.3;NR_038311.1;100505746;NA;NA;ENSG00000227039;44304;ITGB2-AS1;ITGB2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITGB3;integrin subunit beta 3;chr17;47253827;47313743;17q21.32;NM_000212.3;3690;173470;481;ENSG00000259207;6156;ITGB3;ITGB3;132;TRUE;103;TRUE;Bleeding disorder, platelet-type, 24, autosomal dominant,Glanzmann thrombasthenia 2,Purpura, posttransfusion,Thrombocytopenia, neonatal alloimmune;619271,619267,NA,NA;173470;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ITGB3BP;integrin subunit beta 3 binding protein;chr1;63440770;63593721;1p31.3;NM_001206739.2;23421;605494;NA;ENSG00000142856;6157;ITGB3BP;ITGB3BP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITGB4;integrin subunit beta 4;chr17;75721328;75757818;17q25.1;NM_000213.5;3691;147557;NA;ENSG00000132470;6158;ITGB4;ITGB4;68;TRUE;40;TRUE;Epidermolysis bullosa of hands and feet,Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type,Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia;131800,226650,226730;147557;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ITGB5;integrin subunit beta 5;chr3;124761948;124901418;3q21.2;NM_002213.5;3693;147561;NA;ENSG00000082781;6160;ITGB5;ITGB5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITGB6;integrin subunit beta 6;chr2;160099667;160200313;2q24.2;NM_000888.5;3694;147558;NA;ENSG00000115221;6161;ITGB6;ITGB6;6;TRUE;7;TRUE;Amelogenesis imperfecta, type IH;616221;147558;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ITGB7;integrin subunit beta 7;chr12;53191323;53207282;12q13.13;NM_000889.3;3695;147559;NA;ENSG00000139626;6162;ITGB7;ITGB7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITGB8;integrin subunit beta 8;chr7;20330702;20415754;7p21.1;NM_002214.3;3696;604160;NA;ENSG00000105855;6163;ITGB8;ITGB8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITGB8-AS1;ITGB8 antisense RNA 1;chr7;20328296;20331781;7p21.1;NR_110119.1;101927811;NA;NA;ENSG00000271133;NA;ITGB8-AS1;ITGB8-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITGBL1;integrin subunit beta like 1;chr13;101452593;101720856;13q33.1;NM_004791.3;9358;604234;NA;ENSG00000198542;6164;ITGBL1;ITGBL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITIH1;inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 1;chr3;52777595;52792068;3p21.1;NM_002215.4;3697;147270;NA;ENSG00000055957;6166;ITIH1;ITIH1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITIH2;inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 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6;chrX;54748918;54798255;Xp11.22;NM_198510.3;347365;NA;NA;ENSG00000102313;28907;ITIH6;ITIH6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITK;IL2 inducible T cell kinase;chr5;157142933;157255185;5q33.3;NM_005546.4;3702;186973;189;ENSG00000113263;6171;ITK;ITK;12;TRUE;5;TRUE;Lymphoproliferative syndrome 1;613011;186973;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 ITLN1;intelectin 1;chr1;160876540;160885180;1q23.3;NM_017625.3;55600;609873;NA;ENSG00000179914;18259;ITLN1;ITLN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITLN2;intelectin 2;chr1;160945025;160954809;1q23.3;NM_080878.3;142683;609874;NA;ENSG00000158764;20599;ITLN2;ITLN2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITM2A;integral membrane protein 2A;chrX;79360384;79367667;Xq21.1;NM_004867.5;9452;300222;NA;ENSG00000078596;6173;ITM2A;ITM2A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITM2B;integral membrane protein 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nonprogressive;206700,606658,117360;147265;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ITPR1-DT;ITPR1 divergent transcript;chr3;4490317;4493201;3p26.1;NR_108075.1;100996539;NA;NA;ENSG00000231249;44470;ITPR1-DT;ITPR1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITPR2;inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2;chr12;26335352;26833194;12p11.23;NM_002223.4;3709;600144;NA;ENSG00000123104;6181;ITPR2;ITPR2;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITPR3;inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3;chr6;33620365;33696574;6p21.31;NM_002224.4;3710;147267;NA;ENSG00000096433;6182;ITPR3;ITPR3;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITPRID1;ITPR interacting domain containing 1;chr7;31514090;31658720;7p14.3;NM_194300.5;223075;NA;NA;ENSG00000180347;27363;ITPRID1;ITPRID1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITPRID2;ITPR interacting domain containing 2;chr2;181891730;181930738;2q31.3;NM_001130445.3;6744;118990;NA;ENSG00000138434;11319;ITPRID2;ITPRID2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITPRIP;inositol 1,4,5-trisphosphate receptor interacting protein;chr10;104309698;104338465;10q25.1;NM_001272012.2;85450;NA;NA;ENSG00000148841;29370;ITPRIP;ITPRIP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITPRIP-AS1;ITPRIP antisense RNA 1;chr10;104323369;104327004;10q25.1;NR_120622.1;101927472;NA;NA;ENSG00000228261;54100;ITPRIP-AS1;ITPRIP-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITPRIPL1;ITPRIP like 1;chr2;96325317;96330517;2q11.2;NM_001163524.1;150771;NA;NA;ENSG00000198885;29371;ITPRIPL1;ITPRIPL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITPRIPL2;ITPRIP like 2;chr16;19113932;19121629;16p12.3;NM_001034841.4;162073;NA;NA;ENSG00000205730;27257;ITPRIPL2;ITPRIPL2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ITSN1;intersectin 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1;chr20;10637684;10673999;20p12.2;NM_000214.3;182;601920;1191;ENSG00000101384;6188;JAG1;JAG1;300;TRUE;235;TRUE;Alagille syndrome 1,Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2HH,Tetralogy of Fallot;118450,619574,187500;601920;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 JAG2;jagged canonical Notch ligand 2;chr14;105140982;105168824;14q32.33;NM_002226.5;3714;602570;NA;ENSG00000184916;6189;JAG2;JAG2;11;TRUE;4;TRUE;Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 27;619566;602570;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 JAGN1;jagunal homolog 1;chr3;9890574;9894349;3p25.3;NM_032492.4;84522;616012;1228;ENSG00000171135;26926;JAGN1;JAGN1;9;TRUE;7;TRUE;Neutropenia, severe congenital, 6, autosomal recessive;616022;616012;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 JAK1;Janus kinase 1;chr1;64833229;65067754;1p31.3;NM_002227.4;3716;147795;1398;ENSG00000162434;6190;JAK1;JAK1;3;FALSE;5;TRUE;Autoinflammation, immune dysregulation, and eosinophilia;618999;147795;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;3 JAK2;Janus kinase 2;chr9;4984390;5129948;9p24.1;NM_004972.4;3717;147796;612;ENSG00000096968;6192;JAK2;JAK2;15;TRUE;4;TRUE;Erythrocytosis, somatic,Leukemia, acute myeloid, somatic,Myelofibrosis, somatic,Polycythemia vera, somatic,Thrombocythemia 3;133100,601626,254450,263300,614521;147796;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 JAK3;Janus kinase 3;chr19;17824780;17848071;19p13.11;NM_000215.4;3718;600173;77;ENSG00000105639;6193;JAK3;JAK3;96;TRUE;42;TRUE;SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type;600802;600173;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 JAKMIP1;janus kinase and microtubule interacting protein 1;chr4;6026199;6200591;4p16.1;NM_001099433.2;152789;611195;NA;ENSG00000152969;26460;JAKMIP1;JAKMIP1;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JAKMIP1-DT;JAKMIP1 divergent transcript;chr4;6200733;6239937;4p16.1;NR_037863.1;285484;NA;NA;ENSG00000249896;27728;JAKMIP1-DT;JAKMIP1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JAKMIP2;janus kinase and microtubule interacting protein 2;chr5;147585438;147782775;5q32;NM_001270941.2;9832;611197;NA;ENSG00000176049;29067;JAKMIP2;JAKMIP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JAKMIP2-AS1;JAKMIP2 antisense RNA 1;chr5;147559994;147694827;5q32;NR_038902.1;153469;NA;NA;ENSG00000280780;27203;JAKMIP2-AS1;JAKMIP2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JAKMIP3;Janus kinase and microtubule interacting protein 3;chr10;132036336;132184858;10q26.3;NM_001323086.2;282973;611198;NA;ENSG00000188385;23523;JAKMIP3;JAKMIP3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JAM2;junctional adhesion molecule 2;chr21;25639258;25717562;21q21.3;NM_001270408.2;58494;606870;NA;ENSG00000154721;14686;JAM2;JAM2;3;FALSE;7;TRUE;Basal ganglia calcification, idiopathic, 8, autosomal recessive;618824;606870;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 JAM3;junctional adhesion molecule 3;chr11;134069071;134152001;11q25;NM_032801.5;83700;606871;NA;ENSG00000166086;15532;JAM3;JAM3;4;TRUE;9;TRUE;Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts;613730;606871;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 JAML;junction adhesion molecule like;chr11;118193725;118225094;11q23.3;NM_001098526.2;120425;609770;NA;ENSG00000160593;19084;JAML;JAML;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JARID2;jumonji and AT-rich interaction domain containing 2;chr6;15246069;15522042;6p22.3;NM_004973.4;3720;601594;NA;ENSG00000008083;6196;JARID2;JARID2;6;TRUE;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;3 JARID2-AS1;JARID2 antisense RNA 1;chr6;15247815;15248634;6p22.3;NR_120502.1;100506681;NA;NA;ENSG00000235488;40314;JARID2-AS1;JARID2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JAZF1;JAZF zinc finger 1;chr7;27830573;28180795;7p15.2-p15.1;NM_175061.4;221895;606246;NA;ENSG00000153814;28917;JAZF1;JAZF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JAZF1-AS1;JAZF1 antisense RNA 1;chr7;28180322;28243917;7p15.1;NR_034097.1;100128081;NA;NA;ENSG00000234336;41218;JAZF1-AS1;JAZF1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JCAD;junctional cadherin 5 associated;chr10;30012803;30115494;10p11.23;NM_020848.4;57608;614398;NA;ENSG00000165757;29283;JCAD;JCAD;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JCHAIN;joining chain of multimeric IgA and IgM;chr4;70655541;70681817;4q13.3;NM_144646.4;3512;147790;NA;ENSG00000132465;5713;JCHAIN;JCHAIN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JDP2;Jun dimerization protein 2;chr14;75427716;75474111;14q24.3;NM_001135049.1;122953;608657;NA;ENSG00000140044;17546;JDP2;JDP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JHY;junctional cadherin complex regulator;chr11;122882683;122963862;11q24.1;NM_024806.4;79864;617594;NA;ENSG00000109944;26288;JHY;JHY;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JKAMP;JNK1/MAPK8 associated membrane protein;chr14;59484443;59505410;14q23.1;NM_001284201.2;51528;611176;NA;ENSG00000050130;20184;JKAMP;JKAMP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JMJD1C;jumonji domain containing 1C;chr10;63167221;63521850;10q21.3;NM_032776.3;221037;604503;NA;ENSG00000171988;12313;JMJD1C;JMJD1C;5;TRUE;5;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;3 JMJD1C-AS1;JMJD1C antisense RNA 1;chr10;63465229;63466563;10q21.3;NR_027182.1;84989;NA;NA;ENSG00000272767;28222;JMJD1C-AS1;JMJD1C-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JMJD4;jumonji domain containing 4;chr1;227730425;227735411;1q42.13;NM_023007.3;65094;NA;NA;ENSG00000081692;25724;JMJD4;JMJD4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JMJD6;jumonji domain containing 6, arginine demethylase and lysine hydroxylase;chr17;76712832;76726799;17q25.1;NM_001081461.2;23210;604914;NA;ENSG00000070495;19355;JMJD6;JMJD6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JMJD7;jumonji domain containing 7;chr15;41828092;41837581;15q15.1;NM_001114632.2;100137047;NA;NA;ENSG00000243789;34397;JMJD7;JMJD7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JMJD7-PLA2G4B;JMJD7-PLA2G4B readthrough;chr15;41828095;41848155;15q15.1;NM_005090.4;8681;NA;NA;ENSG00000168970;34449;JMJD7-PLA2G4B;JMJD7-PLA2G4B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JMJD8;jumonji domain containing 8;chr16;681670;684528;16p13.3;NM_001005920.4;339123;NA;NA;ENSG00000161999;14148;JMJD8;JMJD8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JMY;junction mediating and regulatory protein, p53 cofactor;chr5;79236131;79327211;5q14.1;NM_152405.5;133746;604279;NA;ENSG00000152409;28916;JMY;JMY;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JOSD1;Josephin domain containing 1;chr22;38685543;38701556;22q13.1;NM_014876.7;9929;615323;NA;ENSG00000100221;28953;JOSD1;JOSD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JOSD2;Josephin domain containing 2;chr19;50505998;50511220;19q13.33;NM_001270639.2;126119;615324;NA;ENSG00000161677;28853;JOSD2;JOSD2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JPH1;junctophilin 1;chr8;74234700;74321540;8q21.11;NM_020647.4;56704;605266;NA;ENSG00000104369;14201;JPH1;JPH1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JPH2;junctophilin 2;chr20;44106590;44187188;20q13.12;NM_020433.5;57158;605267;394;ENSG00000149596;14202;JPH2;JPH2;14;TRUE;4;TRUE;Cardiomyopathy, dilated, 2E,Cardiomyopathy, hypertrophic, 17;619492,613873;605267;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;4 JPH3;junctophilin 3;chr16;87601835;87698156;16q24.2;NM_020655.4;57338;605268;NA;ENSG00000154118;14203;JPH3;JPH3;0;FALSE;1;FALSE;Huntington disease-like 2;606438;605268;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;2 JPH4;junctophilin 4;chr14;23568038;23578790;14q11.2;NM_001146028.2;84502;NA;NA;ENSG00000092051;20156;JPH4;JPH4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JPT1;Jupiter microtubule associated homolog 1;chr17;75135248;75168281;17q25.1;NM_001002032.3;51155;619242;NA;ENSG00000189159;14569;JPT1;JPT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 JPT2;Jupiter microtubule associated homolog 2;chr16;1678256;1702280;16p13.3;NM_144570.3;90861;619241;NA;ENSG00000206053;14137;JPT2;JPT2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JPX;JPX transcript, XIST activator;chrX;73944182;74070408;Xq13.2;NR_024582.1;554203;300832;NA;ENSG00000225470;37191;JPX;JPX;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JRK;Jrk helix-turn-helix protein;chr8;142657460;142681968;8q24.3;NM_003724.4;8629;603210;NA;ENSG00000234616;6199;JRK;JRK;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JRKL;JRK like;chr11;96389989;96507574;11q21;NM_001261833.2;8690;603211;NA;ENSG00000183340;6200;JRKL;JRKL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JRKL-AS1;JRKL antisense RNA 1;chr11;96447132;96506826;11q21;NR_047481.1;100874053;NA;NA;ENSG00000255679;43670;JRKL-AS1;JRKL-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JSRP1;junctional sarcoplasmic reticulum protein 1;chr19;2252252;2269759;19p13.3;NM_144616.4;126306;608743;NA;ENSG00000167476;24963;JSRP1;JSRP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JTB;jumping translocation breakpoint;chr1;153974269;153977674;1q21.3;NM_006694.4;10899;604671;NA;ENSG00000143543;6201;JTB;JTB;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JUN;Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit;chr1;58776845;58784048;1p32.1;NM_002228.4;3725;165160;NA;ENSG00000177606;6204;JUN;JUN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JUNB;JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit;chr19;12791486;12793315;19p13.13;NM_002229.3;3726;165161;NA;ENSG00000171223;6205;JUNB;JUNB;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JUND;JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit;chr19;18279694;18281622;19p13.11;NM_005354.6;3727;165162;NA;ENSG00000130522;6206;JUND;JUND;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 JUP;junction plakoglobin;chr17;41754604;41786931;17q21.2;NM_002230.4;3728;173325;401;ENSG00000173801;6207;JUP;JUP;20;TRUE;15;TRUE;Naxos disease;601214;173325;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KAAG1;kidney associated antigen 1;chr6;24356903;24358285;6p22.3;NM_181337.4;353219;608211;NA;ENSG00000146049;21031;KAAG1;KAAG1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 KALRN;kalirin RhoGEF kinase;chr3;124033369;124726325;3q21.1-q21.2;NM_001024660.5;8997;604605;NA;ENSG00000160145;4814;KALRN;KALRN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KANK1;KN motif and ankyrin repeat domains 1;chr9;470291;746105;9p24.3;NM_001256876.3;23189;607704;NA;ENSG00000107104;19309;KANK1;KANK1;3;FALSE;1;FALSE;Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2;612900;607704;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 KANK2;KN motif and ankyrin repeat domains 2;chr19;11164270;11197791;19p13.2;NM_001136191.3;25959;614610;NA;ENSG00000197256;29300;KANK2;KANK2;3;FALSE;3;FALSE;Nephrotic syndrome, type 16,Palmoplantar keratoderma and woolly hair;617783,616099;614610;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 KANK3;KN motif and ankyrin repeat domains 3;chr19;8322584;8343262;19p13.2;NM_198471.3;256949;614611;NA;ENSG00000186994;24796;KANK3;KANK3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KANK4;KN motif and ankyrin repeat domains 4;chr1;62236165;62319434;1p31.3;NM_181712.5;163782;614612;NA;ENSG00000132854;27263;KANK4;KANK4;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KANSL1;KAT8 regulatory NSL complex subunit 1;chr17;46029916;46225389;17q21.31;NM_001193466.2;284058;612452;NA;ENSG00000120071;24565;KANSL1;KANSL1;12;TRUE;65;TRUE;Koolen-De Vries syndrome;610443;612452;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KANSL1-AS1;KANSL1 antisense RNA 1;chr17;46193568;46197842;17q21.31;NR_034172.1;644246;NA;NA;ENSG00000214401;43740;KANSL1-AS1;KANSL1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KANSL1L;KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 like;chr2;210021421;210171409;2q34;NM_152519.4;151050;613833;NA;ENSG00000144445;26310;KANSL1L;KANSL1L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KANSL1L-AS1;KANSL1L antisense RNA 1;chr2;210030572;210064356;2q34;NR_110291.1;101928020;NA;NA;ENSG00000229127;41139;KANSL1L-AS1;KANSL1L-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KANSL2;KAT8 regulatory NSL complex subunit 2;chr12;48653211;48682238;12q13.11;NM_017822.4;54934;615488;NA;ENSG00000139620;26024;KANSL2;KANSL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KANSL3;KAT8 regulatory NSL complex subunit 3;chr2;96593170;96642787;2q11.2;NM_001115016.3;55683;617742;NA;ENSG00000114982;25473;KANSL3;KANSL3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KANTR;KANTR integral membrane protein;chrX;53094145;53170914;Xp11.22;NR_110456.2;102723508;301019;NA;ENSG00000232593;49510;KANTR;KANTR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KARS1;lysyl-tRNA synthetase 1;chr16;75627474;75648643;16q23.1;NM_001130089.2;3735;601421;366;ENSG00000065427;6215;KARS1;KARS1;40;TRUE;12;TRUE;Deafness, autosomal recessive 89,Deafness, congenital, and adult-onset progressive leukoencephalopathy,Leukoencephalopathy, progressive, infantile-onset, with or without deafness;613916,619196,619147;601421;TRUE;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;4 KASH5;KASH domain containing 5;chr19;49388219;49417990;19q13.33;NM_144688.5;147872;618125;NA;ENSG00000161609;26520;KASH5;KASH5;1;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KAT14;lysine acetyltransferase 14;chr20;18137228;18188387;20p11.23;NM_020536.5;57325;617501;NA;ENSG00000149474;15904;KAT14;KAT14;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KAT2A;lysine acetyltransferase 2A;chr17;42113111;42121367;17q21.2;NM_021078.3;2648;602301;NA;ENSG00000108773;4201;KAT2A;KAT2A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KAT2B;lysine acetyltransferase 2B;chr3;20040446;20154404;3p24.3;NM_003884.5;8850;602303;NA;ENSG00000114166;8638;KAT2B;KAT2B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KAT5;lysine acetyltransferase 5;chr11;65711996;65719604;11q13.1;NM_182710.3;10524;601409;NA;ENSG00000172977;5275;KAT5;KAT5;2;FALSE;3;FALSE;Neurodevelopmental disorder wtih dysmorphic facies, sleep disturbance, and brain abnormalities;619103;601409;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 KAT6A;lysine acetyltransferase 6A;chr8;41929479;42051994;8p11.21;NM_006766.5;7994;601408;NA;ENSG00000083168;13013;KAT6A;KAT6A;31;TRUE;93;TRUE;Arboleda-Tham syndrome;616268;601408;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KAT6B;lysine acetyltransferase 6B;chr10;74824927;75032624;10q22.2;NM_012330.4;23522;605880;NA;ENSG00000156650;17582;KAT6B;KAT6B;39;TRUE;92;TRUE;Genitopatellar syndrome,SBBYSS syndrome;606170,603736;605880;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KAT7;lysine acetyltransferase 7;chr17;49788648;49835026;17q21.33;NM_007067.5;11143;609880;NA;ENSG00000136504;17016;KAT7;KAT7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KAT8;lysine acetyltransferase 8;chr16;31114489;31131393;16p11.2;NM_182958.4;84148;609912;NA;ENSG00000103510;17933;KAT8;KAT8;0;FALSE;4;TRUE;Li-Ghorgani-Weisz-Hubshman syndrome;618974;609912;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 KATNA1;katanin catalytic subunit A1;chr6;149594873;149648972;6q25.1;NM_007044.4;11104;606696;NA;ENSG00000186625;6216;KATNA1;KATNA1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KATNAL1;katanin catalytic subunit A1 like 1;chr13;30202630;30307551;13q12.3;NM_001014380.3;84056;614764;NA;ENSG00000102781;28361;KATNAL1;KATNAL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KATNAL2;katanin catalytic subunit A1 like 2;chr18;46917492;47103478;18q21.1;NM_031303.3;83473;614697;NA;ENSG00000167216;25387;KATNAL2;KATNAL2;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;3 KATNB1;katanin regulatory subunit B1;chr16;57735739;57757244;16q21;NM_005886.3;10300;602703;NA;ENSG00000140854;6217;KATNB1;KATNB1;8;TRUE;7;TRUE;Lissencephaly 6, with microcephaly;616212;602703;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KATNBL1;katanin regulatory subunit B1 like 1;chr15;34140674;34210096;15q14;NM_024713.3;79768;616235;NA;ENSG00000134152;26199;KATNBL1;KATNBL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KATNBL1P6;katanin regulatory subunit B1 like 1 pseudogene 6;chr6;146802359;146803824;6q24.3;NR_003954.1;729176;NA;NA;ENSG00000228283;49056;KATNBL1P6;KATNBL1P6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KATNIP;katanin interacting protein;chr16;27550133;27780344;16p12.1;NM_015202.5;23247;616650;NA;ENSG00000047578;29068;KATNIP;KATNIP;3;FALSE;8;TRUE;Joubert syndrome 26;616784;616650;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;3 KAZALD1;Kazal type serine peptidase inhibitor domain 1;chr10;101061989;101068131;10q24.31;NM_030929.5;81621;609208;NA;ENSG00000107821;25460;KAZALD1;KAZALD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KAZN;kazrin, periplakin interacting protein;chr1;13892792;15118043;1p36.21;NM_201628.3;23254;618301;NA;ENSG00000189337;29173;KAZN;KAZN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KAZN-AS1;KAZN antisense RNA 1;chr1;14338825;14419973;1p36.21;NR_149058.1;105376762;NA;NA;ENSG00000234593;53610;KAZN-AS1;KAZN-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KBTBD11;kelch repeat and BTB domain containing 11;chr8;1973677;2006936;8p23.3;NM_014867.3;9920;618794;NA;ENSG00000176595;29104;KBTBD11;KBTBD11;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KBTBD11-AS1;KBTBD11 antisense RNA 1;chr8;1971153;1974768;8p23.3;NR_136274.1;101928058;NA;NA;ENSG00000253764;NA;KBTBD11-AS1;KBTBD11-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KBTBD11-OT1;KBTBD11 overlapping transcript 1;chr8;1971397;1976478;8p23.3;NR_126346.1;104266957;NA;NA;ENSG00000253696;49147;KBTBD11-OT1;KBTBD11-OT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KBTBD12;kelch repeat and BTB domain containing 12;chr3;127915232;127987671;3q21.3;NM_207335.4;166348;NA;NA;ENSG00000187715;25731;KBTBD12;KBTBD12;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KBTBD13;kelch repeat and BTB domain containing 13;chr15;65076746;65079948;15q22.31;NM_001101362.3;390594;613727;682;ENSG00000234438;37227;KBTBD13;KBTBD13;6;TRUE;3;FALSE;Nemaline myopathy 6, autosomal dominant;609273;613727;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 KBTBD2;kelch repeat and BTB domain containing 2;chr7;32868172;32894131;7p14.3;NM_015483.3;25948;619393;NA;ENSG00000170852;21751;KBTBD2;KBTBD2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KBTBD3;kelch repeat and BTB domain containing 3;chr11;106051098;106077459;11q22.3;NM_152433.4;143879;NA;NA;ENSG00000182359;22934;KBTBD3;KBTBD3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KBTBD4;kelch repeat and BTB domain containing 4;chr11;47572197;47578976;11p11.2;NM_001318716.2;55709;617645;NA;ENSG00000123444;23761;KBTBD4;KBTBD4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KBTBD6;kelch repeat and BTB domain containing 6;chr13;41127569;41132802;13q14.11;NM_152903.5;89890;617738;NA;ENSG00000165572;25340;KBTBD6;KBTBD6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KBTBD7;kelch repeat and BTB domain containing 7;chr13;41189834;41194569;13q14.11;NM_032138.7;84078;617739;NA;ENSG00000120696;25266;KBTBD7;KBTBD7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KBTBD8;kelch repeat and BTB domain containing 8;chr3;66998307;67011210;3p14.1;NM_032505.3;84541;616607;NA;ENSG00000163376;30691;KBTBD8;KBTBD8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KC6;Automatically generated gene with symbol 'KC6';chr18;NA;NA;18;NR_002838.2;641516;NA;NA;NA;NA;NA;KC6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCMF1;potassium channel modulatory factor 1;chr2;84971093;85059472;2p11.2;NM_020122.5;56888;614719;NA;ENSG00000176407;20589;KCMF1;KCMF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNA1;potassium voltage-gated channel subfamily A member 1;chr12;4909905;4918256;12p13.32;NM_000217.3;3736;176260;1297;ENSG00000111262;6218;KCNA1;KCNA1;53;TRUE;24;TRUE;Episodic ataxia/myokymia syndrome;160120;176260;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KCNA10;potassium voltage-gated channel subfamily A member 10;chr1;110517217;110519175;1p13.3;NM_005549.2;3744;602420;NA;ENSG00000143105;6219;KCNA10;KCNA10;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNA2;potassium voltage-gated channel subfamily A member 2;chr1;110519837;110631474;1p13.3;NM_004974.4;3737;176262;NA;ENSG00000177301;6220;KCNA2;KCNA2;22;TRUE;31;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 32;616366;176262;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KCNA3;potassium voltage-gated channel subfamily A member 3;chr1;110672465;110674940;1p13.3;NM_002232.5;3738;176263;NA;ENSG00000177272;6221;KCNA3;KCNA3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNA4;potassium voltage-gated channel subfamily A member 4;chr11;30009730;30017030;11p14.1;NM_002233.4;3739;176266;NA;ENSG00000182255;6222;KCNA4;KCNA4;1;FALSE;NA;NA;Microcephaly, cataracts, impaired intellectual development, and dystonia with abnormal striatum;618284;176266;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 KCNA5;potassium voltage-gated channel subfamily A member 5;chr12;5043879;5046788;12p13.32;NM_002234.4;3741;176267;NA;ENSG00000130037;6224;KCNA5;KCNA5;24;TRUE;4;TRUE;Atrial fibrillation, familial, 7;612240;176267;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KCNA6;potassium voltage-gated channel subfamily A member 6;chr12;4809176;4813412;12p13.32;NM_002235.4;3742;176257;NA;ENSG00000151079;6225;KCNA6;KCNA6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNA7;potassium voltage-gated channel subfamily A member 7;chr19;49067397;49072699;19q13.33;NM_031886.3;3743;176268;NA;ENSG00000104848;6226;KCNA7;KCNA7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNAB1;potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 1;chr3;156037701;156539138;3q25.31;NM_172160.3;7881;601141;NA;ENSG00000169282;6228;KCNAB1;KCNAB1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNAB1-AS1;KCNAB1 antisense RNA 1;chr3;156441157;156446905;3q25.31;NR_046618.2;100874084;NA;NA;ENSG00000242370;40316;KCNAB1-AS1;KCNAB1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNAB1-AS2;KCNAB1 antisense RNA 2;chr3;156215560;156227883;3q25.31;NR_046617.1;100874083;NA;NA;ENSG00000240596;40315;KCNAB1-AS2;KCNAB1-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNAB2;potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2;chr1;5990927;6101193;1p36.31;NM_001199862.2;8514;601142;NA;ENSG00000069424;6229;KCNAB2;KCNAB2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNAB3;potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 3;chr17;7921859;7929856;17p13.1;NM_004732.4;9196;604111;NA;ENSG00000170049;6230;KCNAB3;KCNAB3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNB1;potassium voltage-gated channel subfamily B member 1;chr20;49293394;49484297;20q13.13;NM_004975.4;3745;600397;NA;ENSG00000158445;6231;KCNB1;KCNB1;58;TRUE;71;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 26;616056;600397;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KCNB2;potassium voltage-gated channel subfamily B member 2;chr8;72537225;72938349;8q21.11;NM_004770.3;9312;607738;NA;ENSG00000182674;6232;KCNB2;KCNB2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNC1;potassium voltage-gated channel subfamily C member 1;chr11;17734774;17856804;11p15.1;NM_001112741.2;3746;176258;NA;ENSG00000129159;6233;KCNC1;KCNC1;9;TRUE;10;TRUE;Epilepsy, progressive myoclonic 7;616187;176258;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KCNC2;potassium voltage-gated channel subfamily C member 2;chr12;75040077;75209839;12q21.1;NM_139137.4;3747;176256;NA;ENSG00000166006;6234;KCNC2;KCNC2;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNC3;potassium voltage-gated channel subfamily C member 3;chr19;50311937;50333515;19q13.33;NM_004977.3;3748;176264;668;ENSG00000131398;6235;KCNC3;KCNC3;8;TRUE;9;TRUE;Spinocerebellar ataxia 13;605259;176264;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KCNC4;potassium voltage-gated channel subfamily C member 4;chr1;110210314;110283100;1p13.3;NM_004978.6;3749;176265;NA;ENSG00000116396;6236;KCNC4;KCNC4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNC4-DT;KCNC4 divergent transcript;chr1;110208834;110209987;1p13.3;NR_046546.1;100873974;NA;NA;ENSG00000224965;39958;KCNC4-DT;KCNC4-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCND1;potassium voltage-gated channel subfamily D member 1;chrX;48961378;48971844;Xp11.23;NM_004979.6;3750;300281;NA;ENSG00000102057;6237;KCND1;KCND1;0;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCND2;potassium voltage-gated channel subfamily D member 2;chr7;120273175;120750337;7q31.31;NM_012281.3;3751;605410;NA;ENSG00000184408;6238;KCND2;KCND2;4;TRUE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;3 KCND3;potassium voltage-gated channel subfamily D member 3;chr1;111770662;111989668;1p13.2;NM_004980.5;3752;605411;445;ENSG00000171385;6239;KCND3;KCND3;24;TRUE;18;TRUE;Brugada syndrome 9,Spinocerebellar ataxia 19;616399,607346;605411;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KCND3-AS1;KCND3 antisense RNA 1;chr1;111909336;111910931;1p13.2;NR_046619.1;100873995;NA;NA;ENSG00000237556;40317;KCND3-AS1;KCND3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCND3-IT1;KCND3 intronic transcript 1;chr1;111853762;111856905;1p13.2;NR_046783.1;100874295;NA;NA;ENSG00000232558;41350;KCND3-IT1;KCND3-IT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNE1;potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1;chr21;34446688;34512214;21q22.12;NM_000219.6;3753;176261;290;ENSG00000180509;6240;KCNE1;KCNE1;40;TRUE;16;TRUE;Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2,Long QT syndrome 5;612347,613695;176261;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KCNE2;potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2;chr21;34364006;34371381;21q22.11;NM_172201.2;9992;603796;291;ENSG00000159197;6242;KCNE2;KCNE2;9;TRUE;4;TRUE;Atrial fibrillation, familial, 4,Long QT syndrome 6;611493,613693;603796;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KCNE3;potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3;chr11;74454841;74467729;11q13.4;NM_005472.5;10008;604433;439;ENSG00000175538;6243;KCNE3;KCNE3;6;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 KCNE4;potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 4;chr2;223052190;223198399;2q36.1;NM_080671.4;23704;607775;NA;ENSG00000152049;6244;KCNE4;KCNE4;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNE5;potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5;chrX;109623700;109625172;Xq23;NM_012282.4;23630;300328;1083;ENSG00000176076;6241;KCNE5;KCNE5;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 KCNF1;potassium voltage-gated channel modifier subfamily F member 1;chr2;10911934;10914225;2p25.1;NM_002236.5;3754;603787;NA;ENSG00000162975;6246;KCNF1;KCNF1;NA;NA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNG1;potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 1;chr20;51003656;51023107;20q13.13;NM_002237.4;3755;603788;NA;ENSG00000026559;6248;KCNG1;KCNG1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNG2;potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 2;chr18;79797938;79900184;18q23;NM_012283.1;26251;605696;NA;ENSG00000178342;6249;KCNG2;KCNG2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNG3;potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 3;chr2;42442017;42493982;2p21;NM_133329.6;170850;606767;NA;ENSG00000171126;18306;KCNG3;KCNG3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNG4;potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 4;chr16;84218657;84240012;16q24.1;NM_172347.3;93107;607603;NA;ENSG00000168418;19697;KCNG4;KCNG4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNH1;potassium voltage-gated channel subfamily H member 1;chr1;210676823;211134165;1q32.2;NM_172362.3;3756;603305;NA;ENSG00000143473;6250;KCNH1;KCNH1;16;TRUE;19;TRUE;Temple-Baraitser syndrome,Zimmermann-Laband syndrome 1;611816,135500;603305;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KCNH1-IT1;KCNH1 intronic transcript 1;chr1;211132588;211133374;1q32.2;NR_046784.1;100874296;NA;NA;ENSG00000234233;41351;KCNH1-IT1;KCNH1-IT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNH2;potassium voltage-gated channel subfamily H member 2;chr7;150944961;150978321;7q36.1;NM_000238.4;3757;152427;288;ENSG00000055118;6251;KCNH2;KCNH2;614;TRUE;461;TRUE;Long QT syndrome 2,Short QT syndrome 1;613688,609620;152427;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KCNH3;potassium voltage-gated channel subfamily H member 3;chr12;49539030;49558337;12q13.12;NM_012284.3;23416;604527;NA;ENSG00000135519;6252;KCNH3;KCNH3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNH4;potassium voltage-gated channel subfamily H member 4;chr17;42156891;42181142;17q21.2;NM_012285.3;23415;604528;NA;ENSG00000089558;6253;KCNH4;KCNH4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNH5;potassium voltage-gated channel subfamily H member 5;chr14;62699464;63102037;14q23.2;NM_139318.5;27133;605716;NA;ENSG00000140015;6254;KCNH5;KCNH5;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNH6;potassium voltage-gated channel subfamily H member 6;chr17;63523334;63548977;17q23.3;NM_030779.4;81033;608168;NA;ENSG00000173826;18862;KCNH6;KCNH6;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNH7;potassium voltage-gated channel subfamily H member 7;chr2;162371407;162838767;2q24.2;NM_033272.4;90134;608169;NA;ENSG00000184611;18863;KCNH7;KCNH7;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNH7-AS1;KCNH7 antisense RNA 1;chr2;162768936;162797972;2q24.2;NR_110258.2;101929570;NA;NA;ENSG00000237750;40858;KCNH7-AS1;KCNH7-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNH8;potassium voltage-gated channel subfamily H member 8;chr3;19148510;19535642;3p24.3;NM_144633.3;131096;608260;NA;ENSG00000183960;18864;KCNH8;KCNH8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNIP1;potassium voltage-gated channel interacting protein 1;chr5;170353487;170736632;5q35.1;NM_001278339.2;30820;604660;NA;ENSG00000182132;15521;KCNIP1;KCNIP1;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNIP1-AS1;KCNIP1 antisense RNA 1;chr5;170639158;170681437;5q35.1;NR_136214.1;105377716;NA;NA;ENSG00000253591;40710;KCNIP1-AS1;KCNIP1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNIP1-OT1;KCNIP1 overlapping transcript 1;chr5;170389493;170422844;5q35.1;NR_109899.1;101928033;NA;NA;ENSG00000253647;40320;KCNIP1-OT1;KCNIP1-OT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNIP2;potassium voltage-gated channel interacting protein 2;chr10;101825974;101843920;10q24.32;NM_014591.5;30819;604661;NA;ENSG00000120049;15522;KCNIP2;KCNIP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNIP2-AS1;KCNIP2 antisense RNA 1;chr10;101818800;101828885;10q24.32;NR_045118.1;100289509;NA;NA;ENSG00000226009;48680;KCNIP2-AS1;KCNIP2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNIP3;potassium voltage-gated channel interacting protein 3;chr2;95297327;95386077;2q11.1;NM_013434.5;30818;604662;NA;ENSG00000115041;15523;KCNIP3;KCNIP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNIP4;potassium voltage-gated channel interacting protein 4;chr4;20728606;21948772;4p15.31-p15.2;NM_025221.6;80333;608182;NA;ENSG00000185774;30083;KCNIP4;KCNIP4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNIP4-IT1;KCNIP4 intronic transcript 1;chr4;21843341;21853188;4p15.2;NR_002813.1;359822;NA;NA;ENSG00000280650;29895;KCNIP4-IT1;KCNIP4-IT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNJ1;potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1;chr11;128836315;128867373;11q24.3;NM_000220.6;3758;600359;NA;ENSG00000151704;6255;KCNJ1;KCNJ1;57;TRUE;18;TRUE;Bartter syndrome, type 2;241200;600359;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KCNJ10;potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10;chr1;159998651;160070160;1q23.2;NM_002241.5;3766;602208;NA;ENSG00000177807;6256;KCNJ10;KCNJ10;28;TRUE;18;TRUE;Enlarged vestibular aqueduct, digenic,SESAME syndrome;600791,612780;602208;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KCNJ11;potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11;chr11;17365172;17389331;11p15.1;NM_000525.4;3767;600937;NA;ENSG00000187486;6257;KCNJ11;KCNJ11;192;TRUE;77;TRUE;Diabetes mellitus, transient neonatal 3,Diabetes, permanent neonatal 2, with or without neurologic features,Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2,Maturity-onset diabetes of the young, type 13;610582,618856,601820,616329;600937;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KCNJ12;potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 12;chr17;21376357;21419870;17p11.2;NM_021012.5;3768;602323;NA;ENSG00000184185;6258;KCNJ12;KCNJ12;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNJ13;potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13;chr2;232765802;232776565;2q37.1;NM_002242.4;3769;603208;NA;ENSG00000115474;6259;KCNJ13;KCNJ13;8;TRUE;9;TRUE;Leber congenital amaurosis 16,Snowflake vitreoretinal degeneration;614186,193230;603208;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KCNJ14;potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 14;chr19;48455574;48466980;19q13.33;NM_013348.4;3770;603953;NA;ENSG00000182324;6260;KCNJ14;KCNJ14;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNJ15;potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 15;chr21;38155549;38307357;21q22.13-q22.2;NM_001276435.2;3772;602106;NA;ENSG00000157551;6261;KCNJ15;KCNJ15;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNJ16;potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16;chr17;70053429;70135608;17q24.3;NM_018658.4;3773;605722;NA;ENSG00000153822;6262;KCNJ16;KCNJ16;7;TRUE;6;TRUE;Hypokalemic tubulopathy and deafness;619406;605722;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KCNJ2;potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2;chr17;70168673;70180044;17q24.3;NM_000891.3;3759;600681;328;ENSG00000123700;6263;KCNJ2;KCNJ2;79;TRUE;51;TRUE;Andersen syndrome,Atrial fibrillation, familial, 9,Short QT syndrome 3;170390,613980,609622;600681;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KCNJ2-AS1;KCNJ2 antisense RNA 1;chr17;70166961;70169402;17q24.3;NR_036534.1;400617;NA;NA;ENSG00000267365;43720;KCNJ2-AS1;KCNJ2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNJ3;potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3;chr2;154697855;154858354;2q24.1;NM_002239.4;3760;601534;NA;ENSG00000162989;6264;KCNJ3;KCNJ3;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNJ4;potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 4;chr22;38426327;38455199;22q13.1;NM_152868.3;3761;600504;NA;ENSG00000168135;6265;KCNJ4;KCNJ4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNJ5;potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5;chr11;128891356;128921163;11q24.3;NM_000890.5;3762;600734;333;ENSG00000120457;6266;KCNJ5;KCNJ5;16;TRUE;7;TRUE;Hyperaldosteronism, familial, type III,Long QT syndrome 13;613677,613485;600734;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KCNJ5-AS1;KCNJ5 antisense RNA 1;chr11;128899565;128906044;11q24.3;NR_045767.1;219833;NA;NA;ENSG00000174370;28584;KCNJ5-AS1;KCNJ5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNJ6;potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6;chr21;37607373;38121345;21q22.13;NM_002240.5;3763;600877;NA;ENSG00000157542;6267;KCNJ6;KCNJ6;2;FALSE;3;FALSE;Keppen-Lubinsky syndrome;614098;600877;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 KCNJ8;potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8;chr12;21764955;21775600;12p12.1;NM_004982.4;3764;600935;NA;ENSG00000121361;6269;KCNJ8;KCNJ8;5;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 KCNJ9;potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 9;chr1;160081538;160090563;1q23.2;NM_004983.3;3765;600932;NA;ENSG00000162728;6270;KCNJ9;KCNJ9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNK1;potassium two pore domain channel subfamily K member 1;chr1;233614106;233672514;1q42.2;NM_002245.4;3775;601745;NA;ENSG00000135750;6272;KCNK1;KCNK1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNK10;potassium two pore domain channel subfamily K member 10;chr14;88180103;88326907;14q31.3;NM_138317.3;54207;605873;NA;ENSG00000100433;6273;KCNK10;KCNK10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNK12;potassium two pore domain channel subfamily K member 12;chr2;47509290;47570985;2p16.3;NM_022055.2;56660;607366;NA;ENSG00000184261;6274;KCNK12;KCNK12;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNK13;potassium two pore domain channel subfamily K member 13;chr14;90061994;90185853;14q32.11;NM_022054.4;56659;607367;NA;ENSG00000152315;6275;KCNK13;KCNK13;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNK15;potassium two pore domain channel subfamily K member 15;chr20;44745865;44752313;20q13.12;NM_022358.4;60598;607368;NA;ENSG00000124249;13814;KCNK15;KCNK15;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNK15-AS1;KCNK15 and WISP2 antisense RNA 1;chr20;44694892;44746021;20q13.12;NR_132377.1;106144538;NA;NA;ENSG00000244558;49901;KCNK15-AS1;KCNK15-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNK16;potassium two pore domain channel subfamily K member 16;chr6;39314698;39322968;6p21.2;NM_001135105.2;83795;607369;NA;ENSG00000095981;14464;KCNK16;KCNK16;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNK17;potassium two pore domain channel subfamily K member 17;chr6;39299001;39314461;6p21.2;NM_031460.4;89822;607370;NA;ENSG00000124780;14465;KCNK17;KCNK17;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNK18;potassium two pore domain channel subfamily K member 18;chr10;117197489;117210299;10q25.3;NM_181840.1;338567;613655;NA;ENSG00000186795;19439;KCNK18;KCNK18;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 KCNK2;potassium two pore domain channel subfamily K member 2;chr1;215005775;215237090;1q41;NM_001017425.3;3776;603219;NA;ENSG00000082482;6277;KCNK2;KCNK2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNK3;potassium two pore domain channel subfamily K member 3;chr2;26692722;26733420;2p23.3;NM_002246.3;3777;603220;NA;ENSG00000171303;6278;KCNK3;KCNK3;15;TRUE;8;TRUE;Pulmonary hypertension, primary, 4;615344;603220;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KCNK4;potassium two pore domain channel subfamily K member 4;chr11;64291302;64300031;11q13.1;NM_001317090.2;50801;605720;NA;ENSG00000182450;6279;KCNK4;KCNK4;2;FALSE;2;FALSE;Facial dysmorphism, hypertrichosis, epilepsy, intellectual/developmental delay, and gingival overgrowth syndrome;618381;605720;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 KCNK4-TEX40;Automatically generated gene with symbol 'KCNK4-TEX40';chr11;NA;NA;11;NR_133662.1;106780802;NA;NA;NA;NA;NA;KCNK4-TEX40;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNK5;potassium two pore domain channel subfamily K member 5;chr6;39188971;39229475;6p21.2;NM_003740.4;8645;603493;NA;ENSG00000164626;6280;KCNK5;KCNK5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNK6;potassium two pore domain channel subfamily K member 6;chr19;38319845;38332076;19q13.2;NM_004823.3;9424;603939;NA;ENSG00000099337;6281;KCNK6;KCNK6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNK7;potassium two pore domain channel subfamily K member 7;chr11;65592836;65595996;11q13.1;NM_033347.2;10089;603940;NA;ENSG00000173338;6282;KCNK7;KCNK7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNK9;potassium two pore domain channel subfamily K member 9;chr8;139600838;139704109;8q24.3;NM_001282534.2;51305;605874;1042;ENSG00000169427;6283;KCNK9;KCNK9;4;TRUE;3;FALSE;Birk-Barel syndrome;612292;605874;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 KCNMA1;potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1;chr10;76869601;77638369;10q22.3;NM_002247.4;3778;600150;NA;ENSG00000156113;6284;KCNMA1;KCNMA1;19;TRUE;15;TRUE;Cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures,Liang-Wang syndrome,Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3, with or without generalized epilepsy;617643,618729,609446;600150;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KCNMA1-AS1;KCNMA1 antisense RNA 1;chr10;76888044;76980624;10q22.3;NR_120655.1;101929328;NA;NA;ENSG00000236467;51213;KCNMA1-AS1;KCNMA1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNMA1-AS2;KCNMA1 antisense RNA 2;chr10;77147652;77150100;10q22.3;NR_120654.1;101929310;NA;NA;ENSG00000225497;51214;KCNMA1-AS2;KCNMA1-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNMA1-AS3;KCNMA1 antisense RNA 3;chr10;77350851;77376613;10q22.3;NR_126365.1;101929286;NA;NA;ENSG00000225652;51215;KCNMA1-AS3;KCNMA1-AS3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNMB1;potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1;chr5;170374671;170389634;5q35.1;NM_004137.4;3779;603951;NA;ENSG00000145936;6285;KCNMB1;KCNMB1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 KCNMB2;potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 2;chr3;178272932;178844429;3q26.32;NM_001278911.2;10242;605214;NA;ENSG00000197584;6286;KCNMB2;KCNMB2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNMB2-AS1;KCNMB2 antisense RNA 1;chr3;178526505;178937352;3q26.32;NR_126560.1;104797538;NA;NA;ENSG00000237978;51409;KCNMB2-AS1;KCNMB2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNMB3;potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 3;chr3;179236691;179267002;3q26.32;NM_014407.3;27094;605222;NA;ENSG00000171121;6287;KCNMB3;KCNMB3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNMB4;potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 4;chr12;70366290;70434292;12q15;NM_014505.6;27345;605223;NA;ENSG00000135643;6289;KCNMB4;KCNMB4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNN1;potassium calcium-activated channel subfamily N member 1;chr19;17951293;18000085;19p13.11;NM_002248.5;3780;602982;NA;ENSG00000105642;6290;KCNN1;KCNN1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNN2;potassium calcium-activated channel subfamily N member 2;chr5;114055926;114496500;5q22.3;NM_021614.4;3781;605879;NA;ENSG00000080709;6291;KCNN2;KCNN2;8;TRUE;10;TRUE;Neurodevelopmental disorder with or without variable movement or behavioral abnormalities;619725;605879;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KCNN3;potassium calcium-activated channel subfamily N member 3;chr1;154697455;154870281;1q21.3;NM_001204087.2;3782;602983;NA;ENSG00000143603;6292;KCNN3;KCNN3;4;TRUE;4;TRUE;Zimmermann-Laband syndrome 3;618658;602983;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KCNN4;potassium calcium-activated channel subfamily N member 4;chr19;43766533;43780976;19q13.31;NM_002250.3;3783;602754;1305;ENSG00000104783;6293;KCNN4;KCNN4;7;TRUE;4;TRUE;Dehydrated hereditary stomatocytosis 2;616689;602754;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KCNQ1;potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1;chr11;2444684;2849105;11p15.5-p15.4;NM_000218.3;3784;607542;287;ENSG00000053918;6294;KCNQ1;KCNQ1;472;TRUE;345;TRUE;Atrial fibrillation, familial, 3,Jervell and Lange-Nielsen syndrome,Long QT syndrome 1,Short QT syndrome 2;607554,220400,192500,609621;607542;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KCNQ1-AS1;KCNQ1 antisense RNA 1;chr11;2840135;2861568;11p15.4;NR_130721.1;338653;NA;NA;ENSG00000229414;42790;KCNQ1-AS1;KCNQ1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNQ1DN;KCNQ1 downstream neighbor;chr11;2870033;2872105;11p15.4;NR_024627.1;55539;610980;NA;ENSG00000237941;13335;KCNQ1DN;KCNQ1DN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNQ1OT1;KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1;chr11;2608328;2699994;11p15.5;NR_002728.3;10984;604115;1052;ENSG00000269821;6295;KCNQ1OT1;KCNQ1OT1;0;FALSE;NA;NA;Beckwith-Wiedemann syndrome;130650;604115;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;2 KCNQ2;potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2;chr20;63400208;63472677;20q13.33;NM_172107.4;3785;602235;NA;ENSG00000075043;6296;KCNQ2;KCNQ2;290;TRUE;466;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 7,Myokymia,Seizures, benign neonatal, 1;613720,121200,121200;602235;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KCNQ3;potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3;chr8;132120859;132481095;8q24.22;NM_004519.4;3786;602232;NA;ENSG00000184156;6297;KCNQ3;KCNQ3;31;TRUE;31;TRUE;Seizures, benign neonatal, 2;121201;602232;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KCNQ4;potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4;chr1;40783787;40840452;1p34.2;NM_004700.4;9132;603537;1378;ENSG00000117013;6298;KCNQ4;KCNQ4;42;TRUE;35;TRUE;Deafness, autosomal dominant 2A;600101;603537;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KCNQ5;potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5;chr6;72621792;73198853;6q13;NM_001160133.2;56479;607357;NA;ENSG00000185760;6299;KCNQ5;KCNQ5;6;TRUE;15;TRUE;Mental retardation, autosomal dominant 46;617601;607357;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KCNQ5-AS1;KCNQ5 antisense RNA 1;chr6;73130646;73143514;6q13;NR_046621.1;100873997;NA;NA;ENSG00000229154;40323;KCNQ5-AS1;KCNQ5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNQ5-IT1;KCNQ5 intronic transcript 1;chr6;NA;NA;6q13;NR_120503.1;100507381;NA;NA;ENSG00000233844;41354;KCNQ5-IT1;KCNQ5-IT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNRG;potassium channel regulator;chr13;50015254;50020922;13q14.2;NM_173605.2;283518;607947;NA;ENSG00000198553;18893;KCNRG;KCNRG;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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2;chr1;196225779;196609225;1q31.3;NM_001287820.3;343450;610044;NA;ENSG00000162687;18866;KCNT2;KCNT2;9;TRUE;6;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 57;617771;610044;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KCNU1;potassium calcium-activated channel subfamily U member 1;chr8;36784324;36936125;8p11.23;NM_001031836.3;157855;615215;NA;ENSG00000215262;18867;KCNU1;KCNU1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNV1;potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 1;chr8;109963636;109975771;8q23.2;NM_014379.4;27012;608164;NA;ENSG00000164794;18861;KCNV1;KCNV1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCNV2;potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2;chr9;2717510;2730037;9p24.2;NM_133497.4;169522;607604;NA;ENSG00000168263;19698;KCNV2;KCNV2;74;TRUE;44;TRUE;Retinal cone dystrophy 3B;610356;607604;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KCP;kielin cysteine rich BMP 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tetramerization domain containing 17;chr22;37051739;37063390;22q12.3;NM_001282684.1;79734;616386;NA;ENSG00000100379;25705;KCTD17;KCTD17;4;TRUE;1;FALSE;Dystonia 26, myoclonic;616398;616386;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 KCTD18;potassium channel tetramerization domain containing 18;chr2;200488958;200519784;2q33.1;NM_001321547.2;130535;NA;NA;ENSG00000155729;26446;KCTD18;KCTD18;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCTD19;potassium channel tetramerization domain containing 19;chr16;67289428;67326760;16q22.1;NM_001100915.3;146212;NA;NA;ENSG00000168676;24753;KCTD19;KCTD19;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCTD2;potassium channel tetramerization domain containing 2;chr17;75032575;75065889;17q25.1;NM_015353.3;23510;613422;NA;ENSG00000180901;21294;KCTD2;KCTD2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCTD20;potassium channel tetramerization domain containing 20;chr6;36442767;36491143;6p21.31;NM_173562.5;222658;615932;NA;ENSG00000112078;21052;KCTD20;KCTD20;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCTD21;potassium channel tetramerization domain containing 21;chr11;78171249;78188626;11q14.1;NM_001029859.3;283219;618790;NA;ENSG00000188997;27452;KCTD21;KCTD21;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCTD21-AS1;KCTD21 antisense RNA 1;chr11;78139771;78175323;11q14.1;NR_102280.1;100289388;NA;NA;ENSG00000246174;48674;KCTD21-AS1;KCTD21-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCTD3;potassium channel tetramerization domain containing 3;chr1;215567304;215621807;1q41;NM_016121.5;51133;613272;NA;ENSG00000136636;21305;KCTD3;KCTD3;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 KCTD4;potassium channel tetramerization domain containing 4;chr13;45192853;45201045;13q14.12-q14.13;NM_198404.3;386618;NA;NA;ENSG00000180332;23227;KCTD4;KCTD4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCTD5;potassium channel tetramerization domain containing 5;chr16;2682523;2709030;16p13.3;NM_018992.4;54442;611285;NA;ENSG00000167977;21423;KCTD5;KCTD5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCTD6;potassium channel tetramerization domain containing 6;chr3;58492096;58502360;3p14.3;NM_001128214.2;200845;618791;NA;ENSG00000168301;22235;KCTD6;KCTD6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCTD7;potassium channel tetramerization domain containing 7;chr7;66628881;66649067;7q11.21;NM_153033.5;154881;611725;835;ENSG00000243335;21957;KCTD7;KCTD7;32;TRUE;19;TRUE;Epilepsy, progressive myoclonic 3, with or without intracellular inclusions;611726;611725;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KCTD8;potassium channel tetramerization domain containing 8;chr4;44173903;44448809;4p13;NM_198353.3;386617;618442;NA;ENSG00000183783;22394;KCTD8;KCTD8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KCTD9;potassium channel tetramerization domain containing 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3B;chr5;138352685;138437028;5q31.2;NM_016604.4;51780;609373;NA;ENSG00000120733;1337;KDM3B;KDM3B;13;TRUE;11;TRUE;Diets-Jongmans syndrome;618846;609373;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KDM4A;lysine demethylase 4A;chr1;43650149;43705518;1p34.2-p34.1;NM_014663.3;9682;609764;NA;ENSG00000066135;22978;KDM4A;KDM4A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KDM4A-AS1;KDM4A antisense RNA 1;chr1;43685123;43708138;1p34.2-p34.1;NR_033827.1;100132774;NA;NA;ENSG00000236200;40528;KDM4A-AS1;KDM4A-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KDM4B;lysine demethylase 4B;chr19;4969113;5153598;19p13.3;NM_015015.3;23030;609765;NA;ENSG00000127663;29136;KDM4B;KDM4B;6;TRUE;7;TRUE;Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65;619320;609765;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KDM4C;lysine demethylase 4C;chr9;6720863;7175648;9p24.1;NM_015061.6;23081;605469;NA;ENSG00000107077;17071;KDM4C;KDM4C;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KDM4D;lysine demethylase 4D;chr11;94973709;94999519;11q21;NM_018039.3;55693;609766;NA;ENSG00000186280;25498;KDM4D;KDM4D;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KDM4E;lysine demethylase 4E;chr11;95025258;95027596;11q21;NM_001161630.1;390245;616581;NA;ENSG00000235268;37098;KDM4E;KDM4E;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KDM5A;lysine demethylase 5A;chr12;280057;389320;12p13.33;NM_001042603.3;5927;180202;NA;ENSG00000073614;9886;KDM5A;KDM5A;8;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;FALSE;TRUE;2 KDM5B;lysine demethylase 5B;chr1;202724495;202808487;1q32.1;NM_001314042.1;10765;605393;NA;ENSG00000117139;18039;KDM5B;KDM5B;11;TRUE;14;TRUE;Mental retardation, autosomal recessive 65;618109;605393;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KDM5C;lysine demethylase 5C;chrX;53176283;53225422;Xp11.22;NM_004187.5;8242;314690;NA;ENSG00000126012;11114;KDM5C;KDM5C;45;TRUE;89;TRUE;Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Claes-Jensen type;300534;314690;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KDM5D;lysine demethylase 5D;chrY;19703865;19744939;Yq11.223;NM_001146705.2;8284;426000;NA;ENSG00000012817;11115;KDM5D;KDM5D;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KDM6A;lysine demethylase 6A;chrX;44873188;45112779;Xp11.3;NM_001291415.2;7403;300128;616;ENSG00000147050;12637;KDM6A;KDM6A;53;TRUE;87;TRUE;Kabuki syndrome 2;300867;300128;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KDM6B;lysine demethylase 6B;chr17;7834217;7854796;17p13.1;NM_001080424.2;23135;611577;NA;ENSG00000132510;29012;KDM6B;KDM6B;8;TRUE;9;TRUE;Neurodevelopmental disorder with coarse facies and mild distal skeletal abnormalities;618505;611577;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KDM7A;lysine demethylase 7A;chr7;140084746;140176983;7q34;NM_030647.2;80853;619640;NA;ENSG00000006459;22224;KDM7A;KDM7A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KDM7A-DT;KDM7A divergent transcript;chr7;140177184;140179640;7q34;NR_024451.1;100134229;NA;NA;ENSG00000260231;48959;KDM7A-DT;KDM7A-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KDM8;lysine demethylase 8;chr16;27203508;27221768;16p12.1;NM_001145348.2;79831;611917;NA;ENSG00000155666;25840;KDM8;KDM8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KDR;kinase insert domain receptor;chr4;55078481;55125595;4q12;NM_002253.3;3791;191306;1198;ENSG00000128052;6307;KDR;KDR;7;TRUE;2;FALSE;Hemangioma, capillary infantile, somatic;602089;191306;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 KDSR;3-ketodihydrosphingosine reductase;chr18;63327726;63367228;18q21.33;NM_002035.4;2531;136440;1196;ENSG00000119537;4021;KDSR;KDSR;10;TRUE;4;TRUE;Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4;617526;136440;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KEAP1;kelch like ECH associated protein 1;chr19;10486125;10503558;19p13.2;NM_012289.4;9817;606016;NA;ENSG00000079999;23177;KEAP1;KEAP1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KEL;Kell metallo-endopeptidase (Kell blood group);chr7;142941114;142962363;7q34;NM_000420.3;3792;613883;799;ENSG00000197993;6308;KEL;KEL;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KERA;keratocan;chr12;91050491;91058024;12q21.33;NM_007035.4;11081;603288;538;ENSG00000139330;6309;KERA;KERA;15;TRUE;8;TRUE;Cornea plana 2, autosomal recessive;217300;603288;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KHDC1;KH domain containing 1;chr6;73241314;73310365;6q13;NM_001251874.2;80759;611688;NA;ENSG00000135314;21366;KHDC1;KHDC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KHDC1L;KH domain containing 1 like;chr6;73223544;73225770;6q13;NM_001126063.3;100129128;NA;NA;ENSG00000256980;37274;KHDC1L;KHDC1L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KHDC3L;KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member;chr6;73362658;73364171;6q13;NM_001017361.3;154288;611687;NA;ENSG00000203908;33699;KHDC3L;KHDC3L;3;FALSE;5;TRUE;Hydatidiform mole, recurrent, 2;614293;611687;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 KHDC4;KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor;chr1;155913045;155934413;1q22;NM_014949.4;22889;619370;NA;ENSG00000132680;29145;KHDC4;KHDC4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KHDRBS1;KH RNA binding domain containing, signal transduction associated 1;chr1;32013868;32060850;1p35.2;NM_006559.3;10657;602489;NA;ENSG00000121774;18116;KHDRBS1;KHDRBS1;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 KHDRBS2;KH RNA binding domain containing, signal transduction associated 2;chr6;61679961;62286225;6q11.1;NM_152688.4;202559;610487;NA;ENSG00000112232;18114;KHDRBS2;KHDRBS2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KHDRBS3;KH RNA binding domain containing, signal transduction associated 3;chr8;135457456;135656722;8q24.23;NM_006558.3;10656;610421;NA;ENSG00000131773;18117;KHDRBS3;KHDRBS3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KHK;ketohexokinase;chr2;27086747;27100762;2p23.3;NM_000221.3;3795;614058;NA;ENSG00000138030;6315;KHK;KHK;2;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KHNYN;KH and NYN domain containing;chr14;24429286;24441843;14q12;NM_001290256.2;23351;619579;NA;ENSG00000100441;20166;KHNYN;KHNYN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KHSRP;KH-type splicing regulatory protein;chr19;6413102;6424811;19p13.3;NM_003685.3;8570;603445;NA;ENSG00000088247;6316;KHSRP;KHSRP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KIAA0040;KIAA0040;chr1;175156986;175192999;1q25.1;NM_001162893.2;9674;616696;NA;ENSG00000235750;28950;KIAA0040;KIAA0040;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KIAA0087;KIAA0087 lncRNA;chr7;26533121;26538788;7p15.2;NR_022006.1;9808;NA;NA;ENSG00000122548;22191;KIAA0087;KIAA0087;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KIAA0100;KIAA0100;chr17;28614446;28645454;17q11.2;NM_014680.5;9703;610664;NA;ENSG00000007202;28960;KIAA0100;KIAA0100;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KIAA0232;KIAA0232;chr4;6781375;6884170;4p16.1;NM_001100590.2;9778;619237;NA;ENSG00000170871;28992;KIAA0232;KIAA0232;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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2C;chr7;152134922;152436644;7q36.1;NM_170606.3;58508;606833;NA;ENSG00000055609;13726;KMT2C;KMT2C;9;TRUE;48;TRUE;Kleefstra syndrome 2;617768;606833;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KMT2D;lysine methyltransferase 2D;chr12;49018975;49060794;12q13.12;NM_003482.4;8085;602113;NA;ENSG00000167548;7133;KMT2D;KMT2D;449;TRUE;641;TRUE;Kabuki syndrome 1;147920;602113;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KMT2E;lysine methyltransferase 2E (inactive);chr7;104940943;105115019;7q22.3;NM_182931.3;55904;608444;1404;ENSG00000005483;18541;KMT2E;KMT2E;14;TRUE;44;TRUE;O'Donnell-Luria-Rodan syndrome;618512;608444;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KMT2E-AS1;KMT2E antisense RNA 1;chr7;105013281;105014321;7q22.3;NR_024586.1;100216545;NA;NA;ENSG00000239569;40845;KMT2E-AS1;KMT2E-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KMT5A;lysine methyltransferase 5A;chr12;123384132;123409353;12q24.31;NM_020382.7;387893;607240;NA;ENSG00000183955;29489;KMT5A;KMT5A;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KMT5B;lysine methyltransferase 5B;chr11;68154863;68213828;11q13.2;NM_017635.5;51111;610881;NA;ENSG00000110066;24283;KMT5B;KMT5B;1;FALSE;31;TRUE;Mental retardation, autosomal dominant 51;617788;610881;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 KMT5C;lysine methyltransferase 5C;chr19;55339853;55348121;19q13.42;NM_032701.4;84787;613198;NA;ENSG00000133247;28405;KMT5C;KMT5C;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KNCN;kinocilin;chr1;46545641;46551647;1p33;NM_001322255.2;148930;611455;NA;ENSG00000162456;26488;KNCN;KNCN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KNDC1;kinase non-catalytic C-lobe domain containing 1;chr10;133160219;133226412;10q26.3;NM_152643.8;85442;616237;NA;ENSG00000171798;29374;KNDC1;KNDC1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KNG1;kininogen 1;chr3;186717348;186744410;3q27.3;NM_001102416.3;3827;612358;598;ENSG00000113889;6383;KNG1;KNG1;4;TRUE;3;FALSE;Angioedema, hereditary, 6;619363;612358;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;3 KNL1;kinetochore scaffold 1;chr15;40594020;40664342;15q15.1;NM_170589.5;57082;609173;NA;ENSG00000137812;24054;KNL1;KNL1;5;TRUE;15;TRUE;Microcephaly 4, primary, autosomal recessive;604321;609173;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KNOP1;lysine rich nucleolar protein 1;chr16;19701937;19718235;16p12.3;NM_001012991.3;400506;NA;NA;ENSG00000103550;34404;KNOP1;KNOP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KNSTRN;kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein;chr15;40382721;40394288;15q15.1;NM_001142761.1;90417;614718;NA;ENSG00000128944;30767;KNSTRN;KNSTRN;NA;NA;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KNTC1;kinetochore associated 1;chr12;122527246;122626396;12q24.31;NM_014708.6;9735;607363;NA;ENSG00000184445;17255;KNTC1;KNTC1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KPNA1;karyopherin subunit alpha 1;chr3;122421902;122514945;3q21.1;NM_002264.4;3836;600686;NA;ENSG00000114030;6394;KPNA1;KPNA1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KPNA2;karyopherin subunit alpha 2;chr17;68035636;68047364;17q24.2;NM_001320611.2;3838;600685;NA;ENSG00000182481;6395;KPNA2;KPNA2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KPNA3;karyopherin subunit alpha 3;chr13;49699320;49792682;13q14.2;NM_002267.4;3839;601892;NA;ENSG00000102753;6396;KPNA3;KPNA3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 KPNA4;karyopherin subunit alpha 4;chr3;160495007;160565571;3q25.33;NM_002268.5;3840;602970;NA;ENSG00000186432;6397;KPNA4;KPNA4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KPNA5;karyopherin subunit alpha 5;chr6;116681187;116741867;6q22.1;NM_002269.3;3841;604545;NA;ENSG00000196911;6398;KPNA5;KPNA5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KPNA6;karyopherin subunit alpha 6;chr1;32108056;32176563;1p35.2;NM_012316.5;23633;610563;NA;ENSG00000025800;6399;KPNA6;KPNA6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KPNA7;karyopherin subunit alpha 7;chr7;99173572;99250075;7q22.1;NM_001145715.3;402569;614107;NA;ENSG00000185467;21839;KPNA7;KPNA7;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;FALSE;TRUE;1 KPNB1;karyopherin subunit beta 1;chr17;47649476;47685505;17q21.32;NM_002265.6;3837;602738;NA;ENSG00000108424;6400;KPNB1;KPNB1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KPRP;keratinocyte proline rich protein;chr1;152759561;152762052;1q21.3;NM_001025231.2;448834;613260;NA;ENSG00000203786;31823;KPRP;KPRP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KPTN;kaptin, actin binding protein;chr19;47475150;47484265;19q13.32;NM_007059.4;11133;615620;NA;ENSG00000118162;6404;KPTN;KPTN;3;FALSE;9;TRUE;Mental retardation, autosomal recessive 41;615637;615620;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 KRAS;KRAS proto-oncogene, GTPase;chr12;25205246;25250936;12p12.1;NM_033360.4;3845;190070;344;ENSG00000133703;6407;KRAS;KRAS;35;TRUE;70;TRUE;Arteriovenous malformation of the brain, somatic,Bladder cancer, somatic,Breast cancer, somatic,Cardiofaciocutaneous syndrome 2,Gastric cancer, somatic,Leukemia, acute myeloid, somatic,Lung cancer, somatic,Noonan syndrome 3,Oculoectodermal syndrome, somatic,Pancreatic carcinoma, somatic,RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder,Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic;108010,109800,114480,615278,613659,601626,211980,609942,600268,260350,614470,163200;190070;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 KRBA1;KRAB-A domain containing 1;chr7;149714781;149734575;7q36.1;NM_001290187.2;84626;NA;NA;ENSG00000133619;22228;KRBA1;KRBA1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRBA2;KRAB-A domain containing 2;chr17;8356902;8376704;17p13.1;NM_213597.3;124751;NA;NA;ENSG00000184619;26989;KRBA2;KRBA2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRBOX1;KRAB box domain containing 1;chr3;42809483;42942792;3p22.1;NM_001205272.2;100506243;NA;NA;ENSG00000240747;38708;KRBOX1;KRBOX1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRBOX1-AS1;KRBOX1 antisense RNA 1;chr3;42934252;42936785;3p22.1;NR_122033.1;100506275;NA;NA;ENSG00000206552;42942;KRBOX1-AS1;KRBOX1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRBOX4;KRAB box domain containing 4;chrX;46447292;46497422;Xp11.3;NM_001129898.2;55634;300585;NA;ENSG00000147121;26007;KRBOX4;KRBOX4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRBOX5;KRAB box domain containing 5;chr16;31713229;31794869;16p11.2;NM_001130913.2;124411;NA;NA;ENSG00000197302;26987;KRBOX5;KRBOX5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRCC1;lysine rich coiled-coil 1;chr2;88027205;88064252;2p11.2;NM_001304526.2;51315;NA;NA;ENSG00000172086;28039;KRCC1;KRCC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KREMEN1;kringle containing transmembrane protein 1;chr22;29073035;29168333;22q12.1;NM_032045.5;83999;609898;NA;ENSG00000183762;17550;KREMEN1;KREMEN1;2;FALSE;1;FALSE;Ectodermal dysplasia 13, hair/tooth type;617392;609898;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 KREMEN2;kringle containing transmembrane protein 2;chr16;2964216;2968383;16p13.3;NM_172229.3;79412;609899;NA;ENSG00000131650;18797;KREMEN2;KREMEN2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRI1;KRI1 homolog;chr19;10553085;10566031;19p13.2;NM_023008.5;65095;NA;NA;ENSG00000129347;25769;KRI1;KRI1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRIT1;KRIT1 ankyrin repeat containing;chr7;92197498;92246166;7q21.2;NM_004912.4;889;604214;650;ENSG00000001631;1573;KRIT1;KRIT1;128;TRUE;189;TRUE;Cavernous malformations of CNS and retina,Cerebral cavernous malformations-1,Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations associated with cerebral capillary malformations;116860,116860,116860;604214;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KRR1;KRR1 small subunit processome component homolog;chr12;75490863;75511636;12q21.2;NM_007043.7;11103;612817;NA;ENSG00000111615;5176;KRR1;KRR1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT1;keratin 1;chr12;52674736;52680407;12q13.13;NM_006121.4;3848;139350;NA;ENSG00000167768;6412;KRT1;KRT1;53;TRUE;27;TRUE;Epidermolytic hyperkeratosis,Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type,Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis,Keratosis palmoplantaris striata III,Palmoplantar keratoderma, epidermolytic,Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic;113800,146590,607602,607654,144200,600962;139350;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KRT10;keratin 10;chr17;40818117;40822614;17q21.2;NM_000421.5;3858;148080;NA;ENSG00000186395;6413;KRT10;KRT10;48;TRUE;25;TRUE;Epidermolytic hyperkeratosis,Ichthyosis with confetti,Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis;113800,609165,607602;148080;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KRT10-AS1;KRT10 antisense RNA 1;chr17;40819106;40836270;17q21.2;NR_160886.1;147184;NA;NA;ENSG00000167920;28305;KRT10-AS1;KRT10-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT12;keratin 12;chr17;40861303;40867223;17q21.2;NM_000223.4;3859;601687;1343;ENSG00000187242;6414;KRT12;KRT12;22;TRUE;9;TRUE;Meesmann corneal dystrophy 1;122100;601687;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KRT13;keratin 13;chr17;41500981;41505705;17q21.2;NM_153490.3;3860;148065;NA;ENSG00000171401;6415;KRT13;KRT13;8;TRUE;2;FALSE;White sponge nevus 2;615785;148065;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 KRT14;keratin 14;chr17;41582279;41586895;17q21.2;NM_000526.5;3861;148066;NA;ENSG00000186847;6416;KRT14;KRT14;96;TRUE;50;TRUE;Dermatopathia pigmentosa reticularis,Epidermolysis bullosa simplex 1A, generalized severe,Epidermolysis bullosa simplex 1B, generalized intermediate,Epidermolysis bullosa simplex 1C, localized,Epidermolysis bullosa simplex 1D, generalized, intermediate or severe, autosomal recessive,Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome;125595,131760,131900,131800,601001,161000;148066;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KRT15;keratin 15;chr17;41513745;41522529;17q21.2;NM_002275.4;3866;148030;NA;ENSG00000171346;6421;KRT15;KRT15;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT16;keratin 16;chr17;41609778;41615899;17q21.2;NM_005557.4;3868;148067;NA;ENSG00000186832;6423;KRT16;KRT16;27;TRUE;18;TRUE;Pachyonychia congenita 1,Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal;167200,613000;148067;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KRT16P1;keratin 16 pseudogene 1;chr17;18432051;18442895;17p11.2;NR_073414.1;729252;NA;NA;ENSG00000214856;6420;KRT16P1;KRT16P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT16P2;keratin 16 pseudogene 2;chr17;16829999;16832830;17p11.2;NR_029392.1;400578;NA;NA;ENSG00000227300;37807;KRT16P2;KRT16P2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT16P3;keratin 16 pseudogene 3;chr17;20501513;20512357;17p11.2;NR_029393.1;644945;NA;NA;ENSG00000214822;37808;KRT16P3;KRT16P3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT17;keratin 17;chr17;41619442;41624842;17q21.2;NM_000422.3;3872;148069;1345;ENSG00000128422;6427;KRT17;KRT17;27;TRUE;15;TRUE;Pachyonychia congenita 2,Steatocystoma multiplex;167210,184500;148069;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KRT17P1;keratin 17 pseudogene 1;chr17;16840895;16845881;17p11.2;NR_146392.1;147228;NA;NA;ENSG00000131885;6428;KRT17P1;KRT17P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT17P2;keratin 17 pseudogene 2;chr17;18426861;18431848;17p11.2;NR_146075.1;339241;NA;NA;ENSG00000186831;6429;KRT17P2;KRT17P2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT17P5;keratin 17 pseudogene 5;chr17;18415728;18425097;17p11.2;NR_001443.1;339240;NA;NA;ENSG00000205266;50723;KRT17P5;KRT17P5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT18;keratin 18;chr12;52948871;52952906;12q13.13;NM_000224.3;3875;148070;NA;ENSG00000111057;6430;KRT18;KRT18;2;FALSE;1;FALSE;Cirrhosis, cryptogenic;215600;148070;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 KRT18P55;keratin 18 pseudogene 55;chr17;28275986;28317783;17q11.2;NR_028334.1;284085;NA;NA;ENSG00000265480;26874;KRT18P55;KRT18P55;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT19;keratin 19;chr17;41523617;41528308;17q21.2;NM_002276.5;3880;148020;NA;ENSG00000171345;6436;KRT19;KRT19;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT19P2;keratin 19 pseudogene 2;chr12;94834147;94835158;12q22;NR_036685.1;160313;NA;NA;ENSG00000216306;33423;KRT19P2;KRT19P2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT2;keratin 2;chr12;52644558;52652211;12q13.13;NM_000423.3;3849;600194;NA;ENSG00000172867;6439;KRT2;KRT2;17;TRUE;9;TRUE;Ichthyosis bullosa of Siemens;146800;600194;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KRT20;keratin 20;chr17;40875889;40885242;17q21.2;NM_019010.3;54474;608218;NA;ENSG00000171431;20412;KRT20;KRT20;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT222;keratin 222;chr17;40654665;40665181;17q21.2;NM_152349.3;125113;NA;NA;ENSG00000213424;28695;KRT222;KRT222;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT23;keratin 23;chr17;40922700;40937646;17q21.2;NM_015515.5;25984;606194;NA;ENSG00000108244;6438;KRT23;KRT23;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT24;keratin 24;chr17;40697991;40703752;17q21.2;NM_019016.3;192666;607742;NA;ENSG00000167916;18527;KRT24;KRT24;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT25;keratin 25;chr17;40748021;40755331;17q21.2;NM_181534.4;147183;616646;NA;ENSG00000204897;30839;KRT25;KRT25;3;FALSE;2;FALSE;Woolly hair, autosomal recessive 3;616760;616646;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 KRT26;keratin 26;chr17;40766238;40772162;17q21.2;NM_181539.4;353288;616675;NA;ENSG00000186393;30840;KRT26;KRT26;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT27;keratin 27;chr17;40776808;40782550;17q21.2;NM_181537.4;342574;616676;NA;ENSG00000171446;30841;KRT27;KRT27;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT28;keratin 28;chr17;40792196;40799959;17q21.2;NM_181535.3;162605;616677;NA;ENSG00000173908;30842;KRT28;KRT28;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT3;keratin 3;chr12;52789685;52796117;12q13.13;NM_057088.3;3850;148043;NA;ENSG00000186442;6440;KRT3;KRT3;4;TRUE;4;TRUE;Meesmann corneal dystrophy 2;618767;148043;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KRT31;keratin 31;chr17;41393721;41397608;17q21.2;NM_002277.3;3881;601077;NA;ENSG00000094796;6448;KRT31;KRT31;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT32;keratin 32;chr17;41459513;41467386;17q21.2;NM_002278.3;3882;602760;NA;ENSG00000108759;6449;KRT32;KRT32;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT33A;keratin 33A;chr17;41346092;41350828;17q21.2;NM_004138.4;3883;602761;NA;ENSG00000006059;6450;KRT33A;KRT33A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT33B;keratin 33B;chr17;41363498;41369813;17q21.2;NM_002279.5;3884;602762;NA;ENSG00000131738;6451;KRT33B;KRT33B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT34;keratin 34;chr17;41377669;41382306;17q21.2;NM_001386014.1;3885;602763;NA;ENSG00000131737;6452;KRT34;KRT34;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT35;keratin 35;chr17;41476710;41481151;17q21.2;NM_002280.6;3886;602764;NA;ENSG00000197079;6453;KRT35;KRT35;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT36;keratin 36;chr17;41486136;41492546;17q21.2;NM_003771.5;8689;604540;NA;ENSG00000126337;6454;KRT36;KRT36;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT37;keratin 37;chr17;41420547;41424585;17q21.2;NM_003770.5;8688;604541;NA;ENSG00000108417;6455;KRT37;KRT37;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT38;keratin 38;chr17;41436154;41440983;17q21.2;NM_006771.4;8687;604542;NA;ENSG00000171360;6456;KRT38;KRT38;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT39;keratin 39;chr17;40958417;40966948;17q21.2;NM_213656.4;390792;616678;NA;ENSG00000196859;32971;KRT39;KRT39;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT4;keratin 4;chr12;52806549;52814116;12q13.13;NM_002272.4;3851;123940;NA;ENSG00000170477;6441;KRT4;KRT4;2;FALSE;3;FALSE;White sponge nevus 1;193900;123940;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 KRT40;keratin 40;chr17;40977715;40987135;17q21.2;NM_182497.4;125115;616679;NA;ENSG00000204889;26707;KRT40;KRT40;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT42P;keratin 42, pseudogene;chr17;41626327;41640199;17q21.2;NR_033415.1;284116;NA;NA;ENSG00000214514;27581;KRT42P;KRT42P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT5;keratin 5;chr12;52514575;52520530;12q13.13;NM_000424.4;3852;148040;NA;ENSG00000186081;6442;KRT5;KRT5;147;TRUE;60;TRUE;Dowling-Degos disease 1,Epidermolysis bullosa simplex 2A, generalized severe,Epidermolysis bullosa simplex 2B, generalized intermediate,Epidermolysis bullosa simplex 2C, localized,Epidermolysis bullosa simplex 2D, generalized, intermediate or severe, autosomal recessive,Epidermolysis bullosa simplex 2E, with migratory circinate erythema,Epidermolysis bullosa simplex 2F, with mottled pigmentation;179850,619555,619588,619594,619599,609352,131960;148040;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KRT6A;keratin 6A;chr12;52487176;52493257;12q13.13;NM_005554.4;3853;148041;1294;ENSG00000205420;6443;KRT6A;KRT6A;52;TRUE;20;TRUE;Pachyonychia congenita 3;615726;148041;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KRT6B;keratin 6B;chr12;52446651;52452146;12q13.13;NM_005555.4;3854;148042;NA;ENSG00000185479;6444;KRT6B;KRT6B;5;TRUE;5;TRUE;Pachyonychia congenita 4;615728;148042;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 KRT6C;keratin 6C;chr12;52468516;52473805;12q13.13;NM_173086.5;286887;612315;NA;ENSG00000170465;20406;KRT6C;KRT6C;2;FALSE;3;FALSE;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal or diffuse;615735;612315;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 KRT7;keratin 7;chr12;52232520;52252186;12q13.13;NM_005556.4;3855;148059;NA;ENSG00000135480;6445;KRT7;KRT7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT71;keratin 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75;chr12;52424070;52434371;12q13.13;NM_004693.3;9119;609025;NA;ENSG00000170454;24431;KRT75;KRT75;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 KRT76;keratin 76;chr12;52768155;52777345;12q13.13;NM_015848.4;51350;616671;NA;ENSG00000185069;24430;KRT76;KRT76;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT77;keratin 77;chr12;52689626;52703524;12q13.13;NM_175078.3;374454;611158;NA;ENSG00000189182;20411;KRT77;KRT77;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT78;keratin 78;chr12;52837804;52849092;12q13.13;NM_173352.4;196374;611159;NA;ENSG00000170423;28926;KRT78;KRT78;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT79;keratin 79;chr12;52821408;52834311;12q13.13;NM_175834.3;338785;611160;NA;ENSG00000185640;28930;KRT79;KRT79;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT7-AS;KRT7 antisense RNA 1;chr12;52245048;52247448;12q13.13;NR_146274.1;109729127;NA;NA;ENSG00000257671;52643;KRT7-AS;KRT7-AS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 KRT8;keratin 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23;607855,618138;156225;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 LAMA3;laminin subunit alpha 3;chr18;23689453;23956222;18q11.2;NM_198129.4;3909;600805;NA;ENSG00000053747;6483;LAMA3;LAMA3;36;TRUE;113;TRUE;Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign,Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type,Laryngoonychocutaneous syndrome;226650,226700,245660;600805;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LAMA4;laminin subunit alpha 4;chr6;112107931;112254939;6q21;NM_002290.5;3910;600133;433;ENSG00000112769;6484;LAMA4;LAMA4;5;TRUE;2;FALSE;Cardiomyopathy, dilated, 1JJ;615235;600133;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 LAMA4-AS1;LAMA4 antisense RNA 1;chr6;112236093;112307009;6q21;NR_121193.1;101927640;NA;NA;ENSG00000226440;40333;LAMA4-AS1;LAMA4-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LAMA5;laminin subunit alpha 5;chr20;62307955;62367312;20q13.33;NM_005560.6;3911;601033;NA;ENSG00000130702;6485;LAMA5;LAMA5;18;TRUE;14;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;2 LAMA5-AS1;LAMA5 antisense RNA 1;chr20;62352988;62356480;20q13.33;NR_109922.1;101928158;NA;NA;ENSG00000228812;40334;LAMA5-AS1;LAMA5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LAMB1;laminin subunit beta 1;chr7;107923799;108003213;7q31.1;NM_002291.3;3912;150240;NA;ENSG00000091136;6486;LAMB1;LAMB1;7;TRUE;10;TRUE;Lissencephaly 5;615191;150240;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 LAMB2;laminin subunit beta 2;chr3;49121114;49133118;3p21.31;NM_002292.4;3913;150325;NA;ENSG00000172037;6487;LAMB2;LAMB2;63;TRUE;36;TRUE;Nephrotic syndrome, type 5, with or without ocular abnormalities,Pierson syndrome;614199,609049;150325;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LAMB2P1;laminin subunit beta 2 pseudogene 1;chr3;49140086;49160851;3p21.31;NR_004405.1;22973;NA;NA;ENSG00000270441;6488;LAMB2P1;LAMB2P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LAMB3;laminin subunit beta 3;chr1;209614870;209652425;1q32.2;NM_000228.3;3914;150310;NA;ENSG00000196878;6490;LAMB3;LAMB3;86;TRUE;148;TRUE;Amelogenesis imperfecta, type IA,Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type,Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type;104530,226700,226650;150310;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LAMB4;laminin subunit beta 4;chr7;108023548;108130361;7q31.1;NM_001318046.2;22798;616380;NA;ENSG00000091128;6491;LAMB4;LAMB4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LAMC1;laminin subunit gamma 1;chr1;183023420;183145592;1q25.3;NM_002293.4;3915;150290;NA;ENSG00000135862;6492;LAMC1;LAMC1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LAMC1-AS1;LAMC1 antisense RNA 1;chr1;183138402;183141282;1q25.3;NR_149048.1;110841583;NA;NA;ENSG00000224468;52645;LAMC1-AS1;LAMC1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LAMC2;laminin subunit gamma 2;chr1;183186238;183245127;1q25.3;NM_005562.3;3918;150292;NA;ENSG00000058085;6493;LAMC2;LAMC2;27;TRUE;107;TRUE;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type,Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type;226700,226650;150292;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LAMC3;laminin subunit gamma 3;chr9;131009174;131094473;9q34.12;NM_006059.4;10319;604349;NA;ENSG00000050555;6494;LAMC3;LAMC3;10;TRUE;10;TRUE;Cortical malformations, occipital;614115;604349;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 LAMP1;lysosomal associated membrane protein 1;chr13;113297239;113323672;13q34;NM_005561.4;3916;153330;NA;ENSG00000185896;6499;LAMP1;LAMP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LAMP2;lysosomal associated membrane protein 2;chrX;120426148;120469365;Xq24;NM_001122606.1;3920;309060;749;ENSG00000005893;6501;LAMP2;LAMP2;53;TRUE;83;TRUE;Danon disease;300257;309060;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 LAMP3;lysosomal associated membrane protein 3;chr3;183122215;183163839;3q27.1;NM_014398.4;27074;605883;NA;ENSG00000078081;14582;LAMP3;LAMP3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LAMP5;lysosomal associated membrane protein family member 5;chr20;9514358;9530524;20p12.2;NM_012261.4;24141;614641;NA;ENSG00000125869;16097;LAMP5;LAMP5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LAMP5-AS1;LAMP5 antisense RNA 1;chr20;9505180;9514998;20p12.2;NR_109957.1;101929329;NA;NA;ENSG00000225988;40754;LAMP5-AS1;LAMP5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LAMTOR1;late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 1;chr11;72085895;72103297;11q13.4;NM_017907.3;55004;613510;NA;ENSG00000149357;26068;LAMTOR1;LAMTOR1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LAMTOR2;late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2;chr1;156054782;156058506;1q22;NM_014017.4;28956;610389;81;ENSG00000116586;29796;LAMTOR2;LAMTOR2;1;FALSE;NA;NA;Immunodeficiency due to defect in MAPBP-interacting protein;610798;610389;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;2 LAMTOR3;late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 3;chr4;99878336;99894428;4q23;NM_021970.4;8649;603296;NA;ENSG00000109270;15606;LAMTOR3;LAMTOR3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LAMTOR4;late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 4;chr7;100148912;100155944;7q22.1;NM_001008395.4;389541;618834;NA;ENSG00000188186;33772;LAMTOR4;LAMTOR4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LAMTOR5;late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 5;chr1;110401249;110407942;1p13.3;NM_006402.3;10542;608521;NA;ENSG00000134248;17955;LAMTOR5;LAMTOR5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LAMTOR5-AS1;LAMTOR5 antisense RNA 1;chr1;110347116;110443817;1p13.3;NR_102697.1;101410535;NA;NA;ENSG00000224699;40823;LAMTOR5-AS1;LAMTOR5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LANCL1;LanC like 1;chr2;210431249;210477652;2q34;NM_001136574.2;10314;604155;NA;ENSG00000115365;6508;LANCL1;LANCL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LANCL1-AS1;LANCL1 antisense RNA 1;chr2;210324759;210469246;2q34;NR_110604.1;102724820;NA;NA;ENSG00000234281;50727;LANCL1-AS1;LANCL1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LANCL2;LanC like 2;chr7;55365337;55433737;7p11.2;NM_018697.4;55915;612919;NA;ENSG00000132434;6509;LANCL2;LANCL2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LANCL3;LanC like 3;chrX;37571569;37684463;Xp21.1;NM_001170331.2;347404;NA;NA;ENSG00000147036;24767;LANCL3;LANCL3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LAP3;leucine aminopeptidase 3;chr4;17577198;17607972;4p15.32;NM_015907.3;51056;170250;NA;ENSG00000002549;18449;LAP3;LAP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LAPTM4A;lysosomal protein transmembrane 4 alpha;chr2;20032650;20051628;2p24.1;NM_014713.5;9741;618837;NA;ENSG00000068697;6924;LAPTM4A;LAPTM4A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LAPTM4B;lysosomal protein transmembrane 4 beta;chr8;97775057;97853013;8q22.1;NM_018407.6;55353;613296;NA;ENSG00000104341;13646;LAPTM4B;LAPTM4B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LAPTM5;lysosomal protein transmembrane 5;chr1;30732469;30757774;1p35.2;NM_006762.3;7805;601476;NA;ENSG00000162511;29612;LAPTM5;LAPTM5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LARGE1;LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1;chr22;33162226;33922841;22q12.3;NM_004737.7;9215;603590;856;ENSG00000133424;6511;LARGE1;LARGE1;7;TRUE;11;TRUE;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6,Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6;613154,608840;603590;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 LARGE2;LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2;chr11;45921621;45929096;11p11.2;NM_001300721.2;120071;609709;NA;ENSG00000165905;16522;LARGE2;LARGE2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LARGE-AS1;LARGE antisense RNA 1;chr22;33725007;33750843;22q12.3;NR_038949.1;100506195;NA;NA;ENSG00000224973;40336;LARGE-AS1;LARGE-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LARP1;La ribonucleoprotein 1, translational regulator;chr5;154682986;154817605;5q33.2;NM_015315.6;23367;612059;NA;ENSG00000155506;29531;LARP1;LARP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LARP1B;La ribonucleoprotein 1B;chr4;128061286;128222931;4q28.2;NM_178043.3;55132;NA;NA;ENSG00000138709;24704;LARP1B;LARP1B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LARP4;La ribonucleoprotein 4;chr12;50392383;50480004;12q13.12;NM_001330415.2;113251;618657;NA;ENSG00000161813;24320;LARP4;LARP4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LARP4B;La ribonucleoprotein 4B;chr10;806933;931821;10p15.3;NM_015155.3;23185;616513;NA;ENSG00000107929;28987;LARP4B;LARP4B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LARP4B-DT;LARP4B divergent transcript;chr10;933026;942743;10p15.3;NR_120629.1;101927762;NA;NA;ENSG00000229869;NA;LARP4B-DT;LARP4B-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LARP6;La ribonucleoprotein 6, translational 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1;chr3;45483974;45509545;3p21.31;NR_048543.1;100885795;NA;NA;ENSG00000232455;40796;LARS2-AS1;LARS2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LAS1L;LAS1 like ribosome biogenesis factor;chrX;65438549;65534810;Xq12;NM_031206.7;81887;300964;NA;ENSG00000001497;25726;LAS1L;LAS1L;4;TRUE;4;TRUE;Wilson-Turner syndrome;309585;300964;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 LASP1;LIM and SH3 protein 1;chr17;38869859;38921770;17q12;NM_006148.4;3927;602920;NA;ENSG00000002834;6513;LASP1;LASP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LASTR;lncRNA associated with SART3 regulation of splicing;chr10;5594984;5632566;10p15.1;NR_134491.1;105376382;618938;NA;ENSG00000242147;54143;LASTR;LASTR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LAT;linker for activation of T cells;chr16;28984826;28990784;16q13;NM_014387.4;27040;602354;NA;ENSG00000213658;18874;LAT;LAT;0;FALSE;4;TRUE;Immunodeficiency 52;617514;602354;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 LAT2;linker for activation of T cells family member 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nuclear receptor corepressor like;chr4;17841199;18021876;4p15.31;NM_001166139.2;254251;611799;NA;ENSG00000178177;30776;LCORL;LCORL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LCP1;lymphocyte cytosolic protein 1;chr13;46125920;46211871;13q14.13;NM_002298.5;3936;153430;NA;ENSG00000136167;6528;LCP1;LCP1;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LCP2;lymphocyte cytosolic protein 2;chr5;170246233;170297815;5q35.1;NM_005565.5;3937;601603;NA;ENSG00000043462;6529;LCP2;LCP2;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LCT;lactase;chr2;135787850;135837184;2q21.3;NM_002299.4;3938;603202;338;ENSG00000115850;6530;LCT;LCT;7;TRUE;11;TRUE;Lactase deficiency, congenital;223000;603202;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LCT-AS1;LCT antisense RNA 1;chr2;135820191;135823087;2q21.3;NR_045486.1;100507600;NA;NA;ENSG00000226806;40337;LCT-AS1;LCT-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LCTL;lactase like;chr15;66547179;66565979;15q22.31;NM_207338.4;197021;617060;NA;ENSG00000188501;15583;LCTL;LCTL;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LDAF1;lipid droplet assembly factor 1;chr16;21158377;21180616;16p12.3;NM_001301775.2;57146;611304;NA;ENSG00000011638;30136;LDAF1;LDAF1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LDAH;lipid droplet associated hydrolase;chr2;20684014;20823130;2p24.1;NM_021925.4;60526;613570;NA;ENSG00000118961;26145;LDAH;LDAH;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LDB1;LIM domain binding 1;chr10;102106489;102120368;10q24.32;NM_001113407.3;8861;603451;NA;ENSG00000198728;6532;LDB1;LDB1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LDB2;LIM domain binding 2;chr4;16501541;16898678;4p15.32;NM_001290.5;9079;603450;NA;ENSG00000169744;6533;LDB2;LDB2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LDB3;LIM domain binding 3;chr10;86666785;86736072;10q23.2;NM_001171610.2;11155;605906;385;ENSG00000122367;15710;LDB3;LDB3;8;TRUE;9;TRUE;Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC,Cardiomyopathy, hypertrophic, 24,Left ventricular noncompaction 3,Myopathy, myofibrillar, 4;601493,601493,601493,609452;605906;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LDC1P;leucine decarboxylase 1, pseudogene;chr1;31500085;31509648;1p35.2;NR_034112.2;149086;NA;NA;ENSG00000260386;49677;LDC1P;LDC1P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LDHA;lactate dehydrogenase A;chr11;18394560;18408425;11p15.1;NM_001165414.2;3939;150000;NA;ENSG00000134333;6535;LDHA;LDHA;5;TRUE;NA;NA;Glycogen storage disease XI;612933;150000;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 LDHAL6A;lactate dehydrogenase A like 6A;chr11;18455824;18479601;11p15.1;NM_001144071.2;160287;618928;NA;ENSG00000166800;28335;LDHAL6A;LDHAL6A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LDHAL6B;lactate dehydrogenase A like 6B;chr15;59206843;59208588;15q22.2;NM_033195.3;92483;NA;NA;ENSG00000171989;21481;LDHAL6B;LDHAL6B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LDHB;lactate dehydrogenase B;chr12;21635342;21757857;12p12.1;NM_002300.8;3945;150100;NA;ENSG00000111716;6541;LDHB;LDHB;11;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 LDHC;lactate dehydrogenase C;chr11;18412318;18452063;11p15.1;NM_002301.5;3948;150150;NA;ENSG00000166796;6544;LDHC;LDHC;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LDHD;lactate dehydrogenase D;chr16;75111860;75116780;16q23.1;NM_153486.4;197257;607490;NA;ENSG00000166816;19708;LDHD;LDHD;4;TRUE;3;FALSE;D-lactic aciduria with susceptibility to gout;245450;607490;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 LDLR;low density lipoprotein receptor;chr19;11089462;11133820;19p13.2;NM_000527.5;3949;606945;274;ENSG00000130164;6547;LDLR;LDLR;1294;TRUE;1599;TRUE;Hypercholesterolemia, familial, 1,LDL cholesterol level QTL2;143890,143890;606945;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LDLRAD1;low density lipoprotein receptor class A domain containing 1;chr1;54007298;54018186;1p32.3;NM_001010978.4;388633;NA;NA;ENSG00000203985;32069;LDLRAD1;LDLRAD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LDLRAD2;low density lipoprotein receptor class A domain containing 2;chr1;21812265;21825225;1p36.12;NM_001013693.3;401944;NA;NA;ENSG00000187942;32071;LDLRAD2;LDLRAD2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LDLRAD3;low density lipoprotein receptor class A domain containing 3;chr11;35943981;36232136;11p13;NM_174902.4;143458;617986;NA;ENSG00000179241;27046;LDLRAD3;LDLRAD3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LDLRAD4;low density lipoprotein receptor class A domain containing 4;chr18;13217498;13652755;18p11.21;NM_181481.5;753;606571;NA;ENSG00000168675;1224;LDLRAD4;LDLRAD4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LDLRAD4-AS1;LDLRAD4 antisense RNA 1;chr18;13419421;13427480;18p11.21;NR_040031.1;100288122;NA;NA;ENSG00000267690;48592;LDLRAD4-AS1;LDLRAD4-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LDLRAP1;low density lipoprotein receptor adaptor protein 1;chr1;25543606;25568886;1p36.11;NM_015627.3;26119;605747;276;ENSG00000157978;18640;LDLRAP1;LDLRAP1;16;TRUE;20;TRUE;Hypercholesterolemia, familial, 4;603813;605747;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LDLR-AS1;LDLR antisense RNA 1;chr19;NA;NA;19p13.2;NR_163945.1;115271120;NA;NA;ENSG00000000000;54407;LDLR-AS1;LDLR-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LDOC1;LDOC1 regulator of NFKB signaling;chrX;141111605;141177129;Xq27.1;NM_012317.4;23641;300402;NA;ENSG00000182195;6548;LDOC1;LDOC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LEAP2;liver enriched antimicrobial peptide 2;chr5;132873444;132875046;5q31.1;NM_052971.3;116842;611373;NA;ENSG00000164406;29571;LEAP2;LEAP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LECT2;leukocyte cell derived chemotaxin 2;chr5;135922279;135954983;5q31.1;NM_002302.3;3950;602882;NA;ENSG00000145826;6550;LECT2;LECT2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LEF1;lymphoid enhancer binding factor 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deficiency;614025;151670;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 LIPC-AS1;LIPC antisense RNA 1;chr15;58434890;58498735;15q21.3;NR_120338.1;101928694;NA;NA;ENSG00000259293;52294;LIPC-AS1;LIPC-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LIPE;lipase E, hormone sensitive type;chr19;42401514;42427388;19q13.2;NM_005357.4;3991;151750;NA;ENSG00000079435;6621;LIPE;LIPE;2;FALSE;2;FALSE;Lipodystrophy, familial partial, type 6;615980;151750;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 LIPE-AS1;LIPE antisense RNA 1;chr19;42397114;42652355;19q13.2;NR_073179.1;100996307;NA;NA;ENSG00000213904;48589;LIPE-AS1;LIPE-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LIPF;lipase F, gastric type;chr10;88664441;88678814;10q23.31;NM_001198829.2;8513;601980;NA;ENSG00000182333;6622;LIPF;LIPF;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LIPG;lipase G, endothelial type;chr18;49560699;49599185;18q21.1;NM_006033.4;9388;603684;NA;ENSG00000101670;6623;LIPG;LIPG;22;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 LIPH;lipase H;chr3;185506262;185552588;3q27.2;NM_139248.3;200879;607365;NA;ENSG00000163898;18483;LIPH;LIPH;17;TRUE;6;TRUE;Hypotrichosis 7,Woolly hair, autosomal recessive 2 with or without hypotrichosis;604379,604379;607365;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LIPI;lipase I;chr21;14108813;14210955;21q11.2;NM_198996.4;149998;609252;NA;ENSG00000188992;18821;LIPI;LIPI;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LIPJ;lipase family member J;chr10;88586753;88606976;10q23.31;NM_001010939.2;142910;613921;NA;ENSG00000204022;21773;LIPJ;LIPJ;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LIPK;lipase family member K;chr10;88706249;88752776;10q23.31;NM_001080518.2;643414;613922;NA;ENSG00000204021;23444;LIPK;LIPK;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LIPM;lipase family member M;chr10;88802730;88820546;10q23.31;NM_001128215.1;340654;613923;NA;ENSG00000173239;23455;LIPM;LIPM;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LIPN;lipase family member N;chr10;88759982;88779626;10q23.31;NM_001102469.2;643418;613924;NA;ENSG00000204020;23452;LIPN;LIPN;NA;NA;1;FALSE;Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 8;613943;613924;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;2 LIPT1;lipoyltransferase 1;chr2;99154955;99163157;2q11.2;NM_001204830.2;51601;610284;NA;ENSG00000144182;29569;LIPT1;LIPT1;10;TRUE;8;TRUE;Lipoyltransferase 1 deficiency;616299;610284;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LIPT2;lipoyl(octanoyl) transferase 2;chr11;74490519;74493724;11q13.4;NM_001144869.3;387787;617659;1089;ENSG00000175536;37216;LIPT2;LIPT2;3;FALSE;3;FALSE;Encephalopathy, neonatal severe, with lactic acidosis and brain abnormalities;617668;617659;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 LITAF;lipopolysaccharide induced TNF factor;chr16;11547722;11636381;16p13.13;NM_004862.4;9516;603795;253;ENSG00000189067;16841;LITAF;LITAF;14;TRUE;5;TRUE;Charcot-Marie-Tooth disease, type 1C;601098;603795;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LIVAR;liver cell viability associated lncRNA;chr18;70335929;70337310;18q22.2;NR_146458.1;102724895;NA;NA;ENSG00000266304;53130;LIVAR;LIVAR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LIX1;limb and CNS expressed 1;chr5;97091867;97142753;5q15;NM_153234.5;167410;610466;NA;ENSG00000145721;18581;LIX1;LIX1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LIX1L;limb and CNS expressed 1 like;chr1;145933423;145958017;1q21.1;NM_153713.3;128077;NA;NA;ENSG00000271601;28715;LIX1L;LIX1L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LIX1L-AS1;LIX1L antisense RNA 1;chr1;145926590;145959179;1q21.1;NR_147182.1;105371260;NA;NA;ENSG00000234222;41210;LIX1L-AS1;LIX1L-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LKAAEAR1;LKAAEAR motif containing 1;chr20;64083376;64084398;20q13.33;NM_001007125.3;198437;NA;NA;ENSG00000171695;33718;LKAAEAR1;LKAAEAR1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LL22NC01-81G9.3;Automatically generated gene with symbol 'LL22NC01-81G9.3';chr22;NA;NA;22;NR_038954.1;100506241;NA;NA;NA;NA;NA;LL22NC01-81G9.3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LL22NC03-63E9.3;Automatically generated gene with symbol 'LL22NC03-63E9.3';chr22;NA;NA;22;NR_027426.2;648691;NA;NA;NA;NA;NA;LL22NC03-63E9.3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LLCFC1;LLLL and CFNLAS motif containing 1;chr7;142939343;142940868;7q34;NM_001382496.1;135927;618946;NA;ENSG00000165131;21750;LLCFC1;LLCFC1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LLGL1;LLGL scribble cell polarity complex component 1;chr17;18225635;18244875;17p11.2;NM_004140.4;3996;600966;NA;ENSG00000131899;6628;LLGL1;LLGL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LLGL2;LLGL scribble cell polarity complex component 2;chr17;75525080;75575209;17q25.1;NM_001031803.2;3993;618483;NA;ENSG00000073350;6629;LLGL2;LLGL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LLPH;LLP homolog, long-term synaptic facilitation factor;chr12;66116555;66130750;12q14.3;NM_032338.4;84298;616998;NA;ENSG00000139233;28229;LLPH;LLPH;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LLPH-DT;LLPH divergent transcript;chr12;66130751;66134449;12q14.3;NR_125724.1;103625681;NA;NA;ENSG00000239335;50493;LLPH-DT;LLPH-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LMAN1;lectin, mannose binding 1;chr18;59327823;59359265;18q21.32;NM_005570.4;3998;601567;595;ENSG00000074695;6631;LMAN1;LMAN1;20;TRUE;6;TRUE;Combined factor V and VIII deficiency;227300;601567;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LMAN1L;lectin, mannose binding 1 like;chr15;74812716;74825757;15q24.1;NM_021819.3;79748;609548;NA;ENSG00000140506;6632;LMAN1L;LMAN1L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LMAN2;lectin, mannose binding 2;chr5;177331567;177351668;5q35.3;NM_006816.3;10960;609551;NA;ENSG00000169223;16986;LMAN2;LMAN2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LMAN2L;lectin, mannose binding 2 like;chr2;96705929;96740064;2q11.2;NM_030805.4;81562;609552;NA;ENSG00000114988;19263;LMAN2L;LMAN2L;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LMBR1;limb development membrane protein 1;chr7;156668946;156893216;7q36.3;NM_022458.4;64327;605522;NA;ENSG00000105983;13243;LMBR1;LMBR1;5;TRUE;15;TRUE;Acheiropody,Hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly,Laurin-Sandrow syndrome,Polydactyly, preaxial type II,Syndactyly, type IV,Triphalangeal thumb, type I,Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome;200500,188740,135750,174500,186200,174500,174500;605522;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LMBR1L;limb development membrane protein 1 like;chr12;49097136;49110900;12q13.12;NM_018113.4;55716;610007;NA;ENSG00000139636;18268;LMBR1L;LMBR1L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LMBRD1;LMBR1 domain containing 1;chr6;69672757;69867236;6q13;NM_018368.4;55788;612625;1310;ENSG00000168216;23038;LMBRD1;LMBRD1;3;FALSE;5;TRUE;Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblF type;277380;612625;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 LMBRD2;LMBR1 domain containing 2;chr5;36098407;36151887;5p13.2;NM_001007527.2;92255;619490;NA;ENSG00000164187;25287;LMBRD2;LMBRD2;0;FALSE;3;FALSE;Developmental delay with variable neurologic and brain abnormalities;619694;619490;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 LMCD1;LIM and cysteine rich domains 1;chr3;8501807;8574668;3p25.3;NM_014583.4;29995;604859;NA;ENSG00000071282;6633;LMCD1;LMCD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LMCD1-AS1;LMCD1 antisense RNA 1;chr3;7951263;8611924;3p26.1;NR_033378.1;100288428;NA;NA;ENSG00000227110;44477;LMCD1-AS1;LMCD1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LMF1;lipase maturation factor 1;chr16;853634;981318;16p13.3;NM_022773.4;64788;611761;NA;ENSG00000103227;14154;LMF1;LMF1;11;TRUE;5;TRUE;Lipase deficiency, combined;246650;611761;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LMF1-AS1;LMF1 antisense RNA 1;chr16;921033;934495;16p13.3;NR_110945.1;101929387;NA;NA;ENSG00000260439;50469;LMF1-AS1;LMF1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LMF2;lipase maturation factor 2;chr22;50502949;50507702;22q13.33;NM_033200.3;91289;NA;NA;ENSG00000100258;25096;LMF2;LMF2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LMLN;leishmanolysin like peptidase;chr3;197960200;198043720;3q29;NM_001136049.2;89782;609380;NA;ENSG00000185621;15991;LMLN;LMLN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LMLN2;leishmanolysin like peptidase 2;chr14;23099062;23104989;14q11.2;NM_001354640.2;100128908;NA;NA;ENSG00000283654;53647;CIROP;CIROP;NA;NA;5;TRUE;Heterotaxy, visceral, 12, autosomal;619702;619703;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 LMLN-AS1;LMLN antisense RNA 1;chr3;198038321;198039234;3q29;NR_046669.1;100873947;NA;NA;ENSG00000232832;40738;LMLN-AS1;LMLN-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LMNA;lamin A/C;chr1;156082573;156140081;1q22;NM_170707.4;4000;150330;254;ENSG00000160789;6636;LMNA;LMNA;480;TRUE;334;TRUE;Cardiomyopathy, dilated, 1A,Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1,Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant,Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, autosomal recessive,Heart-hand syndrome, Slovenian type,Hutchinson-Gilford progeria,Lipodystrophy, familial partial, type 2,Malouf syndrome,Mandibuloacral dysplasia,Muscular dystrophy, congenital,Restrictive dermopathy, lethal;115200,605588,181350,616516,610140,176670,151660,212112,248370,613205,275210;150330;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LMNB1;lamin B1;chr5;126776623;126837020;5q23.2;NM_005573.4;4001;150340;NA;ENSG00000113368;6637;LMNB1;LMNB1;6;TRUE;6;TRUE;Leukodystrophy, adult-onset, autosomal dominant,Microcephaly 26, primary, autosomal dominant;169500,619179;150340;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 LMNB1-DT;LMNB1 divergent transcript;chr5;126751963;126776486;5q23.2;NR_134485.1;102723557;NA;NA;ENSG00000251072;53089;LMNB1-DT;LMNB1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LMNB2;lamin B2;chr19;2427638;2456959;19p13.3;NM_032737.4;84823;150341;NA;ENSG00000176619;6638;LMNB2;LMNB2;6;TRUE;3;FALSE;Microcephaly 27, primary, autosomal dominant;619180;150341;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 LMNTD1;lamin tail domain containing 1;chr12;25409307;25648579;12p12.1;NM_001145728.2;160492;617254;NA;ENSG00000152936;26683;LMNTD1;LMNTD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LMNTD2;lamin tail domain containing 2;chr11;554850;560738;11p15.5;NM_173573.3;256329;NA;NA;ENSG00000185522;28561;LMNTD2;LMNTD2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LMNTD2-AS1;LMNTD2 antisense RNA 1;chr11;557595;560107;11p15.5;NR_147607.1;692247;NA;NA;ENSG00000254815;41204;LMNTD2-AS1;LMNTD2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LMO1;LIM domain only 1;chr11;8224309;8268716;11p15.4;NM_002315.3;4004;186921;508;ENSG00000166407;6641;LMO1;LMO1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LMO2;LIM domain only 2;chr11;33858576;33892076;11p13;NM_005574.4;4005;180385;NA;ENSG00000135363;6642;LMO2;LMO2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LMO3;LIM domain only 3;chr12;16548372;16610594;12p12.3;NM_001243613.1;55885;180386;NA;ENSG00000048540;6643;LMO3;LMO3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LMO4;LIM domain only 4;chr1;87328880;87348923;1p22.3;NM_006769.4;8543;603129;NA;ENSG00000143013;6644;LMO4;LMO4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LMO7;LIM domain 7;chr13;75620434;75859870;13q22.2;NM_001306080.2;4008;604362;NA;ENSG00000136153;6646;LMO7;LMO7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LMO7-AS1;LMO7 antisense RNA 1;chr13;75604700;75635994;13q22.2;NR_120410.1;101927155;NA;NA;ENSG00000261105;50277;LMO7-AS1;LMO7-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LMO7DN;LMO7 downstream neighbor;chr13;75871038;75883811;13q22.2;NR_164111.1;729420;NA;NA;ENSG00000178734;44370;LMO7DN;LMO7DN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LMO7DN-IT1;LMO7DN intronic transcript 1;chr13;75876886;75881127;13q22.2;NR_126373.1;104326189;NA;NA;ENSG00000223458;49790;LMO7DN-IT1;LMO7DN-IT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LMOD1;leiomodin 1;chr1;201896456;201946588;1q32.1;NM_012134.3;25802;602715;NA;ENSG00000163431;6647;LMOD1;LMOD1;1;FALSE;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LMOD2;leiomodin 2;chr7;123655866;123664290;7q31.32;NM_207163.3;442721;608006;NA;ENSG00000170807;6648;LMOD2;LMOD2;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LMOD3;leiomodin 3;chr3;69106065;69123032;3p14.1;NM_198271.5;56203;616112;NA;ENSG00000163380;6649;LMOD3;LMOD3;9;TRUE;13;TRUE;Nemaline myopathy 10;616165;616112;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LMTK2;lemur tyrosine kinase 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LOXL2;lysyl oxidase like 2;chr8;23296897;23425328;8p21.3;NM_002318.3;4017;606663;NA;ENSG00000134013;6666;LOXL2;LOXL2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LOXL3;lysyl oxidase like 3;chr2;74532258;74555690;2p13.1;NM_032603.5;84695;607163;NA;ENSG00000115318;13869;LOXL3;LOXL3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LOXL4;lysyl oxidase like 4;chr10;98247690;98268194;10q24.2;NM_032211.7;84171;607318;NA;ENSG00000138131;17171;LOXL4;LOXL4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LPA;lipoprotein(a);chr6;160531482;160664275;6q25.3-q26;NM_005577.4;4018;152200;NA;ENSG00000198670;6667;LPA;LPA;3;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LPAL2;lipoprotein(a) like 2, pseudogene;chr6;160453428;160520269;6q25.3;NR_028092.1;80350;611682;NA;ENSG00000213071;21210;LPAL2;LPAL2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LPAR1;lysophosphatidic acid receptor 1;chr9;110873263;111038470;9q31.3;NM_001401.5;1902;602282;NA;ENSG00000198121;3166;LPAR1;LPAR1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LPAR2;lysophosphatidic acid receptor 2;chr19;19623655;19628930;19p13.11;NM_004720.7;9170;605110;NA;ENSG00000064547;3168;LPAR2;LPAR2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LPAR3;lysophosphatidic acid receptor 3;chr1;84811602;84893206;1p22.3;NM_012152.3;23566;605106;NA;ENSG00000171517;14298;LPAR3;LPAR3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LPAR4;lysophosphatidic acid receptor 4;chrX;78747709;78758714;Xq21.1;NM_001278000.2;2846;300086;NA;ENSG00000147145;4478;LPAR4;LPAR4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LPAR5;lysophosphatidic acid receptor 5;chr12;6618835;6635960;12p13.31;NM_001142961.1;57121;606926;NA;ENSG00000184574;13307;LPAR5;LPAR5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LPAR6;lysophosphatidic acid receptor 6;chr13;48389567;48444704;13q14.2;NM_001162497.3;10161;609239;NA;ENSG00000139679;15520;LPAR6;LPAR6;15;TRUE;7;TRUE;Hypotrichosis 8,Woolly hair, autosomal recessive 1, with or without hypotrichosis;278150,278150;609239;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LPCAT1;lysophosphatidylcholine acyltransferase 1;chr5;1456480;1523962;5p15.33;NM_024830.5;79888;610472;NA;ENSG00000153395;25718;LPCAT1;LPCAT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LPCAT2;lysophosphatidylcholine acyltransferase 2;chr16;55509072;55586666;16q12.2;NM_017839.5;54947;612040;NA;ENSG00000087253;26032;LPCAT2;LPCAT2;NA;NA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LPCAT3;lysophosphatidylcholine acyltransferase 3;chr12;6976185;7018477;12p13.31;NM_005768.6;10162;611950;NA;ENSG00000111684;30244;LPCAT3;LPCAT3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LPCAT4;lysophosphatidylcholine acyltransferase 4;chr15;34358633;34367196;15q14;NM_153613.3;254531;612039;NA;ENSG00000176454;30059;LPCAT4;LPCAT4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LPGAT1;lysophosphatidylglycerol acyltransferase 1;chr1;211743457;211830763;1q32.3;NM_001320808.2;9926;610473;NA;ENSG00000123684;28985;LPGAT1;LPGAT1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LPGAT1-AS1;LPGAT1 antisense RNA 1;chr1;211829636;211853703;1q32.3;NR_135818.1;102723727;NA;NA;ENSG00000229258;41221;LPGAT1-AS1;LPGAT1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LPIN1;lipin 1;chr2;11677595;11827409;2p25.1;NM_001261428.3;23175;605518;NA;ENSG00000134324;13345;LPIN1;LPIN1;25;TRUE;13;TRUE;Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive;268200;605518;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LPIN2;lipin 2;chr18;2916994;3013144;18p11.31;NM_014646.2;9663;605519;174;ENSG00000101577;14450;LPIN2;LPIN2;10;TRUE;19;TRUE;Majeed syndrome;609628;605519;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LPIN3;lipin 3;chr20;41340821;41360582;20q12;NM_001301860.2;64900;605520;NA;ENSG00000132793;14451;LPIN3;LPIN3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LPL;lipoprotein lipase;chr8;19901717;19967259;8p21.3;NM_000237.3;4023;609708;1298;ENSG00000175445;6677;LPL;LPL;158;TRUE;59;TRUE;Combined hyperlipidemia, familial,Lipoprotein lipase deficiency;144250,238600;609708;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LPO;lactoperoxidase;chr17;58218548;58268518;17q22;NM_006151.3;4025;150205;NA;ENSG00000167419;6678;LPO;LPO;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LPP;LIM domain containing preferred translocation partner in lipoma;chr3;188153284;188890671;3q27.3-q28;NM_001167671.3;4026;600700;NA;ENSG00000145012;6679;LPP;LPP;0;FALSE;NA;NA;Leukemia, acute myeloid,Lipoma;601626,NA;600700;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 LPP-AS1;LPP antisense RNA 1;chr3;188562238;188568666;3q28;NR_046623.1;100873917;NA;NA;ENSG00000224563;40346;LPP-AS1;LPP-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LPP-AS2;LPP antisense RNA 2;chr3;188151206;188154057;3q27.3;NR_036497.1;339929;NA;NA;ENSG00000270959;27952;LPP-AS2;LPP-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LPXN;leupaxin;chr11;58526871;58578220;11q12.1;NM_001143995.3;9404;605390;NA;ENSG00000110031;14061;LPXN;LPXN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRAT;lecithin retinol acyltransferase;chr4;154626945;154753120;4q32.1;NM_004744.5;9227;604863;NA;ENSG00000121207;6685;LRAT;LRAT;12;TRUE;21;TRUE;Leber congenital amaurosis 14,Retinal dystrophy, early-onset severe,Retinitis pigmentosa, juvenile;613341,613341,613341;604863;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LRATD1;LRAT domain containing 1;chr2;14632700;14650814;2p24.3;NM_145175.4;151354;611234;NA;ENSG00000162981;20743;LRATD1;LRATD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRATD2;LRAT domain containing 2;chr8;126552443;126558478;8q24.21;NM_174911.5;157638;609483;NA;ENSG00000168672;24166;LRATD2;LRATD2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRBA;LPS responsive beige-like anchor protein;chr4;150264435;151015727;4q31.3;NM_006726.4;987;606453;1324;ENSG00000198589;1742;LRBA;LRBA;81;TRUE;55;TRUE;Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity;614700;606453;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LRCH1;leucine rich repeats and calponin homology domain containing 1;chr13;46553168;46753040;13q14.13-q14.2;NM_001164211.2;23143;610368;NA;ENSG00000136141;20309;LRCH1;LRCH1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRCH2;leucine rich repeats and calponin homology domain containing 2;chrX;115110616;115234096;Xq23;NM_020871.4;57631;NA;NA;ENSG00000130224;29292;LRCH2;LRCH2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRCH3;leucine rich repeats and calponin homology domain containing 3;chr3;197791226;197888436;3q29;NM_032773.4;84859;NA;NA;ENSG00000186001;28637;LRCH3;LRCH3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRCH4;leucine rich repeats and calponin homology domain containing 4;chr7;100574011;100586129;7q22.1;NM_002319.5;4034;NA;NA;ENSG00000077454;6691;LRCH4;LRCH4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRCOL1;leucine rich colipase like 1;chr12;132603150;132610582;12q24.33;NM_001195520.2;100507055;NA;NA;ENSG00000204583;44160;LRCOL1;LRCOL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRFN1;leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1;chr19;39306566;39320863;19q13.2;NM_020862.2;57622;612807;NA;ENSG00000128011;29290;LRFN1;LRFN1;NA;NA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRFN2;leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 2;chr6;40391591;40587364;6p21.2-p21.1;NM_020737.3;57497;612808;NA;ENSG00000156564;21226;LRFN2;LRFN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRFN3;leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 3;chr19;35935358;35946624;19q13.12;NM_024509.2;79414;612809;NA;ENSG00000126243;28370;LRFN3;LRFN3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRFN4;leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 4;chr11;66856647;66860475;11q13.2;NM_024036.5;78999;612810;NA;ENSG00000173621;28456;LRFN4;LRFN4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRFN5;leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 5;chr14;41606876;41904549;14q21.1;NM_152447.5;145581;612811;NA;ENSG00000165379;20360;LRFN5;LRFN5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRG1;leucine rich alpha-2-glycoprotein 1;chr19;4536402;4540036;19p13.3;NM_052972.3;116844;611289;NA;ENSG00000171236;29480;LRG1;LRG1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRGUK;leucine rich repeats and guanylate kinase domain containing;chr7;134127299;134264591;7q33;NM_144648.3;136332;616478;NA;ENSG00000155530;21964;LRGUK;LRGUK;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRIF1;ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1;chr1;110947190;110963965;1p13.3;NM_018372.4;55791;615354;NA;ENSG00000121931;30299;LRIF1;LRIF1;NA;NA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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1;chr10;84231520;84241546;10q23.1;NM_015613.3;26103;616103;NA;ENSG00000148602;23404;LRIT1;LRIT1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRIT2;leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 2;chr10;84220571;84225544;10q23.1;NM_001284223.1;340745;NA;NA;ENSG00000204033;23443;LRIT2;LRIT2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRIT3;leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3;chr4;109848107;109872315;4q25;NM_198506.5;345193;615004;NA;ENSG00000183423;24783;LRIT3;LRIT3;4;TRUE;3;FALSE;Night blindness, congenital stationary (complete), 1F, autosomal recessive;615058;615004;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 LRMDA;leucine rich melanocyte differentiation associated;chr10;75431624;76560168;10q22.2-q22.3;NM_001305581.2;83938;614537;NA;ENSG00000148655;23405;LRMDA;LRMDA;5;TRUE;5;TRUE;Albinism, oculocutaneous, type VII;615179;614537;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LRP1;LDL receptor related protein 1;chr12;57128483;57213361;12q13.3;NM_002332.3;4035;107770;NA;ENSG00000123384;6692;LRP1;LRP1;10;TRUE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 LRP10;LDL receptor related protein 10;chr14;22871740;22881713;14q11.2;NM_014045.5;26020;609921;NA;ENSG00000197324;14553;LRP10;LRP10;10;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 LRP11;LDL receptor related protein 11;chr6;149818757;149864359;6q25.1;NM_032832.6;84918;NA;NA;ENSG00000120256;16936;LRP11;LRP11;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRP12;LDL receptor related protein 12;chr8;104489231;104589258;8q22.3;NM_013437.5;29967;618299;NA;ENSG00000147650;31708;LRP12;LRP12;0;FALSE;NA;NA;Oculopharyngodistal myopathy 1;164310;618299;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 LRP1-AS;LRP1 antisense RNA;chr12;57144620;57147619;12q13.3;NR_131938.1;105751187;NA;NA;ENSG00000259125;51694;LRP1-AS;LRP1-AS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRP1B;LDL receptor related protein 1B;chr2;140231423;142131016;2q22.1-q22.2;NM_018557.3;53353;608766;NA;ENSG00000168702;6693;LRP1B;LRP1B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRP2;LDL receptor related protein 2;chr2;169127109;169362534;2q31.1;NM_004525.3;4036;600073;1300;ENSG00000081479;6694;LRP2;LRP2;25;TRUE;35;TRUE;Donnai-Barrow syndrome;222448;600073;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 LRP2BP;LRP2 binding protein;chr4;185363872;185395924;4q35.1;NM_018409.4;55805;619020;NA;ENSG00000109771;25434;LRP2BP;LRP2BP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRP3;LDL receptor related protein 3;chr19;33177603;33208864;19q13.11;NM_002333.4;4037;603159;NA;ENSG00000130881;6695;LRP3;LRP3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRP4;LDL receptor related protein 4;chr11;46856717;46918642;11p11.2;NM_002334.4;4038;604270;NA;ENSG00000134569;6696;LRP4;LRP4;27;TRUE;17;TRUE;Cenani-Lenz syndactyly syndrome,Sclerosteosis 2;212780,614305;604270;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LRP4-AS1;LRP4 antisense RNA 1;chr11;46846410;46874421;11p11.2;NR_038909.1;100507401;NA;NA;ENSG00000247675;44128;LRP4-AS1;LRP4-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRP5;LDL receptor related protein 5;chr11;68312591;68449275;11q13.2;NM_002335.4;4041;603506;NA;ENSG00000162337;6697;LRP5;LRP5;217;TRUE;83;TRUE;Exudative vitreoretinopathy 4,Hyperostosis, endosteal,Osteopetrosis, autosomal dominant 1,Osteoporosis-pseudoglioma syndrome,Osteosclerosis,Polycystic liver disease 4 with or without kidney cysts,van Buchem disease, type 2;601813,144750,607634,259770,144750,617875,607636;603506;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LRP6;LDL receptor related protein 6;chr12;12116025;12267044;12p13.2;NM_002336.3;4040;603507;NA;ENSG00000070018;6698;LRP6;LRP6;35;TRUE;27;TRUE;Tooth agenesis, selective, 7;616724;603507;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LRP8;LDL receptor related protein 8;chr1;53242364;53328469;1p32.3;NM_004631.5;7804;602600;NA;ENSG00000157193;6700;LRP8;LRP8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRP8-DT;LRP8 divergent transcript;chr1;53328233;53336509;1p32.3;NR_131923.1;105378732;NA;NA;ENSG00000225675;52561;LRP8-DT;LRP8-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRPAP1;LDL receptor related protein associated protein 1;chr4;3503612;3532446;4p16.3;NM_002337.4;4043;104225;1299;ENSG00000163956;6701;LRPAP1;LRPAP1;0;FALSE;4;TRUE;Myopia 23, autosomal recessive;615431;104225;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 LRPPRC;leucine rich pentatricopeptide repeat containing;chr2;43886224;43996226;2p21;NM_133259.4;10128;607544;NA;ENSG00000138095;15714;LRPPRC;LRPPRC;22;TRUE;82;TRUE;Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 5, (French-Canadian);220111;607544;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 LRR1;leucine rich repeat protein 1;chr14;49598761;49614672;14q21.3;NM_152329.4;122769;609193;NA;ENSG00000165501;19742;LRR1;LRR1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRC1;leucine rich repeat containing 1;chr6;53794497;53924125;6p12.1;NM_018214.5;55227;608195;NA;ENSG00000137269;14307;LRRC1;LRRC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRC10;leucine rich repeat containing 10;chr12;69608564;69610907;12q15;NM_201550.4;376132;610846;NA;ENSG00000198812;20264;LRRC10;LRRC10;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRC10B;leucine rich repeat containing 10B;chr11;61508749;61511018;11q12.2;NM_001145077.2;390205;NA;NA;ENSG00000204950;37215;LRRC10B;LRRC10B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRC14;leucine rich repeat containing 14;chr8;144517992;144525172;8q24.3;NM_001272036.2;9684;619368;NA;ENSG00000160959;20419;LRRC14;LRRC14;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRC14B;leucine rich repeat containing 14B;chr5;191495;196334;5p15.33;NM_001080478.3;389257;NA;NA;ENSG00000185028;37268;LRRC14B;LRRC14B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRC15;leucine rich repeat containing 15;chr3;194355249;194369743;3q29;NM_001135057.3;131578;619327;NA;ENSG00000172061;20818;LRRC15;LRRC15;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRC17;leucine rich repeat containing 17;chr7;102913000;102945111;7q22.1;NM_001031692.3;10234;618749;NA;ENSG00000128606;16895;LRRC17;LRRC17;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRC18;leucine rich repeat containing 18;chr10;48909483;48914232;10q11.23;NM_001006939.4;474354;619002;NA;ENSG00000165383;23199;LRRC18;LRRC18;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRC19;leucine rich repeat containing 19;chr9;26993136;27005672;9p21.2;NM_022901.3;64922;619068;NA;ENSG00000184434;23379;LRRC19;LRRC19;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRC2;leucine rich repeat containing 2;chr3;46515385;46606948;3p21.31;NM_024512.5;79442;607180;NA;ENSG00000163827;14676;LRRC2;LRRC2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRC20;leucine rich repeat containing 20;chr10;70298970;70382650;10q22.1;NM_001278211.2;55222;NA;NA;ENSG00000172731;23421;LRRC20;LRRC20;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRC23;leucine rich repeat containing 23;chr12;6873569;6914241;12p13.31;NM_001135217.2;10233;NA;NA;ENSG00000010626;19138;LRRC23;LRRC23;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRC24;leucine rich repeat containing 24;chr8;144522388;144527033;8q24.3;NM_001024678.4;441381;NA;NA;ENSG00000254402;28947;LRRC24;LRRC24;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRC25;leucine rich repeat containing 25;chr19;18391137;18397622;19p13.11;NM_145256.3;126364;607518;NA;ENSG00000175489;29806;LRRC25;LRRC25;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRC26;leucine rich repeat containing 26;chr9;137168758;137170051;9q34.3;NM_001013653.3;389816;613505;NA;ENSG00000184709;31409;LRRC26;LRRC26;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRC27;leucine rich repeat containing 27;chr10;132332154;132381508;10q26.3;NM_001143757.2;80313;NA;NA;ENSG00000148814;29346;LRRC27;LRRC27;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRC28;leucine rich repeat containing 28;chr15;99251362;99390729;15q26.3;NM_001321675.2;123355;NA;NA;ENSG00000168904;28355;LRRC28;LRRC28;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRC29;leucine rich repeat containing 29;chr16;67207139;67227048;16q22.1;NM_001004055.2;26231;NA;NA;ENSG00000125122;13605;LRRC29;LRRC29;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRC2-AS1;LRRC2 antisense RNA 1;chr3;46557398;46559694;3p21.3;NR_073385.1;83598;NA;NA;ENSG00000268324;15571;LRRC2-AS1;LRRC2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRC3;leucine rich repeat containing 3;chr21;44455510;44462196;21q22.3;NM_030891.6;81543;617620;NA;ENSG00000160233;14965;LRRC3;LRRC3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRC30;leucine rich repeat containing 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1;chr7;92141643;92179531;7q21.2;NM_001161528.2;401387;NA;NA;ENSG00000240720;34300;LRRD1;LRRD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRFIP1;LRR binding FLII interacting protein 1;chr2;237627587;237813682;2q37.3;NM_001137552.2;9208;603256;NA;ENSG00000124831;6702;LRRFIP1;LRRFIP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRFIP2;LRR binding FLII interacting protein 2;chr3;37052626;37183689;3p22.2;NM_006309.4;9209;614043;NA;ENSG00000093167;6703;LRRFIP2;LRRFIP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 LRRIQ1;leucine rich repeats and IQ motif containing 1;chr12;85036314;85264457;12q21.31;NM_001079910.2;84125;NA;NA;ENSG00000133640;25708;LRRIQ1;LRRIQ1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRIQ3;leucine rich repeats and IQ motif containing 3;chr1;74026015;74198187;1p31.1;NM_001105659.2;127255;617957;NA;ENSG00000162620;28318;LRRIQ3;LRRIQ3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRIQ4;leucine rich repeats and IQ motif containing 4;chr3;169812870;169837773;3q26.2;NM_001080460.2;344657;NA;NA;ENSG00000188306;34298;LRRIQ4;LRRIQ4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRK1;leucine rich repeat kinase 1;chr15;100919327;101078257;15q26.3;NM_024652.6;79705;610986;NA;ENSG00000154237;18608;LRRK1;LRRK1;2;FALSE;4;TRUE;Osteosclerotic metaphyseal dysplasia;615198;610986;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 LRRK2;leucine rich repeat kinase 2;chr12;40196744;40369285;12q12;NM_198578.4;120892;609007;NA;ENSG00000188906;18618;LRRK2;LRRK2;77;TRUE;13;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;3 LRRN1;leucine rich repeat neuronal 1;chr3;3799431;3849834;3p26.2;NM_001324188.2;57633;619623;NA;ENSG00000175928;20980;LRRN1;LRRN1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRN2;leucine rich repeat neuronal 2;chr1;204617170;204685738;1q32.1;NM_006338.3;10446;605492;NA;ENSG00000170382;16914;LRRN2;LRRN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRN3;leucine rich repeat neuronal 3;chr7;111091006;111125454;7q31.1;NM_001099658.2;54674;NA;NA;ENSG00000173114;17200;LRRN3;LRRN3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRN4;leucine rich repeat neuronal 4;chr20;6040546;6054060;20p12.3;NM_152611.5;164312;NA;NA;ENSG00000125872;16208;LRRN4;LRRN4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRN4CL;LRRN4 C-terminal like;chr11;62686406;62689530;11q12.3;NM_203422.4;221091;NA;NA;ENSG00000177363;33724;LRRN4CL;LRRN4CL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRTM1;leucine rich repeat transmembrane neuronal 1;chr2;80288351;80304752;2p12;NM_178839.5;347730;610867;NA;ENSG00000162951;19408;LRRTM1;LRRTM1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRTM2;leucine rich repeat transmembrane neuronal 2;chr5;138868921;138875368;5q31.2;NM_015564.3;26045;610868;NA;ENSG00000146006;19409;LRRTM2;LRRTM2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRTM3;leucine rich repeat transmembrane neuronal 3;chr10;66926036;67101551;10q21.3;NM_178011.5;347731;610869;NA;ENSG00000198739;19410;LRRTM3;LRRTM3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRTM4;leucine rich repeat transmembrane neuronal 4;chr2;76747685;77593319;2p12;NM_001134745.3;80059;610870;NA;ENSG00000176204;19411;LRRTM4;LRRTM4;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRRTM4-AS1;LRRTM4 antisense RNA 1;chr2;76985965;77009791;2p12;NR_110284.1;101927907;NA;NA;ENSG00000234653;40889;LRRTM4-AS1;LRRTM4-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRSAM1;leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1;chr9;127451489;127503499;9q33.3-q34.11;NM_001005373.4;90678;610933;373;ENSG00000148356;25135;LRSAM1;LRSAM1;14;TRUE;36;TRUE;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2P;614436;610933;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LRTM1;leucine rich repeats and transmembrane domains 1;chr3;54918231;54967088;3p14.3;NM_020678.4;57408;NA;NA;ENSG00000144771;25023;LRTM1;LRTM1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRTM2;leucine rich repeats and transmembrane domains 2;chr12;1820267;1836753;12p13.33;NM_001039029.3;654429;NA;NA;ENSG00000166159;32443;LRTM2;LRTM2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LRTOMT;leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing;chr11;72080331;72110782;11q13.4;NM_001145308.5;220074;612414;NA;ENSG00000284922;25033;LRTOMT;LRTOMT;12;TRUE;8;TRUE;Deafness, autosomal recessive 63;611451;612414;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LRWD1;leucine rich repeats and WD repeat domain containing 1;chr7;102464956;102473168;7q22.1;NM_152892.3;222229;615167;NA;ENSG00000161036;21769;LRWD1;LRWD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LSAMP;limbic system associated membrane protein;chr3;115802363;117139389;3q13.31;NM_001318915.2;4045;603241;NA;ENSG00000185565;6705;LSAMP;LSAMP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LSAMP-AS1;LSAMP antisense RNA 1;chr3;116360024;116370090;3q13.31;NR_109998.1;101926903;NA;NA;ENSG00000240922;40350;LSAMP-AS1;LSAMP-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LSG1;large 60S subunit nuclear export GTPase 1;chr3;194640791;194672463;3q29;NM_018385.3;55341;610780;NA;ENSG00000041802;25652;LSG1;LSG1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LSINCT5;long stress-induced non-coding transcript 5;chr5;2712591;2715237;5p15.33;NR_145480.1;101234261;615764;NA;ENSG00000281560;37824;LSINCT5;LSINCT5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LSM1;LSM1 homolog, mRNA degradation associated;chr8;38163335;38176730;8p11.23;NM_014462.3;27257;607281;NA;ENSG00000175324;20472;LSM1;LSM1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LSM10;LSM10, U7 small nuclear RNA associated;chr1;36391238;36397908;1p34.3;NM_032881.3;84967;617909;NA;ENSG00000181817;17562;LSM10;LSM10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LSM11;LSM11, U7 small nuclear RNA associated;chr5;157743712;157760709;5q33.3;NM_173491.4;134353;617910;NA;ENSG00000155858;30860;LSM11;LSM11;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LSM12;LSM12 homolog;chr17;44034328;44067619;17q21.31;NM_152344.4;124801;611793;NA;ENSG00000161654;26407;LSM12;LSM12;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LSM14A;LSM14A mRNA processing body assembly factor;chr19;34172504;34229288;19q13.11;NM_001114093.3;26065;610677;NA;ENSG00000257103;24489;LSM14A;LSM14A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LSM14B;LSM family member 14B;chr20;62122461;62135374;20q13.33;NM_144703.3;149986;NA;NA;ENSG00000149657;15887;LSM14B;LSM14B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LSM2;LSM2 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated;chr6;31797396;31806966;6p21.33;NM_021177.5;57819;607282;NA;ENSG00000204392;13940;LSM2;LSM2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LSM3;LSM3 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated;chr3;14178817;14201122;3p25.1;NM_014463.3;27258;607283;NA;ENSG00000170860;17874;LSM3;LSM3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LSM4;LSM4 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated;chr19;18306236;18323112;19p13.11;NM_012321.5;25804;607284;NA;ENSG00000130520;17259;LSM4;LSM4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LSM5;LSM5 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated;chr7;32485338;32495283;7p14.3;NM_012322.3;23658;607285;NA;ENSG00000106355;17162;LSM5;LSM5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LSM6;LSM6 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated;chr4;146175703;146200000;4q31.22;NM_007080.3;11157;607286;NA;ENSG00000164167;17017;LSM6;LSM6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LSM7;LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated;chr19;2321520;2328611;19p13.3;NM_016199.3;51690;607287;NA;ENSG00000130332;20470;LSM7;LSM7;2;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LSM8;LSM8 homolog, U6 small nuclear RNA associated;chr7;118184144;118204035;7q31.31;NM_016200.5;51691;607288;NA;ENSG00000128534;20471;LSM8;LSM8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LSMEM1;leucine rich single-pass membrane protein 1;chr7;112480853;112491062;7q31.1;NM_001134468.2;286006;NA;NA;ENSG00000181016;22036;LSMEM1;LSMEM1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LSMEM2;leucine rich single-pass membrane protein 2;chr3;50279087;50288114;3p21.31;NM_153215.3;132228;NA;NA;ENSG00000179564;26781;LSMEM2;LSMEM2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LSP1;lymphocyte specific protein 1;chr11;1850904;1892267;11p15.5;NM_001242932.2;4046;153432;NA;ENSG00000130592;6707;LSP1;LSP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LSP1P3;LSP1 pseudogene 3;chr5;28926816;28927023;5p13.3;NR_033961.1;729862;NA;NA;ENSG00000162685;39718;LSP1P3;LSP1P3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LSP1P4;LSP1 pseudogene 4;chr2;91587019;91659989;2p11.2;NR_027238.1;654342;NA;NA;ENSG00000143429;53915;LSP1P4;LSP1P4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LSP1P5;LSP1 pseudogene 5;chr1;NA;NA;1q21.1;NR_027354.2;645166;NA;NA;ENSG00000000000;50697;LSP1P5;LSP1P5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LSR;lipolysis stimulated lipoprotein receptor;chr19;35248330;35267964;19q13.12;NM_205834.4;51599;616582;NA;ENSG00000105699;29572;LSR;LSR;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LSS;lanosterol synthase;chr21;46188141;46228824;21q22.3;NM_001001438.3;4047;600909;NA;ENSG00000160285;6708;LSS;LSS;25;TRUE;18;TRUE;Alopecia-mental retardation syndrome 4,Cataract 44,Hypotrichosis 14;618840,616509,618275;600909;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 LST1;leukocyte specific transcript 1;chr6;31586124;31588909;6p21.33;NM_007161.3;7940;109170;NA;ENSG00000204482;14189;LST1;LST1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LTA;lymphotoxin 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1;chr2;32946953;33399509;2p22.3;NM_206943.4;4052;150390;NA;ENSG00000049323;6714;LTBP1;LTBP1;4;TRUE;5;TRUE;Cutis laxa, autosomal recessive, type IIE;619451;150390;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 LTBP2;latent transforming growth factor beta binding protein 2;chr14;74498183;74612378;14q24.3;NM_000428.3;4053;602091;NA;ENSG00000119681;6715;LTBP2;LTBP2;23;TRUE;24;TRUE;Glaucoma 3, primary congenital, D,Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma;613086,251750;602091;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LTBP3;latent transforming growth factor beta binding protein 3;chr11;65538559;65558930;11q13.1;NM_001130144.3;4054;602090;NA;ENSG00000168056;6716;LTBP3;LTBP3;11;TRUE;17;TRUE;Dental anomalies and short stature,Geleophysic dysplasia 3;601216,617809;602090;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LTBP4;latent transforming growth factor beta binding protein 4;chr19;40592883;40629818;19q13.2;NM_001042544.1;8425;604710;NA;ENSG00000090006;6717;LTBP4;LTBP4;15;TRUE;16;TRUE;Cutis laxa, autosomal recessive, type IC;613177;604710;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 LTBR;lymphotoxin beta receptor;chr12;6375045;6391571;12p13.31;NM_002342.3;4055;600979;NA;ENSG00000111321;6718;LTBR;LTBR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LTC4S;leukotriene C4 synthase;chr5;179793980;179796647;5q35.3;NM_145867.2;4056;246530;NA;ENSG00000213316;6719;LTC4S;LTC4S;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 LTF;lactotransferrin;chr3;46435645;46485234;3p21.31;NM_002343.6;4057;150210;NA;ENSG00000012223;6720;LTF;LTF;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LTK;leukocyte receptor tyrosine kinase;chr15;41503637;41513887;15q15.1;NM_002344.6;4058;151520;NA;ENSG00000062524;6721;LTK;LTK;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LTN1;listerin E3 ubiquitin protein ligase 1;chr21;28928144;28992956;21q21.3;NM_015565.3;26046;613083;NA;ENSG00000198862;13082;LTN1;LTN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LTO1;LTO1 maturation factor of ABCE1;chr11;69653076;69675416;11q13.2;NM_153451.3;220064;607224;NA;ENSG00000149716;17589;LTO1;LTO1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LTV1;LTV1 ribosome biogenesis factor;chr6;143843338;143863812;6q24.2;NM_032860.5;84946;NA;NA;ENSG00000135521;21173;LTV1;LTV1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LUADT1;lung adenocarcinoma associated transcript 1;chr6;147158925;147180992;6q24.3;NR_132442.1;106182249;NA;NA;ENSG00000196634;51845;LUADT1;LUADT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LUARIS;lncRNA upregulator of antiviral response interferon signaling;chr7;43508728;43522542;7p13;NR_038276.1;100506895;618172;NA;ENSG00000231638;40992;LUARIS;LUARIS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LUC7L;LUC7 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2;chr11;24496970;25082638;11p14.3;NM_001009909.4;338645;608178;NA;ENSG00000187398;23206;LUZP2;LUZP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LUZP4;leucine zipper protein 4;chrX;115289715;115307563;Xq23;NM_016383.5;51213;300616;NA;ENSG00000102021;24971;LUZP4;LUZP4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LUZP6;leucine zipper protein 6;chr7;NA;NA;7q33;NM_001128619.3;767558;611050;NA;ENSG00000000000;33955;LUZP6;LUZP6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LVRN;laeverin;chr5;115962454;116027619;5q23.1;NM_173800.5;206338;610046;NA;ENSG00000172901;26904;LVRN;LVRN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LXN;latexin;chr3;158645822;158672648;3q25.32;NM_020169.4;56925;609305;NA;ENSG00000079257;13347;LXN;LXN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LY6D;lymphocyte antigen 6 family member D;chr8;142784882;142786539;8q24.3;NM_003695.3;8581;606204;NA;ENSG00000167656;13348;LY6D;LY6D;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 LY6E;lymphocyte antigen 6 family 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1;chr10;19048801;19790401;10p12.31;NM_001142308.3;340895;617715;NA;ENSG00000204740;24331;MALRD1;MALRD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MALSU1;mitochondrial assembly of ribosomal large subunit 1;chr7;23298739;23311729;7p15.3;NM_138446.2;115416;614624;NA;ENSG00000156928;21721;MALSU1;MALSU1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MALT1;MALT1 paracaspase;chr18;58671465;58754477;18q21.32;NM_006785.4;10892;604860;1221;ENSG00000172175;6819;MALT1;MALT1;7;TRUE;10;TRUE;Immunodeficiency 12;615468;604860;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MALT1-AS1;MALT1 antisense RNA 1;chr18;58670009;58671877;18q21.32;NR_164150.1;101927322;NA;NA;ENSG00000267226;NA;MALT1-AS1;MALT1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAMDC2;MAM domain containing 2;chr9;70043848;70226972;9q21.12;NM_153267.5;256691;612879;NA;ENSG00000165072;23673;MAMDC2;MAMDC2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAMDC2-AS1;MAMDC2 antisense RNA 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1;chrX;150361422;150514178;Xq28;NM_001177465.3;10046;300120;NA;ENSG00000013619;2568;MAMLD1;MAMLD1;16;TRUE;5;TRUE;Hypospadias 2, X-linked;300758;300120;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MAMSTR;MEF2 activating motif and SAP domain containing transcriptional regulator;chr19;48712725;48719725;19q13.33;NM_001130915.2;284358;610349;NA;ENSG00000176909;26689;MAMSTR;MAMSTR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAN1A1;mannosidase alpha class 1A member 1;chr6;119177205;119349761;6q22.31;NM_005907.4;4121;604344;NA;ENSG00000111885;6821;MAN1A1;MAN1A1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAN1A2;mannosidase alpha class 1A member 2;chr1;117367449;117528872;1p12;NM_006699.5;10905;604345;NA;ENSG00000198162;6822;MAN1A2;MAN1A2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAN1B1;mannosidase alpha class 1B member 1;chr9;137086857;137109189;9q34.3;NM_016219.5;11253;604346;NA;ENSG00000177239;6823;MAN1B1;MAN1B1;23;TRUE;26;TRUE;Rafiq syndrome;614202;604346;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 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4;chr12;27762427;27780236;12p11.22;NM_001146221.5;100287284;NA;NA;ENSG00000205693;40023;MANSC4;MANSC4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAOA;monoamine oxidase A;chrX;43654907;43746817;Xp11.3;NM_000240.4;4128;309850;NA;ENSG00000189221;6833;MAOA;MAOA;5;TRUE;9;TRUE;Brunner syndrome;300615;309850;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MAOB;monoamine oxidase B;chrX;43766610;43882450;Xp11.3;NM_000898.5;4129;309860;NA;ENSG00000069535;6834;MAOB;MAOB;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP10;microtubule associated protein 10;chr1;232805416;232809929;1q42.2;NM_019090.3;54627;618551;NA;ENSG00000212916;29265;MAP10;MAP10;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP1A;microtubule associated protein 1A;chr15;43510958;43531620;15q15.3;NM_002373.6;4130;600178;NA;ENSG00000166963;6835;MAP1A;MAP1A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP1B;microtubule associated protein 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4;615280;601263;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MAP2K3;mitogen-activated protein kinase kinase 3;chr17;21284672;21315232;17p11.2;NM_145109.3;5606;602315;NA;ENSG00000034152;6843;MAP2K3;MAP2K3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP2K4;mitogen-activated protein kinase kinase 4;chr17;12020829;12143830;17p12;NM_001281435.2;6416;601335;NA;ENSG00000065559;6844;MAP2K4;MAP2K4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP2K4P1;mitogen-activated protein kinase kinase 4 pseudogene 1;chrX;73524275;73563085;Xq13.2;NR_029423.1;139201;NA;NA;ENSG00000269904;43837;MAP2K4P1;MAP2K4P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP2K5;mitogen-activated protein kinase kinase 5;chr15;67542703;67807117;15q23;NM_145160.3;5607;602520;NA;ENSG00000137764;6845;MAP2K5;MAP2K5;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP2K6;mitogen-activated protein kinase kinase 6;chr17;69414697;69553865;17q24.3;NM_002758.4;5608;601254;NA;ENSG00000108984;6846;MAP2K6;MAP2K6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP2K7;mitogen-activated protein kinase kinase 7;chr19;7903843;7914478;19p13.2;NM_145185.4;5609;603014;NA;ENSG00000076984;6847;MAP2K7;MAP2K7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP3K1;mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1;chr5;56815549;56896152;5q11.2;NM_005921.2;4214;600982;NA;ENSG00000095015;6848;MAP3K1;MAP3K1;23;TRUE;14;TRUE;46XY sex reversal 6;613762;600982;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MAP3K10;mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10;chr19;40191426;40215575;19q13.2;NM_002446.4;4294;600137;NA;ENSG00000130758;6849;MAP3K10;MAP3K10;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP3K11;mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11;chr11;65597756;65615382;11q13.1;NM_002419.4;4296;600050;NA;ENSG00000173327;6850;MAP3K11;MAP3K11;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP3K12;mitogen-activated protein kinase kinase kinase 12;chr12;53479669;53500063;12q13.13;NM_001193511.2;7786;600447;NA;ENSG00000139625;6851;MAP3K12;MAP3K12;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP3K13;mitogen-activated protein kinase kinase kinase 13;chr3;185282941;185489094;3q27.2;NM_001242314.2;9175;604915;NA;ENSG00000073803;6852;MAP3K13;MAP3K13;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP3K14;mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14;chr17;45263119;45317029;17q21.31;NM_003954.5;9020;604655;1222;ENSG00000006062;6853;MAP3K14;MAP3K14;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 MAP3K14-AS1;MAP3K14 antisense RNA 1;chr17;45247916;45269824;17q21.31;NR_024434.2;100133991;NA;NA;ENSG00000267278;44359;MAP3K14-AS1;MAP3K14-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP3K15;mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15;chrX;19360056;19515508;Xp22.12;NM_001001671.4;389840;300820;NA;ENSG00000180815;31689;MAP3K15;MAP3K15;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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21;chr1;233327724;233385148;1q42.2;NM_032435.3;84451;614793;NA;ENSG00000143674;29798;MAP3K21;MAP3K21;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP3K3;mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3;chr17;63622415;63696305;17q23.3;NM_203351.3;4215;602539;NA;ENSG00000198909;6855;MAP3K3;MAP3K3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 MAP3K4;mitogen-activated protein kinase kinase kinase 4;chr6;160991727;161117385;6q26;NM_005922.4;4216;602425;NA;ENSG00000085511;6856;MAP3K4;MAP3K4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP3K5;mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5;chr6;136557046;136792477;6q23.3;NM_005923.4;4217;602448;NA;ENSG00000197442;6857;MAP3K5;MAP3K5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP3K5-AS1;MAP3K5 antisense RNA 1;chr6;136629066;136648198;6q23.3;NR_125858.1;101928461;NA;NA;ENSG00000234263;40358;MAP3K5-AS1;MAP3K5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP3K6;mitogen-activated protein kinase kinase kinase 6;chr1;27354067;27366961;1p36.11;NM_004672.5;9064;604468;1086;ENSG00000142733;6858;MAP3K6;MAP3K6;4;TRUE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 MAP3K7;mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7;chr6;90513573;90587072;6q15;NM_145331.3;6885;602614;NA;ENSG00000135341;6859;MAP3K7;MAP3K7;9;TRUE;17;TRUE;Cardiospondylocarpofacial syndrome,Frontometaphyseal dysplasia 2;157800,617137;602614;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MAP3K7CL;MAP3K7 C-terminal like;chr21;29077471;29175889;21q21.3;NM_001286634.2;56911;611110;NA;ENSG00000156265;16457;MAP3K7CL;MAP3K7CL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP3K8;mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8;chr10;30434021;30461833;10p11.23;NM_001244134.1;1326;191195;NA;ENSG00000107968;6860;MAP3K8;MAP3K8;0;FALSE;NA;NA;Lung cancer, somatic;211980;191195;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 MAP3K9;mitogen-activated protein kinase kinase kinase 9;chr14;70722526;70809534;14q24.2;NM_033141.4;4293;600136;NA;ENSG00000006432;6861;MAP3K9;MAP3K9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP4;microtubule associated protein 4;chr3;47850690;48089272;3p21.31;NM_001134364.2;4134;157132;NA;ENSG00000047849;6862;MAP4;MAP4;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP4K1;mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 1;chr19;38587641;38618882;19q13.2;NM_007181.6;11184;601983;NA;ENSG00000104814;6863;MAP4K1;MAP4K1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP4K1-AS1;MAP4K1 antisense RNA 1;chr19;38596346;38601694;19q13.2;NR_134907.1;105372397;NA;NA;ENSG00000267291;NA;MAP4K1-AS1;MAP4K1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP4K2;mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 2;chr11;64784918;64803241;11q13.1;NM_004579.5;5871;603166;NA;ENSG00000168067;6864;MAP4K2;MAP4K2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP4K3;mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 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1;chr3;183815922;183825594;3q27.1;NM_024871.4;79929;610593;NA;ENSG00000180834;25753;MAP6D1;MAP6D1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP7;microtubule associated protein 7;chr6;136342281;136550819;6q23.3;NM_001198609.1;9053;604108;NA;ENSG00000135525;6869;MAP7;MAP7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP7D1;MAP7 domain containing 1;chr1;36155579;36180849;1p34.3;NM_018067.5;55700;NA;NA;ENSG00000116871;25514;MAP7D1;MAP7D1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP7D2;MAP7 domain containing 2;chrX;20006713;20116907;Xp22.12;NM_001168465.2;256714;NA;NA;ENSG00000184368;25899;MAP7D2;MAP7D2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP7D3;MAP7 domain containing 3;chrX;136213220;136256482;Xq26.3;NM_024597.4;79649;300930;NA;ENSG00000129680;25742;MAP7D3;MAP7D3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAP9;microtubule associated protein 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3;chr16;1706166;1770351;16p13.3;NM_015133.5;23162;605431;NA;ENSG00000138834;6884;MAPK8IP3;MAPK8IP3;2;FALSE;10;TRUE;Neurodevelopmental disorder with or without variable brain abnormalities;618443;605431;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 MAPK9;mitogen-activated protein kinase 9;chr5;180233143;180292099;5q35.3;NM_002752.5;5601;602896;NA;ENSG00000050748;6886;MAPK9;MAPK9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAPKAP1;MAPK associated protein 1;chr9;125437393;125707234;9q33.3;NM_001006617.3;79109;610558;NA;ENSG00000119487;18752;MAPKAP1;MAPKAP1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAPKAPK2;MAPK activated protein kinase 2;chr1;206684905;206734281;1q32.1;NM_032960.4;9261;602006;NA;ENSG00000162889;6887;MAPKAPK2;MAPKAPK2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAPKAPK3;MAPK activated protein kinase 3;chr3;50611520;50649291;3p21.2;NM_001243926.2;7867;602130;NA;ENSG00000114738;6888;MAPKAPK3;MAPKAPK3;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAPKAPK5;MAPK activated protein kinase 5;chr12;111842228;111902222;12q24.12-q24.13;NM_139078.3;8550;606723;NA;ENSG00000089022;6889;MAPKAPK5;MAPKAPK5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;2 MAPKAPK5-AS1;MAPKAPK5 antisense RNA 1;chr12;111839758;111842902;12q24.12;NR_015404.2;51275;NA;NA;ENSG00000234608;24091;MAPKAPK5-AS1;MAPKAPK5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAPKBP1;mitogen-activated protein kinase binding protein 1;chr15;41774434;41827855;15q15.1;NM_001128608.2;23005;616786;NA;ENSG00000137802;29536;MAPKBP1;MAPKBP1;7;TRUE;8;TRUE;Nephronophthisis 20;617271;616786;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MAPRE1;microtubule associated protein RP/EB family member 1;chr20;32819954;32850405;20q11.21;NM_012325.3;22919;603108;NA;ENSG00000101367;6890;MAPRE1;MAPRE1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAPRE2;microtubule associated protein RP/EB family member 2;chr18;34976928;35143470;18q12.1-q12.2;NM_001143826.3;10982;605789;NA;ENSG00000166974;6891;MAPRE2;MAPRE2;6;TRUE;6;TRUE;Symmetric circumferential skin creases, congenital, 2;616734;605789;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MAPRE3;microtubule associated protein RP/EB family member 3;chr2;26970637;27027219;2p23.3;NM_001303050.2;22924;605788;NA;ENSG00000084764;6892;MAPRE3;MAPRE3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAPRE3-AS1;MAPRE3 antisense RNA 1;chr2;26984776;27014612;2p23.3;NR_149018.1;100129724;NA;NA;ENSG00000205500;40362;MAPRE3-AS1;MAPRE3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAPT;microtubule associated protein tau;chr17;45894527;46028334;17q21.31;NM_001123066.4;4137;157140;660;ENSG00000186868;6893;MAPT;MAPT;78;TRUE;32;TRUE;Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism,Pick disease,Supranuclear palsy, progressive atypical,Supranuclear palsy, progressive;600274,172700,260540,601104;157140;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MAPT-AS1;MAPT antisense RNA 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11;chr5;16067139;16180762;5p15.1;NM_001102562.3;441061;613338;NA;ENSG00000183654;33609;MARCHF11;MARCHF11;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MARCHF11-DT;MARCHF11 divergent transcript;chr5;16180238;16185585;5p15.1;NR_149044.1;401176;NA;NA;ENSG00000250448;NA;MARCHF11-DT;MARCHF11-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MARCHF2;membrane associated ring-CH-type finger 2;chr19;8413270;8439017;19p13.2;NM_001005415.2;51257;613332;NA;ENSG00000099785;28038;MARCHF2;MARCHF2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MARCHF3;membrane associated ring-CH-type finger 3;chr5;126867714;127030558;5q23.2;NM_178450.5;115123;613333;NA;ENSG00000173926;28728;MARCHF3;MARCHF3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MARCHF4;membrane associated ring-CH-type finger 4;chr2;216257865;216372483;2q35;NM_020814.3;57574;608208;NA;ENSG00000144583;29269;MARCHF4;MARCHF4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MARCHF5;membrane associated ring-CH-type finger 5;chr10;92291167;92353964;10q23.32-q23.33;NM_017824.5;54708;610637;NA;ENSG00000198060;26025;MARCHF5;MARCHF5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MARCHF6;membrane associated ring-CH-type finger 6;chr5;10353695;10440388;5p15.2;NM_005885.4;10299;613297;NA;ENSG00000145495;30550;MARCHF6;MARCHF6;0;FALSE;1;FALSE;Epilepsy, familial adult myoclonic, 3;613608;613297;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 MARCHF7;membrane associated ring-CH-type finger 7;chr2;159712457;159771027;2q24.2;NM_001282805.2;64844;613334;NA;ENSG00000136536;17393;MARCHF7;MARCHF7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MARCHF8;membrane associated ring-CH-type finger 8;chr10;45454585;45594906;10q11.21-q11.22;NM_001282866.2;220972;613335;NA;ENSG00000165406;23356;MARCHF8;MARCHF8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MARCHF9;membrane associated ring-CH-type finger 9;chr12;57755103;57760411;12q14.1;NM_138396.6;92979;613336;NA;ENSG00000139266;25139;MARCHF9;MARCHF9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MARCKS;myristoylated alanine rich protein kinase C substrate;chr6;113857345;113863475;6q21;NM_002356.7;4082;177061;NA;ENSG00000277443;6759;MARCKS;MARCKS;NA;NA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MARCKSL1;MARCKS like 1;chr1;32333839;32336233;1p35.1;NM_023009.7;65108;602940;NA;ENSG00000175130;7142;MARCKSL1;MARCKSL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MARCO;macrophage receptor with collagenous structure;chr2;118942194;118994660;2q14.2;NM_006770.4;8685;604870;NA;ENSG00000019169;6895;MARCO;MARCO;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MARCOL;MARCO like;chr5;148221650;148243580;5q32;NM_001363511.2;105378220;NA;NA;ENSG00000248109;53644;MARCOL;MARCOL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MARF1;meiosis regulator and mRNA stability factor 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4;chr19;45079288;45305284;19q13.32;NM_031417.4;57787;606495;NA;ENSG00000007047;13538;MARK4;MARK4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MARS1;methionyl-tRNA synthetase 1;chr12;57475445;57517569;12q13.3;NM_004990.4;4141;156560;NA;ENSG00000166986;6898;MARS1;MARS1;17;TRUE;11;TRUE;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2U,Interstitial lung and liver disease;616280,615486;156560;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 MARS2;methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial;chr2;197705369;197708395;2q33.1;NM_138395.4;92935;609728;NA;ENSG00000247626;25133;MARS2;MARS2;4;TRUE;9;TRUE;Spastic ataxia 3, autosomal recessive;611390;609728;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MARVELD1;MARVEL domain containing 1;chr10;97713173;97718150;10q24.2;NM_031484.4;83742;616970;NA;ENSG00000155254;28674;MARVELD1;MARVELD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MARVELD2;MARVEL domain containing 2;chr5;69415065;69444330;5q13.2;NM_001038603.3;153562;610572;1380;ENSG00000152939;26401;MARVELD2;MARVELD2;13;TRUE;16;TRUE;Deafness, autosomal recessive 49;610153;610572;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MARVELD3;MARVEL domain containing 3;chr16;71626161;71642114;16q22.2;NM_001017967.4;91862;614094;NA;ENSG00000140832;30525;MARVELD3;MARVELD3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAS1;MAS1 proto-oncogene, G protein-coupled receptor;chr6;159890988;159917447;6q25.3;NM_002377.4;4142;165180;NA;ENSG00000130368;6899;MAS1;MAS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MAS1L;MAS1 proto-oncogene like, G protein-coupled receptor;chr6;29486697;29487956;6p22.1;NM_052967.2;116511;607235;NA;ENSG00000204687;13961;MAS1L;MAS1L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MASCRNA;Automatically generated gene with symbol 'MASCRNA';chr11;NA;NA;11;NR_144569.1;109136578;NA;NA;NA;NA;NA;MASCRNA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MASP1;MBL associated serine protease 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2;chr3;192796815;192917856;3q29;NM_178496.4;151963;NA;NA;ENSG00000180611;30438;MB21D2;MB21D2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MBD1;methyl-CpG binding domain protein 1;chr18;50266882;50281774;18q21.1;NM_001204139.2;4152;156535;NA;ENSG00000141644;6916;MBD1;MBD1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MBD2;methyl-CpG binding domain protein 2;chr18;54151606;54224669;18q21.2;NM_003927.5;8932;603547;NA;ENSG00000134046;6917;MBD2;MBD2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MBD3;methyl-CpG binding domain protein 3;chr19;1573596;1592865;19p13.3;NM_001281453.2;53615;603573;NA;ENSG00000071655;6918;MBD3;MBD3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MBD3L1;methyl-CpG binding domain protein 3 like 1;chr19;8832377;8843340;19p13.2;NM_145208.2;85509;607963;NA;ENSG00000170948;15774;MBD3L1;MBD3L1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MBD3L2;methyl-CpG binding domain protein 3 like 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2;chr13;97221434;97394120;13q32.1;NM_001306070.2;10150;607327;NA;ENSG00000139793;16746;MBNL2;MBNL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MBNL3;muscleblind like splicing regulator 3;chrX;132369317;132489968;Xq26.2;NM_018388.4;55796;300413;NA;ENSG00000076770;20564;MBNL3;MBNL3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MBOAT1;membrane bound O-acyltransferase domain containing 1;chr6;20099684;20212469;6p22.3;NM_001080480.3;154141;611732;NA;ENSG00000172197;21579;MBOAT1;MBOAT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MBOAT2;membrane bound O-acyltransferase domain containing 2;chr2;8852690;9003709;2p25.1;NM_138799.4;129642;611949;NA;ENSG00000143797;25193;MBOAT2;MBOAT2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MBOAT4;membrane bound O-acyltransferase domain containing 4;chr8;30131671;30144665;8p12;NM_001100916.2;619373;611940;NA;ENSG00000177669;32311;MBOAT4;MBOAT4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MBOAT7;membrane bound O-acyltransferase domain containing 7;chr19;54173412;54189882;19q13.42;NM_024298.5;79143;606048;NA;ENSG00000125505;15505;MBOAT7;MBOAT7;7;TRUE;14;TRUE;Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 57;617188;606048;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MBP;myelin basic protein;chr18;76978827;77133683;18q23;NM_001025101.2;4155;159430;NA;ENSG00000197971;6925;MBP;MBP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MBTD1;mbt domain containing 1;chr17;51177425;51260163;17q21.33;NM_017643.3;54799;618705;NA;ENSG00000011258;19866;MBTD1;MBTD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MBTPS1;membrane bound transcription factor peptidase, site 1;chr16;84053761;84116942;16q23.3-q24.1;NM_003791.4;8720;603355;NA;ENSG00000140943;15456;MBTPS1;MBTPS1;3;FALSE;5;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 MBTPS2;membrane bound transcription factor peptidase, site 2;chrX;21839617;21885423;Xp22.12;NM_015884.4;51360;300294;NA;ENSG00000012174;15455;MBTPS2;MBTPS2;29;TRUE;14;TRUE;IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome,Keratosis follicularis spinulosa decalvans, X-linked,Osteogenesis imperfecta, type XIX;308205,308800,301014;300294;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MC1R;melanocortin 1 receptor;chr16;89912119;89920973;16q24.3;NM_002386.4;4157;155555;NA;ENSG00000258839;6929;MC1R;MC1R;19;TRUE;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;2 MC2R;melanocortin 2 receptor;chr18;13882044;13915707;18p11.2;NM_000529.2;4158;607397;NA;ENSG00000185231;6930;MC2R;MC2R;46;TRUE;24;TRUE;Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness;202200;607397;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MC3R;melanocortin 3 receptor;chr20;56248732;56249815;20q13.2;NM_019888.3;4159;155540;NA;ENSG00000124089;6931;MC3R;MC3R;13;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 MC4R;melanocortin 4 receptor;chr18;60371062;60372775;18q21.32;NM_005912.3;4160;155541;1346;ENSG00000166603;6932;MC4R;MC4R;121;TRUE;34;TRUE;Obesity (BMIQ20);618406;155541;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MC5R;melanocortin 5 receptor;chr18;13824149;13827323;18p11.21;NM_005913.3;4161;600042;NA;ENSG00000176136;6933;MC5R;MC5R;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCAM;melanoma cell adhesion molecule;chr11;119308529;119321521;11q23.3;NM_006500.3;4162;155735;NA;ENSG00000076706;6934;MCAM;MCAM;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCAT;malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase;chr22;43132209;43143398;22q13.2;NM_173467.5;27349;614479;NA;ENSG00000100294;29622;MCAT;MCAT;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 MCC;MCC regulator of WNT signaling pathway;chr5;113022099;113488823;5q22.2;NM_001085377.2;4163;159350;NA;ENSG00000171444;6935;MCC;MCC;0;FALSE;2;FALSE;Colorectal cancer, somatic;114500;159350;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 MCCC1;methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1;chr3;183015218;183116075;3q27.1;NM_020166.5;56922;609010;NA;ENSG00000078070;6936;MCCC1;MCCC1;84;TRUE;69;TRUE;3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency;210200;609010;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MCCC2;methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2;chr5;71579531;71658706;5q13.2;NM_022132.5;64087;609014;NA;ENSG00000131844;6937;MCCC2;MCCC2;102;TRUE;51;TRUE;3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency;210210;609014;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MCCD1;mitochondrial coiled-coil domain 1;chr6;31528962;31530232;6p21.33;NM_001011700.3;401250;609624;NA;ENSG00000204511;20668;MCCD1;MCCD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCEE;methylmalonyl-CoA epimerase;chr2;71109684;71130239;2p13.3;NM_032601.4;84693;608419;NA;ENSG00000124370;16732;MCEE;MCEE;6;TRUE;1;FALSE;Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency;251120;608419;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 MCEMP1;mast cell expressed membrane protein 1;chr19;7677088;7679829;19p13.2;NM_174918.2;199675;609565;NA;ENSG00000183019;27291;MCEMP1;MCEMP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCF2;MCF.2 cell line derived transforming sequence;chrX;139581770;139708227;Xq27.1;NM_001171876.2;4168;311030;NA;ENSG00000101977;6940;MCF2;MCF2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCF2L;MCF.2 cell line derived transforming sequence like;chr13;112894378;113099742;13q34;NM_001320815.2;23263;609499;NA;ENSG00000126217;14576;MCF2L;MCF2L;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCF2L2;MCF.2 cell line derived transforming sequence-like 2;chr3;183178041;183428778;3q27.1;NM_015078.4;23101;NA;NA;ENSG00000053524;30319;MCF2L2;MCF2L2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCF2L-AS1;MCF2L antisense RNA 1;chr13;112967484;112968824;13q34;NR_034002.1;100289410;NA;NA;ENSG00000235280;39825;MCF2L-AS1;MCF2L-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCFD2;multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit;chr2;46901870;46941855;2p21;NM_001171507.2;90411;607788;566;ENSG00000180398;18451;MCFD2;MCFD2;16;TRUE;11;TRUE;Factor V and factor VIII, combined deficiency of;613625;607788;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MCHR1;melanin concentrating hormone receptor 1;chr22;40679273;40682812;22q13.2;NM_005297.4;2847;601751;NA;ENSG00000128285;4479;MCHR1;MCHR1;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCHR2;melanin concentrating hormone receptor 2;chr6;99918519;99994247;6q16.2;NM_001040179.2;84539;606111;NA;ENSG00000152034;20867;MCHR2;MCHR2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCHR2-AS1;MCHR2 antisense RNA 1;chr6;99993934;100107613;6q16.2-q16.3;NR_038384.1;728012;NA;NA;ENSG00000229315;48980;MCHR2-AS1;MCHR2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCIDAS;multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein;chr5;55219564;55227315;5q11.2;NM_001190787.3;345643;614086;NA;ENSG00000234602;40050;MCIDAS;MCIDAS;6;TRUE;7;TRUE;Ciliary dyskinesia, primary, 42;618695;614086;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MCL1;MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member;chr1;150560895;150579738;1q21.2;NM_021960.5;4170;159552;NA;ENSG00000143384;6943;MCL1;MCL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCM10;minichromosome maintenance 10 replication initiation factor;chr10;13161558;13211110;10p13;NM_182751.3;55388;609357;NA;ENSG00000065328;18043;MCM10;MCM10;3;FALSE;4;TRUE;Immunodeficiency 80 with or without cardiomyopathy;619313;609357;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 MCM2;minichromosome maintenance complex component 2;chr3;127598410;127622436;3q21.3;NM_004526.4;4171;116945;NA;ENSG00000073111;6944;MCM2;MCM2;2;FALSE;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 MCM3;minichromosome maintenance complex component 3;chr6;52264014;52284881;6p12.2;NM_002388.6;4172;602693;NA;ENSG00000112118;6945;MCM3;MCM3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCM3AP;minichromosome maintenance complex component 3 associated protein;chr21;46235133;46286297;21q22.3;NM_003906.5;8888;603294;NA;ENSG00000160294;6946;MCM3AP;MCM3AP;17;TRUE;10;TRUE;Peripheral neuropathy, autosomal recessive, with or without impaired intellectual development;618124;603294;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MCM3AP-AS1;MCM3AP antisense RNA 1;chr21;46229196;46259390;21q22.3;NR_002776.4;114044;NA;NA;ENSG00000215424;16417;MCM3AP-AS1;MCM3AP-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCM4;minichromosome maintenance complex component 4;chr8;47960185;47978160;8q11.21;NM_005914.4;4173;602638;1239;ENSG00000104738;6947;MCM4;MCM4;3;FALSE;2;FALSE;Immunodeficiency 54;609981;602638;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 MCM5;minichromosome maintenance complex component 5;chr22;35400134;35425431;22q12.3;NM_006739.4;4174;602696;NA;ENSG00000100297;6948;MCM5;MCM5;1;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCM6;minichromosome maintenance complex component 6;chr2;135839626;135876443;2q21.3;NM_005915.6;4175;601806;NA;ENSG00000076003;6949;MCM6;MCM6;0;FALSE;NA;NA;Lactase persistence/nonpersistence;223100;601806;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 MCM7;minichromosome maintenance complex component 7;chr7;100092728;100101940;7q22.1;NM_005916.5;4176;600592;NA;ENSG00000166508;6950;MCM7;MCM7;0;FALSE;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 MCM8;minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor;chr20;5950652;5998977;20p12.3;NM_001281520.2;84515;608187;NA;ENSG00000125885;16147;MCM8;MCM8;11;TRUE;7;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;3 MCM8-AS1;MCM8 antisense RNA 1;chr20;5990943;6005821;20p12.3;NR_110101.1;101929225;NA;NA;ENSG00000278719;51230;MCM8-AS1;MCM8-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCM9;minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor;chr6;118813442;118935162;6q22.31;NM_017696.3;254394;610098;NA;ENSG00000111877;21484;MCM9;MCM9;13;TRUE;3;FALSE;Ovarian dysgenesis 4;616185;610098;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 MCMBP;minichromosome maintenance complex binding protein;chr10;119829404;119892556;10q26.11;NM_024834.4;79892;610909;NA;ENSG00000197771;25782;MCMBP;MCMBP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCMDC2;minichromosome maintenance domain containing 2;chr8;66870749;66922048;8q13.1;NM_173518.5;157777;617545;NA;ENSG00000178460;26368;MCMDC2;MCMDC2;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCOLN1;mucolipin TRP cation channel 1;chr19;7522624;7534009;19p13.2;NM_020533.3;57192;605248;NA;ENSG00000090674;13356;MCOLN1;MCOLN1;26;TRUE;56;TRUE;Mucolipidosis IV;252650;605248;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MCOLN2;mucolipin TRP cation channel 2;chr1;84925583;84997113;1p22.3;NM_153259.4;255231;607399;NA;ENSG00000153898;13357;MCOLN2;MCOLN2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCOLN3;mucolipin TRP cation channel 3;chr1;85018082;85048500;1p22.3;NM_018298.11;55283;607400;NA;ENSG00000055732;13358;MCOLN3;MCOLN3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCPH1;microcephalin 1;chr8;6406592;6648508;8p23.1;NM_024596.5;79648;607117;NA;ENSG00000147316;6954;MCPH1;MCPH1;13;TRUE;28;TRUE;Microcephaly 1, primary, autosomal recessive;251200;607117;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MCPH1-AS1;MCPH1 antisense RNA 1;chr8;6617310;6708224;8p23.1;NR_125386.1;100507530;NA;NA;ENSG00000249898;51655;MCPH1-AS1;MCPH1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCPH1-DT;MCPH1 divergent transcript;chr8;6403551;6407142;8p23.1;NR_040040.1;100287015;NA;NA;ENSG00000246089;NA;MCPH1-DT;MCPH1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCRIP1;MAPK regulated corepressor interacting protein 1;chr17;81822361;81833302;17q25.3;NM_001288798.2;348262;616514;NA;ENSG00000225663;28007;MCRIP1;MCRIP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCRIP2;MAPK regulated corepressor interacting protein 2;chr16;636817;648474;16p13.3;NM_138418.4;84331;NA;NA;ENSG00000172366;14142;MCRIP2;MCRIP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCRS1;microspherule protein 1;chr12;49556544;49568145;12q13.12;NM_001012300.1;10445;609504;NA;ENSG00000187778;6960;MCRS1;MCRS1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCTP1;multiple C2 and transmembrane domain containing 1;chr5;94703690;95285094;5q15;NM_024717.6;79772;616296;NA;ENSG00000175471;26183;MCTP1;MCTP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCTP2;multiple C2 and transmembrane domain containing 2;chr15;94231538;94483952;15q26.2;NM_018349.4;55784;616297;NA;ENSG00000140563;25636;MCTP2;MCTP2;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCTS1;MCTS1 re-initiation and release factor;chrX;120594010;120621159;Xq24;NM_001137554.2;28985;300587;NA;ENSG00000232119;23357;MCTS1;MCTS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCU;mitochondrial calcium uniporter;chr10;72692143;72887694;10q22.1;NM_138357.2;90550;614197;NA;ENSG00000156026;23526;MCU;MCU;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCUB;mitochondrial calcium uniporter dominant negative subunit beta;chr4;109560209;109688719;4q25;NM_017918.5;55013;NA;NA;ENSG00000005059;26076;MCUB;MCUB;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MCUR1;mitochondrial calcium uniporter regulator 1;chr6;13786557;13814568;6p23;NM_001031713.3;63933;616952;NA;ENSG00000050393;21097;MCUR1;MCUR1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MDC1;mediator of DNA damage checkpoint 1;chr6;30699807;30717447;6p21.33;NM_014641.3;9656;607593;NA;ENSG00000137337;21163;MDC1;MDC1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MDC1-AS1;MDC1 antisense RNA 1;chr6;30703067;30713184;6p21.33;NR_133647.1;106478956;NA;NA;ENSG00000224328;39764;MDC1-AS1;MDC1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MDFI;MyoD family inhibitor;chr6;41636882;41654244;6p21.1;NM_001300804.2;4188;604971;NA;ENSG00000112559;6967;MDFI;MDFI;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MDFIC;MyoD family inhibitor domain 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p53;chr1;204516379;204558120;1q32.1;NM_002393.5;4194;602704;NA;ENSG00000198625;6974;MDM4;MDM4;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MDN1;midasin AAA ATPase 1;chr6;89642498;89819794;6q15;NM_014611.3;23195;618200;NA;ENSG00000112159;18302;MDN1;MDN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MDN1-AS1;MDN1 antisense RNA 1;chr6;89673469;89675783;6q15;NR_111915.1;101929057;NA;NA;ENSG00000228124;NA;MDN1-AS1;MDN1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MDP1;magnesium dependent phosphatase 1;chr14;24213943;24216070;14q12;NM_138476.4;145553;NA;NA;ENSG00000213920;28781;MDP1;MDP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MDS2;myelodysplastic syndrome 2 translocation associated;chr1;23581495;23640568;1p36;NR_167901.1;259283;607305;NA;ENSG00000197880;29633;MDS2;MDS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ME1;malic enzyme 1;chr6;83210402;83431051;6q14.2;NM_002395.6;4199;154250;NA;ENSG00000065833;6983;ME1;ME1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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'MEAT6';chr6;NA;NA;6;NR_131926.1;105378111;NA;NA;NA;NA;NA;MEAT6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MECOM;MDS1 and EVI1 complex locus;chr3;169083499;169663775;3q26.2;NM_004991.4;2122;165215;1118;ENSG00000085276;3498;MECOM;MECOM;16;TRUE;6;TRUE;Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2;616738;165215;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MECOM-AS1;MECOM antisense RNA 1;chr3;169447867;169477052;3q26.2;NR_134932.1;105374205;NA;NA;ENSG00000241479;40368;MECOM-AS1;MECOM-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MECP2;methyl-CpG binding protein 2;chrX;154021573;154137103;Xq28;NM_004992.4;4204;300005;764;ENSG00000169057;6990;MECP2;MECP2;213;TRUE;545;TRUE;Encephalopathy, neonatal severe,Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Lubs type,Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic 13,Rett syndrome,Rett syndrome, atypical,Rett syndrome, preserved speech variant;300673,300260,300055,312750,312750,312750;300005;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MECR;mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase;chr1;29192657;29230942;1p35.3;NM_016011.5;51102;608205;NA;ENSG00000116353;19691;MECR;MECR;8;TRUE;7;TRUE;Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities;617282;608205;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MED1;mediator complex subunit 1;chr17;39404285;39451272;17q12;NM_004774.4;5469;604311;NA;ENSG00000125686;9234;MED1;MED1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MED10;mediator complex subunit 10;chr5;6371874;6378571;5p15.31;NM_032286.3;84246;612382;NA;ENSG00000133398;28760;MED10;MED10;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MED11;mediator complex subunit 11;chr17;4731428;4733608;17p13.2;NM_001001683.4;400569;612383;NA;ENSG00000161920;32687;MED11;MED11;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MED12;mediator complex subunit 12;chrX;71118543;71144103;Xq13.1;NM_005120.3;9968;300188;NA;ENSG00000184634;11957;MED12;MED12;51;TRUE;69;TRUE;Hardikar syndrome,Lujan-Fryns syndrome,Ohdo syndrome, X-linked,Opitz-Kaveggia syndrome;301068,309520,300895,305450;300188;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MED12L;mediator complex subunit 12L;chr3;151085286;151437072;3q25.1;NM_053002.5;116931;611318;NA;ENSG00000144893;16050;MED12L;MED12L;3;FALSE;9;TRUE;Nizon-Isidor syndrome;618872;611318;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 MED13;mediator complex subunit 13;chr17;61942605;62065278;17q23.2;NM_005121.3;9969;603808;NA;ENSG00000108510;22474;MED13;MED13;9;TRUE;23;TRUE;Intellectual developmental disorder 61;618009;603808;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MED13L;mediator complex subunit 13L;chr12;115957905;116277693;12q24.21;NM_015335.5;23389;608771;NA;ENSG00000123066;22962;MED13L;MED13L;33;TRUE;163;TRUE;Impaired intellectual development and distinctive facial features with or without cardiac defects;616789;608771;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MED14;mediator complex subunit 14;chrX;40648305;40735858;Xp11.4;NM_004229.4;9282;300182;NA;ENSG00000180182;2370;MED14;MED14;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MED14OS;MED14 opposite strand;chrX;40735400;40738701;Xp11.4;NR_169211.1;100873985;NA;NA;ENSG00000234636;40162;MED14OS;MED14OS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MED15;mediator complex subunit 15;chr22;20495913;20587632;22q11.21;NM_001003891.3;51586;607372;NA;ENSG00000099917;14248;MED15;MED15;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MED15P9;mediator complex subunit 15 pseudogene 9;chr2;130129621;130139417;2q21.1;NR_033903.1;285103;NA;NA;ENSG00000223760;44130;MED15P9;MED15P9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MED16;mediator complex subunit 16;chr19;867630;893218;19p13.3;NM_005481.3;10025;604062;NA;ENSG00000175221;17556;MED16;MED16;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MED17;mediator complex subunit 17;chr11;93784227;93814963;11q21;NM_004268.5;9440;603810;NA;ENSG00000042429;2375;MED17;MED17;10;TRUE;21;TRUE;Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy;613668;603810;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MED18;mediator complex subunit 18;chr1;28329002;28335965;1p35.3;NM_001127350.2;54797;612384;NA;ENSG00000130772;25944;MED18;MED18;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MED19;mediator complex subunit 19;chr11;57703710;57712221;11q12.1;NM_001317078.3;219541;612385;NA;ENSG00000156603;29600;MED19;MED19;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MED20;mediator complex subunit 20;chr6;41905354;41921139;6p21.1;NM_004275.5;9477;612915;NA;ENSG00000124641;16840;MED20;MED20;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MED21;mediator complex subunit 21;chr12;27022546;27066343;12p11.23;NM_004264.5;9412;603800;NA;ENSG00000152944;11473;MED21;MED21;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MED22;mediator complex subunit 22;chr9;133338312;133348131;9q34.2;NM_133640.5;6837;185641;NA;ENSG00000148297;11477;MED22;MED22;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MED23;mediator complex subunit 23;chr6;131573966;131628242;6q23.2;NM_004830.4;9439;605042;NA;ENSG00000112282;2372;MED23;MED23;10;TRUE;23;TRUE;Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 18, with or without epilepsy;614249;605042;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MED24;mediator complex subunit 24;chr17;40019097;40061215;17q21.1;NM_001330211.2;9862;607000;NA;ENSG00000008838;22963;MED24;MED24;0;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MED25;mediator complex subunit 25;chr19;49818282;49840383;19q13.33;NM_030973.4;81857;610197;368;ENSG00000104973;28845;MED25;MED25;5;TRUE;7;TRUE;Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome;616449;610197;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MED26;mediator complex subunit 26;chr19;16574907;16629062;19p13.11;NM_004831.5;9441;605043;NA;ENSG00000105085;2376;MED26;MED26;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MED27;mediator complex subunit 27;chr9;131852928;132079867;9q34.13;NM_004269.4;9442;605044;NA;ENSG00000160563;2377;MED27;MED27;8;TRUE;5;TRUE;Neurodevelopmental disorder with spasticity, cataracts, and cerebellar hypoplasia;619286;605044;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MED28;mediator complex subunit 28;chr4;17614641;17634105;4p15.32;NM_025205.5;80306;610311;NA;ENSG00000118579;24628;MED28;MED28;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MED29;mediator complex subunit 29;chr19;39391303;39400641;19q13.2;NM_017592.4;55588;612914;NA;ENSG00000063322;23074;MED29;MED29;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MED30;mediator complex subunit 30;chr8;117520713;117540262;8q24.11;NM_080651.4;90390;610237;NA;ENSG00000164758;23032;MED30;MED30;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MED31;mediator complex subunit 31;chr17;6643311;6651634;17p13.1;NM_016060.3;51003;NA;NA;ENSG00000108590;24260;MED31;MED31;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MED4;mediator complex subunit 4;chr13;48053323;48095131;13q14.2;NM_014166.4;29079;605718;NA;ENSG00000136146;17903;MED4;MED4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MED4-AS1;MED4 antisense RNA 1;chr13;48077137;48079991;13q14.2;NR_046511.1;100873965;NA;NA;ENSG00000229111;39213;MED4-AS1;MED4-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MED6;mediator complex subunit 6;chr14;70581257;70600690;14q24.2;NM_001284211.2;10001;602984;NA;ENSG00000133997;19970;MED6;MED6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MED7;mediator complex subunit 7;chr5;157137424;157159019;5q33.3;NM_001100816.1;9443;605045;NA;ENSG00000155868;2378;MED7;MED7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MED8;mediator complex subunit 8;chr1;43383917;43389808;1p34.2;NM_052877.5;112950;607956;NA;ENSG00000159479;19971;MED8;MED8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MED9;mediator complex subunit 9;chr17;17476994;17493221;17p11.2;NM_018019.3;55090;609878;NA;ENSG00000141026;25487;MED9;MED9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MEDAG;mesenteric estrogen dependent adipogenesis;chr13;30906271;30925572;13q12.3;NM_032849.4;84935;NA;NA;ENSG00000102802;25926;MEDAG;MEDAG;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MEF2A;myocyte enhancer factor 2A;chr15;99565417;99716488;15q26.3;NM_005587.4;4205;600660;NA;ENSG00000068305;6993;MEF2A;MEF2A;1;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MEF2B;myocyte enhancer factor 2B;chr19;19145567;19192131;19p13.11;NM_001145785.2;100271849;600661;NA;ENSG00000213999;6995;MEF2B;MEF2B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MEF2C;myocyte enhancer factor 2C;chr5;88717117;88904257;5q14.3;NM_001193347.1;4208;600662;NA;ENSG00000081189;6996;MEF2C;MEF2C;40;TRUE;70;TRUE;Neurodevelopmental disorder with hypotonia, stereotypic hand movements, and impaired language;613443;600662;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MEF2C-AS1;MEF2C antisense RNA 1;chr5;88883328;89466398;5q14.3;NR_104031.1;101929423;NA;NA;ENSG00000248309;48908;MEF2C-AS1;MEF2C-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MEF2C-AS2;MEF2C antisense RNA 2;chr5;88676033;88779088;5q14.3;NR_146284.1;109729137;NA;NA;ENSG00000245864;53115;MEF2C-AS2;MEF2C-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MEF2D;myocyte enhancer factor 2D;chr1;156463727;156500779;1q22;NM_005920.4;4209;600663;NA;ENSG00000116604;6997;MEF2D;MEF2D;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MEFV;MEFV innate immuity regulator, pyrin;chr16;3242027;3256633;16p13.3;NM_000243.3;4210;608107;190;ENSG00000103313;6998;MEFV;MEFV;125;TRUE;17;TRUE;Familial Mediterranean fever, AD,Familial Mediterranean fever, AR,Neutrophilic dermatosis, acute febrile;134610,249100,608068;608107;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MEG3;maternally expressed 3;chr14;100779410;100861031;14q32.2;NR_002766.2;55384;605636;1098;ENSG00000214548;14575;MEG3;MEG3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 MEG8;maternally expressed 8, small nucleolar RNA host gene;chr14;100894770;101038859;14q32.31;NR_146000.1;79104;613648;1058;ENSG00000225746;14574;MEG8;MEG8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MEG9;maternally expressed 9;chr14;101068283;101072937;14q32.31;NR_047664.1;100507257;NA;NA;ENSG00000223403;43874;MEG9;MEG9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MEGF10;multiple EGF like domains 10;chr5;127290796;127465737;5q23.2;NM_001256545.2;84466;612453;NA;ENSG00000145794;29634;MEGF10;MEGF10;16;TRUE;25;TRUE;Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset,Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, mild variant;614399,614399;612453;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MEGF11;multiple EGF like domains 11;chr15;65895079;66253756;15q22.31;NM_032445.3;84465;612454;NA;ENSG00000157890;29635;MEGF11;MEGF11;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MEGF6;multiple EGF like domains 6;chr1;3487951;3611508;1p36.32;NM_001409.4;1953;604266;NA;ENSG00000162591;3232;MEGF6;MEGF6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MEGF8;multiple EGF like domains 8;chr19;42325609;42378769;19q13.2;NM_001271938.2;1954;604267;NA;ENSG00000105429;3233;MEGF8;MEGF8;4;TRUE;10;TRUE;Carpenter syndrome 2;614976;604267;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MEGF9;multiple EGF like domains 9;chr9;120600811;120714470;9q33.2;NM_001080497.3;1955;604268;NA;ENSG00000106780;3234;MEGF9;MEGF9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MEI1;meiotic double-stranded break formation protein 1;chr22;41699503;41799456;22q13.2;NM_152513.4;150365;608797;NA;ENSG00000167077;28613;MEI1;MEI1;5;TRUE;3;FALSE;Hydatidiform mole, recurrent, 3;618431;608797;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 MEI4;meiotic double-stranded break formation protein 4;chr6;77650274;77927045;6q14.1;NM_001282136.3;101928601;618417;NA;ENSG00000269964;43638;MEI4;MEI4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MEIG1;meiosis/spermiogenesis associated 1;chr10;14959388;14988050;10p13;NM_001080836.3;644890;614174;NA;ENSG00000197889;23429;MEIG1;MEIG1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MEIKIN;meiotic kinetochore factor;chr5;131806990;131945698;5q31.1;NM_001303622.2;728637;616232;NA;ENSG00000239642;51253;MEIKIN;MEIKIN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MEIOB;meiosis specific with OB-fold;chr16;1833986;1884294;16p13.3;NM_001163560.3;254528;617670;NA;ENSG00000162039;28569;MEIOB;MEIOB;2;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 MEIOC;meiosis specific with coiled-coil domain;chr17;44656404;44690308;17q21.31;NM_001145080.3;284071;616934;NA;ENSG00000180336;26670;MEIOC;MEIOC;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MEIOSIN;meiosis initiator;chr19;45733439;45764541;19q13.32;NM_001310124.2;388553;NA;NA;ENSG00000237452;44318;MEIOSIN;MEIOSIN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MEIS1;Meis homeobox 1;chr2;66433452;66573869;2p14;NM_002398.3;4211;601739;NA;ENSG00000143995;7000;MEIS1;MEIS1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 MEIS1-AS2;MEIS1 antisense RNA 2;chr2;66439088;66444221;2p14;NR_046625.1;100873998;NA;NA;ENSG00000230749;40370;MEIS1-AS2;MEIS1-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MEIS1-AS3;MEIS1 antisense RNA 3;chr2;66426735;66433470;2p14;NR_046438.2;730198;NA;NA;ENSG00000226819;40369;MEIS1-AS3;MEIS1-AS3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MEIS2;Meis homeobox 2;chr15;36889204;37101299;15q14;NM_170675.5;4212;601740;NA;ENSG00000134138;7001;MEIS2;MEIS2;11;TRUE;18;TRUE;Cleft palate, cardiac defects, and mental retardation;600987;601740;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MEIS3;Meis homeobox 3;chr19;47403124;47419527;19q13.32;NM_020160.3;56917;619443;NA;ENSG00000105419;29537;MEIS3;MEIS3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MEIS3P1;Meis homeobox 3 pseudogene 1;chr17;15786618;15787575;17p12;NR_002211.1;4213;NA;NA;ENSG00000179277;7002;MEIS3P1;MEIS3P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MELK;maternal embryonic leucine zipper kinase;chr9;36572862;36677683;9p13.2;NM_014791.4;9833;607025;NA;ENSG00000165304;16870;MELK;MELK;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MELTF;melanotransferrin;chr3;196980590;197029817;3q29;NM_005929.6;4241;155750;NA;ENSG00000163975;7037;MELTF;MELTF;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MELTF-AS1;MELTF antisense RNA 1;chr3;196999460;197004744;3q29;NR_038285.1;100507057;NA;NA;ENSG00000228109;40373;MELTF-AS1;MELTF-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MEMO1;mediator of cell motility 1;chr2;31865060;32011230;2p22.3;NM_001301833.4;51072;611786;NA;ENSG00000162959;14014;MEMO1;MEMO1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MEN1;menin 1;chr11;64803510;64811294;11q13;NM_000244.3;4221;613733;509;ENSG00000133895;7010;MEN1;MEN1;402;TRUE;373;TRUE;Adrenal adenoma, somatic,Angiofibroma, somatic,Carcinoid tumor of lung,Lipoma, somatic,Multiple endocrine neoplasia 1,Parathyroid adenoma, somatic;"NA,NA,NA,NA,131100,NA";613733;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MEOX1;mesenchyme homeobox 1;chr17;43640389;43661922;17q21.31;NM_004527.4;4222;600147;708;ENSG00000005102;7013;MEOX1;MEOX1;3;FALSE;3;FALSE;Klippel-Feil syndrome 2;214300;600147;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 MEOX2;mesenchyme homeobox 2;chr7;15611212;15686683;7p21.2;NM_005924.5;4223;600535;704;ENSG00000106511;7014;MEOX2;MEOX2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MEP1A;meprin A subunit alpha;chr6;46793389;46839778;6p12.3;NM_005588.3;4224;600388;NA;ENSG00000112818;7015;MEP1A;MEP1A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MEP1B;meprin A subunit beta;chr18;32185069;32220404;18q12.1;NM_005925.3;4225;600389;NA;ENSG00000141434;7020;MEP1B;MEP1B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MEPCE;methylphosphate capping enzyme;chr7;100428790;100434118;7q22.1;NM_019606.6;56257;611478;NA;ENSG00000146834;20247;MEPCE;MEPCE;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MEPE;matrix extracellular phosphoglycoprotein;chr4;87821398;87846814;4q22.1;NM_001184694.2;56955;605912;NA;ENSG00000152595;13361;MEPE;MEPE;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MERTK;MER proto-oncogene, tyrosine kinase;chr2;111898607;112029561;2q13;NM_006343.3;10461;604705;NA;ENSG00000153208;7027;MERTK;MERTK;66;TRUE;74;TRUE;Retinitis pigmentosa 38;613862;604705;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MESD;mesoderm development LRP chaperone;chr15;80946289;80989828;15q25.1;NM_015154.3;23184;607783;NA;ENSG00000117899;13520;MESD;MESD;1;FALSE;4;TRUE;Osteogenesis imperfecta, type XX;618644;607783;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 MESP1;mesoderm posterior bHLH transcription factor 1;chr15;89749875;89751249;15q26.1;NM_018670.3;55897;608689;NA;ENSG00000166823;29658;MESP1;MESP1;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MESP2;mesoderm posterior bHLH transcription factor 2;chr15;89760591;89778754;15q26.1;NM_001039958.2;145873;605195;1304;ENSG00000188095;29659;MESP2;MESP2;5;TRUE;25;TRUE;Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive;608681;605195;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MEST;mesoderm specific transcript;chr7;130486171;130506465;7q32.2;NM_177524.2;4232;601029;1033;ENSG00000106484;7028;MEST;MEST;NA;NA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 MESTIT1;MEST intronic transcript 1, antisense 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2;chr12;95473520;95515839;12q22;NM_006838.4;10988;601870;NA;ENSG00000111142;16672;METAP2;METAP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METRN;meteorin, glial cell differentiation regulator;chr16;715118;719655;16p13.3;NM_024042.4;79006;610998;NA;ENSG00000103260;14151;METRN;METRN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METRNL;meteorin like, glial cell differentiation regulator;chr17;83079609;83095122;17q25.3;NM_001004431.3;284207;616241;NA;ENSG00000176845;27584;METRNL;METRNL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METTL1;methyltransferase 1, tRNA methylguanosine;chr12;57768471;57772119;12q14.1;NM_005371.6;4234;604466;NA;ENSG00000037897;7030;METTL1;METTL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METTL13;methyltransferase 13, eEF1A lysine and N-terminal methyltransferase;chr1;171781660;171814023;1q24.3;NM_015935.5;51603;617987;NA;ENSG00000010165;24248;METTL13;METTL13;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METTL14;methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase subunit;chr4;118685392;118715433;4q26;NM_020961.4;57721;616504;NA;ENSG00000145388;29330;METTL14;METTL14;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METTL14-DT;METTL14 divergent transcript;chr4;118664087;118685343;4q26;NR_125930.1;101929741;NA;NA;ENSG00000281731;53367;METTL14-DT;METTL14-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METTL15;methyltransferase like 15;chr11;28108248;28527041;11p14.1;NM_001113528.2;196074;618711;NA;ENSG00000169519;26606;METTL15;METTL15;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METTL16;methyltransferase 16, N6-methyladenosine;chr17;2405562;2511891;17p13.3;NM_024086.4;79066;NA;NA;ENSG00000127804;28484;METTL16;METTL16;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METTL17;methyltransferase like 17;chr14;20989973;20997035;14q11.2;NM_001029991.2;64745;616091;NA;ENSG00000165792;19280;METTL17;METTL17;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METTL18;methyltransferase like 18;chr1;169792529;169794963;1q24.2;NM_001320199.2;92342;615255;NA;ENSG00000171806;28793;METTL18;METTL18;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METTL21A;methyltransferase 21A, HSPA lysine;chr2;207580631;207625928;2q33.3;NM_001330137.2;151194;615257;NA;ENSG00000144401;30476;METTL21A;METTL21A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METTL21C;methyltransferase 21C, AARS1 lysine;chr13;102685747;102695044;13q33.1;NM_001010977.3;196541;615259;NA;ENSG00000139780;33717;METTL21C;METTL21C;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METTL21EP;methyltransferase like 21E, pseudogene;chr13;102880040;102896033;13q33.1;NR_026965.1;121952;NA;NA;ENSG00000250878;41948;METTL21EP;METTL21EP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METTL22;methyltransferase 22, Kin17 lysine;chr16;8621683;8649654;16p13.2;NM_024109.4;79091;615261;NA;ENSG00000067365;28368;METTL22;METTL22;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METTL23;methyltransferase like 23;chr17;76726830;76733936;17q25.2;NM_001080510.5;124512;615262;NA;ENSG00000181038;26988;METTL23;METTL23;5;TRUE;11;TRUE;Mental retardation, autosomal recessive 44;615942;615262;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 METTL24;methyltransferase like 24;chr6;110243940;110358349;6q21;NM_001123364.3;728464;NA;NA;ENSG00000053328;21566;METTL24;METTL24;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METTL25;methyltransferase like 25;chr12;82358528;82479239;12q21.31;NM_032230.3;84190;NA;NA;ENSG00000127720;26228;METTL25;METTL25;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METTL25B;methyltransferase like 25B;chr1;156728442;156736960;1q23.1;NM_015997.4;51093;NA;NA;ENSG00000143303;24273;METTL25B;METTL25B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METTL26;methyltransferase like 26;chr16;634427;636366;16p13.3;NM_001040160.3;84326;NA;NA;ENSG00000130731;14141;METTL26;METTL26;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METTL27;methyltransferase like 27;chr7;73834590;73842516;7q11.23;NM_152559.3;155368;612546;NA;ENSG00000165171;19068;METTL27;METTL27;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METTL2A;methyltransferase 2A, methylcytidine;chr17;62423875;62453385;17q23.2;NM_181725.4;339175;618902;NA;ENSG00000087995;25755;METTL2A;METTL2A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METTL2B;methyltransferase 2B, methylcytidine;chr7;128476729;128506602;7q32.1;NM_018396.3;55798;607846;NA;ENSG00000165055;18272;METTL2B;METTL2B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METTL3;methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit;chr14;21498133;21511342;14q11.2;NM_019852.5;56339;612472;NA;ENSG00000165819;17563;METTL3;METTL3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METTL4;methyltransferase 4, N6-adenosine;chr18;2537525;2571509;18p11.32;NM_022840.5;64863;619626;NA;ENSG00000101574;24726;METTL4;METTL4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METTL5;methyltransferase 5, N6-adenosine;chr2;169810081;169824931;2q31.1;NM_001293186.2;29081;618628;NA;ENSG00000138382;25006;METTL5;METTL5;1;FALSE;3;FALSE;Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 72;618665;618628;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 METTL6;methyltransferase 6, methylcytidine;chr3;15381275;15440566;3p25.1;NM_152396.4;131965;618903;NA;ENSG00000206562;28343;METTL6;METTL6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METTL7A;methyltransferase like 7A;chr12;50923472;50932510;12q13.12;NM_014033.4;25840;618338;NA;ENSG00000185432;24550;METTL7A;METTL7A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METTL7B;methyltransferase like 7B;chr12;55681736;55684611;12q13.2;NM_152637.3;196410;NA;NA;ENSG00000170439;28276;METTL7B;METTL7B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METTL8;methyltransferase 8, methylcytidine;chr2;171315746;171434802;2q31.1;NM_001321157.2;79828;609525;NA;ENSG00000123600;25856;METTL8;METTL8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 METTL9;methyltransferase like 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5;chr12;8637346;8662888;12p13.31;NM_003480.4;8076;601103;NA;ENSG00000197614;29673;MFAP5;MFAP5;3;FALSE;4;TRUE;Aortic aneurysm, familial thoracic 9;616166;601103;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;3 MFF;mitochondrial fission factor;chr2;227325151;227357836;2q36.3;NM_001277061.2;56947;614785;NA;ENSG00000168958;24858;MFF;MFF;3;FALSE;6;TRUE;Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2;617086;614785;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 MFF-DT;MFF divergent transcript;chr2;227221052;227325711;2q36.3;NR_102371.1;654841;NA;NA;ENSG00000236432;41067;MFF-DT;MFF-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MFFP2;MFF pseudogene 2;chr5;149932014;149932668;5q32;NR_110534.1;644762;NA;NA;ENSG00000251583;54540;MFFP2;MFFP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MFFP3;MFF pseudogene 3;chrX;45730752;45731688;Xp11.3;NR_102268.2;392452;NA;NA;ENSG00000204915;54944;MFFP3;MFFP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MFGE8;milk fat globule EGF and factor V/VIII domain 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3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase;chr22;37469063;37486393;22q13.1;NM_002405.4;4242;602577;NA;ENSG00000100060;7038;MFNG;MFNG;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MFRP;membrane frizzled-related protein;chr11;119338942;119346705;11q23.3;NM_031433.4;83552;606227;NA;ENSG00000235718;18121;MFRP;MFRP;28;TRUE;37;TRUE;Microphthalmia, isolated 5,Nanophthalmos 2;611040,609549;606227;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MFSD1;major facilitator superfamily domain containing 1;chr3;158732198;158829719;3q25.32;NM_022736.4;64747;NA;NA;ENSG00000118855;25874;MFSD1;MFSD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MFSD10;major facilitator superfamily domain containing 10;chr4;2930561;2934834;4p16.3;NM_001120.5;10227;610977;NA;ENSG00000109736;16894;MFSD10;MFSD10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MFSD11;major facilitator superfamily domain containing 11;chr17;76735865;76781449;17q25.1;NM_001242532.5;79157;NA;NA;ENSG00000092931;25458;MFSD11;MFSD11;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MFSD12;major facilitator superfamily domain containing 12;chr19;3538261;3574290;19p13.3;NM_001287529.2;126321;617745;NA;ENSG00000161091;28299;MFSD12;MFSD12;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MFSD13A;major facilitator superfamily domain containing 13A;chr10;102461395;102477045;10q24.32;NM_024789.4;79847;NA;NA;ENSG00000138111;26196;MFSD13A;MFSD13A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MFSD13B;major facilitator superfamily domain containing 13B (pseudogene);chr16;22382436;22407598;16p12.2;NR_136333.1;105371130;NA;NA;ENSG00000230872;52163;MFSD13B;MFSD13B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MFSD14A;major facilitator superfamily domain containing 14A;chr1;100038095;100083377;1p21.2;NM_033055.3;64645;NA;NA;ENSG00000156875;23363;MFSD14A;MFSD14A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MFSD14B;major facilitator superfamily domain containing 14B;chr9;94374569;94461042;9q22.32;NM_032558.3;84641;NA;NA;ENSG00000148110;23376;MFSD14B;MFSD14B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MFSD14C;major facilitator superfamily domain containing 14C;chr9;96887373;97013708;9q22.33;NM_001355228.2;84278;NA;NA;ENSG00000196312;23672;MFSD14C;MFSD14C;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MFSD2A;major facilitator superfamily domain containing 2A;chr1;39955112;39969968;1p34.2;NM_001136493.3;84879;614397;NA;ENSG00000168389;25897;MFSD2A;MFSD2A;10;TRUE;5;TRUE;Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain abnormalities;616486;614397;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MFSD2B;major facilitator superfamily domain containing 2B;chr2;24010081;24063321;2p23.3;NM_001346880.2;388931;617845;NA;ENSG00000205639;37207;MFSD2B;MFSD2B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MFSD3;major facilitator superfamily domain containing 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1;chr12;16347142;16609259;12p12.3;NM_001260511.2;4257;138330;NA;ENSG00000008394;7061;MGST1;MGST1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MGST2;microsomal glutathione S-transferase 2;chr4;139665768;139740745;4q31.1;NM_001204366.2;4258;601733;NA;ENSG00000085871;7063;MGST2;MGST2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MGST3;microsomal glutathione S-transferase 3;chr1;165631213;165661796;1q24.1;NM_004528.4;4259;604564;NA;ENSG00000143198;7064;MGST3;MGST3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MHENCR;melanoma highly expressed competing endogenous lncRNA for miR-425 and miR-489;chr20;63627179;63628824;20q13.33;NR_132417.1;100505771;NA;NA;ENSG00000232442;53110;MHENCR;MHENCR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MHRT;myosin heavy chain associated RNA transcript;chr14;NA;NA;14q11.2;NR_126491.1;104564225;616096;NA;ENSG00000000000;51291;MHRT;MHRT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MIA;MIA SH3 domain 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1;chr6;NA;NA;6p21.33;NR_148222.1;101929072;NA;NA;ENSG00000000000;53631;MICA-AS1;MICA-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MICAL1;microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1;chr6;109444062;109465968;6q21;NM_001286613.2;64780;607129;NA;ENSG00000135596;20619;MICAL1;MICAL1;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MICAL2;microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2;chr11;12094008;12359144;11p15.3;NM_014632.4;9645;608881;NA;ENSG00000133816;24693;MICAL2;MICAL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MICAL3;microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3;chr22;17787649;18024561;22q11.21;NM_015241.3;57553;608882;NA;ENSG00000243156;24694;MICAL3;MICAL3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MICALCL;MICAL C-terminal like;chr11;NA;NA;11p15.3;NM_032867.4;84953;612355;NA;ENSG00000133808;25933;NA;MICALCL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MICALL1;MICAL like 1;chr22;37905657;37942822;22q13.1;NM_033386.4;85377;619563;NA;ENSG00000100139;29804;MICALL1;MICALL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MICALL2;MICAL like 2;chr7;1428465;1459470;7p22.3;NM_182924.4;79778;NA;NA;ENSG00000164877;29672;MICALL2;MICALL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MICB;MHC class I polypeptide-related sequence B;chr6;31494881;31511124;6p21.33;NM_005931.5;4277;602436;NA;ENSG00000204516;7091;MICB;MICB;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MICB-DT;MICB divergent transcript;chr6;NA;NA;6p21.33;NR_149132.1;102725068;NA;NA;ENSG00000000000;53632;MICB-DT;MICB-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MICOS10;mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 10;chr1;19484403;19629821;1p36.13;NM_001204083.2;440574;616574;NA;ENSG00000173436;32068;MICOS10;MICOS10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MICOS10-DT;MICOS10 divergent 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digenic;617306,103500,193510,103470;156845;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MIX23;mitochondrial matrix import factor 23;chr3;122359591;122383231;3q21.1;NM_001017928.4;131076;NA;NA;ENSG00000160124;31136;MIX23;MIX23;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MIXL1;Mix paired-like homeobox;chr1;226223618;226227060;1q42.12;NM_001282402.2;83881;609852;NA;ENSG00000185155;13363;MIXL1;MIXL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MKI67;marker of proliferation Ki-67;chr10;128096659;128126423;10q26.2;NM_002417.5;4288;176741;NA;ENSG00000148773;7107;MKI67;MKI67;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MKKS;MKKS centrosomal shuttling protein;chr20;10401009;10434222;20p12.2;NM_018848.3;8195;604896;NA;ENSG00000125863;7108;MKKS;MKKS;55;TRUE;46;TRUE;Bardet-Biedl syndrome 6,McKusick-Kaufman syndrome;605231,236700;604896;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MKLN1;muskelin 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1;chr7;140453033;140479536;7q34;NM_013446.4;23608;607754;NA;ENSG00000133606;7112;MKRN1;MKRN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MKRN2;makorin ring finger protein 2;chr3;12557057;12586208;3p25.2;NM_014160.5;23609;608426;NA;ENSG00000075975;7113;MKRN2;MKRN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MKRN2OS;MKRN2 opposite strand;chr3;12514934;12561059;3p25.2;NM_001195279.2;100129480;NA;NA;ENSG00000225526;40375;MKRN2OS;MKRN2OS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MKRN3;makorin ring finger protein 3;chr15;23565674;23630075;15q11.2;NM_005664.4;7681;603856;1045;ENSG00000179455;7114;MKRN3;MKRN3;30;TRUE;8;TRUE;Precocious puberty, central, 2;615346;603856;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MKRN7P;makorin ring finger protein 7, pseudogene;chr20;46463719;46477232;20q13.12;NR_026640.1;7686;NA;NA;ENSG00000225849;7119;MKRN7P;MKRN7P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MKRN9P;makorin ring finger protein 9, 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1;chr22;50059391;50085426;22q13.33;NM_015166.4;23209;605908;NA;ENSG00000100427;17082;MLC1;MLC1;71;TRUE;61;TRUE;Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts;604004;605908;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MLEC;malectin;chr12;120687149;120701859;12q24.31;NM_014730.4;9761;613802;NA;ENSG00000110917;28973;MLEC;MLEC;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MLF1;myeloid leukemia factor 1;chr3;158571163;158607252;3q25.32;NM_001195432.4;4291;601402;1388;ENSG00000178053;7125;MLF1;MLF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MLF1-DT;MLF1 divergent transcript;chr3;158545189;158571066;3q25.32;NR_104147.1;100996447;NA;NA;ENSG00000243150;NA;MLF1-DT;MLF1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MLF2;myeloid leukemia factor 2;chr12;6747996;6767475;12p13.31;NM_005439.3;8079;601401;NA;ENSG00000089693;7126;MLF2;MLF2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MLH1;mutL homolog 1;chr3;36993350;37050846;3p22.2;NM_000249.4;4292;120436;216;ENSG00000076242;7127;MLH1;MLH1;496;TRUE;1035;TRUE;Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2,Mismatch repair cancer syndrome 1,Muir-Torre syndrome;609310,276300,158320;120436;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MLH3;mutL homolog 3;chr14;75013769;75051532;14q24.3;NM_001040108.2;27030;604395;217;ENSG00000119684;7128;MLH3;MLH3;5;TRUE;5;TRUE;Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7,Colorectal cancer, somatic;614385,114500;604395;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MLIP;muscular LMNA interacting protein;chr6;53929982;54266280;6p12.1;NM_001281747.2;90523;614106;NA;ENSG00000146147;21355;MLIP;MLIP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 MLIP-AS1;MLIP antisense RNA 1;chr6;53978549;54079726;6p12.1;NR_046710.1;100873951;NA;NA;ENSG00000235050;40963;MLIP-AS1;MLIP-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MLIP-IT1;MLIP intronic transcript 1;chr6;53998890;54007152;6p12.1;NR_046832.1;100874282;NA;NA;ENSG00000236996;41461;MLIP-IT1;MLIP-IT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MLKL;mixed lineage kinase domain like pseudokinase;chr16;74671855;74700960;16q23.1;NM_152649.4;197259;615153;NA;ENSG00000168404;26617;MLKL;MLKL;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MLLT1;MLLT1 super elongation complex subunit;chr19;6210381;6279975;19p13.3;NM_005934.4;4298;159556;NA;ENSG00000130382;7134;MLLT1;MLLT1;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MLLT10;MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor;chr10;21524646;21743630;10p12.31;NM_001195626.3;8028;602409;NA;ENSG00000078403;16063;MLLT10;MLLT10;0;FALSE;NA;NA;Leukemia, acute myeloid;601626;602409;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 MLLT10P1;MLLT10 pseudogene 1;chr20;30403123;30403384;20q11.21;NR_045115.1;140678;NA;NA;ENSG00000238151;15794;MLLT10P1;MLLT10P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MLLT11;MLLT11 transcription factor 7 cofactor;chr1;151060397;151069544;1q21.3;NM_006818.4;10962;604684;NA;ENSG00000213190;16997;MLLT11;MLLT11;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MLLT3;MLLT3 super elongation complex subunit;chr9;20341669;20622499;9p21.3;NM_004529.4;4300;159558;NA;ENSG00000171843;7136;MLLT3;MLLT3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MLLT6;MLLT6, PHD finger containing;chr17;38705273;38729795;17q12;NM_005937.4;4302;600328;NA;ENSG00000275023;7138;MLLT6;MLLT6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MLN;motilin;chr6;33794673;33804003;6p21.31;NM_002418.3;4295;158270;NA;ENSG00000096395;7141;MLN;MLN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MLNR;motilin receptor;chr13;49220338;49222377;13q14.2;NM_001507.1;2862;602885;NA;ENSG00000102539;4495;MLNR;MLNR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MLPH;melanophilin;chr2;237485428;237555322;2q37.3;NM_024101.7;79083;606526;83;ENSG00000115648;29643;MLPH;MLPH;3;FALSE;4;TRUE;Griscelli syndrome, type 3;609227;606526;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 MLST8;MTOR associated protein, LST8 homolog;chr16;2204248;2209453;16p13.3;NM_001199173.3;64223;612190;NA;ENSG00000167965;24825;MLST8;MLST8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MLX;MAX dimerization protein MLX;chr17;42567072;42573239;17q21.2;NM_170607.3;6945;602976;NA;ENSG00000108788;11645;MLX;MLX;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MLXIP;MLX interacting protein;chr12;122078756;122147344;12q21.31;NM_014938.6;22877;608090;NA;ENSG00000175727;17055;MLXIP;MLXIP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MLXIPL;MLX interacting protein like;chr7;73593194;73624543;7q11.23;NM_032951.3;51085;605678;NA;ENSG00000009950;12744;MLXIPL;MLXIPL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MLYCD;malonyl-CoA decarboxylase;chr16;83899115;83951445;16q23.3;NM_012213.3;23417;606761;NA;ENSG00000103150;7150;MLYCD;MLYCD;26;TRUE;14;TRUE;Malonyl-CoA decarboxylase deficiency;248360;606761;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MMAA;metabolism of cobalamin associated A;chr4;145599042;145660033;4q31.21;NM_172250.3;166785;607481;1301;ENSG00000151611;18871;MMAA;MMAA;56;TRUE;66;TRUE;Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblA type;251100;607481;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MMAB;metabolism of cobalamin associated B;chr12;109553715;109573580;12q24.11;NM_052845.4;326625;607568;NA;ENSG00000139428;19331;MMAB;MMAB;29;TRUE;53;TRUE;Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblB type;251110;607568;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MMACHC;metabolism of cobalamin associated C;chr1;45500300;45513382;1p34.1;NM_015506.3;25974;609831;NA;ENSG00000132763;24525;MMACHC;MMACHC;71;TRUE;82;TRUE;Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type;277400;609831;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MMADHC;metabolism of cobalamin associated D;chr2;149569637;149587778;2q23.2;NM_015702.3;27249;611935;NA;ENSG00000168288;25221;MMADHC;MMADHC;9;TRUE;24;TRUE;Homocystinuria, cblD type, variant 1,Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type,Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2;277410,277410,277410;611935;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MMADHC-DT;MMADHC divergent transcript;chr2;149587196;150047447;2q23.3;NR_110240.1;101929231;NA;NA;ENSG00000231969;41087;MMADHC-DT;MMADHC-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMD;monocyte to macrophage differentiation associated;chr17;55392622;55421924;17q22;NM_012329.3;23531;604467;NA;ENSG00000108960;7153;MMD;MMD;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMD2;monocyte to macrophage differentiation associated 2;chr7;4905989;4959213;7p22.1;NM_001100600.2;221938;614581;NA;ENSG00000136297;30133;MMD2;MMD2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MME;membrane metalloendopeptidase;chr3;155024124;155183704;3q25.2;NM_000902.5;4311;120520;NA;ENSG00000196549;7154;MME;MME;43;TRUE;31;TRUE;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2T;617017;120520;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MMEL1;membrane metalloendopeptidase like 1;chr1;2590639;2633016;1p36.32;NM_033467.4;79258;618104;NA;ENSG00000142606;14668;MMEL1;MMEL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMGT1;membrane magnesium transporter 1;chrX;135960588;135974029;Xq26.3;NM_001330000.2;93380;NA;NA;ENSG00000169446;28100;MMGT1;MMGT1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMP1;matrix metallopeptidase 1;chr11;102789401;102798160;11q22.2;NM_002421.4;4312;120353;NA;ENSG00000196611;7155;MMP1;MMP1;0;FALSE;1;FALSE;COPD, rate of decline of lung function in;606963;120353;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 MMP10;matrix metallopeptidase 10;chr11;102770502;102780628;11q22.2;NM_002425.3;4319;185260;NA;ENSG00000166670;7156;MMP10;MMP10;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMP11;matrix metallopeptidase 11;chr22;23768226;23784316;22q11.23;NM_005940.5;4320;185261;NA;ENSG00000099953;7157;MMP11;MMP11;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMP12;matrix metallopeptidase 12;chr11;102862736;102874982;11q22.2;NM_002426.6;4321;601046;NA;ENSG00000262406;7158;MMP12;MMP12;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMP13;matrix metallopeptidase 13;chr11;102942995;102955732;11q22.2;NM_002427.4;4322;600108;NA;ENSG00000137745;7159;MMP13;MMP13;11;TRUE;13;TRUE;Metaphyseal anadysplasia 1,Metaphyseal dysplasia, Spahr type;602111,250400;600108;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MMP14;matrix metallopeptidase 14;chr14;22836560;22849041;14q11.2;NM_004995.4;4323;600754;NA;ENSG00000157227;7160;MMP14;MMP14;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMP15;matrix metallopeptidase 15;chr16;58025754;58046901;16q21;NM_002428.4;4324;602261;NA;ENSG00000102996;7161;MMP15;MMP15;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMP16;matrix metallopeptidase 16;chr8;88032011;88328025;8q21.3;NM_005941.5;4325;602262;NA;ENSG00000156103;7162;MMP16;MMP16;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMP17;matrix metallopeptidase 17;chr12;131828393;131851783;12q24.33;NM_016155.7;4326;602285;NA;ENSG00000198598;7163;MMP17;MMP17;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMP19;matrix metallopeptidase 19;chr12;55835433;55842966;12q13.2;NM_002429.6;4327;601807;NA;ENSG00000123342;7165;MMP19;MMP19;0;FALSE;NA;NA;Cavitary optic disc anomalies;611543;601807;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 MMP2;matrix metallopeptidase 2;chr16;55389700;55506691;16q12.2;NM_004530.6;4313;120360;NA;ENSG00000087245;7166;MMP2;MMP2;17;TRUE;15;TRUE;Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy;259600;120360;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MMP20;matrix metallopeptidase 20;chr11;102576832;102625332;11q22.2;NM_004771.4;9313;604629;NA;ENSG00000137674;7167;MMP20;MMP20;20;TRUE;7;TRUE;Amelogenesis imperfecta, type IIA2;612529;604629;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MMP21;matrix metallopeptidase 21;chr10;125753580;125775821;10q26.2;NM_147191.1;118856;608416;1307;ENSG00000154485;14357;MMP21;MMP21;7;TRUE;9;TRUE;Heterotaxy, visceral, 7, autosomal;616749;608416;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MMP23A;matrix metallopeptidase 23A (pseudogene);chr1;1699942;1701782;1p36.33;NR_002946.1;8511;603320;NA;ENSG00000215914;7170;MMP23A;MMP23A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMP23B;matrix metallopeptidase 23B;chr1;1632163;1635263;1p36.33;NM_006983.2;8510;603321;NA;ENSG00000189409;7171;MMP23B;MMP23B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMP24;matrix metallopeptidase 24;chr20;35226690;35276998;20q11.22;NM_006690.4;10893;604871;NA;ENSG00000125966;7172;MMP24;MMP24;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMP24-AS1-EDEM2;Automatically generated gene with symbol 'MMP24-AS1-EDEM2';chr20;NA;NA;20;NM_001355008.2;111089941;NA;NA;NA;NA;NA;MMP24-AS1-EDEM2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMP24OS;MMP24 opposite strand;chr20;35201745;35278131;20q11.22;NM_001355003.2;101410538;NA;NA;ENSG00000126005;44421;MMP24OS;MMP24OS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMP25;matrix metallopeptidase 25;chr16;3046062;3060726;16p13.3;NM_022468.5;64386;608482;NA;ENSG00000008516;14246;MMP25;MMP25;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMP25-AS1;MMP25 antisense RNA 1;chr16;3037400;3059370;16p13.3;NR_123723.1;100507419;NA;NA;ENSG00000261971;51372;MMP25-AS1;MMP25-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMP26;matrix metallopeptidase 26;chr11;4704784;4992431;11p15.4;NM_021801.5;56547;605470;NA;ENSG00000167346;14249;MMP26;MMP26;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMP27;matrix metallopeptidase 27;chr11;102691487;102705769;11q22.2;NM_022122.3;64066;618101;NA;ENSG00000137675;14250;MMP27;MMP27;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMP28;matrix metallopeptidase 28;chr17;35756249;35795707;17q12;NM_024302.5;79148;608417;NA;ENSG00000271447;14366;MMP28;MMP28;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMP2-AS1;MMP2 antisense RNA 1;chr16;55426797;55462297;16q12.2;NR_147198.1;107984884;NA;NA;ENSG00000260135;53142;MMP2-AS1;MMP2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMP3;matrix metallopeptidase 3;chr11;102835801;102843609;11q22.2;NM_002422.5;4314;185250;NA;ENSG00000149968;7173;MMP3;MMP3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMP7;matrix metallopeptidase 7;chr11;102520508;102530750;11q22.2;NM_002423.5;4316;178990;NA;ENSG00000137673;7174;MMP7;MMP7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMP8;matrix metallopeptidase 8;chr11;102711796;102727050;11q22.2;NM_002424.3;4317;120355;NA;ENSG00000118113;7175;MMP8;MMP8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMP9;matrix metallopeptidase 9;chr20;46008908;46016561;20q13.12;NM_004994.3;4318;120361;NA;ENSG00000100985;7176;MMP9;MMP9;3;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 MMRN1;multimerin 1;chr4;89879532;89954629;4q22.1;NM_007351.3;22915;601456;634;ENSG00000138722;7178;MMRN1;MMRN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMRN2;multimerin 2;chr10;86935540;86969481;10q23.2;NM_024756.3;79812;608925;649;ENSG00000173269;19888;MMRN2;MMRN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMS19;MMS19 homolog, cytosolic iron-sulfur assembly component;chr10;97458324;97498794;10q24.1;NM_001289405.2;64210;614777;NA;ENSG00000155229;13824;MMS19;MMS19;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMS22L;MMS22 like, DNA repair protein;chr6;97142161;97283217;6q16.1;NM_198468.4;253714;615614;NA;ENSG00000146263;21475;MMS22L;MMS22L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MMUT;methylmalonyl-CoA mutase;chr6;49430360;49463253;6p12.3;NM_000255.4;4594;609058;NA;ENSG00000146085;7526;MMUT;MMUT;309;TRUE;239;TRUE;Methylmalonic aciduria, mut(0) type;251000;609058;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;4 MN1;MN1 proto-oncogene, transcriptional 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1A;chr2;74152528;74178898;2p13.1;NM_018221.5;55233;609281;NA;ENSG00000114978;16015;MOB1A;MOB1A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MOB1B;MOB kinase activator 1B;chr4;70902326;71022449;4q13.3;NM_001244766.2;92597;609282;NA;ENSG00000173542;29801;MOB1B;MOB1B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MOB2;MOB kinase activator 2;chr11;1469457;1501247;11p15.5;NM_001172223.3;81532;611969;NA;ENSG00000182208;24904;MOB2;MOB2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MOB3A;MOB kinase activator 3A;chr19;2071036;2096673;19p13.3;NM_130807.3;126308;NA;NA;ENSG00000172081;29802;MOB3A;MOB3A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MOB3B;MOB kinase activator 3B;chr9;27325209;27529814;9p21.2;NM_024761.5;79817;617652;NA;ENSG00000120162;23825;MOB3B;MOB3B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MOB3C;MOB kinase activator 3C;chr1;46607719;46616811;1p33;NM_145279.5;148932;NA;NA;ENSG00000142961;29800;MOB3C;MOB3C;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MOB4;MOB family 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O-acyltransferase 3;chr7;101195007;101201038;7q22.1;NM_178176.4;346606;610184;NA;ENSG00000106384;23249;MOGAT3;MOGAT3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MOGS;mannosyl-oligosaccharide glucosidase;chr2;74461057;74465410;2p13.1;NM_006302.3;7841;601336;1226;ENSG00000115275;24862;MOGS;MOGS;14;TRUE;10;TRUE;Congenital disorder of glycosylation, type IIb;606056;601336;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MOK;MOK protein kinase;chr14;102224500;102305190;14q32.31;NM_014226.3;5891;605762;NA;ENSG00000080823;9833;MOK;MOK;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MON1A;MON1 homolog A, secretory trafficking associated;chr3;49907160;49930173;3p21.31;NM_032355.3;84315;611464;NA;ENSG00000164077;28207;MON1A;MON1A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MON1B;MON1 homolog B, secretory trafficking associated;chr16;77190835;77202398;16q23.1;NM_014940.4;22879;608954;NA;ENSG00000103111;25020;MON1B;MON1B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MON2;MON2 homolog, regulator of endosome-to-Golgi trafficking;chr12;62466817;62600476;12q14.1;NM_015026.3;23041;616822;NA;ENSG00000061987;29177;MON2;MON2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MORC1;MORC family CW-type zinc finger 1;chr3;108958248;109118134;3q13.13;NM_014429.4;27136;603205;NA;ENSG00000114487;7198;MORC1;MORC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MORC1-AS1;MORC1 antisense RNA 1;chr3;109101456;109110342;3q13.13;NR_144461.1;100506506;NA;NA;ENSG00000239314;40377;MORC1-AS1;MORC1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MORC2;MORC family CW-type zinc finger 2;chr22;30925130;30968774;22q12.2;NM_001303256.3;22880;616661;NA;ENSG00000133422;23573;MORC2;MORC2;18;TRUE;16;TRUE;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Z,Developmental delay, impaired growth, dysmorphic facies, and axonal neuropathy;616688,619090;616661;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MORC2-AS1;MORC2 antisense RNA 1;chr22;30922308;30932449;22q12.2;NR_026920.1;150291;NA;NA;ENSG00000235989;26662;MORC2-AS1;MORC2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MORC3;MORC family CW-type zinc finger 3;chr21;36320189;36386148;21q22.12;NM_015358.3;23515;610078;NA;ENSG00000159256;23572;MORC3;MORC3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MORC4;MORC family CW-type zinc finger 4;chrX;106813871;107000212;Xq22.3;NM_024657.5;79710;300970;NA;ENSG00000133131;23485;MORC4;MORC4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MORF4L1;mortality factor 4 like 1;chr15;78810487;78898139;15q25.1;NM_206839.3;10933;607303;NA;ENSG00000185787;16989;MORF4L1;MORF4L1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MORF4L2;mortality factor 4 like 2;chrX;103675496;103688158;Xq22.2;NM_001142418.2;9643;300409;NA;ENSG00000123562;16849;MORF4L2;MORF4L2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MORF4L2-AS1;MORF4L2 antisense RNA 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5;chr9;122159908;122200088;9q33.2;NM_198469.4;254956;NA;NA;ENSG00000185681;17841;MORN5;MORN5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MOS;MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase;chr8;56112942;56113982;8q12.1;NM_005372.1;4342;190060;NA;ENSG00000172680;7199;MOS;MOS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MOSMO;modulator of smoothened;chr16;22007638;22087534;16p12.2;NM_001164579.2;730094;NA;NA;ENSG00000185716;27087;MOSMO;MOSMO;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MOSPD1;motile sperm domain containing 1;chrX;134887632;134915257;Xq26.3;NM_019556.3;56180;300674;NA;ENSG00000101928;25235;MOSPD1;MOSPD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MOSPD2;motile sperm domain containing 2;chrX;14873421;14922327;Xp22.2;NM_152581.4;158747;NA;NA;ENSG00000130150;28381;MOSPD2;MOSPD2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MOSPD3;motile sperm domain containing 3;chr7;100612102;100615384;7q22.1;NM_001040097.2;64598;609125;NA;ENSG00000106330;25078;MOSPD3;MOSPD3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MOV10;Mov10 RISC complex RNA helicase;chr1;112673141;112700756;1p13.2;NM_001130079.2;4343;610742;NA;ENSG00000155363;7200;MOV10;MOV10;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MOV10L1;Mov10 like RISC complex RNA helicase 1;chr22;50089879;50161690;22q13.33;NM_018995.3;54456;605794;NA;ENSG00000073146;7201;MOV10L1;MOV10L1;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MOXD1;monooxygenase DBH like 1;chr6;132296055;132401475;6q23.2;NM_015529.4;26002;609000;NA;ENSG00000079931;21063;MOXD1;MOXD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MOXD2P;monooxygenase DBH like 2, pseudogene;chr7;142240740;142247067;7q34;NR_024346.3;100289017;NA;NA;ENSG00000240268;33605;MOXD2P;MOXD2P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MPC1;mitochondrial pyruvate carrier 1;chr6;166364919;166383013;6q27;NM_016098.4;51660;614738;NA;ENSG00000060762;21606;MPC1;MPC1;2;FALSE;3;FALSE;Mitochondrial pyruvate carrier deficiency;614741;614738;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 MPC1L;mitochondrial pyruvate carrier 1 like;chrX;40623428;40624136;Xp11.4;NM_001195522.3;347411;NA;NA;ENSG00000238205;44205;MPC1L;MPC1L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MPC2;mitochondrial pyruvate carrier 2;chr1;167916675;167937072;1q24.2;NM_001143674.4;25874;614737;NA;ENSG00000143158;24515;MPC2;MPC2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MPDU1;mannose-P-dolichol utilization defect 1;chr17;7583529;7592789;17p13.1;NM_004870.4;9526;604041;NA;ENSG00000129255;7207;MPDU1;MPDU1;6;TRUE;9;TRUE;Congenital disorder of glycosylation, type If;609180;604041;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MPDZ;multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component;chr9;13105706;13279692;9p23;NM_003829.5;8777;603785;NA;ENSG00000107186;7208;MPDZ;MPDZ;15;TRUE;25;TRUE;Hydrocephalus, congenital, 2, with or without brain or eye anomalies;615219;603785;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MPEG1;macrophage expressed 1;chr11;59208510;59212927;11q12.1;NM_001039396.2;219972;610390;NA;ENSG00000197629;29619;MPEG1;MPEG1;2;FALSE;3;FALSE;Immunodeficiency 77;619223;610390;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 MPG;N-methylpurine DNA glycosylase;chr16;77007;85851;16p13.3;NM_002434.4;4350;156565;NA;ENSG00000103152;7211;MPG;MPG;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MPHOSPH10;M-phase phosphoprotein 10;chr2;71130632;71150101;2p13.3;NM_005791.3;10199;605503;NA;ENSG00000124383;7213;MPHOSPH10;MPHOSPH10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MPHOSPH10P1;MPHOSPH10 pseudogene 1;chr16;53364982;53373083;16q12.2;NM_001347693.1;643802;NA;NA;ENSG00000260078;NA;MPHOSPH10P1;MPHOSPH10P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MPHOSPH6;M-phase phosphoprotein 6;chr16;82147798;82170224;16q23.3;NM_005792.2;10200;605500;NA;ENSG00000135698;7214;MPHOSPH6;MPHOSPH6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MPHOSPH8;M-phase phosphoprotein 8;chr13;19633659;19673441;13q12.11;NM_017520.4;54737;611626;NA;ENSG00000196199;29810;MPHOSPH8;MPHOSPH8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MPHOSPH9;M-phase phosphoprotein 9;chr12;123152320;123244014;12q24.31;NM_022782.4;10198;605501;NA;ENSG00000051825;7215;MPHOSPH9;MPHOSPH9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MPI;mannose phosphate isomerase;chr15;74890005;74902219;15q24.1;NM_002435.3;4351;154550;NA;ENSG00000178802;7216;MPI;MPI;19;TRUE;39;TRUE;Congenital disorder of glycosylation, type Ib;602579;154550;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MPIG6B;megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b;chr6;31718594;31726714;6p21.33;NM_025260.4;80739;606520;1003;ENSG00000204420;13937;MPIG6B;MPIG6B;2;FALSE;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 MPL;MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor;chr1;43337818;43354466;1p34.2;NM_005373.3;4352;159530;510;ENSG00000117400;7217;MPL;MPL;43;TRUE;71;TRUE;Myelofibrosis with myeloid metaplasia, somatic,Thrombocythemia 2,Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic;254450,601977,604498;159530;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MPLKIP;M-phase specific PLK1 interacting protein;chr7;40126027;40134622;7p14.1;NM_138701.4;136647;609188;468;ENSG00000168303;16002;MPLKIP;MPLKIP;5;TRUE;9;TRUE;Trichothiodystrophy 4, nonphotosensitive;234050;609188;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MPND;MPN domain containing;chr19;4343527;4360086;19p13.3;NM_001300862.2;84954;NA;NA;ENSG00000008382;25934;MPND;MPND;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MPO;myeloperoxidase;chr17;58269855;58280935;17q22;NM_000250.2;4353;606989;84;ENSG00000005381;7218;MPO;MPO;9;TRUE;12;TRUE;Myeloperoxidase deficiency;254600;606989;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MPP1;MAGUK p55 scaffold protein 1;chrX;154778684;154821007;Xq28;NM_002436.4;4354;305360;NA;ENSG00000130830;7219;MPP1;MPP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MPP2;MAGUK p55 scaffold protein 2;chr17;43875357;43909711;17q21.31;NM_001278370.2;4355;600723;NA;ENSG00000108852;7220;MPP2;MPP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MPP3;MAGUK p55 scaffold protein 3;chr17;43800799;43833170;17q21.31;NM_001330233.2;4356;601114;NA;ENSG00000161647;7221;MPP3;MPP3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MPP4;MAGUK p55 scaffold protein 4;chr2;201644870;201698694;2q33.1;NM_033066.3;58538;606575;NA;ENSG00000082126;13680;MPP4;MPP4;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MPP7;MAGUK p55 scaffold protein 7;chr10;28050993;28334486;10p12.1;NM_001318170.2;143098;610973;NA;ENSG00000150054;26542;MPP7;MPP7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MPPE1;metallophosphoesterase 1;chr18;11882622;11908366;18p11.21;NM_023075.6;65258;611900;NA;ENSG00000154889;15988;MPPE1;MPPE1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MPPED1;metallophosphoesterase domain containing 1;chr22;43411196;43507848;22q13.2;NM_001044370.2;758;602112;NA;ENSG00000186732;1306;MPPED1;MPPED1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MPPED2;metallophosphoesterase domain containing 2;chr11;30384493;30586872;11p14.1;NM_001584.3;744;600911;NA;ENSG00000066382;1180;MPPED2;MPPED2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MPRIP;myosin phosphatase Rho interacting protein;chr17;17042457;17217679;17p11.2;NM_015134.4;23164;612935;NA;ENSG00000133030;30321;MPRIP;MPRIP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MPST;mercaptopyruvate sulfurtransferase;chr22;37019635;37029821;22q12.3;NM_021126.8;4357;602496;NA;ENSG00000128309;7223;MPST;MPST;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MPV17;mitochondrial inner membrane protein MPV17;chr2;27309492;27325680;2p23.3;NM_002437.5;4358;137960;NA;ENSG00000115204;7224;MPV17;MPV17;37;TRUE;48;TRUE;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE,Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type);618400,256810;137960;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MPV17L;MPV17 mitochondrial inner membrane protein like;chr16;15395754;15413271;16p13.11;NM_001128423.2;255027;618100;NA;ENSG00000156968;26827;MPV17L;MPV17L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MPV17L2;MPV17 mitochondrial inner membrane protein like 2;chr19;18193218;18196948;19p13.11;NM_032683.3;84769;616133;NA;ENSG00000254858;28177;MPV17L2;MPV17L2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MPZ;myelin protein zero;chr1;161304735;161309968;1q23.3;NM_000530.8;4359;159440;256;ENSG00000158887;7225;MPZ;MPZ;205;TRUE;141;TRUE;Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate D,Charcot-Marie-Tooth disease, type 1B,Charcot-Marie-Tooth disease, type 2I,Charcot-Marie-Tooth disease, type 2J,Dejerine-Sottas disease,Hypomyelinating neuropathy, congenital, 2,Roussy-Levy syndrome;607791,118200,607677,607736,145900,618184,180800;159440;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MPZL1;myelin protein zero like 1;chr1;167721192;167791919;1q24.2;NM_003953.6;9019;604376;NA;ENSG00000197965;7226;MPZL1;MPZL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MPZL2;myelin protein zero like 2;chr11;118253416;118264536;11q23.3;NM_005797.4;10205;604873;NA;ENSG00000149573;3496;MPZL2;MPZL2;1;FALSE;6;TRUE;Deafness, autosomal recessive 111;618145;604873;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 MPZL3;myelin protein zero like 3;chr11;118226690;118252365;11q23.3;NM_198275.3;196264;611707;NA;ENSG00000160588;27279;MPZL3;MPZL3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MR1;major histocompatibility complex, class I-related;chr1;181033374;181061938;1q25.3;NM_001531.3;3140;600764;NA;ENSG00000153029;4975;MR1;MR1;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MRAP;melanocortin 2 receptor accessory protein;chr21;32291813;32314784;21q22.11;NM_178817.4;56246;609196;NA;ENSG00000170262;1304;MRAP;MRAP;8;TRUE;9;TRUE;Glucocorticoid deficiency 2;607398;609196;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MRAP2;melanocortin 2 receptor accessory protein 2;chr6;84033772;84090881;6q14.2;NM_138409.4;112609;615410;NA;ENSG00000135324;21232;MRAP2;MRAP2;8;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 MRAS;muscle RAS oncogene homolog;chr3;138347648;138405534;3q22.3;NM_012219.4;22808;608435;NA;ENSG00000158186;7227;MRAS;MRAS;4;TRUE;4;TRUE;Noonan syndrome 11;618499;608435;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MRC1;mannose receptor C-type 1;chr10;17809348;17911164;10p12.33;NM_002438.4;4360;153618;NA;ENSG00000260314;7228;MRC1;MRC1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MRC2;mannose receptor C type 2;chr17;62627670;62693597;17q23.2;NM_006039.5;9902;612264;NA;ENSG00000011028;16875;MRC2;MRC2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MRE11;MRE11 homolog, double strand break repair nuclease;chr11;94415570;94493885;11q21;NM_005591.4;4361;600814;85;ENSG00000020922;7230;MRE11;MRE11;38;TRUE;85;TRUE;Ataxia-telangiectasia-like disorder 1;604391;600814;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MREG;melanoregulin;chr2;215942584;216034096;2q35;NM_018000.3;55686;609207;NA;ENSG00000118242;25478;MREG;MREG;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MRFAP1;Morf4 family associated protein 1;chr4;6640091;6642729;4p16.1;NM_001272053.2;93621;616905;NA;ENSG00000179010;24549;MRFAP1;MRFAP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MRFAP1L1;Morf4 family associated protein 1 like 1;chr4;6707701;6709865;4p16.1;NM_203462.3;114932;NA;NA;ENSG00000178988;28796;MRFAP1L1;MRFAP1L1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MRGBP;MRG domain binding protein;chr20;62796473;62801729;20q13.33;NM_018270.6;55257;611157;NA;ENSG00000101189;15866;MRGBP;MRGBP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MRGPRD;MAS related GPR family member 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3;chr5;80654652;80876815;5q14.1;NM_002439.5;4437;600887;NA;ENSG00000113318;7326;MSH3;MSH3;4;TRUE;167;TRUE;Endometrial carcinoma, somatic,Familial adenomatous polyposis 4;608089,617100;600887;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MSH4;mutS homolog 4;chr1;75796882;75913242;1p31.1;NM_002440.4;4438;602105;NA;ENSG00000057468;7327;MSH4;MSH4;3;FALSE;10;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 MSH5;mutS homolog 5;chr6;31739677;31762676;6p21.33;NM_172165.4;4439;603382;NA;ENSG00000204410;7328;MSH5;MSH5;5;TRUE;7;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;3 MSH5-SAPCD1;MSH5-SAPCD1 readthrough (NMD candidate);chr6;31740020;31764851;6p21.33;NR_037846.1;100532732;NA;NA;ENSG00000255152;41994;MSH5-SAPCD1;MSH5-SAPCD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MSH6;mutS homolog 6;chr2;47695530;47810063;2p16.3;NM_000179.3;2956;600678;219;ENSG00000116062;7329;MSH6;MSH6;193;TRUE;965;TRUE;Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5,Mismatch repair cancer syndrome 3;614350,619097;600678;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MSI1;musashi RNA binding protein 1;chr12;120341330;120369164;12q24.31;NM_002442.4;4440;603328;NA;ENSG00000135097;7330;MSI1;MSI1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MSI2;musashi RNA binding protein 2;chr17;57255851;57684689;17q22;NM_138962.4;124540;607897;NA;ENSG00000153944;18585;MSI2;MSI2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MSL1;MSL complex subunit 1;chr17;40121971;40136917;17q21.1;NM_001012241.2;339287;614801;NA;ENSG00000188895;27905;MSL1;MSL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MSL2;MSL complex subunit 2;chr3;136148917;136197241;3q22.3;NM_018133.4;55167;614802;NA;ENSG00000174579;25544;MSL2;MSL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MSL3;MSL complex subunit 3;chrX;11758159;11775772;Xp22.2;NM_078629.4;10943;300609;NA;ENSG00000005302;7370;MSL3;MSL3;7;TRUE;22;TRUE;Basilicata-Akhtar syndrome;301032;300609;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MSL3P1;MSL complex subunit 3 pseudogene 1;chr2;233865437;233868444;2q37.1;NR_024322.1;151507;NA;NA;ENSG00000224287;17837;MSL3P1;MSL3P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MSLN;mesothelin;chr16;760734;768865;16p13.3;NM_013404.4;10232;601051;NA;ENSG00000102854;7371;MSLN;MSLN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MSMB;microseminoprotein beta;chr10;46033307;46048180;10q11.22;NM_002443.4;4477;157145;NA;ENSG00000263639;7372;MSMB;MSMB;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 MSMO1;methylsterol monooxygenase 1;chr4;165327667;165343164;4q32.3;NM_006745.5;6307;607545;NA;ENSG00000052802;10545;MSMO1;MSMO1;4;TRUE;3;FALSE;Microcephaly, congenital cataract, and psoriasiform dermatitis;616834;607545;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 MSMP;microseminoprotein, prostate associated;chr9;35752990;35756613;9p13.3;NM_001044264.3;692094;612191;NA;ENSG00000215183;29663;MSMP;MSMP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MSN;moesin;chrX;65588377;65741931;Xq12;NM_002444.3;4478;309845;NA;ENSG00000147065;7373;MSN;MSN;2;FALSE;4;TRUE;Immunodeficiency 50;300988;309845;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 MSR1;macrophage scavenger receptor 1;chr8;16107878;16567490;8p22;NM_138715.3;4481;153622;NA;ENSG00000038945;7376;MSR1;MSR1;1;FALSE;3;FALSE;Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma;614266;153622;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 MSRA;methionine sulfoxide reductase A;chr8;10054292;10428891;8p23.1;NM_012331.5;4482;601250;NA;ENSG00000175806;7377;MSRA;MSRA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MSRB1;methionine sulfoxide reductase B1;chr16;1938229;1943199;16p13.3;NM_016332.4;51734;606216;NA;ENSG00000198736;14133;MSRB1;MSRB1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MSRB2;methionine sulfoxide reductase B2;chr10;23095579;23122013;10p12.2;NM_012228.4;22921;613782;NA;ENSG00000148450;17061;MSRB2;MSRB2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MSRB3;methionine sulfoxide reductase B3;chr12;65278643;65491430;12q14.3;NM_198080.4;253827;613719;NA;ENSG00000174099;27375;MSRB3;MSRB3;2;FALSE;5;TRUE;Deafness, autosomal recessive 74;613718;613719;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 MSS51;MSS51 mitochondrial translational activator;chr10;73423579;73433561;10q22.2;NM_001024593.2;118490;614773;NA;ENSG00000166343;21000;MSS51;MSS51;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MST1;macrophage stimulating 1;chr3;49683947;49689501;3p21.31;NM_020998.3;4485;142408;NA;ENSG00000173531;7380;MST1;MST1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MST1L;macrophage stimulating 1 like (pseudogene);chr1;16754910;16770237;1p36.13;NM_001271733.1;11223;NA;NA;ENSG00000186715;7390;MST1L;MST1L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MST1P2;macrophage stimulating 1 pseudogene 2;chr1;16645622;16650289;1p36.13;NR_027504.1;11209;NA;NA;ENSG00000186301;7383;MST1P2;MST1P2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MST1R;macrophage stimulating 1 receptor;chr3;49887002;49903873;3p21.31;NM_002447.4;4486;600168;NA;ENSG00000164078;7381;MST1R;MST1R;7;TRUE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 MSTN;myostatin;chr2;190055700;190062729;2q32.2;NM_005259.3;2660;601788;200;ENSG00000138379;4223;MSTN;MSTN;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MSTO1;misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1;chr1;155610205;155614951;1q22;NM_018116.4;55154;617619;NA;ENSG00000125459;29678;MSTO1;MSTO1;18;TRUE;9;TRUE;Myopathy, mitochondrial, and ataxia;617675;617619;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MSTO2P;misato family member 2, pseudogene;chr1;155745829;155750137;1q22;NR_024117.2;100129405;NA;NA;ENSG00000203761;26329;MSTO2P;MSTO2P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MSX1;msh homeobox 1;chr4;4859665;4863936;4p16.2;NM_002448.3;4487;142983;1342;ENSG00000163132;7391;MSX1;MSX1;35;TRUE;15;TRUE;Ectodermal dysplasia 3, Witkop type,Orofacial cleft 5,Tooth agenesis, selective, 1, with or without orofacial cleft;189500,608874,106600;142983;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MSX2;msh homeobox 2;chr5;174724582;174730896;5q35.2;NM_002449.5;4488;123101;NA;ENSG00000120149;7392;MSX2;MSX2;5;TRUE;8;TRUE;Craniosynostosis 2,Parietal foramina 1,Parietal foramina with cleidocranial dysplasia;604757,168500,168550;123101;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MSX2P1;msh homeobox 2 pseudogene 1;chr17;58157028;58157800;17q22;NR_002307.1;55545;NA;NA;ENSG00000229590;24976;MSX2P1;MSX2P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MT1A;metallothionein 1A;chr16;56638666;56640087;16q13;NM_005946.3;4489;156350;NA;ENSG00000205362;7393;MT1A;MT1A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MT1B;metallothionein 1B;chr16;56651886;56653204;16q13;NM_005947.3;4490;156349;NA;ENSG00000169688;7394;MT1B;MT1B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MT1DP;metallothionein 1D, pseudogene;chr16;56643610;56644942;16q13;NR_003658.2;326343;NA;NA;ENSG00000205361;7396;MT1DP;MT1DP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MT1E;metallothionein 1E;chr16;56625475;56627112;16q13;NM_175617.4;4493;156351;NA;ENSG00000169715;7397;MT1E;MT1E;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MT1F;metallothionein 1F;chr16;56657731;56660698;16q13;NM_005949.4;4494;156352;NA;ENSG00000198417;7398;MT1F;MT1F;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MT1G;metallothionein 1G;chr16;56666730;56668065;16q13;NM_001301267.2;4495;156353;NA;ENSG00000125144;7399;MT1G;MT1G;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MT1H;metallothionein 1H;chr16;56669814;56671129;16q13;NM_005951.2;4496;156354;NA;ENSG00000205358;7400;MT1H;MT1H;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MT1HL1;metallothionein 1H like 1;chr1;237004103;237004441;1q43;NM_001276687.2;645745;NA;NA;ENSG00000244020;31864;MT1HL1;MT1HL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MT1IP;metallothionein 1I, pseudogene;chr16;56676132;56677763;16q13;NR_003669.2;644314;156355;NA;ENSG00000275691;7401;MT1IP;MT1IP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MT1JP;metallothionein 1J, pseudogene;chr16;56635739;56637086;16q13;NR_036677.1;4498;156356;NA;ENSG00000255986;7402;MT1JP;MT1JP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MT1L;metallothionein 1L, pseudogene;chr16;56617428;56618830;16q13;NR_001447.2;4500;156358;NA;ENSG00000260549;7404;MT1L;MT1L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MT1M;metallothionein 1M;chr16;56632659;56633981;16q13;NM_176870.3;4499;156357;NA;ENSG00000205364;14296;MT1M;MT1M;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MT1X;metallothionein 1X;chr16;56682470;56684196;16q13;NM_005952.4;4501;156359;NA;ENSG00000187193;7405;MT1X;MT1X;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MT2A;metallothionein 2A;chr16;56608584;56609497;16q13;NM_005953.5;4502;156360;NA;ENSG00000125148;7406;MT2A;MT2A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MT3;metallothionein 3;chr16;56589074;56591088;16q13;NM_005954.4;4504;139255;NA;ENSG00000087250;7408;MT3;MT3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MT4;metallothionein 4;chr16;56565073;56568957;16q13;NM_032935.3;84560;606206;NA;ENSG00000102891;18705;MT4;MT4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTA1;metastasis associated 1;chr14;105419820;105470729;14q32.33;NM_004689.4;9112;603526;NA;ENSG00000182979;7410;MTA1;MTA1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTA1-DT;MTA1 divergent transcript;chr14;105416884;105419739;14q32.33;NR_125384.1;100507437;NA;NA;ENSG00000251602;NA;MTA1-DT;MTA1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTA2;metastasis associated 1 family member 2;chr11;62593214;62601865;11q12.3;NM_004739.4;9219;603947;NA;ENSG00000149480;7411;MTA2;MTA2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTA3;metastasis associated 1 family member 3;chr2;42494569;42756947;2p21;NM_001330442.2;57504;609050;NA;ENSG00000057935;23784;MTA3;MTA3;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTAP;methylthioadenosine phosphorylase;chr9;21802636;21937651;9p21.3;NM_002451.4;4507;156540;NA;ENSG00000099810;7413;MTAP;MTAP;1;FALSE;NA;NA;Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma;112250;156540;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 MTARC1;mitochondrial amidoxime reducing component 1;chr1;220786913;220819659;1q41;NM_022746.4;64757;614126;NA;ENSG00000186205;26189;MTARC1;MTARC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTARC2;mitochondrial amidoxime reducing component 2;chr1;220748225;220784815;1q41;NM_001317338.2;54996;614127;NA;ENSG00000117791;26064;MTARC2;MTARC2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MT-ATP6;mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6;chrM;8527;9207;mitochondria;ENST00000361899.2;4508;516060;NA;ENSG00000198899;7414;MT-ATP6;MT-ATP6;NA;NA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;2 MT-ATP8;mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8;chrM;8366;8572;mitochondria;ENST00000361851.1;4509;516070;NA;ENSG00000228253;7415;MT-ATP8;MT-ATP8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 MTBP;MDM2 binding protein;chr8;120445400;120542133;8q24.12;NM_022045.5;27085;605927;NA;ENSG00000172167;7417;MTBP;MTBP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTCH1;mitochondrial carrier 1;chr6;36968141;36986298;6p21.2;NM_001271641.2;23787;610449;NA;ENSG00000137409;17586;MTCH1;MTCH1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTCH2;mitochondrial carrier 2;chr11;47617315;47642607;11p11.2;NM_001317231.2;23788;613221;NA;ENSG00000109919;17587;MTCH2;MTCH2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTCL1;microtubule crosslinking factor 1;chr18;8705661;8832778;18p11.22;NM_015210.4;23255;615766;NA;ENSG00000168502;29121;MTCL1;MTCL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 MT-CO1;mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I;chrM;5904;7445;mitochondria;ENST00000361624.2;4512;516030;NA;ENSG00000198804;7419;MT-CO1;MT-CO1;NA;NA;11;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;3 MT-CO2;mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II;chrM;7586;8269;mitochondria;ENST00000361739.1;4513;516040;NA;ENSG00000198712;7421;MT-CO2;MT-CO2;NA;NA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;2 MT-CO3;mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III;chrM;9207;9990;mitochondria;ENST00000362079.2;4514;516050;NA;ENSG00000198938;7422;MT-CO3;MT-CO3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;2 MTCP1;mature T cell proliferation 1;chrX;155064034;155147937;Xq28;NM_001018025.4;4515;300116;NA;ENSG00000214827;7423;MTCP1;MTCP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MT-CYB;mitochondrially encoded cytochrome b;chrM;14747;15887;mitochondria;ENST00000361789.2;4519;516020;NA;ENSG00000198727;7427;MT-CYB;MT-CYB;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 MTDH;metadherin;chr8;97644184;97730260;8q22.1;NM_178812.4;92140;610323;NA;ENSG00000147649;29608;MTDH;MTDH;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTERF1;mitochondrial transcription termination factor 1;chr7;91692008;91880702;7q21.2;NM_006980.5;7978;602318;NA;ENSG00000127989;21463;MTERF1;MTERF1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTERF2;mitochondrial transcription termination factor 2;chr12;106977277;106987160;12q23.3;NM_001033050.3;80298;616929;NA;ENSG00000120832;30779;MTERF2;MTERF2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTERF3;mitochondrial transcription termination factor 3;chr8;96239398;96261610;8q22.1;NM_015942.5;51001;616930;NA;ENSG00000156469;24258;MTERF3;MTERF3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTERF4;mitochondrial transcription termination factor 4;chr2;241072169;241102332;2q37.3;NM_182501.4;130916;615393;NA;ENSG00000122085;28785;MTERF4;MTERF4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTF1;metal regulatory transcription factor 1;chr1;37809574;37859592;1p34.3;NM_005955.3;4520;600172;NA;ENSG00000188786;7428;MTF1;MTF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTF2;metal response element binding transcription factor 2;chr1;93079235;93139079;1p22.1;NM_007358.4;22823;609882;NA;ENSG00000143033;29535;MTF2;MTF2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTFMT;mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase;chr15;65001512;65029639;15q22.31;NM_139242.4;123263;611766;NA;ENSG00000103707;29666;MTFMT;MTFMT;15;TRUE;16;TRUE;Combined oxidative phosphorylation deficiency 15,Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27;614947,618248;611766;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MTFP1;mitochondrial fission process 1;chr22;30425623;30429054;22q12.2;NM_016498.5;51537;610235;NA;ENSG00000242114;26945;MTFP1;MTFP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTFR1;mitochondrial fission regulator 1;chr8;65644734;65771261;8q13.1;NM_014637.4;9650;619414;NA;ENSG00000066855;29510;MTFR1;MTFR1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTFR1L;mitochondrial fission regulator 1 like;chr1;25818640;25832942;1p36.11;NM_001099625.2;56181;NA;NA;ENSG00000117640;28836;MTFR1L;MTFR1L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTFR2;mitochondrial fission regulator 2;chr6;136231024;136250335;6q23.3;NM_001099286.3;113115;NA;NA;ENSG00000146410;21115;MTFR2;MTFR2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTG1;mitochondrial ribosome associated GTPase 1;chr10;133394094;133422520;10q26.3;NM_138384.4;92170;NA;NA;ENSG00000148824;32159;MTG1;MTG1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTG2;mitochondrial ribosome associated GTPase 2;chr20;62183028;62203568;20q13.33;NM_015666.4;26164;610919;NA;ENSG00000101181;16239;MTG2;MTG2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTHFD1;methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1;chr14;64388031;64463457;14q23.3;NM_005956.4;4522;172460;1243;ENSG00000100714;7432;MTHFD1;MTHFD1;9;TRUE;7;TRUE;Combined immunodeficiency and megaloblastic anemia with or without hyperhomocysteinemia;617780;172460;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MTHFD1L;methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like;chr6;150865679;151101887;6q25.1;NM_001242767.2;25902;611427;NA;ENSG00000120254;21055;MTHFD1L;MTHFD1L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTHFD2;methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2, methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase;chr2;74186172;74217565;2p13.1;NM_006636.4;10797;604887;NA;ENSG00000065911;7434;MTHFD2;MTHFD2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTHFD2L;methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2 like;chr4;74114174;74303099;4q13.3;NM_001144978.3;441024;614047;NA;ENSG00000163738;31865;MTHFD2L;MTHFD2L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTHFD2P1;methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2, methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase pseudogene 1;chr3;95654423;95683193;3q11.2;NR_077228.1;100287639;NA;NA;ENSG00000244681;48859;MTHFD2P1;MTHFD2P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTHFR;methylenetetrahydrofolate reductase;chr1;11785723;11806455;1p36.22;NM_001330358.2;4524;607093;726;ENSG00000177000;7436;MTHFR;MTHFR;123;TRUE;92;TRUE;Homocystinuria due to MTHFR deficiency;236250;607093;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MTHFS;methenyltetrahydrofolate synthetase;chr15;79833585;79897379;15q25.1;NM_006441.4;10588;604197;NA;ENSG00000136371;7437;MTHFS;MTHFS;4;TRUE;3;FALSE;Neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and hypomyelination;618367;604197;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 MTHFSD;methenyltetrahydrofolate synthetase domain containing;chr16;86530178;86555235;16q24.1;NM_001159377.2;64779;616820;NA;ENSG00000103248;25778;MTHFSD;MTHFSD;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTIF2;mitochondrial translational initiation factor 2;chr2;55236595;55269347;2p16.1;NM_001005369.1;4528;603766;NA;ENSG00000085760;7441;MTIF2;MTIF2;0;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTIF3;mitochondrial translational initiation factor 3;chr13;27435643;27450591;13q12.2;NM_001166261.2;219402;619554;NA;ENSG00000122033;29788;MTIF3;MTIF3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTLN;mitoregulin;chr2;110211529;110245420;2q13;NM_001384134.1;205251;NA;NA;ENSG00000175701;27339;MTLN;MTLN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTM1;myotubularin 1;chrX;150568417;150673143;Xq28;NM_000252.3;4534;300415;839;ENSG00000171100;7448;MTM1;MTM1;215;TRUE;193;TRUE;Myotubular myopathy, X-linked;310400;300415;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MTMR1;myotubularin related protein 1;chrX;150692971;150765108;Xq28;NM_001306144.3;8776;300171;NA;ENSG00000063601;7449;MTMR1;MTMR1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTMR10;myotubularin related protein 10;chr15;30938941;30991628;15q13.3;NM_017762.3;54893;NA;NA;ENSG00000166912;25999;MTMR10;MTMR10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTMR11;myotubularin related protein 11;chr1;149928651;149936879;1q21.2;NM_001145862.2;10903;NA;NA;ENSG00000014914;24307;MTMR11;MTMR11;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTMR12;myotubularin related protein 12;chr5;32226994;32312987;5p13.3;NM_001040446.3;54545;606501;NA;ENSG00000150712;18191;MTMR12;MTMR12;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTMR14;myotubularin related protein 14;chr3;9649433;9702393;3p25.3;NM_001077525.3;64419;611089;NA;ENSG00000163719;26190;MTMR14;MTMR14;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTMR2;myotubularin related protein 2;chr11;95821766;95925315;11q21;NM_016156.6;8898;603557;257;ENSG00000087053;7450;MTMR2;MTMR2;22;TRUE;32;TRUE;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B1;601382;603557;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MTMR3;myotubularin related protein 3;chr22;29883169;30030868;22q12.2;NM_021090.4;8897;603558;NA;ENSG00000100330;7451;MTMR3;MTMR3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTMR4;myotubularin related protein 4;chr17;58489529;58517905;17q22;NM_004687.5;9110;603559;NA;ENSG00000108389;7452;MTMR4;MTMR4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTMR6;myotubularin related protein 6;chr13;25246222;25287488;13q12.13;NM_004685.5;9107;603561;NA;ENSG00000139505;7453;MTMR6;MTMR6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTMR7;myotubularin related protein 7;chr8;17296794;17413528;8p22;NM_004686.5;9108;603562;NA;ENSG00000003987;7454;MTMR7;MTMR7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTMR8;myotubularin related protein 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encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3;chrM;10059;10404;mitochondria;ENST00000361227.2;4537;516002;NA;ENSG00000198840;7458;MT-ND3;MT-ND3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 MT-ND4;mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4;chrM;10760;12137;mitochondria;ENST00000361381.2;4538;516003;NA;ENSG00000198886;7459;MT-ND4;MT-ND4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 MT-ND4L;mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L;chrM;10470;10766;mitochondria;ENST00000361335.1;4539;516004;NA;ENSG00000212907;7460;MT-ND4L;MT-ND4L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 MT-ND5;mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5;chrM;12337;14148;mitochondria;ENST00000361567.2;4540;516005;NA;ENSG00000198786;7461;MT-ND5;MT-ND5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;2 MT-ND6;mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6;chrM;14149;14673;mitochondria;ENST00000361681.2;4541;516006;NA;ENSG00000198695;7462;MT-ND6;MT-ND6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 MTNR1A;melatonin receptor 1A;chr4;186533655;186555567;4q35.2;NM_005958.4;4543;600665;NA;ENSG00000168412;7463;MTNR1A;MTNR1A;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTNR1B;melatonin receptor 1B;chr11;92969651;92985066;11q14.3;NM_005959.5;4544;600804;NA;ENSG00000134640;7464;MTNR1B;MTNR1B;7;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 MTO1;mitochondrial tRNA translation optimization 1;chr6;73461578;73509236;6q13;NM_001123226.2;25821;614667;NA;ENSG00000135297;19261;MTO1;MTO1;26;TRUE;24;TRUE;Combined oxidative phosphorylation deficiency 10;614702;614667;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MTOR;mechanistic target of rapamycin kinase;chr1;11106535;11262551;1p36.22;NM_004958.4;2475;601231;734;ENSG00000198793;3942;MTOR;MTOR;19;TRUE;40;TRUE;Focal cortical dysplasia, type II, somatic,Smith-Kingsmore 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protein 1;chr8;17643795;17801094;8p22;NM_001001924.3;57509;609589;NA;ENSG00000129422;29789;MTUS1;MTUS1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTUS2;microtubule associated scaffold protein 2;chr13;28820339;29505947;13q12.3;NM_001033602.4;23281;619358;NA;ENSG00000132938;20595;MTUS2;MTUS2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTUS2-AS1;MTUS2 antisense RNA 1;chr13;29476515;29490105;13q12.3;NR_046378.1;100874107;NA;NA;ENSG00000179141;40924;MTUS2-AS1;MTUS2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTVR2;Automatically generated gene with symbol 'MTVR2';chr17;NA;NA;17;NR_027025.1;246754;NA;NA;NA;NA;NA;MTVR2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTX1;metaxin 1;chr1;155208695;155213824;1q22;NM_002455.5;4580;600605;NA;ENSG00000173171;7504;MTX1;MTX1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MTX2;metaxin 2;chr2;176269395;176338025;2q31.1;NM_006554.5;10651;608555;NA;ENSG00000128654;7506;MTX2;MTX2;2;FALSE;5;TRUE;Mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome;619127;608555;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 MTX3;metaxin 3;chr5;79976716;79991262;5q14.1;NM_001167741.2;345778;619336;NA;ENSG00000177034;24812;MTX3;MTX3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MUC1;mucin 1, cell surface associated;chr1;155185824;155192916;1q22;NM_001204285.2;4582;158340;NA;ENSG00000185499;7508;MUC1;MUC1;2;FALSE;2;FALSE;Tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2;174000;158340;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 MUC12;mucin 12, cell surface associated;chr7;100969565;101018939;7q22.1;NM_001164462.1;10071;604609;NA;ENSG00000205277;7510;MUC12;MUC12;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MUC12-AS1;MUC12 antisense RNA 1;chr7;101014319;101017665;7q22.1;NR_120519.1;102724094;NA;NA;ENSG00000227053;40382;MUC12-AS1;MUC12-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MUC13;mucin 13, cell surface associated;chr3;124905442;124953819;3q21.2;NM_033049.4;56667;612181;NA;ENSG00000173702;7511;MUC13;MUC13;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MUC15;mucin 15, cell surface associated;chr11;26559032;26572263;11p14.2;NM_001135091.2;143662;608566;NA;ENSG00000169550;14956;MUC15;MUC15;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MUC16;mucin 16, cell surface associated;chr19;8848844;8981342;19p13.2;NM_024690.2;94025;606154;NA;ENSG00000181143;15582;MUC16;MUC16;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MUC17;mucin 17, cell surface associated;chr7;101020072;101058859;7q22.1;NM_001040105.2;140453;608424;NA;ENSG00000169876;16800;MUC17;MUC17;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MUC19;mucin 19, oligomeric;chr12;40393395;40570832;12q12;NM_173600.2;283463;612170;NA;ENSG00000205592;14362;MUC19;MUC19;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MUC2;mucin 2, oligomeric 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associated;chr3;195746765;195811973;3q29;NM_018406.7;4585;158372;NA;ENSG00000145113;7514;MUC4;MUC4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MUC5AC;mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming;chr11;1157953;1201138;11p15.5;NM_001304359.2;4586;158373;NA;ENSG00000215182;7515;MUC5AC;MUC5AC;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MUC5B;mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming;chr11;1223066;1262172;11p15.5;NM_002458.3;727897;600770;NA;ENSG00000117983;7516;MUC5B;MUC5B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MUC5B-AS1;MUC5B antisense RNA 1;chr11;1242261;1249676;11p15.5;NR_157183.1;112577518;NA;NA;ENSG00000255177;53936;MUC5B-AS1;MUC5B-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MUC6;mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming;chr11;1012823;1036718;11p15.5;NM_005961.3;4588;158374;NA;ENSG00000184956;7517;MUC6;MUC6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MUC7;mucin 7, secreted;chr4;70430492;70482997;4q13.3;NM_001145006.2;4589;158375;NA;ENSG00000171195;7518;MUC7;MUC7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MUCL1;mucin like 1;chr12;54830518;54896008;12q13.2;NM_058173.3;118430;610857;NA;ENSG00000172551;30588;MUCL1;MUCL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MUCL3;mucin like 3;chr6;30934523;30954221;6p21.33;NM_080870.4;135656;613928;NA;ENSG00000168631;21666;MUCL3;MUCL3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MUL1;mitochondrial E3 ubiquitin protein ligase 1;chr1;20499448;20508151;1p36.12;NM_024544.3;79594;612037;NA;ENSG00000090432;25762;MUL1;MUL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MUS81;MUS81 structure-specific endonuclease subunit;chr11;65857126;65867653;11q13;NM_025128.5;80198;606591;NA;ENSG00000172732;29814;MUS81;MUS81;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MUSK;muscle associated receptor tyrosine kinase;chr9;110668779;110806558;9q31.3;NM_005592.4;4593;601296;NA;ENSG00000030304;7525;MUSK;MUSK;28;TRUE;19;TRUE;Fetal akinesia deformation sequence 1,Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency;208150,616325;601296;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MUSTN1;musculoskeletal, embryonic nuclear protein 1;chr3;52833114;52835019;3p21.1;NM_205853.4;389125;617195;NA;ENSG00000272573;22144;MUSTN1;MUSTN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MUTYH;mutY DNA glycosylase;chr1;45329163;45340893;1p34.1;NM_001128425.2;4595;604933;220;ENSG00000132781;7527;MUTYH;MUTYH;112;TRUE;183;TRUE;Adenomas, multiple colorectal,Gastric cancer, somatic;608456,613659;604933;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MVB12A;multivesicular body subunit 12A;chr19;17405722;17433724;19p13.11;NM_001304547.2;93343;NA;NA;ENSG00000141971;25153;MVB12A;MVB12A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MVB12B;multivesicular body subunit 12B;chr9;126326829;126507041;9q33.3;NM_033446.3;89853;NA;NA;ENSG00000196814;23368;MVB12B;MVB12B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MVD;mevalonate diphosphate decarboxylase;chr16;88651935;88663161;16q24.2;NM_002461.3;4597;603236;NA;ENSG00000167508;7529;MVD;MVD;16;TRUE;3;FALSE;Porokeratosis 7, multiple types;614714;603236;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 MVK;mevalonate kinase;chr12;109573255;109598125;12q24.11;NM_000431.4;4598;251170;156;ENSG00000110921;7530;MVK;MVK;146;TRUE;49;TRUE;Hyper-IgD syndrome,Mevalonic aciduria,Porokeratosis 3, multiple types;260920,610377,175900;251170;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MVP;major vault protein;chr16;29820394;29848039;16p11.2;NM_005115.5;9961;605088;NA;ENSG00000013364;7531;MVP;MVP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MX1;MX dynamin like GTPase 1;chr21;41420020;41470071;21q22.3;NM_001144925.2;4599;147150;NA;ENSG00000157601;7532;MX1;MX1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 MX2;MX dynamin like GTPase 2;chr21;41361999;41409393;21q22.3;NM_002463.2;4600;147890;NA;ENSG00000183486;7533;MX2;MX2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MXD1;MAX dimerization protein 1;chr2;69897688;69942945;2p13.3;NM_002357.4;4084;600021;NA;ENSG00000059728;6761;MXD1;MXD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MXD3;MAX dimerization protein 3;chr5;177301461;177312757;5q35.3;NM_031300.4;83463;609450;NA;ENSG00000213347;14008;MXD3;MXD3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MXD4;MAX dimerization protein 4;chr4;2247432;2262109;4p16.3;NM_006454.3;10608;NA;NA;ENSG00000123933;13906;MXD4;MXD4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MXI1;MAX interactor 1, dimerization protein;chr10;110207605;110287365;10q25.2;NM_130439.3;4601;600020;NA;ENSG00000119950;7534;MXI1;MXI1;NA;NA;3;FALSE;Neurofibrosarcoma, somatic,Prostate cancer, somatic;"NA,176807";600020;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 MXRA5;matrix remodeling associated 5;chrX;3308565;3346652;Xp22.33;NM_015419.4;25878;300938;NA;ENSG00000101825;7539;MXRA5;MXRA5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MXRA7;matrix remodeling associated 7;chr17;76672551;76711004;17q25.1;NM_001008528.3;439921;NA;NA;ENSG00000182534;7541;MXRA7;MXRA7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MXRA8;matrix remodeling associated 8;chr1;1352689;1361777;1p36.33;NM_032348.4;54587;617293;NA;ENSG00000162576;7542;MXRA8;MXRA8;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYADM;myeloid associated differentiation marker;chr19;53864763;53876435;19q13.42;NM_001020818.2;91663;609959;NA;ENSG00000179820;7544;MYADM;MYADM;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYADML;myeloid associated differentiation marker like (pseudogene);chr2;33722721;33728207;2p22.3;NR_003143.2;151325;NA;NA;ENSG00000239649;31019;MYADML;MYADML;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYADML2;myeloid associated differentiation marker like 2;chr17;81939645;81947233;17q25.3;NM_001145113.3;255275;NA;NA;ENSG00000185105;34548;MYADML2;MYADML2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYB;MYB proto-oncogene, transcription factor;chr6;135181308;135219173;6q23.3;NM_001130173.2;4602;189990;NA;ENSG00000118513;7545;MYB;MYB;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYBBP1A;MYB binding protein 1a;chr17;4538897;4555386;17p13.2;NM_001105538.2;10514;604885;NA;ENSG00000132382;7546;MYBBP1A;MYBBP1A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYBL1;MYB proto-oncogene like 1;chr8;66562175;66614247;8q13.1;NM_001080416.4;4603;159405;NA;ENSG00000185697;7547;MYBL1;MYBL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYBL2;MYB proto-oncogene like 2;chr20;43667019;43716495;20q13.12;NM_002466.4;4605;601415;NA;ENSG00000101057;7548;MYBL2;MYBL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYBPC1;myosin binding protein C1;chr12;101568353;101686028;12q23.2;NM_002465.4;4604;160794;NA;ENSG00000196091;7549;MYBPC1;MYBPC1;12;TRUE;9;TRUE;Arthrogryposis, distal, type 1B,Lethal congenital contracture syndrome 4,Myopathy, congenital, with tremor;614335,614915,618524;160794;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MYBPC2;myosin binding protein C2;chr19;50432892;50466321;19q13.33;NM_004533.4;4606;160793;NA;ENSG00000086967;7550;MYBPC2;MYBPC2;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYBPC3;myosin binding protein C3;chr11;47331406;47352702;11p11.2;NM_000256.3;4607;600958;386;ENSG00000134571;7551;MYBPC3;MYBPC3;588;TRUE;619;TRUE;Cardiomyopathy, dilated, 1MM,Cardiomyopathy, hypertrophic, 4,Left ventricular noncompaction 10;615396,115197,615396;600958;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MYBPH;myosin binding protein H;chr1;203167811;203175826;1q32.1;NM_004997.3;4608;160795;NA;ENSG00000133055;7552;MYBPH;MYBPH;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYBPHL;myosin binding protein H like;chr1;109292365;109307011;1p13.3;NM_001010985.3;343263;NA;NA;ENSG00000221986;30434;MYBPHL;MYBPHL;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYC;MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor;chr8;127735434;127742951;8q24.21;NM_002467.6;4609;190080;1397;ENSG00000136997;7553;MYC;MYC;1;FALSE;11;TRUE;Burkitt lymphoma, somatic;113970;190080;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 MYCBP;MYC binding protein;chr1;38862493;38873368;1p34.3;NM_012333.5;26292;606535;NA;ENSG00000214114;7554;MYCBP;MYCBP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYCBP2;MYC binding protein 2;chr13;77042474;77327094;13q22.3;NM_015057.5;23077;610392;NA;ENSG00000005810;23386;MYCBP2;MYCBP2;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYCBP2-AS1;MYCBP2 antisense RNA 1;chr13;77026767;77129717;13q22.3;NR_046716.1;100874212;NA;NA;ENSG00000236051;41023;MYCBP2-AS1;MYCBP2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYCBP2-AS2;MYCBP2 antisense RNA 2;chr13;77080511;77081190;13q22.3;NR_170173.1;100874213;NA;NA;ENSG00000229521;41024;MYCBP2-AS2;MYCBP2-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYCBPAP;MYCBP associated protein;chr17;50508384;50531501;17q21.33;NM_032133.6;84073;609835;NA;ENSG00000136449;19677;MYCBPAP;MYCBPAP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYCL;MYCL proto-oncogene, bHLH transcription factor;chr1;39895426;39902256;1p34.2;NM_001033082.3;4610;164850;NA;ENSG00000116990;7555;MYCL;MYCL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYCN;MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor;chr2;15940550;15947007;2p24.3;NM_005378.6;4613;164840;NA;ENSG00000134323;7559;MYCN;MYCN;17;TRUE;42;TRUE;Feingold syndrome 1;164280;164840;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MYCNOS;MYCN opposite strand;chr2;15918350;15942249;2p24.3;NR_110230.2;10408;605374;NA;ENSG00000233718;16911;MYCNOS;MYCNOS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYCNUT;MYCN upstream transcript;chr2;15920399;15936017;2p24.3;NR_125783.1;103752554;615968;NA;ENSG00000223850;32684;MYCNUT;MYCNUT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYCT1;MYC target 1;chr6;152697897;152724569;6q25.2;NM_025107.2;80177;616805;NA;ENSG00000120279;23172;MYCT1;MYCT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYD88;MYD88 innate immune signal transduction adaptor;chr3;38138478;38143022;3p22.2;NM_001172567.2;4615;602170;157;ENSG00000172936;7562;MYD88;MYD88;5;TRUE;4;TRUE;Immunodeficiency 68,Macroglobulinemia, Waldenstrom, somatic;612260,153600;602170;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MYDGF;myeloid derived growth factor;chr19;4641374;4670362;19p13.3;NM_019107.4;56005;606746;NA;ENSG00000074842;16948;MYDGF;MYDGF;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYEF2;myelin expression factor 2;chr15;48134632;48178353;15q21.1;NM_016132.5;50804;619395;NA;ENSG00000104177;17940;MYEF2;MYEF2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYEOV;myeloma overexpressed;chr11;69294151;69341682;11q13.3;NM_001293291.2;26579;605625;NA;ENSG00000172927;7563;MYEOV;MYEOV;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYF5;myogenic factor 5;chr12;80716912;80719671;12q21.31;NM_005593.3;4617;159990;NA;ENSG00000111049;7565;MYF5;MYF5;1;FALSE;2;FALSE;Ophthalmoplegia, external, with rib and vertebral anomalies;618155;159990;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 MYF6;myogenic factor 6;chr12;80707634;80709474;12q21.31;NM_002469.3;4618;159991;NA;ENSG00000111046;7566;MYF6;MYF6;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYG1;MYG1 exonuclease;chr12;53299695;53307177;12q13.13;NM_021640.4;60314;611366;NA;ENSG00000139637;17590;MYG1;MYG1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYH1;myosin heavy chain 1;chr17;10492307;10518542;17p13.1;NM_005963.4;4619;160730;NA;ENSG00000109061;7567;MYH1;MYH1;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 MYH10;myosin heavy chain 10;chr17;8474207;8631376;17p13.1;NM_001256012.3;4628;160776;NA;ENSG00000133026;7568;MYH10;MYH10;3;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;2 MYH11;myosin heavy chain 11;chr16;15703135;15857028;16p13.11;NM_001040114.2;4629;160745;1401;ENSG00000133392;7569;MYH11;MYH11;28;TRUE;23;TRUE;Aortic aneurysm, familial thoracic 4,Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2,Visceral myopathy 2;132900,619351,619350;160745;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MYH13;myosin heavy chain 13;chr17;10300865;10373130;17p13.1;NM_003802.3;8735;603487;NA;ENSG00000006788;7571;MYH13;MYH13;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYH14;myosin heavy chain 14;chr19;50188186;50310542;19q13.33;NM_001145809.2;79784;608568;NA;ENSG00000105357;23212;MYH14;MYH14;37;TRUE;10;TRUE;Deafness, autosomal dominant 4A;600652;608568;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MYH15;myosin heavy chain 15;chr3;108380368;108529322;3q13.13;NM_014981.2;22989;609929;NA;ENSG00000144821;31073;MYH15;MYH15;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYH16;myosin heavy chain 16 pseudogene;chr7;99238829;99311130;7q22.1;NR_002147.2;84176;608580;NA;ENSG00000002079;31038;MYH16;MYH16;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYH2;myosin heavy chain 2;chr17;10521148;10549700;17p13.1;NM_001100112.2;4620;160740;NA;ENSG00000125414;7572;MYH2;MYH2;22;TRUE;41;TRUE;Proximal myopathy and ophthalmoplegia;605637;160740;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MYH3;myosin heavy chain 3;chr17;10628526;10657309;17p13.1;NM_002470.4;4621;160720;NA;ENSG00000109063;7573;MYH3;MYH3;41;TRUE;52;TRUE;Arthrogryposis, distal, type 2A (Freeman-Sheldon),Arthrogryposis, distal, type 2B3 (Sheldon-Hall),Contractures, pterygia, and spondylocarpostarsal fusion syndrome 1A,Contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B;193700,618436,178110,618469;160720;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MYH4;myosin heavy chain 4;chr17;10443290;10469559;17p13.1;NM_017533.2;4622;160742;NA;ENSG00000264424;7574;MYH4;MYH4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYH6;myosin heavy chain 6;chr14;23381982;23408273;14q11.2;NM_002471.4;4624;160710;389;ENSG00000197616;7576;MYH6;MYH6;86;TRUE;15;TRUE;Atrial septal defect 3,Cardiomyopathy, dilated, 1EE,Cardiomyopathy, hypertrophic, 14;614089,613252,613251;160710;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MYH7;myosin heavy chain 7;chr14;23412740;23435660;14q11.2;NM_000257.4;4625;160760;384;ENSG00000092054;7577;MYH7;MYH7;786;TRUE;323;TRUE;Cardiomyopathy, dilated, 1S,Cardiomyopathy, hypertrophic, 1,Laing distal myopathy,Left ventricular noncompaction 5,Myopathy, myosin storage, autosomal dominant,Myopathy, myosin storage, autosomal recessive,Scapuloperoneal syndrome, myopathic type;613426,192600,160500,613426,608358,255160,181430;160760;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MYH7B;myosin heavy chain 7B;chr20;34955810;35002437;20q11.22;NM_020884.5;57644;609928;NA;ENSG00000078814;15906;MYH7B;MYH7B;5;TRUE;9;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;2 MYH8;myosin heavy chain 8;chr17;10390322;10421950;17p13.1;NM_002472.3;4626;160741;NA;ENSG00000133020;7578;MYH8;MYH8;4;TRUE;1;FALSE;Carney complex variant,Trismus-pseudocamptodactyly syndrome;608837,158300;160741;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 MYH9;myosin heavy chain 9;chr22;36281280;36388010;22q12.3;NM_002473.6;4627;160775;567;ENSG00000100345;7579;MYH9;MYH9;94;TRUE;43;TRUE;Deafness, autosomal dominant 17,Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss;603622,155100;160775;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MYHAS;myosin heavy chain gene cluster antisense RNA;chr17;10383144;10623886;17p13.1;NR_125367.1;100128560;NA;NA;ENSG00000272975;50609;MYHAS;MYHAS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYL1;myosin light chain 1;chr2;210290150;210315174;2q34;NM_079420.3;4632;160780;NA;ENSG00000168530;7582;MYL1;MYL1;2;FALSE;2;FALSE;Myopathy, congenital, with fast-twitch (type II) fiber atrophy;618414;160780;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;2 MYL10;myosin light chain 10;chr7;101613330;101629296;7q22.1;NM_138403.5;93408;617177;NA;ENSG00000106436;29825;MYL10;MYL10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYL12A;myosin light chain 12A;chr18;3247481;3256236;18p11.31;NM_001303049.2;10627;NA;NA;ENSG00000101608;16701;MYL12A;MYL12A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYL12-AS1;MYL12A and MYL12B antisense RNA 1;chr18;3255436;3261850;18p11.31;NR_130143.2;104968399;NA;NA;ENSG00000264235;NA;MYL12-AS1;MYL12-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYL12B;myosin light chain 12B;chr18;3261479;3278461;18p11.31;NM_001144944.1;103910;609211;NA;ENSG00000118680;29827;MYL12B;MYL12B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYL2;myosin light chain 2;chr12;110910819;110921443;12q24.11;NM_000432.4;4633;160781;393;ENSG00000111245;7583;MYL2;MYL2;49;TRUE;21;TRUE;Cardiomyopathy, hypertrophic, 10,Myopathy, myofibrillar, 12, infantile-onset, with cardiomyopathy;608758,619424;160781;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MYL3;myosin light chain 3;chr3;46835111;46882172;3p21.31;NM_000258.3;4634;160790;395;ENSG00000160808;7584;MYL3;MYL3;28;TRUE;9;TRUE;Cardiomyopathy, hypertrophic, 8;608751;160790;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MYL4;myosin light chain 4;chr17;47200446;47223679;17q21.32;NM_001002841.2;4635;160770;NA;ENSG00000198336;7585;MYL4;MYL4;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYL5;myosin light chain 5;chr4;673580;682033;4p16.3;NM_002477.1;4636;160782;NA;ENSG00000215375;7586;MYL5;MYL5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYL6;myosin light chain 6;chr12;56158346;56163496;12q13.2;NM_021019.5;4637;609931;NA;ENSG00000092841;7587;MYL6;MYL6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYL6B;myosin light chain 6B;chr12;56152256;56159647;12q13.2;NM_001199629.2;140465;609930;NA;ENSG00000196465;29823;MYL6B;MYL6B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYL7;myosin light chain 7;chr7;44138864;44141332;7p13;NM_021223.3;58498;613993;NA;ENSG00000106631;21719;MYL7;MYL7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYL9;myosin light chain 9;chr20;36541497;36551447;20q11.23;NM_006097.5;10398;609905;NA;ENSG00000101335;15754;MYL9;MYL9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 MYLIP;myosin regulatory light chain interacting protein;chr6;16129086;16148248;6p22.3;NM_013262.4;29116;610082;NA;ENSG00000007944;21155;MYLIP;MYLIP;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYLK;myosin light chain kinase;chr3;123610049;123884332;3q21.1;NM_053025.4;4638;600922;NA;ENSG00000065534;7590;MYLK;MYLK;14;TRUE;23;TRUE;Aortic aneurysm, familial thoracic 7,Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1;613780,249210;600922;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MYLK2;myosin light chain kinase 2;chr20;31819308;31834689;20q11.21;NM_033118.4;85366;606566;392;ENSG00000101306;16243;MYLK2;MYLK2;7;TRUE;NA;NA;Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, digenic;192600;606566;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 MYLK3;myosin light chain kinase 3;chr16;46702282;46790407;16q11.2;NM_182493.3;91807;612147;NA;ENSG00000140795;29826;MYLK3;MYLK3;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYLK4;myosin light chain kinase family member 4;chr6;2663629;2750922;6p25.2;NM_001012418.5;340156;NA;NA;ENSG00000145949;27972;MYLK4;MYLK4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYLK-AS1;MYLK antisense RNA 1;chr3;123585300;123644568;3q21.1;NR_038266.2;100506826;NA;NA;ENSG00000239523;42440;MYLK-AS1;MYLK-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYLK-AS2;MYLK antisense RNA 2;chr3;123689644;123692407;3q21.1;NR_046629.1;100873940;NA;NA;ENSG00000250174;40387;MYLK-AS2;MYLK-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYLPF;myosin light chain, phosphorylatable, fast skeletal muscle;chr16;30370934;30377991;16p11.2;NM_013292.5;29895;617378;NA;ENSG00000180209;29824;MYLPF;MYLPF;4;TRUE;4;TRUE;Arthrogryposis, distal, type 1C;619110;617378;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 MYMK;myomaker, myoblast fusion factor;chr9;133514586;133528612;9q34.2;NM_001080483.3;389827;615345;NA;ENSG00000187616;33778;MYMK;MYMK;3;FALSE;5;TRUE;Carey-Fineman-Ziter syndrome;254940;615345;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 MYMX;myomixer, myoblast fusion factor;chr6;44216926;44218234;6p21.1;NM_001315494.2;101929726;NA;NA;ENSG00000262179;52391;MYMX;MYMX;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYNN;myoneurin;chr3;169773396;169789716;3q26.2;NM_018657.5;55892;606042;NA;ENSG00000085274;14955;MYNN;MYNN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYO10;myosin X;chr5;16661907;16936288;5p15.1;NM_012334.3;4651;601481;NA;ENSG00000145555;7593;MYO10;MYO10;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYO15A;myosin 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VC;chr15;52192322;52295804;15q21.2;NM_018728.4;55930;610022;NA;ENSG00000128833;7604;MYO5C;MYO5C;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYO6;myosin VI;chr6;75749201;75919537;6q14.1;NM_004999.4;4646;600970;438;ENSG00000196586;7605;MYO6;MYO6;66;TRUE;37;TRUE;Deafness, autosomal dominant 22,Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy,Deafness, autosomal recessive 37;606346,606346,607821;600970;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MYO7A;myosin VIIA;chr11;77128246;77215241;11q13.5;NM_000260.4;4647;276903;1420;ENSG00000137474;7606;MYO7A;MYO7A;435;TRUE;433;TRUE;Deafness, autosomal dominant 11,Deafness, autosomal recessive 2,Usher syndrome, type 1B;601317,600060,276900;276903;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MYO7B;myosin VIIB;chr2;127535683;127637729;2q14.3;NM_001080527.2;4648;606541;NA;ENSG00000169994;7607;MYO7B;MYO7B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYO9A;myosin IXA;chr15;71822291;72118577;15q23;NM_006901.4;4649;604875;NA;ENSG00000066933;7608;MYO9A;MYO9A;6;TRUE;2;FALSE;Myasthenic syndrome, congenital, 24, presynaptic;618198;604875;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 MYO9B;myosin IXB;chr19;17075777;17214537;19p13.11;NM_001130065.2;4650;602129;NA;ENSG00000099331;7609;MYO9B;MYO9B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYOC;myocilin;chr1;171635417;171652688;1q24.3;NM_000261.2;4653;601652;NA;ENSG00000034971;7610;MYOC;MYOC;108;TRUE;17;TRUE;Glaucoma 1A, primary open angle;137750;601652;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MYOCD;myocardin;chr17;12665890;12768949;17p12;NM_001146312.3;93649;606127;NA;ENSG00000141052;16067;MYOCD;MYOCD;3;FALSE;4;TRUE;Megabladder, congenital;618719;606127;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 MYOCD-AS1;MYOCD antisense RNA 1;chr17;12671862;12706135;17p12;NR_104605.1;101928418;NA;NA;ENSG00000227274;40750;MYOCD-AS1;MYOCD-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYOCOS;myocilin opposite strand;chr1;171600621;171638799;1q24.3;NM_001368164.1;110806290;NA;NA;ENSG00000283683;53429;MYOCOS;MYOCOS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYOD1;myogenic differentiation 1;chr11;17719571;17722136;11p15.1;NM_002478.5;4654;159970;NA;ENSG00000129152;7611;MYOD1;MYOD1;2;FALSE;3;FALSE;Myopathy, congenital, with diaphragmatic defects, respiratory insufficiency, and dysmorphic facies;618975;159970;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 MYOF;myoferlin;chr10;93306429;93482334;10q23.33;NM_013451.4;26509;604603;NA;ENSG00000138119;3656;MYOF;MYOF;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYOG;myogenin;chr1;203083129;203086012;1q32.1;NM_002479.6;4656;159980;NA;ENSG00000122180;7612;MYOG;MYOG;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYOM1;myomesin 1;chr18;3066807;3219968;18p11.31;NM_003803.4;8736;603508;426;ENSG00000101605;7613;MYOM1;MYOM1;8;TRUE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 MYOM2;myomesin 2;chr8;2045046;2165552;8p23.3;NM_003970.4;9172;603509;NA;ENSG00000036448;7614;MYOM2;MYOM2;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYOM3;myomesin 3;chr1;24056035;24112135;1p36.11;NM_152372.4;127294;616832;NA;ENSG00000142661;26679;MYOM3;MYOM3;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYOPARR;myogenin promoter associated myogenic regulatory antisense long non coding RNA;chr1;NA;NA;1q32.1;NR_160550.1;114004358;NA;NA;ENSG00000000000;54178;MYOPARR;MYOPARR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYORG;myogenesis regulating glycosidase (putative);chr9;34366666;34376898;9p13.3;NM_020702.5;57462;618255;NA;ENSG00000164976;19918;MYORG;MYORG;38;TRUE;13;TRUE;Basal ganglia calcification, idiopathic, 7, autosomal recessive;618317;618255;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 MYOSLID;myocardin-induced smooth muscle lncRNA, inducer of differentiation;chr2;207166120;207248668;2q33.3;NR_146555.1;105373853;618976;NA;ENSG00000229647;51821;MYOSLID;MYOSLID;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYOSLID-AS1;MYOSLID antisense RNA 1;chr2;NA;NA;2q33.3;NR_110283.1;101927865;NA;NA;ENSG00000000000;54063;MYOSLID-AS1;MYOSLID-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYOT;myotilin;chr5;137867858;137887851;5q31.2;NM_006790.3;9499;604103;201;ENSG00000120729;12399;MYOT;MYOT;15;TRUE;6;TRUE;Myopathy, myofibrillar, 3,Myopathy, spheroid body;609200,182920;604103;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MYOZ1;myozenin 1;chr10;73631612;73641474;10q22.2;NM_021245.4;58529;605603;NA;ENSG00000177791;13752;MYOZ1;MYOZ1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYOZ2;myozenin 2;chr4;119135832;119187789;4q26;NM_016599.5;51778;605602;396;ENSG00000172399;1330;MYOZ2;MYOZ2;4;TRUE;1;FALSE;Cardiomyopathy, hypertrophic, 16;613838;605602;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 MYOZ3;myozenin 3;chr5;150660882;150679368;5q33.1;NM_001122853.3;91977;610735;NA;ENSG00000164591;18565;MYOZ3;MYOZ3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYPN;myopalladin;chr10;68087897;68212017;10q21.3;NM_001256267.2;84665;608517;410;ENSG00000138347;23246;MYPN;MYPN;32;TRUE;10;TRUE;Cardiomyopathy, dilated, 1KK,Cardiomyopathy, familial restrictive, 4,Cardiomyopathy, hypertrophic, 22,Nemaline myopathy 11, autosomal recessive;615248,615248,615248,617336;608517;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MYPOP;Myb related transcription factor, partner of profilin;chr19;45890023;45902613;19q13.32;NM_001012643.4;339344;617861;NA;ENSG00000176182;20178;MYPOP;MYPOP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYRF;myelin regulatory factor;chr11;61752636;61788518;11q12.2;NM_001127392.3;745;608329;NA;ENSG00000124920;1181;MYRF;MYRF;15;TRUE;29;TRUE;Cardiac-urogenital syndrome,Encephalitis/encephalopathy, mild, with reversible myelin vacuolization;618280,618113;608329;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 MYRF-AS1;MYRF antisense RNA 1;chr11;61746493;61757655;11q12.2;NR_026882.1;26070;NA;NA;ENSG00000124915;24506;MYRF-AS1;MYRF-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYRFL;myelin regulatory factor like;chr12;69825227;69959097;12q15;NM_182530.3;196446;NA;NA;ENSG00000166268;26316;MYRFL;MYRFL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYRIP;myosin VIIA and Rab interacting protein;chr3;39808914;40260321;3p22.1;NM_001284423.2;25924;611790;NA;ENSG00000170011;19156;MYRIP;MYRIP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYSM1;Myb like, SWIRM and MPN domains 1;chr1;58643440;58700077;1p32.1;NM_001085487.3;114803;612176;1411;ENSG00000162601;29401;MYSM1;MYSM1;3;FALSE;6;TRUE;Bone marrow failure syndrome 4;618116;612176;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 MYT1;myelin transcription factor 1;chr20;64102394;64242253;20q13.33;NM_004535.3;4661;600379;NA;ENSG00000196132;7622;MYT1;MYT1;5;TRUE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 MYT1L;myelin transcription factor 1 like;chr2;1789113;2331664;2p25.3;NM_001303052.2;23040;613084;NA;ENSG00000186487;7623;MYT1L;MYT1L;23;TRUE;42;TRUE;Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 39;616521;613084;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 MYT1L-AS1;MYT1L antisense RNA 1;chr2;2319232;2327110;2p25.3;NR_024468.1;730811;NA;NA;ENSG00000225619;49274;MYT1L-AS1;MYT1L-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MYZAP;myocardial zonula adherens protein;chr15;57591904;57685364;15q21.3;NM_001018100.5;100820829;614071;NA;ENSG00000263155;43444;MYZAP;MYZAP;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MZB1;marginal zone B and B1 cell specific protein;chr5;139387467;139390081;5q31.2;NM_016459.4;51237;609447;NA;ENSG00000170476;30125;MZB1;MZB1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MZF1;myeloid zinc finger 1;chr19;58561931;58573575;19q13.43;NM_003422.3;7593;194550;NA;ENSG00000099326;13108;MZF1;MZF1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MZF1-AS1;MZF1 antisense RNA 1;chr19;58559125;58574797;19q13.43;NR_027334.2;100131691;NA;NA;ENSG00000267858;51271;MZF1-AS1;MZF1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MZT1;mitotic spindle organizing protein 1;chr13;72708367;72727629;13q21.33;NM_001071775.3;440145;613448;NA;ENSG00000204899;33830;MZT1;MZT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MZT2A;mitotic spindle organizing protein 2A;chr2;131464900;131492743;2q21.1;NM_001085365.2;653784;613449;NA;ENSG00000173272;33187;MZT2A;MZT2A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 MZT2B;mitotic spindle organizing protein 2B;chr2;130181737;130190729;2q21.1;NM_001330282.2;80097;613450;NA;ENSG00000152082;25886;MZT2B;MZT2B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 N4BP1;NEDD4 binding protein 1;chr16;48538726;48620148;16q12.1;NM_153029.4;9683;619138;NA;ENSG00000102921;29850;N4BP1;N4BP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 N4BP2;NEDD4 binding protein 2;chr4;40056850;40158252;4p14;NM_018177.6;55728;619139;NA;ENSG00000078177;29851;N4BP2;N4BP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 N4BP2L1;NEDD4 binding protein 2 like 1;chr13;32400723;32428311;13q13.1;NM_001286459.2;90634;NA;NA;ENSG00000139597;25037;N4BP2L1;N4BP2L1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 N4BP2L2;NEDD4 binding protein 2 like 2;chr13;32432417;32538885;13q13.1;NM_001320836.3;10443;615788;NA;ENSG00000244754;26916;N4BP2L2;N4BP2L2;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 N4BP2L2-IT2;N4BPL2 intronic transcript 2;chr13;32504506;32509395;13q13.1;NR_026928.1;116828;NA;NA;ENSG00000281026;25038;N4BP2L2-IT2;N4BP2L2-IT2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 N4BP3;NEDD4 binding protein 3;chr5;178113532;178126081;5q35.3;NM_015111.2;23138;619140;NA;ENSG00000145911;29852;N4BP3;N4BP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 N6AMT1;N-6 adenine-specific DNA methyltransferase 1;chr21;28872191;28885371;21q21.3;NM_013240.6;29104;614553;NA;ENSG00000156239;16021;N6AMT1;N6AMT1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NAA10";N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit;chrX;153929225;153935080;Xq28;NM_003491.4;8260;300013;NA;ENSG00000102030;18704;"NAA10";"NAA10";26;TRUE;33;TRUE;Microphthalmia, syndromic 1,Ogden syndrome;309800,300855;300013;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 "NAA11";N-alpha-acetyltransferase 11, NatA catalytic subunit;chr4;79225694;79326061;4q21.21;NM_032693.3;84779;619432;NA;ENSG00000156269;28125;"NAA11";"NAA11";NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NAA15";N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit;chr4;139301505;139420033;4q31.1;NM_057175.5;80155;608000;NA;ENSG00000164134;30782;"NAA15";"NAA15";27;TRUE;48;TRUE;Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 50, with behavioral abnormalities;617787;608000;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 "NAA16";N-alpha-acetyltransferase 16, NatA auxiliary subunit;chr13;41311267;41377030;13q14.11;NM_024561.5;79612;619497;NA;ENSG00000172766;26164;"NAA16";"NAA16";0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NAA20";N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit;chr20;20017310;20033655;20p11.23;NM_016100.5;51126;610833;NA;ENSG00000173418;15908;"NAA20";"NAA20";0;FALSE;2;FALSE;Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 73;619717;610833;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 "NAA25";N-alpha-acetyltransferase 25, NatB auxiliary subunit;chr12;112026689;112108796;12q24.13;NM_024953.4;80018;612755;NA;ENSG00000111300;25783;"NAA25";"NAA25";0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NAA30";N-alpha-acetyltransferase 30, NatC catalytic subunit;chr14;57390544;57415906;14q22.3;NM_001011713.3;122830;617989;NA;ENSG00000139977;19844;"NAA30";"NAA30";0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NAA35";N-alpha-acetyltransferase 35, NatC auxiliary subunit;chr9;85941146;86025462;9q21.33;NM_001321881.2;60560;619438;NA;ENSG00000135040;24340;"NAA35";"NAA35";0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NAA38";N-alpha-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit;chr17;7856685;7885238;17p13.1;NM_032356.5;84316;617990;NA;ENSG00000183011;28212;"NAA38";"NAA38";0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NAA40";N-alpha-acetyltransferase 40, NatD catalytic subunit;chr11;63938959;63957319;11q13.1;NM_024771.4;79829;NA;NA;ENSG00000110583;25845;"NAA40";"NAA40";0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NAA50";N-alpha-acetyltransferase 50, NatE catalytic subunit;chr3;113716458;113746300;3q13.31;NM_025146.4;80218;610834;NA;ENSG00000121579;29533;"NAA50";"NAA50";1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NAA60";N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit;chr16;3443649;3486953;16p13.3;NM_001317093.1;79903;614246;1067;ENSG00000122390;25875;"NAA60";"NAA60";NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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2;chr3;174438573;175810548;3q26.31;NM_207015.3;254827;608806;NA;ENSG00000177694;23219;"NAALADL2";"NAALADL2";0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NAALADL2-AS1";"NAALADL2 antisense RNA 1";chr3;175773145;175776333;3q26.3;NR_046714.1;100874245;NA;NA;ENSG00000225552;41016;"NAALADL2-AS1";"NAALADL2-AS1";NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NAALADL2-AS2";"NAALADL2 antisense RNA 2";chr3;175234861;175271096;3q26.3;NR_046713.1;100874244;NA;NA;ENSG00000226779;41015;"NAALADL2-AS2";"NAALADL2-AS2";NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NAALADL2-AS3";"NAALADL2 antisense RNA 3";chr3;175079307;175115242;3q26.3;NR_046390.1;100862679;NA;NA;ENSG00000230292;41014;"NAALADL2-AS3";"NAALADL2-AS3";NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NAB1";NGFI-A binding protein 1;chr2;190646746;190692766;2q32.2;NM_001321312.2;4664;600800;NA;ENSG00000138386;7626;"NAB1";"NAB1";0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NAB2";NGFI-A binding protein 2;chr12;57089043;57095476;12q13.3;NM_005967.4;4665;602381;NA;ENSG00000166886;7627;"NAB2";"NAB2";0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NABP1";nucleic acid binding protein 1;chr2;191678068;191741097;2q32.3;NM_001031716.5;64859;612103;NA;ENSG00000173559;26232;"NABP1";"NABP1";NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 "NABP1-OT1";"NABP1 3'UTR overlapping transcript 1";chr2;191733428;191741097;2q32.3;NR_131917.1;105747689;NA;NA;ENSG00000288582;55015;NA;"NABP1-OT1";NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NABP2";nucleic acid binding protein 2;chr12;56222015;56229854;12q13.3;NM_024068.4;79035;612104;NA;ENSG00000139579;28412;"NABP2";"NABP2";NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NACA";nascent polypeptide associated complex subunit alpha;chr12;56712305;56731628;12q23-q24.1;NM_001113203.3;4666;601234;NA;ENSG00000196531;7629;"NACA";"NACA";0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NACA2";nascent polypeptide associated complex subunit alpha 2;chr17;61590421;61591219;17q23.2;NM_199290.4;342538;609274;NA;ENSG00000253506;23290;"NACA2";"NACA2";NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NACA4P";"NACA family member 4, pseudogene";chr8;101361794;101372707;8q22.3;NR_002182.1;83955;NA;NA;ENSG00000228224;24688;"NACA4P";"NACA4P";NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NACAD";"NAC alpha domain containing";chr7;45080437;45088969;7p13;NM_001146334.2;23148;619419;NA;ENSG00000136274;22196;"NACAD";"NACAD";0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NACC1";nucleus accumbens associated 1;chr19;13116862;13141147;19p13.13;NM_052876.4;112939;610672;NA;ENSG00000160877;20967;"NACC1";"NACC1";2;FALSE;3;FALSE;Neurodevelopmental disorder with epilepsy, cataracts, feeding difficulties, and delayed brain myelination;617393;610672;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 "NACC2";"NACC family member 2";chr9;136006537;136095289;9q34.3;NM_144653.5;138151;615786;NA;ENSG00000148411;23846;"NACC2";"NACC2";NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NADK";"NAD kinase";chr1;1751232;1780457;1p36.33;NM_001198994.2;65220;611616;NA;ENSG00000008130;29831;"NADK";"NADK";NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NADK2";"NAD kinase 2, mitochondrial";chr5;36192589;36242279;5p13.2;NM_001085411.3;133686;615787;NA;ENSG00000152620;26404;"NADK2";"NADK2";3;FALSE;2;FALSE;2,4-dienoyl-CoA reductase deficiency;616034;615787;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 "NADK2-AS1";"NADK2 antisense RNA 1";chr5;36221055;36221902;5p13.2;NR_170324.1;101056700;NA;NA;ENSG00000245711;41143;"NADK2-AS1";"NADK2-AS1";NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NADSYN1";"NAD synthetase 1";chr11;71453109;71524107;11q13.4;NM_018161.5;55191;608285;NA;ENSG00000172890;29832;"NADSYN1";"NADSYN1";5;TRUE;8;TRUE;Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 3;618845;608285;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 "NAE1";NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1;chr16;66802875;66873256;16q22.1;NM_001286500.2;8883;603385;NA;ENSG00000159593;621;"NAE1";"NAE1";0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NAF1";nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein;chr4;163110073;163166890;4q32.2;NM_138386.3;92345;617868;NA;ENSG00000145414;25126;"NAF1";"NAF1";0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 "NAGA";alpha-N-acetylgalactosaminidase;chr22;42058334;42070842;22q13.2;NM_000262.3;4668;104170;NA;ENSG00000198951;7631;"NAGA";"NAGA";10;TRUE;7;TRUE;Kanzaki disease,Schindler disease, type I,Schindler disease, type III;609242,609241,609241;104170;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 "NAGK";N-acetylglucosamine kinase;chr2;71064344;71079808;2p13.3;NM_017567.6;55577;606828;NA;ENSG00000124357;17174;"NAGK";"NAGK";NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NAGLU";N-acetyl-alpha-glucosaminidase;chr17;42536241;42544449;17q21.2;NM_000263.4;4669;609701;NA;ENSG00000108784;7632;"NAGLU";"NAGLU";133;TRUE;118;TRUE;Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B);252920;609701;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 "NAGPA";N-acetylglucosamine-1-phosphodiester alpha-N-acetylglucosaminidase;chr16;5024844;5034141;16p13.3;NM_016256.4;51172;607985;NA;ENSG00000103174;17378;"NAGPA";"NAGPA";2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NAGPA-AS1";"NAGPA antisense RNA 1";chr16;NA;NA;16p13.3;NR_038913.1;100507589;NA;NA;ENSG00000000000;44184;"NAGPA-AS1";"NAGPA-AS1";NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NAGS";N-acetylglutamate synthase;chr17;44004622;44009068;17q21.31;NM_153006.3;162417;608300;NA;ENSG00000161653;17996;"NAGS";"NAGS";42;TRUE;34;TRUE;N-acetylglutamate synthase deficiency;237310;608300;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 "NAIF1";nuclear apoptosis inducing factor 1;chr9;128061233;128068206;9q34.11;NM_197956.4;203245;610673;NA;ENSG00000171169;25446;"NAIF1";"NAIF1";0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NAIP";NLR family apoptosis inhibitory protein;chr5;70968166;71025339;5q13.2;NM_004536.3;4671;600355;NA;ENSG00000249437;7634;"NAIP";"NAIP";0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NALCN";sodium leak channel, non-selective;chr13;101053776;101416508;13q32.3-q33.1;NM_052867.4;259232;611549;NA;ENSG00000102452;19082;"NALCN";"NALCN";51;TRUE;93;TRUE;Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay,Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1;616266,615419;611549;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 "NALCN-AS1";"NALCN antisense RNA 1";chr13;100708325;101059286;13q32.3;NR_047687.1;100885778;NA;NA;ENSG00000233009;42743;"NALCN-AS1";"NALCN-AS1";NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NALF1";"NALCN channel auxiliary factor 1";chr13;107163510;107867496;13q33.3;NM_001080396.3;728215;NA;NA;ENSG00000204442;33877;"NALF1";"NALF1";NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NALF1-IT1";"NALF1 intronic transcript 1";chr13;107788342;107835451;13q33.3;NR_046848.1;100874375;NA;NA;ENSG00000227248;41503;"NALF1-IT1";"NALF1-IT1";NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NALF2";"NALCN channel auxiliary factor 2";chrX;69504326;69532508;Xq13.1;NM_015686.3;27112;NA;NA;ENSG00000130054;30701;"NALF2";"NALF2";NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NALT1";NOTCH1 associated lncRNA in T cell acute lymphoblastic leukemia 1;chr9;136546212;136549893;9q34.3;NR_121577.1;101928483;NA;NA;ENSG00000237886;51192;"NALT1";"NALT1";NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NAMA";non-protein coding RNA, associated with MAP kinase pathway and growth arrest;chr9;99355337;99377240;9q22.33;NR_102270.1;100996569;NA;NA;ENSG00000271086;42408;"NAMA";"NAMA";NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NAMPT";nicotinamide phosphoribosyltransferase;chr7;106248298;106285966;7q22.3;NM_005746.3;10135;608764;NA;ENSG00000105835;30092;"NAMPT";"NAMPT";0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NANOG";Nanog homeobox;chr12;7787794;7799146;12p13.31;NM_024865.4;79923;607937;NA;ENSG00000111704;20857;"NANOG";"NANOG";NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NANOGNB";"NANOG neighbor homeobox";chr12;7765216;7774121;12p13.31;NM_001145465.1;360030;NA;NA;ENSG00000205857;24958;"NANOGNB";"NANOGNB";NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NANOGP8";Nanog homeobox retrogene P8;chr15;35083410;35085295;15q14;NM_001355281.2;388112;NA;NA;ENSG00000255192;23106;"NANOGP8";"NANOGP8";NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NANOS1";nanos C2HC-type zinc finger 1;chr10;119029714;119033730;10q26.11;NM_199461.4;340719;608226;NA;ENSG00000188613;23044;"NANOS1";"NANOS1";0;FALSE;1;FALSE;Spermatogenic failure 12;615413;608226;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 "NANOS2";nanos C2HC-type zinc finger 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recessive,Neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, epilepsy, and gait abnormalities, autosomal dominant;619091,619092;108410;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;4 "NARS2";asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial;chr11;78435968;78574874;11q14.1;NM_024678.6;79731;612803;NA;ENSG00000137513;26274;"NARS2";"NARS2";23;TRUE;18;TRUE;Combined oxidative phosphorylation deficiency 24;616239;612803;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 "NASP";nuclear autoantigenic sperm protein;chr1;45583846;45618904;1p34.1;NM_002482.4;4678;603185;NA;ENSG00000132780;7644;"NASP";"NASP";NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NAT1";N-acetyltransferase 1;chr8;18170477;18223689;8p22;NM_001160170.4;9;108345;NA;ENSG00000171428;7645;"NAT1";"NAT1";0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NAT10";N-acetyltransferase 10;chr11;34105617;34147670;11p13;NM_024662.3;55226;609221;NA;ENSG00000135372;29830;"NAT10";"NAT10";0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 "NAT14";N-acetyltransferase 14 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head);chr3;196942674;196943543;3q29;NM_001355243.2;152217;NA;NA;ENSG00000270170;25121;NCBP2AS2;NCBP2AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NCBP2L;nuclear cap binding protein subunit 2 like;chrX;107774899;107795829;Xq22.3;NM_001348372.2;392517;NA;NA;ENSG00000170935;31795;NCBP2L;NCBP2L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NCBP3;nuclear cap binding subunit 3;chr17;3802158;3846246;17p13.2;NM_001114118.3;55421;616624;NA;ENSG00000074356;24612;NCBP3;NCBP3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NCCRP1;NCCRP1, F-box associated domain containing;chr19;39196964;39201884;19q13.2;NM_001001414.2;342897;615901;NA;ENSG00000188505;33739;NCCRP1;NCCRP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NCDN;neurochondrin;chr1;35557473;35567274;1p34.3;NM_001014839.2;23154;608458;NA;ENSG00000020129;17597;NCDN;NCDN;4;TRUE;5;TRUE;Neurodevelopmental disorder with infantile epileptic spasms;619373;608458;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NCEH1;neutral cholesterol ester hydrolase 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associated protein 1;chr2;182909115;183038858;2q32.1;NM_205842.3;10787;604891;NA;ENSG00000061676;7666;NCKAP1;NCKAP1;6;TRUE;3;FALSE;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;3 NCKAP1L;NCK associated protein 1 like;chr12;54497752;54548243;12q13.13-q13.2;NM_005337.5;3071;141180;NA;ENSG00000123338;4862;NCKAP1L;NCKAP1L;2;FALSE;5;TRUE;Immunodeficiency 72 with autoinflammation;618982;141180;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 NCKAP5;NCK associated protein 5;chr2;132671788;133568463;2q21.2;NM_207363.3;344148;608789;NA;ENSG00000176771;29847;NCKAP5;NCKAP5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NCKAP5-AS1;NCKAP5 antisense RNA 1;chr2;132915557;132931494;2q21.2;NR_135572.1;101928185;NA;NA;ENSG00000233729;41246;NCKAP5-AS1;NCKAP5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NCKAP5-AS2;NCKAP5 antisense RNA 2;chr2;133264968;133285445;2q21.2;NR_110294.1;101928161;NA;NA;ENSG00000226953;54065;NCKAP5-AS2;NCKAP5-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NCKAP5L;NCK associated protein 5 like;chr12;49791146;49828750;12q13.12;NM_001037806.4;57701;615104;NA;ENSG00000167566;29321;NCKAP5L;NCKAP5L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NCKIPSD;NCK interacting protein with SH3 domain;chr3;48673844;48686364;3p21.31;NM_016453.4;51517;606671;NA;ENSG00000213672;15486;NCKIPSD;NCKIPSD;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NCL;nucleolin;chr2;231453531;231483641;2q37.1;NM_005381.3;4691;164035;NA;ENSG00000115053;7667;NCL;NCL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NCLN;nicalin;chr19;3185563;3209575;19p13.3;NM_001321463.2;56926;609156;NA;ENSG00000125912;26923;NCLN;NCLN;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NCMAP;non-compact myelin associated protein;chr1;24556087;24609328;1p36.11;NM_001010980.5;400746;NA;NA;ENSG00000184454;29332;NCMAP;NCMAP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NCMAP-DT;NCMAP divergent 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1;chr11;17351800;17377341;11p15.1;NM_001202439.3;374383;613714;NA;ENSG00000188211;42400;NCR3LG1;NCR3LG1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NCRNA00250;Automatically generated gene with symbol 'NCRNA00250';chr8;NA;NA;8;NR_126028.1;552853;NA;NA;NA;NA;NA;NCRNA00250;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NCRUPAR;non-protein coding RNA, upstream of F2R/PAR1;chr5;NA;NA;5q13.3;NR_028375.2;100302746;NA;NA;ENSG00000000000;37153;NCRUPAR;NCRUPAR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NCS1;neuronal calcium sensor 1;chr9;130172404;130237303;9q34.11;NM_014286.4;23413;603315;NA;ENSG00000107130;3953;NCS1;NCS1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NCSTN;nicastrin;chr1;160343316;160358952;1q23.2;NM_015331.3;23385;605254;223;ENSG00000162736;17091;NCSTN;NCSTN;26;TRUE;11;TRUE;Acne inversa, familial, 1;142690;605254;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NDC1;NDC1 transmembrane nucleoporin;chr1;53765478;53838463;1p32.3;NM_018087.5;55706;610115;NA;ENSG00000058804;25525;NDC1;NDC1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NDC80;NDC80 kinetochore complex component;chr18;2571557;2616635;18p11.32;NM_006101.3;10403;607272;NA;ENSG00000080986;16909;NDC80;NDC80;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NDE1;nudE neurodevelopment protein 1;chr16;15643267;15734691;16p13.11;NM_001143979.2;54820;609449;NA;ENSG00000072864;17619;NDE1;NDE1;5;TRUE;7;TRUE;Lissencephaly 4 (with microcephaly);614019;609449;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NDEL1;nudE neurodevelopment protein 1 like 1;chr17;8413131;8490411;17p13.1;NM_030808.5;81565;607538;NA;ENSG00000166579;17620;NDEL1;NDEL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NDFIP1;Nedd4 family interacting protein 1;chr5;142108779;142154440;5q31.3;NM_030571.4;80762;612050;NA;ENSG00000131507;17592;NDFIP1;NDFIP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NDFIP2;Nedd4 family interacting protein 2;chr13;79481124;79556077;13q31.1;NM_019080.2;54602;610041;NA;ENSG00000102471;18537;NDFIP2;NDFIP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NDFIP2-AS1;NDFIP2 antisense RNA 1;chr13;79477364;79481231;13q31.1;NR_046685.1;100874208;NA;NA;ENSG00000232132;40844;NDFIP2-AS1;NDFIP2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NDN;necdin, MAGE family member;chr15;23685400;23687305;15q11.2;NM_002487.3;4692;602117;1047;ENSG00000182636;7675;NDN;NDN;0;FALSE;NA;NA;Prader-Willi syndrome;176270;602117;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 NDNF;neuron derived neurotrophic factor;chr4;121035613;121073021;4q27;NM_024574.4;79625;616506;NA;ENSG00000173376;26256;NDNF;NDNF;2;FALSE;3;FALSE;Hypogonadotropic hypogonadism 25 with anosmia;618841;616506;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 NDOR1;"NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1";chr9;137205685;137219361;9q34.3;NM_001144026.3;27158;606073;NA;ENSG00000188566;29838;NDOR1;NDOR1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NDP;norrin cystine knot growth factor 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4;chr4;114827763;115113876;4q26;NM_022569.3;64579;615039;NA;ENSG00000138653;20779;NDST4;NDST4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NDUFA1;"NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1";chrX;119871832;119876662;Xq24;NM_004541.4;4694;300078;NA;ENSG00000125356;7683;NDUFA1;NDUFA1;3;FALSE;3;FALSE;Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12;301020;300078;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 NDUFA10;"NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10";chr2;239892450;240025743;2q37.3;NM_004544.4;4705;603835;NA;ENSG00000130414;7684;NDUFA10;NDUFA10;4;TRUE;6;TRUE;Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22;618243;603835;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NDUFA11;"NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11";chr19;5891276;5904006;19p13.3;NM_001193375.3;126328;612638;NA;ENSG00000174886;20371;NDUFA11;NDUFA11;1;FALSE;4;TRUE;Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14;618236;612638;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 NDUFA12;"NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12";chr12;94895297;95003748;12q22;NM_018838.5;55967;614530;NA;ENSG00000184752;23987;NDUFA12;NDUFA12;5;TRUE;8;TRUE;Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 23;618244;614530;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NDUFA13;"NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13";chr19;19515736;19529054;19p13.11;NM_015965.7;51079;609435;NA;ENSG00000186010;17194;NDUFA13;NDUFA13;3;FALSE;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 NDUFA2;"NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2";chr5;140638740;140647771;5q31.3;NM_002488.5;4695;602137;NA;ENSG00000131495;7685;NDUFA2;NDUFA2;3;FALSE;3;FALSE;Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 13;618235;602137;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 NDUFA3;"NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A3";chr19;54102728;54109257;19q13.42;NM_004542.4;4696;603832;NA;ENSG00000170906;7686;NDUFA3;NDUFA3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NDUFA4;NDUFA4 mitochondrial complex associated;chr7;10931943;10940153;7p21.3;NM_002489.4;4697;603833;NA;ENSG00000189043;7687;NDUFA4;NDUFA4;1;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 NDUFA4L2;NDUFA4 mitochondrial complex associated like 2;chr12;57234903;57240715;12q13.3;NM_020142.3;56901;NA;NA;ENSG00000185633;29836;NDUFA4L2;NDUFA4L2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NDUFA5;"NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A5";chr7;123536997;123557904;7q31.32;NM_001291304.2;4698;601677;NA;ENSG00000128609;7688;NDUFA5;NDUFA5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NDUFA6;"NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6";chr22;42085526;42090884;22q13.2;NM_002490.6;4700;602138;NA;ENSG00000184983;7690;NDUFA6;NDUFA6;3;FALSE;6;TRUE;Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 33;618253;602138;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 NDUFA6-DT;NDUFA6 divergent 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AB1";chr16;23581014;23596316;16p12.2;NM_005003.3;4706;603836;NA;ENSG00000004779;7694;NDUFAB1;NDUFAB1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NDUFAF1;"NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1";chr15;41387218;41409403;15q15.1;NM_016013.4;51103;606934;NA;ENSG00000137806;18828;NDUFAF1;NDUFAF1;6;TRUE;7;TRUE;Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 11;618234;606934;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NDUFAF2;"NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2";chr5;60945177;61154531;5q12.1;NM_174889.5;91942;609653;NA;ENSG00000164182;28086;NDUFAF2;NDUFAF2;6;TRUE;8;TRUE;Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10;618233;609653;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NDUFAF3;"NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3";chr3;49020459;49023495;3p21.31;NM_199069.2;25915;612911;NA;ENSG00000178057;29918;NDUFAF3;NDUFAF3;6;TRUE;7;TRUE;Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 18;618240;612911;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 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5,Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 17;618913,618239;612392;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NDUFAF7;"NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 7";chr2;37231631;37253403;2p22.2;NM_144736.5;55471;615898;NA;ENSG00000003509;28816;NDUFAF7;NDUFAF7;3;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 NDUFAF8;"NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8";chr17;81239305;81241310;17q25.3;NM_001086521.2;284184;618461;NA;ENSG00000224877;33551;NDUFAF8;NDUFAF8;3;FALSE;4;TRUE;Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 34;618776;618461;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 NDUFB1;"NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B1";chr14;92116122;92121917;14q31.3;NM_004545.4;4707;603837;NA;ENSG00000183648;7695;NDUFB1;NDUFB1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NDUFB10;"NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10";chr16;1959538;1961975;16p13.3;NM_004548.3;4716;603843;NA;ENSG00000140990;7696;NDUFB10;NDUFB10;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 NDUFB11;"NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11";chrX;47142071;47145466;Xp11.3;NM_019056.7;54539;300403;NA;ENSG00000147123;20372;NDUFB11;NDUFB11;6;TRUE;5;TRUE;Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3;300952;300403;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NDUFB2;"NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B2";chr7;140690777;140722790;7q34;NM_004546.3;4708;603838;NA;ENSG00000090266;7697;NDUFB2;NDUFB2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NDUFB2-AS1;NDUFB2 antisense RNA 1;chr7;140695336;140697077;7q34;NR_024454.1;100134713;NA;NA;ENSG00000240889;40396;NDUFB2-AS1;NDUFB2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NDUFB3;"NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3";chr2;201071433;201085750;2q33.1;NM_001257102.2;4709;603839;NA;ENSG00000119013;7698;NDUFB3;NDUFB3;2;FALSE;4;TRUE;Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 25;618246;603839;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 NDUFB4;"NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B4";chr3;120596328;120602507;3q13.33;NM_004547.6;4710;603840;NA;ENSG00000065518;7699;NDUFB4;NDUFB4;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NDUFB5;"NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B5";chr3;179604690;179627647;3q26.33;NM_002492.4;4711;603841;NA;ENSG00000136521;7700;NDUFB5;NDUFB5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NDUFB6;"NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6";chr9;32553001;32573184;9p21.1;NM_002493.5;4712;603322;NA;ENSG00000165264;7701;NDUFB6;NDUFB6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NDUFB7;"NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7";chr19;14566078;14572066;19p13.12;NM_004146.6;4713;603842;NA;ENSG00000099795;7702;NDUFB7;NDUFB7;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NDUFB8;"NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit 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oxidoreductase subunit S4";chr5;53560633;53683338;5q11.2;NM_002495.4;4724;602694;NA;ENSG00000164258;7711;NDUFS4;NDUFS4;9;TRUE;13;TRUE;Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1;252010;602694;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NDUFS5;"NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S5";chr1;39026318;39034636;1p34.3;NM_004552.3;4725;603847;NA;ENSG00000168653;7712;NDUFS5;NDUFS5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 NDUFS6;"NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6";chr5;1801407;1816048;5p15.33;NM_004553.6;4726;603848;NA;ENSG00000145494;7713;NDUFS6;NDUFS6;8;TRUE;5;TRUE;Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 9;618232;603848;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NDUFS7;"NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7";chr19;1383527;1395589;19p13.3;NM_024407.5;374291;601825;NA;ENSG00000115286;7714;NDUFS7;NDUFS7;9;TRUE;6;TRUE;Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3;618224;601825;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NDUFS8;"NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8";chr11;68030617;68036644;11q13.2;NM_002496.4;4728;602141;NA;ENSG00000110717;7715;NDUFS8;NDUFS8;15;TRUE;11;TRUE;Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 2;618222;602141;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NDUFV1;"NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1";chr11;67605653;67612554;11q13.2;NM_007103.4;4723;161015;NA;ENSG00000167792;7716;NDUFV1;NDUFV1;36;TRUE;24;TRUE;Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4;618225;161015;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NDUFV1-DT;NDUFV1 divergent transcript;chr11;67602880;67606706;11q13.2;NR_130935.1;100505621;NA;NA;ENSG00000184224;26915;NDUFV1-DT;NDUFV1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NDUFV2;"NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2";chr18;9102630;9134345;18p11.22;NM_021074.5;4729;600532;NA;ENSG00000178127;7717;NDUFV2;NDUFV2;4;TRUE;4;TRUE;Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 7;618229;600532;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NDUFV2-AS1;NDUFV2 antisense RNA 1;chr18;9121179;9136645;18p11.22;NR_110771.1;101927275;NA;NA;ENSG00000266053;50826;NDUFV2-AS1;NDUFV2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NDUFV3;"NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit V3";chr21;42879644;42913304;21q22.3;NM_021075.4;4731;602184;NA;ENSG00000160194;7719;NDUFV3;NDUFV3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEAT1;nuclear paraspeckle assembly transcript 1;chr11;65422774;65445540;11q13.1;NR_028272.1;283131;612769;NA;ENSG00000245532;30815;NEAT1;NEAT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEB;nebulin;chr2;151485336;151734487;2q23.3;NM_001271208.2;4703;161650;202;ENSG00000183091;7720;NEB;NEB;218;TRUE;563;TRUE;Arthrogryposis multiplex congenita 6,Nemaline myopathy 2, autosomal recessive;619334,256030;161650;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NEBL;nebulette;chr10;20779973;21293011;10p12.31;NM_006393.3;10529;605491;411;ENSG00000078114;16932;NEBL;NEBL;6;TRUE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 NEBL-AS1;NEBL antisense RNA 1;chr10;21174014;21175048;10p12.31;NR_046283.1;100128511;NA;NA;ENSG00000231920;44899;NEBL-AS1;NEBL-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NECAB1;N-terminal EF-hand calcium binding protein 1;chr8;90791741;90959393;8q21.3;NM_022351.5;64168;NA;NA;ENSG00000123119;20983;NECAB1;NECAB1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NECAB2;N-terminal EF-hand calcium binding protein 2;chr16;83968244;84002776;16q23.3;NM_019065.3;54550;618130;NA;ENSG00000103154;23746;NECAB2;NECAB2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NECAB3;N-terminal EF-hand calcium binding protein 3;chr20;33657087;33674463;20q11.22;NM_031232.4;63941;612478;NA;ENSG00000125967;15851;NECAB3;NECAB3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NECAP1;NECAP endocytosis associated 1;chr12;8076939;8097881;12p13.31;NM_015509.4;25977;611623;NA;ENSG00000089818;24539;NECAP1;NECAP1;2;FALSE;2;FALSE;Developmental and epileptic encephalopathy 21;615833;611623;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;2 NECAP2;NECAP endocytosis associated 2;chr1;16440721;16460078;1p36.13;NM_001145277.2;55707;611624;NA;ENSG00000157191;25528;NECAP2;NECAP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NECTIN1;nectin cell adhesion molecule 1;chr11;119623408;119729200;11q23.3;NM_002855.5;5818;600644;NA;ENSG00000110400;9706;NECTIN1;NECTIN1;5;TRUE;4;TRUE;Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome,Orofacial cleft 7;225060,225060;600644;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NECTIN1-DT;NECTIN1 divergent transcript;chr11;119729583;119739623;11q23.3;NR_120587.1;102724301;NA;NA;ENSG00000254854;NA;NECTIN1-DT;NECTIN1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NECTIN2;nectin cell adhesion molecule 2;chr19;44846175;44889223;19q13.32;NM_001042724.2;5819;600798;NA;ENSG00000130202;9707;NECTIN2;NECTIN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NECTIN3;nectin cell adhesion molecule 3;chr3;111070071;111275563;3q13.13;NM_001243286.2;25945;607147;NA;ENSG00000177707;17664;NECTIN3;NECTIN3;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NECTIN3-AS1;NECTIN3 antisense RNA 1;chr3;110888384;111071553;3q13.13;NR_045114.1;100506555;NA;NA;ENSG00000242242;40813;NECTIN3-AS1;NECTIN3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NECTIN4;nectin cell adhesion molecule 4;chr1;161070998;161089558;1q23.3;NM_030916.3;81607;609607;NA;ENSG00000143217;19688;NECTIN4;NECTIN4;9;TRUE;9;TRUE;Ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome 1;613573;609607;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NEDD1;NEDD1 gamma-tubulin ring complex targeting factor;chr12;96907224;96953780;12q23.1;NM_001135175.2;121441;600372;NA;ENSG00000139350;7723;NEDD1;NEDD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEDD4;NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase;chr15;55826922;55993660;15q21.3;NM_006154.4;4734;602278;NA;ENSG00000069869;7727;NEDD4;NEDD4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEDD4L;NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase;chr18;58044226;58401540;18q21.31;NM_015277.6;23327;606384;NA;ENSG00000049759;7728;NEDD4L;NEDD4L;11;TRUE;5;TRUE;Periventricular nodular heterotopia 7;617201;606384;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NEDD8;NEDD8 ubiquitin like modifier;chr14;24216857;24232367;14q12;NM_006156.3;4738;603171;NA;ENSG00000129559;7732;NEDD8;NEDD8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEDD8-MDP1;NEDD8-MDP1 readthrough;chr14;24213955;24232352;14q12;NM_001199823.3;100528064;NA;NA;ENSG00000255526;39551;NEDD8-MDP1;NEDD8-MDP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEDD9;neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 9;chr6;11183298;11382348;6p24.2;NM_001142393.2;4739;602265;NA;ENSG00000111859;7733;NEDD9;NEDD9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEFH;neurofilament heavy chain;chr22;29480218;29491390;22q12.2;NM_021076.4;4744;162230;NA;ENSG00000100285;7737;NEFH;NEFH;5;TRUE;7;TRUE;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC;616924;162230;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NEFL;neurofilament light chain;chr8;24950955;24956721;8p21.2;NM_006158.5;4747;162280;259;ENSG00000277586;7739;NEFL;NEFL;39;TRUE;33;TRUE;Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate G,Charcot-Marie-Tooth disease, type 1F,Charcot-Marie-Tooth disease, type 2E;617882,607734,607684;162280;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NEFM;neurofilament medium chain;chr8;24913758;24919098;8p21.2;NM_005382.2;4741;162250;NA;ENSG00000104722;7734;NEFM;NEFM;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEGR1;neuronal growth regulator 1;chr1;71395943;72282539;1p31.1;NM_173808.3;257194;613173;NA;ENSG00000172260;17302;NEGR1;NEGR1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEGR1-IT1;NEGR1 intronic transcript 1;chr1;71794232;71837012;1p31.1;NR_046218.1;100852409;NA;NA;ENSG00000228853;41432;NEGR1-IT1;NEGR1-IT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEIL1;nei like DNA glycosylase 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NELFB;negative elongation factor complex member B;chr9;137255327;137273542;9q34.3;NM_015456.5;25920;611180;NA;ENSG00000188986;24324;NELFB;NELFB;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NELFCD;negative elongation factor complex member C/D;chr20;58981208;58995133;20q13.32;NM_198976.4;51497;605297;NA;ENSG00000101158;15934;NELFCD;NELFCD;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NELFE;negative elongation factor complex member E;chr6;31952087;31959038;6p21.33;NM_002904.6;7936;154040;NA;ENSG00000204356;13974;NELFE;NELFE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NELL1;neural EGFL like 1;chr11;20669551;21575686;11p15.1;NM_006157.5;4745;602319;NA;ENSG00000165973;7750;NELL1;NELL1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NELL2;neural EGFL like 2;chr12;44508275;44921848;12q12;NM_001145107.2;4753;602320;NA;ENSG00000184613;7751;NELL2;NELL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEMF;nuclear export mediator factor;chr14;49782083;49852821;14q21.3;NM_004713.6;9147;608378;NA;ENSG00000165525;10663;NEMF;NEMF;7;TRUE;14;TRUE;Intellectual developmental disorder with speech delay and axonal peripheral neuropathy;619099;608378;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NEMP1;nuclear envelope integral membrane protein 1;chr12;57055643;57088063;12q13.3;NM_001130963.2;23306;616496;NA;ENSG00000166881;29001;NEMP1;NEMP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEMP2;nuclear envelope integral membrane protein 2;chr2;190504338;190534722;2q32.2;NM_001142645.2;100131211;616497;NA;ENSG00000189362;33700;NEMP2;NEMP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NENF;neudesin neurotrophic factor;chr1;212432920;212446379;1q32.3;NM_013349.5;29937;611874;NA;ENSG00000117691;30384;NENF;NENF;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEO1;neogenin 1;chr15;73051710;73305205;15q24.1;NM_002499.4;4756;601907;NA;ENSG00000067141;7754;NEO1;NEO1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEPRO;nucleolus and neural progenitor protein;chr3;113002444;113019861;3q13.2;NM_015412.4;25871;617089;NA;ENSG00000163608;24496;NEPRO;NEPRO;2;FALSE;2;FALSE;Anauxetic dysplasia 3;618853;617089;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 NES;nestin;chr1;156668763;156677407;1q23.1;NM_006617.2;10763;600915;NA;ENSG00000132688;7756;NES;NES;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NET1;neuroepithelial cell transforming 1;chr10;5412557;5459056;10p15.1;NM_001047160.3;10276;606450;NA;ENSG00000173848;14592;NET1;NET1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NETO1;neuropilin and tolloid like 1;chr18;72742314;72868146;18q22.3;NM_001201465.3;81832;607973;NA;ENSG00000166342;13823;NETO1;NETO1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NETO1-DT;NETO1 divergent transcript;chr18;72868388;72881399;18q22.3;NR_134647.1;100505797;NA;NA;ENSG00000263958;NA;NETO1-DT;NETO1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NETO2;neuropilin and tolloid like 2;chr16;47077703;47143945;16q12.1;NM_018092.5;81831;607974;NA;ENSG00000171208;14644;NETO2;NETO2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEU1;neuraminidase 1;chr6;31857659;31862905;6p21.33;NM_000434.4;4758;608272;NA;ENSG00000204386;7758;NEU1;NEU1;62;TRUE;32;TRUE;Sialidosis, type I,Sialidosis, type II;256550,256550;608272;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NEU2;neuraminidase 2;chr2;233032672;233035057;2q37.1;NM_005383.2;4759;605528;NA;ENSG00000115488;7759;NEU2;NEU2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEU3;neuraminidase 3;chr11;74988279;75018893;11q13.4;NM_006656.6;10825;604617;NA;ENSG00000162139;7760;NEU3;NEU3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEU4;neuraminidase 4;chr2;241809065;241817413;2q37.3;NM_001167599.3;129807;608527;NA;ENSG00000204099;21328;NEU4;NEU4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEURL1;neuralized E3 ubiquitin protein ligase 1;chr10;103493705;103592546;10q24.33;NM_004210.5;9148;603804;NA;ENSG00000107954;7761;NEURL1;NEURL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEURL1-AS1;NEURL1 antisense RNA 1;chr10;103479603;103517393;10q24.33;NR_120675.1;102724341;NA;NA;ENSG00000235470;51220;NEURL1-AS1;NEURL1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEURL1B;neuralized E3 ubiquitin protein ligase 1B;chr5;172641263;172691540;5q35.1;NM_001142651.3;54492;615893;NA;ENSG00000214357;35422;NEURL1B;NEURL1B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEURL2;neuralized E3 ubiquitin protein ligase 2;chr20;45888625;45891208;20q13.12;NM_080749.4;140825;608597;NA;ENSG00000124257;16156;NEURL2;NEURL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEURL3;neuralized E3 ubiquitin protein ligase 3;chr2;96497646;96508109;2q11.2;NM_001285485.2;93082;617206;NA;ENSG00000163121;25162;NEURL3;NEURL3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEURL4;neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4;chr17;7315628;7329393;17p13.1;NM_032442.3;84461;615865;NA;ENSG00000215041;34410;NEURL4;NEURL4;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;FALSE;TRUE;1 NEUROD1;neuronal differentiation 1;chr2;181668295;181680827;2q31.3;NM_002500.5;4760;601724;1119;ENSG00000162992;7762;NEUROD1;NEUROD1;16;TRUE;3;FALSE;Maturity-onset diabetes of the young 6;606394;601724;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 NEUROD2;neuronal differentiation 2;chr17;39603536;39609777;17q12;NM_006160.4;4761;601725;NA;ENSG00000171532;7763;NEUROD2;NEUROD2;3;FALSE;3;FALSE;Developmental and epileptic encephalopathy 72;618374;601725;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 NEUROD4;neuronal differentiation 4;chr12;55019974;55030017;12q13.2;NM_021191.3;58158;611635;NA;ENSG00000123307;13802;NEUROD4;NEUROD4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEUROD6;neuronal differentiation 6;chr7;31337465;31340726;7p14.3;NM_022728.4;63974;611513;NA;ENSG00000164600;13804;NEUROD6;NEUROD6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEUROG1;neurogenin 1;chr5;135534282;135535964;5q31.1;NM_006161.3;4762;601726;NA;ENSG00000181965;7764;NEUROG1;NEUROG1;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;FALSE;TRUE;1 NEUROG2;neurogenin 2;chr4;112513516;112516180;4q25;NM_024019.4;63973;606624;NA;ENSG00000178403;13805;NEUROG2;NEUROG2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEUROG2-AS1;NEUROG2 and ZGRF1 antisense RNA 1;chr4;112515385;112546881;4q25;NR_161159.1;105377372;NA;NA;ENSG00000249509;40656;NEUROG2-AS1;NEUROG2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NEUROG3;neurogenin 3;chr10;69571698;69573422;10q22.1;NM_020999.4;50674;604882;NA;ENSG00000122859;13806;NEUROG3;NEUROG3;8;TRUE;6;TRUE;Diarrhea 4, malabsorptive, congenital;610370;604882;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NEXMIF;neurite extension and migration factor;chrX;74732856;74925472;Xq13.3;NM_001008537.3;340533;300524;NA;ENSG00000050030;29433;NEXMIF;NEXMIF;37;TRUE;111;TRUE;Intellectual developmental disorder, X-linked 98;300912;300524;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NEXN;nexilin F-actin binding protein;chr1;77888513;77943895;1p31.1;NM_144573.4;91624;613121;442;ENSG00000162614;29557;NEXN;NEXN;13;TRUE;6;TRUE;Cardiomyopathy, dilated, 1CC,Cardiomyopathy, hypertrophic, 20;613122,613876;613121;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NEXN-AS1;NEXN antisense RNA 1;chr1;77881348;77889539;1p31.1;NR_103535.1;374987;618370;NA;ENSG00000235927;31983;NEXN-AS1;NEXN-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NF1;neurofibromin 1;chr17;31094927;31382116;17q11.2;NM_000267.3;4763;613113;214;ENSG00000196712;7765;NF1;NF1;1414;TRUE;2500;TRUE;Leukemia, juvenile myelomonocytic,Neurofibromatosis, familial spinal,Neurofibromatosis, type 1,Neurofibromatosis-Noonan syndrome,Watson syndrome;607785,162210,162200,601321,193520;613113;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NF1P2;neurofibromin 1 pseudogene 2;chr15;21927657;21946641;15q11.2;NR_028506.1;440225;NA;NA;ENSG00000258997;38664;NF1P2;NF1P2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NF2;NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor;chr22;29603556;29698598;22q12.2;NM_000268.4;4771;607379;511;ENSG00000186575;7773;NF2;NF2;186;TRUE;124;TRUE;Meningioma, NF2-related, somatic,Neurofibromatosis, type 2,Schwannomatosis, somatic;607174,101000,162091;607379;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NFAM1;NFAT activating protein with ITAM motif 1;chr22;42380407;42432403;22q13.2;NM_145912.8;150372;608740;NA;ENSG00000235568;29872;NFAM1;NFAM1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NFASC;neurofascin;chr1;204828651;205022822;1q32.1;NM_001005388.3;23114;609145;NA;ENSG00000163531;29866;NFASC;NFASC;2;FALSE;6;TRUE;Neurodevelopmental disorder with central and peripheral motor dysfunction;618356;609145;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 NFAT5;nuclear factor of activated T cells 5;chr16;69565094;69704666;16q22.1;NM_138713.4;10725;604708;1332;ENSG00000102908;7774;NFAT5;NFAT5;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 NFATC1;nuclear factor of activated T cells 1;chr18;79395856;79529325;18q23;NM_001278669.2;4772;600489;NA;ENSG00000131196;7775;NFATC1;NFATC1;6;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 NFATC2;nuclear factor of activated T cells 2;chr20;51386957;51562831;20q13.2;NM_173091.4;4773;600490;NA;ENSG00000101096;7776;NFATC2;NFATC2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NFATC2IP;nuclear factor of activated T cells 2 interacting protein;chr16;28950807;28967092;16p11.2;NM_032815.3;84901;614525;NA;ENSG00000176953;25906;NFATC2IP;NFATC2IP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NFATC3;nuclear factor of activated T cells 3;chr16;68084751;68229259;16q22.1;NM_004555.4;4775;602698;NA;ENSG00000072736;7777;NFATC3;NFATC3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NFATC4;nuclear factor of activated T cells 4;chr14;24365673;24379604;14q12;NM_001320043.2;4776;602699;NA;ENSG00000100968;7778;NFATC4;NFATC4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NFE2;nuclear factor, erythroid 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erythroid 4;chr7;102973483;102988856;7q22.1;NR_166510.1;58160;612133;NA;ENSG00000230257;29902;NFE4;NFE4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NFIA;nuclear factor I A;chr1;60865259;61462788;1p31.3;NM_001145512.2;4774;600727;NA;ENSG00000162599;7784;NFIA;NFIA;4;TRUE;29;TRUE;Brain malformations with or without urinary tract defects;613735;600727;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NFIA-AS1;NFIA antisense RNA 1;chr1;61248945;61253510;1p31.3;NR_104180.1;645030;NA;NA;ENSG00000237853;40402;NFIA-AS1;NFIA-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NFIA-AS2;NFIA antisense RNA 2;chr1;60912675;61056885;1p31.3;NR_110617.1;100996570;NA;NA;ENSG00000237928;40401;NFIA-AS2;NFIA-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NFIB;nuclear factor I B;chr9;14081843;14398983;9p23-p22.3;NM_001190737.2;4781;600728;NA;ENSG00000147862;7785;NFIB;NFIB;5;TRUE;11;TRUE;Macrocephaly, acquired, with impaired intellectual development;618286;600728;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NFIC;nuclear factor 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NFX1;nuclear transcription factor, X-box binding 1;chr9;33290512;33371157;9p12;NM_001318758.2;4799;603255;NA;ENSG00000086102;7803;NFX1;NFX1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NFXL1;nuclear transcription factor, X-box binding like 1;chr4;47847233;47914667;4p12;NM_001278623.1;152518;NA;NA;ENSG00000170448;18726;NFXL1;NFXL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NFYA;nuclear transcription factor Y subunit alpha;chr6;41072974;41102403;6p21.1;NM_002505.5;4800;189903;NA;ENSG00000001167;7804;NFYA;NFYA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NFYB;nuclear transcription factor Y subunit beta;chr12;104117086;104138241;12q23.3;NM_006166.4;4801;189904;NA;ENSG00000120837;7805;NFYB;NFYB;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NFYC;nuclear transcription factor Y subunit gamma;chr1;40691648;40771603;1p34.2;NM_001308114.1;4802;605344;NA;ENSG00000066136;7806;NFYC;NFYC;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NFYC-AS1;NFYC antisense RNA 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generated gene with symbol 'NHEG1';chr6;NA;NA;6;NR_027994.1;100294720;NA;NA;NA;NA;NA;NHEG1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NHEJ1;non-homologous end joining factor 1;chr2;219069357;219160865;2q35;NM_024782.3;79840;611290;90;ENSG00000187736;25737;NHEJ1;NHEJ1;10;TRUE;16;TRUE;Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation;611291;611290;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NHLH1;nescient helix-loop-helix 1;chr1;160367071;160372846;1q23.2;NM_005598.4;4807;162360;NA;ENSG00000171786;7817;NHLH1;NHLH1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NHLH2;nescient helix-loop-helix 2;chr1;115836377;115843917;1p13.1;NM_001111061.2;4808;162361;NA;ENSG00000177551;7818;NHLH2;NHLH2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NHLRC1;NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1;chr6;18120440;18122677;6p22.3;NM_198586.3;378884;608072;NA;ENSG00000187566;21576;NHLRC1;NHLRC1;52;TRUE;28;TRUE;Epilepsy, progressive myoclonic 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receptor;chr3;42600655;42648735;3p22.1;NM_005385.4;4820;161565;NA;ENSG00000114857;7833;NKTR;NKTR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NKX1-1;NK1 homeobox 1;chr4;1402932;1406442;4p16.3;NM_001290079.1;54729;617869;NA;ENSG00000235608;24975;NKX1-1;NKX1-1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NKX1-2;NK1 homeobox 2;chr10;124445243;124450035;10q26.13;NM_001146340.3;390010;NA;NA;ENSG00000229544;31652;NKX1-2;NKX1-2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NKX2-1;NK2 homeobox 1;chr14;36516392;36521149;14q13.3;NM_001079668.3;7080;600635;NA;ENSG00000136352;11825;NKX2-1;NKX2-1;69;TRUE;44;TRUE;Chorea, hereditary benign,Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress;118700,610978;600635;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NKX2-1-AS1;NKX2-1 antisense RNA 1;chr14;36519278;36523016;14q13.3;NR_103710.1;100506237;NA;NA;ENSG00000253563;40585;NKX2-1-AS1;NKX2-1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NKX2-2;NK2 homeobox 2;chr20;21511017;21514064;20p11.22;NM_002509.4;4821;604612;NA;ENSG00000125820;7835;NKX2-2;NKX2-2;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 NKX2-3;NK2 homeobox 3;chr10;99532942;99536524;10q24.2;NM_145285.3;159296;606727;NA;ENSG00000119919;7836;NKX2-3;NKX2-3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NKX2-4;NK2 homeobox 4;chr20;21395365;21397526;20p11.22;NM_033176.2;644524;607808;NA;ENSG00000125816;7837;NKX2-4;NKX2-4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NKX2-5;NK2 homeobox 5;chr5;173232109;173235311;5q34;NM_004387.4;1482;600584;671;ENSG00000183072;2488;NKX2-5;NKX2-5;77;TRUE;59;TRUE;Atrial septal defect 7, with or without AV conduction defects,Conotruncal heart malformations, variable,Hypoplastic left heart syndrome 2,Hypothyroidism, congenital nongoitrous, 5,Tetralogy of Fallot,Ventricular septal defect 3;108900,217095,614435,225250,187500,614432;600584;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NKX2-6;NK2 homeobox 6;chr8;23701740;23706756;8p21.2;NM_001136271.3;137814;611770;NA;ENSG00000180053;32940;NKX2-6;NKX2-6;7;TRUE;2;FALSE;Conotruncal heart malformations,Persistent truncus arteriosus;217095,217095;611770;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 NKX2-8;NK2 homeobox 8;chr14;36580004;36582614;14q13.3;NM_014360.4;26257;603245;NA;ENSG00000136327;16364;NKX2-8;NKX2-8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NKX3-1;NK3 homeobox 1;chr8;23678697;23682938;8p21.2;NM_006167.4;4824;602041;NA;ENSG00000167034;7838;NKX3-1;NKX3-1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NKX3-2;NK3 homeobox 2;chr4;13540830;13544508;4p15.33;NM_001189.4;579;602183;NA;ENSG00000109705;951;NKX3-2;NKX3-2;1;FALSE;4;TRUE;Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia;613330;602183;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 NKX6-1;NK6 homeobox 1;chr4;84491985;84499292;4q21.23;NM_006168.3;4825;602563;NA;ENSG00000163623;7839;NKX6-1;NKX6-1;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NKX6-2;NK6 homeobox 2;chr10;132783179;132786147;10q26.3;NM_177400.3;84504;605955;NA;ENSG00000148826;19321;NKX6-2;NKX6-2;13;TRUE;10;TRUE;Spastic ataxia 8, autosomal recessive, with hypomyelinating leukodystrophy;617560;605955;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NKX6-3;NK6 homeobox 3;chr8;41645177;41650817;8p11.21;NM_152568.3;157848;610772;NA;ENSG00000165066;26328;NKX6-3;NKX6-3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NLE1;notchless homolog 1;chr17;35128730;35142304;17q12;NM_018096.5;54475;NA;NA;ENSG00000073536;19889;NLE1;NLE1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NLGN1;neuroligin 1;chr3;173396284;174286644;3q26.31;NM_014932.5;22871;600568;NA;ENSG00000169760;14291;NLGN1;NLGN1;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 NLGN1-AS1;NLGN1 antisense RNA 1;chr3;173910498;173920796;3q26.31;NR_046664.1;100874010;NA;NA;ENSG00000228213;40676;NLGN1-AS1;NLGN1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NLGN2;neuroligin 2;chr17;7404874;7419860;17p13.1;NM_020795.4;57555;606479;NA;ENSG00000169992;14290;NLGN2;NLGN2;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 NLGN3;neuroligin 3;chrX;71144821;71175255;Xq13.1;NM_181303.2;54413;300336;NA;ENSG00000196338;14289;NLGN3;NLGN3;5;TRUE;5;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;4 NLGN4X;neuroligin 4 X-linked;chrX;5840637;6228867;Xp22.32-p22.31;NM_020742.4;57502;300427;NA;ENSG00000146938;14287;NLGN4X;NLGN4X;4;TRUE;3;FALSE;Intellectual developmental disorder, X-linked;300495;300427;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 NLGN4Y;neuroligin 4 Y-linked;chrY;14522573;14845654;Yq11.221;NM_014893.5;22829;400028;NA;ENSG00000165246;15529;NLGN4Y;NLGN4Y;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NLGN4Y-AS1;NLGN4Y antisense RNA 1;chrY;14793642;14804033;Yq11.221;NR_046504.1;100874056;NA;NA;ENSG00000228787;38793;NLGN4Y-AS1;NLGN4Y-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NLK;nemo like kinase;chr17;28041737;28196381;17q11.2;NM_016231.5;51701;609476;NA;ENSG00000087095;29858;NLK;NLK;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NLN;neurolysin;chr5;65722205;65871725;5q12.3;NM_020726.5;57486;611530;NA;ENSG00000123213;16058;NLN;NLN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NLRC3;NLR family CARD domain containing 3;chr16;3539033;3577403;16p13.3;NM_178844.4;197358;615648;NA;ENSG00000167984;29889;NLRC3;NLRC3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NLRC4;NLR family CARD domain containing 4;chr2;32224453;32265732;2p22.3;NM_001199138.2;58484;606831;1317;ENSG00000091106;16412;NLRC4;NLRC4;16;TRUE;9;TRUE;Autoinflammation with infantile enterocolitis;616050;606831;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NLRC5;NLR family CARD domain containing 5;chr16;56989485;57083531;16q13;NM_032206.5;84166;613537;NA;ENSG00000140853;29933;NLRC5;NLRC5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NLRP1;NLR family pyrin domain containing 1;chr17;5499427;5619424;17p13;NM_033004.4;22861;606636;NA;ENSG00000091592;14374;NLRP1;NLRP1;8;TRUE;5;TRUE;Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis,Palmoplantar carcinoma, multiple self-healing;617388,615225;606636;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NLRP10;NLR family pyrin domain containing 10;chr11;7957537;7965447;11p15.4;NM_176821.4;338322;609662;NA;ENSG00000182261;21464;NLRP10;NLRP10;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NLRP11;NLR family pyrin domain containing 11;chr19;55785397;55836800;19q13.43;NM_145007.5;204801;609664;NA;ENSG00000179873;22945;NLRP11;NLRP11;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NLRP12;NLR family pyrin domain containing 12;chr19;53793741;53824394;19q13.42;NM_001277126.2;91662;609648;181;ENSG00000142405;22938;NLRP12;NLRP12;18;TRUE;10;TRUE;Familial cold autoinflammatory syndrome 2;611762;609648;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NLRP13;NLR family pyrin domain containing 13;chr19;55891699;55932336;19q13.43;NM_176810.2;126204;609660;NA;ENSG00000173572;22937;NLRP13;NLRP13;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NLRP14;NLR family pyrin domain containing 14;chr11;7020479;7071526;11p15.4;NM_176822.4;338323;609665;NA;ENSG00000158077;22939;NLRP14;NLRP14;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NLRP2;NLR family pyrin domain containing 2;chr19;54953130;55001142;19q13.42;NM_001174081.3;55655;609364;NA;ENSG00000022556;22948;NLRP2;NLRP2;9;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 NLRP2B;NLR family pyrin domain containing 2B;chrX;57677067;57680260;Xp11.21;NM_001319967.1;286430;NA;NA;ENSG00000215174;29887;NLRP2B;NLRP2B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NLRP3;NLR family pyrin domain containing 3;chr1;247416156;247449108;1q44;NM_001079821.3;114548;606416;197;ENSG00000162711;16400;NLRP3;NLRP3;140;TRUE;35;TRUE;CINCA syndrome,Deafness, autosomal dominant 34, with or without inflammation,Familial cold inflammatory syndrome 1,Keratoendothelitis fugax hereditaria,Muckle-Wells syndrome;607115,617772,120100,148200,191900;606416;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NLRP4;NLR family pyrin domain containing 4;chr19;55836540;55881855;19q13.43;NM_134444.5;147945;609645;NA;ENSG00000160505;22943;NLRP4;NLRP4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NLRP5;NLR family pyrin domain containing 5;chr19;55999726;56061810;19q13.43;NM_153447.4;126206;609658;NA;ENSG00000171487;21269;NLRP5;NLRP5;13;TRUE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 NLRP6;NLR family pyrin domain containing 6;chr11;278407;285388;11p15.5;NM_138329.2;171389;609650;NA;ENSG00000174885;22944;NLRP6;NLRP6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NLRP7;NLR family pyrin domain containing 7;chr19;54923509;54966312;19q13.42;NM_001127255.1;199713;609661;NA;ENSG00000167634;22947;NLRP7;NLRP7;45;TRUE;16;TRUE;Hydatidiform mole, recurrent, 1;231090;609661;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NLRP8;NLR family pyrin domain containing 8;chr19;55947832;55988629;19q13.43;NM_176811.2;126205;609659;NA;ENSG00000179709;22940;NLRP8;NLRP8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NLRP9;NLR family pyrin domain containing 9;chr19;55708438;55738402;19q13.42;NM_176820.4;338321;609663;NA;ENSG00000185792;22941;NLRP9;NLRP9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NLRX1;NLR family member X1;chr11;119166568;119184016;11q23.3;NM_001282358.2;79671;611947;NA;ENSG00000160703;29890;NLRX1;NLRX1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NMB;neuromedin B;chr15;84655129;84658563;15q25.2;NM_205858.2;4828;162340;NA;ENSG00000197696;7842;NMB;NMB;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NMBR;neuromedin B receptor;chr6;142058330;142147122;6q24.1;NM_002511.4;4829;162341;NA;ENSG00000135577;7843;NMBR;NMBR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NMD3;NMD3 ribosome export adaptor;chr3;161104696;161253532;3q26.1;NM_015938.5;51068;611021;NA;ENSG00000169251;24250;NMD3;NMD3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NME1;NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1;chr17;51153559;51162428;17q21.33;NM_198175.1;4830;156490;NA;ENSG00000239672;7849;NME1;NME1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NME1-NME2;NME1-NME2 readthrough;chr17;51153590;51171744;17q21.33;NM_001018136.3;654364;NA;NA;ENSG00000011052;33531;NME1-NME2;NME1-NME2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NME2;NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2;chr17;51165435;51171744;17q21.33;NM_001018137.3;4831;156491;NA;ENSG00000243678;7850;NME2;NME2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NME3;NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 3;chr16;1770320;1771561;16p13.3;NM_002513.2;4832;601817;NA;ENSG00000103024;7851;NME3;NME3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NME4;NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 4;chr16;396725;410367;16p13.3;NM_005009.3;4833;601818;NA;ENSG00000103202;7852;NME4;NME4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NME5;NME/NM23 family member 5;chr5;138115175;138139443;5q31.2;NM_003551.3;8382;603575;NA;ENSG00000112981;7853;NME5;NME5;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NME6;NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 6;chr3;48290722;48301685;3p21.31;NM_005793.5;10201;608294;NA;ENSG00000172113;20567;NME6;NME6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NME7;NME/NM23 family member 7;chr1;169132531;169367948;1q24.2;NM_013330.5;29922;613465;NA;ENSG00000143156;20461;NME7;NME7;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NME8;NME/NM23 family member 8;chr7;37848597;37900397;7p14.1;NM_016616.5;51314;607421;NA;ENSG00000086288;16473;NME8;NME8;1;FALSE;1;FALSE;Ciliary dyskinesia, primary, 6;610852;607421;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 NME9;NME/NM23 family member 9;chr3;138261437;138329886;3q22.3;NM_178130.4;347736;618584;NA;ENSG00000181322;21343;NME9;NME9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NMI;N-myc and STAT interactor;chr2;151270470;151289894;2q23.3;NM_004688.3;9111;603525;NA;ENSG00000123609;7854;NMI;NMI;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NMNAT1;nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1;chr1;9943428;9985501;1p36.22;NM_001297778.1;64802;608700;NA;ENSG00000173614;17877;NMNAT1;NMNAT1;62;TRUE;51;TRUE;Leber congenital amaurosis 9,Spondyloepiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, intellectual developmental disorder, and Leber congenital amaurosis;608553,619260;608700;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NMNAT2;nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2;chr1;183248237;183418380;1q25.3;NM_015039.4;23057;608701;NA;ENSG00000157064;16789;NMNAT2;NMNAT2;1;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NMNAT3;nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 3;chr3;139560180;139678017;3q23;NM_001320510.2;349565;608702;NA;ENSG00000163864;20989;NMNAT3;NMNAT3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NMRAL1;NmrA like redox sensor 1;chr16;4461691;4495763;16p13.3;NM_001305141.3;57407;NA;NA;ENSG00000153406;24987;NMRAL1;NMRAL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NMRAL2P;NmrA like redox sensor 2, pseudogene;chr3;185959943;185980872;3q27.2;NR_151491.1;344887;NA;NA;ENSG00000171658;52332;NMRAL2P;NMRAL2P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NMRK1;nicotinamide riboside kinase 1;chr9;75060573;75088217;9q21.13;NM_001330678.2;54981;608704;NA;ENSG00000106733;26057;NMRK1;NMRK1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NMRK2;nicotinamide riboside kinase 2;chr19;3933069;3942416;19p13.3;NM_001289117.2;27231;608705;NA;ENSG00000077009;17871;NMRK2;NMRK2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NMS;neuromedin 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NNAT;neuronatin;chr20;37521206;37523690;20q11.23;NM_001322802.2;4826;603106;1048;ENSG00000053438;7860;NNAT;NNAT;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NNMT;nicotinamide N-methyltransferase;chr11;114257787;114313536;11q23.2;NM_006169.3;4837;600008;NA;ENSG00000166741;7861;NNMT;NNMT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NNT;nicotinamide nucleotide transhydrogenase;chr5;43602692;43707405;5p12;NM_012343.4;23530;607878;NA;ENSG00000112992;7863;NNT;NNT;29;TRUE;16;TRUE;Glucocorticoid deficiency 4, with or without mineralocorticoid deficiency;614736;607878;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NNT-AS1;NNT antisense RNA 1;chr5;43571594;43603230;5p12;NR_073113.1;100652772;NA;NA;ENSG00000248092;49005;NNT-AS1;NNT-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOA1;nitric oxide associated 1;chr4;56963350;56977606;4q12;NM_032313.4;84273;614919;NA;ENSG00000084092;28473;NOA1;NOA1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOB1;NIN1 (RPN12) binding protein 1 homolog;chr16;69741871;69754926;16q22.1;NM_014062.3;28987;613586;NA;ENSG00000141101;29540;NOB1;NOB1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOBOX;NOBOX oogenesis homeobox;chr7;144397240;144410227;7q35;NM_001080413.3;135935;610934;NA;ENSG00000106410;22448;NOBOX;NOBOX;12;TRUE;12;TRUE;Premature ovarian failure 5;611548;610934;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NOC2L;NOC2 like nucleolar associated transcriptional repressor;chr1;944203;959309;1p36.33;NM_015658.4;26155;610770;NA;ENSG00000188976;24517;NOC2L;NOC2L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOC2LP2;NOC2 like nucleolar associated transcriptional repressor pseudogene 2;chr2;131442644;131444587;2q21.1;NR_002826.2;401010;NA;NA;ENSG00000217950;52286;NOC2LP2;NOC2LP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOC3L;NOC3 like DNA replication regulator;chr10;94333226;94362959;10q23.33;NM_022451.11;64318;610769;NA;ENSG00000173145;24034;NOC3L;NOC3L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOC4L;nucleolar complex associated 4 homolog;chr12;132144457;132152473;12q24.33;NM_024078.3;79050;612819;NA;ENSG00000184967;28461;NOC4L;NOC4L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOCT;nocturnin;chr4;139015781;139045939;4q31.1;NM_012118.4;25819;608468;NA;ENSG00000151014;14254;NOCT;NOCT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOD1;nucleotide binding oligomerization domain containing 1;chr7;30424527;30478784;7p14.3;NM_006092.4;10392;605980;NA;ENSG00000106100;16390;NOD1;NOD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOD2;nucleotide binding oligomerization domain containing 2;chr16;50693588;50734041;16q12.1;NM_022162.3;64127;605956;177;ENSG00000167207;5331;NOD2;NOD2;55;TRUE;18;TRUE;Blau syndrome;186580;605956;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NODAL;nodal growth differentiation factor;chr10;70431936;70447951;10q22.1;NM_018055.5;4838;601265;NA;ENSG00000156574;7865;NODAL;NODAL;10;TRUE;9;TRUE;Heterotaxy, visceral, 5;270100;601265;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NOG;noggin;chr17;56593699;56595611;17q22;NM_005450.6;9241;602991;NA;ENSG00000183691;7866;NOG;NOG;52;TRUE;27;TRUE;Brachydactyly, type B2,Multiple synostoses syndrome 1,Stapes ankylosis with broad thumbs and toes,Symphalangism, proximal, 1A,Tarsal-carpal coalition syndrome;611377,186500,184460,185800,186570;602991;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NOL10;nucleolar protein 10;chr2;10570754;10689987;2p25.1;NM_024894.4;79954;616197;NA;ENSG00000115761;25862;NOL10;NOL10;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOL11;nucleolar protein 11;chr17;67717931;67744531;17q24.2;NM_015462.5;25926;615366;NA;ENSG00000130935;24557;NOL11;NOL11;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOL12;nucleolar protein 12;chr22;37681673;37693476;22q13.1;NM_024313.3;79159;NA;NA;ENSG00000273899;28585;NOL12;NOL12;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOL3;nucleolar protein 3;chr16;67170154;67175735;16q22.1;NM_001276312.2;8996;605235;NA;ENSG00000140939;7869;NOL3;NOL3;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 NOL4;nucleolar protein 4;chr18;33851100;34224952;18q12.1;NM_003787.5;8715;603577;NA;ENSG00000101746;7870;NOL4;NOL4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOL4L;nucleolar protein 4 like;chr20;32443059;32585333;20q11.21;NM_001256798.2;140688;618893;NA;ENSG00000197183;16106;NOL4L;NOL4L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOL4L-DT;NOL4L divergent transcript;chr20;32564992;32608893;20q11.21;NR_034152.1;149950;NA;NA;ENSG00000204393;44310;NOL4L-DT;NOL4L-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOL6;nucleolar protein 6;chr9;33461353;33473930;9p13.3;NM_022917.5;65083;611532;NA;ENSG00000165271;19910;NOL6;NOL6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOL7;nucleolar protein 7;chr6;13615335;13632739;6p23;NM_001317724.2;51406;611533;NA;ENSG00000225921;21040;NOL7;NOL7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOL8;nucleolar protein 8;chr9;92297358;92325636;9q22.31;NM_017948.6;55035;611534;NA;ENSG00000198000;23387;NOL8;NOL8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOL9;nucleolar protein 9;chr1;6521347;6554513;1p36.31;NM_024654.5;79707;NA;NA;ENSG00000162408;26265;NOL9;NOL9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOLC1;nucleolar and coiled-body phosphoprotein 1;chr10;102152176;102163871;10q24.32;NM_001284388.2;9221;602394;NA;ENSG00000166197;15608;NOLC1;NOLC1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOM1;nucleolar protein with MIF4G domain 1;chr7;156949712;156973176;7q36.3;NM_138400.2;64434;611269;NA;ENSG00000146909;13244;NOM1;NOM1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOMO1;NODAL modulator 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1;chr19;47757036;47768840;19q13.33;NR_132382.1;106144593;NA;NA;ENSG00000269656;51587;NOP53-AS1;NOP53-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOP56;NOP56 ribonucleoprotein;chr20;2652593;2658393;20p13;NM_006392.4;10528;614154;NA;ENSG00000101361;15911;NOP56;NOP56;0;FALSE;2;FALSE;Spinocerebellar ataxia 36;614153;614154;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;2 NOP58;NOP58 ribonucleoprotein;chr2;202265736;202303661;2q33.1;NM_015934.5;51602;616742;NA;ENSG00000055044;29926;NOP58;NOP58;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOP9;NOP9 nucleolar protein;chr14;24299850;24309124;14q12;NM_174913.3;161424;618308;NA;ENSG00000196943;19826;NOP9;NOP9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOPCHAP1;NOP protein chaperone 1;chr12;104986316;105074197;12q23.3;NM_152318.3;121053;NA;NA;ENSG00000151131;28628;NOPCHAP1;NOPCHAP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NORAD;non-coding RNA activated by DNA 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3;chr7;150991017;151014588;7q36.1;NM_000603.5;4846;163729;NA;ENSG00000164867;7876;NOS3;NOS3;3;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOSIP;nitric oxide synthase interacting protein;chr19;49555468;49590262;19q13.33;NM_001270960.2;51070;616759;NA;ENSG00000142546;17946;NOSIP;NOSIP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOSTRIN;nitric oxide synthase trafficking;chr2;168786539;168865514;2q24.3;NM_001171631.2;115677;607496;NA;ENSG00000163072;20203;NOSTRIN;NOSTRIN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOTCH1;notch receptor 1;chr9;136494433;136546048;9q34.3;NM_017617.5;4851;190198;1122;ENSG00000148400;7881;NOTCH1;NOTCH1;121;TRUE;68;TRUE;Adams-Oliver syndrome 5,Aortic valve disease 1;616028,109730;190198;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NOTCH2;notch receptor 2;chr1;119911553;120100779;1p12;NM_024408.4;4853;600275;NA;ENSG00000134250;7882;NOTCH2;NOTCH2;44;TRUE;53;TRUE;Alagille syndrome 2,Hajdu-Cheney syndrome;610205,102500;600275;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NOTCH2NLA;notch 2 N-terminal like A;chr1;146146203;146229041;1q21.1;NM_203458.5;388677;618023;NA;ENSG00000264343;31862;NOTCH2NLA;NOTCH2NLA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOTCH3;notch receptor 3;chr19;15159038;15200995;19p13.12;NM_000435.3;4854;600276;NA;ENSG00000074181;7883;NOTCH3;NOTCH3;353;TRUE;189;TRUE;Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1,Lateral meningocele syndrome;125310,130720;600276;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NOTCH4;notch receptor 4;chr6;32194843;32224067;6p21.32;NM_004557.4;4855;164951;NA;ENSG00000204301;7884;NOTCH4;NOTCH4;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOTO;notochord homeobox;chr2;73202574;73212513;2p13.2;NM_001134462.2;344022;NA;NA;ENSG00000214513;31839;NOTO;NOTO;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOTUM;notum, palmitoleoyl-protein carboxylesterase;chr17;81952507;81961840;17q25.3;NM_178493.6;147111;609847;NA;ENSG00000185269;27106;NOTUM;NOTUM;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOVA1;NOVA alternative splicing regulator 1;chr14;26443090;26598033;14q12;NM_002515.3;4857;602157;NA;ENSG00000139910;7886;NOVA1;NOVA1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOVA1-DT;NOVA1 divergent transcript;chr14;26598369;26806467;14q12;NR_147061.1;102725045;NA;NA;ENSG00000257842;19827;NOVA1-DT;NOVA1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOVA2;NOVA alternative splicing regulator 2;chr19;45933734;45974044;19q13.32;NM_002516.4;4858;601991;NA;ENSG00000104967;7887;NOVA2;NOVA2;NA;NA;8;TRUE;Neurodevelopmental disorder with or without autistic features and/or structural brain abnormalities;618859;601991;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 NOX1;"NADPH oxidase 1";chrX;100843324;100874359;Xq22.1;NM_007052.5;27035;300225;NA;ENSG00000007952;7889;NOX1;NOX1;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOX3;"NADPH oxidase 3";chr6;155395368;155455839;6q25.3;NM_015718.3;50508;607105;NA;ENSG00000074771;7890;NOX3;NOX3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOX4;"NADPH oxidase 4";chr11;89324353;89498187;11q14.3;NM_001291927.1;50507;605261;NA;ENSG00000086991;7891;NOX4;NOX4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOX5;"NADPH oxidase 5";chr15;68930525;69062762;15q23;NM_024505.4;79400;606572;NA;ENSG00000255346;14874;NOX5;NOX5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOXA1;"NADPH oxidase activator 1";chr9;137423350;137434406;9q34.3;NM_006647.2;10811;611255;NA;ENSG00000188747;10668;NOXA1;NOXA1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOXO1;"NADPH oxidase organizer 1";chr16;1978917;1984192;16p13.3;NM_172168.3;124056;611256;NA;ENSG00000196408;19404;NOXO1;NOXO1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NOXRED1;"NADP dependent oxidoreductase domain containing 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2;600995;604766;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NPIPA1;nuclear pore complex interacting protein family member A1;chr16;14922802;14952060;16p13.11;NM_006985.4;9284;606406;NA;ENSG00000183426;7909;NPIPA1;NPIPA1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NPIPA2;nuclear pore complex interacting protein family member A2;chr16;14748066;14765413;16p13.11;NM_001277324.1;642799;NA;NA;ENSG00000254852;41979;NPIPA2;NPIPA2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NPIPA3;nuclear pore complex interacting protein family member A3;chr16;14708944;14726338;16p13.11;NM_001277323.1;642778;NA;NA;ENSG00000224712;41978;NPIPA3;NPIPA3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NPIPA5;nuclear pore complex interacting protein family member A5;chr16;15363628;15381047;16p13.11;NM_001277325.2;100288332;NA;NA;ENSG00000183793;41980;NPIPA5;NPIPA5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NPIPA7;nuclear pore complex interacting protein family member 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2;chr9;35791003;35809732;9p13.3;NM_003995.4;4882;108961;NA;ENSG00000159899;7944;NPR2;NPR2;90;TRUE;55;TRUE;Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type,Epiphyseal chondrodysplasia, Miura type,Short stature with nonspecific skeletal abnormalities;602875,615923,616255;108961;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NPR3;natriuretic peptide receptor 3;chr5;32689070;32791724;5p13.3;NM_001204375.2;4883;108962;NA;ENSG00000113389;7945;NPR3;NPR3;2;FALSE;4;TRUE;Boudin-Mortier syndrome;619543;108962;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 NPRL2;NPR2 like, GATOR1 complex subunit;chr3;50347330;50350826;3p21.31;NM_006545.5;10641;607072;NA;ENSG00000114388;24969;NPRL2;NPRL2;10;TRUE;10;TRUE;Epilepsy, familial focal, with variable foci 2;617116;607072;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NPRL3;NPR3 like, GATOR1 complex subunit;chr16;84271;138677;16p13.3;NM_001077350.3;8131;600928;NA;ENSG00000103148;14124;NPRL3;NPRL3;11;TRUE;54;TRUE;Epilepsy, familial focal, with variable foci 3;617118;600928;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NPS;neuropeptide S;chr10;127549309;127553540;10q26.2;NM_001030013.2;594857;609513;NA;ENSG00000214285;33940;NPS;NPS;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NPSR1;neuropeptide S receptor 1;chr7;34658218;34878332;7p14.3;NM_207173.2;387129;608595;NA;ENSG00000187258;23631;NPSR1;NPSR1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 NPSR1-AS1;NPSR1 antisense RNA 1;chr7;34346512;34871582;7p14.3;NR_015356.2;404744;608596;NA;ENSG00000197085;22128;NPSR1-AS1;NPSR1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NPTN;neuroplastin;chr15;73560014;73634134;15q24.1;NM_012428.4;27020;612820;NA;ENSG00000156642;17867;NPTN;NPTN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NPTN-IT1;NPTN intronic transcript 1;chr15;73567012;73569294;15q24.1;NR_103844.1;101241892;615176;NA;ENSG00000281183;45091;NPTN-IT1;NPTN-IT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NPTX1;neuronal pentraxin 1;chr17;80466834;80477843;17q25.3;NM_002522.4;4884;602367;NA;ENSG00000171246;7952;NPTX1;NPTX1;NA;NA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NPTX2;neuronal pentraxin 2;chr7;98617285;98629869;7q22.1;NM_002523.3;4885;600750;NA;ENSG00000106236;7953;NPTX2;NPTX2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NPTXR;neuronal pentraxin receptor;chr22;38818452;38844028;22q13.1;NM_014293.4;23467;609474;NA;ENSG00000221890;7954;NPTXR;NPTXR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NPVF;neuropeptide VF precursor;chr7;25224570;25228486;7p15.3;NM_022150.3;64111;616984;NA;ENSG00000105954;13782;NPVF;NPVF;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NPW;neuropeptide W;chr16;2009926;2020755;16p13.3;NM_001099456.3;283869;607997;NA;ENSG00000183971;30509;NPW;NPW;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NPY;neuropeptide Y;chr7;24284188;24291862;7p15.3;NM_000905.4;4852;162640;NA;ENSG00000122585;7955;NPY;NPY;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NPY1R;neuropeptide Y receptor Y1;chr4;163323962;163344832;4q32.2;NM_000909.6;4886;162641;NA;ENSG00000164128;7956;NPY1R;NPY1R;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NPY2R;neuropeptide Y receptor Y2;chr4;155208636;155217078;4q32.1;NM_000910.4;4887;162642;NA;ENSG00000185149;7957;NPY2R;NPY2R;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NPY4R;neuropeptide Y receptor Y4;chr10;46461099;46465958;10q11.22;NM_001278794.2;5540;601790;NA;ENSG00000204174;9329;NPY4R;NPY4R;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NPY5R;neuropeptide Y receptor Y5;chr4;163343892;163351934;4q32.2;NM_001317091.2;4889;602001;NA;ENSG00000164129;7958;NPY5R;NPY5R;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NPY6R;neuropeptide Y receptor Y6 (pseudogene);chr5;137801193;137810755;5q31.2;NR_002713.3;4888;601770;NA;ENSG00000226306;7959;NPY6R;NPY6R;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NQO1;"NAD(P)H quinone dehydrogenase 1";chr16;69706996;69726668;16q22.1;NM_000903.3;1728;125860;NA;ENSG00000181019;2874;NQO1;NQO1;0;FALSE;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NQO2;N-ribosyldihydronicotinamide:quinone reductase 2;chr6;2987987;3019755;6p25.2;NM_000904.6;4835;160998;NA;ENSG00000124588;7856;NQO2;NQO2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NR0B1;nuclear receptor subfamily 0 group B member 1;chrX;30304206;30309390;Xp21.2;NM_000475.5;190;300473;858;ENSG00000169297;7960;NR0B1;NR0B1;118;TRUE;81;TRUE;46XY sex reversal 2, dosage-sensitive,Adrenal hypoplasia, congenital;300018,300200;300473;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NR0B2;nuclear receptor subfamily 0 group B member 2;chr1;26911489;26913975;1p36.11;NM_021969.3;8431;604630;NA;ENSG00000131910;7961;NR0B2;NR0B2;8;TRUE;5;TRUE;Obesity, mild, early-onset;601665;604630;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NR1D1;nuclear receptor subfamily 1 group D member 1;chr17;40092793;40100589;17q21.1;NM_021724.5;9572;602408;NA;ENSG00000126368;7962;NR1D1;NR1D1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NR1D2;nuclear receptor subfamily 1 group D member 2;chr3;23945286;23980617;3p24.2;NM_005126.5;9975;602304;NA;ENSG00000174738;7963;NR1D2;NR1D2;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NR1H2;nuclear receptor subfamily 1 group H member 2;chr19;50329653;50383388;19q13.3;NM_007121.7;7376;600380;NA;ENSG00000131408;7965;NR1H2;NR1H2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NR1H3;nuclear receptor subfamily 1 group H member 3;chr11;47248300;47269033;11p11.2;NM_005693.4;10062;602423;NA;ENSG00000025434;7966;NR1H3;NR1H3;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NR1H4;nuclear receptor subfamily 1 group H member 4;chr12;100473708;100564414;12q23.1;NM_001206977.2;9971;603826;NA;ENSG00000012504;7967;NR1H4;NR1H4;4;TRUE;7;TRUE;Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5;617049;603826;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NR1I2;nuclear receptor subfamily 1 group I member 2;chr3;119780484;119818487;3q13.33;NM_022002.3;8856;603065;NA;ENSG00000144852;7968;NR1I2;NR1I2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NR1I3;nuclear receptor subfamily 1 group I member 3;chr1;161229666;161238244;1q23.3;NM_001077482.3;9970;603881;NA;ENSG00000143257;7969;NR1I3;NR1I3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NR2C1;nuclear receptor subfamily 2 group C member 1;chr12;95020229;95073628;12q22;NM_003297.4;7181;601529;NA;ENSG00000120798;7971;NR2C1;NR2C1;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NR2C2;nuclear receptor subfamily 2 group C member 2;chr3;14947583;15053600;3p25.1;NM_003298.5;7182;601426;NA;ENSG00000177463;7972;NR2C2;NR2C2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NR2C2AP;nuclear receptor 2C2 associated protein;chr19;19201409;19203414;19p13.11;NM_001300945.2;126382;608719;NA;ENSG00000184162;30763;NR2C2AP;NR2C2AP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NR2E1;nuclear receptor subfamily 2 group E member 1;chr6;108166022;108188805;6q21;NM_001286102.1;7101;603849;NA;ENSG00000112333;7973;NR2E1;NR2E1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NR2E3;nuclear receptor subfamily 2 group E member 3;chr15;71792638;71818259;15q23;NM_014249.4;10002;604485;NA;ENSG00000278570;7974;NR2E3;NR2E3;70;TRUE;52;TRUE;Enhanced S-cone syndrome,Retinitis pigmentosa 37;268100,611131;604485;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NR2F1;nuclear receptor subfamily 2 group F member 1;chr5;93583222;93594611;5q15;NM_005654.6;7025;132890;NA;ENSG00000175745;7975;NR2F1;NR2F1;41;TRUE;57;TRUE;Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome;615722;132890;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NR2F1-AS1;NR2F1 antisense RNA 1;chr5;93360779;93585649;5q15;NR_021490.2;441094;NA;NA;ENSG00000237187;48622;NR2F1-AS1;NR2F1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NR2F2;nuclear receptor subfamily 2 group F member 2;chr15;96325938;96340263;15q26.2;NM_021005.4;7026;107773;NA;ENSG00000185551;7976;NR2F2;NR2F2;12;TRUE;15;TRUE;46,XX sex reversal 5,Congenital heart defects, multiple types, 4;618901,615779;107773;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NR2F2-AS1;NR2F2 antisense RNA 1;chr15;96110040;96327361;15q26.2;NR_102743.1;644192;NA;NA;ENSG00000247809;44222;NR2F2-AS1;NR2F2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NR2F6;nuclear receptor subfamily 2 group F member 6;chr19;17231883;17245919;19p13.11;NM_005234.4;2063;132880;NA;ENSG00000160113;7977;NR2F6;NR2F6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NR3C1;nuclear receptor subfamily 3 group C member 1;chr5;143277931;143435512;5q31.3;NM_000176.3;2908;138040;NA;ENSG00000113580;7978;NR3C1;NR3C1;26;TRUE;10;TRUE;Glucocorticoid resistance;615962;138040;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NR3C2;nuclear receptor subfamily 3 group C member 2;chr4;148078762;148444698;4q31;NM_000901.5;4306;600983;NA;ENSG00000151623;7979;NR3C2;NR3C2;50;TRUE;26;TRUE;Hypertension, early-onset, autosomal dominant, with exacerbation in pregnancy,Pseudohypoaldosteronism type I, autosomal dominant;605115,177735;600983;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NR4A1;nuclear receptor subfamily 4 group A member 1;chr12;52022832;52059507;12q13.13;NM_001202234.2;3164;139139;NA;ENSG00000123358;7980;NR4A1;NR4A1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NR4A1AS;NR4A1 antisense RNA;chr12;52058459;52059503;12q13.13;NR_170321.1;115409980;NA;NA;ENSG00000259884;54409;NR4A1AS;NR4A1AS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NR4A2;nuclear receptor subfamily 4 group A member 2;chr2;156324437;156342348;2q22-q23;NM_006186.4;4929;601828;NA;ENSG00000153234;7981;NR4A2;NR4A2;11;TRUE;6;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;4 NR4A3;nuclear receptor subfamily 4 group A member 3;chr9;99821855;99866891;9q22;NM_173200.3;8013;600542;NA;ENSG00000119508;7982;NR4A3;NR4A3;NA;NA;NA;NA;Chondrosarcoma, extraskeletal myxoid;612237;600542;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 NR5A1;nuclear receptor subfamily 5 group A member 1;chr9;124481236;124507420;9q33.3;NM_004959.5;2516;184757;NA;ENSG00000136931;7983;NR5A1;NR5A1;176;TRUE;55;TRUE;46, XX sex reversal 4,46XY sex reversal 3,Adrenocortical insufficiency,Premature ovarian failure 7,Spermatogenic failure 8;617480,612965,612964,612964,613957;184757;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NR5A2;nuclear receptor subfamily 5 group A member 2;chr1;200027614;200177420;1q32.1;NM_205860.3;2494;604453;NA;ENSG00000116833;7984;NR5A2;NR5A2;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NR6A1;nuclear receptor subfamily 6 group A member 1;chr9;124517275;124771311;9q33.3;NM_033334.4;2649;602778;NA;ENSG00000148200;7985;NR6A1;NR6A1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRAD1;non-coding RNA in the aldehyde dehydrogenase 1A pathway;chr13;43908669;44030461;13q14.11;NR_026955.1;121838;NA;NA;ENSG00000233725;26981;NRAD1;NRAD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRADDP;neurotrophin receptor associated death domain, pseudogene;chr3;47010824;47013465;3p21.31;NR_024046.1;100129354;NA;NA;ENSG00000236409;19337;NRADDP;NRADDP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRAP;nebulin related anchoring protein;chr10;113588714;113664070;10q25.3;NM_001261463.2;4892;602873;NA;ENSG00000197893;7988;NRAP;NRAP;8;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 NRARP;NOTCH regulated ankyrin repeat protein;chr9;137299631;137302271;9q34.3;NM_001004354.3;441478;NA;NA;ENSG00000198435;33843;NRARP;NRARP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRAS;NRAS proto-oncogene, GTPase;chr1;114704469;114716771;1p13.2;NM_002524.5;4893;164790;92;ENSG00000213281;7989;NRAS;NRAS;14;TRUE;36;TRUE;Colorectal cancer, somatic,Epidermal nevus, somatic,Melanocytic nevus syndrome, congenital, somatic,Neurocutaneous melanosis, somatic,Noonan syndrome 6,Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic,Thyroid carcinoma, follicular, somatic;114500,162900,137550,249400,613224,163200,188470;164790;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NRAV;negative regulator of antiviral response;chr12;120488079;120495946;12q24.31;NR_038854.1;100506668;616207;NA;ENSG00000248008;48588;NRAV;NRAV;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRBF2;nuclear receptor binding factor 2;chr10;63133247;63155031;10q21.3;NM_030759.5;29982;616477;NA;ENSG00000148572;19692;NRBF2;NRBF2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRBP1;nuclear receptor binding protein 1;chr2;27427790;27442259;2p23.3;NM_001321358.2;29959;606010;NA;ENSG00000115216;7993;NRBP1;NRBP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRBP2;nuclear receptor binding protein 2;chr8;143833583;143840973;8q24.3;NM_178564.4;340371;615563;NA;ENSG00000185189;19339;NRBP2;NRBP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRCAM;neuronal cell adhesion 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1;chr7;129611720;129757082;7q32.2;NM_001293163.2;4899;600879;NA;ENSG00000106459;7996;NRF1;NRF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRG1;neuregulin 1;chr8;31639222;32855666;8p12;NM_001159995.3;3084;142445;NA;ENSG00000157168;7997;NRG1;NRG1;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 NRG1-IT1;NRG1 intronic transcript 1;chr8;32026210;32139495;8p12;NR_104156.1;100856811;NA;NA;ENSG00000253974;43633;NRG1-IT1;NRG1-IT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRG1-IT3;NRG1 intronic transcript 3;chr8;32440704;32448803;8p12;NR_047475.1;100874286;NA;NA;ENSG00000254049;43635;NRG1-IT3;NRG1-IT3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRG2;neuregulin 2;chr5;139846779;140043299;5q31.2;NM_013982.3;9542;603818;NA;ENSG00000158458;7998;NRG2;NRG2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRG3;neuregulin 3;chr10;81875194;82987179;10q23.1;NM_001010848.4;10718;605533;NA;ENSG00000185737;7999;NRG3;NRG3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRG3-AS1;NRG3 antisense RNA 1;chr10;82228985;82232920;10q23.1;NR_120666.1;101929590;NA;NA;ENSG00000225738;31429;NRG3-AS1;NRG3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRG4;neuregulin 4;chr15;75935969;76059795;15q24.2;NM_138573.4;145957;610894;NA;ENSG00000169752;29862;NRG4;NRG4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRGN;neurogranin;chr11;124739942;124747210;11q24.2;NM_001126181.2;4900;602350;NA;ENSG00000154146;8000;NRGN;NRGN;5;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 NRIP1;nuclear receptor interacting protein 1;chr21;14961235;15065936;21q11.2-q21.1;NM_003489.4;8204;602490;NA;ENSG00000180530;8001;NRIP1;NRIP1;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRIP2;nuclear receptor interacting protein 2;chr12;2825348;2835544;12p13.33;NM_031474.3;83714;NA;NA;ENSG00000053702;23078;NRIP2;NRIP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRIP3;nuclear receptor interacting protein 3;chr11;8980576;9004049;11p15.4;NM_020645.3;56675;613125;NA;ENSG00000175352;1167;NRIP3;NRIP3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRIR;negative regulator of interferon response;chr2;6819463;6840464;2p25.2;NR_126359.1;104326052;NA;NA;ENSG00000225964;51269;NRIR;NRIR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRK;Nik related kinase;chrX;105822539;105958610;Xq22.3;NM_198465.4;203447;300791;NA;ENSG00000123572;25391;NRK;NRK;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRL;neural retina leucine zipper;chr14;24078662;24115010;14q11.2-q12;NM_006177.5;4901;162080;NA;ENSG00000129535;8002;NRL;NRL;18;TRUE;18;TRUE;Retinal degeneration, autosomal recessive, clumped pigment type,Retinitis pigmentosa 27;"NA,613750";162080;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NRM;nurim;chr6;30688047;30691420;6p21.33;NM_001270707.2;11270;NA;NA;ENSG00000137404;8003;NRM;NRM;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRN1;neuritin 1;chr6;5997999;6007605;6p25.1;NM_001278711.2;51299;607409;NA;ENSG00000124785;17972;NRN1;NRN1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRN1L;neuritin 1 like;chr16;67884885;67888855;16q22.1;NM_198443.2;123904;NA;NA;ENSG00000188038;29811;NRN1L;NRN1L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRON;non-coding repressor of NFAT;chr9;126408041;126408410;9q33.3;NR_045006.1;641373;609618;NA;ENSG00000253079;37079;NRON;NRON;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRP1;neuropilin 1;chr10;33177492;33336262;10p11.22;NM_003873.7;8829;602069;NA;ENSG00000099250;8004;NRP1;NRP1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRP2;neuropilin 2;chr2;205681990;205798133;2q33.3;NM_201266.2;8828;602070;NA;ENSG00000118257;8005;NRP2;NRP2;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRROS;negative regulator of reactive oxygen species;chr3;196639694;196662004;3q29;NM_198565.3;375387;615322;NA;ENSG00000174004;24613;NRROS;NRROS;2;FALSE;6;TRUE;Seizures, early-onset, with neurodegeneration and brain calcification;618875;615322;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 NRSN1;neurensin 1;chr6;24126186;24154900;6p22.3;NM_080723.5;140767;616630;NA;ENSG00000152954;17881;NRSN1;NRSN1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRSN2;neurensin 2;chr20;346782;359660;20p13;NM_001323680.2;80023;610666;NA;ENSG00000125841;16229;NRSN2;NRSN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRSN2-AS1;NRSN2 antisense RNA 1;chr20;316860;348490;20p13;NR_109990.1;100507459;NA;NA;ENSG00000225377;51222;NRSN2-AS1;NRSN2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRTN;neurturin;chr19;5805067;5828324;19p13.3;NM_004558.5;4902;602018;NA;ENSG00000171119;8007;NRTN;NRTN;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NRXN1;neurexin 1;chr2;49918503;51225575;2p16.3;NM_001135659.3;9378;600565;NA;ENSG00000179915;8008;NRXN1;NRXN1;4;TRUE;27;TRUE;Pitt-Hopkins-like syndrome 2;614325;600565;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NRXN2;neurexin 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NSG1;neuronal vesicle trafficking associated 1;chr4;4348140;4419058;4p16.3;NM_001040101.2;27065;607645;NA;ENSG00000168824;18790;NSG1;NSG1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NSG2;neuronal vesicle trafficking associated 2;chr5;174045706;174243501;5q35.2;NM_015980.5;51617;616752;NA;ENSG00000170091;24955;NSG2;NSG2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NSL1;NSL1 component of MIS12 kinetochore complex;chr1;212726153;212791782;1q32.3;NM_015471.4;25936;609174;NA;ENSG00000117697;24548;NSL1;NSL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NSMAF;neutral sphingomyelinase activation associated factor;chr8;58583508;58659853;8q12.1;NM_001144772.1;8439;603043;NA;ENSG00000035681;8017;NSMAF;NSMAF;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NSMCE1;NSE1 homolog, SMC5-SMC6 complex component;chr16;27224994;27268772;16p12.1;NM_145080.4;197370;617263;NA;ENSG00000169189;29897;NSMCE1;NSMCE1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NSMCE1-DT;NSMCE1 divergent 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2;chr3;52524385;52535054;3p21.1;NM_001134231.2;64943;NA;NA;ENSG00000168268;25717;NT5DC2;NT5DC2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NT5DC3;5'-nucleotidase domain containing 3;chr12;103770453;103841234;12q23.3;NM_001031701.3;51559;611076;NA;ENSG00000111696;30826;NT5DC3;NT5DC3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NT5DC4;5'-nucleotidase domain containing 4;chr2;112721020;112742879;2q14.1;NM_001350494.2;284958;NA;NA;ENSG00000144130;27678;NT5DC4;NT5DC4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NT5E;5'-nucleotidase ecto;chr6;85449584;85495791;6q14.3;NM_002526.4;4907;129190;NA;ENSG00000135318;8021;NT5E;NT5E;7;TRUE;3;FALSE;Calcification of joints and arteries;211800;129190;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 NT5M;5',3'-nucleotidase, mitochondrial;chr17;17303335;17347663;17p11.2;NM_020201.4;56953;605292;NA;ENSG00000205309;15769;NT5M;NT5M;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NTAN1;N-terminal asparagine 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hypotonia;618718;618689;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NTPCR;nucleoside-triphosphatase, cancer-related;chr1;232950605;232983882;1q42.2;NM_032324.3;84284;NA;NA;ENSG00000135778;28204;NTPCR;NTPCR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NTRK1;neurotrophic receptor tyrosine kinase 1;chr1;156815640;156881850;1q23.1;NM_002529.4;4914;191315;261;ENSG00000198400;8031;NTRK1;NTRK1;97;TRUE;71;TRUE;Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis;256800;191315;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NTRK2;neurotrophic receptor tyrosine kinase 2;chr9;84668375;85095751;9q21.33;NM_006180.6;4915;600456;NA;ENSG00000148053;8032;NTRK2;NTRK2;4;TRUE;6;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 58,Obesity, hyperphagia, and developmental delay;617830,613886;600456;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NTRK3;neurotrophic receptor tyrosine kinase 3;chr15;87859751;88256768;15q25.3;NM_001012338.3;4916;191316;NA;ENSG00000140538;8033;NTRK3;NTRK3;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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188;chr9;128947699;129007096;9q34.11;NM_015354.3;23511;615587;NA;ENSG00000095319;17859;NUP188;NUP188;5;TRUE;8;TRUE;Sandestig-Stefanova syndrome;618804;615587;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 NUP205;nucleoporin 205;chr7;135557917;135648757;7q33;NM_015135.3;23165;614352;NA;ENSG00000155561;18658;NUP205;NUP205;6;TRUE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 NUP210;nucleoporin 210;chr3;13316235;13420322;3p25.1;NM_024923.4;23225;607703;NA;ENSG00000132182;30052;NUP210;NUP210;6;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 NUP210L;nucleoporin 210 like;chr1;153992685;154155116;1q21.3;NM_207308.2;91181;NA;NA;ENSG00000143552;29915;NUP210L;NUP210L;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NUP210P1;nucleoporin 210 pseudogene 1;chr3;126660609;126671939;3q21.3;NR_034158.1;255330;NA;NA;ENSG00000198284;27399;NUP210P1;NUP210P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NUP214;nucleoporin 214;chr9;131125586;131234663;9q34.13;NM_005085.4;8021;114350;1383;ENSG00000126883;8064;NUP214;NUP214;3;FALSE;2;FALSE;Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic,Leukemia, acute myeloid, somatic;613065,601626;114350;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 NUP35;nucleoporin 35;chr2;183117513;183161680;2q32.1;NM_138285.5;129401;608140;NA;ENSG00000163002;29797;NUP35;NUP35;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NUP37;nucleoporin 37;chr12;102073103;102120120;12q23.2;NM_024057.4;79023;609264;NA;ENSG00000075188;29929;NUP37;NUP37;2;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NUP42;nucleoporin 42;chr7;23181841;23201011;7p15.3;NM_007342.3;11097;NA;NA;ENSG00000136243;17010;NUP42;NUP42;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NUP43;nucleoporin 43;chr6;149724315;149749665;6q25.1;NM_198887.3;348995;608141;NA;ENSG00000120253;21182;NUP43;NUP43;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NUP50;nucleoporin 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like;chrX;107123427;107206433;Xq22.3;NM_017681.3;54830;NA;NA;ENSG00000198088;25960;NUP62CL;NUP62CL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NUP85;nucleoporin 85;chr17;75205659;75235758;17q25.1;NM_024844.5;79902;170285;NA;ENSG00000125450;8734;NUP85;NUP85;4;TRUE;3;FALSE;Nephrotic syndrome, type 17;618176;170285;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 NUP88;nucleoporin 88;chr17;5360963;5419676;17p13.2;NM_001320653.2;4927;602552;NA;ENSG00000108559;8067;NUP88;NUP88;2;FALSE;3;FALSE;Fetal akinesia deformation sequence 4;618393;602552;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 NUP93;nucleoporin 93;chr16;56730118;56850286;16q13;NM_014669.5;9688;614351;NA;ENSG00000102900;28958;NUP93;NUP93;16;TRUE;7;TRUE;Nephrotic syndrome, type 12;616892;614351;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 NUP98;nucleoporin 98 and 96 precursor;chr11;3671083;3797792;11p15.4;NM_139132.4;4928;601021;NA;ENSG00000110713;8068;NUP98;NUP98;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NUPR1;nuclear protein 1, transcriptional 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1";chr19;16719847;16817963;19p13.11;NM_001007525.5;284434;616250;NA;ENSG00000188039;27619;NWD1;NWD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NWD2;"NACHT and WD repeat domain containing 2";chr4;37244743;37449463;4p14;NM_001144990.2;57495;NA;NA;ENSG00000174145;29229;NWD2;NWD2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NXF1;nuclear RNA export factor 1;chr11;62792123;62806302;11q12.3;NM_006362.5;10482;602647;NA;ENSG00000162231;8071;NXF1;NXF1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NXF2;nuclear RNA export factor 2;chrX;102247167;102326722;Xq22.1;NM_022053.4;56001;300315;NA;ENSG00000269405;8072;NXF2;NXF2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NXF2B;nuclear RNA export factor 2B;chrX;102360396;102439932;Xq22.1;NM_001099686.3;728343;NA;NA;ENSG00000269437;23984;NXF2B;NXF2B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 NXF3;nuclear RNA export factor 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OACYLP;O-acyltransferase like, pseudogene;chr18;58996734;59069338;18q21.32;NR_024021.2;390858;NA;NA;ENSG00000224367;44362;OACYLP;OACYLP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OAF;out at first homolog;chr11;120211032;120230334;11q23.3;NM_178507.4;220323;NA;NA;ENSG00000184232;28752;OAF;OAF;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OARD1;O-acyl-ADP-ribose deacylase 1;chr6;41033627;41097787;6p21.1;NM_001329684.2;221443;614393;NA;ENSG00000124596;21257;OARD1;OARD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OAS1;2'-5'-oligoadenylate synthetase 1;chr12;112905856;112933219;12q24.13;NM_016816.4;4938;164350;NA;ENSG00000089127;8086;OAS1;OAS1;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 OAS2;2'-5'-oligoadenylate synthetase 2;chr12;112978395;113011723;12q24.13;NM_016817.3;4939;603350;NA;ENSG00000111335;8087;OAS2;OAS2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OAS3;2'-5'-oligoadenylate synthetase 3;chr12;112938051;112976460;12q24.13;NM_006187.4;4940;603351;NA;ENSG00000111331;8088;OAS3;OAS3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OASL;2'-5'-oligoadenylate synthetase like;chr12;121017763;121039242;12q24.31;NM_003733.3;8638;603281;NA;ENSG00000135114;8090;OASL;OASL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OAT;ornithine aminotransferase;chr10;124397303;124418976;10q26.13;NM_000274.4;4942;613349;685;ENSG00000065154;8091;OAT;OAT;65;TRUE;79;TRUE;Gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia;258870;613349;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 OAZ1;ornithine decarboxylase antizyme 1;chr19;2269509;2273490;19p13.3;NM_004152.3;4946;601579;NA;ENSG00000104904;8095;OAZ1;OAZ1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OAZ2;ornithine decarboxylase antizyme 2;chr15;64687573;64703281;15q22.31;NM_002537.3;4947;604152;NA;ENSG00000180304;8096;OAZ2;OAZ2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OAZ3;ornithine decarboxylase antizyme 3;chr1;151762899;151771334;1q21.3;NM_016178.2;51686;605138;NA;ENSG00000143450;8097;OAZ3;OAZ3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OBI1;ORC ubiquitin ligase 1;chr13;78614289;78659155;13q31.1;NM_024546.4;79596;615906;NA;ENSG00000152193;20308;OBI1;OBI1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OBI1-AS1;OBI1 antisense RNA 1;chr13;77919689;78617328;13q22.3-q31.1;NR_047001.1;100874222;NA;NA;ENSG00000234377;42700;OBI1-AS1;OBI1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OBP2A;odorant binding protein 2A;chr9;135546126;135549969;9q34.3;NM_001293189.2;29991;164320;NA;ENSG00000122136;23380;OBP2A;OBP2A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OBP2B;odorant binding protein 2B;chr9;133205277;133209250;9q34.2;NM_001288987.2;29989;604606;NA;ENSG00000171102;23381;OBP2B;OBP2B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OBSCN;obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting 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1;chr19;48296457;48321971;19q13.33;NM_144577.4;93233;615038;NA;ENSG00000105479;26560;ODAD1;ODAD1;10;TRUE;10;TRUE;Ciliary dyskinesia, primary, 20;615067;615038;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 ODAD2;outer dynein arm docking complex subunit 2;chr10;27775186;27999079;10p12.1;NM_018076.5;55130;615408;NA;ENSG00000169126;25583;ODAD2;ODAD2;15;TRUE;22;TRUE;Ciliary dyskinesia, primary, 23;615451;615408;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 ODAD2P1;outer dynein arm docking complex subunit 2 pseudogene 1;chr10;27258762;27288824;10p12.1;NR_138082.1;101060171;NA;NA;ENSG00000238021;44937;ODAD2P1;ODAD2P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ODAD3;outer dynein arm docking complex subunit 3;chr19;11420604;11435782;19p13.2;NM_145045.5;115948;615956;NA;ENSG00000198003;28303;ODAD3;ODAD3;7;TRUE;13;TRUE;Ciliary dyskinesia, primary, 30;616037;615956;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 ODAD4;outer dynein arm docking complex subunit 4;chr17;41930617;41966503;17q21.2;NM_031421.5;83538;617095;NA;ENSG00000204815;25280;ODAD4;ODAD4;3;FALSE;4;TRUE;Ciliary dyskinesia, primary, 35;617092;617095;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 ODAM;odontogenic, ameloblast associated;chr4;70195725;70204576;4q13.3;NM_017855.4;54959;614843;NA;ENSG00000109205;26043;ODAM;ODAM;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ODAPH;odontogenesis associated phosphoprotein;chr4;75556048;75565871;4q21.1;NM_001206981.2;152816;614829;NA;ENSG00000174792;26300;ODAPH;ODAPH;4;TRUE;5;TRUE;Amelogenesis imperfecta, type IIA4;614832;614829;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 ODC1;ornithine decarboxylase 1;chr2;10439968;10448327;2p25.1;NM_002539.3;4953;165640;NA;ENSG00000115758;8109;ODC1;ODC1;3;FALSE;6;TRUE;Bachmann-Bupp syndrome;619075;165640;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 ODC1-DT;ODC1 divergent transcript;chr2;10448654;10457693;2p25.1;NR_110597.1;101929715;NA;NA;ENSG00000257135;54070;ODC1-DT;ODC1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ODF1;outer dense fiber of sperm tails 1;chr8;102551589;102561018;8q22.3;NM_024410.4;4956;182878;NA;ENSG00000155087;8113;ODF1;ODF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ODF2;outer dense fiber of sperm tails 2;chr9;128455186;128501292;9q34.11;NM_153435.1;4957;602015;NA;ENSG00000136811;8114;ODF2;ODF2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ODF2-AS1;ODF2 antisense RNA 1;chr9;128468957;128473012;9q34.11;NR_170291.1;107080620;NA;NA;ENSG00000225951;49461;ODF2-AS1;ODF2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ODF2L;outer dense fiber of sperm tails 2 like;chr1;86346824;86396342;1p22.3;NM_001007022.3;57489;NA;NA;ENSG00000122417;29225;ODF2L;ODF2L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ODF3;outer dense fiber of sperm tails 3;chr11;196761;200261;11p15.5;NM_053280.5;113746;608356;NA;ENSG00000177947;19905;ODF3;ODF3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ODF3B;outer dense fiber of sperm tails 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1;chr6;9596110;10211608;6p24.3;NR_170155.1;266553;614287;NA;ENSG00000181355;21017;OFCC1;OFCC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OFD1;OFD1 centriole and centriolar satellite protein;chrX;13734743;13777955;Xp22.2;NM_003611.3;8481;300170;NA;ENSG00000046651;2567;OFD1;OFD1;67;TRUE;173;TRUE;Joubert syndrome 10,Orofaciodigital syndrome I,Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2;300804,311200,300209;300170;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 OGA;O-GlcNAcase;chr10;101784443;101818465;10q24.32;NM_012215.5;10724;604039;NA;ENSG00000198408;7056;OGA;OGA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OGDH;oxoglutarate dehydrogenase;chr7;44606572;44709066;7p13;NM_002541.4;4967;613022;NA;ENSG00000105953;8124;OGDH;OGDH;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OGDHL;oxoglutarate dehydrogenase L;chr10;49734641;49762379;10q11.23;NM_018245.3;55753;617513;NA;ENSG00000197444;25590;OGDHL;OGDHL;3;FALSE;6;TRUE;Yoon-Bellen neurodevelopmental syndrome;619701;617513;TRUE;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 OGFOD1;2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 1;chr16;56451521;56479104;16q13;NM_018233.4;55239;615857;NA;ENSG00000087263;25585;OGFOD1;OGFOD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OGFOD2;2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 2;chr12;122974580;122980043;12q24.31;NM_001304833.1;79676;NA;NA;ENSG00000111325;25823;OGFOD2;OGFOD2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OGFOD3;2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 3;chr17;82389210;82418637;17q25.3;NM_175902.5;79701;NA;NA;ENSG00000181396;26174;OGFOD3;OGFOD3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OGFR;opioid growth factor receptor;chr20;62804835;62814000;20q13.33;NM_007346.4;11054;606459;NA;ENSG00000060491;15768;OGFR;OGFR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OGFR-AS1;OGFR antisense RNA 1;chr20;62800627;62805587;20q13.33;NR_102430.1;101409261;NA;NA;ENSG00000229873;40724;OGFR-AS1;OGFR-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OGFRL1;opioid growth factor receptor like 1;chr6;71288811;71309059;6q13;NM_001324266.2;79627;NA;NA;ENSG00000119900;21378;OGFRL1;OGFRL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OGFRP1;opioid growth factor receptor pseudogene 1;chr22;42269703;42279534;22q13.2;NR_036498.1;388906;NA;NA;ENSG00000182057;50511;OGFRP1;OGFRP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OGG1;8-oxoguanine DNA glycosylase;chr3;9749944;9788219;3p25.3;NM_016821.3;4968;601982;NA;ENSG00000114026;8125;OGG1;OGG1;5;TRUE;NA;NA;Renal cell carcinoma, clear cell, somatic;144700;601982;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 OGN;osteoglycin;chr9;92383268;92404696;9q22.31;NM_024416.4;4969;602383;NA;ENSG00000106809;8126;OGN;OGN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OGT;O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) 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GTPase;chr3;193593144;193697811;3q29;NM_130837.3;4976;605290;337;ENSG00000198836;8140;OPA1;OPA1;346;TRUE;156;TRUE;Behr syndrome,Optic atrophy 1,Optic atrophy plus syndrome;210000,165500,125250;605290;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 OPA1-AS1;OPA1 antisense RNA 1;chr3;193618609;193627337;3q29;NR_046634.1;100873941;NA;NA;ENSG00000224855;40421;OPA1-AS1;OPA1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OPA3;outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3;chr19;45527427;45602212;19q13.32;NM_001017989.3;80207;606580;NA;ENSG00000125741;8142;OPA3;OPA3;14;TRUE;19;TRUE;3-methylglutaconic aciduria, type III,Optic atrophy 3 with cataract;258501,165300;606580;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 OPALIN;oligodendrocytic myelin paranodal and inner loop protein;chr10;96343221;96359365;10q24.1;NM_033207.5;93377;617200;NA;ENSG00000197430;20707;OPALIN;OPALIN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OPCML;opioid binding protein/cell adhesion molecule 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1;chr2;189762704;189765556;2q32.2;NR_102429.1;101409258;NA;NA;ENSG00000253559;41009;OSGEPL1-AS1;OSGEPL1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OSGIN1;oxidative stress induced growth inhibitor 1;chr16;83931311;83966332;16q23.3;NM_182981.3;29948;607975;NA;ENSG00000140961;30093;OSGIN1;OSGIN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OSGIN2;oxidative stress induced growth inhibitor family member 2;chr8;89901849;89927888;8q21.3;NM_001126111.3;734;604598;NA;ENSG00000164823;1355;OSGIN2;OSGIN2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OSM;oncostatin M;chr22;30262829;30266851;22q12.2;NM_020530.6;5008;165095;NA;ENSG00000099985;8506;OSM;OSM;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OSMR;oncostatin M receptor;chr5;38845858;38945596;5p13.1;NM_003999.3;9180;601743;NA;ENSG00000145623;8507;OSMR;OSMR;14;TRUE;5;TRUE;Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1;105250;601743;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 OSMR-DT;OSMR divergent transcript;chr5;38682581;38845829;5p13.1;NR_109951.1;101929768;NA;NA;ENSG00000249740;50296;OSMR-DT;OSMR-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OSR1;odd-skipped related transcription factor 1;chr2;19351485;19358623;2p24.1;NM_145260.3;130497;608891;NA;ENSG00000143867;8111;OSR1;OSR1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OSR2;odd-skipped related transciption factor 2;chr8;98944403;98952104;8q22.2;NM_001286841.2;116039;611297;NA;ENSG00000164920;15830;OSR2;OSR2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OST4;oligosaccharyltransferase complex subunit 4, non-catalytic;chr2;27070472;27071654;2p23.3;NM_001134693.2;100128731;618932;NA;ENSG00000228474;32483;OST4;OST4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OSTC;oligosaccharyltransferase complex non-catalytic subunit;chr4;108650585;108667820;4q25;NM_001267818.2;58505;619023;NA;ENSG00000198856;24448;OSTC;OSTC;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OSTCP1;oligosaccharyltransferase complex subunit pseudogene 1;chr6;158841117;158857632;6q25.3;NR_028496.1;202459;NA;NA;ENSG00000243775;30530;OSTCP1;OSTCP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OSTF1;osteoclast stimulating factor 1;chr9;75088514;75147265;9q21.13;NM_012383.5;26578;610180;NA;ENSG00000134996;8510;OSTF1;OSTF1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OSTM1;osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1;chr6;108041409;108165854;6q21;NM_014028.4;28962;607649;NA;ENSG00000081087;21652;OSTM1;OSTM1;4;TRUE;6;TRUE;Osteopetrosis, autosomal recessive 5;259720;607649;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 OSTM1-AS1;OSTM1 antisense RNA 1;chr6;108123457;108159392;6q21;NR_145458.1;100287366;NA;NA;ENSG00000225174;43666;OSTM1-AS1;OSTM1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OSTN;osteocrin;chr3;191199241;191265615;3q28;NM_198184.2;344901;610280;NA;ENSG00000188729;29961;OSTN;OSTN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OSTN-AS1;OSTN antisense RNA 1;chr3;191213291;191234605;3q28;NR_133663.1;106480738;NA;NA;ENSG00000233308;41250;OSTN-AS1;OSTN-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OTC;ornithine transcarbamylase;chrX;38352586;38421446;Xp11.4;NM_000531.6;5009;300461;846;ENSG00000036473;8512;OTC;OTC;453;TRUE;376;TRUE;Ornithine transcarbamylase deficiency;311250;300461;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 OTOA;otoancorin;chr16;21663968;21761935;16p12.2;NM_144672.4;146183;607038;NA;ENSG00000155719;16378;OTOA;OTOA;26;TRUE;23;TRUE;Deafness, autosomal recessive 22;607039;607038;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 OTOAP1;OTOA pseudogene 1;chr16;22545698;22576865;16p12.2;NR_003676.3;653786;NA;NA;ENSG00000257838;53869;OTOAP1;OTOAP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OTOF;otoferlin;chr2;26457203;26558756;2p23.3;NM_001287489.2;9381;603681;NA;ENSG00000115155;8515;OTOF;OTOF;151;TRUE;135;TRUE;Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1,Deafness, autosomal recessive 9;601071,601071;603681;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 OTOG;otogelin;chr11;17547259;17647150;11p15.1;NM_001277269.2;340990;604487;NA;ENSG00000188162;8516;OTOG;OTOG;9;TRUE;39;TRUE;Deafness, autosomal recessive 18B;614945;604487;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 OTOGL;otogelin like;chr12;80099537;80380880;12q21.31;NM_173591.7;283310;614925;NA;ENSG00000165899;26901;OTOGL;OTOGL;8;TRUE;41;TRUE;Deafness, autosomal recessive 84B;614944;614925;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 OTOL1;otolin 1;chr3;161496808;161503942;3q26.1;NM_001080440.1;131149;NA;NA;ENSG00000182447;34071;OTOL1;OTOL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OTOP1;otopetrin 1;chr4;4188726;4226929;4p16.3;NM_177998.3;133060;607806;NA;ENSG00000163982;19656;OTOP1;OTOP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OTOP2;otopetrin 2;chr17;74922950;74933912;17q25.1;NM_178160.3;92736;607827;NA;ENSG00000183034;19657;OTOP2;OTOP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OTOP3;otopetrin 3;chr17;74935898;74949992;17q25.1;NM_178233.2;347741;607828;NA;ENSG00000182938;19658;OTOP3;OTOP3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OTOR;otoraplin;chr20;16748358;16770062;20p12.1;NM_020157.4;56914;606067;NA;ENSG00000125879;8517;OTOR;OTOR;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OTOS;otospiralin;chr2;240139026;240144562;2q37.3;NM_148961.4;150677;607877;NA;ENSG00000178602;22644;OTOS;OTOS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OTP;orthopedia homeobox;chr5;77628712;77638713;5q14.1;NM_032109.3;23440;604529;NA;ENSG00000171540;8518;OTP;OTP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OTUB1;OTU deubiquitinase, ubiquitin aldehyde binding 1;chr11;63985853;64001811;11q13.1;NM_017670.3;55611;608337;NA;ENSG00000167770;23077;OTUB1;OTUB1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OTUB2;OTU deubiquitinase, ubiquitin aldehyde binding 2;chr14;94026340;94048930;14q32.12;NM_023112.4;78990;608338;NA;ENSG00000089723;20351;OTUB2;OTUB2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OTUD1;OTU deubiquitinase 1;chr10;23439075;23442377;10p12.2;NM_001145373.3;220213;612022;NA;ENSG00000165312;27346;OTUD1;OTUD1;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 OTUD3;OTU deubiquitinase 3;chr1;19882395;19912945;1p36.13;NM_015207.2;23252;611758;NA;ENSG00000169914;29038;OTUD3;OTUD3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OTUD4;OTU deubiquitinase 4;chr4;145110838;145180589;4q31.21;NM_001102653.1;54726;611744;NA;ENSG00000164164;24949;OTUD4;OTUD4;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OTUD5;OTU deubiquitinase 5;chrX;48922024;48958386;Xp11.23;NM_017602.4;55593;300713;NA;ENSG00000068308;25402;OTUD5;OTUD5;7;TRUE;6;TRUE;Multiple congenital anomalies-neurodevelopmental syndrome, X-linked;301056;300713;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 OTUD6A;OTU deubiquitinase 6A;chrX;70062457;70064179;Xq13.1;NM_207320.3;139562;300714;NA;ENSG00000189401;32312;OTUD6A;OTUD6A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OTUD6B;OTU deubiquitinase 6B;chr8;91070196;91087095;8q21.3;NM_016023.5;51633;612021;NA;ENSG00000155100;24281;OTUD6B;OTUD6B;6;TRUE;11;TRUE;Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies, seizures, and distal limb anomalies;617452;612021;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 OTUD6B-AS1;OTUD6B antisense RNA 1 (head to head);chr8;91059318;91070583;8q21.3;NR_110438.1;100506365;NA;NA;ENSG00000253738;50466;OTUD6B-AS1;OTUD6B-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OTUD7A;OTU deubiquitinase 7A;chr15;31475398;31870789;15q13.3;NM_130901.3;161725;612024;NA;ENSG00000169918;20718;OTUD7A;OTUD7A;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OTUD7B;OTU deubiquitinase 7B;chr1;149937812;150010726;1q21.2;NM_020205.4;56957;611748;NA;ENSG00000264522;16683;OTUD7B;OTUD7B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OTULIN;OTU deubiquitinase with linear linkage specificity;chr5;14664664;14699850;5p15.2;NM_138348.6;90268;615712;NA;ENSG00000154124;25118;OTULIN;OTULIN;4;TRUE;4;TRUE;Autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome;617099;615712;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 OTULIN-DT;OTULIN divergent transcript;chr5;14661808;14664604;5p15.2;NR_168439.1;728178;NA;NA;ENSG00000261360;55368;OTULIN-DT;OTULIN-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OTULINL;OTU deubiquitinase with linear linkage specificity like;chr5;14581792;14616180;5p15.2;NM_019018.3;54491;NA;NA;ENSG00000145569;25629;OTULINL;OTULINL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OTX1;orthodenticle homeobox 1;chr2;63050057;63057836;2p15;NM_001199770.2;5013;600036;NA;ENSG00000115507;8521;OTX1;OTX1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OTX2;orthodenticle homeobox 2;chr14;56799905;56816693;14q22.3;NM_021728.4;5015;600037;718;ENSG00000165588;8522;OTX2;OTX2;30;TRUE;33;TRUE;Microphthalmia, syndromic 5,Pituitary hormone deficiency, combined, 6,Retinal dystrophy, early-onset, with or without pituitary dysfunction;610125,613986,610125;600037;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 OTX2-AS1;OTX2 antisense RNA 1 (head to head);chr14;56813183;57152177;14q22.3;NR_029385.2;100309464;NA;NA;ENSG00000248550;43906;OTX2-AS1;OTX2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OVAAL;ovarian adenocarcinoma amplified long non-coding RNA;chr1;180509380;180566523;1q25.3;NR_125716.1;148756;NA;NA;ENSG00000236719;49422;OVAAL;OVAAL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OVCA2;OVCA2 serine hydrolase domain containing;chr17;2042022;2043425;17p13.3;NM_080822.3;124641;607896;NA;ENSG00000262664;24203;OVCA2;OVCA2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OVCH1;ovochymase 1;chr12;29412474;29497686;12p11.22;NM_001353179.1;341350;NA;NA;ENSG00000187950;23080;OVCH1;OVCH1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OVCH1-AS1;OVCH1 antisense RNA 1;chr12;29389289;29487488;12p11.22;NR_073170.1;101055625;NA;NA;ENSG00000257599;44484;OVCH1-AS1;OVCH1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OVCH2;ovochymase 2;chr11;7689437;7706477;11p15.4;NM_198185.7;341277;618962;NA;ENSG00000183378;29970;OVCH2;OVCH2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OVGP1;oviductal glycoprotein 1;chr1;111414319;111427735;1p13.2;NM_002557.4;5016;603578;NA;ENSG00000085465;8524;OVGP1;OVGP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OVOL1;ovo like transcriptional repressor 1;chr11;65787063;65797214;11q13.1;NM_004561.4;5017;602313;NA;ENSG00000172818;8525;OVOL1;OVOL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OVOL1-AS1;OVOL1 antisense RNA 1;chr11;65789051;65790868;11q13.1;NR_108085.1;101927828;NA;NA;ENSG00000255120;49319;OVOL1-AS1;OVOL1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OVOL2;ovo like zinc finger 2;chr20;17956979;18059188;20p11.23;NM_021220.4;58495;616441;NA;ENSG00000125850;15804;OVOL2;OVOL2;3;FALSE;4;TRUE;Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 1;122000;616441;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 OVOL3;ovo like zinc finger 3;chr19;36111143;36113711;19q13.12;NM_001302757.1;728361;616442;NA;ENSG00000105261;14186;OVOL3;OVOL3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OVOS;Automatically generated gene with symbol 'OVOS';chr12;NA;NA;12;NR_153413.2;408186;NA;NA;NA;NA;NA;OVOS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OVOS2;Automatically generated gene with symbol 'OVOS2';chr12;NA;NA;12;NR_153414.1;144203;NA;NA;NA;NA;NA;OVOS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OXA1L;OXA1L mitochondrial inner membrane protein;chr14;22766522;22773042;14q11.2;NM_005015.5;5018;601066;NA;ENSG00000155463;8526;OXA1L;OXA1L;1;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OXCT1;3-oxoacid CoA-transferase 1;chr5;41730065;41870425;5p13.1;NM_000436.4;5019;601424;NA;ENSG00000083720;8527;OXCT1;OXCT1;36;TRUE;15;TRUE;Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency;245050;601424;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 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1;chr17;81665036;81666635;17q25.3;NM_001039842.3;339229;NA;NA;ENSG00000204237;27901;OXLD1;OXLD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OXNAD1;oxidoreductase NAD binding domain containing 1;chr3;16265160;16350299;3p25.1-p24.3;NM_001330670.3;92106;NA;NA;ENSG00000154814;25128;OXNAD1;OXNAD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OXR1;oxidation resistance 1;chr8;106270144;106752694;8q23.1;NM_001198532.1;55074;605609;NA;ENSG00000164830;15822;OXR1;OXR1;0;FALSE;4;TRUE;Cerebellar hypoplasia/atrophy, epilepsy, and global developmental delay;213000;605609;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 OXSM;3-oxoacyl-ACP synthase, mitochondrial;chr3;25782917;25794534;3p24.2;NM_017897.3;54995;610324;NA;ENSG00000151093;26063;OXSM;OXSM;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OXSR1;oxidative stress responsive kinase 1;chr3;38165089;38255484;3p22.2;NM_005109.3;9943;604046;NA;ENSG00000172939;8508;OXSR1;OXSR1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 OXT;oxytocin/neurophysin I 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Yp11.3;NM_178129.5;286530;300525;NA;ENSG00000182162;15524;P2RY8;P2RY8;NA;NA;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 P3H1;prolyl 3-hydroxylase 1;chr1;42746335;42767084;1p34.2;NM_001243246.2;64175;610339;5;ENSG00000117385;19316;P3H1;P3H1;45;TRUE;31;TRUE;Osteogenesis imperfecta, type VIII;610915;610339;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 P3H2;prolyl 3-hydroxylase 2;chr3;189956728;190122437;3q28;NM_018192.4;55214;610341;NA;ENSG00000090530;19317;P3H2;P3H2;8;TRUE;20;TRUE;Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration;614292;610341;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 P3H2-AS1;P3H2 antisense RNA 1;chr3;190120944;190150162;3q28;NR_126419.1;101929152;NA;NA;ENSG00000225764;40886;P3H2-AS1;P3H2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 P3H3;prolyl 3-hydroxylase 3;chr12;6828407;6839847;12p13.31;NM_014262.5;10536;610342;NA;ENSG00000110811;19318;P3H3;P3H3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 P3H4;prolyl 3-hydroxylase family member 4 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abnormalities;618493;614584;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PA2G4;proliferation-associated 2G4;chr12;56104537;56113910;12q13.2;NM_006191.3;5036;602145;NA;ENSG00000170515;8550;PA2G4;PA2G4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PA2G4P4;proliferation-associated 2G4 pseudogene 4;chr3;156809551;156810732;3q25.31;NR_003284.1;647033;NA;NA;ENSG00000230457;32217;PA2G4P4;PA2G4P4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAAF1;proteasomal ATPase associated factor 1;chr11;73876699;73931114;11q13.4;NM_001267803.2;80227;NA;NA;ENSG00000175575;25687;PAAF1;PAAF1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PABIR1;PP2A Aalpha (PPP2R1A) and B55A (PPP2R2A) interacting phosphatase regulator 1;chr9;68780065;68785566;9q21.11;NM_138333.5;116224;617249;NA;ENSG00000187866;23490;PABIR1;PABIR1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PABIR2;PABIR family member 2;chrX;134769566;134797232;Xq26.3;NM_001331088.1;159090;NA;NA;ENSG00000156504;30490;PABIR2;PABIR2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PABIR3;PABIR family member 3;chrX;134796395;134854835;Xq26.3;NM_001170779.3;159091;NA;NA;ENSG00000156500;25202;PABIR3;PABIR3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PABPC1;poly(A) binding protein cytoplasmic 1;chr8;100685816;100722809;8q22.3;NM_002568.4;26986;604679;NA;ENSG00000070756;8554;PABPC1;PABPC1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PABPC1L;poly(A) binding protein cytoplasmic 1 like;chr20;44910060;44959035;20q13.12;NM_001372179.1;80336;NA;NA;ENSG00000101104;15797;PABPC1L;PABPC1L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PABPC1L2A;poly(A) binding protein cytoplasmic 1 like 2A;chrX;73077276;73079512;Xq13.2;NM_001012977.3;340529;NA;NA;ENSG00000186288;27989;PABPC1L2A;PABPC1L2A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PABPC1L2B;poly(A) binding protein cytoplasmic 1 like 2B;chrX;73002939;73006106;Xq13.2;NM_001042506.2;645974;NA;NA;ENSG00000184388;31852;PABPC1L2B;PABPC1L2B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PABPC1L2B-AS1;PABPC1L2B antisense RNA 1 (head to head);chrX;72998388;73002856;Xq13.1-q13.2;NR_110398.1;101928345;NA;NA;ENSG00000226725;50345;PABPC1L2B-AS1;PABPC1L2B-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PABPC1P2;poly(A) binding protein cytoplasmic 1 pseudogene 2;chr2;146587506;146589310;2q22.3;NR_026904.1;728773;NA;NA;ENSG00000198526;8559;PABPC1P2;PABPC1P2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PABPC3;poly(A) binding protein cytoplasmic 3;chr13;25096136;25099254;13q12.13;NM_030979.3;5042;604680;NA;ENSG00000151846;8556;PABPC3;PABPC3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PABPC4;poly(A) binding protein cytoplasmic 4;chr1;39560709;39576790;1p34.3;NM_001135653.2;8761;603407;NA;ENSG00000090621;8557;PABPC4;PABPC4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PABPC4-AS1;PABPC4 antisense RNA 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66;618067;610423;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 PACSIN1;protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 1;chr6;34466061;34535229;6p21.3;NM_001199583.3;29993;606512;NA;ENSG00000124507;8570;PACSIN1;PACSIN1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PACSIN2;protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 2;chr22;42835412;43015149;22q13.2;NM_001184970.3;11252;604960;NA;ENSG00000100266;8571;PACSIN2;PACSIN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PACSIN3;protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3;chr11;47177522;47186443;11p11.2;NM_001184974.2;29763;606513;NA;ENSG00000165912;8572;PACSIN3;PACSIN3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PADI1;peptidyl arginine deiminase 1;chr1;17205128;17246007;1p36.13;NM_013358.3;29943;607934;NA;ENSG00000142623;18367;PADI1;PADI1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PADI2;peptidyl arginine deiminase 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3;chr19;42297033;42303546;19q13.1;NM_001145939.2;5050;603074;NA;ENSG00000079462;8576;PAFAH1B3;PAFAH1B3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAFAH2;platelet activating factor acetylhydrolase 2;chr1;25959767;25998117;1p36.11;NM_000437.4;5051;602344;NA;ENSG00000158006;8579;PAFAH2;PAFAH2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAG1;phosphoprotein membrane anchor with glycosphingolipid microdomains 1;chr8;80967810;81112068;8q21.13;NM_018440.4;55824;605767;NA;ENSG00000076641;30043;PAG1;PAG1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAGE1;PAGE family member 1;chrX;49687447;49695984;Xp11.23;NM_003785.4;8712;300288;NA;ENSG00000068985;4107;PAGE1;PAGE1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAGE2;PAGE family member 2;chrX;55089018;55092842;Xp11.21;NM_207339.4;203569;300738;NA;ENSG00000234068;31804;PAGE2;PAGE2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAGE2B;PAGE family member 2B;chrX;55075030;55078909;Xp11.21;NM_001015038.3;389860;NA;NA;ENSG00000238269;31805;PAGE2B;PAGE2B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAGE3;PAGE family member 3;chrX;55258415;55264916;Xp11.21;NM_001017931.2;139793;300739;NA;ENSG00000204279;4110;PAGE3;PAGE3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAGE4;PAGE family member 4;chrX;49829260;49834264;Xp11.23;NM_001318877.1;9506;300287;NA;ENSG00000101951;4108;PAGE4;PAGE4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAGE5;PAGE family member 5;chrX;55220346;55224108;Xp11.21;NM_130467.5;90737;301009;NA;ENSG00000158639;29992;PAGE5;PAGE5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAGR1;PAXIP1 associated glutamate rich protein 1;chr16;29816152;29822489;16p11.2;NM_024516.4;79447;612033;NA;ENSG00000280789;28707;PAGR1;PAGR1;NA;NA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAH;phenylalanine hydroxylase;chr12;102836889;102958410;12q23.2;NM_000277.3;5053;612349;NA;ENSG00000171759;8582;PAH;PAH;823;TRUE;595;TRUE;Phenylketonuria;261600;612349;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PAICS;phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase;chr4;56435741;56464578;4q12;NM_001079525.2;10606;172439;NA;ENSG00000128050;8587;PAICS;PAICS;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAIP1;poly(A) binding protein interacting protein 1;chr5;43526267;43557758;5p12;NM_006451.5;10605;605184;NA;ENSG00000172239;16945;PAIP1;PAIP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAIP2;poly(A) binding protein interacting protein 2;chr5;139341587;139369720;5q31.2;NM_001033112.3;51247;605604;NA;ENSG00000120727;17970;PAIP2;PAIP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAIP2B;poly(A) binding protein interacting protein 2B;chr2;71182738;71227103;2p13.3;NM_020459.1;400961;611018;NA;ENSG00000124374;29200;PAIP2B;PAIP2B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAK1;p21 (RAC1) activated kinase 1;chr11;77322017;77474635;11q13.5-q14.1;NM_001128620.2;5058;602590;NA;ENSG00000149269;8590;PAK1;PAK1;8;TRUE;9;TRUE;Intellectual developmental disorder with macrocephaly, seizures, and speech delay;618158;602590;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PAK1IP1;PAK1 interacting protein 1;chr6;10694972;10709782;6p24.2;NM_017906.3;55003;607811;NA;ENSG00000111845;20882;PAK1IP1;PAK1IP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAK2;p21 (RAC1) activated kinase 2;chr3;196739857;196832647;3q29;NM_002577.4;5062;605022;NA;ENSG00000180370;8591;PAK2;PAK2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAK3;p21 (RAC1) activated kinase 3;chrX;110944285;111227361;Xq23;NM_001128168.3;5063;300142;NA;ENSG00000077264;8592;PAK3;PAK3;14;TRUE;15;TRUE;Intellectual developmental disorder, X-linked 30;300558;300142;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PAK4;p21 (RAC1) activated kinase 4;chr19;39125770;39182816;19q13.2;NM_001014831.3;10298;605451;NA;ENSG00000130669;16059;PAK4;PAK4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAK5;p21 (RAC1) activated kinase 5;chr20;9537370;9839076;20p12.2;NM_020341.5;57144;608038;NA;ENSG00000101349;15916;PAK5;PAK5;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAK6;p21 (RAC1) activated kinase 6;chr15;40217428;40277487;15q15.1;NM_001276717.1;56924;608110;NA;ENSG00000137843;16061;PAK6;PAK6;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAK6-AS1;PAK6 antisense RNA 1;chr15;40250664;40252969;15q15.1;NR_168270.1;644809;NA;NA;ENSG00000176753;33868;PAK6-AS1;PAK6-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PALB2;partner and localizer of BRCA2;chr16;23603160;23641310;16p12.2;NM_024675.4;79728;610355;308;ENSG00000083093;26144;PALB2;PALB2;168;TRUE;748;TRUE;Fanconi anemia, complementation group N;610832;610355;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 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PANDAR;promoter of CDKN1A antisense DNA damage activated RNA;chr6;36673621;36675126;6p21.2;NR_109836.1;101154753;617179;NA;ENSG00000281450;44048;PANDAR;PANDAR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PANK1;pantothenate kinase 1;chr10;89582988;89645242;10q23.31;NM_148977.2;53354;606160;NA;ENSG00000152782;8598;PANK1;PANK1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PANK2;pantothenate kinase 2;chr20;3888839;3929887;20p13;NM_153638.4;80025;606157;1016;ENSG00000125779;15894;PANK2;PANK2;147;TRUE;60;TRUE;HARP syndrome,Neurodegeneration with brain iron accumulation 1;607236,234200;606157;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PANK3;pantothenate kinase 3;chr5;168548495;168579368;5q34;NM_024594.4;79646;606161;NA;ENSG00000120137;19365;PANK3;PANK3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PANK4;pantothenate kinase 4 (inactive);chr1;2508537;2526597;1p36.32;NM_018216.4;55229;606162;NA;ENSG00000157881;19366;PANK4;PANK4;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PANTR1;POU3F3 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1;chr4;107590276;107720234;4q25;NM_005443.5;9061;603262;NA;ENSG00000138801;8603;PAPSS1;PAPSS1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAPSS2;3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2;chr10;87659613;87747705;10q23.2-q23.31;NM_001015880.2;9060;603005;NA;ENSG00000198682;8604;PAPSS2;PAPSS2;16;TRUE;20;TRUE;Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes;612847;603005;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PAQR3;progestin and adipoQ receptor family member 3;chr4;78887127;78939438;4q21.21;NM_001040202.2;152559;614577;NA;ENSG00000163291;30130;PAQR3;PAQR3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAQR4;progestin and adipoQ receptor family member 4;chr16;2969270;2973484;16p13.3;NM_152341.5;124222;614578;NA;ENSG00000162073;26386;PAQR4;PAQR4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAQR5;progestin and adipoQ receptor family member 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1;chr4;74955974;74970362;4q13.3;NR_121617.1;100507388;NA;NA;ENSG00000249717;41051;PARM1-AS1;PARM1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PARN;poly(A)-specific ribonuclease;chr16;14435700;14632728;16p13.12;NM_002582.4;5073;604212;1286;ENSG00000140694;8609;PARN;PARN;17;TRUE;32;TRUE;Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6,Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4;616353,616371;604212;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PARP1;poly(ADP-ribose) polymerase 1;chr1;226360210;226408154;1q42.12;NM_001618.4;142;173870;NA;ENSG00000143799;270;PARP1;PARP1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PARP10;poly(ADP-ribose) polymerase family member 10;chr8;143977153;144012772;8q24.3;NM_001317895.2;84875;609564;NA;ENSG00000178685;25895;PARP10;PARP10;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PARP11;poly(ADP-ribose) polymerase family member 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PARVA;parvin alpha;chr11;12377563;12535356;11p15.3;NM_018222.5;55742;608120;NA;ENSG00000197702;14652;PARVA;PARVA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PARVB;parvin beta;chr22;43999211;44172939;22q13.31;NM_001003828.3;29780;608121;NA;ENSG00000188677;14653;PARVB;PARVB;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PARVG;parvin gamma;chr22;44172956;44219533;22q13.31;NM_001137605.3;64098;608122;NA;ENSG00000138964;14654;PARVG;PARVG;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PASD1;PAS domain containing repressor 1;chrX;151563675;151676739;Xq28;NM_173493.3;139135;300993;NA;ENSG00000166049;20686;PASD1;PASD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PASK;PAS domain containing serine/threonine kinase;chr2;241106099;241150264;2q37.3;NM_001252120.2;23178;607505;NA;ENSG00000115687;17270;PASK;PASK;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PATE1;prostate and testis expressed 1;chr11;125746279;125749867;11q24.2;NM_138294.3;160065;606861;NA;ENSG00000171053;24664;PATE1;PATE1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PATE2;prostate and testis expressed 2;chr11;125776113;125778828;11q24.2;NM_212555.3;399967;NA;NA;ENSG00000196844;32249;PATE2;PATE2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PATE3;prostate and testis expressed 3;chr11;125788127;125791600;11q24.2;NM_001129883.4;100169851;NA;NA;ENSG00000236027;35426;PATE3;PATE3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PATE4;prostate and testis expressed 4;chr11;125833316;125840072;11q24.2;NM_001144874.1;399968;NA;NA;ENSG00000237353;35427;PATE4;PATE4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PATJ;PATJ crumbs cell polarity complex component;chr1;61742477;62178675;1p31.3;NM_176877.5;10207;603199;NA;ENSG00000132849;28881;PATJ;PATJ;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PATL1;PAT1 homolog 1, processing body mRNA decay factor;chr11;59636716;59669037;11q12.1;NM_152716.3;219988;614660;NA;ENSG00000166889;26721;PATL1;PATL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PATL2;PAT1 homolog 2;chr15;44665732;44711323;15q21.1;NM_001145112.2;197135;614661;NA;ENSG00000229474;33630;PATL2;PATL2;23;TRUE;7;TRUE;Oocyte maturation defect 4;617743;614661;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PATZ1;POZ/BTB and AT hook containing zinc finger 1;chr22;31325804;31346346;22q12.2;NM_032050.2;23598;605165;NA;ENSG00000100105;13071;PATZ1;PATZ1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAUPAR;PAX6 upstream antisense RNA;chr11;31812307;32002405;11p13;NR_117094.1;103157000;NA;NA;ENSG00000281880;49670;PAUPAR;PAUPAR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAWR;pro-apoptotic WT1 regulator;chr12;79574979;79690964;12q21.2;NM_002583.4;5074;601936;NA;ENSG00000177425;8614;PAWR;PAWR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAX1;paired box 1;chr20;21705659;21718481;20p11.22;NM_006192.5;5075;167411;NA;ENSG00000125813;8615;PAX1;PAX1;7;TRUE;5;TRUE;Otofaciocervical syndrome 2;615560;167411;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PAX2;paired box 2;chr10;100735396;100829944;10q24.31;NM_003990.5;5076;167409;NA;ENSG00000075891;8616;PAX2;PAX2;86;TRUE;49;TRUE;Glomerulosclerosis, focal segmental, 7,Papillorenal syndrome;616002,120330;167409;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PAX3;paired box 3;chr2;222199887;222298998;2q36.1;NM_181459.4;5077;606597;NA;ENSG00000135903;8617;PAX3;PAX3;106;TRUE;86;TRUE;Craniofacial-deafness-hand syndrome,Rhabdomyosarcoma 2, alveolar,Waardenburg syndrome, type 1,Waardenburg syndrome, type 3;122880,268220,193500,148820;606597;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PAX4;paired box 4;chr7;127610292;127618142;7q32.1;NM_001366110.1;5078;167413;NA;ENSG00000106331;8618;PAX4;PAX4;10;TRUE;3;FALSE;Diabetes mellitus, type 2,Maturity-onset diabetes of the young, type IX;125853,612225;167413;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 PAX5;paired box 5;chr9;36833269;37034268;9p13.2;NM_016734.3;5079;167414;1384;ENSG00000196092;8619;PAX5;PAX5;2;FALSE;5;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 PAX6;paired box 6;chr11;31784779;31817961;11p13;NM_001604.6;5080;607108;720;ENSG00000007372;8620;PAX6;PAX6;287;TRUE;277;TRUE;Aniridia,Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes,Cataract with late-onset corneal dystrophy,Foveal hypoplasia 1,Keratitis,Optic nerve hypoplasia;106210,604229,106210,136520,148190,165550;607108;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PAX6-AS1;PAX6 antisense RNA 1;chr11;NA;NA;11p13;NR_033971.1;440034;NA;NA;ENSG00000000000;53448;PAX6-AS1;PAX6-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAX7;paired box 7;chr1;18630846;18748866;1p36.13;NM_002584.3;5081;167410;NA;ENSG00000009709;8621;PAX7;PAX7;4;TRUE;4;TRUE;Myopathy, congenital, progressive, with scoliosis,Rhabdomyosarcoma 2, alveolar;618578,268220;167410;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PAX8;paired box 8;chr2;113215997;113278921;2q14.1;NM_003466.4;7849;167415;NA;ENSG00000125618;8622;PAX8;PAX8;38;TRUE;14;TRUE;Hypothyroidism, congenital, due to thyroid dysgenesis or hypoplasia;218700;167415;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PAX8-AS1;PAX8 antisense RNA 1;chr2;113211421;113276581;2q14.1;NR_015377.2;654433;NA;NA;ENSG00000189223;49271;PAX8-AS1;PAX8-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAX9;paired box 9;chr14;36657568;36679362;14q13.3;NM_006194.4;5083;167416;NA;ENSG00000198807;8623;PAX9;PAX9;35;TRUE;31;TRUE;Tooth agenesis, selective, 3;604625;167416;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PAXBP1;PAX3 and PAX7 binding protein 1;chr21;32733899;32771792;21q22.11;NM_016631.4;94104;617621;NA;ENSG00000159086;13579;PAXBP1;PAXBP1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAXBP1-AS1;PAXBP1 antisense RNA 1;chr21;32728094;32747065;21q22.11;NR_038879.1;100506215;NA;NA;ENSG00000238197;39603;PAXBP1-AS1;PAXBP1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAXIP1;PAX interacting protein 1;chr7;154943687;155003124;7q36.2;NM_007349.4;22976;608254;NA;ENSG00000157212;8624;PAXIP1;PAXIP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAXIP1-AS2;PAXIP1 antisense RNA 2;chr7;154928460;154952188;7q36.2;NR_024476.1;100132707;NA;NA;ENSG00000214106;48958;PAXIP1-AS2;PAXIP1-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAXIP1-DT;PAXIP1 divergent transcript;chr7;155003448;155005703;7q36.2;NR_028090.1;202781;NA;NA;ENSG00000273344;27328;PAXIP1-DT;PAXIP1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PAXX;PAXX non-homologous end joining factor;chr9;136992422;136993984;9q34.3;NM_001329678.2;286257;616315;NA;ENSG00000148362;27849;PAXX;PAXX;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PBDC1;polysaccharide biosynthesis domain containing 1;chrX;76173040;76178314;Xq13.3;NM_016500.5;51260;NA;NA;ENSG00000102390;28790;PBDC1;PBDC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PBK;PDZ binding kinase;chr8;27809624;27838082;8p21.1;NM_001278945.2;55872;611210;NA;ENSG00000168078;18282;PBK;PBK;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PBLD;phenazine biosynthesis like protein domain containing;chr10;68282660;68333049;10q21.3;NM_022129.4;64081;612189;NA;ENSG00000108187;23301;PBLD;PBLD;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PBOV1;prostate and breast cancer overexpressed 1;chr6;138215986;138218491;6q23.3;NM_021635.3;59351;605669;NA;ENSG00000254440;21079;PBOV1;PBOV1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PBRM1;polybromo 1;chr3;52545352;52685917;3p21.1;NM_018313.5;55193;606083;NA;ENSG00000163939;30064;PBRM1;PBRM1;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PBX1;PBX homeobox 1;chr1;164555584;164899296;1q23.3;NM_002585.4;5087;176310;NA;ENSG00000185630;8632;PBX1;PBX1;13;TRUE;30;TRUE;Congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay;617641;176310;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PBX1-AS1;PBX1 antisense RNA 1;chr1;164769116;164774641;1q23.3;NR_038072.1;100505795;NA;NA;ENSG00000233693;40425;PBX1-AS1;PBX1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PBX2;PBX homeobox 2;chr6;32184733;32190202;6p21.32;NM_002586.5;5089;176311;NA;ENSG00000204304;8633;PBX2;PBX2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PBX3;PBX homeobox 3;chr9;125747345;125967377;9q33.3;NM_006195.6;5090;176312;NA;ENSG00000167081;8634;PBX3;PBX3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PBX3-DT;PBX3 divergent transcript;chr9;125743754;125746552;9q33.3;NR_122032.1;51145;NA;NA;ENSG00000229582;NA;PBX3-DT;PBX3-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PBX4;PBX homeobox 4;chr19;19561707;19618693;19p13.11;NM_025245.3;80714;608127;NA;ENSG00000105717;13403;PBX4;PBX4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PBXIP1;PBX homeobox interacting protein 1;chr1;154944076;154956123;1q21.3;NM_020524.4;57326;618819;NA;ENSG00000163346;21199;PBXIP1;PBXIP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PC;pyruvate carboxylase;chr11;66848417;66958386;11q13.2;NM_000920.4;5091;608786;NA;ENSG00000173599;8636;PC;PC;40;TRUE;54;TRUE;Pyruvate carboxylase deficiency;266150;608786;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PCA3;prostate cancer associated 3;chr9;76691980;76863307;9q21.2;NR_015342.2;50652;604845;NA;ENSG00000225937;8637;PCA3;PCA3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PCARE;photoreceptor cilium actin regulator;chr2;29060976;29074523;2p23.2;NM_001029883.3;388939;613425;NA;ENSG00000179270;34383;PCARE;PCARE;28;TRUE;71;TRUE;Retinitis pigmentosa 54;613428;613425;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 PCAT1;prostate cancer associated transcript 1;chr8;126556323;127419050;8q24.21;NR_045262.2;100750225;616043;NA;ENSG00000253438;43022;PCAT1;PCAT1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PCAT14;prostate cancer associated transcript 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1;chr20;57561080;57568121;20q13.31;NM_002591.4;5105;614168;NA;ENSG00000124253;8724;PCK1;PCK1;7;TRUE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 PCK2;phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial;chr14;24094053;24110598;14q11.2-q12;NM_004563.4;5106;614095;NA;ENSG00000100889;8725;PCK2;PCK2;0;FALSE;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 PCLAF;PCNA clamp associated factor;chr15;64364304;64387687;15q22.31;NM_014736.6;9768;610696;NA;ENSG00000166803;28961;PCLAF;PCLAF;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PCLO;piccolo presynaptic cytomatrix protein;chr7;82754012;83162930;7q21.11;NM_033026.6;27445;604918;NA;ENSG00000186472;13406;PCLO;PCLO;2;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;FALSE;TRUE;1 PCM1;pericentriolar material 1;chr8;17922968;18029948;8p22;NM_006197.4;5108;600299;NA;ENSG00000078674;8727;PCM1;PCM1;24;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 PCMT1;protein-L-isoaspartate (D-aspartate) 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3;chr11;65615776;65637439;11q13.1;NM_032223.4;399909;617657;NA;ENSG00000197136;18760;PCNX3;PCNX3;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PCNX4;pecanex 4;chr14;60091911;60169133;14q23.1;NM_001330177.2;64430;NA;NA;ENSG00000126773;20349;PCNX4;PCNX4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PCOLCE;procollagen C-endopeptidase enhancer;chr7;100602363;100608175;7q22.1;NM_002593.4;5118;600270;NA;ENSG00000106333;8738;PCOLCE;PCOLCE;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PCOLCE2;procollagen C-endopeptidase enhancer 2;chr3;142815922;142889206;3q23;NM_013363.4;26577;607064;NA;ENSG00000163710;8739;PCOLCE2;PCOLCE2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PCOLCE-AS1;PCOLCE antisense RNA 1;chr7;100589402;100604206;7q22.1;NR_038910.1;100129845;NA;NA;ENSG00000224729;40430;PCOLCE-AS1;PCOLCE-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PCOTH;prostate and testis expressed opposite C1QTNF9B and MIPEP;chr13;23888842;23897263;13q12.12;NM_001135816.3;542767;617122;NA;ENSG00000205861;39839;PCOTH;PCOTH;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PCP2;Purkinje cell protein 2;chr19;7631611;7633719;19p13.2;NM_174895.3;126006;619344;NA;ENSG00000174788;30209;PCP2;PCP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PCP4;Purkinje cell protein 4;chr21;39867438;39929397;21q22.2;NM_006198.3;5121;601629;NA;ENSG00000183036;8742;PCP4;PCP4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PCP4L1;Purkinje cell protein 4 like 1;chr1;161258745;161285450;1q23.3;NM_001102566.2;654790;NA;NA;ENSG00000248485;20448;PCP4L1;PCP4L1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PCSEAT;prostate cancer expressed EZH2 associated transcript;chr21;41580475;41582887;21q22.3;NR_164474.1;105372808;NA;NA;ENSG00000286027;54485;PCSEAT;PCSEAT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PCSK1;proprotein convertase subtilisin/kexin type 1;chr5;96390333;96434143;5q15;NM_000439.5;5122;162150;NA;ENSG00000175426;8743;PCSK1;PCSK1;31;TRUE;12;TRUE;Obesity with impaired prohormone processing;600955;162150;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PCSK1N;proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor;chrX;48831096;48835610;Xp11.23;NM_013271.5;27344;300399;NA;ENSG00000102109;17301;PCSK1N;PCSK1N;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PCSK2;proprotein convertase subtilisin/kexin type 2;chr20;17226107;17484578;20p12.1;NM_002594.5;5126;162151;NA;ENSG00000125851;8744;PCSK2;PCSK2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PCSK4;proprotein convertase subtilisin/kexin type 4;chr19;1481428;1490752;19p13.3;NM_017573.4;54760;600487;NA;ENSG00000115257;8746;PCSK4;PCSK4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PCSK5;proprotein convertase subtilisin/kexin type 5;chr9;75890644;76362975;9q21.13;NM_001190482.2;5125;600488;NA;ENSG00000099139;8747;PCSK5;PCSK5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PCSK6;proprotein 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A;chr7;497258;520296;7p22.3;NM_002607.6;5154;173430;NA;ENSG00000197461;8799;PDGFA;PDGFA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDGFA-DT;PDGFA divergent transcript;chr7;520391;530163;7p22.3;NR_033963.1;441307;NA;NA;ENSG00000223855;NA;PDGFA-DT;PDGFA-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDGFB;platelet derived growth factor subunit B;chr22;39223359;39244982;22q13.1;NM_002608.4;5155;190040;NA;ENSG00000100311;8800;PDGFB;PDGFB;19;TRUE;10;TRUE;Basal ganglia calcification, idiopathic, 5,Dermatofibrosarcoma protuberans,Meningioma, SIS-related;615483,607907,607174;190040;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PDGFC;platelet derived growth factor C;chr4;156760454;156971799;4q32.1;NM_016205.3;56034;608452;NA;ENSG00000145431;8801;PDGFC;PDGFC;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDGFD;platelet derived growth factor D;chr11;103907189;104164379;11q22.3;NM_025208.5;80310;609673;NA;ENSG00000170962;30620;PDGFD;PDGFD;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDGFRA;platelet derived growth factor receptor alpha;chr4;54229280;54298245;4q12;NM_006206.6;5156;173490;309;ENSG00000134853;8803;PDGFRA;PDGFRA;7;TRUE;18;TRUE;Gastrointestinal stromal tumor/GIST-plus syndrome, somatic or familial,Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib;175510,607685;173490;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PDGFRB;platelet derived growth factor receptor beta;chr5;150113839;150155872;5q32;NM_002609.4;5159;173410;NA;ENSG00000113721;8804;PDGFRB;PDGFRB;24;TRUE;19;TRUE;Basal ganglia calcification, idiopathic, 4,Kosaki overgrowth syndrome,Myofibromatosis, infantile, 1,Premature aging syndrome, Penttinen type;615007,616592,228550,601812;173410;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PDGFRL;platelet derived growth factor receptor like;chr8;17576433;17644071;8p22;NM_006207.2;5157;604584;NA;ENSG00000104213;8805;PDGFRL;PDGFRL;0;FALSE;1;FALSE;Colorectal cancer, somatic,Hepatocellular cancer, somatic;114500,114550;604584;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 PDHA1;pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1;chrX;19343893;19361718;Xp22.12;NM_001173454.2;5160;300502;NA;ENSG00000131828;8806;PDHA1;PDHA1;125;TRUE;106;TRUE;Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency;312170;300502;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PDHA2;pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2;chr4;95840093;95841464;4q22.3;NM_005390.5;5161;179061;NA;ENSG00000163114;8807;PDHA2;PDHA2;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDHB;pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta;chr3;58427630;58433857;3p14.3;NM_000925.4;5162;179060;NA;ENSG00000168291;8808;PDHB;PDHB;14;TRUE;13;TRUE;Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency;614111;179060;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PDHX;pyruvate dehydrogenase complex component X;chr11;34915829;35020591;11p13;NM_003477.3;8050;608769;NA;ENSG00000110435;21350;PDHX;PDHX;13;TRUE;18;TRUE;Lacticacidemia due to PDX1 deficiency;245349;608769;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PDIA2;protein disulfide isomerase family A member 2;chr16;283164;287215;16p13.3;NM_006849.4;64714;608012;NA;ENSG00000185615;14180;PDIA2;PDIA2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDIA3;protein disulfide isomerase family A member 3;chr15;43746394;43773279;15q15.3;NM_005313.5;2923;602046;NA;ENSG00000167004;4606;PDIA3;PDIA3;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDIA3P1;protein disulfide isomerase family A member 3 pseudogene 1;chr1;147172744;147179622;1q21.1;NR_002305.1;171423;NA;NA;ENSG00000180867;4607;PDIA3P1;PDIA3P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDIA4;protein disulfide isomerase family A member 4;chr7;149003062;149028662;7q36.1;NM_004911.5;9601;NA;NA;ENSG00000155660;30167;PDIA4;PDIA4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDIA5;protein disulfide isomerase family A member 5;chr3;123067025;123225227;3q21.1;NM_006810.4;10954;616942;NA;ENSG00000065485;24811;PDIA5;PDIA5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDIA6;protein disulfide isomerase family A member 6;chr2;10783391;10837977;2p25.1;NM_001282704.2;10130;611099;NA;ENSG00000143870;30168;PDIA6;PDIA6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDIK1L;PDLIM1 interacting kinase 1 like;chr1;26111165;26125555;1p36.11;NM_001243532.2;149420;610785;NA;ENSG00000175087;18981;PDIK1L;PDIK1L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDILT;protein disulfide isomerase like, testis expressed;chr16;20359175;20404737;16p12.3;NM_174924.2;204474;618588;NA;ENSG00000169340;27338;PDILT;PDILT;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDK1;pyruvate dehydrogenase kinase 1;chr2;172555373;172608669;2q31.1;NM_001278549.2;5163;602524;NA;ENSG00000152256;8809;PDK1;PDK1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDK2;pyruvate dehydrogenase kinase 2;chr17;50094737;50112152;17q21.33;NM_002611.5;5164;602525;NA;ENSG00000005882;8810;PDK2;PDK2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDK3;pyruvate dehydrogenase kinase 3;chrX;24465244;24550466;Xp22.11;NM_001142386.3;5165;300906;NA;ENSG00000067992;8811;PDK3;PDK3;3;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 PDK4;pyruvate dehydrogenase kinase 4;chr7;95583499;95596516;7q21.3;NM_002612.4;5166;602527;NA;ENSG00000004799;8812;PDK4;PDK4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDLIM1;PDZ and LIM domain 1;chr10;95237572;95291012;10q23.33;NM_020992.4;9124;605900;NA;ENSG00000107438;2067;PDLIM1;PDLIM1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDLIM2;PDZ and LIM domain 2;chr8;22578279;22598025;8p21.3;NM_021630.6;64236;609722;NA;ENSG00000120913;13992;PDLIM2;PDLIM2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDLIM3;PDZ and LIM domain 3;chr4;185500660;185535507;4q35.1;NM_014476.6;27295;605889;752;ENSG00000154553;20767;PDLIM3;PDLIM3;3;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 PDLIM4;PDZ and LIM domain 4;chr5;132257696;132273454;5q31.1;NM_003687.4;8572;603422;NA;ENSG00000131435;16501;PDLIM4;PDLIM4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDLIM5;PDZ and LIM domain 5;chr4;94451857;94668227;4q22.3;NM_001256426.2;10611;605904;NA;ENSG00000163110;17468;PDLIM5;PDLIM5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDLIM7;PDZ and LIM domain 7;chr5;177483394;177497606;5q35.3;NM_005451.5;9260;605903;NA;ENSG00000196923;22958;PDLIM7;PDLIM7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDP1;pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1;chr8;93857807;93926068;8q22.1;NM_018444.4;54704;605993;NA;ENSG00000164951;9279;PDP1;PDP1;1;FALSE;5;TRUE;Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency;608782;605993;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 PDP2;pyruvate dehyrogenase phosphatase catalytic subunit 2;chr16;66878589;66895754;16q22.1;NM_020786.4;57546;615499;1088;ENSG00000172840;30263;PDP2;PDP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDPK1;3-phosphoinositide dependent protein kinase 1;chr16;2537979;2603188;16p13.3;NM_002613.5;5170;605213;NA;ENSG00000140992;8816;PDPK1;PDPK1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDPN;podoplanin;chr1;13583465;13617957;1p36.21;NM_006474.5;10630;608863;NA;ENSG00000162493;29602;PDPN;PDPN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDPR;pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit;chr16;70114332;70162537;16q22.1;NM_017990.5;55066;617835;NA;ENSG00000090857;30264;PDPR;PDPR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDPR2P;pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit 2, pseudogene;chr16;74332402;74368240;16q23.1;NR_026950.1;283922;NA;NA;ENSG00000214331;NA;PDPR2P;PDPR2P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDRG1;p53 and DNA damage regulated 1;chr20;31944337;31952046;20q11.21;NM_030815.3;81572;610789;NA;ENSG00000088356;16119;PDRG1;PDRG1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDS5A;PDS5 cohesin associated factor 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1;606392,260370;600733;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PDXDC1;pyridoxal dependent decarboxylase domain containing 1;chr16;14974591;15139339;16p13.11;NM_015027.4;23042;614244;NA;ENSG00000179889;28995;PDXDC1;PDXDC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDXDC2P-NPIPB14P;Automatically generated gene with symbol 'PDXDC2P-NPIPB14P';chr16;NA;NA;16;NR_003610.1;283970;NA;NA;NA;NA;NA;PDXDC2P-NPIPB14P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDXK;pyridoxal kinase;chr21;43719094;43762307;21q22.3;NM_003681.5;8566;179020;NA;ENSG00000160209;8819;PDXK;PDXK;3;FALSE;3;FALSE;Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIC, with optic atrophy;618511;179020;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 PDXP;pyridoxal phosphatase;chr22;37658723;37666932;22q13.1;NM_020315.5;57026;609246;NA;ENSG00000241360;30259;PDXP;PDXP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDXP-DT;PDXP divergent 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1;chr1;145670852;145708148;1q21.1;NM_002614.4;5174;603831;NA;ENSG00000174827;8821;PDZK1;PDZK1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDZK1IP1;PDZK1 interacting protein 1;chr1;47183582;47191044;1p33;NM_005764.4;10158;607178;NA;ENSG00000162366;16887;PDZK1IP1;PDZK1IP1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDZK1P1;PDZ domain containing 1 pseudogene 1;chr1;147993862;148014956;1q21.2;NR_111936.1;100034743;NA;NA;ENSG00000215859;31974;PDZK1P1;PDZK1P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDZRN3;PDZ domain containing ring finger 3;chr3;73382431;73624941;3p13;NM_015009.3;23024;609729;NA;ENSG00000121440;17704;PDZRN3;PDZRN3;NA;NA;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDZRN3-AS1;PDZRN3 antisense RNA 1;chr3;73621713;73626796;3p13;NR_046681.1;101927249;NA;NA;ENSG00000239677;40814;PDZRN3-AS1;PDZRN3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PDZRN4;PDZ domain containing ring finger 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ribosome rescue factor;chr5;52787916;52804044;5q11.2;NM_015946.5;53918;605757;NA;ENSG00000152684;8829;PELO;PELO;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PELP1;proline, glutamate and leucine rich protein 1;chr17;4669774;4704337;17p13.2;NM_014389.3;27043;609455;NA;ENSG00000141456;30134;PELP1;PELP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PELP1-DT;PELP1 divergent transcript;chr17;4704230;4705529;17p13.2;NR_103482.1;101559451;NA;NA;ENSG00000244184;NA;PELP1-DT;PELP1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PEMT;phosphatidylethanolamine N-methyltransferase;chr17;17505563;17591708;17p11.2;NM_148172.3;10400;602391;NA;ENSG00000133027;8830;PEMT;PEMT;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PENK;proenkephalin;chr8;56436674;56446671;8q12.1;NM_001135690.3;5179;131330;NA;ENSG00000181195;8831;PENK;PENK;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PENK-AS1;PENK antisense RNA 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1;chr7;9634270;9635703;7p21.3;NR_002790.3;168741;NA;NA;ENSG00000271077;54525;PER3P1;PER3P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PERCC1;proline and glutamate rich with coiled coil 1;chr16;1431078;1434441;16p13.3;NM_001365310.2;105371045;618656;NA;ENSG00000284395;52293;PERCC1;PERCC1;NA;NA;NA;NA;Diarrhea 11, malabsorptive, congenital;618662;618656;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 PERM1;PPARGC1 and ESRR induced regulator, muscle 1;chr1;975204;982093;1p36.33;NM_001291366.2;84808;615921;NA;ENSG00000187642;28208;PERM1;PERM1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PERP;p53 apoptosis effector related to PMP22;chr6;138088505;138107419;6q23.3;NM_022121.5;64065;609301;NA;ENSG00000112378;17637;PERP;PERP;5;TRUE;6;TRUE;Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 7,Olmsted syndrome 2;619209,619208;609301;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PES1;pescadillo ribosomal biogenesis factor 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10;chr1;2403964;2413797;1p36.32;NM_153818.2;5192;602859;NA;ENSG00000157911;8851;PEX10;PEX10;25;TRUE;45;TRUE;Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger),Peroxisome biogenesis disorder 6B;614870,614871;602859;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PEX11A;peroxisomal biogenesis factor 11 alpha;chr15;89677764;89690783;15q26.1;NM_003847.3;8800;603866;NA;ENSG00000166821;8852;PEX11A;PEX11A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PEX11B;peroxisomal biogenesis factor 11 beta;chr1;145911350;145918717;1q21.1;NM_003846.3;8799;603867;NA;ENSG00000131779;8853;PEX11B;PEX11B;5;TRUE;4;TRUE;Peroxisome biogenesis disorder 14B;614920;603867;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PEX11G;peroxisomal biogenesis factor 11 gamma;chr19;7476875;7497449;19p13.2;NM_080662.4;92960;607583;NA;ENSG00000104883;20208;PEX11G;PEX11G;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PEX12;peroxisomal biogenesis factor 12;chr17;35574795;35578863;17q12;NM_000286.3;5193;601758;NA;ENSG00000108733;8854;PEX12;PEX12;20;TRUE;52;TRUE;Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger),Peroxisome biogenesis disorder 3B;614859,266510;601758;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PEX13;peroxisomal biogenesis factor 13;chr2;61017225;61051990;2p15;NM_002618.4;5194;601789;NA;ENSG00000162928;8855;PEX13;PEX13;11;TRUE;7;TRUE;Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger),Peroxisome biogenesis disorder 11B;614883,614885;601789;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PEX14;peroxisomal biogenesis factor 14;chr1;10472288;10630758;1p36.22;NM_004565.3;5195;601791;NA;ENSG00000142655;8856;PEX14;PEX14;4;TRUE;2;FALSE;Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger);614887;601791;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 PEX16;peroxisomal biogenesis factor 16;chr11;45909663;45918812;11p11.2;NM_057174.3;9409;603360;NA;ENSG00000121680;8857;PEX16;PEX16;12;TRUE;11;TRUE;Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger),Peroxisome biogenesis disorder 8B;614876,614877;603360;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PEX19;peroxisomal biogenesis factor 19;chr1;160276807;160286348;1q23.2;NM_002857.4;5824;600279;NA;ENSG00000162735;9713;PEX19;PEX19;2;FALSE;7;TRUE;Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger);614886;600279;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 PEX2;peroxisomal biogenesis factor 2;chr8;76980258;77001044;8q21.13;NM_000318.3;5828;170993;NA;ENSG00000164751;9717;PEX2;PEX2;11;TRUE;26;TRUE;Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger),Peroxisome biogenesis disorder 5B;614866,614867;170993;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PEX26;peroxisomal biogenesis factor 26;chr22;18077923;18105396;22q11.21;NM_017929.6;55670;608666;NA;ENSG00000215193;22965;PEX26;PEX26;22;TRUE;16;TRUE;Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger),Peroxisome biogenesis disorder 7B;614872,614873;608666;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PEX3;peroxisomal biogenesis factor 3;chr6;143450805;143490616;6q24.2;NM_003630.3;8504;603164;NA;ENSG00000034693;8858;PEX3;PEX3;8;TRUE;9;TRUE;Peroxisome biogenesis disorder 10A (Zellweger);614882;603164;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PEX5;peroxisomal biogenesis factor 5;chr12;7188685;7218574;12p13.31;NM_001300789.3;5830;600414;NA;ENSG00000139197;9719;PEX5;PEX5;13;TRUE;15;TRUE;Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger),Peroxisome biogenesis disorder 2B,Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5;214110,202370,616716;600414;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PEX5L;peroxisomal biogenesis factor 5 like;chr3;179794958;180037053;3q26.33;NM_016559.3;51555;611058;NA;ENSG00000114757;30024;PEX5L;PEX5L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PEX5L-AS2;PEX5L antisense RNA 2;chr3;179898199;179921895;3q26.33;NR_110059.1;101928790;NA;NA;ENSG00000244302;41252;PEX5L-AS2;PEX5L-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PEX6;peroxisomal biogenesis factor 6;chr6;42963865;42979181;6p21.1;NM_000287.4;5190;601498;NA;ENSG00000124587;8859;PEX6;PEX6;73;TRUE;95;TRUE;Heimler syndrome 2,Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger),Peroxisome biogenesis disorder 4B;616617,614862,614863;601498;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PEX7;peroxisomal biogenesis factor 7;chr6;136822564;136913934;6q23.3;NM_000288.4;5191;601757;NA;ENSG00000112357;8860;PEX7;PEX7;38;TRUE;61;TRUE;Peroxisome biogenesis disorder 9B,Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1;614879,215100;601757;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PF4;platelet factor 4;chr4;73980811;73982027;4q13.3;NM_002619.4;5196;173460;636;ENSG00000163737;8861;PF4;PF4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PF4V1;platelet factor 4 variant 1;chr4;73853296;73854483;4q13.3;NM_002620.4;5197;173461;NA;ENSG00000109272;8862;PF4V1;PF4V1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PFAS;phosphoribosylformylglycinamidine synthase;chr17;8247618;8270491;17p13.1;NM_012393.3;5198;602133;NA;ENSG00000178921;8863;PFAS;PFAS;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PFDN1;prefoldin subunit 1;chr5;140245035;140303113;5q31.3;NM_002622.5;5201;604897;NA;ENSG00000113068;8866;PFDN1;PFDN1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PFDN2;prefoldin subunit 2;chr1;161100556;161118055;1q23.3;NM_012394.4;5202;613466;NA;ENSG00000143256;8867;PFDN2;PFDN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PFDN4;prefoldin subunit 4;chr20;54208087;54228052;20q13.2;NM_002623.4;5203;604898;NA;ENSG00000101132;8868;PFDN4;PFDN4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PFDN5;prefoldin subunit 5;chr12;53295291;53299452;12q13.13;NM_002624.4;5204;604899;NA;ENSG00000123349;8869;PFDN5;PFDN5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PFDN6;prefoldin subunit 6;chr6;33289302;33298401;6p21.32;NM_001185181.3;10471;605660;NA;ENSG00000204220;4926;PFDN6;PFDN6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PFKFB1;6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 1;chrX;54932961;54998534;Xp11.21;NM_002625.4;5207;311790;NA;ENSG00000158571;8872;PFKFB1;PFKFB1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PFKFB2;6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 2;chr1;207034366;207081024;1q32.1;NM_006212.2;5208;171835;NA;ENSG00000123836;8873;PFKFB2;PFKFB2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PFKFB3;6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3;chr10;6144934;6254644;10p15.1;NM_001282630.3;5209;605319;NA;ENSG00000170525;8874;PFKFB3;PFKFB3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PFKFB4;6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 4;chr3;48517684;48562015;3p21.31;NM_001317134.2;5210;605320;NA;ENSG00000114268;8875;PFKFB4;PFKFB4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PFKL;phosphofructokinase, liver type;chr21;44300051;44327376;21q22.3;NM_002626.6;5211;171860;NA;ENSG00000141959;8876;PFKL;PFKL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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2;chr3;149964904;150050788;3q25.1;NM_002628.5;5217;176590;NA;ENSG00000070087;8882;PFN2;PFN2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PFN3;profilin 3;chr5;177400109;177400661;5q35.3;NM_001029886.3;345456;612812;NA;ENSG00000196570;18627;PFN3;PFN3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PFN4;profilin family member 4;chr2;24114809;24123464;2p23.3;NM_199346.3;375189;NA;NA;ENSG00000176732;31103;PFN4;PFN4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PFN5P;profilin 5, pseudogene;chrX;64405473;64406136;Xq11.2;NR_170298.1;112422909;NA;NA;ENSG00000283349;53808;PFN5P;PFN5P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PGA3;pepsinogen A3;chr11;61203307;61213098;11q12.2;NM_001079807.4;643834;169710;NA;ENSG00000229859;8885;PGA3;PGA3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PGA4;pepsinogen A4;chr11;61222347;61231694;11q12.2;NM_001079808.6;643847;169720;NA;ENSG00000229183;8886;PGA4;PGA4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PGA5;pepsinogen 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4;chr15;34102083;34108686;15q14;NM_152595.5;161779;NA;NA;ENSG00000182405;19401;PGBD4;PGBD4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PGBD5;piggyBac transposable element derived 5;chr1;230314490;230426332;1q42.13;NM_001258311.2;79605;616791;NA;ENSG00000177614;19405;PGBD5;PGBD5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PGBP;pepsinogen B, pseudogene;chr1;111382860;111391819;1p13.2;NR_029429.1;441897;NA;NA;ENSG00000227179;39503;PGBP;PGBP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PGC;progastricsin;chr6;41736711;41754109;6p21.1;NM_002630.4;5225;169740;NA;ENSG00000096088;8890;PGC;PGC;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PGD;phosphogluconate dehydrogenase;chr1;10398592;10420511;1p36.22;NM_002631.4;5226;172200;NA;ENSG00000142657;8891;PGD;PGD;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PGF;placental growth factor;chr14;74941834;74955626;14q24.3;NM_002632.5;5228;601121;NA;ENSG00000119630;8893;PGF;PGF;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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14;chr7;10973336;11169623;7p21.3;NM_014660.4;9678;NA;NA;ENSG00000106443;22203;PHF14;PHF14;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PHF19;PHD finger protein 19;chr9;120855651;120894896;9q33.2;NM_001286840.1;26147;609740;NA;ENSG00000119403;24566;PHF19;PHF19;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PHF2;PHD finger protein 2;chr9;93576584;93679587;9q22.31;NM_005392.4;5253;604351;NA;ENSG00000197724;8920;PHF2;PHF2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PHF20;PHD finger protein 20;chr20;35771974;35950370;20q11.22-q11.23;NM_016436.5;51230;610335;NA;ENSG00000025293;16098;PHF20;PHF20;0;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PHF20L1;PHD finger protein 20 like 1;chr8;132775358;132848807;8q24.22;NM_016018.5;51105;NA;NA;ENSG00000129292;24280;PHF20L1;PHF20L1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PHF21A;PHD finger protein 21A;chr11;45929319;46121454;11p11.2;NM_001101802.3;51317;608325;NA;ENSG00000135365;24156;PHF21A;PHF21A;2;FALSE;12;TRUE;Intellectual developmental disorder with behavioral abnormalities and craniofacial dysmorphism with or without seizures;618725;608325;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 PHF21B;PHD finger protein 21B;chr22;44881162;45010005;22q13.31;NM_138415.5;112885;616727;NA;ENSG00000056487;25161;PHF21B;PHF21B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PHF23;PHD finger protein 23;chr17;7235029;7239722;17p13.1;NM_024297.3;79142;612910;NA;ENSG00000040633;28428;PHF23;PHF23;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PHF24;PHD finger protein 24;chr9;34957608;34982544;9p13.3;NM_001304333.3;23349;NA;NA;ENSG00000122733;29180;PHF24;PHF24;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PHF3;PHD finger protein 3;chr6;63635802;63779336;6q12;NM_015153.4;23469;607789;NA;ENSG00000118482;8921;PHF3;PHF3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PHF5A;PHD finger protein 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deficiency;256520,601815;606879;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PHGR1;proline, histidine and glycine rich 1;chr15;40351033;40356434;15q15.1;NM_001145643.2;644844;NA;NA;ENSG00000233041;37226;PHGR1;PHGR1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PHIP;pleckstrin homology domain interacting protein;chr6;78934419;79078254;6q14.1;NM_017934.7;55023;612870;NA;ENSG00000146247;15673;PHIP;PHIP;17;TRUE;60;TRUE;Chung-Jansen syndrome;617991;612870;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PHKA1;phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1;chrX;72578814;72714319;Xq13.1;NM_002637.4;5255;311870;NA;ENSG00000067177;8925;PHKA1;PHKA1;10;TRUE;14;TRUE;Muscle glycogenosis;300559;311870;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PHKA1-AS1;PHKA1 antisense RNA 1;chrX;72688950;72712348;Xq13.1;NR_110391.1;101928259;NA;NA;ENSG00000231944;40446;PHKA1-AS1;PHKA1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PHKA2;phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 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Hirschsprung disease;209880,613013;603851;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PHPT1;phosphohistidine phosphatase 1;chr9;136848724;136851027;9q34.3;NM_001287342.2;29085;610167;NA;ENSG00000054148;30033;PHPT1;PHPT1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PHRF1;PHD and ring finger domains 1;chr11;576470;612222;11p15.5;NM_001286581.2;57661;611780;NA;ENSG00000070047;24351;PHRF1;PHRF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PHTF1;putative homeodomain transcription factor 1;chr1;113696831;113759489;1p13.2;NM_006608.3;10745;604950;NA;ENSG00000116793;8939;PHTF1;PHTF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PHTF2;putative homeodomain transcription factor 2;chr7;77798792;77957503;7q11.23-q21.11;NM_001127357.2;57157;616785;NA;ENSG00000006576;13411;PHTF2;PHTF2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PHYH;phytanoyl-CoA 2-hydroxylase;chr10;13277796;13302412;10p13;NM_006214.4;5264;602026;NA;ENSG00000107537;8940;PHYH;PHYH;25;TRUE;19;TRUE;Refsum disease;266500;602026;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PHYHD1;phytanoyl-CoA dioxygenase domain containing 1;chr9;128920966;128942041;9q34.11;NM_174933.4;254295;NA;NA;ENSG00000175287;23396;PHYHD1;PHYHD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PHYHIP;phytanoyl-CoA 2-hydroxylase interacting protein;chr8;22219703;22232101;8p21.3;NM_001099335.2;9796;608511;NA;ENSG00000168490;16865;PHYHIP;PHYHIP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PHYHIPL;phytanoyl-CoA 2-hydroxylase interacting protein like;chr10;59176643;59247774;10q21.1;NM_032439.4;84457;NA;NA;ENSG00000165443;29378;PHYHIPL;PHYHIPL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PHYKPL;5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase;chr5;178208471;178232802;5q35.3;NM_153373.4;85007;614683;NA;ENSG00000175309;28249;PHYKPL;PHYKPL;2;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PI15;peptidase inhibitor 15;chr8;74824534;74855029;8q21.13;NM_001324403.2;51050;607076;NA;ENSG00000137558;8946;PI15;PI15;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PI16;peptidase inhibitor 16;chr6;36948263;36964837;6p21.2;NM_001199159.2;221476;NA;NA;ENSG00000164530;21245;PI16;PI16;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PI3;peptidase inhibitor 3;chr20;45174902;45176544;20q13.12;NM_002638.4;5266;182257;NA;ENSG00000124102;8947;PI3;PI3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PI4K2A;phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha;chr10;97640686;97676434;10q24.2;NM_018425.3;55361;609763;NA;ENSG00000155252;30031;PI4K2A;PI4K2A;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PI4K2B;phosphatidylinositol 4-kinase type 2 beta;chr4;25160663;25279204;4p15.2;NM_018323.4;55300;612101;NA;ENSG00000038210;18215;PI4K2B;PI4K2B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PI4KA;phosphatidylinositol 4-kinase alpha;chr22;20707691;20859417;22q11.21;NM_058004.4;5297;600286;NA;ENSG00000241973;8983;PI4KA;PI4KA;2;FALSE;10;TRUE;Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 2,Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis,Spastic paraplegia 84, autosomal recessive;619708,616531,619621;600286;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 PI4KAP1;phosphatidylinositol 4-kinase alpha pseudogene 1;chr22;18533646;18577968;22q11.21;NR_003563.1;728233;NA;NA;ENSG00000274602;33576;PI4KAP1;PI4KAP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PI4KAP2;phosphatidylinositol 4-kinase alpha pseudogene 2;chr22;21473000;21517533;22q11.21;NR_003700.1;375133;NA;NA;ENSG00000183506;33577;PI4KAP2;PI4KAP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PI4KB;phosphatidylinositol 4-kinase beta;chr1;151291797;151327715;1q21.3;NM_002651.4;5298;602758;NA;ENSG00000143393;8984;PI4KB;PI4KB;5;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 PIANP;PILR alpha associated neural protein;chr12;6693791;6700815;12p13.31;NM_001244015.2;196500;616065;NA;ENSG00000139200;25338;PIANP;PIANP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIAS1;protein inhibitor of activated STAT 1;chr15;68054309;68198603;15q23;NM_016166.3;8554;603566;NA;ENSG00000033800;2752;PIAS1;PIAS1;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIAS2;protein inhibitor of activated STAT 2;chr18;46803218;46920160;18q21.1;NM_004671.5;9063;603567;NA;ENSG00000078043;17311;PIAS2;PIAS2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIAS3;protein inhibitor of activated STAT 3;chr1;145848522;145859836;1q21.1;NM_006099.3;10401;605987;NA;ENSG00000131788;16861;PIAS3;PIAS3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIAS4;protein inhibitor of activated STAT 4;chr19;4007736;4039386;19p13.3;NM_015897.4;51588;605989;NA;ENSG00000105229;17002;PIAS4;PIAS4;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIBF1;progesterone immunomodulatory binding factor 1;chr13;72782133;73016461;13q21.33-q22.1;NM_006346.4;10464;607532;NA;ENSG00000083535;23352;PIBF1;PIBF1;6;TRUE;11;TRUE;Joubert syndrome 33;617767;607532;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PICALM;phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein;chr11;85957175;86069882;11q14.2;NM_001206947.2;8301;603025;NA;ENSG00000073921;15514;PICALM;PICALM;0;FALSE;NA;NA;Leukemia, acute myeloid, somatic;601626;603025;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 PICART1;p53 inducible cancer associated RNA transcript 1;chr17;50050349;50055746;17q21.33;NR_038230.1;284080;NA;NA;ENSG00000246640;27576;PICART1;PICART1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PICK1;protein interacting with PRKCA 1;chr22;38056311;38075701;22q13.1;NM_001039583.1;9463;605926;NA;ENSG00000100151;9394;PICK1;PICK1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PICSAR;P38 inhibited cutaneous squamous cell carcinoma associated lincRNA;chr21;44999208;45004727;21q22.3;NR_024089.2;378825;617191;NA;ENSG00000275874;19725;PICSAR;PICSAR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PID1;phosphotyrosine interaction domain containing 1;chr2;228850526;229271287;2q36.3;NM_001330156.1;55022;612930;NA;ENSG00000153823;26084;PID1;PID1;NA;NA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIDD1;p53-induced death domain protein 1;chr11;799179;809753;11p15.5;NM_145886.4;55367;605247;NA;ENSG00000177595;16491;PIDD1;PIDD1;1;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;2 PIERCE1;piercer of microtubule wall 1;chr9;135495181;135501734;9q34.3;NM_001048265.2;138162;614502;NA;ENSG00000160345;28435;PIERCE1;PIERCE1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIERCE2;piercer of microtubule wall 2;chr15;55408495;55418798;15q21.3;NM_001198784.2;145788;619669;NA;ENSG00000261652;44654;PIERCE2;PIERCE2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIEZO1;piezo type mechanosensitive ion channel component 1;chr16;88715338;88785220;16q24.3;NM_001142864.4;9780;611184;1137;ENSG00000103335;28993;PIEZO1;PIEZO1;90;TRUE;42;TRUE;Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema,Lymphatic malformation 6;194380,616843;611184;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PIEZO2;piezo type mechanosensitive ion channel component 2;chr18;10666483;11149569;18p11.22-p11.21;NM_022068.4;63895;613629;NA;ENSG00000154864;26270;PIEZO2;PIEZO2;39;TRUE;54;TRUE;Arthrogryposis, distal, type 3,Arthrogryposis, distal, type 5,Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch;114300,108145,617146;613629;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PIF1;PIF1 5'-to-3' DNA helicase;chr15;64815632;64825668;15q22.31;NM_001286497.2;80119;610953;NA;ENSG00000140451;26220;PIF1;PIF1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIFO;primary cilia formation;chr1;111346600;111353013;1p13.2;NM_181643.6;128344;614234;NA;ENSG00000173947;27009;PIFO;PIFO;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIGA;phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A;chrX;15319452;15335554;Xp22.2;NM_002641.4;5277;311770;160;ENSG00000165195;8957;PIGA;PIGA;49;TRUE;34;TRUE;Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2,Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, somatic;300868,300818;311770;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PIGB;phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B;chr15;55318960;55355648;15q21.3;NM_004855.5;9488;604122;NA;ENSG00000069943;8959;PIGB;PIGB;10;TRUE;9;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 80;618580;604122;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PIGBOS1;PIGB opposite strand 1;chr15;55317184;55319161;15q21.3;NM_001308421.2;101928527;618809;NA;ENSG00000225973;50696;PIGBOS1;PIGBOS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIGC;phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C;chr1;172370189;172444086;1q24.3;NM_002642.4;5279;601730;NA;ENSG00000135845;8960;PIGC;PIGC;3;FALSE;4;TRUE;Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 16;617816;601730;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 PIGF;phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F;chr2;46580937;46617055;2p21;NM_002643.4;5281;600153;NA;ENSG00000151665;8962;PIGF;PIGF;1;FALSE;1;FALSE;Onychodystrophy, osteodystrophy, impaired intellectual development, and seizures syndrome;619356;600153;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 PIGG;phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G;chr4;499210;540200;4p16.3;NM_001127178.3;54872;616918;NA;ENSG00000174227;25985;PIGG;PIGG;7;TRUE;28;TRUE;Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 53;616917;616918;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PIGH;phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H;chr14;67581955;67600286;14q24.1;NM_004569.5;5283;600154;NA;ENSG00000100564;8964;PIGH;PIGH;3;FALSE;2;FALSE;Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 17;618010;600154;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 PIGK;phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K;chr1;77088989;77219430;1p31.1;NM_005482.3;10026;605087;NA;ENSG00000142892;8965;PIGK;PIGK;11;TRUE;8;TRUE;Neurodevelopmental disorder with hypotonia and cerebellar atrophy, with or without seizures;618879;605087;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PIGL;phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L;chr17;16217191;16351797;17p11.2;NM_004278.4;9487;605947;NA;ENSG00000108474;8966;PIGL;PIGL;8;TRUE;9;TRUE;CHIME syndrome;280000;605947;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PIGM;phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M;chr1;160024953;160031990;1q23.2;NM_145167.3;93183;610273;NA;ENSG00000143315;18858;PIGM;PIGM;1;FALSE;2;FALSE;Glycosylphosphatidylinositol deficiency;610293;610273;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 PIGN;phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N;chr18;61905255;62187118;18q21.33;NM_012327.6;23556;606097;NA;ENSG00000197563;8967;PIGN;PIGN;57;TRUE;66;TRUE;Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1;614080;606097;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PIGO;phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O;chr9;35088688;35096601;9p13.3;NM_032634.4;84720;614730;NA;ENSG00000165282;23215;PIGO;PIGO;20;TRUE;41;TRUE;Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2;614749;614730;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PIGP;phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P;chr21;37062846;37073170;21q22.13;NM_153681.2;51227;605938;NA;ENSG00000185808;3046;PIGP;PIGP;1;FALSE;2;FALSE;Developmental and epileptic encephalopathy 55;617599;605938;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 PIGQ;phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q;chr16;566995;584109;16p13.3;NM_148920.4;9091;605754;NA;ENSG00000007541;14135;PIGQ;PIGQ;3;FALSE;8;TRUE;Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 4;618548;605754;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 PIGR;polymeric immunoglobulin receptor;chr1;206928522;206946466;1q32.1;NM_002644.4;5284;173880;NA;ENSG00000162896;8968;PIGR;PIGR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIGS;phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S;chr17;28553383;28571794;17q11.2;NM_033198.4;94005;610271;NA;ENSG00000087111;14937;PIGS;PIGS;9;TRUE;10;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 95;618143;610271;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PIGT;phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T;chr20;45416084;45456934;20q13.12;NM_015937.6;51604;610272;NA;ENSG00000124155;14938;PIGT;PIGT;22;TRUE;20;TRUE;Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3;615398;610272;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PIGU;phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U;chr20;34560542;34698790;20q11.22;NM_080476.5;128869;608528;NA;ENSG00000101464;15791;PIGU;PIGU;NA;NA;2;FALSE;Neurodevelopmental disorder with brain anomalies, seizures, and scoliosis;618590;608528;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 PIGV;phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V;chr1;26787054;26800659;1p36.11;NM_017837.4;55650;610274;NA;ENSG00000060642;26031;PIGV;PIGV;12;TRUE;13;TRUE;Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1;239300;610274;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PIGW;phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W;chr17;36534987;36539310;17q12;NM_178517.5;284098;610275;NA;ENSG00000277161;23213;PIGW;PIGW;8;TRUE;5;TRUE;Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 11;616025;610275;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PIGX;phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class X;chr3;196639775;196736007;3q29;NM_001166304.2;54965;610276;NA;ENSG00000163964;26046;PIGX;PIGX;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIGY;phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y;chr4;88520998;88523776;4q22.1;NM_001042616.3;84992;610662;NA;ENSG00000255072;28213;PIGY;PIGY;2;FALSE;2;FALSE;Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6;616809;610662;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;2 PIGY-DT;PIGY divergent transcript;chr4;88523826;88524983;4q22.1;NR_134662.1;101929134;NA;NA;ENSG00000285122;54080;PIGY-DT;PIGY-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIGZ;phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Z;chr3;196946356;196969060;3q29;NM_025163.4;80235;611671;NA;ENSG00000119227;30596;PIGZ;PIGZ;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIH1D1;PIH1 domain containing 1;chr19;49446298;49453497;19q13.33;NM_017916.3;55011;611480;NA;ENSG00000104872;26075;PIH1D1;PIH1D1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIH1D2;PIH1 domain containing 2;chr11;112063218;112074274;11q23.1;NM_138789.4;120379;NA;NA;ENSG00000150773;25210;PIH1D2;PIH1D2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIK3AP1;phosphoinositide-3-kinase adaptor protein 1;chr10;96593315;96720514;10q24.1;NM_152309.3;118788;607942;NA;ENSG00000155629;30034;PIK3AP1;PIK3AP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIK3C2A;phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha;chr11;17077730;17207986;11p15.1;NM_001321378.2;5286;603601;NA;ENSG00000011405;8971;PIK3C2A;PIK3C2A;2;FALSE;2;FALSE;Oculoskeletodental syndrome;618440;603601;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 PIK3C2B;phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta;chr1;204422628;204494805;1q32.1;NM_002646.4;5287;602838;NA;ENSG00000133056;8972;PIK3C2B;PIK3C2B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIK3C2G;phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 gamma;chr12;18242961;18648416;12p12.3;NM_004570.6;5288;609001;NA;ENSG00000139144;8973;PIK3C2G;PIK3C2G;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIK3C3;phosphatidylinositol 3-kinase catalytic subunit type 3;chr18;41955234;42087830;18q12.3;NM_002647.4;5289;602609;NA;ENSG00000078142;8974;PIK3C3;PIK3C3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIK3CA;phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha;chr3;179148114;179240093;3q26.32;NM_006218.4;5290;171834;310;ENSG00000121879;8975;PIK3CA;PIK3CA;53;TRUE;101;TRUE;Breast cancer, somatic,CLAPO syndrome, somatic,CLOVE syndrome, somatic,Colorectal cancer, somatic,Cowden syndrome 5,Gastric cancer, somatic,Hepatocellular carcinoma, somatic,Keratosis, seborrheic, somatic,Macrodactyly, somatic, 155500 (3), Cerebral cavernous malformations 4, somatic,Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic,Nevus, epidermal, somatic,Nonsmall cell lung cancer, somatic,Ovarian cancer, somatic;114480,613089,612918,114500,615108,613659,114550,182000,619538,602501,162900,211980,167000;171834;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PIK3CA-DT;PIK3CA divergent transcript;chr3;179101366;179147973;3q26.32;NR_125401.1;101928739;NA;NA;ENSG00000229102;NA;PIK3CA-DT;PIK3CA-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIK3CB;phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta;chr3;138652698;138834928;3q22.3;NM_006219.3;5291;602925;NA;ENSG00000051382;8976;PIK3CB;PIK3CB;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIK3CD;phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta;chr1;9651731;9729114;1p36.22;NM_005026.5;5293;602839;191;ENSG00000171608;8977;PIK3CD;PIK3CD;20;TRUE;10;TRUE;Immunodeficiency 14A, autosomal dominant,Immunodeficiency 14B, autosomal recessive;615513,619281;602839;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PIK3CD-AS1;PIK3CD antisense RNA 1;chr1;9652610;9654586;1p36.22;NR_027045.1;644997;NA;NA;ENSG00000179840;32346;PIK3CD-AS1;PIK3CD-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIK3CD-AS2;PIK3CD antisense RNA 2;chr1;9672405;9687573;1p36.22;NR_126366.1;101929074;NA;NA;ENSG00000231789;51334;PIK3CD-AS2;PIK3CD-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIK3CG;phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma;chr7;106865278;106908980;7q22.3;NM_001282426.2;5294;601232;NA;ENSG00000105851;8978;PIK3CG;PIK3CG;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 PIK3IP1;phosphoinositide-3-kinase interacting protein 1;chr22;31281594;31292534;22q12.2;NM_052880.5;113791;619158;NA;ENSG00000100100;24942;PIK3IP1;PIK3IP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIK3IP1-DT;PIK3IP1 divergent transcript;chr22;31292499;31338021;22q12.2;NR_110542.1;101929760;NA;NA;ENSG00000228839;41072;PIK3IP1-DT;PIK3IP1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIK3R1;phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1;chr5;68215756;68301821;5q13.1;NM_181523.3;5295;171833;453;ENSG00000145675;8979;PIK3R1;PIK3R1;23;TRUE;48;TRUE;Immunodeficiency 36,SHORT syndrome;616005,269880;171833;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PIK3R2;phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2;chr19;18153163;18170532;19p13.11;NM_005027.4;5296;603157;1392;ENSG00000105647;8980;PIK3R2;PIK3R2;4;TRUE;15;TRUE;Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1;603387;603157;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PIK3R3;phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 3;chr1;46040140;46133036;1p34.1;NM_003629.4;8503;606076;NA;ENSG00000117461;8981;PIK3R3;PIK3R3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIK3R4;phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 4;chr3;130678934;130746829;3q22.1;NM_014602.3;30849;602610;NA;ENSG00000196455;8982;PIK3R4;PIK3R4;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIK3R5;phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5;chr17;8878911;8965712;17p13.1;NM_001142633.3;23533;611317;NA;ENSG00000141506;30035;PIK3R5;PIK3R5;1;FALSE;NA;NA;Ataxia-oculomotor apraxia 3;615217;611317;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 PIK3R6;phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 6;chr17;8802722;8867677;17p13.1;NM_001010855.4;146850;611462;NA;ENSG00000276231;27101;PIK3R6;PIK3R6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIKFYVE;phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing;chr2;208266255;208358746;2q34;NM_015040.4;200576;609414;NA;ENSG00000115020;23785;PIKFYVE;PIKFYVE;6;TRUE;13;TRUE;Corneal fleck dystrophy;121850;609414;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PILRA;paired immunoglobin like type 2 receptor alpha;chr7;100367530;100400096;7q22.1;NM_013439.3;29992;605341;NA;ENSG00000085514;20396;PILRA;PILRA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PILRB;paired immunoglobin like type 2 receptor beta;chr7;100352176;100367831;7q22.1;NM_178238.3;29990;605342;NA;ENSG00000121716;18297;PILRB;PILRB;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIM1;Pim-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase;chr6;37170152;37175428;6p21.2;NM_001243186.2;5292;164960;NA;ENSG00000137193;8986;PIM1;PIM1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIM2;Pim-2 proto-oncogene, serine/threonine kinase;chrX;48913182;48919024;Xp11.23;NM_006875.4;11040;300295;NA;ENSG00000102096;8987;PIM2;PIM2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIM3;Pim-3 proto-oncogene, serine/threonine kinase;chr22;49960768;49964072;22q13.33;NM_001001852.4;415116;610580;NA;ENSG00000198355;19310;PIM3;PIM3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIMREG;PICALM interacting mitotic regulator;chr17;6444441;6451469;17p13.2;NM_001195228.2;54478;617611;NA;ENSG00000129195;25483;PIMREG;PIMREG;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIN1;peptidylprolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1;chr19;9835257;9849689;19p13;NM_006221.4;5300;601052;847;ENSG00000127445;8988;PIN1;PIN1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIN1P1;peptidylprolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 pseudogene 1;chr1;69919322;69920317;1p31.1;NR_023916.1;5301;602051;NA;ENSG00000229359;8989;PIN1P1;PIN1P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIN4;peptidylprolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 4;chrX;72181353;72302926;Xq13.1;NM_006223.4;5303;300252;NA;ENSG00000102309;8992;PIN4;PIN4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIN4P1;peptidylprolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 4 pseudogene 1;chr15;43875849;43876244;15q15.3;NR_003571.1;728758;NA;NA;ENSG00000227973;44193;PIN4P1;PIN4P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PINCR;p53-induced noncoding RNA;chrX;43176994;43226598;Xp11.3;NR_110387.1;101927501;NA;NA;ENSG00000224294;53590;PINCR;PINCR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PINK1;PTEN induced kinase 1;chr1;20633458;20651511;1p36.12;NM_032409.3;65018;608309;NA;ENSG00000158828;14581;PINK1;PINK1;94;TRUE;21;TRUE;Parkinson disease 6, early onset;605909;608309;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PINK1-AS;PINK1 antisense RNA;chr1;20642657;20652193;1p36.12;NR_046507.1;100861548;NA;NA;ENSG00000117242;38872;PINK1-AS;PINK1-AS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PINLYP;phospholipase A2 inhibitor and LY6/PLAUR domain containing;chr19;43575801;43583964;19q13.31;NM_001193621.2;390940;NA;NA;ENSG00000234465;44206;PINLYP;PINLYP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PINX1;PIN2 (TERF1) interacting telomerase inhibitor 1;chr8;10764961;10839884;8p23.1;NM_017884.6;54984;606505;NA;ENSG00000254093;30046;PINX1;PINX1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PINX1-DT;PINX1 divergent transcript;chr8;10839964;10847594;8p23.1;NR_125432.1;101929229;NA;NA;ENSG00000253695;NA;PINX1-DT;PINX1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIP;prolactin induced protein;chr7;143132077;143139739;7q34;NM_002652.3;5304;176720;NA;ENSG00000159763;8993;PIP;PIP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIP4K2A;phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha;chr10;22534854;22714578;10p12.2;NM_005028.5;5305;603140;NA;ENSG00000150867;8997;PIP4K2A;PIP4K2A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIP4K2B;phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 beta;chr17;38765691;38800126;17q12;NM_003559.5;8396;603261;NA;ENSG00000276293;8998;PIP4K2B;PIP4K2B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIP4K2C;phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 gamma;chr12;57591174;57603418;12q13.3;NM_001146258.2;79837;617104;NA;ENSG00000166908;23786;PIP4K2C;PIP4K2C;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIP4P1;phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 4-phosphatase 1;chr14;20457681;20461465;14q11.2;NM_001100814.3;90809;609865;NA;ENSG00000165782;19299;PIP4P1;PIP4P1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIP4P2;phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 4-phosphatase 2;chr8;90993802;91040872;8q21.3;NM_018710.3;55529;609864;NA;ENSG00000155099;25452;PIP4P2;PIP4P2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIP5K1A;phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha;chr1;151197949;151249536;1q21.3;NM_001135638.2;8394;603275;NA;ENSG00000143398;8994;PIP5K1A;PIP5K1A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIP5K1B;phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 beta;chr9;68705240;69009176;9q21.11;NM_003558.4;8395;602745;NA;ENSG00000107242;8995;PIP5K1B;PIP5K1B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIP5K1C;phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma;chr19;3630183;3700468;19p13.3;NM_012398.3;23396;606102;NA;ENSG00000186111;8996;PIP5K1C;PIP5K1C;3;FALSE;3;FALSE;Lethal congenital contractural syndrome 3;611369;606102;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 PIP5K1P1;phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 pseudogene 1;chr6;7986537;7988192;6p24.3;NR_027712.1;206426;NA;NA;ENSG00000219294;28372;PIP5K1P1;PIP5K1P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIP5KL1;phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase like 1;chr9;127920881;127930785;9q34.11;NM_001135219.2;138429;612865;NA;ENSG00000167103;28711;PIP5KL1;PIP5KL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIPOX;pipecolic acid and sarcosine oxidase;chr17;28950513;29057216;17q11.2;NM_016518.3;51268;616713;NA;ENSG00000179761;17804;PIPOX;PIPOX;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIPSL;PIP5K1A and PSMD4 like (pseudogene);chr10;93958191;93961540;10q23.33;NR_002319.2;266971;NA;NA;ENSG00000180764;23733;PIPSL;PIPSL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIR;pirin;chrX;15384799;15493564;Xp22.2;NM_001018109.3;8544;300931;NA;ENSG00000087842;30048;PIR;PIR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIR-FIGF;Automatically generated gene with symbol 'PIR-FIGF';chrX;NA;NA;X;NR_037859.2;100532742;NA;NA;NA;NA;NA;PIR-FIGF;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIRT;phosphoinositide interacting regulator of transient receptor potential channels;chr17;10822470;10838087;17p12;NM_001101387.2;644139;612068;NA;ENSG00000233670;37239;PIRT;PIRT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PISD;phosphatidylserine decarboxylase;chr22;31618491;31662221;22q12.2;NM_014338.4;23761;612770;NA;ENSG00000241878;8999;PISD;PISD;3;FALSE;4;TRUE;Liberfarb syndrome;618889;612770;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 PISRT1;PISRT1 lncRNA;chr3;139232992;139233522;3q23;NR_027070.1;140464;NA;NA;ENSG00000281473;16671;PISRT1;PISRT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PITHD1;PITH domain containing 1;chr1;23778418;23788232;1p36.11;NM_020362.5;57095;618784;NA;ENSG00000057757;25022;PITHD1;PITHD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PITPNA;phosphatidylinositol transfer protein alpha;chr17;1517718;1562792;17p13.3;NM_006224.4;5306;600174;NA;ENSG00000174238;9001;PITPNA;PITPNA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PITPNA-AS1;PITPNA antisense RNA 1;chr17;1516877;1518101;17p13.3;NR_028514.1;100306951;NA;NA;ENSG00000236618;44116;PITPNA-AS1;PITPNA-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PITPNB;phosphatidylinositol transfer protein beta;chr22;27851669;27920134;22q12.1;NM_001284278.2;23760;606876;NA;ENSG00000180957;9002;PITPNB;PITPNB;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PITPNC1;phosphatidylinositol transfer protein cytoplasmic 1;chr17;67377281;67697256;17q24.2;NM_012417.4;26207;605134;NA;ENSG00000154217;21045;PITPNC1;PITPNC1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PITPNM1;phosphatidylinositol transfer protein membrane associated 1;chr11;67491768;67506263;11q13.2;NM_004910.3;9600;608794;NA;ENSG00000110697;9003;PITPNM1;PITPNM1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PITPNM2;phosphatidylinositol transfer protein membrane associated 2;chr12;122983480;123151090;12q24.31;NM_020845.3;57605;608920;NA;ENSG00000090975;21044;PITPNM2;PITPNM2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PITPNM2-AS1;PITPNM2 antisense RNA 1;chr12;123081384;123084744;12q24.31;NR_038290.1;100507091;NA;NA;ENSG00000251497;53391;PITPNM2-AS1;PITPNM2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PITPNM3;PITPNM family member 3;chr17;6451263;6556555;17p13.2-p13.1;NM_031220.4;83394;608921;NA;ENSG00000091622;21043;PITPNM3;PITPNM3;4;TRUE;2;FALSE;Cone-rod dystrophy 5;600977;608921;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 PITRM1;pitrilysin metallopeptidase 1;chr10;3137728;3172841;10p15.2;NM_001242307.2;10531;618211;NA;ENSG00000107959;17663;PITRM1;PITRM1;2;FALSE;3;FALSE;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 30;619405;618211;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 PITRM1-AS1;PITRM1 antisense RNA 1;chr10;3141632;3167972;10p15.2;NR_038284.1;100507034;NA;NA;ENSG00000237399;44675;PITRM1-AS1;PITRM1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PITX1;paired like homeodomain 1;chr5;135027734;135034813;5q31.1;NM_002653.5;5307;602149;NA;ENSG00000069011;9004;PITX1;PITX1;3;FALSE;7;TRUE;Clubfoot, congenital, with or without deficiency of long bones and/or mirror-image polydactyly;119800;602149;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 PITX1-AS1;PITX1 antisense RNA 1;chr5;135033280;135358219;5q31.1;NR_161235.1;100996485;NA;NA;ENSG00000224186;48332;PITX1-AS1;PITX1-AS1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PITX2;paired like homeodomain 2;chr4;110617423;110642123;4q25;NM_000325.6;5308;601542;NA;ENSG00000164093;9005;PITX2;PITX2;60;TRUE;34;TRUE;Anterior segment dysgenesis 4,Axenfeld-Rieger syndrome, type 1,Ring dermoid of cornea;137600,180500,180550;601542;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PITX3;paired like homeodomain 3;chr10;102230186;102241512;10q24.32;NM_005029.4;5309;602669;NA;ENSG00000107859;9006;PITX3;PITX3;2;FALSE;7;TRUE;Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes,Cataract 11, multiple types,Cataract 11, syndromic, autosomal recessive;107250,610623,610623;602669;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 PIWIL1;piwi like RNA-mediated gene silencing 1;chr12;130337887;130372637;12q24.33;NM_004764.5;9271;605571;NA;ENSG00000125207;9007;PIWIL1;PIWIL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIWIL2;piwi like RNA-mediated gene silencing 2;chr8;22275316;22357568;8p21.3;NM_001135721.3;55124;610312;NA;ENSG00000197181;17644;PIWIL2;PIWIL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIWIL2-DT;PIWIL2 divergent transcript;chr8;22254576;22275162;8p21.3;NR_134293.1;100507071;NA;NA;ENSG00000254064;NA;PIWIL2-DT;PIWIL2-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIWIL3;piwi like RNA-mediated gene silencing 3;chr22;24719034;24774720;22q11.23;NM_001008496.3;440822;610314;NA;ENSG00000184571;18443;PIWIL3;PIWIL3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIWIL4;piwi like RNA-mediated gene silencing 4;chr11;94543840;94621421;11q21;NM_152431.3;143689;610315;NA;ENSG00000134627;18444;PIWIL4;PIWIL4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PIWIL4-AS1;PIWIL4 antisense RNA 1;chr11;94545330;94740355;11q21;NR_135093.1;105369438;NA;NA;ENSG00000255929;NA;PIWIL4-AS1;PIWIL4-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PJA1;praja ring finger ubiquitin ligase 1;chrX;69160851;69165521;Xq13.1;NM_145119.4;64219;300420;NA;ENSG00000181191;16648;PJA1;PJA1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PJA2;praja ring finger ubiquitin ligase 2;chr5;109334713;109409974;5q21.3;NM_014819.5;9867;619341;NA;ENSG00000198961;17481;PJA2;PJA2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PJVK;pejvakin;chr2;178451346;178462102;2q31.2;NM_001042702.5;494513;610219;NA;ENSG00000204311;29502;PJVK;PJVK;12;TRUE;16;TRUE;Deafness, autosomal recessive 59;610220;610219;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 PKD1;polycystin 1, transient receptor potential channel interacting;chr16;2088708;2135898;16p13.3;NM_001009944.3;5310;601313;NA;ENSG00000008710;9008;PKD1;PKD1;1055;TRUE;736;TRUE;Polycystic kidney disease 1;173900;601313;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PKD1-AS1;PKD1 antisense RNA 1;chr16;2091436;2095433;16p13.3;NR_135175.1;105371049;NA;NA;ENSG00000259933;NA;PKD1-AS1;PKD1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PKD1L1;polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting;chr7;47740202;47948466;7p12.3;NM_138295.5;168507;609721;NA;ENSG00000158683;18053;PKD1L1;PKD1L1;16;TRUE;7;TRUE;Heterotaxy, visceral, 8, autosomal;617205;609721;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PKD1L1-AS1;PKD1L1 antisense RNA 1;chr7;47795291;47819847;7p12.3;NR_161268.1;80099;NA;NA;ENSG00000136275;21911;PKD1L1-AS1;PKD1L1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PKD1L2;polycystin 1 like 2 (gene/pseudogene);chr16;81100875;81220370;16q23.2;NM_001278425.2;114780;607894;NA;ENSG00000166473;21715;PKD1L2;PKD1L2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PKD1L3;polycystin 1 like 3, transient receptor potential channel interacting;chr16;71929538;72000402;16q22.2;NM_181536.2;342372;607895;NA;ENSG00000277481;21716;PKD1L3;PKD1L3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PKD1P1;polycystin 1, transient receptor potential channel interacting pseudogene 1;chr16;16310341;16334190;16p13.11;NR_036447.1;339044;NA;NA;ENSG00000244257;30065;PKD1P1;PKD1P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PKD1P3-NPIPA1;Automatically generated gene with symbol 'PKD1P3-NPIPA1';chr16;NA;NA;16;NR_146231.1;109951030;NA;NA;NA;NA;NA;PKD1P3-NPIPA1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PKD1P4-NPIPA8;Automatically generated gene with symbol 'PKD1P4-NPIPA8';chr16;NA;NA;16;NR_146336.1;110006323;NA;NA;NA;NA;NA;PKD1P4-NPIPA8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PKD1P5-LOC105376752;Automatically generated gene with symbol 'PKD1P5-LOC105376752';chr16;NA;NA;16;NR_146331.1;110006322;NA;NA;NA;NA;NA;PKD1P5-LOC105376752;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PKD1P6-NPIPP1;Automatically generated gene with symbol 'PKD1P6-NPIPP1';chr16;NA;NA;16;NR_123722.1;105369154;NA;NA;NA;NA;NA;PKD1P6-NPIPP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PKD2;polycystin 2, transient receptor potential cation 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4;chr21;41175231;41186788;21q22.2;NR_148920.1;191585;613770;NA;ENSG00000280109;14616;PLAC4;PLAC4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PLAC8;placenta associated 8;chr4;83090048;83137075;4q21.22;NM_001130715.2;51316;607515;NA;ENSG00000145287;19254;PLAC8;PLAC8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PLAC8L1;PLAC8 like 1;chr5;146084313;146105577;5q32;NM_001029869.3;153770;NA;NA;ENSG00000173261;31746;PLAC8L1;PLAC8L1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PLAC9;placenta associated 9;chr10;80131682;80145359;10q22.3;NM_001012973.3;219348;612857;NA;ENSG00000189129;19255;PLAC9;PLAC9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PLAC9P1;placenta associated 9 pseudogene 1;chr2;129893985;129934322;2q21.1;NR_026740.1;389033;NA;NA;ENSG00000214100;52678;PLAC9P1;PLAC9P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PLAG1;PLAG1 zinc finger;chr8;56160909;56211324;8q12.1;NM_002655.3;5324;603026;NA;ENSG00000181690;9045;PLAG1;PLAG1;1;FALSE;3;FALSE;Adenomas, salivary gland 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A1;chr10;122374696;122432354;10q26.13;NM_001001974.3;59338;607772;NA;ENSG00000107679;14335;PLEKHA1;PLEKHA1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PLEKHA2;pleckstrin homology domain containing A2;chr8;38901235;38973912;8p11.22;NM_021623.2;59339;607773;NA;ENSG00000169499;14336;PLEKHA2;PLEKHA2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PLEKHA3;pleckstrin homology domain containing A3;chr2;178480457;178516463;2q31.2;NM_019091.4;65977;607774;NA;ENSG00000116095;14338;PLEKHA3;PLEKHA3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PLEKHA4;pleckstrin homology domain containing A4;chr19;48837097;48868617;19q13.33;NM_001161354.2;57664;607769;NA;ENSG00000105559;14339;PLEKHA4;PLEKHA4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PLEKHA5;pleckstrin homology domain containing A5;chr12;19129733;19376400;12p12.3;NM_001256470.2;54477;607770;NA;ENSG00000052126;30036;PLEKHA5;PLEKHA5;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PLEKHA6;pleckstrin homology domain containing 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G5;chr1;6467122;6520074;1p36.31;NM_198681.4;57449;611101;262;ENSG00000171680;29105;PLEKHG5;PLEKHG5;9;TRUE;25;TRUE;Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate C,Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 4;615376,611067;611101;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PLEKHG6;pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G6;chr12;6310436;6328506;12p13.31;NM_001144856.2;55200;611743;NA;ENSG00000008323;25562;PLEKHG6;PLEKHG6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PLEKHG7;pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G7;chr12;92702843;92772455;12q22;NM_001037671.4;440107;NA;NA;ENSG00000187510;33829;PLEKHG7;PLEKHG7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PLEKHH1;pleckstrin homology, MyTH4 and FERM domain containing H1;chr14;67533290;67589612;14q24.1;NM_020715.3;57475;NA;NA;ENSG00000054690;17733;PLEKHH1;PLEKHH1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PLEKHH2;pleckstrin homology, MyTH4 and FERM domain containing 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D1;chr3;129555214;129606676;3q22.1;NM_015103.3;23129;604282;NA;ENSG00000004399;9107;PLXND1;PLXND1;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 PM20D1;peptidase M20 domain containing 1;chr1;205828025;205850132;1q32.1;NM_152491.5;148811;617124;NA;ENSG00000162877;26518;PM20D1;PM20D1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PM20D2;peptidase M20 domain containing 2;chr6;89146055;89165565;6q15;NM_001010853.3;135293;615913;NA;ENSG00000146281;21408;PM20D2;PM20D2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PMAIP1;phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1;chr18;59899996;59904305;18q21.32;NM_021127.3;5366;604959;NA;ENSG00000141682;9108;PMAIP1;PMAIP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PMCH;pro-melanin concentrating hormone;chr12;102196459;102197833;12q23.2;NM_002674.4;5367;176795;NA;ENSG00000183395;9109;PMCH;PMCH;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PMCHL1;pro-melanin concentrating hormone like 1 (pseudogene);chr5;22142352;22152356;5p14.3;NR_003921.1;5369;176793;NA;ENSG00000168967;9110;PMCHL1;PMCHL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PMCHL2;pro-melanin concentrating hormone like 2 (pseudogene);chr5;71375786;71385993;5q13.2;NR_003922.1;5370;176794;NA;ENSG00000169040;9111;PMCHL2;PMCHL2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PMEL;premelanosome protein;chr12;55954105;55973317;12q13.2;NM_001200054.1;6490;155550;NA;ENSG00000185664;10880;PMEL;PMEL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PMEPA1;prostate transmembrane protein, androgen induced 1;chr20;57648392;57711536;20q13.31;NM_020182.5;56937;606564;NA;ENSG00000124225;14107;PMEPA1;PMEPA1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PMF1;polyamine modulated factor 1;chr1;156212993;156240042;1q22;NM_001199654.1;11243;609176;NA;ENSG00000160783;9112;PMF1;PMF1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PMF1-BGLAP;PMF1-BGLAP readthrough;chr1;156212982;156243332;1q22;NM_001199661.1;100527963;NA;NA;ENSG00000260238;42953;PMF1-BGLAP;PMF1-BGLAP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PMFBP1;polyamine modulated factor 1 binding protein 1;chr16;72112157;72176878;16q22.2;NM_031293.3;83449;618085;NA;ENSG00000118557;17728;PMFBP1;PMFBP1;9;TRUE;6;TRUE;Spermatogenic failure 31;618112;618085;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PML;PML nuclear body scaffold;chr15;73994673;74047827;15q24.1;NM_033238.3;5371;102578;1069;ENSG00000140464;9113;PML;PML;0;FALSE;NA;NA;Leukemia, acute promyelocytic, PML/RARA type;"NA";102578;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 PMM1;phosphomannomutase 1;chr22;41576900;41589871;22q13.2;NM_002676.3;5372;601786;NA;ENSG00000100417;9114;PMM1;PMM1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PMM2;phosphomannomutase 2;chr16;8788823;8862534;16p13.2;NM_000303.3;5373;601785;NA;ENSG00000140650;9115;PMM2;PMM2;123;TRUE;109;TRUE;Congenital disorder of glycosylation, type Ia;212065;601785;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PMP2;peripheral myelin protein 2;chr8;81440326;81447439;8q21.13;NM_002677.5;5375;170715;NA;ENSG00000147588;9117;PMP2;PMP2;4;TRUE;4;TRUE;Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1G;618279;170715;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PMP22;peripheral myelin protein 22;chr17;15229773;15272292;17p12;NM_000304.4;5376;601097;263;ENSG00000109099;9118;PMP22;PMP22;82;TRUE;55;TRUE;Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A,Charcot-Marie-Tooth disease, type 1E,Dejerine-Sottas disease,Neuropathy, recurrent, with pressure palsies,Roussy-Levy syndrome;118220,118300,145900,162500,180800;601097;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PMPCA;peptidase, mitochondrial processing subunit alpha;chr9;136410641;136423761;9q34.3;NM_015160.3;23203;613036;NA;ENSG00000165688;18667;PMPCA;PMPCA;7;TRUE;8;TRUE;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2;213200;613036;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PMPCB;peptidase, mitochondrial processing subunit beta;chr7;103297435;103329511;7q22.1;NM_004279.3;9512;603131;NA;ENSG00000105819;9119;PMPCB;PMPCB;5;TRUE;5;TRUE;Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6;617954;603131;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PMS1;PMS1 homolog 1, mismatch repair system component;chr2;189784085;189877629;2q32.2;NM_000534.5;5378;600258;221;ENSG00000064933;9121;PMS1;PMS1;10;TRUE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 PMS2;PMS1 homolog 2, mismatch repair system component;chr7;5970925;6009106;7p22.1;NM_000535.7;5395;600259;161;ENSG00000122512;9122;PMS2;PMS2;139;TRUE;426;TRUE;Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4,Mismatch repair cancer syndrome 4;614337,619101;600259;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PMS2CL;PMS2 C-terminal like pseudogene;chr7;6710128;6753862;7p22.1;NR_002217.1;441194;NA;NA;ENSG00000187953;30061;PMS2CL;PMS2CL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PMS2P1;PMS1 homolog 2, mismatch repair system component pseudogene 1;chr7;100300024;100336307;7q22.1;NR_003613.1;5379;605038;NA;ENSG00000078319;9123;PMS2P1;PMS2P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PMS2P2;PMS1 homolog 2, mismatch repair system component pseudogene 2;chr7;75344015;75359550;7q11.23;NR_003614.3;5380;NA;NA;ENSG00000278416;9127;PMS2P2;PMS2P2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PMS2P3;PMS1 homolog 2, mismatch repair system component pseudogene 3;chr7;75507747;75528148;7q11.23;NR_028059.1;5387;NA;NA;ENSG00000127957;9128;PMS2P3;PMS2P3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PMS2P4;PMS1 homolog 2, mismatch repair system component pseudogene 4;chr7;67139961;67302485;7q11.21;NR_022007.2;5382;NA;NA;ENSG00000067601;9129;PMS2P4;PMS2P4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PMS2P5;PMS1 homolog 2, mismatch repair system component pseudogene 5;chr7;74894116;74897835;7q11.23;NR_027775.2;5383;NA;NA;ENSG00000123965;9130;PMS2P5;PMS2P5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PMS2P7;PMS1 homolog 2, mismatch repair system component pseudogene 7;chr7;73005541;73021103;7q11.23;NR_130940.1;100101440;NA;NA;ENSG00000229018;33515;PMS2P7;PMS2P7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PMS2P9;PMS1 homolog 2, mismatch repair system component pseudogene 9;chr7;77039944;77043776;7q11.23;NR_028058.1;100132832;NA;NA;ENSG00000233448;9135;PMS2P9;PMS2P9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PMVK;phosphomevalonate kinase;chr1;154924740;154936719;1q21.3;NM_006556.4;10654;607622;NA;ENSG00000163344;9141;PMVK;PMVK;11;TRUE;3;FALSE;Porokeratosis 1, multiple types;175800;607622;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 PNCK;pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase;chrX;153669733;153689010;Xq28;NM_001135740.2;139728;300680;NA;ENSG00000130822;13415;PNCK;PNCK;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PNISR;PNN interacting serine and arginine rich protein;chr6;99397629;99425331;6q16.2;NM_001322410.2;25957;616653;NA;ENSG00000132424;21222;PNISR;PNISR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PNKD;PNKD metallo-beta-lactamase domain containing;chr2;218269651;218346793;2q35;NM_015488.5;25953;609023;NA;ENSG00000127838;9153;PNKD;PNKD;4;TRUE;3;FALSE;Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1;118800;609023;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 PNKP;polynucleotide kinase 3'-phosphatase;chr19;49859882;49878351;19q13.33;NM_007254.4;11284;605610;NA;ENSG00000039650;9154;PNKP;PNKP;25;TRUE;68;TRUE;Ataxia-oculomotor apraxia 4,Microcephaly, seizures, and developmental delay;616267,613402;605610;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PNKY;Automatically generated gene with symbol 'PNKY';chr6;NA;NA;6;NR_148381.1;105447646;616328;NA;NA;NA;NA;PNKY;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PNLDC1;PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1;chr6;159800249;159820704;6q25.3;NM_001271862.2;154197;619529;NA;ENSG00000146453;21185;PNLDC1;PNLDC1;NA;NA;3;FALSE;Spermatogenic failure 57;619528;619529;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 PNLIP;pancreatic lipase;chr10;116545931;116567855;10q25.3;NM_000936.4;5406;246600;NA;ENSG00000175535;9155;PNLIP;PNLIP;1;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PNLIPRP1;pancreatic lipase related protein 1;chr10;116590385;116609175;10q25.3;NM_001303135.1;5407;604422;NA;ENSG00000187021;9156;PNLIPRP1;PNLIPRP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PNLIPRP2;pancreatic lipase related protein 2 (gene/pseudogene);chr10;116620953;116645143;10q25.3;NR_103727.2;5408;604423;NA;ENSG00000266200;9157;PNLIPRP2;PNLIPRP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PNLIPRP3;pancreatic lipase related protein 3;chr10;116427847;116477957;10q25.3;NM_001011709.3;119548;NA;NA;ENSG00000203837;23492;PNLIPRP3;PNLIPRP3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PNMA1;PNMA family member 1;chr14;73711783;73714384;14q24.3;NM_006029.5;9240;604010;NA;ENSG00000176903;9158;PNMA1;PNMA1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PNMA2;PNMA family member 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storage disease with myopathy;610717;609059;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PNPLA3;patatin like phospholipase domain containing 3;chr22;43923792;43964488;22q13.31;NM_025225.3;80339;609567;NA;ENSG00000100344;18590;PNPLA3;PNPLA3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 PNPLA4;patatin like phospholipase domain containing 4;chrX;7898247;7927739;Xp22.31;NM_004650.3;8228;300102;NA;ENSG00000006757;24887;PNPLA4;PNPLA4;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PNPLA5;patatin like phospholipase domain containing 5;chr22;43879678;43892013;22q13.31;NM_138814.4;150379;611589;NA;ENSG00000100341;24888;PNPLA5;PNPLA5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PNPLA6;patatin like phospholipase domain containing 6;chr19;7534004;7561764;19p13.2;NM_001166111.2;10908;603197;NA;ENSG00000032444;16268;PNPLA6;PNPLA6;65;TRUE;55;TRUE;Boucher-Neuhauser syndrome,Oliver-McFarlane syndrome,Spastic paraplegia 39, autosomal recessive;215470,275400,612020;603197;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PNPLA7;patatin like phospholipase domain containing 7;chr9;137459952;137550402;9q34.3;NM_001098537.3;375775;612122;NA;ENSG00000130653;24768;PNPLA7;PNPLA7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PNPLA8;patatin like phospholipase domain containing 8;chr7;108470417;108569666;7q31.1;NM_015723.5;50640;612123;NA;ENSG00000135241;28900;PNPLA8;PNPLA8;3;FALSE;6;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 PNPO;pyridoxamine 5'-phosphate oxidase;chr17;47941506;47949308;17q21.32;NM_018129.4;55163;603287;NA;ENSG00000108439;30260;PNPO;PNPO;24;TRUE;20;TRUE;Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency;610090;603287;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PNPT1;polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1;chr2;55634061;55693863;2p16.1;NM_033109.5;87178;610316;NA;ENSG00000138035;23166;PNPT1;PNPT1;29;TRUE;25;TRUE;Combined oxidative phosphorylation deficiency 13,Deafness, autosomal recessive 70;614932,614934;610316;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PNRC1;proline rich nuclear receptor coactivator 1;chr6;89080751;89085160;6q15;NM_006813.3;10957;606714;NA;ENSG00000146278;17278;PNRC1;PNRC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PNRC2;proline rich nuclear receptor coactivator 2;chr1;23956839;23963462;1p36.11;NM_017761.4;55629;611882;NA;ENSG00000189266;23158;PNRC2;PNRC2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POC1A;POC1 centriolar protein A;chr3;52075226;52154690;3p21.2;NM_015426.5;25886;614783;NA;ENSG00000164087;24488;POC1A;POC1A;9;TRUE;11;TRUE;Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis;614813;614783;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 POC1B;POC1 centriolar protein B;chr12;89419718;89526047;12q21.33;NM_172240.3;282809;614784;NA;ENSG00000139323;30836;POC1B;POC1B;11;TRUE;10;TRUE;Cone-rod dystrophy 20;615973;614784;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 POC1B-AS1;POC1B antisense RNA 1;chr12;89524594;89548005;12q21.33;NR_146294.1;109729146;NA;NA;ENSG00000270344;52949;POC1B-AS1;POC1B-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POC1B-GALNT4;POC1B-GALNT4 readthrough;chr12;89519408;89526262;12q21.33;NM_001199781.2;100528030;NA;NA;ENSG00000259075;42957;POC1B-GALNT4;POC1B-GALNT4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POC5;POC5 centriolar protein;chr5;75674124;75717448;5q13.3;NM_001099271.2;134359;617880;NA;ENSG00000152359;26658;POC5;POC5;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 PODN;podocan;chr1;53062052;53085501;1p32.3;NM_001199080.4;127435;608661;NA;ENSG00000174348;23174;PODN;PODN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PODNL1;podocan like 1;chr19;13931187;13953392;19p13.12;NM_024825.5;79883;NA;NA;ENSG00000132000;26275;PODNL1;PODNL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PODXL;podocalyxin like;chr7;131500262;131558217;7q32.3;NM_001018111.3;5420;602632;NA;ENSG00000128567;9171;PODXL;PODXL;5;TRUE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 PODXL2;podocalyxin like 2;chr3;127629185;127672802;3q21.3;NM_015720.4;50512;616627;NA;ENSG00000114631;17936;PODXL2;PODXL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POF1B;POF1B actin binding protein;chrX;85277396;85379717;Xq21.1;NM_024921.4;79983;300603;NA;ENSG00000124429;13711;POF1B;POF1B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POFUT1;protein O-fucosyltransferase 1;chr20;32207880;32238658;20q11.21;NM_015352.2;23509;607491;NA;ENSG00000101346;14988;POFUT1;POFUT1;15;TRUE;3;FALSE;Dowling-Degos disease 2;615327;607491;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 POFUT2;protein O-fucosyltransferase 2;chr21;45263928;45287898;21q22.3;NM_133635.6;23275;610249;NA;ENSG00000186866;14683;POFUT2;POFUT2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POGK;pogo transposable element derived with KRAB domain;chr1;166839447;166856359;1q24.1;NM_017542.5;57645;NA;NA;ENSG00000143157;18800;POGK;POGK;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POGLUT1;protein O-glucosyltransferase 1;chr3;119468963;119494708;3q13.33;NM_152305.3;56983;615618;NA;ENSG00000163389;22954;POGLUT1;POGLUT1;28;TRUE;12;TRUE;Dowling-Degos disease 4;615696;615618;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 POGLUT2;protein O-glucosyltransferase 2;chr13;102784281;102798976;13q33.1;NM_024089.3;79070;611613;NA;ENSG00000134901;19350;POGLUT2;POGLUT2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POGLUT3;protein O-glucosyltransferase 3;chr11;108472112;108498384;11q22.3;NM_153705.5;143888;618503;NA;ENSG00000178202;28496;POGLUT3;POGLUT3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POGZ;pogo transposable element derived with ZNF domain;chr1;151402724;151459494;1q21.3;NM_015100.4;23126;614787;NA;ENSG00000143442;18801;POGZ;POGZ;39;TRUE;104;TRUE;White-Sutton syndrome;616364;614787;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 POLA1;DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit;chrX;24693873;24996986;Xp22.11-p21.3;NM_016937.4;5422;312040;NA;ENSG00000101868;9173;POLA1;POLA1;6;TRUE;8;TRUE;Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked,Van Esch-O'Driscoll syndrome;301220,301030;312040;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 POLA2;DNA polymerase alpha 2, accessory subunit;chr11;65261920;65305589;11q13.1;NM_002689.4;23649;NA;NA;ENSG00000014138;30073;POLA2;POLA2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLB;DNA polymerase beta;chr8;42338454;42371808;8p11.21;NM_002690.3;5423;174760;NA;ENSG00000070501;9174;POLB;POLB;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLD1;DNA polymerase delta 1, catalytic subunit;chr19;50384204;50418018;19q13.3;NM_001308632.1;5424;174761;785;ENSG00000062822;9175;POLD1;POLD1;21;TRUE;8;TRUE;Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome;615381;174761;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 POLD2;DNA polymerase delta 2, accessory subunit;chr7;44114680;44124358;7p13;NM_006230.4;5425;600815;NA;ENSG00000106628;9176;POLD2;POLD2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 POLD3;DNA polymerase delta 3, accessory subunit;chr11;74493851;74669117;11q13.4;NM_006591.3;10714;611415;NA;ENSG00000077514;20932;POLD3;POLD3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLD4;DNA polymerase delta 4, accessory subunit;chr11;67350772;67356972;11q13.2;NM_021173.5;57804;611525;NA;ENSG00000175482;14106;POLD4;POLD4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLDIP2;DNA polymerase delta interacting protein 2;chr17;28346633;28357527;17q11.2;NM_015584.5;26073;611519;NA;ENSG00000004142;23781;POLDIP2;POLDIP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLDIP3;DNA polymerase delta interacting protein 3;chr22;42583721;42614962;22q13.2;NM_001278657.2;84271;611520;NA;ENSG00000100227;23782;POLDIP3;POLDIP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLE;DNA polymerase epsilon, catalytic subunit;chr12;132623753;132687376;12q24.33;NM_006231.4;5426;174762;789;ENSG00000177084;9177;POLE;POLE;39;TRUE;14;TRUE;FILS syndrome,IMAGE-I syndrome;615139,618336;174762;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 POLE2;DNA polymerase epsilon 2, accessory subunit;chr14;49643555;49688422;14q21.3;NM_002692.4;5427;602670;NA;ENSG00000100479;9178;POLE2;POLE2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 POLE3;DNA polymerase epsilon 3, accessory subunit;chr9;113407235;113410675;9q32;NM_001278255.1;54107;607267;NA;ENSG00000148229;13546;POLE3;POLE3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLE4;DNA polymerase epsilon 4, accessory subunit;chr2;74958643;74970128;2p12;NM_019896.4;56655;607269;NA;ENSG00000115350;18755;POLE4;POLE4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLG;DNA polymerase gamma, catalytic subunit;chr15;89305198;89334861;15q26.1;NM_001126131.2;5428;174763;765;ENSG00000140521;9179;POLG;POLG;261;TRUE;173;TRUE;Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type),Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type),Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE),Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1,Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1;203700,613662,607459,157640,258450;174763;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 POLG2;DNA polymerase gamma 2, accessory subunit;chr17;64477785;64497054;17q23.3;NM_007215.4;11232;604983;NA;ENSG00000256525;9180;POLG2;POLG2;6;TRUE;6;TRUE;Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4;610131;604983;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 POLH;DNA polymerase eta;chr6;43576185;43620523;6p21.1;NM_006502.3;5429;603968;470;ENSG00000170734;9181;POLH;POLH;40;TRUE;17;TRUE;Xeroderma pigmentosum, variant type;278750;603968;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 POLI;DNA polymerase iota;chr18;54269517;54321266;18q21.2;NM_007195.3;11201;605252;NA;ENSG00000101751;9182;POLI;POLI;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLK;DNA polymerase kappa;chr5;75511756;75601144;5q13.3;NM_016218.4;51426;605650;NA;ENSG00000122008;9183;POLK;POLK;0;FALSE;19;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 POLL;DNA polymerase lambda;chr10;101578882;101588270;10q24.32;NM_001174084.2;27343;606343;NA;ENSG00000166169;9184;POLL;POLL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLM;DNA polymerase mu;chr7;44072062;44082530;7p13;NM_001284330.2;27434;606344;NA;ENSG00000122678;9185;POLM;POLM;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLN;DNA polymerase nu;chr4;2071918;2242121;4p16.3;NM_181808.4;353497;610887;NA;ENSG00000130997;18870;POLN;POLN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLQ;DNA polymerase theta;chr3;121431431;121545988;3q13.33;NM_199420.4;10721;604419;NA;ENSG00000051341;9186;POLQ;POLQ;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 POLR1A;RNA polymerase I subunit A;chr2;86020216;86106155;2p11.2;NM_015425.6;25885;616404;NA;ENSG00000068654;17264;POLR1A;POLR1A;4;TRUE;4;TRUE;Acrofacial dysostosis, Cincinnati type;616462;616404;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 POLR1B;RNA polymerase I subunit B;chr2;112541915;112579818;2q14.1;NM_001282772.2;84172;602000;NA;ENSG00000125630;20454;POLR1B;POLR1B;3;FALSE;3;FALSE;Treacher-Collins syndrome 4;618939;602000;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 POLR1C;RNA polymerase I and III subunit C;chr6;43509702;43562419;6p21.1;NM_203290.4;9533;610060;NA;ENSG00000171453;20194;POLR1C;POLR1C;34;TRUE;27;TRUE;Leukodystrophy, hypomyelinating, 11,Treacher Collins syndrome 3;616494,248390;610060;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 POLR1D;RNA polymerase I and III subunit D;chr13;27620742;27744237;13q12.2;NM_015972.4;51082;613715;NA;ENSG00000186184;20422;POLR1D;POLR1D;16;TRUE;8;TRUE;Treacher Collins syndrome 2;613717;613715;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 POLR1E;RNA polymerase I subunit E;chr9;37485948;37503697;9p13.2;NM_022490.4;64425;NA;NA;ENSG00000137054;17631;POLR1E;POLR1E;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLR1F;RNA polymerase I subunit F;chr7;19695461;19709037;7p21.1;NM_001002926.2;221830;608312;NA;ENSG00000105849;18027;POLR1F;POLR1F;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLR1G;RNA polymerase I subunit G;chr19;45406644;45410737;19q13.32;NM_001297590.3;10849;107325;NA;ENSG00000117877;24219;POLR1G;POLR1G;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLR1H;RNA polymerase I subunit H;chr6;30058899;30064909;6p22.1;NM_001278785.2;30834;607525;NA;ENSG00000066379;13182;POLR1H;POLR1H;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLR2A;RNA polymerase II subunit A;chr17;7484366;7514616;17p13.1;NM_000937.5;5430;180660;NA;ENSG00000181222;9187;POLR2A;POLR2A;8;TRUE;24;TRUE;Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual and behavioral abnormalities;618603;180660;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 POLR2B;RNA polymerase II subunit B;chr4;56977722;57031158;4q12;NM_000938.3;5431;180661;NA;ENSG00000047315;9188;POLR2B;POLR2B;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLR2C;RNA polymerase II subunit C;chr16;57462660;57472009;16q21;NM_032940.3;5432;180663;NA;ENSG00000102978;9189;POLR2C;POLR2C;2;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLR2D;RNA polymerase II subunit D;chr2;127843553;127858155;2q14.3;NM_004805.4;5433;606017;NA;ENSG00000144231;9191;POLR2D;POLR2D;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLR2E;RNA polymerase II, I and III subunit E;chr19;1086574;1095380;19p13.3;NM_002695.5;5434;180664;NA;ENSG00000099817;9192;POLR2E;POLR2E;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLR2F;RNA polymerase II, I and III subunit F;chr22;37952607;38041915;22q13.1;NM_001301130.2;5435;604414;NA;ENSG00000100142;9193;POLR2F;POLR2F;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLR2G;RNA polymerase II subunit G;chr11;62761565;62766710;11q12.3;NM_002696.3;5436;602013;NA;ENSG00000168002;9194;POLR2G;POLR2G;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLR2H;RNA polymerase II, I and III subunit H;chr3;184361710;184368596;3q27.1;NM_001278698.2;5437;606023;NA;ENSG00000163882;9195;POLR2H;POLR2H;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLR2I;RNA polymerase II subunit I;chr19;36113709;36115213;19q13.12;NM_006233.5;5438;180662;NA;ENSG00000105258;9196;POLR2I;POLR2I;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLR2J;RNA polymerase II subunit J;chr7;102473128;102478922;7q22.1;NM_006234.6;5439;604150;NA;ENSG00000005075;9197;POLR2J;POLR2J;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLR2J2;RNA polymerase II subunit J2;chr7;102665368;102671629;7q22.1;NM_032959.6;246721;609881;NA;ENSG00000228049;23208;POLR2J2;POLR2J2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLR2J3;RNA polymerase II subunit J3;chr7;102537918;102572653;7q22.1;NM_001097615.2;548644;NA;NA;ENSG00000168255;33853;POLR2J3;POLR2J3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLR2J4;RNA polymerase II subunit J4, pseudogene;chr7;43940895;44019175;7p13;NR_003655.3;84820;NA;NA;ENSG00000214783;28195;POLR2J4;POLR2J4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLR2K;RNA polymerase II, I and III subunit K;chr8;100150623;100154003;8q22.2;NM_005034.4;5440;606033;NA;ENSG00000147669;9198;POLR2K;POLR2K;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLR2L;RNA polymerase II, I and III subunit L;chr11;837356;842529;11p15.5;NM_021128.5;5441;601189;NA;ENSG00000177700;9199;POLR2L;POLR2L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLR2M;RNA polymerase II subunit M;chr15;57706695;57782762;15q21.3;NM_015532.5;81488;606485;NA;ENSG00000255529;14862;POLR2M;POLR2M;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLR3A;RNA polymerase III subunit A;chr10;77975149;78029515;10q22.3;NM_007055.4;11128;614258;NA;ENSG00000148606;30074;POLR3A;POLR3A;121;TRUE;112;TRUE;Leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism,Wiedemann-Rautenstrauch syndrome;607694,264090;614258;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 POLR3B;RNA polymerase III subunit B;chr12;106357748;106510198;12q23.3;NM_018082.6;55703;614366;NA;ENSG00000013503;30348;POLR3B;POLR3B;67;TRUE;69;TRUE;Leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism;614381;614366;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 POLR3C;RNA polymerase III subunit C;chr1;145824088;145844402;1q21.1;NM_001303456.1;10623;617454;NA;ENSG00000186141;30076;POLR3C;POLR3C;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 POLR3D;RNA polymerase III subunit D;chr8;22245133;22254601;8p21.3;NM_001722.3;661;187280;NA;ENSG00000168495;1080;POLR3D;POLR3D;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLR3E;RNA polymerase III subunit E;chr16;22297375;22335101;16p12.2;NM_018119.4;55718;617815;NA;ENSG00000058600;30347;POLR3E;POLR3E;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLR3F;RNA polymerase III subunit F;chr20;18467389;18484646;20p11.23;NM_006466.4;10621;617455;NA;ENSG00000132664;15763;POLR3F;POLR3F;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 POLR3G;RNA polymerase III subunit G;chr5;90471748;90514557;5q14.3;NM_006467.3;10622;617456;NA;ENSG00000113356;30075;POLR3G;POLR3G;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLR3GL;RNA polymerase III subunit GL;chr1;145964690;145978848;1q21.1;NM_032305.3;84265;617457;NA;ENSG00000121851;28466;POLR3GL;POLR3GL;3;FALSE;3;FALSE;Short stature, oligodontia, dysmorphic facies, and motor delay;619234;617457;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 POLR3H;RNA polymerase III subunit H;chr22;41525799;41544606;22q13.2;NM_001018050.4;171568;NA;NA;ENSG00000100413;30349;POLR3H;POLR3H;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POLR3K;RNA polymerase III subunit K;chr16;46407;53608;16p13.3;NM_016310.5;51728;606007;NA;ENSG00000161980;14121;POLR3K;POLR3K;1;FALSE;1;FALSE;Leukodystrophy, hypomyelinating, 21;619310;606007;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 POLRMT;RNA polymerase mitochondrial;chr19;617221;633537;19p13.3;NM_005035.4;5442;601778;NA;ENSG00000099821;9200;POLRMT;POLRMT;5;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;3 POM121;POM121 transmembrane nucleoporin;chr7;72879349;72951440;7q11.23;NM_001257190.3;9883;615753;NA;ENSG00000196313;19702;POM121;POM121;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POM121C;POM121 transmembrane nucleoporin C;chr7;75416786;75486299;7q11.23;NM_001099415.3;100101267;615754;NA;ENSG00000272391;34005;POM121C;POM121C;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POM121L10P;POM121 transmembrane nucleoporin like 10, pseudogene;chr22;24657481;24658765;22q11.23;NR_024593.1;646074;NA;NA;ENSG00000224124;35448;POM121L10P;POM121L10P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POM121L12;POM121 transmembrane nucleoporin like 12;chr7;53035633;53036925;7p12.1;NM_182595.4;285877;NA;NA;ENSG00000221900;25369;POM121L12;POM121L12;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POM121L15P;POM121 transmembrane nucleoporin like 15, pseudogene;chr22;18846811;18861049;22q11.21;NR_135922.1;102725072;NA;NA;ENSG00000161103;NA;POM121L15P;POM121L15P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POM121L1P;POM121 transmembrane nucleoporin like 1, pseudogene;chr22;22639177;22644473;22q11.22;NR_024591.1;25812;NA;NA;ENSG00000183169;16439;POM121L1P;POM121L1P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POM121L2;POM121 transmembrane nucleoporin like 2;chr6;27285903;27312273;6p22.1;NM_033482.3;94026;NA;NA;ENSG00000158553;13973;POM121L2;POM121L2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POM121L4P;POM121 transmembrane nucleoporin like 4, pseudogene;chr22;20689929;20698938;22q11.2;NR_024592.1;266697;NA;NA;ENSG00000217261;19326;POM121L4P;POM121L4P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POM121L8P;POM121 transmembrane nucleoporin like 8, pseudogene;chr22;21282881;21284161;22q11.21;NR_024583.1;29797;NA;NA;ENSG00000229266;35446;POM121L8P;POM121L8P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POM121L9P;POM121 transmembrane nucleoporin like 9, pseudogene;chr22;24251828;24265525;22q11.23;NR_003714.1;29774;NA;NA;ENSG00000128262;30080;POM121L9P;POM121L9P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 POMC;proopiomelanocortin;chr2;25160853;25168903;2p23.3;NM_001035256.3;5443;176830;NA;ENSG00000115138;9201;POMC;POMC;21;TRUE;15;TRUE;Obesity, adrenal insufficiency, and red hair due to POMC deficiency;609734;176830;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 POMGNT1;protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-);chr1;46188683;46220305;1p34.1;NM_001243766.2;55624;606822;701;ENSG00000085998;19139;POMGNT1;POMGNT1;70;TRUE;116;TRUE;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3,Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 3,Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3,Retinitis pigmentosa 76;253280,613151,613157,617123;606822;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 POMGNT2;protein 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2;chr5;103120149;103212799;5q21.1;NM_001281471.3;23262;611648;NA;ENSG00000145725;29035;PPIP5K2;PPIP5K2;1;FALSE;NA;NA;Deafness, autosomal recessive 100;618422;611648;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 PPL;periplakin;chr16;4882507;4960741;16p13.3;NM_002705.5;5493;602871;NA;ENSG00000118898;9273;PPL;PPL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PPM1A;protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1A;chr14;60245752;60299087;14q23.1;NM_177952.3;5494;606108;NA;ENSG00000100614;9275;PPM1A;PPM1A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PPM1B;protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B;chr2;44167969;44244384;2p21;NM_002706.6;5495;603770;NA;ENSG00000138032;9276;PPM1B;PPM1B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PPM1D;protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D;chr17;60600193;60666280;17q23.3;NM_003620.4;8493;605100;770;ENSG00000170836;9277;PPM1D;PPM1D;3;FALSE;35;TRUE;Breast cancer, somatic,Jansen de Vries syndrome;114480,617450;605100;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 PPM1E;protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1E;chr17;58755854;58985179;17q24.2;NM_014906.5;22843;619308;NA;ENSG00000175175;19322;PPM1E;PPM1E;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PPM1F;protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1F;chr22;21919425;21952848;22q11.22;NM_014634.4;9647;619309;NA;ENSG00000100034;19388;PPM1F;PPM1F;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PPM1F-AS1;PPM1F antisense RNA 1;chr22;21938269;21977632;22q11.22;NR_147620.1;100286925;NA;NA;ENSG00000224086;40888;PPM1F-AS1;PPM1F-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PPM1G;protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1G;chr2;27381195;27409591;2p23.3;NM_177983.3;5496;605119;NA;ENSG00000115241;9278;PPM1G;PPM1G;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PPM1H;protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1H;chr12;62643994;62935150;12q14.1-q14.2;NM_020700.2;57460;616016;NA;ENSG00000111110;18583;PPM1H;PPM1H;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PPM1J;protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1J;chr1;112709994;112715332;1p13.2;NM_005167.5;333926;609957;NA;ENSG00000155367;20785;PPM1J;PPM1J;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PPM1K;protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K;chr4;88257620;88284769;4q22.1;NM_152542.5;152926;611065;NA;ENSG00000163644;25415;PPM1K;PPM1K;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 PPM1K-DT;PPM1K divergent transcript;chr4;88284507;88341661;4q22.1;NR_134236.1;105369192;NA;NA;ENSG00000246375;54093;PPM1K-DT;PPM1K-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PPM1L;protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1L;chr3;160755602;161078902;3q25.33-q26.1;NM_139245.4;151742;611931;NA;ENSG00000163590;16381;PPM1L;PPM1L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PPM1M;protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1M;chr3;52245759;52250599;3p21.2;NM_144641.4;132160;608979;NA;ENSG00000164088;26506;PPM1M;PPM1M;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PPM1N;protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1N 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2;617506;600590;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PPP1CC;protein phosphatase 1 catalytic subunit gamma;chr12;110719680;110742939;12q24.11;NM_001244974.2;5501;176914;NA;ENSG00000186298;9283;PPP1CC;PPP1CC;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PPP1R10;protein phosphatase 1 regulatory subunit 10;chr6;30600413;30618612;6p21.33;NM_002714.4;5514;603771;NA;ENSG00000204569;9284;PPP1R10;PPP1R10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PPP1R11;protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 11;chr6;30066709;30070333;6p22.1;NM_021959.3;6992;606670;NA;ENSG00000204619;9285;PPP1R11;PPP1R11;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PPP1R12A;protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A;chr12;79773563;79935460;12q21.2-q21.31;NM_002480.3;4659;602021;NA;ENSG00000058272;7618;PPP1R12A;PPP1R12A;5;TRUE;9;TRUE;Genitourinary and/or/brain malformation syndrome;618820;602021;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PPP1R12A-AS1;PPP1R12A antisense RNA 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14C;chr6;150143044;150250392;6q25.1;NM_030949.3;81706;613242;NA;ENSG00000198729;14952;PPP1R14C;PPP1R14C;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PPP1R14D;protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14D;chr15;40815451;40828709;15q15.1;NM_001130143.2;54866;613256;NA;ENSG00000166143;14953;PPP1R14D;PPP1R14D;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PPP1R15A;protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A;chr19;48872421;48876058;19q13.2;NM_014330.3;23645;611048;NA;ENSG00000087074;14375;PPP1R15A;PPP1R15A;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PPP1R15B;protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B;chr1;204396492;204411887;1q32.1;NM_032833.5;84919;613257;NA;ENSG00000158615;14951;PPP1R15B;PPP1R15B;2;FALSE;2;FALSE;Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 2;616817;613257;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 PPP1R16A;protein phosphatase 1 regulatory subunit 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phosphatase 1 regulatory subunit 3F;chrX;49269793;49301461;Xp11.23;NM_033215.5;89801;NA;NA;ENSG00000049769;14944;PPP1R3F;PPP1R3F;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PPP1R3G;protein phosphatase 1 regulatory subunit 3G;chr6;5085341;5089487;6p25.1;NM_001145115.3;648791;619541;NA;ENSG00000219607;14945;PPP1R3G;PPP1R3G;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PPP1R42;protein phosphatase 1 regulatory subunit 42;chr8;66964099;67056604;8q13.1;NM_001013626.4;286187;617720;NA;ENSG00000178125;33732;PPP1R42;PPP1R42;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PPP1R7;protein phosphatase 1 regulatory subunit 7;chr2;241149576;241183652;2q37.3;NM_002712.3;5510;602877;NA;ENSG00000115685;9295;PPP1R7;PPP1R7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PPP1R8;protein phosphatase 1 regulatory subunit 8;chr1;27830782;27851676;1p35.3;NM_014110.5;5511;602636;NA;ENSG00000117751;9296;PPP1R8;PPP1R8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PPP1R9A;protein phosphatase 1 regulatory 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syndrome;208250;604283;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PRH1;proline rich protein HaeIII subfamily 1;chr12;10824960;11171608;12p13.2;NM_001291315.2;5554;168730;NA;ENSG00000231887;9366;PRH1;PRH1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRH1-PRR4;Automatically generated gene with symbol 'PRH1-PRR4';chr12;NA;NA;12;NR_037918.2;100533464;NA;NA;NA;NA;NA;PRH1-PRR4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRH1-TAS2R14;Automatically generated gene with symbol 'PRH1-TAS2R14';chr12;NA;NA;?;NM_001316893.2;106707243;NA;NA;NA;NA;NA;PRH1-TAS2R14;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRH2;proline rich protein HaeIII subfamily 2;chr12;10929236;10934845;12p13.2;NM_001110213.1;5555;168790;NA;ENSG00000134551;9367;PRH2;PRH2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRICKLE1;prickle planar cell polarity protein 1;chr12;42456757;42590355;12q12;NM_153026.3;144165;608500;NA;ENSG00000139174;17019;PRICKLE1;PRICKLE1;15;TRUE;3;FALSE;Epilepsy, progressive myoclonic 1B;612437;608500;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 PRICKLE2;prickle planar cell polarity protein 2;chr3;64092236;64445476;3p14.1;NM_198859.4;166336;608501;NA;ENSG00000163637;20340;PRICKLE2;PRICKLE2;0;FALSE;6;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;3 PRICKLE2-AS1;PRICKLE2 antisense RNA 1;chr3;64099273;64101122;3p14.1;NR_045697.1;100652759;NA;NA;ENSG00000241572;40916;PRICKLE2-AS1;PRICKLE2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRICKLE2-AS2;PRICKLE2 antisense RNA 2;chr3;64103470;64106056;3p14.1;NR_046701.1;100874242;NA;NA;ENSG00000241101;40917;PRICKLE2-AS2;PRICKLE2-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRICKLE2-AS3;PRICKLE2 antisense RNA 3;chr3;64187544;64200965;3p14.1;NR_046702.1;100874243;NA;NA;ENSG00000226017;40918;PRICKLE2-AS3;PRICKLE2-AS3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRICKLE3;prickle planar cell polarity protein 3;chrX;49174802;49186528;Xp11.23;NM_006150.5;4007;300111;NA;ENSG00000012211;6645;PRICKLE3;PRICKLE3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRICKLE4;prickle planar cell polarity protein 4;chr6;41780782;41787452;6p21.1;NM_013397.6;29964;611389;NA;ENSG00000278224;16805;PRICKLE4;PRICKLE4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRIM1;DNA primase subunit 1;chr12;56731296;56752374;12q13.3;NM_000946.3;5557;176635;NA;ENSG00000198056;9369;PRIM1;PRIM1;3;FALSE;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRIM2;DNA primase subunit 2;chr6;57314805;57646850;6p11.2;NM_000947.5;5558;176636;NA;ENSG00000146143;9370;PRIM2;PRIM2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRIMA1;proline rich membrane anchor 1;chr14;93718298;93788485;14q32.12;NM_178013.4;145270;613851;NA;ENSG00000175785;18319;PRIMA1;PRIMA1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRIMPOL;primase and DNA directed 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2;chr1;147155106;147172550;1q21.1;NM_005399.5;5565;602741;NA;ENSG00000131791;9379;PRKAB2;PRKAB2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRKACA;protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha;chr19;14091688;14118084;19p13.12;NM_002730.4;5566;601639;NA;ENSG00000072062;9380;PRKACA;PRKACA;1;FALSE;3;FALSE;Cardioacrofacial dysplasia 1,Cushing syndrome, ACTH-independent adrenal, somatic;619142,615830;601639;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 PRKACB;protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta;chr1;84078062;84238498;1p31.1;NM_182948.4;5567;176892;NA;ENSG00000142875;9381;PRKACB;PRKACB;4;TRUE;4;TRUE;Cardioacrofacial dysplasia 2;619143;176892;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PRKACG;protein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma;chr9;69012504;69014113;9q21.11;NM_002732.4;5568;176893;1004;ENSG00000165059;9382;PRKACG;PRKACG;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 PRKAG1;protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 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alpha;chr17;68511780;68551319;17q24.2;NM_002734.5;5573;188830;514;ENSG00000108946;9388;PRKAR1A;PRKAR1A;91;TRUE;74;TRUE;Acrodysostosis 1, with or without hormone resistance,Adrenocortical tumor, somatic,,Carney complex, type 1,Myxoma, intracardiac,Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1;101800,NA,160980,255960,610489;188830;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PRKAR1B;protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta;chr7;549197;727650;7p22.3;NM_001164758.2;5575;176911;NA;ENSG00000188191;9390;PRKAR1B;PRKAR1B;3;FALSE;3;FALSE;Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome;619680;176911;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 PRKAR1B-AS1;PRKAR1B antisense RNA 1;chr7;603185;608482;7p22.3;NR_110054.1;101926963;NA;NA;ENSG00000237181;40470;PRKAR1B-AS1;PRKAR1B-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRKAR1B-AS2;PRKAR1B antisense RNA 2;chr7;561958;565619;7p22.3;NR_132384.1;101927000;NA;NA;ENSG00000229380;40469;PRKAR1B-AS2;PRKAR1B-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRKAR2A;protein kinase cAMP-dependent type II regulatory subunit alpha;chr3;48744597;48847874;3p21.31;NM_001321982.2;5576;176910;NA;ENSG00000114302;9391;PRKAR2A;PRKAR2A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRKAR2A-AS1;PRKAR2A antisense RNA 1;chr3;48847572;48851981;3p21.31;NR_109996.1;100506637;NA;NA;ENSG00000224424;40471;PRKAR2A-AS1;PRKAR2A-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRKAR2B;protein kinase cAMP-dependent type II regulatory subunit beta;chr7;107044705;107161811;7q22.3;NM_002736.3;5577;176912;NA;ENSG00000005249;9392;PRKAR2B;PRKAR2B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRKCA;protein kinase C alpha;chr17;66302613;66810743;17q24.2;NM_002737.3;5578;176960;NA;ENSG00000154229;9393;PRKCA;PRKCA;3;FALSE;NA;NA;Pituitary tumor, invasive;"NA";176960;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 PRKCA-AS1;PRKCA antisense RNA 1;chr17;66398069;66416854;17q24.2;NR_110822.1;101928001;NA;NA;ENSG00000264630;51347;PRKCA-AS1;PRKCA-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRKCB;protein kinase C beta;chr16;23835983;24220611;16p12.2-p12.1;NM_002738.7;5579;176970;NA;ENSG00000166501;9395;PRKCB;PRKCB;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRKCD;protein kinase C delta;chr3;53156009;53192717;3p21.1;NM_006254.4;5580;176977;1327;ENSG00000163932;9399;PRKCD;PRKCD;9;TRUE;9;TRUE;Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III;615559;176977;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PRKCE;protein kinase C epsilon;chr2;45651345;46187990;2p21;NM_005400.3;5581;176975;NA;ENSG00000171132;9401;PRKCE;PRKCE;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRKCG;protein kinase C gamma;chr19;53879190;53907652;19q13.42;NM_002739.5;5582;176980;669;ENSG00000126583;9402;PRKCG;PRKCG;49;TRUE;46;TRUE;Spinocerebellar ataxia 14;605361;176980;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PRKCH;protein kinase C eta;chr14;61187559;61550976;14q23.1;NM_006255.4;5583;605437;NA;ENSG00000027075;9403;PRKCH;PRKCH;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRKCI;protein kinase C iota;chr3;170222424;170305977;3q26.2;NM_002740.6;5584;600539;NA;ENSG00000163558;9404;PRKCI;PRKCI;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRKCQ;protein kinase C theta;chr10;6427143;6580301;10p15.1;NM_001323265.1;5588;600448;NA;ENSG00000065675;9410;PRKCQ;PRKCQ;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRKCQ-AS1;PRKCQ antisense RNA 1;chr10;6580419;6616921;10p14;NR_036502.1;439949;NA;NA;ENSG00000237943;44689;PRKCQ-AS1;PRKCQ-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRKCSH;protein kinase C substrate 80K-H;chr19;11435284;11450968;19p13.2;NM_002743.3;5589;177060;NA;ENSG00000130175;9411;PRKCSH;PRKCSH;18;TRUE;15;TRUE;Polycystic liver disease 1;174050;177060;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PRKCZ;protein kinase C zeta;chr1;2050411;2185395;1p36.33;NM_002744.6;5590;176982;NA;ENSG00000067606;9412;PRKCZ;PRKCZ;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRKCZ-AS1;PRKCZ antisense RNA 1;chr1;2181794;2184389;1p36.33;NR_146290.1;100506504;NA;NA;ENSG00000182873;40477;PRKCZ-AS1;PRKCZ-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRKCZ-DT;PRKCZ divergent transcript;chr1;2049203;2050070;1p36.33;NR_135509.1;105378591;NA;NA;ENSG00000226969;NA;PRKCZ-DT;PRKCZ-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRKD1;protein kinase D1;chr14;29576479;30191898;14q12;NM_001330069.2;5587;605435;NA;ENSG00000184304;9407;PRKD1;PRKD1;9;TRUE;3;FALSE;Congenital heart defects and ectodermal dysplasia;617364;605435;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 PRKD2;protein kinase D2;chr19;46674275;46717127;19q13.32;NM_001079880.2;25865;607074;NA;ENSG00000105287;17293;PRKD2;PRKD2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRKD3;protein kinase D3;chr2;37250502;37324833;2p22.2;NM_005813.6;23683;607077;NA;ENSG00000115825;9408;PRKD3;PRKD3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRKDC;protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit;chr8;47773111;47960178;8q11.21;NM_006904.7;5591;600899;162;ENSG00000253729;9413;PRKDC;PRKDC;5;TRUE;3;FALSE;Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities;615966;600899;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 PRKG1;protein kinase cGMP-dependent 1;chr10;50990888;52298423;10q11.23-q21.1;NM_006258.4;5592;176894;1135;ENSG00000185532;9414;PRKG1;PRKG1;3;FALSE;1;FALSE;Aortic aneurysm, familial thoracic 8;615436;176894;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 PRKG1-AS1;PRKG1 antisense RNA 1;chr10;52230398;52314507;10q21.1;NR_038277.1;100506939;NA;NA;ENSG00000236671;45029;PRKG1-AS1;PRKG1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRKG2;protein kinase cGMP-dependent 2;chr4;81087370;81215222;4q21.21;NM_006259.3;5593;601591;NA;ENSG00000138669;9416;PRKG2;PRKG2;0;FALSE;3;FALSE;Acromesomelic dysplasia 4,Spondylometaphyseal dysplasia, Pagnamenta type;619636,619638;601591;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 PRKG2-AS1;PRKG2 antisense RNA 1;chr4;81164922;81193395;4q21.21;NR_125908.1;101928942;NA;NA;ENSG00000251059;40478;PRKG2-AS1;PRKG2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRKN;parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase;chr6;161347417;162727775;6q26;NM_004562.3;5071;602544;NA;ENSG00000185345;8607;PRKN;PRKN;107;TRUE;42;TRUE;Adenocarcinoma of lung, somatic,Ovarian cancer, somatic,Parkinson disease, juvenile, type 2;211980,167000,600116;602544;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PRKRA;protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2;chr2;178431292;178451512;2q31.2;NM_003690.5;8575;603424;NA;ENSG00000180228;9438;PRKRA;PRKRA;8;TRUE;3;FALSE;Dystonia 16;612067;603424;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 PRKRIP1;PRKR interacting protein 1;chr7;102363872;102426676;7q22.1;NM_024653.4;79706;617458;NA;ENSG00000128563;21894;PRKRIP1;PRKRIP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRKX;protein kinase X-linked;chrX;3604340;3713649;Xp22.33;NM_005044.5;5613;300083;NA;ENSG00000183943;9441;PRKX;PRKX;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRKX-AS1;PRKX antisense RNA 1;chrX;3659487;3668192;Xp22.33;NR_046643.1;100873944;NA;NA;ENSG00000236188;40479;PRKX-AS1;PRKX-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRKXP1;PRKX pseudogene 1;chr15;100553529;100558954;15q26.3;NR_073405.1;441733;NA;NA;ENSG00000259205;9442;PRKXP1;PRKXP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRKY;protein kinase Y-linked (pseudogene);chrY;7273972;7381548;Yp11.2;NR_028062.1;5616;400008;NA;ENSG00000099725;9444;PRKY;PRKY;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRL;prolactin;chr6;22287244;22302826;6p22.3;NM_000948.6;5617;176760;NA;ENSG00000172179;9445;PRL;PRL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRLH;prolactin releasing hormone;chr2;237566574;237567175;2q37.3;NM_015893.1;51052;602663;NA;ENSG00000071677;17945;PRLH;PRLH;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRLHR;prolactin releasing hormone receptor;chr10;118589997;118595648;10q26.11;NM_004248.3;2834;600895;NA;ENSG00000119973;4464;PRLHR;PRLHR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRLR;prolactin receptor;chr5;35048756;35230487;5p13.2;NM_000949.7;5618;176761;NA;ENSG00000113494;9446;PRLR;PRLR;3;FALSE;4;TRUE;Hyperprolactinemia,Multiple fibroadenomas of the breast;615555,615554;176761;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 PRM1;protamine 1;chr16;11280841;11281330;16p13.13;NM_002761.3;5619;182880;NA;ENSG00000175646;9447;PRM1;PRM1;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRM2;protamine 2;chr16;11275639;11276480;16p13.13;NM_001286356.2;5620;182890;NA;ENSG00000122304;9448;PRM2;PRM2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRM3;protamine 3;chr16;11273199;11273629;16p13.13;NM_021247.3;58531;NA;NA;ENSG00000178257;13732;PRM3;PRM3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRMT1;protein arginine methyltransferase 1;chr19;49675786;49689029;19q13.33;NM_001536.6;3276;602950;NA;ENSG00000126457;5187;PRMT1;PRMT1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRMT2;protein arginine methyltransferase 2;chr21;46635595;46665124;21q22.3;NM_001535.5;3275;601961;NA;ENSG00000160310;5186;PRMT2;PRMT2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRMT3;protein arginine methyltransferase 3;chr11;20387558;20509338;11p15.1;NM_005788.4;10196;603190;NA;ENSG00000185238;30163;PRMT3;PRMT3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRMT5;protein arginine methyltransferase 5;chr14;22920525;22929408;14q11.2;NM_006109.5;10419;604045;NA;ENSG00000100462;10894;PRMT5;PRMT5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRMT5-AS1;PRMT5 antisense RNA 1;chr14;22918947;22926900;14q11.2;NR_120599.1;100505758;NA;NA;ENSG00000237054;40533;PRMT5-AS1;PRMT5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRMT5-DT;PRMT5 divergent transcript;chr14;22929607;22956374;14q11.2;NR_110002.1;101926933;NA;NA;ENSG00000257285;NA;PRMT5-DT;PRMT5-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRMT6;protein arginine methyltransferase 6;chr1;107056674;107067636;1p13.3;NM_018137.3;55170;608274;NA;ENSG00000198890;18241;PRMT6;PRMT6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRMT7;protein arginine methyltransferase 7;chr16;68310951;68360852;16q22.1;NM_001290018.2;54496;610087;NA;ENSG00000132600;25557;PRMT7;PRMT7;9;TRUE;24;TRUE;Short stature, brachydactyly, intellectual developmental disability, and seizures;617157;610087;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PRMT8;protein arginine methyltransferase 8;chr12;3381349;3593973;12p13.32;NM_019854.5;56341;610086;NA;ENSG00000111218;5188;PRMT8;PRMT8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRMT9;protein arginine methyltransferase 9;chr4;147637785;147684163;4q31.23;NM_138364.4;90826;616125;NA;ENSG00000164169;25099;PRMT9;PRMT9;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRNCR1;prostate cancer associated non-coding RNA 1;chr8;127079874;127092600;8q24.21;NR_109833.1;101867536;615452;NA;ENSG00000282961;48942;PRNCR1;PRNCR1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRND;prion like protein doppel;chr20;4721909;4728460;20p13;NM_012409.4;23627;604263;NA;ENSG00000171864;15748;PRND;PRND;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRNP;prion protein;chr20;4686350;4701590;20p13;NM_000311.5;5621;176640;NA;ENSG00000171867;9449;PRNP;PRNP;56;TRUE;26;TRUE;Cerebral amyloid angiopathy, PRNP-related,Creutzfeldt-Jakob disease,Gerstmann-Straussler disease,Huntington disease-like 1,Insomnia, fatal familial,Spongiform encephalopathy with neuropsychiatric features;137440,123400,137440,603218,600072,606688;176640;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PRNT;prion locus lncRNA, testis expressed;chr20;4731279;4740668;20p13;NR_024267.1;149830;NA;NA;ENSG00000180259;18046;PRNT;PRNT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRO1804;Automatically generated gene with symbol 'PRO1804';chr17;NA;NA;17;NR_130736.1;100133319;NA;NA;NA;NA;NA;PRO1804;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PROB1;proline rich basic protein 1;chr5;139390592;139395104;5q31.2;NM_001161546.2;389333;NA;NA;ENSG00000228672;41906;PROB1;PROB1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PROC;protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa;chr2;127418427;127429242;2q14.3;NM_000312.4;5624;612283;599;ENSG00000115718;9451;PROC;PROC;344;TRUE;70;TRUE;Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant,Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive;176860,612304;612283;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PROCA1;protein interacting with cyclin 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2;chr3;71771655;71785206;3p13;NM_001126128.2;60675;607002;NA;ENSG00000163421;18455;PROK2;PROK2;15;TRUE;6;TRUE;Hypogonadotropic hypogonadism 4 with or without anosmia;610628;607002;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PROKR1;prokineticin receptor 1;chr2;68643579;68658251;2p13.3;NM_138964.4;10887;607122;NA;ENSG00000169618;4524;PROKR1;PROKR1;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PROKR2;prokineticin receptor 2;chr20;5299218;5316954;20p12.3;NM_144773.4;128674;607123;NA;ENSG00000101292;15836;PROKR2;PROKR2;40;TRUE;9;TRUE;Hypogonadotropic hypogonadism 3 with or without anosmia;244200;607123;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PROM1;prominin 1;chr4;15963076;16084378;4p15.32;NM_006017.3;8842;604365;NA;ENSG00000007062;9454;PROM1;PROM1;52;TRUE;80;TRUE;Cone-rod dystrophy 12,Macular dystrophy, retinal, 2,Retinitis pigmentosa 41,Stargardt disease 4;612657,608051,612095,603786;604365;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PROM2;prominin 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Y-linked;chrY;21382954;21386360;Yq11.223;NR_170372.1;100533178;NA;NA;ENSG00000183146;38732;PRORY;PRORY;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PROS1;protein S;chr3;93873051;93980003;3q11.1;NM_001314077.2;5627;176880;572;ENSG00000184500;9456;PROS1;PROS1;304;TRUE;54;TRUE;Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant,Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive;612336,614514;176880;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PROSER1;proline and serine rich 1;chr13;39009865;39038089;13q13.3;NM_025138.5;80209;NA;NA;ENSG00000120685;20291;PROSER1;PROSER1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PROSER2;proline and serine rich 2;chr10;11823339;11872277;10p14;NM_153256.4;254427;NA;NA;ENSG00000148426;23728;PROSER2;PROSER2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PROSER2-AS1;PROSER2 antisense RNA 1;chr10;11849608;11894700;10p14;NR_038222.1;219731;NA;NA;ENSG00000225778;27343;PROSER2-AS1;PROSER2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PROSER3;proline and serine rich 3;chr19;35758143;35771028;19q13.12;NM_001039887.3;148137;NA;NA;ENSG00000167595;25204;PROSER3;PROSER3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PROX1;prospero homeobox 1;chr1;213983181;214041510;1q32.3;NM_001270616.2;5629;601546;NA;ENSG00000117707;9459;PROX1;PROX1;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PROX1-AS1;PROX1 antisense RNA 1;chr1;213817751;213988508;1q32.3;NR_037850.2;100505832;NA;NA;ENSG00000230461;43656;PROX1-AS1;PROX1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PROX2;prospero homeobox 2;chr14;74852871;74876154;14q24.3;NM_001243007.2;283571;615094;NA;ENSG00000119608;26715;PROX2;PROX2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PROZ;protein Z, vitamin K dependent plasma glycoprotein;chr13;113158648;113172386;13q34;NM_001256134.2;8858;176895;573;ENSG00000126231;9460;PROZ;PROZ;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRPF18;pre-mRNA processing factor 18;chr10;13586939;13630859;10p13;NM_003675.4;8559;604993;NA;ENSG00000165630;17351;PRPF18;PRPF18;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRPF19;pre-mRNA processing factor 19;chr11;60890547;60906585;11q12.2;NM_014502.5;27339;608330;NA;ENSG00000110107;17896;PRPF19;PRPF19;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRPF3;pre-mRNA processing factor 3;chr1;150321479;150353233;1q21.2;NM_004698.4;9129;607301;NA;ENSG00000117360;17348;PRPF3;PRPF3;7;TRUE;8;TRUE;Retinitis pigmentosa 18;601414;607301;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PRPF31;pre-mRNA processing factor 31;chr19;54115410;54131719;19q13.42;NM_015629.4;26121;606419;NA;ENSG00000105618;15446;PRPF31;PRPF31;92;TRUE;124;TRUE;Retinitis pigmentosa 11;600138;606419;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PRPF38A;pre-mRNA processing factor 38A;chr1;52404602;52420836;1p32.3;NM_032864.4;84950;617031;NA;ENSG00000134748;25930;PRPF38A;PRPF38A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRPF38B;pre-mRNA processing factor 38B;chr1;108692310;108702928;1p13.3;NM_018061.4;55119;NA;NA;ENSG00000134186;25512;PRPF38B;PRPF38B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRPF39;pre-mRNA processing factor 39;chr14;45084107;45116282;14q21.2;NM_017922.4;55015;614907;NA;ENSG00000185246;20314;PRPF39;PRPF39;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRPF4;pre-mRNA processing factor 4;chr9;113275642;113294009;9q32;NM_004697.5;9128;607795;NA;ENSG00000136875;17349;PRPF4;PRPF4;3;FALSE;2;FALSE;Retinitis pigmentosa 70;615922;607795;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 PRPF40A;pre-mRNA processing factor 40 homolog A;chr2;152651593;152717997;2q23.3;NM_017892.4;55660;612941;NA;ENSG00000196504;16463;PRPF40A;PRPF40A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRPF40B;pre-mRNA processing factor 40 homolog B;chr12;49568218;49644666;12q13.12;NM_001031698.3;25766;NA;625;ENSG00000110844;25031;PRPF40B;PRPF40B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRPF4B;pre-mRNA processing factor 4B;chr6;4021267;4064983;6p25.2;NM_003913.5;8899;602338;NA;ENSG00000112739;17346;PRPF4B;PRPF4B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRPF6;pre-mRNA processing factor 6;chr20;63981132;64033100;20q13.33;NM_012469.4;24148;613979;NA;ENSG00000101161;15860;PRPF6;PRPF6;9;TRUE;3;FALSE;Retinitis pigmentosa 60;613983;613979;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 PRPF8;pre-mRNA processing factor 8;chr17;1650629;1684867;17p13.3;NM_006445.4;10594;607300;NA;ENSG00000174231;17340;PRPF8;PRPF8;38;TRUE;28;TRUE;Retinitis pigmentosa 13;600059;607300;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PRPH;peripherin;chr12;49293252;49298686;12q13.12;NM_006262.4;5630;170710;NA;ENSG00000135406;9461;PRPH;PRPH;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 PRPH2;peripherin 2;chr6;42696598;42722597;6p21.1;NM_000322.5;5961;179605;NA;ENSG00000112619;9942;PRPH2;PRPH2;138;TRUE;237;TRUE;Choroidal dystrophy, central areolar 2,Leber congenital amaurosis 18,Macular dystrophy, patterned, 1,Macular dystrophy, vitelliform, 3,Retinitis pigmentosa 7 and digenic form,Retinitis punctata albescens;613105,608133,169150,608161,608133,136880;179605;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PRPS1;phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1;chrX;107628428;107651993;Xq22.3;NM_002764.4;5631;311850;264;ENSG00000147224;9462;PRPS1;PRPS1;44;TRUE;31;TRUE;Arts syndrome,Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked recessive, 5,Deafness, X-linked 1,Gout, PRPS-related,Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity;301835,311070,304500,300661,300661;311850;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PRPS1L1;phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 like 1;chr7;18026770;18027846;7p21.1;NM_175886.3;221823;611566;NA;ENSG00000229937;9463;PRPS1L1;PRPS1L1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRPS2;phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 2;chrX;12791355;12824222;Xp22.2;NM_001039091.3;5634;311860;NA;ENSG00000101911;9465;PRPS2;PRPS2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PRPSAP1;phosphoribosyl pyrophosphate synthetase associated 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1;chrX;23334849;23404374;Xp22.11;NM_173495.3;139411;300828;NA;ENSG00000165186;26392;PTCHD1;PTCHD1;12;TRUE;18;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;4 PTCHD1-AS;PTCHD1 antisense RNA (head to head);chrX;22191895;22235358;Xp22.11;NR_073010.2;100873065;NA;NA;ENSG00000233067;37703;PTCHD1-AS;PTCHD1-AS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PTCHD3;patched domain containing 3 (gene/pseudogene);chr10;27397121;27414368;10p12.1;NM_001034842.4;374308;611791;NA;ENSG00000182077;24776;PTCHD3;PTCHD3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PTCHD4;patched domain containing 4;chr6;47856673;48111197;6p12.3;NM_001013732.4;442213;616908;NA;ENSG00000244694;21345;PTCHD4;PTCHD4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PTCRA;pre T cell antigen receptor alpha;chr6;42915989;42925838;6p21.1;NM_001243168.2;171558;606817;NA;ENSG00000171611;21290;PTCRA;PTCRA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PTCSC1;papillary thyroid carcinoma susceptibility candidate 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head);chr9;NA;NA;9q34.11;NR_024425.1;389791;NA;NA;ENSG00000000000;48711;PTGES2-AS1;PTGES2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PTGES3;prostaglandin E synthase 3;chr12;56663341;56688408;12q13.3;NM_001282604.2;10728;607061;NA;ENSG00000110958;16049;PTGES3;PTGES3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PTGES3L;prostaglandin E synthase 3 like;chr17;42968088;42980433;17q21.31;NM_001261430.2;100885848;NA;NA;ENSG00000267060;43943;PTGES3L;PTGES3L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PTGES3L-AARSD1;PTGES3L-AARSD1 readthrough;chr17;42950526;42980528;17q21.31;NM_001136042.2;100885850;NA;NA;ENSG00000108825;43946;PTGES3L-AARSD1;PTGES3L-AARSD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PTGFR;prostaglandin F receptor;chr1;78303884;78540701;1p31.1;NM_000959.4;5737;600563;NA;ENSG00000122420;9600;PTGFR;PTGFR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PTGFRN;prostaglandin F2 receptor 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84A;617663,613391;603317;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PTPRR;protein tyrosine phosphatase receptor type R;chr12;70638073;70920738;12q15;NM_002849.4;5801;602853;NA;ENSG00000153233;9680;PTPRR;PTPRR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PTPRS;protein tyrosine phosphatase receptor type S;chr19;5158495;5340812;19p13.3;NM_002850.4;5802;601576;NA;ENSG00000105426;9681;PTPRS;PTPRS;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PTPRT;protein tyrosine phosphatase receptor type T;chr20;42072752;43189970;20q12-q13.11;NM_133170.4;11122;608712;NA;ENSG00000196090;9682;PTPRT;PTPRT;0;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PTPRT-AS1;PTPRT antisense RNA 1;chr20;42968743;42971492;20q12;NR_149017.1;101927138;NA;NA;ENSG00000227599;40491;PTPRT-AS1;PTPRT-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PTPRU;protein tyrosine phosphatase receptor type U;chr1;29236516;29326813;1p35.3;NM_005704.5;10076;602454;NA;ENSG00000060656;9683;PTPRU;PTPRU;0;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PTPRVP;protein tyrosine phosphatase receptor type V, pseudogene;chr1;202168051;202189455;1q32.1;NR_002930.2;148713;NA;NA;ENSG00000243323;13421;PTPRVP;PTPRVP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PTPRZ1;protein tyrosine phosphatase receptor type Z1;chr7;121873089;122062036;7q31.32;NM_002851.3;5803;176891;1387;ENSG00000106278;9685;PTPRZ1;PTPRZ1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PTRH1;peptidyl-tRNA hydrolase 1 homolog;chr9;127690348;127724873;9q34.11;NM_001002913.3;138428;NA;NA;ENSG00000187024;27039;PTRH1;PTRH1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PTRH2;peptidyl-tRNA hydrolase 2;chr17;59674636;59707626;17q23.1;NM_001015509.3;51651;608625;NA;ENSG00000141378;24265;PTRH2;PTRH2;3;FALSE;7;TRUE;Infantile-onset multisystem neurologic, endocrine, and pancreatic disease;616263;608625;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 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60;chr8;143816344;143829352;8q24.3;NM_078480.3;22827;604819;NA;ENSG00000179950;17042;PUF60;PUF60;21;TRUE;58;TRUE;Verheij syndrome;615583;604819;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PUM1;pumilio RNA binding family member 1;chr1;30931506;31065991;1p35.2;NM_001020658.2;9698;607204;NA;ENSG00000134644;14957;PUM1;PUM1;5;TRUE;9;TRUE;Spinocerebellar ataxia 47;617931;607204;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PUM2;pumilio RNA binding family member 2;chr2;20248691;20352234;2p24.1;NM_015317.5;23369;607205;NA;ENSG00000055917;14958;PUM2;PUM2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PUM3;pumilio RNA binding family member 3;chr9;2720469;2844095;9p24.2;NM_014878.5;9933;609960;NA;ENSG00000080608;29676;PUM3;PUM3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PURA;purine rich element binding protein A;chr5;140107777;140125619;5q31.3;NM_005859.5;5813;600473;NA;ENSG00000185129;9701;PURA;PURA;38;TRUE;136;TRUE;Neurodevelopmental disorder with neonatal respiratory insufficiency, hypotonia, and feeding difficulties;616158;600473;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PURB;purine rich element binding protein B;chr7;44876299;44885530;7p13;NM_033224.5;5814;608887;NA;ENSG00000146676;9702;PURB;PURB;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PURG;purine rich element binding protein G;chr8;30995802;31033715;8p12;NM_001323311.2;29942;618041;NA;ENSG00000172733;17930;PURG;PURG;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PURPL;p53 upregulated regulator of p53 levels;chr5;27217714;27496994;5p14.1;NR_038848.1;643401;NA;NA;ENSG00000250337;48995;PURPL;PURPL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PUS1;pseudouridine synthase 1;chr12;131929200;131945896;12q24.33;NM_025215.6;80324;608109;NA;ENSG00000177192;15508;PUS1;PUS1;12;TRUE;17;TRUE;Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1;600462;608109;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PUS10;pseudouridine synthase 10;chr2;60940222;61018259;2p16.1-p15;NM_001322123.1;150962;612787;NA;ENSG00000162927;26505;PUS10;PUS10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PUS3;pseudouridine synthase 3;chr11;125893485;125903221;11q24.2;NM_031307.4;83480;616283;NA;ENSG00000110060;25461;PUS3;PUS3;6;TRUE;9;TRUE;Neurodevelopmental disorder with microcephaly and gray sclerae;617051;616283;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PUS7;pseudouridine synthase 7;chr7;105439661;105522271;7q22.3;NM_001318163.1;54517;616261;NA;ENSG00000091127;26033;PUS7;PUS7;4;TRUE;10;TRUE;Intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature;618342;616261;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 PUS7L;pseudouridine synthase 7 like;chr12;43718992;43758793;12q12;NM_001098614.3;83448;NA;NA;ENSG00000129317;25276;PUS7L;PUS7L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PUSL1;pseudouridine synthase like 1;chr1;1308597;1311677;1p36.33;NM_001346116.2;126789;NA;NA;ENSG00000169972;26914;PUSL1;PUSL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PVALB;parvalbumin;chr22;36800684;36819479;22q12.3;NM_001315532.2;5816;168890;NA;ENSG00000100362;9704;PVALB;PVALB;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PVALEF;parvalbumin like EF-hand containing;chr17;81165507;81183166;17q25.3;NM_001354639.2;388428;NA;NA;ENSG00000225180;40053;PVALEF;PVALEF;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PVR;PVR cell adhesion molecule;chr19;44643798;44666162;19q13.31;NM_006505.5;5817;173850;NA;ENSG00000073008;9705;PVR;PVR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PVRIG;PVR related immunoglobulin domain containing;chr7;100218241;100221490;7q22.1;NM_024070.3;79037;617012;NA;ENSG00000213413;32190;PVRIG;PVRIG;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PVRIG2P;poliovirus receptor related immunoglobulin domain containing 2, pseudogene;chr7;100352360;100353692;7q22.1;NR_103728.1;101752334;NA;NA;ENSG00000235333;48897;PVRIG2P;PVRIG2P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PVT1;Pvt1 oncogene;chr8;127794526;128187101;8q24.21;NR_003367.3;5820;165140;NA;ENSG00000249859;9709;PVT1;PVT1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PWAR1;Prader Willi/Angelman region RNA 1;chr15;25135642;25138055;15q11.2;NR_022009.1;145624;600161;NA;ENSG00000279050;30089;PWAR1;PWAR1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PWAR4;Prader Willi/Angelman region RNA 4;chr15;NA;NA;15q11.2;NR_022010.1;347745;NA;NA;ENSG00000000000;29998;PWAR4;PWAR4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PWAR5;Prader Willi/Angelman region RNA 5;chr15;24985053;24988232;15q11.2;NR_022008.1;8123;600162;NA;ENSG00000279192;30090;PWAR5;PWAR5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PWAR6;Prader Willi/Angelman region RNA 6;chr15;NA;NA;15q11.2;NR_146168.1;100506965;NA;NA;ENSG00000257151;49129;PWAR6;PWAR6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PWARSN;Prader Willi/Angelman region RNA, SNRPN neighbor;chr15;NA;NA;15q11.2;NR_022011.1;347746;NA;NA;ENSG00000000000;30001;PWARSN;PWARSN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PWP1;PWP1 homolog, endonuclein;chr12;107685799;107713162;12q23.3;NM_007062.3;11137;NA;NA;ENSG00000136045;17015;PWP1;PWP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PWP2;PWP2 small subunit processome component;chr21;44107373;44131181;21q22.3;NM_005049.3;5822;601475;NA;ENSG00000241945;9711;PWP2;PWP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PWRN1;Prader-Willi region non-protein coding RNA 1;chr15;24101827;24823365;15q11.2;NR_026646.1;791114;611215;NA;ENSG00000259905;33235;PWRN1;PWRN1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PWRN2;Prader-Willi region non-protein coding RNA 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B;chr20;25248085;25298012;20p11.21;NM_002862.4;5834;138550;NA;ENSG00000100994;9723;PYGB;PYGB;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PYGL;glycogen phosphorylase L;chr14;50857891;50944483;14q22.1;NM_002863.5;5836;613741;NA;ENSG00000100504;9725;PYGL;PYGL;59;TRUE;34;TRUE;Glycogen storage disease VI;232700;613741;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PYGM;glycogen phosphorylase, muscle associated;chr11;64746389;64759974;11q13.1;NM_005609.4;5837;608455;NA;ENSG00000068976;9726;PYGM;PYGM;129;TRUE;131;TRUE;McArdle disease;232600;608455;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PYGO1;pygopus family PHD finger 1;chr15;55538884;55588947;15q21.3;NM_001330326.2;26108;606902;NA;ENSG00000171016;30256;PYGO1;PYGO1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PYGO2;pygopus family PHD finger 2;chr1;154957026;154963853;1q21.3;NM_138300.4;90780;606903;NA;ENSG00000163348;30257;PYGO2;PYGO2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PYHIN1;pyrin and HIN domain family member 1;chr1;158930796;158977059;1q23.1;NM_198930.4;149628;612677;NA;ENSG00000163564;28894;PYHIN1;PYHIN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PYM1;PYM homolog 1, exon junction complex associated factor;chr12;55901413;55932618;12q13.2;NM_032345.3;84305;NA;NA;ENSG00000170473;30258;PYM1;PYM1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PYROXD1;pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1;chr12;21437615;21471250;12p12.1;NM_024854.5;79912;617220;NA;ENSG00000121350;26162;PYROXD1;PYROXD1;6;TRUE;7;TRUE;Myopathy, myofibrillar, 8;617258;617220;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 PYROXD2;pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 2;chr10;98383565;98415182;10q24.2;NM_032709.3;84795;617889;NA;ENSG00000119943;23517;PYROXD2;PYROXD2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PYURF;PIGY upstream open reading frame;chr4;88520998;88523776;4q22.1;NM_032906.5;100996939;NA;NA;ENSG00000145337;44317;PYURF;PYURF;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 PYY;peptide 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RNA binding;chr6;163414000;163578592;6q26;NM_006775.3;9444;609590;NA;ENSG00000112531;21100;QKI;QKI;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 QPCT;glutaminyl-peptide cyclotransferase;chr2;37342827;37373322;2p22.2;NM_012413.4;25797;607065;NA;ENSG00000115828;9753;QPCT;QPCT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 QPCTL;glutaminyl-peptide cyclotransferase like;chr19;45692403;45703989;19q13.32;NM_017659.4;54814;NA;NA;ENSG00000011478;25952;QPCTL;QPCTL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 QPRT;quinolinate phosphoribosyltransferase;chr16;29663279;29698699;16p11.2;NM_014298.6;23475;606248;NA;ENSG00000103485;9755;QPRT;QPRT;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 QRFP;pyroglutamylated RFamide peptide;chr9;130892707;130896812;9q34.12;NM_198180.3;347148;609795;NA;ENSG00000188710;29982;QRFP;QRFP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 QRFPR;pyroglutamylated RFamide peptide 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1;chr7;66682164;66811464;7q11.21;NM_001287061.2;27342;609700;NA;ENSG00000154710;17676;RABGEF1;RABGEF1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RABGEF1P1;RABGEF1 pseudogene 1;chr7;66526088;66592397;7q11.21;NR_111972.1;493754;NA;NA;ENSG00000229180;NA;RABGEF1P1;RABGEF1P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RABGGTA;Rab geranylgeranyltransferase subunit alpha;chr14;24265538;24271611;14q12;NM_004581.5;5875;601905;NA;ENSG00000100949;9795;RABGGTA;RABGGTA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RABGGTB;Rab geranylgeranyltransferase subunit beta;chr1;75786197;75795086;1p31.1;NM_004582.4;5876;179080;NA;ENSG00000137955;9796;RABGGTB;RABGGTB;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RABIF;RAB interacting factor;chr1;202878282;202889149;1q32.1;NM_002871.5;5877;603417;NA;ENSG00000183155;9797;RABIF;RABIF;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RABL2A;RAB, member of RAS oncogene family like 2A;chr2;113627229;113643396;2q14.1;NM_001306160.3;11159;605412;NA;ENSG00000144134;9799;RABL2A;RABL2A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RABL2B;RAB, member of RAS oncogene family like 2B;chr22;50767501;50783667;22q13.33;NM_001130923.3;11158;605413;NA;ENSG00000079974;9800;RABL2B;RABL2B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RABL3;RAB, member of RAS oncogene family like 3;chr3;120684938;120742993;3q13.33;NM_173825.5;285282;618542;NA;ENSG00000144840;18072;RABL3;RABL3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 RABL6;RAB, member RAS oncogene family like 6;chr9;136807943;136841187;9q34.3;NM_001173988.2;55684;610615;NA;ENSG00000196642;24703;RABL6;RABL6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;FALSE;TRUE;1 RAC1;Rac family small GTPase 1;chr7;6374527;6403967;7p22.1;NM_018890.4;5879;602048;NA;ENSG00000136238;9801;RAC1;RAC1;7;TRUE;15;TRUE;Mental retardation, autosomal dominant 48;617751;602048;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 RAC2;Rac family small GTPase 2;chr22;37225270;37244448;22q13.1;NM_002872.5;5880;602049;97;ENSG00000128340;9802;RAC2;RAC2;8;TRUE;5;TRUE;Immunodeficiency 73A with defective neutrophil chemotaxix and leukocytosis,Immunodeficiency 73B with defective neutrophil chemotaxis and lymphopenia;608203,618986;602049;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RAC3;Rac family small GTPase 3;chr17;82031678;82034204;17q25.3;NM_005052.3;5881;602050;NA;ENSG00000169750;9803;RAC3;RAC3;4;TRUE;7;TRUE;Neurodevelopmental disorder with structural brain anomalies and dysmorphic facies;618577;602050;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 RACGAP1;Rac GTPase activating protein 1;chr12;49976923;50033136;12q13.12;NM_001320006.2;29127;604980;NA;ENSG00000161800;9804;RACGAP1;RACGAP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RACGAP1P1;Rac GTPase activating protein 1 pseudogene 1;chr12;45063473;45065351;12q12;NR_026583.1;83956;NA;NA;ENSG00000257331;24689;RACGAP1P1;RACGAP1P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RACK1;receptor for activated C kinase 1;chr5;181236897;181248096;5q35.3;NM_006098.5;10399;176981;NA;ENSG00000204628;4399;RACK1;RACK1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RAD1;RAD1 checkpoint DNA exonuclease;chr5;34905260;34918989;5p13.2;NM_002853.4;5810;603153;NA;ENSG00000113456;9806;RAD1;RAD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RAD17;RAD17 checkpoint clamp loader component;chr5;69369293;69414801;5q13.2;NM_133338.3;5884;603139;NA;ENSG00000152942;9807;RAD17;RAD17;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RAD18;RAD18 E3 ubiquitin protein ligase;chr3;8775402;8963773;3p25.3;NM_020165.4;56852;605256;NA;ENSG00000070950;18278;RAD18;RAD18;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RAD21;RAD21 cohesin complex component;chr8;116845934;116874776;8q24.11;NM_006265.3;5885;606462;772;ENSG00000164754;9811;RAD21;RAD21;15;TRUE;37;TRUE;Cornelia de Lange syndrome 4;614701;606462;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 RAD21-AS1;RAD21 antisense RNA 1;chr8;116874424;116876868;8q24.11;NR_033886.1;644660;NA;NA;ENSG00000253327;32158;RAD21-AS1;RAD21-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RAD21L1;RAD21 cohesin complex component like 1;chr20;1226044;1296421;20p13;NM_001136566.3;642636;619533;NA;ENSG00000244588;16271;RAD21L1;RAD21L1;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RAD23A;RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein;chr19;12945855;12953642;19p13.13;NM_005053.4;5886;600061;NA;ENSG00000179262;9812;RAD23A;RAD23A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RAD23B;RAD23 homolog B, nucleotide excision repair protein;chr9;107283137;107332192;9q31.2;NM_002874.5;5887;600062;NA;ENSG00000119318;9813;RAD23B;RAD23B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RAD50;RAD50 double strand break repair protein;chr5;132556019;132646349;5q31.1;NM_005732.4;10111;604040;312;ENSG00000113522;9816;RAD50;RAD50;36;TRUE;297;TRUE;Nijmegen breakage syndrome-like disorder;613078;604040;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RAD51;RAD51 recombinase;chr15;40694774;40732340;15q15.1;NM_002875.5;5888;179617;313;ENSG00000051180;9817;RAD51;RAD51;7;TRUE;7;TRUE;Fanconi anemia, complementation group R,Mirror movements 2;617244,614508;179617;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RAD51AP1;RAD51 associated protein 1;chr12;4538798;4560047;12p13.32;NM_001130862.2;10635;603070;NA;ENSG00000111247;16956;RAD51AP1;RAD51AP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RAD51AP2;RAD51 associated protein 2;chr2;17510579;17518440;2p24.2;NM_001099218.3;729475;NA;NA;ENSG00000214842;34417;RAD51AP2;RAD51AP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RAD51-AS1;RAD51 antisense RNA 1;chr15;40686183;40695107;15q15.1;NR_040058.1;100505648;NA;NA;ENSG00000245849;48621;RAD51-AS1;RAD51-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RAD51B;RAD51 paralog B;chr14;67819779;68730218;14q24.1;NM_133509.5;5890;602948;NA;ENSG00000182185;9822;RAD51B;RAD51B;8;TRUE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 RAD51C;RAD51 paralog C;chr17;58692573;58735611;17q22;NM_058216.3;5889;602774;314;ENSG00000108384;9820;RAD51C;RAD51C;55;TRUE;168;TRUE;Fanconi anemia, complementation group O;613390;602774;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RAD51D;RAD51 paralog D;chr17;35092221;35121522;17q12;NM_002878.4;5892;602954;516;ENSG00000185379;9823;RAD51D;RAD51D;29;TRUE;124;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;3 RAD51L3-RFFL;Automatically generated gene with symbol 'RAD51L3-RFFL';chr17;NA;NA;17;NR_037714.1;100529207;NA;NA;NA;NA;NA;RAD51L3-RFFL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RAD52;RAD52 homolog, DNA repair protein;chr12;911736;990053;12p13.33;NM_134424.4;5893;600392;NA;ENSG00000002016;9824;RAD52;RAD52;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RAD54B;RAD54 homolog B;chr8;94371960;94475115;8q22.1;NM_012415.3;25788;604289;NA;ENSG00000197275;17228;RAD54B;RAD54B;1;FALSE;2;FALSE;Colon cancer, somatic,Lymphoma, non-Hodgkin, somatic;114500,605027;604289;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 RAD54L;RAD54 like;chr1;46246461;46278480;1p34.1;NM_001142548.2;8438;603615;1414;ENSG00000085999;9826;RAD54L;RAD54L;2;FALSE;8;TRUE;Adenocarcinoma, colonic, somatic,Lymphoma, non-Hodgkin, somatic;"NA,605027";603615;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 RAD54L2;RAD54 like 2;chr3;51538719;51668667;3p21.2;NM_001322253.2;23132;NA;NA;ENSG00000164080;29123;RAD54L2;RAD54L2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RAD9A;RAD9 checkpoint clamp component A;chr11;67317871;67398410;11q13.2;NM_004584.3;5883;603761;NA;ENSG00000172613;9827;RAD9A;RAD9A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RAD9B;RAD9 checkpoint clamp component B;chr12;110501655;110533556;12q24.11;NM_152442.4;144715;608368;NA;ENSG00000151164;21700;RAD9B;RAD9B;4;TRUE;7;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;2 RADIL;Rap associating with DIL domain;chr7;4797055;4883716;7p22.1;NM_018059.5;55698;611491;NA;ENSG00000157927;22226;RADIL;RADIL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RADX;RPA1 related single stranded DNA binding protein, X-linked;chrX;106611930;106679439;Xq22.3;NM_018015.6;55086;NA;NA;ENSG00000147231;25486;RADX;RADX;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RAE1;ribonucleic acid export 1;chr20;57351223;57379211;20q13.31;NM_003610.4;8480;603343;NA;ENSG00000101146;9828;RAE1;RAE1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RAET1E;retinoic acid early transcript 1E;chr6;149883179;149898113;6q25.1;NM_139165.2;135250;609243;NA;ENSG00000164520;16793;RAET1E;RAET1E;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RAET1E-AS1;RAET1E antisense RNA 1;chr6;149884431;149919508;6q25.1;NR_045126.1;100652739;NA;NA;ENSG00000223701;48994;RAET1E-AS1;RAET1E-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RAET1G;retinoic acid early transcript 1G;chr6;149916878;149923121;6q25.1;NM_001001788.4;353091;609244;NA;ENSG00000203722;16795;RAET1G;RAET1G;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RAET1K;retinoic acid early transcript 1K pseudogene;chr6;149998019;150005166;6q25.1;NR_024045.1;646024;NA;NA;ENSG00000218358;16797;RAET1K;RAET1K;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RAET1L;retinoic acid early transcript 1L;chr6;150018334;150025532;6q25.1;NM_130900.3;154064;611047;NA;ENSG00000155918;16798;RAET1L;RAET1L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RAF1;Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase;chr3;12582101;12664201;3p25.2;NM_002880.4;5894;164760;413;ENSG00000132155;9829;RAF1;RAF1;47;TRUE;44;TRUE;Cardiomyopathy, dilated, 1NN,LEOPARD syndrome 2,Noonan syndrome 5;615916,611554,611553;164760;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 RAG1;recombination activating 1;chr11;36510709;36593156;11p12;NM_000448.3;5896;179615;98;ENSG00000166349;9831;RAG1;RAG1;168;TRUE;72;TRUE;Alpha/beta T-cell lymphopenia with gamma/delta T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, and autoimmunity,Combined cellular and humoral immune defects with granulomas,Omenn syndrome,Severe combined immunodeficiency, B cell-negative;609889,233650,603554,601457;179615;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RAG2;recombination activating 2;chr11;36575574;36598279;11p12;NM_000536.4;5897;179616;99;ENSG00000175097;9832;RAG2;RAG2;90;TRUE;45;TRUE;Combined cellular and humoral immune defects with granulomas,Omenn syndrome,Severe combined immunodeficiency, B cell-negative;233650,603554,601457;179616;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RAI1;retinoic acid induced 1;chr17;17681458;17811453;17p11.2;NM_030665.4;10743;607642;NA;ENSG00000108557;9834;RAI1;RAI1;22;TRUE;62;TRUE;Smith-Magenis syndrome;182290;607642;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 RAI14;retinoic acid induced 14;chr5;34656328;34832612;5p13.2;NM_001145525.2;26064;606586;NA;ENSG00000039560;14873;RAI14;RAI14;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RAI1-AS1;RAI1 antisense RNA 1;chr17;17759154;17770821;17p11.2;NR_130894.1;100861516;NA;NA;ENSG00000237328;40496;RAI1-AS1;RAI1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RAI2;retinoic acid induced 2;chrX;17800049;17861337;Xp22.13;NM_001172739.2;10742;300217;NA;ENSG00000131831;9835;RAI2;RAI2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RALA;RAS like proto-oncogene A;chr7;39623565;39708120;7p14.1;NM_005402.4;5898;179550;NA;ENSG00000006451;9839;RALA;RALA;4;TRUE;7;TRUE;Hiatt-Neu-Cooper neurodevelopmental syndrome;619311;179550;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 RALB;RAS like proto-oncogene B;chr2;120240064;120294710;2q14.2;NM_002881.3;5899;179551;NA;ENSG00000144118;9840;RALB;RALB;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RALBP1;ralA binding protein 1;chr18;9475009;9538114;18p11.22;NM_006788.4;10928;605801;NA;ENSG00000017797;9841;RALBP1;RALBP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RALGAPA1;Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1;chr14;35538352;35809304;14q13.2;NM_194301.4;253959;608884;NA;ENSG00000174373;17770;RALGAPA1;RALGAPA1;4;TRUE;6;TRUE;Neurodevelopmental disorder with hypotonia, neonatal respiratory insufficiency, and thermodysregulation;618797;608884;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 RALGAPA1P1;RALGAPA1 pseudogene 1;chr9;105520128;105526359;9q31.2;NR_104269.1;26134;NA;NA;ENSG00000229419;23203;RALGAPA1P1;RALGAPA1P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RALGAPA2;Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 2;chr20;20389530;20712644;20p11.23;NM_020343.4;57186;618836;NA;ENSG00000188559;16207;RALGAPA2;RALGAPA2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RALGAPB;Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta;chr20;38472816;38578859;20q11.23;NM_020336.4;57148;618833;NA;ENSG00000170471;29221;RALGAPB;RALGAPB;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 RALGDS;ral guanine nucleotide dissociation stimulator;chr9;133097720;133149334;9q34.13-q34.2;NM_006266.4;5900;601619;NA;ENSG00000160271;9842;RALGDS;RALGDS;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RALGPS1;Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 1;chr9;126914774;127223166;9q33.3;NM_001322325.2;9649;614444;NA;ENSG00000136828;16851;RALGPS1;RALGPS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RALGPS2;Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 2;chr1;178725165;178921842;1q25.2;NM_152663.5;55103;617819;NA;ENSG00000116191;30279;RALGPS2;RALGPS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RALY;RALY heterogeneous nuclear ribonucleoprotein;chr20;33993646;34108308;20q11.22;NM_016732.3;22913;614663;NA;ENSG00000125970;15921;RALY;RALY;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RALY-AS1;RALY antisense RNA 1;chr20;33980679;33994357;20q11.22;NR_109885.1;101926888;NA;NA;ENSG00000285230;50743;RALY-AS1;RALY-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RALYL;RALY RNA binding protein like;chr8;84182787;84921844;8q21.2;NM_001100391.3;138046;614648;NA;ENSG00000184672;27036;RALYL;RALYL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RAMAC;RNA guanine-7 methyltransferase activating 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synapse;chr11;47437764;47449143;11p11.2;NM_005055.5;5913;601592;NA;ENSG00000165917;9863;RAPSN;RAPSN;53;TRUE;35;TRUE;Fetal akinesia deformation sequence 2,Myasthenic syndrome, congenital, 11, associated with acetylcholine receptor deficiency;618388,616326;601592;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RARA;retinoic acid receptor alpha;chr17;40309180;40357643;17q21.2;NM_000964.4;5914;180240;1070;ENSG00000131759;9864;RARA;RARA;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 RARA-AS1;RARA antisense RNA 1;chr17;40340867;40343136;17q21.2;NR_110861.1;101929693;NA;NA;ENSG00000265666;49577;RARA-AS1;RARA-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RARB;retinoic acid receptor beta;chr3;24687887;25597932;3p24.2;NM_000965.5;5915;180220;NA;ENSG00000077092;9865;RARB;RARB;8;TRUE;15;TRUE;Microphthalmia, syndromic 12;615524;180220;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 RARB-AS1;RARB antisense RNA 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1;chr1;88979456;88992960;1p22.2;NM_001162536.3;494115;NA;NA;ENSG00000213516;25073;RBMXL1;RBMXL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RBMXL2;RBMX like 2;chr11;7088998;7091148;11p15.4;NM_014469.5;27288;605444;NA;ENSG00000170748;17886;RBMXL2;RBMXL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RBMXL3;RBMX like 3;chrX;115189410;115192868;Xq23;NM_001145346.2;139804;NA;NA;ENSG00000175718;26859;RBMXL3;RBMXL3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RBMY1A1;RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1;chrY;21511372;21549326;Yq11.223;NM_005058.4;5940;400006;NA;ENSG00000234414;9912;RBMY1A1;RBMY1A1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RBMY1A3P;RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A3, pseudogene;chrY;9311130;9322869;Yp11.2;NR_001547.1;286557;NA;NA;ENSG00000197038;18849;RBMY1A3P;RBMY1A3P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RBMY1B;RNA binding motif protein Y-linked family 1 member 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syndrome,RAPADILINO syndrome,Rothmund-Thomson syndrome, type 2;218600,266280,268400;603780;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RECQL5;RecQ like helicase 5;chr17;75626845;75667189;17q25;NM_004259.7;9400;603781;NA;ENSG00000108469;9950;RECQL5;RECQL5;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 REELD1;reeler domain containing 1;chr4;146214515;146232267;4q31.22;NM_001354631.1;345051;NA;NA;ENSG00000250673;53638;REELD1;REELD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 REEP1;receptor accessory protein 1;chr2;86213993;86338083;2p11.2;NM_001164730.2;65055;609139;713;ENSG00000068615;25786;REEP1;REEP1;36;TRUE;46;TRUE;Spastic paraplegia 31, autosomal dominant;610250;609139;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 REEP2;receptor accessory protein 2;chr5;138439057;138446969;5q31.2;NM_001271803.2;51308;609347;NA;ENSG00000132563;17975;REEP2;REEP2;5;TRUE;7;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;3 REEP3;receptor accessory protein 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1;chr6;138903493;138988261;6q24.1;NM_001286611.2;85021;614825;NA;ENSG00000135597;15578;REPS1;REPS1;2;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 REPS2;RALBP1 associated Eps domain containing 2;chrX;16946658;17153272;Xp22.2;NM_004726.3;9185;300317;NA;ENSG00000169891;9963;REPS2;REPS2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RER1;retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1;chr1;2391775;2405442;1p36.32;NM_007033.5;11079;NA;NA;ENSG00000157916;30309;RER1;RER1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RERE;arginine-glutamic acid dipeptide repeats;chr1;8352397;8848921;1p36.23;NM_001042681.2;473;605226;NA;ENSG00000142599;9965;RERE;RERE;6;TRUE;25;TRUE;Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart;616975;605226;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 RERE-AS1;RERE antisense RNA 1;chr1;8424645;8435013;1p36.23;NR_125999.1;102724552;NA;NA;ENSG00000232912;40501;RERE-AS1;RERE-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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3;chr13;33818069;33966558;13q13.2;NM_002915.4;5983;600405;NA;ENSG00000133119;9971;RFC3;RFC3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RFC4;replication factor C subunit 4;chr3;186789880;186807058;3q27.3;NM_002916.5;5984;102577;NA;ENSG00000163918;9972;RFC4;RFC4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RFC5;replication factor C subunit 5;chr12;118013588;118033130;12q24.23;NM_007370.7;5985;600407;NA;ENSG00000111445;9973;RFC5;RFC5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RFESD;Rieske Fe-S domain containing;chr5;95646754;95684773;5q15;NM_001131065.1;317671;NA;NA;ENSG00000175449;29587;RFESD;RFESD;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RFFL;ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase;chr17;35005990;35089319;17q12;NM_001017368.2;117584;609735;NA;ENSG00000092871;24821;RFFL;RFFL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RFK;riboflavin 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1;chr19;55769118;55773420;19q13.42;NM_001277397.2;729974;NA;NA;ENSG00000229292;45147;RFPL4AL1;RFPL4AL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RFPL4B;ret finger protein like 4B;chr6;112347330;112351294;6q21;NM_001013734.3;442247;NA;NA;ENSG00000251258;33264;RFPL4B;RFPL4B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RFT1;RFT1 homolog;chr3;53088483;53130453;3p21.1;NM_052859.4;91869;611908;NA;ENSG00000163933;30220;RFT1;RFT1;15;TRUE;14;TRUE;Congenital disorder of glycosylation, type In;612015;611908;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 RFTN1;raftlin, lipid raft linker 1;chr3;16313574;16514026;3p24.3;NM_015150.2;23180;618210;NA;ENSG00000131378;30278;RFTN1;RFTN1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RFTN2;raftlin family member 2;chr2;197568224;197676045;2q33.1;NM_144629.3;130132;618215;NA;ENSG00000162944;26402;RFTN2;RFTN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RFWD3;ring finger and WD repeat domain 3;chr16;74621399;74666877;16q23.1;NM_018124.4;55159;614151;NA;ENSG00000168411;25539;RFWD3;RFWD3;0;FALSE;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 RFX1;regulatory factor X1;chr19;13961530;14007039;19p13.12;NM_002918.5;5989;600006;NA;ENSG00000132005;9982;RFX1;RFX1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RFX2;regulatory factor X2;chr19;5993164;6199572;19p13.3;NM_000635.4;5990;142765;NA;ENSG00000087903;9983;RFX2;RFX2;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RFX3;regulatory factor X3;chr9;3218297;3526004;9p24.2;NM_001282116.2;5991;601337;NA;ENSG00000080298;9984;RFX3;RFX3;9;TRUE;1;FALSE;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;3 RFX3-DT;RFX3 divergent transcript;chr9;3526466;3691814;9p24.2;NR_121586.1;101929302;NA;NA;ENSG00000232104;51197;RFX3-DT;RFX3-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RFX4;regulatory factor 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X7;chr15;56087280;56245082;15q21.3;NM_022841.7;64864;612660;NA;ENSG00000181827;25777;RFX7;RFX7;7;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;3 RFX8;regulatory factor X8;chr2;101397359;101475112;2q11.2;NM_001145664.2;731220;NA;NA;ENSG00000196460;37253;RFX8;RFX8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RFXANK;regulatory factor X associated ankyrin containing protein;chr19;19192229;19201869;19p13.11;NM_003721.4;8625;603200;102;ENSG00000064490;9987;RFXANK;RFXANK;16;TRUE;15;TRUE;MHC class II deficiency, complementation group B;209920;603200;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RFXAP;regulatory factor X associated protein;chr13;36819222;36829104;13q13.3;NM_000538.4;5994;601861;103;ENSG00000133111;9988;RFXAP;RFXAP;5;TRUE;5;TRUE;Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group D;209920;601861;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RGCC;regulator of cell 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a;chr15;93035271;93089211;15q26.1;NM_001166283.1;56963;607362;NA;ENSG00000182175;30308;RGMA;RGMA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RGMB;repulsive guidance molecule BMP co-receptor b;chr5;98768650;98798643;5q15;NM_001012761.3;285704;612687;NA;ENSG00000174136;26896;RGMB;RGMB;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RGMB-AS1;RGMB antisense RNA 1;chr5;98769618;98773469;5q15;NR_033932.1;503569;NA;NA;ENSG00000246763;48666;RGMB-AS1;RGMB-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RGN;regucalcin;chrX;47078355;47093314;Xp11.3;NM_004683.6;9104;300212;NA;ENSG00000130988;9989;RGN;RGN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RGP1;RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1;chr9;35749287;35758585;9p13.3;NM_001080496.3;9827;615742;NA;ENSG00000107185;21965;RGP1;RGP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RGPD1;RANBP2 like and GRIP domain containing 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5;chr2;109792758;109857705;2q13;NM_005054.3;84220;612708;NA;ENSG00000015568;32418;RGPD5;RGPD5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RGPD6;RANBP2 like and GRIP domain containing 6;chr2;110513802;110577222;2q13;NM_001123363.4;729540;612709;NA;ENSG00000183054;32419;RGPD6;RGPD6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RGPD8;RANBP2 like and GRIP domain containing 8;chr2;112368369;112434488;2q14.1;NM_001164463.1;727851;602752;NA;ENSG00000169629;9849;RGPD8;RGPD8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RGR;retinal G protein coupled receptor;chr10;84230666;84259960;10q23.1;NM_002921.4;5995;600342;NA;ENSG00000148604;9990;RGR;RGR;8;TRUE;2;FALSE;Retinitis pigmentosa 44;613769;600342;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 RGS1;regulator of G protein signaling 1;chr1;192575763;192580024;1q31.2;NM_002922.4;5996;600323;NA;ENSG00000090104;9991;RGS1;RGS1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RGS10;regulator of G protein signaling 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glycoprotein;chr6;49605175;49636839;6p12.3;NM_000324.3;6005;180297;822;ENSG00000112077;10006;RHAG;RHAG;27;TRUE;13;TRUE;Anemia, hemolytic, Rh-null, regulator type,Overhydrated hereditary stomatocytosis;268150,185000;180297;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RHBDD1;rhomboid domain containing 1;chr2;226835581;226999215;2q36.3;NM_001167608.3;84236;617515;NA;ENSG00000144468;23081;RHBDD1;RHBDD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHBDD2;rhomboid domain containing 2;chr7;75842602;75888926;7q11.23;NM_001040456.3;57414;615203;NA;ENSG00000005486;23082;RHBDD2;RHBDD2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHBDD3;rhomboid domain containing 3;chr22;29259872;29268209;22q12.2;NM_001329536.1;25807;NA;NA;ENSG00000100263;1308;RHBDD3;RHBDD3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHBDF1;rhomboid 5 homolog 1;chr16;58059;76355;16p13.3;NM_022450.5;64285;614403;NA;ENSG00000007384;20561;RHBDF1;RHBDF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHBDF2;rhomboid 5 homolog 2;chr17;76470891;76501790;17q25.1;NM_024599.5;79651;614404;532;ENSG00000129667;20788;RHBDF2;RHBDF2;5;TRUE;2;FALSE;Tylosis with esophageal cancer;148500;614404;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 RHBDL1;rhomboid like 1;chr16;675671;678268;16p13.3;NM_001318733.2;9028;603264;NA;ENSG00000103269;10007;RHBDL1;RHBDL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHBDL2;rhomboid like 2;chr1;38885807;38941830;1p34.3;NM_001304746.2;54933;608962;NA;ENSG00000158315;16083;RHBDL2;RHBDL2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHBDL3;rhomboid like 3;chr17;32265832;32324659;17q11.2;NM_138328.3;162494;619017;NA;ENSG00000141314;16502;RHBDL3;RHBDL3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHBG;Rh family B glycoprotein;chr1;156369211;156385219;1q22;NM_020407.5;57127;607079;NA;ENSG00000132677;14572;RHBG;RHBG;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHCE;Rh blood group CcEe 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expansion;chr1;206053173;206102449;1q32.1;NM_001007544.4;440712;616088;NA;ENSG00000263961;25341;RHEX;RHEX;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHNO1;RAD9-HUS1-RAD1 interacting nuclear orphan 1;chr12;2876258;2889524;12p13.33;NM_001252499.3;83695;614085;NA;ENSG00000171792;28206;RHNO1;RHNO1;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHO;rhodopsin;chr3;129528639;129535344;3q22.1;NM_000539.3;6010;180380;NA;ENSG00000163914;10012;RHO;RHO;197;TRUE;132;TRUE;Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 1,Retinitis pigmentosa 4, autosomal dominant or recessive,Retinitis punctata albescens;610445,613731,136880;180380;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RHOA;ras homolog family member A;chr3;49359139;49412998;3p21.31;NM_001664.4;387;165390;1085;ENSG00000067560;667;RHOA;RHOA;2;FALSE;11;TRUE;Ectodermal dysplasia with facial dysmorphism and acral, ocular, and brain anomalies, somatic mosaic;618727;165390;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 RHOB;ras homolog family member B;chr2;20447074;20449440;2p24.1;NM_004040.4;388;165370;NA;ENSG00000143878;668;RHOB;RHOB;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHOBTB1;Rho related BTB domain containing 1;chr10;60869438;61001440;10q21.2;NM_001242359.2;9886;607351;NA;ENSG00000072422;18738;RHOBTB1;RHOBTB1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHOBTB2;Rho related BTB domain containing 2;chr8;22987417;23020509;8p21.3;NM_001160036.2;23221;607352;NA;ENSG00000008853;18756;RHOBTB2;RHOBTB2;7;TRUE;7;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 64;618004;607352;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 RHOBTB3;Rho related BTB domain containing 3;chr5;95713522;95824383;5q15;NM_014899.4;22836;607353;NA;ENSG00000164292;18757;RHOBTB3;RHOBTB3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHOC;ras homolog family member C;chr1;112701127;112707434;1p13.2;NM_001042678.2;389;165380;NA;ENSG00000155366;669;RHOC;RHOC;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHOD;ras homolog family member D;chr11;67056847;67072017;11q13.2;NM_014578.4;29984;605781;NA;ENSG00000173156;670;RHOD;RHOD;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHOF;ras homolog family member F, filopodia associated;chr12;121777754;121803403;12q24.31;NM_019034.3;54509;618867;NA;ENSG00000139725;15703;RHOF;RHOF;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHOG;ras homolog family member G;chr11;3826978;3840959;11p15.4;NM_001665.4;391;179505;NA;ENSG00000177105;672;RHOG;RHOG;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHOH;ras homolog family member H;chr4;40191053;40246967;4p14;NM_004310.5;399;602037;736;ENSG00000168421;686;RHOH;RHOH;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 RHOJ;ras homolog family member J;chr14;63204114;63293508;14q23.2;NM_020663.5;57381;607653;NA;ENSG00000126785;688;RHOJ;RHOJ;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHOQ;ras homolog family member Q;chr2;46541806;46584688;2p21;NM_012249.4;23433;605857;NA;ENSG00000119729;17736;RHOQ;RHOQ;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHOQ-AS1;RHOQ antisense RNA 1;chr2;46568256;46580238;2p21;NR_104182.1;100506142;NA;NA;ENSG00000250116;40816;RHOQ-AS1;RHOQ-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHOT1;ras homolog family member T1;chr17;32142454;32253374;17q11.2;NM_001033568.3;55288;613888;NA;ENSG00000126858;21168;RHOT1;RHOT1;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 RHOT2;ras homolog family member T2;chr16;668105;674174;16p13.3;NM_138769.3;89941;613889;NA;ENSG00000140983;21169;RHOT2;RHOT2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHOU;ras homolog family member U;chr1;228735479;228746664;1q42.13;NM_021205.6;58480;606366;NA;ENSG00000116574;17794;RHOU;RHOU;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHOV;ras homolog family member V;chr15;40872214;40874234;15q15.1;NM_133639.4;171177;NA;NA;ENSG00000104140;18313;RHOV;RHOV;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHOXF1;Rhox homeobox family member 1;chrX;120109051;120115913;Xq24;NM_139282.3;158800;300446;NA;ENSG00000101883;29993;RHOXF1;RHOXF1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHOXF1-AS1;RHOXF1 antisense RNA 1;chrX;120036236;120146855;Xq24;NR_131238.1;101928969;NA;NA;ENSG00000258545;51582;RHOXF1-AS1;RHOXF1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHOXF1P1;Rhox homeobox family member 1 pseudogene 1;chrX;119978713;120025138;Xq24;NR_131250.1;101928941;300973;NA;ENSG00000234493;51580;RHOXF1P1;RHOXF1P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHOXF2;Rhox homeobox family member 2;chrX;120158613;120165630;Xq24;NM_032498.3;84528;300447;NA;ENSG00000131721;30011;RHOXF2;RHOXF2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHOXF2B;Rhox homeobox family member 2B;chrX;120072264;120077690;Xq24;NM_001099685.3;727940;NA;NA;ENSG00000203989;33519;RHOXF2B;RHOXF2B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHPN1;rhophilin Rho GTPase binding protein 1;chr8;143368876;143384221;8q24.3;NM_052924.3;114822;601031;NA;ENSG00000158106;19973;RHPN1;RHPN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHPN1-AS1;RHPN1 antisense RNA 1 (head to head);chr8;143366631;143368548;8q24.3;NR_026785.1;78998;NA;NA;ENSG00000254389;28457;RHPN1-AS1;RHPN1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RHPN2;rhophilin Rho GTPase binding protein 2;chr19;32978592;33064888;19q13.11;NM_033103.5;85415;617932;NA;ENSG00000131941;19974;RHPN2;RHPN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIBC1;RIB43A domain with coiled-coils 1;chrX;53422690;53431120;Xp11.22;NM_001031745.5;158787;NA;NA;ENSG00000158423;26537;RIBC1;RIBC1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIBC2;RIB43A domain with coiled-coils 2;chr22;45413693;45432509;22q13.31;NM_015653.5;26150;NA;NA;ENSG00000128408;13241;RIBC2;RIBC2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIC1;RIC1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1;chr9;5629025;5776557;9p24.1;NM_020829.4;57589;610354;NA;ENSG00000107036;17686;RIC1;RIC1;0;FALSE;1;FALSE;CATIFA syndrome;618761;610354;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;2 RIC3;RIC3 acetylcholine receptor chaperone;chr11;8106056;8169055;11p15.4;NM_024557.6;79608;610509;NA;ENSG00000166405;30338;RIC3;RIC3;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIC8A;RIC8 guanine nucleotide exchange factor A;chr11;207708;215113;11p15.5;NM_021932.6;60626;609146;NA;ENSG00000177963;29550;RIC8A;RIC8A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIC8B;RIC8 guanine nucleotide exchange factor B;chr12;106774621;106889316;12q23.3;NM_001330145.2;55188;609147;NA;ENSG00000111785;25555;RIC8B;RIC8B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RICTOR;RPTOR independent companion of MTOR complex 2;chr5;38937920;39074399;5p13.1;NM_152756.5;253260;609022;NA;ENSG00000164327;28611;RICTOR;RICTOR;0;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIDA;reactive intermediate imine deaminase A homolog;chr8;98102344;98117171;8q22.2;NM_005836.3;10247;602487;NA;ENSG00000132541;16897;RIDA;RIDA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIF1;replication timing regulatory factor 1;chr2;151409883;151508013;2q23.3;NM_018151.5;55183;608952;NA;ENSG00000080345;23207;RIF1;RIF1;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIIAD1;regulatory subunit of type II PKA R-subunit domain containing 1;chr1;151710433;151729805;1q21.3;NM_001144956.3;284485;NA;NA;ENSG00000178796;26686;RIIAD1;RIIAD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RILP;Rab interacting lysosomal protein;chr17;1646145;1649866;17p13.3;NM_031430.3;83547;607848;NA;ENSG00000167705;30266;RILP;RILP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RILPL1;Rab interacting lysosomal protein like 1;chr12;123470054;123533719;12q24.31;NM_178314.5;353116;614092;NA;ENSG00000188026;26814;RILPL1;RILPL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RILPL2;Rab interacting lysosomal protein like 2;chr12;123415039;123436684;12q24.31;NM_145058.3;196383;614093;NA;ENSG00000150977;28787;RILPL2;RILPL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIMBP2;RIMS binding protein 2;chr12;130396133;130768228;12q24.33;NM_015347.5;23504;611602;NA;ENSG00000060709;30339;RIMBP2;RIMBP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIMBP3;RIMS binding protein 3;chr22;18605815;18611919;22q11.21;NM_015672.2;85376;612699;NA;ENSG00000275793;29344;RIMBP3;RIMBP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIMBP3B;RIMS binding protein 3B;chr22;21383374;21389478;22q11.21;NM_001128635.1;440804;612700;NA;ENSG00000274600;33891;RIMBP3B;RIMBP3B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIMBP3C;RIMS binding protein 3C;chr22;21545666;21551461;22q11.21;NM_001128633.2;150221;612701;NA;ENSG00000183246;33892;RIMBP3C;RIMBP3C;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIMKLA;ribosomal modification protein rimK like family member A;chr1;42380792;42424232;1p34.2;NM_173642.4;284716;618949;NA;ENSG00000177181;28725;RIMKLA;RIMKLA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIMKLB;ribosomal modification protein rimK like family member B;chr12;8681600;8783095;12p13.31;NM_001297776.2;57494;614054;NA;ENSG00000166532;29228;RIMKLB;RIMKLB;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIMOC1;RAB7A interacting MON1-CCZ1 complex subunit 1;chr5;41904188;41921636;5p13.1;NM_175921.6;285636;NA;NA;ENSG00000205765;27750;RIMOC1;RIMOC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIMS1;regulating synaptic membrane exocytosis 1;chr6;71886550;72403145;6q13;NM_014989.6;22999;606629;NA;ENSG00000079841;17282;RIMS1;RIMS1;2;FALSE;2;FALSE;Cone-rod dystrophy 7;603649;606629;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 RIMS2;regulating synaptic membrane exocytosis 2;chr8;103500696;104256094;8q22.3;NM_001100117.3;9699;606630;NA;ENSG00000176406;17283;RIMS2;RIMS2;5;TRUE;5;TRUE;Cone-rod synaptic disorder syndrome, congenital nonprogressive;618970;606630;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 RIMS3;regulating synaptic membrane exocytosis 3;chr1;40620680;40665682;1p34.2;NM_014747.3;9783;611600;NA;ENSG00000117016;21292;RIMS3;RIMS3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIMS4;regulating synaptic membrane exocytosis 4;chr20;44751808;44810546;20q13.12;NM_001205317.2;140730;611601;NA;ENSG00000101098;16183;RIMS4;RIMS4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIN1;Ras and Rab interactor 1;chr11;66330241;66336840;11q13.2;NM_004292.3;9610;605965;NA;ENSG00000174791;18749;RIN1;RIN1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIN2;Ras and Rab interactor 2;chr20;19757606;20002457;20p11.23;NM_001242581.2;54453;610222;NA;ENSG00000132669;18750;RIN2;RIN2;0;FALSE;7;TRUE;Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis;613075;610222;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 RIN3;Ras and Rab interactor 3;chr14;92513781;92688994;14q32.12;NM_024832.5;79890;610223;NA;ENSG00000100599;18751;RIN3;RIN3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RING1;ring finger protein 1;chr6;33208500;33212722;6p21.32;NM_002931.4;6015;602045;NA;ENSG00000204227;10018;RING1;RING1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RINL;Ras and Rab interactor like;chr19;38867830;38878275;19q13.2;NM_001195833.2;126432;NA;NA;ENSG00000187994;24795;RINL;RINL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RINT1;RAD50 interactor 1;chr7;105532169;105567677;7q22.3;NM_021930.6;60561;610089;NA;ENSG00000135249;21876;RINT1;RINT1;5;TRUE;3;FALSE;Infantile liver failure syndrome 3;618641;610089;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 RIOK1;RIO kinase 1;chr6;7389793;7418037;6p24.3;NM_031480.3;83732;617753;NA;ENSG00000124784;18656;RIOK1;RIOK1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIOK2;RIO kinase 2;chr5;97160867;97183247;5q15;NM_018343.3;55781;617754;NA;ENSG00000058729;18999;RIOK2;RIOK2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIOK3;RIO kinase 3;chr18;23453287;23486603;18q11.2;NM_003831.5;8780;603579;NA;ENSG00000101782;11451;RIOK3;RIOK3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIOX1;ribosomal oxygenase 1;chr14;73490933;73493394;14q24.3;NM_024644.5;79697;611919;NA;ENSG00000170468;20968;RIOX1;RIOX1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIOX2;ribosomal oxygenase 2;chr3;97941818;97972457;3q11.2;NM_001042533.3;84864;612049;NA;ENSG00000170854;19441;RIOX2;RIOX2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIPK1;receptor interacting serine/threonine kinase 1;chr6;3063824;3115187;6p25.2;NM_003804.6;8737;603453;NA;ENSG00000137275;10019;RIPK1;RIPK1;10;TRUE;13;TRUE;Autoinflammation with episodic fever and lymphadenopathy,Immunodeficiency 57 with autoinflammation;618852,618108;603453;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RIPK2;receptor interacting serine/threonine kinase 2;chr8;89757806;89791064;8q21.3;NM_003821.6;8767;603455;NA;ENSG00000104312;10020;RIPK2;RIPK2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIPK2-DT;RIPK2 divergent transcript;chr8;89545424;89757812;8q21.3;NR_125822.1;101929709;NA;NA;ENSG00000251136;NA;RIPK2-DT;RIPK2-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIPK3;receptor interacting serine/threonine kinase 3;chr14;24336025;24340022;14q12;NM_006871.4;11035;605817;NA;ENSG00000129465;10021;RIPK3;RIPK3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIPK4;receptor interacting serine/threonine kinase 4;chr21;41739369;41767089;21q22.3;NM_020639.3;54101;605706;NA;ENSG00000183421;496;RIPK4;RIPK4;13;TRUE;6;TRUE;CHAND syndrome,Popliteal pterygium syndrome, Bartsocas-Papas type 1;214350,263650;605706;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RIPOR1;RHO family interacting cell polarization regulator 1;chr16;67518418;67546788;16q22.1;NM_001193523.2;79567;NA;NA;ENSG00000039523;25836;RIPOR1;RIPOR1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIPOR2;RHO family interacting cell polarization regulator 2;chr6;24804282;25042170;6p22.3;NM_014722.5;9750;611410;NA;ENSG00000111913;13872;RIPOR2;RIPOR2;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 RIPOR3;RIPOR family member 3;chr20;50586108;50691542;20q13.13;NM_080829.4;140876;NA;NA;ENSG00000042062;16168;RIPOR3;RIPOR3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIPOR3-AS1;RIPOR3 antisense RNA 1;chr20;50645471;50662275;20q13.13;NR_111906.1;100506175;NA;NA;ENSG00000234693;40760;RIPOR3-AS1;RIPOR3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIPPLY1;ripply transcriptional repressor 1;chrX;106900063;106903341;Xq22.3;NM_138382.3;92129;300575;NA;ENSG00000147223;25117;RIPPLY1;RIPPLY1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIPPLY2;ripply transcriptional repressor 2;chr6;83853360;83857515;6q14.2;NM_001009994.2;134701;609891;NA;ENSG00000203877;21390;RIPPLY2;RIPPLY2;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 RIPPLY3;ripply transcriptional repressor 3;chr21;37006150;37019662;21q22.13;NM_018962.3;53820;609892;NA;ENSG00000183145;3047;RIPPLY3;RIPPLY3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RIT1;Ras like without CAAX 1;chr1;155897808;155911404;1q22;NM_001256821.2;6016;609591;1372;ENSG00000143622;10023;RIT1;RIT1;25;TRUE;29;TRUE;Noonan syndrome 8;615355;609591;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 RIT2;Ras like without CAAX 2;chr18;42743227;43115691;18q12.3;NM_002930.4;6014;609592;NA;ENSG00000152214;10017;RIT2;RIT2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RITA1;RBPJ interacting and tubulin associated 1;chr12;113185526;113192368;12q24.13;NM_001286215.2;84934;NA;NA;ENSG00000139405;25925;RITA1;RITA1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RLBP1;retinaldehyde binding protein 1;chr15;89209869;89221614;15q26.1;NM_000326.5;6017;180090;NA;ENSG00000140522;10024;RLBP1;RLBP1;21;TRUE;16;TRUE;Bothnia retinal dystrophy,Fundus albipunctatus,Newfoundland rod-cone dystrophy,Retinitis punctata albescens;607475,136880,607476,136880;180090;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RLF;RLF zinc finger;chr1;40161387;40240921;1p34.2;NM_012421.4;6018;180610;NA;ENSG00000117000;10025;RLF;RLF;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RLIM;ring finger protein, LIM domain interacting;chrX;74582976;74614624;Xq13.2;NM_016120.4;51132;300379;NA;ENSG00000131263;13429;RLIM;RLIM;8;TRUE;13;TRUE;Tonne-Kalscheuer syndrome;300978;300379;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 RLN1;relaxin 1;chr9;5334930;5339876;9p24.1;NM_006911.4;6013;179730;NA;ENSG00000107018;10026;RLN1;RLN1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RLN2;relaxin 2;chr9;5299864;5304716;9p24.1;NM_134441.3;6019;179740;NA;ENSG00000107014;10027;RLN2;RLN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RLN3;relaxin 3;chr19;14028148;14031551;19p13.12;NM_080864.4;117579;606855;NA;ENSG00000171136;17135;RLN3;RLN3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RMC1;regulator of MON1-CCZ1;chr18;23503470;23531822;18q11.2;NM_013326.5;29919;NA;NA;ENSG00000141452;24326;RMC1;RMC1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RMDN1;regulator of microtubule dynamics 1;chr8;86468257;86514357;8q21.3;NM_016033.3;51115;611871;NA;ENSG00000176623;24285;RMDN1;RMDN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RMDN2;regulator of microtubule dynamics 2;chr2;37923187;38067142;2p22.2;NM_144713.5;151393;611872;NA;ENSG00000115841;26567;RMDN2;RMDN2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RMDN2-AS1;RMDN2 antisense RNA 1;chr2;37949911;38067041;2p22.2;NR_102712.1;101410544;NA;NA;ENSG00000235848;41150;RMDN2-AS1;RMDN2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RMDN3;regulator of microtubule dynamics 3;chr15;40735884;40755851;15q15.1;NM_001323896.2;55177;611873;NA;ENSG00000137824;25550;RMDN3;RMDN3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RMI1;RecQ mediated genome instability 1;chr9;83980798;84004074;9q21.32;NM_024945.3;80010;610404;NA;ENSG00000178966;25764;RMI1;RMI1;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RMI2;RecQ mediated genome instability 2;chr16;11249619;11381662;16p13.13;NM_152308.3;116028;612426;NA;ENSG00000175643;28349;RMI2;RMI2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RMND1;required for meiotic nuclear division 1 homolog;chr6;151398898;151452158;6q25.1;NM_017909.4;55005;614917;NA;ENSG00000155906;21176;RMND1;RMND1;16;TRUE;21;TRUE;Combined oxidative phosphorylation deficiency 11;614922;614917;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 RMND5A;required for meiotic nuclear division 5 homolog A;chr2;86720291;86778041;2p11.2;NM_022780.4;64795;618964;NA;ENSG00000153561;25850;RMND5A;RMND5A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RMND5B;required for meiotic nuclear division 5 homolog B;chr5;178130996;178150568;5q35.3;NM_001288794.2;64777;NA;NA;ENSG00000145916;26181;RMND5B;RMND5B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RMRP;RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease;chr9;35657754;35658017;9p13.3;NR_003051.3;6023;157660;163;ENSG00000277027;10031;RMRP;RMRP;76;TRUE;125;TRUE;Anauxetic dysplasia 1,Cartilage-hair hypoplasia,Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis;607095,250250,250460;157660;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 RMST;rhabdomyosarcoma 2 associated transcript;chr12;97430884;97598415;12q23.1;NR_024037.2;196475;607045;NA;ENSG00000255794;29893;RMST;RMST;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RN7SK;RNA component of 7SK nuclear ribonucleoprotein;chr6;52995621;52995948;6p12.2;NR_001445.2;125050;606515;NA;ENSG00000283293;10037;RN7SK;RN7SK;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RN7SL1;RNA component of signal recognition particle 7SL1;chr14;49586580;49586878;14q21.3;NR_002715.1;6029;612177;NA;ENSG00000276168;10038;RN7SL1;RN7SL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RN7SL2;RNA component of signal recognition particle 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217;chr6;124962437;125092633;6q22.31;NM_001286398.3;154214;618592;NA;ENSG00000146373;21487;RNF217;RNF217;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RNF217-AS1;RNF217 antisense RNA 1 (head to head);chr6;124644434;124963165;6q22.31;NR_026876.1;7955;602532;NA;ENSG00000236548;50866;RNF217-AS1;RNF217-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RNF220;ring finger protein 220;chr1;44405194;44651724;1p34.1;NM_001319956.1;55182;616136;NA;ENSG00000187147;25552;RNF220;RNF220;1;FALSE;2;FALSE;Leukodystrophy, hypomyelinating, 23, with ataxia, deafness, liver dysfunction, and dilated cardiomyopathy;619688;616136;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 RNF222;ring finger protein 222;chr17;8390702;8397827;17p13.1;NM_001146684.3;643904;NA;NA;ENSG00000189051;34517;RNF222;RNF222;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RNF223;ring finger protein 223;chr1;1070967;1074306;1p36.33;NM_001205252.2;401934;NA;NA;ENSG00000237330;40020;RNF223;RNF223;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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38;chr9;36336396;36487548;9p13.2;NM_022781.5;152006;612488;NA;ENSG00000137075;18052;RNF38;RNF38;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RNF39;ring finger protein 39;chr6;30070266;30075849;6p22.1;NM_025236.4;80352;607524;NA;ENSG00000204618;18064;RNF39;RNF39;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RNF4;ring finger protein 4;chr4;2462220;2625320;4p16.3;NM_001185009.3;6047;602850;NA;ENSG00000063978;10067;RNF4;RNF4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RNF40;ring finger protein 40;chr16;30761745;30776307;16p11.2;NM_001286572.3;9810;607700;NA;ENSG00000103549;16867;RNF40;RNF40;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RNF41;ring finger protein 41;chr12;56202179;56221933;12q13.3;NM_001242826.2;10193;NA;NA;ENSG00000181852;18401;RNF41;RNF41;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RNF43;ring finger protein 43;chr17;58353676;58417595;17q22;NM_017763.6;54894;612482;1026;ENSG00000108375;18505;RNF43;RNF43;3;FALSE;5;TRUE;Sessile serrated polyposis cancer 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1;chr3;123968521;123992178;3q21.1;NM_001317774.1;54763;611757;NA;ENSG00000065371;17692;ROPN1;ROPN1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ROPN1B;rhophilin associated tail protein 1B;chr3;125969160;125983454;3q21.2;NM_001012337.3;152015;NA;NA;ENSG00000114547;31927;ROPN1B;ROPN1B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ROPN1L;rhophilin associated tail protein 1 like;chr5;10441524;10472029;5p15.2;NM_001201466.2;83853;611756;NA;ENSG00000145491;24060;ROPN1L;ROPN1L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ROPN1L-AS1;ROPN1L antisense RNA 1;chr5;10441290;10441792;5p15.2;NR_102746.1;100505845;NA;NA;ENSG00000250600;39984;ROPN1L-AS1;ROPN1L-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ROR1;receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1;chr1;63774017;64181498;1p31.3;NM_005012.4;4919;602336;NA;ENSG00000185483;10256;ROR1;ROR1;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ROR1-AS1;ROR1 antisense RNA 1;chr1;64094379;64171342;1p31.3;NR_110665.1;101927034;NA;NA;ENSG00000223949;40508;ROR1-AS1;ROR1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ROR2;receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2;chr9;91563091;91950228;9q22.31;NM_004560.4;4920;602337;NA;ENSG00000169071;10257;ROR2;ROR2;40;TRUE;41;TRUE;Brachydactyly, type B1,Robinow syndrome, autosomal recessive;113000,268310;602337;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RORA;RAR related orphan receptor A;chr15;60488284;61229302;15q22.2;NM_134261.3;6095;600825;NA;ENSG00000069667;10258;RORA;RORA;8;TRUE;14;TRUE;Intellectual developmental disorder with or without epilepsy or cerebellar ataxia;618060;600825;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 RORA-AS1;RORA antisense RNA 1;chr15;60479152;60630637;15q22.2;NR_120339.1;101928784;NA;NA;ENSG00000245534;51410;RORA-AS1;RORA-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RORA-AS2;RORA antisense RNA 2;chr15;60681564;60687248;15q22.2;NR_120318.1;100996876;NA;NA;ENSG00000259482;51411;RORA-AS2;RORA-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RORB;RAR related orphan receptor B;chr9;74497335;74693177;9q21.13;NM_006914.4;6096;601972;NA;ENSG00000198963;10259;RORB;RORB;5;TRUE;9;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;3 RORB-AS1;RORB antisense RNA 1;chr9;74485551;74499127;9q21.13;NR_125791.1;103752585;NA;NA;ENSG00000224825;49803;RORB-AS1;RORB-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RORC;RAR related orphan receptor C;chr1;151806071;151831845;1q21;NM_005060.4;6097;602943;1322;ENSG00000143365;10260;RORC;RORC;3;FALSE;4;TRUE;Immunodeficiency 42;616622;602943;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 ROS1;ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase;chr6;117287353;117425942;6q22.1;NM_002944.3;6098;165020;997;ENSG00000047936;10261;ROS1;ROS1;1;FALSE;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RP1;RP1 axonemal microtubule 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A1;chr17;1829702;1900082;17p13.3;NM_002945.5;6117;179835;NA;ENSG00000132383;10289;RPA1;RPA1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 RPA2;replication protein A2;chr1;27891524;27914746;1p35.3;NM_001297558.1;6118;179836;NA;ENSG00000117748;10290;RPA2;RPA2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RPA3;replication protein A3;chr7;7636518;7718607;7p21.3;NM_002947.5;6119;179837;NA;ENSG00000106399;10291;RPA3;RPA3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RPA4;replication protein A4;chrX;96883908;96885467;Xq21.33;NM_013347.4;29935;300767;NA;ENSG00000204086;30305;RPA4;RPA4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RPAIN;RPA interacting protein;chr17;5419641;5432877;17p13.2;NM_001160243.2;84268;617299;NA;ENSG00000129197;28641;RPAIN;RPAIN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RPAP1;RNA polymerase II associated protein 1;chr15;41517176;41544269;15q15.1;NM_015540.4;26015;611475;NA;ENSG00000103932;24567;RPAP1;RPAP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RPAP2;RNA polymerase II associated protein 2;chr1;92299059;92402056;1p22.1;NM_024813.3;79871;611476;NA;ENSG00000122484;25791;RPAP2;RPAP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RPAP3;RNA polymerase II associated protein 3;chr12;47661249;47706030;12q13.11;NM_024604.3;79657;611477;NA;ENSG00000005175;26151;RPAP3;RPAP3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RPE;ribulose-5-phosphate-3-epimerase;chr2;210002565;210022260;2q34;NM_001318926.2;6120;180480;NA;ENSG00000197713;10293;RPE;RPE;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RPE65;retinoid isomerohydrolase RPE65;chr1;68428822;68449954;1p31.3;NM_000329.3;6121;180069;NA;ENSG00000116745;10294;RPE65;RPE65;185;TRUE;127;TRUE;Leber congenital amaurosis 2,Retinitis pigmentosa 20,Retinitis pigmentosa 87 with choroidal involvement;204100,613794,618697;180069;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RPEL1;ribulose-5-phosphate-3-epimerase like 1;chr10;103245887;103248016;10q24.33;NM_001143909.1;729020;NA;NA;ENSG00000235376;45241;RPEL1;RPEL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RPF1;ribosome production factor 1 homolog;chr1;84479259;84498352;1p22.3;NM_025065.7;80135;NA;NA;ENSG00000117133;30350;RPF1;RPF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RPF2;ribosome production factor 2 homolog;chr6;110982015;111028263;6q21;NM_032194.3;84154;618471;NA;ENSG00000197498;20870;RPF2;RPF2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RPGR;retinitis pigmentosa GTPase regulator;chrX;38269163;38327544;Xp11.4;NM_001034853.2;6103;312610;NA;ENSG00000156313;10295;RPGR;RPGR;156;TRUE;322;TRUE;Cone-rod dystrophy, X-linked, 1,Macular degeneration, X-linked atrophic,Retinitis pigmentosa 3,Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness;304020,300834,300029,300455;312610;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RPGRIP1;RPGR interacting protein 1;chr14;21280083;21351301;14q11.2;NM_020366.4;57096;605446;NA;ENSG00000092200;13436;RPGRIP1;RPGRIP1;97;TRUE;93;TRUE;Cone-rod dystrophy 13,Leber congenital amaurosis 6;608194,613826;605446;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RPGRIP1L;RPGRIP1 like;chr16;53598153;53703938;16q12.2;NM_015272.5;23322;610937;696;ENSG00000103494;29168;RPGRIP1L;RPGRIP1L;39;TRUE;105;TRUE;Joubert syndrome 7,Meckel syndrome 5;611560,611561;610937;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 RPH3A;rabphilin 3A;chr12;112570380;112898881;12q24.13;NM_001143854.2;22895;612159;NA;ENSG00000089169;17056;RPH3A;RPH3A;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RPH3AL;rabphilin 3A like (without C2 domains);chr17;212389;386254;17p13.3;NM_001190411.2;9501;604881;NA;ENSG00000181031;10296;RPH3AL;RPH3AL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RPH3AL-AS1;RPH3AL antisense RNA 1;chr17;331205;333488;17p13.3;NR_040011.2;100506388;NA;NA;ENSG00000262061;NA;RPH3AL-AS1;RPH3AL-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RPIA;ribose 5-phosphate isomerase A;chr2;88691673;88750929;2p11.2;NM_144563.3;22934;180430;NA;ENSG00000153574;10297;RPIA;RPIA;7;TRUE;6;TRUE;Ribose 5-phosphate isomerase deficiency;608611;180430;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RPL10;ribosomal protein L10;chrX;154389955;154409168;Xq28;NM_006013.5;6134;312173;NA;ENSG00000147403;10298;RPL10;RPL10;5;TRUE;6;TRUE;Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, 35;300998;312173;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 RPL10A;ribosomal protein L10a;chr6;35468401;35470785;6p21.31;NM_007104.5;4736;615660;NA;ENSG00000198755;10299;RPL10A;RPL10A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RPL10L;ribosomal protein L10 like;chr14;46651010;46651781;14q21.2;NM_080746.3;140801;619655;NA;ENSG00000165496;17976;RPL10L;RPL10L;NA;NA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RPL11;ribosomal protein 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carcinoma;618624,NA;600098;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 RRBP1;ribosome binding protein 1;chr20;17613678;17682295;20p12.1;NM_001042576.2;6238;601418;NA;ENSG00000125844;10448;RRBP1;RRBP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RREB1;ras responsive element binding protein 1;chr6;7107597;7251980;6p24.3;NM_001003699.4;6239;602209;NA;ENSG00000124782;10449;RREB1;RREB1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RRH;retinal pigment epithelium-derived rhodopsin homolog;chr4;109827972;109849123;4q25;NM_006583.5;10692;605224;NA;ENSG00000180245;10450;RRH;RRH;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RRM1;ribonucleotide reductase catalytic subunit M1;chr11;4094707;4138932;11p15.4;NM_001033.5;6240;180410;324;ENSG00000167325;10451;RRM1;RRM1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RRM2;ribonucleotide reductase regulatory subunit M2;chr2;10120698;10211725;2p25.1;NM_001165931.1;6241;180390;NA;ENSG00000171848;10452;RRM2;RRM2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RRM2B;ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B;chr8;102204502;102238961;8q22.3;NM_001172477.1;50484;604712;788;ENSG00000048392;17296;RRM2B;RRM2B;48;TRUE;47;TRUE;Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A (encephalomyopathic type with renal tubulopathy),Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type),Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 5;612075,612075,613077;604712;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 RRN3;RRN3 homolog, RNA polymerase I transcription factor;chr16;15060033;15094311;16p13.11;NM_018427.5;54700;605121;NA;ENSG00000085721;30346;RRN3;RRN3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RRN3P1;RRN3 pseudogene 1;chr16;21796106;21820441;16p12.2;NR_003370.2;730092;NA;NA;ENSG00000248124;30548;RRN3P1;RRN3P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RRN3P2;RRN3 pseudogene 2;chr16;29074976;29116718;16p11.2;NR_003369.2;653390;NA;NA;ENSG00000103472;37619;RRN3P2;RRN3P2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RRN3P3;RRN3 pseudogene 3;chr16;22418672;22437715;16p12.2;NR_027460.1;100131998;NA;NA;ENSG00000257122;37620;RRN3P3;RRN3P3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RRP1;ribosomal RNA processing 1;chr21;43789513;43805293;21q22.3;NM_003683.6;8568;610653;NA;ENSG00000160214;18785;RRP1;RRP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RRP12;ribosomal RNA processing 12 homolog;chr10;97356358;97426076;10q24.1;NM_015179.4;23223;617723;NA;ENSG00000052749;29100;RRP12;RRP12;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RRP15;ribosomal RNA processing 15 homolog;chr1;218285293;218337983;1q41;NM_016052.4;51018;611193;NA;ENSG00000067533;24255;RRP15;RRP15;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RRP1B;ribosomal RNA processing 1B;chr21;43659560;43696079;21q22.3;NM_015056.3;23076;610654;NA;ENSG00000160208;23818;RRP1B;RRP1B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RRP36;ribosomal RNA processing 36;chr6;43021623;43034156;6p21.1;NM_033112.4;88745;613475;NA;ENSG00000124541;21374;RRP36;RRP36;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RRP7A;ribosomal RNA processing 7 homolog A;chr22;42508344;42519796;22q13.2;NM_015703.5;27341;619449;NA;ENSG00000189306;24286;RRP7A;RRP7A;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RRP7BP;ribosomal RNA processing 7 homolog B, pseudogene;chr22;42555212;42582039;22q13.2;NR_002184.2;91695;NA;NA;ENSG00000182841;30454;RRP7BP;RRP7BP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RRP8;ribosomal RNA processing 8;chr11;6595072;6603616;11p15.4;NM_015324.4;23378;615818;NA;ENSG00000132275;29030;RRP8;RRP8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RRP9;ribosomal RNA processing 9, U3 small nucleolar RNA binding protein;chr3;51933429;51941904;3p21.2;NM_004704.5;9136;NA;NA;ENSG00000114767;16829;RRP9;RRP9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RRS1;ribosome biogenesis regulator 1 homolog;chr8;66429014;66430733;8q13.1;NM_015169.4;23212;618311;NA;ENSG00000179041;17083;RRS1;RRS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RRS1-DT;RRS1 divergent transcript;chr8;66419589;66428977;8q13.1;NR_040434.1;100505676;NA;NA;ENSG00000246145;50465;RRS1-DT;RRS1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RS1;retinoschisin 1;chrX;18639688;18672108;Xp22.13;NM_000330.4;6247;300839;702;ENSG00000102104;10457;RS1;RS1;236;TRUE;85;TRUE;Retinoschisis;312700;300839;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RSAD1;radical S-adenosyl methionine domain containing 1;chr17;50478860;50485974;17q21.33;NM_018346.3;55316;NA;NA;ENSG00000136444;25634;RSAD1;RSAD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RSAD2;radical S-adenosyl methionine domain containing 2;chr2;6865557;6898239;2p25.2;NM_080657.5;91543;607810;NA;ENSG00000134321;30908;RSAD2;RSAD2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RSBN1;round spermatid basic protein 1;chr1;113761832;113812476;1p13.2;NM_018364.5;54665;615858;NA;ENSG00000081019;25642;RSBN1;RSBN1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RSBN1L;round spermatid basic protein 1 like;chr7;77696459;77783022;7q11.23;NM_198467.3;222194;NA;NA;ENSG00000187257;24765;RSBN1L;RSBN1L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RSC1A1;regulator of solute carriers 1;chr1;15659713;15662033;1p36.21;NM_006511.3;6248;601966;NA;ENSG00000215695;10458;RSC1A1;RSC1A1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RSF1;remodeling and spacing factor 1;chr11;77660009;77820869;11q14.1;NM_016578.3;51773;608522;NA;ENSG00000048649;18118;RSF1;RSF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RSKR;ribosomal protein S6 kinase related;chr17;28601827;28614197;17q11.2;NM_001174103.2;124923;NA;NA;ENSG00000167524;NA;RSKR;RSKR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RSL1D1;ribosomal L1 domain containing 1;chr16;11833850;11851580;16p13.13;NM_015659.3;26156;615874;NA;ENSG00000171490;24534;RSL1D1;RSL1D1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RSL24D1;ribosomal L24 domain containing 1;chr15;55180806;55197049;15q21.3;NM_016304.3;51187;613262;NA;ENSG00000137876;18479;RSL24D1;RSL24D1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RSPH1;radial spoke head component 1;chr21;42472486;42496246;21q22.3;NM_080860.4;89765;609314;NA;ENSG00000160188;12371;RSPH1;RSPH1;8;TRUE;16;TRUE;Ciliary dyskinesia, primary, 24;615481;609314;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RSPH10B;radial spoke head 10 homolog B;chr7;5925550;5970683;7p22.1;NM_173565.4;222967;NA;NA;ENSG00000155026;27362;RSPH10B;RSPH10B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RSPH10B2;radial spoke head 10 homolog B2;chr7;6754109;6799365;7p22.1;NM_001099697.1;728194;NA;NA;ENSG00000169402;34385;RSPH10B2;RSPH10B2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RSPH14;radial spoke head 14 homolog;chr22;23059415;23145021;22q11.22-q11.23;NM_014433.3;27156;605663;NA;ENSG00000100218;13437;RSPH14;RSPH14;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RSPH1-DT;RSPH1 divergent transcript;chr21;42496539;42497443;21q22.3;NR_135518.1;101930094;NA;NA;ENSG00000239930;NA;RSPH1-DT;RSPH1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RSPH3;radial spoke head 3;chr6;158972871;159000202;6q25.3;NM_031924.8;83861;615876;NA;ENSG00000130363;21054;RSPH3;RSPH3;4;TRUE;12;TRUE;Ciliary dyskinesia, primary, 32;616481;615876;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RSPH4A;radial spoke head component 4A;chr6;116616479;116632985;6q22.1;NM_001010892.3;345895;612647;NA;ENSG00000111834;21558;RSPH4A;RSPH4A;14;TRUE;31;TRUE;Ciliary dyskinesia, primary, 11;612649;612647;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RSPH6A;radial spoke head 6 homolog A;chr19;45795713;45815308;19q13.3;NM_030785.4;81492;607548;NA;ENSG00000104941;14241;RSPH6A;RSPH6A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RSPH9;radial spoke head component 9;chr6;43645036;43672600;6p21.1;NM_001193341.2;221421;612648;NA;ENSG00000172426;21057;RSPH9;RSPH9;9;TRUE;13;TRUE;Ciliary dyskinesia, primary, 12;612650;612648;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RSPO1;R-spondin 1;chr1;37611350;37634892;1p34.3;NM_001038633.4;284654;609595;NA;ENSG00000169218;21679;RSPO1;RSPO1;2;FALSE;2;FALSE;Palmoplantar hyperkeratosis and true hermaphroditism,Palmoplantar hyperkeratosis with squamous cell carcinoma of skin and sex reversal;610644,610644;609595;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 RSPO2;R-spondin 2;chr8;107899316;108083642;8q23.1;NM_178565.5;340419;610575;1405;ENSG00000147655;28583;RSPO2;RSPO2;0;FALSE;3;FALSE;Tetraamelia syndrome 2;618021;610575;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 RSPO3;R-spondin 3;chr6;127118671;127199481;6q22.33;NM_032784.5;84870;610574;NA;ENSG00000146374;20866;RSPO3;RSPO3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RSPO4;R-spondin 4;chr20;958452;1002311;20p13;NM_001029871.4;343637;610573;NA;ENSG00000101282;16175;RSPO4;RSPO4;13;TRUE;9;TRUE;Anonychia congenita;206800;610573;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RSPRY1;ring finger and SPRY domain containing 1;chr16;57186137;57240469;16q13;NM_133368.3;89970;616585;NA;ENSG00000159579;29420;RSPRY1;RSPRY1;2;FALSE;4;TRUE;Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Faden-Alkuraya type;616723;616585;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;3 RSRC1;arginine and serine rich coiled-coil 1;chr3;158105855;158545730;3q25.32;NM_001271838.2;51319;613352;NA;ENSG00000174891;24152;RSRC1;RSRC1;5;TRUE;4;TRUE;Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 70;618402;613352;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 RSRC2;arginine and serine rich coiled-coil 2;chr12;122503454;122527000;12q24.31;NM_023012.6;65117;NA;NA;ENSG00000111011;30559;RSRC2;RSRC2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RSRP1;arginine and serine rich protein 1;chr1;25242249;25338213;1p36.11;NM_001321772.2;57035;NA;NA;ENSG00000117616;25234;RSRP1;RSRP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RSU1;Ras suppressor protein 1;chr10;16590611;16817463;10p13;NM_012425.4;6251;179555;NA;ENSG00000148484;10464;RSU1;RSU1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RSU1P2;Ras suppressor protein 1 pseudogene 2;chr10;45099487;45154606;10q11.21;NR_024472.1;100133308;NA;NA;ENSG00000232554;44391;RSU1P2;RSU1P2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTBDN;retbindin;chr19;12825478;12835428;19p13.13;NM_031429.3;83546;609553;NA;ENSG00000132026;30310;RTBDN;RTBDN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTCA;RNA 3'-terminal phosphate cyclase;chr1;100266216;100292769;1p21.2;NM_001130841.2;8634;611286;NA;ENSG00000137996;17981;RTCA;RTCA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTCA-AS1;RTCA antisense RNA 1;chr1;100251528;100266179;1p21.2;NR_110434.1;100506007;NA;NA;ENSG00000224616;50573;RTCA-AS1;RTCA-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTCB;RNA 2',3'-cyclic phosphate and 5'-OH ligase;chr22;32387582;32412248;22q12.3;NM_014306.5;51493;613901;NA;ENSG00000100220;26935;RTCB;RTCB;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTEL1;regulator of telomere elongation helicase 1;chr20;63657810;63696253;20q13.33;NM_001283009.2;51750;608833;1149;ENSG00000258366;15888;RTEL1;RTEL1;44;TRUE;94;TRUE;Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4,Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5,Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3;615190,615190,616373;608833;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 RTEL1-TNFRSF6B;RTEL1-TNFRSF6B readthrough (NMD 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1;chr14;100879753;100903722;14q32.2;NM_001134888.3;388015;611896;1059;ENSG00000254656;14665;RTL1;RTL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTL10;retrotransposon Gag like 10;chr22;19846138;19854896;22q11.21;NM_024627.6;79680;NA;NA;ENSG00000215012;26112;RTL10;RTL10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTL3;retrotransposon Gag like 3;chrX;78656068;78659328;Xq21.1;NM_152694.3;203430;NA;NA;ENSG00000179300;22997;RTL3;RTL3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTL4;retrotransposon Gag like 4;chrX;112454500;112457112;Xq23;NM_001004308.2;340595;NA;NA;ENSG00000187823;25214;RTL4;RTL4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTL5;retrotransposon Gag like 5;chrX;72127110;72131901;Xq13.1;NM_001024455.4;340526;NA;NA;ENSG00000242732;29430;RTL5;RTL5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTL6;retrotransposon Gag like 6;chr22;44492583;44498233;22q13.31;NM_032287.3;84247;NA;NA;ENSG00000188636;13343;RTL6;RTL6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTL8A;retrotransposon Gag like 8A;chrX;135050932;135052196;Xq26.3;NM_001078172.2;26071;NA;NA;ENSG00000203950;24514;RTL8A;RTL8A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTL8B;retrotransposon Gag like 8B;chrX;135020513;135022542;Xq26.3;NM_001078173.2;441518;NA;NA;ENSG00000212747;33156;RTL8B;RTL8B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTL8C;retrotransposon Gag like 8C;chrX;135032355;135033546;Xq26.3;NM_001078171.2;8933;300213;NA;ENSG00000134590;2569;RTL8C;RTL8C;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTL9;retrotransposon Gag like 9;chrX;110358816;110456334;Xq23;NM_020769.2;57529;300965;NA;ENSG00000243978;29245;RTL9;RTL9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTN1;reticulon 1;chr14;59595976;59870776;14q23.1;NM_021136.3;6252;600865;NA;ENSG00000139970;10467;RTN1;RTN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTN2;reticulon 2;chr19;45485294;45497055;19q13.32;NM_005619.5;6253;603183;NA;ENSG00000125744;10468;RTN2;RTN2;0;FALSE;10;TRUE;Spastic paraplegia 12, autosomal dominant;604805;603183;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 RTN3;reticulon 3;chr11;63681446;63759891;11q13;NM_001265589.2;10313;604249;NA;ENSG00000133318;10469;RTN3;RTN3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTN4;reticulon 4;chr2;54972187;55112621;2p16.1;NM_020532.5;57142;604475;NA;ENSG00000115310;14085;RTN4;RTN4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTN4IP1;reticulon 4 interacting protein 1;chr6;106570771;106629498;6q21;NM_032730.5;84816;610502;NA;ENSG00000130347;18647;RTN4IP1;RTN4IP1;19;TRUE;11;TRUE;Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizures;616732;610502;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 RTN4R;reticulon 4 receptor;chr22;20241415;20283246;22q11.21;NM_023004.6;65078;605566;NA;ENSG00000040608;18601;RTN4R;RTN4R;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTN4RL1;reticulon 4 receptor like 1;chr17;1934677;2025334;17p13.3;NM_178568.4;146760;610461;NA;ENSG00000185924;21329;RTN4RL1;RTN4RL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTN4RL2;reticulon 4 receptor like 2;chr11;57460528;57477534;11q12.1;NM_178570.3;349667;610462;NA;ENSG00000186907;23053;RTN4RL2;RTN4RL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTP1;receptor transporter protein 1;chr3;187197486;187201462;3q27.3;NM_153708.3;132112;609137;NA;ENSG00000175077;28580;RTP1;RTP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTP2;receptor transporter protein 2;chr3;187698259;187702557;3q27.3;NM_001004312.2;344892;609138;NA;ENSG00000198471;32486;RTP2;RTP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTP3;receptor transporter protein 3;chr3;46494611;46500950;3p21.31;NM_031440.2;83597;607181;NA;ENSG00000163825;15572;RTP3;RTP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTP4;receptor transporter protein 4;chr3;187368385;187372076;3q27.3;NM_022147.3;64108;609350;NA;ENSG00000136514;23992;RTP4;RTP4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTP5;receptor transporter protein 5 (putative);chr2;241869600;241873823;2q37.3;NM_173821.3;285093;NA;NA;ENSG00000188011;26585;RTP5;RTP5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTRAF;RNA transcription, translation and transport factor;chr14;51989514;52010694;14q22.1;NM_016039.3;51637;610858;NA;ENSG00000087302;23169;RTRAF;RTRAF;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RTTN;rotatin;chr18;70003031;70205726;18q22.2;NM_173630.4;25914;610436;NA;ENSG00000176225;18654;RTTN;RTTN;25;TRUE;22;TRUE;Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures;614833;610436;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 RUBCN;rubicon autophagy regulator;chr3;197668867;197749727;3q29;NM_001346873.1;9711;613516;1093;ENSG00000145016;28991;RUBCN;RUBCN;2;FALSE;1;FALSE;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 15;615705;613516;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 RUBCNL;rubicon like autophagy enhancer;chr13;46334681;46438190;13q14.13;NM_025113.5;80183;NA;NA;ENSG00000102445;20420;RUBCNL;RUBCNL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RUFY1;RUN and FYVE domain containing 1;chr5;179550554;179610012;5q35.3;NM_025158.5;80230;610327;NA;ENSG00000176783;19760;RUFY1;RUFY1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RUFY1-AS1;RUFY1 antisense RNA 1;chr5;179595904;179603741;5q35.3;NR_110560.1;101928445;NA;NA;ENSG00000244945;40903;RUFY1-AS1;RUFY1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RUFY2;RUN and FYVE domain containing 2;chr10;68341107;68407294;10q21.3;NM_017987.5;55680;610328;NA;ENSG00000204130;19761;RUFY2;RUFY2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RUFY3;RUN and FYVE domain containing 3;chr4;70704204;70808619;4q13.3;NM_001037442.4;22902;611194;NA;ENSG00000018189;30285;RUFY3;RUFY3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RUFY4;RUN and FYVE domain containing 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brachydactyly;119600,119600,119600,156510;600211;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 RUNX3;RUNX family transcription factor 3;chr1;24899511;24965121;1p36.11;NM_001031680.2;864;600210;NA;ENSG00000020633;10473;RUNX3;RUNX3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RUSC1;RUN and SH3 domain containing 1;chr1;155320894;155331114;1q22;NM_001105203.2;23623;617318;NA;ENSG00000160753;17153;RUSC1;RUSC1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RUSC1-AS1;RUSC1 antisense RNA 1;chr1;155316863;155324176;1q22;NR_145424.1;284618;NA;NA;ENSG00000225855;26680;RUSC1-AS1;RUSC1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RUSC2;RUN and SH3 domain containing 2;chr9;35490111;35561898;9p13.3;NM_001135999.1;9853;611053;NA;ENSG00000198853;23625;RUSC2;RUSC2;2;FALSE;4;TRUE;Mental retardation, autosomal recessive 61;617773;611053;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;3 RUSF1;RUS family member 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2A;chr6;83193357;83198935;6q14.1;NM_033411.5;112611;NA;NA;ENSG00000013392;21385;RWDD2A;RWDD2A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RWDD2B;RWD domain containing 2B;chr21;29004384;29019360;21q21.3;NM_016940.3;10069;617843;NA;ENSG00000156253;1302;RWDD2B;RWDD2B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RWDD3;RWD domain containing 3;chr1;95234210;95247225;1p21.3;NM_015485.5;25950;615875;NA;ENSG00000122481;21393;RWDD3;RWDD3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RWDD3-DT;RWDD3 divergent transcript;chr1;95161676;95234000;1p21.3;NR_125948.1;101928118;NA;NA;ENSG00000226026;NA;RWDD3-DT;RWDD3-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RWDD4;RWD domain containing 4;chr4;183639635;183659203;4q35.1;NM_152682.4;201965;NA;NA;ENSG00000182552;23750;RWDD4;RWDD4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 RXFP1;relaxin family peptide receptor 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containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1;chr20;36890229;36951893;20q11.23;NM_015474.4;25939;606754;281;ENSG00000101347;15925;SAMHD1;SAMHD1;41;TRUE;45;TRUE;Aicardi-Goutieres syndrome 5;612952;606754;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SAMM50;SAMM50 sorting and assembly machinery component;chr22;43955442;44010531;22q13.31;NM_015380.5;25813;612058;NA;ENSG00000100347;24276;SAMM50;SAMM50;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SAMMSON;survival associated mitochondrial melanoma specific oncogenic non-coding RNA;chr3;69999550;70518064;3p13;NR_110000.1;101927152;616895;NA;ENSG00000240405;49644;SAMMSON;SAMMSON;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SAMSN1;SAM domain, SH3 domain and nuclear localization signals 1;chr21;14485228;14658821;21q11.2;NM_001256370.2;64092;607978;NA;ENSG00000155307;10528;SAMSN1;SAMSN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SAMSN1-AS1;SAMSN1 antisense RNA 1;chr21;14582202;14598303;21q11.2;NR_046512.2;100874190;NA;NA;ENSG00000223662;39599;SAMSN1-AS1;SAMSN1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SANBR;SANT and BTB domain regulator of CSR;chr2;61065871;61138034;2p15;NM_001129993.3;84542;NA;NA;ENSG00000162929;29387;SANBR;SANBR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SAP130;Sin3A associated protein 130;chr2;127941217;128028120;2q14.3;NM_001145928.2;79595;609697;NA;ENSG00000136715;29813;SAP130;SAP130;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SAP18;Sin3A associated protein 18;chr13;21140514;21149084;13q12.11;NM_005870.4;10284;602949;NA;ENSG00000150459;10530;SAP18;SAP18;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SAP25;Sin3A associated protein 25;chr7;100572228;100573900;7q22.1;NM_001168682.3;100316904;619230;NA;ENSG00000205307;41908;SAP25;SAP25;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SAP30;Sin3A associated protein 30;chr4;173369969;173377532;4q34.1;NM_003864.4;8819;603378;NA;ENSG00000164105;10532;SAP30;SAP30;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SAP30BP;SAP30 binding protein;chr17;75667251;75708062;17q25.1;NM_001301855.2;29115;610218;NA;ENSG00000161526;30785;SAP30BP;SAP30BP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SAP30L;SAP30 like;chr5;154445997;154461053;5q33.2;NM_024632.6;79685;610398;NA;ENSG00000164576;25663;SAP30L;SAP30L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SAP30L-AS1;SAP30L antisense RNA 1 (head to head);chr5;154325568;154445850;5q33.2;NR_037897.1;386627;NA;NA;ENSG00000245275;26760;SAP30L-AS1;SAP30L-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SAPCD1;suppressor APC domain containing 1;chr6;31762996;31764851;6p21.33;NM_001039651.1;401251;NA;NA;ENSG00000228727;13938;SAPCD1;SAPCD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SAPCD1-AS1;SAPCD1 antisense RNA 1;chr6;31764310;31765588;6p21.33;NR_126423.1;104413891;NA;NA;ENSG00000235663;39824;SAPCD1-AS1;SAPCD1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SAPCD2;suppressor APC domain containing 2;chr9;137062127;137070557;9q34.3;NM_178448.4;89958;612057;NA;ENSG00000186193;28055;SAPCD2;SAPCD2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SAR1A;secretion associated Ras related GTPase 1A;chr10;70147289;70170523;10q22.1;NM_001142648.2;56681;607691;NA;ENSG00000079332;10534;SAR1A;SAR1A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SAR1B;secretion associated Ras related GTPase 1B;chr5;134601149;134649271;5q31.1;NM_001033503.3;51128;607690;NA;ENSG00000152700;10535;SAR1B;SAR1B;14;TRUE;11;TRUE;Chylomicron retention disease;246700;607690;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SARAF;store-operated calcium entry associated regulatory factor;chr8;30063003;30083208;8p12;NM_016127.6;51669;614768;NA;ENSG00000133872;28789;SARAF;SARAF;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SARDH;sarcosine dehydrogenase;chr9;133663560;133739955;9q34.2;NM_007101.4;1757;604455;NA;ENSG00000123453;10536;SARDH;SARDH;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 SARM1;sterile alpha and TIR motif containing 1;chr17;28364356;28404049;17q11.2;NM_015077.4;23098;607732;NA;ENSG00000004139;17074;SARM1;SARM1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SARNP;SAP domain containing ribonucleoprotein;chr12;55752463;55817724;12q13.2;NM_033082.4;84324;610049;NA;ENSG00000205323;24432;SARNP;SARNP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SARS1;seryl-tRNA synthetase 1;chr1;109213918;109238182;1p13.3;NM_006513.4;6301;607529;NA;ENSG00000031698;10537;SARS1;SARS1;2;FALSE;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SARS2;seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial;chr19;38915266;38930763;19q13.2;NM_001145901.2;54938;612804;NA;ENSG00000104835;17697;SARS2;SARS2;9;TRUE;9;TRUE;Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis;613845;612804;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SART1;spliceosome associated factor 1, recruiter of U4/U6.U5 tri-snRNP;chr11;65961728;65980137;11q13.1;NM_005146.5;9092;605941;NA;ENSG00000175467;10538;SART1;SART1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SART3;spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein;chr12;108522214;108561400;12q23.3;NM_014706.4;9733;611684;1285;ENSG00000075856;16860;SART3;SART3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SASH1;SAM and SH3 domain containing 1;chr6;148272304;148552044;6q24.3-q25.1;NM_015278.5;23328;607955;NA;ENSG00000111961;19182;SASH1;SASH1;18;TRUE;9;TRUE;Dyschromatosis universalis hereditaria 1;127500;607955;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SASH3;SAM and SH3 domain containing 3;chrX;129779949;129795201;Xq26.1;NM_018990.4;54440;300441;NA;ENSG00000122122;15975;SASH3;SASH3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 SASS6;SAS-6 centriolar assembly protein;chr1;100083563;100132955;1p21.2;NM_194292.3;163786;609321;NA;ENSG00000156876;25403;SASS6;SASS6;3;FALSE;5;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;FALSE;TRUE;2 SAT1;spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1;chrX;23783173;23786210;Xp22.11;NM_002970.3;6303;313020;NA;ENSG00000130066;10540;SAT1;SAT1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SAT2;spermidine/spermine N1-acetyltransferase family member 2;chr17;7626234;7627876;17p13.1;NM_001320845.1;112483;611463;NA;ENSG00000141504;23160;SAT2;SAT2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SATB1;SATB homeobox 1;chr3;18345377;18445588;3p24.3;NM_001195470.3;6304;602075;NA;ENSG00000182568;10541;SATB1;SATB1;16;TRUE;7;TRUE;Developmental delay with dysmorphic facies and dental anomalies,Kohlschutter-Tonz syndrome-like;619228,619229;602075;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SATB1-AS1;SATB1 antisense RNA 1;chr3;18445024;18923280;3p24.3;NR_125803.1;101927777;NA;NA;ENSG00000228956;50687;SATB1-AS1;SATB1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SATB2;SATB homeobox 2;chr2;199269500;199471266;2q33.1;NM_001172509.2;23314;608148;NA;ENSG00000119042;21637;SATB2;SATB2;62;TRUE;110;TRUE;Glass syndrome;612313;608148;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SATB2-AS1;SATB2 antisense RNA 1;chr2;199457697;199476935;2q33.1;NR_026830.1;150538;NA;NA;ENSG00000225953;26490;SATB2-AS1;SATB2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SATL1;spermidine/spermine N1-acetyl transferase like 1;chrX;85092284;85243911;Xq21.1;NM_001012980.2;340562;NA;NA;ENSG00000184788;27992;SATL1;SATL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SAV1;salvador family WW domain containing protein 1;chr14;50632058;50668306;14q22.1;NM_021818.4;60485;607203;NA;ENSG00000151748;17795;SAV1;SAV1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SAXO1;stabilizer of axonemal microtubules 1;chr9;18858906;19049358;9p22.1;NM_153707.4;158297;616292;NA;ENSG00000155875;28566;SAXO1;SAXO1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SAXO2;stabilizer of axonemal microtubules 2;chr15;82262810;82284930;15q25.2;NM_001008226.2;283726;NA;NA;ENSG00000188659;33727;SAXO2;SAXO2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SAYSD1;SAYSVFN motif domain containing 1;chr6;39104063;39115186;6p21.2;NM_018322.3;55776;NA;NA;ENSG00000112167;21025;SAYSD1;SAYSD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SBDS;SBDS ribosome maturation factor;chr7;66987680;66995586;7q11.21;NM_016038.4;51119;607444;104;ENSG00000126524;19440;SBDS;SBDS;56;TRUE;24;TRUE;Shwachman-Diamond syndrome;260400;607444;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SBDSP1;SBDS pseudogene 1;chr7;72829425;72837396;7q11.23;NR_001588.2;155370;NA;NA;ENSG00000225648;21646;SBDSP1;SBDSP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SBF1;SET binding factor 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2;chr19;55528611;55537133;19q13.42;NM_001370096.2;646643;NA;NA;ENSG00000187550;34416;SBK2;SBK2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SBK3;SH3 domain binding kinase family member 3;chr19;55540656;55545543;19q13.42;NM_001199824.2;100130827;NA;NA;ENSG00000231274;44121;SBK3;SBK3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SBNO1;strawberry notch homolog 1;chr12;123289109;123364847;12q24.31;NM_001167856.3;55206;614274;NA;ENSG00000139697;22973;SBNO1;SBNO1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SBNO1-AS1;SBNO1 antisense RNA 1;chr12;123363868;123366113;12q24.31;NR_157805.1;112268105;NA;NA;ENSG00000256092;54355;SBNO1-AS1;SBNO1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SBNO2;strawberry notch homolog 2;chr19;1107637;1174268;19p13.3;NM_001100122.2;22904;615729;NA;ENSG00000064932;29158;SBNO2;SBNO2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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1;chr20;35953617;35959472;20q11.23;NM_033630.3;51282;610416;NA;ENSG00000171222;10566;SCAND1;SCAND1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCAND2P;SCAN domain containing 2 pseudogene;chr15;84631451;84647478;15q25.2;NR_003654.2;54581;610417;NA;ENSG00000176700;10567;SCAND2P;SCAND2P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCAP;SREBF chaperone;chr3;47413681;47477126;3p21.31;NM_012235.4;22937;601510;NA;ENSG00000114650;30634;SCAP;SCAP;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCAPER;S-phase cyclin A associated protein in the ER;chr15;76347904;76905444;15q24.3;NM_020843.4;49855;611611;NA;ENSG00000140386;13081;SCAPER;SCAPER;8;TRUE;17;TRUE;Intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa;618195;611611;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SCARA3;scavenger receptor class A member 3;chr8;27633868;27676776;8p21.1;NM_016240.3;51435;602728;NA;ENSG00000168077;19000;SCARA3;SCARA3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCARA5;scavenger receptor class A member 5;chr8;27869883;27992673;8p21.1;NM_173833.6;286133;611306;NA;ENSG00000168079;28701;SCARA5;SCARA5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCARB1;scavenger receptor class B member 1;chr12;124776856;124882668;12q24.31;NM_005505.5;949;601040;NA;ENSG00000073060;1664;SCARB1;SCARB1;6;TRUE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 SCARB2;scavenger receptor class B member 2;chr4;76158737;76234536;4q21.1;NM_005506.4;950;602257;NA;ENSG00000138760;1665;SCARB2;SCARB2;15;TRUE;28;TRUE;Epilepsy, progressive myoclonic 4, with or without renal failure;254900;602257;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SCARF1;scavenger receptor class F member 1;chr17;1633858;1645744;17p13.3;NM_003693.4;8578;607873;NA;ENSG00000074660;16820;SCARF1;SCARF1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCARF2;scavenger receptor class F member 2;chr22;20424584;20437826;22q11.21;NM_153334.7;91179;613619;NA;ENSG00000244486;19869;SCARF2;SCARF2;4;TRUE;9;TRUE;Van den Ende-Gupta syndrome;600920;613619;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SCARNA1;small Cajal body-specific RNA 1;chr1;27834401;27834566;1p35.3;NR_002997.1;677774;NA;NA;ENSG00000252947;32555;SCARNA1;SCARNA1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCARNA10;small Cajal body-specific RNA 10;chr12;6510222;6510551;12p13.31;NR_004387.1;692148;615639;NA;ENSG00000239002;32567;SCARNA10;SCARNA10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCARNA11;small Cajal body-specific RNA 11;chr12;6581474;6581609;12p13.31;NR_003012.1;677780;NA;NA;ENSG00000251898;32568;SCARNA11;SCARNA11;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCARNA12;small Cajal body-specific RNA 12;chr12;6967337;6967606;12p13.31;NR_003010.1;677777;615642;NA;ENSG00000238795;32569;SCARNA12;SCARNA12;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCARNA13;small Cajal body-specific RNA 13;chr14;95533355;95533629;14q32.12;NR_003002.1;677768;NA;NA;ENSG00000252481;32570;SCARNA13;SCARNA13;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCARNA14;small Cajal body-specific RNA 14;chr15;66347207;66347342;15q22.31;NR_004388.1;692149;NA;NA;ENSG00000252712;32571;SCARNA14;SCARNA14;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCARNA15;small Cajal body-specific RNA 15;chr15;82755945;82756071;15q25.2;NR_003011.1;677778;612675;NA;ENSG00000277864;32572;SCARNA15;SCARNA15;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCARNA16;small Cajal body-specific RNA 16;chr17;77089307;77089493;17q25.2;NR_003013.1;677781;NA;NA;ENSG00000275143;32573;SCARNA16;SCARNA16;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCARNA17;small Cajal body-specific RNA 17;chr18;49814133;49814276;18q21.1;NR_003003.2;677769;615645;NA;ENSG00000251992;32574;SCARNA17;SCARNA17;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCARNA18;small Cajal body-specific RNA 18;chr5;83064204;83064337;5q14.2;NR_003139.1;677765;611329;NA;ENSG00000238835;32559;SCARNA18;SCARNA18;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCARNA18B;small Cajal body-specific RNA 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22;chr4;1974636;1974760;4p16.3;NR_003004.1;677770;NA;NA;ENSG00000249784;32580;SCARNA22;SCARNA22;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCARNA23;small Cajal body-specific RNA 23;chrX;24744441;24744570;Xp22.11;NR_003007.1;677773;NA;NA;ENSG00000251869;32581;SCARNA23;SCARNA23;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCARNA26A;small Cajal body-specific RNA 26A;chr1;NA;NA;1q22;NR_132762.1;106633810;NA;NA;ENSG00000000000;50385;SCARNA26A;SCARNA26A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCARNA26B;small Cajal body-specific RNA 26B;chr1;NA;NA;1q22;NR_132767.1;106633816;NA;NA;ENSG00000000000;51394;SCARNA26B;SCARNA26B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCARNA27;small Cajal body-specific RNA 27;chr6;NA;NA;6p24.3;NR_003703.1;100124533;NA;NA;ENSG00000000000;33614;SCARNA27;SCARNA27;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCARNA28;small Cajal body-specific RNA 28;chr7;NA;NA;7q22.1;NR_132754.1;106633801;NA;NA;ENSG00000000000;50388;SCARNA28;SCARNA28;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCARNA3;small Cajal body-specific RNA 3;chr1;175968398;175968540;1q25.1;NR_002998.1;677679;NA;NA;ENSG00000252906;32577;SCARNA3;SCARNA3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCARNA4;small Cajal body-specific RNA 4;chr1;155925958;155926085;1q22;NR_003005.1;677771;NA;NA;ENSG00000280466;32560;SCARNA4;SCARNA4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCARNA5;small Cajal body-specific RNA 5;chr2;233275727;233276002;2q37.1;NR_003008.2;677775;615640;NA;ENSG00000252010;32561;SCARNA5;SCARNA5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCARNA6;small Cajal body-specific RNA 6;chr2;233288676;233288940;2q37.1;NR_003006.1;677772;615641;NA;ENSG00000251791;32562;SCARNA6;SCARNA6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCARNA7;small Cajal body-specific RNA 7;chr3;160514907;160515236;3q25.22;NR_003001.1;677767;615644;NA;ENSG00000238741;32563;SCARNA7;SCARNA7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCARNA8;small Cajal body-specific RNA 8;chr9;19063656;19063786;9p22.1;NR_003009.1;677776;615646;NA;ENSG00000251733;32564;SCARNA8;SCARNA8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCARNA9;small Cajal body-specific RNA 9;chr11;93721513;93721865;11q21;NR_002569.2;619383;NA;NA;ENSG00000254911;32566;SCARNA9;SCARNA9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCARNA9L;small Cajal body-specific RNA 9 like;chrX;NA;NA;Xp22.12;NR_023358.1;100158262;NA;NA;ENSG00000000000;33559;SCARNA9L;SCARNA9L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCART1;scavenger receptor family member expressed on T cells 1;chr10;133453928;133523558;10q26.3;NR_149718.1;619207;NA;NA;ENSG00000214279;32411;SCART1;SCART1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCAT1;S-phase cancer associated transcript 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1;chr2;165984641;166149214;2q24.3;NM_001165963.4;6323;182389;8;ENSG00000144285;10585;SCN1A;SCN1A;1263;TRUE;1118;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 6B, non-Dravet,Dravet syndrome,Febrile seizures, familial, 3A,Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2,Migraine, familial hemiplegic, 3;619317,607208,604403,604403,609634;182389;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SCN1A-AS1;SCN1A and SCN9A antisense RNA 1;chr2;165957188;166390771;2q24.3;NR_110260.1;101929680;NA;NA;ENSG00000236107;54069;SCN1A-AS1;SCN1A-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCN1B;sodium voltage-gated channel beta subunit 1;chr19;35030470;35040449;19q13.11;NM_199037.5;6324;600235;420;ENSG00000105711;10586;SCN1B;SCN1B;25;TRUE;12;TRUE;Atrial fibrillation, familial, 13,Brugada syndrome 5,Cardiac conduction defect, nonspecific,Developmental and epileptic encephalopathy 52,Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 1;615377,612838,612838,617350,604233;600235;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SCN2A;sodium voltage-gated channel alpha subunit 2;chr2;165194993;165392310;2q24.3;NM_001040142.2;6326;182390;NA;ENSG00000136531;10588;SCN2A;SCN2A;285;TRUE;343;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 11,Episodic ataxia, type 9,Seizures, benign familial infantile, 3;613721,618924,607745;182390;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SCN2B;sodium voltage-gated channel beta subunit 2;chr11;118162806;118176639;11q23.3;NM_004588.5;6327;601327;NA;ENSG00000149575;10589;SCN2B;SCN2B;7;TRUE;1;FALSE;Atrial fibrillation, familial, 14;615378;601327;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 SCN3A;sodium voltage-gated channel alpha subunit 3;chr2;165087526;165204050;2q24.3;NM_006922.4;6328;182391;NA;ENSG00000153253;10590;SCN3A;SCN3A;26;TRUE;25;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 62,Epilepsy, familial focal, with variable foci 4;617938,617935;182391;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SCN3B;sodium voltage-gated channel beta subunit 3;chr11;123629187;123655244;11q24.1;NM_018400.4;55800;608214;421;ENSG00000166257;20665;SCN3B;SCN3B;6;TRUE;3;FALSE;Atrial fibrillation, familial, 16,Brugada syndrome 7;613120,613120;608214;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 SCN4A;sodium voltage-gated channel alpha subunit 4;chr17;63938554;63972918;17q23.3;NM_000334.4;6329;603967;NA;ENSG00000007314;10591;SCN4A;SCN4A;158;TRUE;75;TRUE;Hyperkalemic periodic paralysis, type 2,Hypokalemic periodic paralysis, type 2,Myasthenic syndrome, congenital, 16,Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive,Paramyotonia congenita;170500,613345,614198,608390,168300;603967;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SCN4B;sodium voltage-gated channel beta subunit 4;chr11;118133377;118152888;11q23.3;NM_174934.4;6330;608256;330;ENSG00000177098;10592;SCN4B;SCN4B;7;TRUE;3;FALSE;Atrial fibrillation, familial, 17,Long QT syndrome 10;611819,611819;608256;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 SCN5A;sodium voltage-gated channel alpha subunit 5;chr3;38548057;38649687;3p22.2;NM_198056.3;6331;600163;289;ENSG00000183873;10593;SCN5A;SCN5A;734;TRUE;289;TRUE;Atrial fibrillation, familial, 10,Brugada syndrome 1,Cardiomyopathy, dilated, 1E,Heart block, nonprogressive,Heart block, progressive, type IA,Long QT syndrome 3,Sick sinus syndrome 1,Ventricular fibrillation, familial, 1;614022,601144,601154,113900,113900,603830,608567,603829;600163;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SCN7A;sodium voltage-gated channel alpha subunit 7;chr2;166403573;166611482;2q24.3;NM_002976.4;6332;182392;NA;ENSG00000136546;10594;SCN7A;SCN7A;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCN8A;sodium voltage-gated channel alpha subunit 8;chr12;51590266;51812864;12q13.13;NM_014191.4;6334;600702;1389;ENSG00000196876;10596;SCN8A;SCN8A;168;TRUE;163;TRUE;Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia,Developmental and epileptic encephalopathy 13,Seizures, benign familial infantile, 5;614306,614558,617080;600702;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SCN9A;sodium voltage-gated channel alpha subunit 9;chr2;166195185;166376001;2q24.3;NM_002977.3;6335;603415;369;ENSG00000169432;10597;SCN9A;SCN9A;109;TRUE;95;TRUE;Erythermalgia, primary,Insensitivity to pain, congenital,Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IID,Paroxysmal extreme pain disorder,Small fiber neuropathy;133020,243000,243000,167400,133020;603415;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SCNM1;sodium channel modifier 1;chr1;151156664;151170296;1q21.3;NM_024041.4;79005;608095;NA;ENSG00000163156;23136;SCNM1;SCNM1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCNN1A;sodium channel epithelial 1 subunit alpha;chr12;6346843;6377730;12p13;NM_001159576.2;6337;600228;NA;ENSG00000111319;10599;SCNN1A;SCNN1A;29;TRUE;17;TRUE;Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2,Pseudohypoaldosteronism, type I;613021,264350;600228;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SCNN1B;sodium channel epithelial 1 subunit beta;chr16;23278231;23381294;16p12.2-p12.1;NM_000336.3;6338;600760;NA;ENSG00000168447;10600;SCNN1B;SCNN1B;33;TRUE;21;TRUE;Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1,Liddle syndrome 1,Pseudohypoaldosteronism, type I;211400,177200,264350;600760;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SCNN1D;sodium channel epithelial 1 subunit delta;chr1;1280436;1292029;1p36.33;NM_001130413.4;6339;601328;NA;ENSG00000162572;10601;SCNN1D;SCNN1D;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCNN1G;sodium channel epithelial 1 subunit gamma;chr16;23182745;23216883;16p12.2;NM_001039.4;6340;600761;NA;ENSG00000166828;10602;SCNN1G;SCNN1G;18;TRUE;11;TRUE;Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3,Liddle syndrome 2,Pseudohypoaldosteronism, type I;613071,618114,264350;600761;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SCO1;synthesis of cytochrome C oxidase 1;chr17;10672474;10698375;17p13.1;NM_004589.4;6341;603644;NA;ENSG00000133028;10603;SCO1;SCO1;4;TRUE;8;TRUE;Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 4;619048;603644;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SCO2;synthesis of cytochrome C oxidase 2;chr22;50523568;50526461;22q13.33;NM_001169109.2;9997;604272;NA;ENSG00000284194;10604;SCO2;SCO2;27;TRUE;13;TRUE;Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 2,Myopia 6;604377,608908;604272;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SCOC;short coiled-coil protein;chr4;140257286;140385728;4q31.1;NM_001153484.2;60592;NA;NA;ENSG00000153130;20335;SCOC;SCOC;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCOC-AS1;SCOC antisense RNA 1;chr4;140283724;140373406;4q31.1;NR_033939.1;100129858;NA;NA;ENSG00000196951;50601;SCOC-AS1;SCOC-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCP2;sterol carrier protein 2;chr1;52927276;53051698;1p32.3;NM_002979.5;6342;184755;NA;ENSG00000116171;10606;SCP2;SCP2;3;FALSE;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 SCP2D1;SCP2 sterol binding domain containing 1;chr20;18813783;18814378;20p11.23;NM_178483.3;140856;NA;NA;ENSG00000132631;16211;SCP2D1;SCP2D1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCP2D1-AS1;SCP2D1 antisense RNA 1;chr20;18809728;18830153;20p11.23;NR_161342.1;100128496;NA;NA;ENSG00000149443;16210;SCP2D1-AS1;SCP2D1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCPEP1;serine carboxypeptidase 1;chr17;56978129;57006768;17q22;NM_021626.3;59342;NA;NA;ENSG00000121064;29507;SCPEP1;SCPEP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCRG1;stimulator of chondrogenesis 1;chr4;173384701;173406380;4q34.1;NM_001329597.2;11341;603163;NA;ENSG00000164106;17036;SCRG1;SCRG1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCRIB;scribble planar cell polarity protein;chr8;143790920;143815773;8q24.3;NM_182706.5;23513;607733;NA;ENSG00000180900;30377;SCRIB;SCRIB;5;TRUE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 SCRN1;secernin 1;chr7;29920104;29990289;7p14.3;NM_001145514.1;9805;614965;NA;ENSG00000136193;22192;SCRN1;SCRN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCRN2;secernin 2;chr17;47837692;47841289;17q21.32;NM_138355.4;90507;614966;NA;ENSG00000141295;30381;SCRN2;SCRN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCRN3;secernin 3;chr2;174395730;174429575;2q31.1;NM_024583.5;79634;614967;NA;ENSG00000144306;30382;SCRN3;SCRN3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCRT1;scratch family transcriptional repressor 1;chr8;144330565;144336482;8q24.3;NM_031309.6;83482;605858;NA;ENSG00000261678;15950;SCRT1;SCRT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCRT2;scratch family transcriptional repressor 2;chr20;661596;675802;20p13;NM_033129.4;85508;NA;NA;ENSG00000215397;15952;SCRT2;SCRT2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCT;secretin;chr11;626309;627181;11p15.5;NM_021920.4;6343;182099;NA;ENSG00000070031;10607;SCT;SCT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCTR;secretin receptor;chr2;119439843;119525301;2q14.2;NM_002980.3;6344;182098;NA;ENSG00000080293;10608;SCTR;SCTR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCTR-AS1;SCTR antisense RNA 1;chr2;119476428;119487346;2q14.2;NR_147846.1;107105282;NA;NA;ENSG00000231013;40516;SCTR-AS1;SCTR-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCUBE1;signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 1;chr22;43197280;43343372;22q13.2;NM_173050.5;80274;611746;NA;ENSG00000159307;13441;SCUBE1;SCUBE1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCUBE1-AS1;SCUBE1 antisense RNA 1;chr22;43275955;43283830;22q13.2;NR_134582.1;101927447;NA;NA;ENSG00000203527;40635;SCUBE1-AS1;SCUBE1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCUBE1-AS2;SCUBE1 antisense RNA 2;chr22;43212674;43213661;22q13.2;NR_134632.1;105373051;NA;NA;ENSG00000236272;40633;SCUBE1-AS2;SCUBE1-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCUBE2;signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 2;chr11;9019476;9138114;11p15.4;NM_001170690.3;57758;611747;NA;ENSG00000175356;30425;SCUBE2;SCUBE2;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCUBE3;signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3;chr6;35213956;35253079;6p21.3;NM_152753.4;222663;614708;NA;ENSG00000146197;13655;SCUBE3;SCUBE3;7;TRUE;9;TRUE;Short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies;619184;614708;TRUE;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SCX;scleraxis bHLH transcription factor;chr8;144266453;144268481;8q24.3;NM_001080514.3;642658;609067;NA;ENSG00000260428;32322;SCX;SCX;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SCYL1;SCY1 like pseudokinase 1;chr11;65525077;65538704;11q13.1;NM_020680.4;57410;607982;NA;ENSG00000142186;14372;SCYL1;SCYL1;11;TRUE;17;TRUE;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 21;616719;607982;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SCYL2;SCY1 like pseudokinase 2;chr12;100267140;100341715;12q23.1;NM_001330253.2;55681;616365;NA;ENSG00000136021;19286;SCYL2;SCYL2;1;FALSE;4;TRUE;Arthrogryposis multiplex congenita 4, neurogenic, with agenesis of the corpus callosum;618766;616365;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;3 SCYL3;SCY1 like pseudokinase 3;chr1;169849631;169894267;1q24.2;NM_181093.4;57147;608192;NA;ENSG00000000457;19285;SCYL3;SCYL3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SDAD1;SDA1 domain containing 1;chr4;75940950;75990962;4q21.1;NM_018115.4;55153;NA;NA;ENSG00000198301;25537;SDAD1;SDAD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SDAD1-AS1;SDAD1 antisense RNA 1;chr4;75980790;76005942;4q21.1;NR_125906.1;101928809;NA;NA;ENSG00000245928;41106;SDAD1-AS1;SDAD1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SDAD1P1;SDA1 domain containing 1 pseudogene 1;chr8;26375913;26382953;8p21.2;NR_144550.1;157489;NA;NA;ENSG00000228451;31403;SDAD1P1;SDAD1P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SDC1;syndecan 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dehydrogenase complex assembly factor 2;chr11;61430042;61446733;11q12.2;NM_017841.4;54949;613019;519;ENSG00000167985;26034;SDHAF2;SDHAF2;5;TRUE;14;TRUE;Paragangliomas 2;601650;613019;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SDHAF3;succinate dehydrogenase complex assembly factor 3;chr7;97117698;97181763;7q21.3;NM_020186.3;57001;615773;NA;ENSG00000196636;21752;SDHAF3;SDHAF3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SDHAF4;succinate dehydrogenase complex assembly factor 4;chr6;70566917;70589569;6q13;NM_145267.3;135154;619198;NA;ENSG00000154079;20957;SDHAF4;SDHAF4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SDHAP1;SDHA pseudogene 1;chr3;195959748;195990318;3q29;NR_003264.2;255812;NA;NA;ENSG00000185485;32455;SDHAP1;SDHAP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SDHAP2;SDHA pseudogene 2;chr3;195658096;195685904;3q29;NR_003265.3;727956;NA;NA;ENSG00000215837;27408;SDHAP2;SDHAP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SDHAP3;SDHA pseudogene 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3;606764,606864,605373;602413;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SDHD;succinate dehydrogenase complex subunit D;chr11;112086824;112120016;11q23.1;NM_003002.4;6392;602690;9;ENSG00000204370;10683;SDHD;SDHD;79;TRUE;87;TRUE;Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 3,Paraganglioma and gastric stromal sarcoma,Paragangliomas 1, with or without deafness,Pheochromocytoma;619167,606864,168000,171300;602690;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SDK1;sidekick cell adhesion molecule 1;chr7;3301252;4269000;7p22.2;NM_152744.4;221935;607216;NA;ENSG00000146555;19307;SDK1;SDK1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SDK2;sidekick cell adhesion molecule 2;chr17;73334384;73644445;17q25.1;NM_001144952.2;54549;607217;NA;ENSG00000069188;19308;SDK2;SDK2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SDR16C5;short chain dehydrogenase/reductase family 16C member 5;chr8;56300005;56320776;8q12.1;NM_001318049.2;195814;608989;NA;ENSG00000170786;30311;SDR16C5;SDR16C5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SDR16C6P;short chain dehydrogenase/reductase family 16C member 6, pseudogene;chr8;56373064;56395365;8q12.1;NR_103832.1;442388;NA;NA;ENSG00000253542;35413;SDR16C6P;SDR16C6P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SDR39U1;short chain dehydrogenase/reductase family 39U member 1;chr14;24439766;24442905;14q12;NM_020195.3;56948;616162;NA;ENSG00000100445;20275;SDR39U1;SDR39U1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SDR42E1;short chain dehydrogenase/reductase family 42E, member 1;chr16;81988855;82011481;16q23.3;NM_145168.3;93517;616164;NA;ENSG00000184860;29834;SDR42E1;SDR42E1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SDR42E2;short chain dehydrogenase/reductase family 42E, member 2;chr16;22162492;22192208;16p12.1;NM_001365288.1;100288072;NA;NA;ENSG00000183921;35414;SDR42E2;SDR42E2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SDR9C7;short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7;chr12;56923133;56934408;12q13.3;NM_148897.3;121214;609769;NA;ENSG00000170426;29958;SDR9C7;SDR9C7;12;TRUE;6;TRUE;Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13;617574;609769;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SDS;serine dehydratase;chr12;113392445;113426301;12q24.13;NM_006843.3;10993;182128;NA;ENSG00000135094;10691;SDS;SDS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SDSL;serine dehydratase like;chr12;113422380;113438276;12q24.13;NM_001304993.2;113675;NA;NA;ENSG00000139410;30404;SDSL;SDSL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SEBOX;SEBOX homeobox;chr17;28363506;28365199;17q11.2;NM_001080837.3;645832;610975;NA;ENSG00000274529;32942;SEBOX;SEBOX;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SEC11A;SEC11 homolog A, signal peptidase complex subunit;chr15;84669538;84716460;15q25.2;NM_001271922.2;23478;618258;NA;ENSG00000140612;17718;SEC11A;SEC11A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SEC11C;SEC11 homolog C, 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component;chr14;39031919;39109646;14q21.1;NM_006364.4;10484;610511;NA;ENSG00000100934;10701;SEC23A;SEC23A;3;FALSE;3;FALSE;Craniolenticulosutural dysplasia;607812;610511;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 SEC23A-AS1;SEC23A antisense RNA 1;chr14;39103140;39103812;14q21.1;NR_146545.1;105370458;NA;NA;ENSG00000258651;53213;SEC23A-AS1;SEC23A-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SEC23B;SEC23 homolog B, COPII coat complex component;chr20;18507520;18561415;20p11.23;NM_006363.6;10483;610512;1134;ENSG00000101310;10702;SEC23B;SEC23B;93;TRUE;23;TRUE;Dyserythropoietic anemia, congenital, type II;224100;610512;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SEC23IP;SEC23 interacting protein;chr10;119892730;119944657;10q26.11-q26.12;NM_007190.4;11196;617852;NA;ENSG00000107651;17018;SEC23IP;SEC23IP;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SEC24A;SEC24 homolog A, COPII coat complex component;chr5;134648785;134727909;5q31.1;NM_021982.3;10802;607183;NA;ENSG00000113615;10703;SEC24A;SEC24A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SEC24B;SEC24 homolog B, COPII coat complex component;chr4;109433772;109540896;4q25;NM_001300813.3;10427;607184;NA;ENSG00000138802;10704;SEC24B;SEC24B;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 SEC24B-AS1;SEC24B antisense RNA 1;chr4;109347475;109433817;4q25;NR_039978.1;100533182;NA;NA;ENSG00000247950;44003;SEC24B-AS1;SEC24B-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SEC24C;SEC24 homolog C, COPII coat complex component;chr10;73744372;73772161;10q22.2;NM_004922.4;9632;607185;NA;ENSG00000176986;10705;SEC24C;SEC24C;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SEC24D;SEC24 homolog D, COPII coat complex component;chr4;118722823;118838683;4q26;NM_014822.4;9871;607186;NA;ENSG00000150961;10706;SEC24D;SEC24D;14;TRUE;16;TRUE;Cole-Carpenter syndrome 2;616294;607186;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SEC31A;SEC31 homolog A, COPII coat complex component;chr4;82818509;82901166;4q21.22;NM_001077207.4;22872;610257;NA;ENSG00000138674;17052;SEC31A;SEC31A;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SEC31B;SEC31 homolog B, COPII coat complex component;chr10;100486646;100519864;10q24.31;NM_015490.4;25956;610258;NA;ENSG00000075826;23197;SEC31B;SEC31B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SEC61A1;SEC61 translocon subunit alpha 1;chr3;128051641;128071683;3q21.3;NM_013336.4;29927;609213;NA;ENSG00000058262;18276;SEC61A1;SEC61A1;4;TRUE;3;FALSE;Tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 5;617056;609213;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 SEC61A2;SEC61 translocon subunit alpha 2;chr10;12129637;12169961;10p14;NM_018144.4;55176;618271;NA;ENSG00000065665;17702;SEC61A2;SEC61A2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SEC61B;SEC61 translocon subunit beta;chr9;99222064;99230615;9q22.33;NM_006808.3;10952;609214;NA;ENSG00000106803;16993;SEC61B;SEC61B;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SEC61G;SEC61 translocon subunit gamma;chr7;54752250;54759974;7p11.2;NM_001012456.2;23480;609215;NA;ENSG00000132432;18277;SEC61G;SEC61G;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SEC61G-DT;SEC61G divergent transcript;chr7;54759316;54812727;7p11.2;NR_110040.1;100996654;NA;NA;ENSG00000234707;40835;SEC61G-DT;SEC61G-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SEC62;SEC62 homolog, preprotein translocation factor;chr3;169966635;169998373;3q26.2;NM_003262.4;7095;602173;NA;ENSG00000008952;11846;SEC62;SEC62;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SEC63;SEC63 homolog, protein translocation regulator;chr6;107867756;107958208;6q21;NM_007214.5;11231;608648;NA;ENSG00000025796;21082;SEC63;SEC63;21;TRUE;11;TRUE;Polycystic liver disease 2;617004;608648;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SECISBP2;SECIS binding protein 2;chr9;89318500;89359663;9q22.2;NM_024077.5;79048;607693;NA;ENSG00000187742;30972;SECISBP2;SECISBP2;12;TRUE;7;TRUE;Thyroid hormone metabolism, abnormal;609698;607693;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SECISBP2L;SECIS binding protein 2 like;chr15;48988476;49046447;15q21.1;NM_001193489.2;9728;615756;NA;ENSG00000138593;28997;SECISBP2L;SECISBP2L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SECTM1;secreted and transmembrane 1;chr17;82321024;82334074;17q25.3;NM_003004.3;6398;602602;NA;ENSG00000141574;10707;SECTM1;SECTM1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SEH1L;SEH1 like nucleoporin;chr18;12947133;12987536;18p11.21;NM_001013437.2;81929;609263;NA;ENSG00000085415;30379;SEH1L;SEH1L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SEL1L;SEL1L adaptor subunit of ERAD E3 ubiquitin ligase;chr14;81471547;81533853;14q31;NM_005065.6;6400;602329;NA;ENSG00000071537;10717;SEL1L;SEL1L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SEL1L2;SEL1L2 adaptor subunit of ERAD E3 ligase;chr20;13849247;13996443;20p12.1;NM_001271539.2;80343;614289;NA;ENSG00000101251;15897;SEL1L2;SEL1L2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SEL1L3;SEL1L family member 3;chr4;25747433;25863760;4p15.2;NM_015187.5;23231;NA;NA;ENSG00000091490;29108;SEL1L3;SEL1L3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SELE;selectin E;chr1;169722640;169764705;1q24.2;NM_000450.2;6401;131210;NA;ENSG00000007908;10718;SELE;SELE;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SELENBP1;selenium binding protein 1;chr1;151364304;151372707;1q21.3;NM_003944.4;8991;604188;NA;ENSG00000143416;10719;SELENBP1;SELENBP1;4;TRUE;4;TRUE;Extraoral halitosis due to MTO deficiency;618148;604188;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 SELENOF;selenoprotein F;chr1;86862445;86914424;1p22.3;NM_004261.5;9403;606254;NA;ENSG00000183291;17705;SELENOF;SELENOF;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SELENOH;selenoprotein H;chr11;57741491;57743554;11q12.1;NM_001321335.2;280636;607914;NA;ENSG00000211450;18251;SELENOH;SELENOH;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SELENOI;selenoprotein I;chr2;26308547;26395885;2p23.3;NM_033505.4;85465;607915;NA;ENSG00000138018;29361;SELENOI;SELENOI;2;FALSE;2;FALSE;Spastic paraplegia 81, autosomal recessive;618768;607915;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 SELENOK;selenoprotein K;chr3;53884417;53891885;3p21.1;NM_021237.5;58515;607916;NA;ENSG00000113811;30394;SELENOK;SELENOK;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SELENOKP3;selenoprotein K pseudogene 3;chr6;118757518;118783420;6q22.31;NR_037662.1;100287632;NA;NA;ENSG00000225549;53726;SELENOKP3;SELENOKP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SELENOM;selenoprotein M;chr22;31104772;31120069;22q12.2;NM_080430.4;140606;610918;NA;ENSG00000198832;30397;SELENOM;SELENOM;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SELENON;selenoprotein N;chr1;25800193;25818221;1p36.11;NM_020451.3;57190;606210;857;ENSG00000162430;15999;SELENON;SELENON;60;TRUE;69;TRUE;Muscular dystrophy, rigid spine, 1,Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion;602771,255310;606210;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SELENOO;selenoprotein O;chr22;50201011;50217616;22q13.33;NM_031454.2;83642;607917;NA;ENSG00000073169;30395;SELENOO;SELENOO;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SELENOP;selenoprotein P;chr5;42799880;42887392;5p12;NM_001093726.3;6414;601484;NA;ENSG00000250722;10751;SELENOP;SELENOP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SELENOS;selenoprotein S;chr15;101270817;101277500;15q26.3;NM_018445.6;55829;607918;NA;ENSG00000131871;30396;SELENOS;SELENOS;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SELENOT;selenoprotein T;chr3;150602875;150630436;3q25.1;NM_016275.5;51714;607912;NA;ENSG00000198843;18136;SELENOT;SELENOT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SELENOV;selenoprotein V;chr19;39515113;39520686;19q13.2;NM_182704.1;348303;607919;NA;ENSG00000186838;30399;SELENOV;SELENOV;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SELENOW;selenoprotein 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1;chr7;101127104;101139247;7q22.1;NM_000602.5;5054;173360;597;ENSG00000106366;8583;SERPINE1;SERPINE1;1;FALSE;4;TRUE;Plasminogen activator inhibitor-1 deficiency;613329;173360;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 SERPINE2;serpin family E member 2;chr2;223975045;224039318;2q36.1;NM_001136530.1;5270;177010;645;ENSG00000135919;8951;SERPINE2;SERPINE2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SERPINE3;serpin family E member 3;chr13;51335773;51364735;13q14.3;NM_001101320.1;647174;NA;NA;ENSG00000253309;24774;SERPINE3;SERPINE3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SERPINF1;serpin family F member 1;chr17;1762029;1777565;17p13.3;NM_001329903.2;5176;172860;NA;ENSG00000132386;8824;SERPINF1;SERPINF1;25;TRUE;21;TRUE;Osteogenesis imperfecta, type VI;613982;172860;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SERPINF2;serpin family F member 2;chr17;1742836;1755265;17p13.3;NM_000934.4;5345;613168;885;ENSG00000167711;9075;SERPINF2;SERPINF2;5;TRUE;3;FALSE;Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency;262850;613168;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 SERPING1;serpin family G member 1;chr11;57597387;57619171;11q12.1;NM_000062.3;710;606860;105;ENSG00000149131;1228;SERPING1;SERPING1;307;TRUE;76;TRUE;Angioedema, hereditary, 1 and 2,Complement component 4, partial deficiency of;106100,120790;606860;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SERPINH1;serpin family H member 1;chr11;75562056;75572783;11q13.5;NM_001235.5;871;600943;NA;ENSG00000149257;1546;SERPINH1;SERPINH1;15;TRUE;3;FALSE;Osteogenesis imperfecta, type X;613848;600943;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 SERPINI1;serpin family I member 1;chr3;167735243;167825569;3q26.1;NM_001122752.2;5274;602445;NA;ENSG00000163536;8943;SERPINI1;SERPINI1;9;TRUE;5;TRUE;Encephalopathy, familial, with neuroserpin inclusion bodies;604218;602445;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SERPINI2;serpin family I member 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1;chr1;210231456;210234047;1q32.2;NR_024337.2;574036;NA;NA;ENSG00000203706;32019;SERTAD4-AS1;SERTAD4-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SERTM1;serine rich and transmembrane domain containing 1;chr13;36674020;36697839;13q13.3;NM_203451.3;400120;NA;NA;ENSG00000180440;33792;SERTM1;SERTM1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SERTM2;serine rich and transmembrane domain containing 2;chrX;111511645;111522399;Xq23;NM_001354473.2;401613;NA;NA;ENSG00000260802;48576;SERTM2;SERTM2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SESN1;sestrin 1;chr6;108984309;109094846;6q21;NM_014454.3;27244;606103;NA;ENSG00000080546;21595;SESN1;SESN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SESN2;sestrin 2;chr1;28259518;28282491;1p35.3;NM_031459.5;83667;607767;NA;ENSG00000130766;20746;SESN2;SESN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SESN3;sestrin 3;chr11;95165513;95232541;11q21;NM_144665.4;143686;607768;NA;ENSG00000149212;23060;SESN3;SESN3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SESTD1;SEC14 and spectrin domain containing 1;chr2;179101678;179264832;2q31.2;NM_178123.5;91404;NA;NA;ENSG00000187231;18379;SESTD1;SESTD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SET;SET nuclear proto-oncogene;chr9;128683424;128696400;9q34.11;NM_001122821.2;6418;600960;NA;ENSG00000119335;10760;SET;SET;4;TRUE;14;TRUE;Mental retardation, autosomal dominant 58;618106;600960;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SETBP1;SET binding protein 1;chr18;44680173;45068510;18q12.3;NM_015559.3;26040;611060;1150;ENSG00000152217;15573;SETBP1;SETBP1;26;TRUE;58;TRUE;Mental retardation, autosomal dominant 29,Schinzel-Giedion midface retraction syndrome;616078,269150;611060;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SETD1A;SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase;chr16;30957754;30984664;16p11.2;NM_014712.3;9739;611052;NA;ENSG00000099381;29010;SETD1A;SETD1A;10;TRUE;25;TRUE;Epilepsy, early-onset, with or without developmental delay,Neurodevelopmental disorder with speech impairment and dysmorphic facies;618832,619056;611052;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SETD1B;SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase;chr12;121804009;121832656;12q24.31;NM_001353345.2;23067;611055;NA;ENSG00000139718;29187;SETD1B;SETD1B;10;TRUE;23;TRUE;Intellectual developmental disorder with seizures and language delay;619000;611055;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SETD2;SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase;chr3;47016428;47164113;3p21.31;NM_014159.7;29072;612778;775;ENSG00000181555;18420;SETD2;SETD2;19;TRUE;27;TRUE;Luscan-Lumish syndrome;616831;612778;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SETD3;SET domain containing 3, actin histidine methyltransferase;chr14;99397748;99480889;14q32.2;NM_032233.3;84193;615671;NA;ENSG00000183576;20493;SETD3;SETD3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SETD4;SET domain containing 4;chr21;36034541;36079389;21q22.12;NM_017438.5;54093;NA;NA;ENSG00000185917;1258;SETD4;SETD4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SETD5;SET domain containing 5;chr3;9397615;9479240;3p25.3;NM_001080517.3;55209;615743;NA;ENSG00000168137;25566;SETD5;SETD5;18;TRUE;127;TRUE;Mental retardation, autosomal dominant 23;615761;615743;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SETD6;SET domain containing 6, protein lysine methyltransferase;chr16;58515479;58523842;16q21;NM_001160305.4;79918;616424;NA;ENSG00000103037;26116;SETD6;SETD6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SETD7;SET domain containing 7, histone lysine methyltransferase;chr4;139495941;139606699;4q31.1;NM_030648.4;80854;606594;NA;ENSG00000145391;30412;SETD7;SETD7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SETD9;SET domain containing 9;chr5;56909260;56925532;5q11.2;NM_001323022.1;133383;NA;NA;ENSG00000155542;28508;SETD9;SETD9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SETDB1;SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1;chr1;150926263;150964744;1q21.3;NM_001145415.2;9869;604396;NA;ENSG00000143379;10761;SETDB1;SETDB1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SETDB2;SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 2;chr13;49444274;49495003;13q14.2;NM_031915.3;83852;607865;NA;ENSG00000136169;20263;SETDB2;SETDB2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SETDB2-PHF11;Automatically generated gene with symbol 'SETDB2-PHF11';chr13;NA;NA;?;NM_001320727.2;107303344;NA;NA;NA;NA;NA;SETDB2-PHF11;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SETMAR;SET domain and mariner transposase fusion gene;chr3;4303332;4317265;3p26.1;NM_006515.3;6419;609834;NA;ENSG00000170364;10762;SETMAR;SETMAR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SETSIP;SET like protein;chr1;92074533;92075411;1p22.1;NM_001287737.1;646817;NA;NA;ENSG00000230667;42937;SETSIP;SETSIP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SETX;senataxin;chr9;132261356;132354986;9q34.13;NM_015046.7;23064;608465;268;ENSG00000107290;445;SETX;SETX;137;TRUE;68;TRUE;Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile,Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2;602433,606002;608465;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SEZ6;seizure related 6 homolog;chr17;28954901;29006440;17q11.2;NM_178860.5;124925;616666;NA;ENSG00000063015;15955;SEZ6;SEZ6;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SEZ6L;seizure related 6 homolog like;chr22;26169462;26383597;22q12.1;NM_001184774.2;23544;607021;NA;ENSG00000100095;10763;SEZ6L;SEZ6L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SEZ6L2;seizure related 6 homolog like 2;chr16;29871159;29899550;16p11.2;NM_001243332.2;26470;616667;NA;ENSG00000174938;30844;SEZ6L2;SEZ6L2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SF1;splicing 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2;chr11;66050729;66069308;11q13.1;NM_006842.3;10992;605591;NA;ENSG00000087365;10769;SF3B2;SF3B2;0;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 SF3B3;splicing factor 3b subunit 3;chr16;70523791;70577670;16q22.1;NM_012426.5;23450;605592;NA;ENSG00000189091;10770;SF3B3;SF3B3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SF3B4;splicing factor 3b subunit 4;chr1;149923317;149927803;1q21.2;NM_005850.5;10262;605593;NA;ENSG00000143368;10771;SF3B4;SF3B4;16;TRUE;34;TRUE;Acrofacial dysostosis 1, Nager type;154400;605593;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SF3B5;splicing factor 3b subunit 5;chr6;144094884;144095573;6q24.2;NM_031287.3;83443;617847;NA;ENSG00000169976;21083;SF3B5;SF3B5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SF3B6;splicing factor 3b subunit 6;chr2;24067586;24076373;2p23.3;NM_016047.4;51639;607835;NA;ENSG00000115128;30096;SF3B6;SF3B6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SFI1;SFI1 centrin binding protein;chr22;31488688;31618588;22q12.2;NM_001007467.3;9814;612765;NA;ENSG00000198089;29064;SFI1;SFI1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SFMBT1;Scm like with four mbt domains 1;chr3;52903572;53046750;3p21.1;NM_016329.4;51460;607319;NA;ENSG00000163935;20255;SFMBT1;SFMBT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SFMBT2;Scm like with four mbt domains 2;chr10;7158624;7411488;10p14;NM_001018039.1;57713;615392;NA;ENSG00000198879;20256;SFMBT2;SFMBT2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SFN;stratifin;chr1;26863149;26864456;1p36.11;NM_006142.5;2810;601290;NA;ENSG00000175793;10773;SFN;SFN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SFPQ;splicing factor proline and glutamine rich;chr1;35176378;35193145;1p34.3;NM_005066.3;6421;605199;NA;ENSG00000116560;10774;SFPQ;SFPQ;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SFR1;SWI5 dependent homologous recombination repair protein 1;chr10;104122058;104126385;10q25.1;NM_001002759.2;119392;616527;NA;ENSG00000156384;29574;SFR1;SFR1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SFRP1;secreted frizzled related protein 1;chr8;41261962;41309473;8p11.21;NM_003012.5;6422;604156;NA;ENSG00000104332;10776;SFRP1;SFRP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SFRP2;secreted frizzled related protein 2;chr4;153780591;153789083;4q31.3;NM_003013.3;6423;604157;NA;ENSG00000145423;10777;SFRP2;SFRP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SFRP4;secreted frizzled related protein 4;chr7;37905932;38025695;7p14.1;NM_003014.4;6424;606570;NA;ENSG00000106483;10778;SFRP4;SFRP4;4;TRUE;5;TRUE;Pyle disease;265900;606570;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SFRP5;secreted frizzled related protein 5;chr10;97766751;97771999;10q24.2;NM_003015.3;6425;604158;NA;ENSG00000120057;10779;SFRP5;SFRP5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SFSWAP;splicing factor 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2;chr6;30931353;30955636;6p21.33;NM_205854.3;389376;NA;NA;ENSG00000196260;18386;SFTA2;SFTA2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SFTA3;surfactant associated 3;chr14;36473288;36513829;14q13.3;NR_138597.1;253970;617860;NA;ENSG00000229415;18387;SFTA3;SFTA3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SFTPA1;surfactant protein A1;chr10;79610939;79615455;10q22.3;NM_001093770.3;653509;178630;NA;ENSG00000122852;10798;SFTPA1;SFTPA1;4;TRUE;NA;NA;Interstitial lung disease 1;619611;178630;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 SFTPA2;surfactant protein A2;chr10;79555852;79560407;10q22.3;NM_001098668.4;729238;178642;NA;ENSG00000185303;10799;SFTPA2;SFTPA2;15;TRUE;2;FALSE;Interstitial lung disease 2;178500;178642;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 SFTPB;surfactant protein B;chr2;85657314;85668741;2p11.2;NM_198843.3;6439;178640;NA;ENSG00000168878;10801;SFTPB;SFTPB;15;TRUE;5;TRUE;Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1;265120;178640;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SFTPC;surfactant protein C;chr8;22156913;22164479;8p21.3;NM_003018.4;6440;178620;NA;ENSG00000168484;10802;SFTPC;SFTPC;58;TRUE;13;TRUE;Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2;610913;178620;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SFTPD;surfactant protein D;chr10;79937467;79982614;10q22.3;NM_003019.5;6441;178635;NA;ENSG00000133661;10803;SFTPD;SFTPD;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SFXN1;sideroflexin 1;chr5;175477062;175529742;5q35.2;NM_001322977.2;94081;615569;NA;ENSG00000164466;16085;SFXN1;SFXN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SFXN2;sideroflexin 2;chr10;102714538;102743492;10q24.32;NM_178858.6;118980;615570;NA;ENSG00000156398;16086;SFXN2;SFXN2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SFXN3;sideroflexin 3;chr10;101031234;101041244;10q24.31;NM_030971.4;81855;615571;NA;ENSG00000107819;16087;SFXN3;SFXN3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SFXN4;sideroflexin 4;chr10;119140767;119165714;10q26.11;NM_213649.2;119559;615564;NA;ENSG00000183605;16088;SFXN4;SFXN4;2;FALSE;7;TRUE;Combined oxidative phosphorylation deficiency 18;615578;615564;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 SFXN5;sideroflexin 5;chr2;72942036;73075619;2p13.2;NM_001330400.2;94097;615572;NA;ENSG00000144040;16073;SFXN5;SFXN5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SGCA;sarcoglycan alpha;chr17;50164214;50175928;17q21.33;NM_000023.4;6442;600119;203;ENSG00000108823;10805;SGCA;SGCA;104;TRUE;89;TRUE;Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 3;608099;600119;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SGCB;sarcoglycan beta;chr4;52020706;52038299;4q12;NM_000232.5;6443;600900;204;ENSG00000163069;10806;SGCB;SGCB;47;TRUE;50;TRUE;Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 4;604286;600900;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SGCD;sarcoglycan delta;chr5;155870344;156767788;5q33.2-q33.3;NM_000337.6;6444;601411;205;ENSG00000170624;10807;SGCD;SGCD;14;TRUE;20;TRUE;Cardiomyopathy, dilated, 1L,Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 6;606685,601287;601411;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SGCE;sarcoglycan epsilon;chr7;94524204;94656572;7q21.3;NM_001099401.2;8910;604149;206;ENSG00000127990;10808;SGCE;SGCE;60;TRUE;63;TRUE;Dystonia-11, myoclonic;159900;604149;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SGCG;sarcoglycan gamma;chr13;23180979;23325162;13q12.12;NM_000231.3;6445;608896;207;ENSG00000102683;10809;SGCG;SGCG;42;TRUE;49;TRUE;Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 5;253700;608896;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SGCZ;sarcoglycan zeta;chr8;14084845;15238431;8p22;NM_139167.4;137868;608113;208;ENSG00000185053;14075;SGCZ;SGCZ;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SGF29;SAGA complex associated factor 29;chr16;28553915;28591790;16p11.2;NM_138414.3;112869;613374;NA;ENSG00000176476;25156;SGF29;SGF29;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SGIP1;SH3GL interacting endocytic adaptor 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1B;chr1;162395268;162412138;1q23.3;NM_053282.5;117157;608510;NA;ENSG00000198574;30416;SH2D1B;SH2D1B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SH2D2A;SH2 domain containing 2A;chr1;156806243;156816848;1q23.1;NM_001161441.2;9047;604514;NA;ENSG00000027869;10821;SH2D2A;SH2D2A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SH2D3A;SH2 domain containing 3A;chr19;6752160;6767463;19p13.3;NM_005490.3;10045;604721;NA;ENSG00000125731;16885;SH2D3A;SH2D3A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SH2D3C;SH2 domain containing 3C;chr9;127738317;127778710;9q34.11;NM_170600.3;10044;604722;NA;ENSG00000095370;16884;SH2D3C;SH2D3C;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SH2D4A;SH2 domain containing 4A;chr8;19313693;19396218;8p21.3;NM_001174159.2;63898;614968;NA;ENSG00000104611;26102;SH2D4A;SH2D4A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SH2D4B;SH2 domain containing 4B;chr10;80537902;80646560;10q23.1;NM_207372.2;387694;NA;NA;ENSG00000178217;31440;SH2D4B;SH2D4B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SH2D5;SH2 domain containing 5;chr1;20719731;20732837;1p36.12;NM_001103161.2;400745;NA;NA;ENSG00000189410;28819;SH2D5;SH2D5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SH2D6;SH2 domain containing 6;chr2;85418714;85437029;2p11.2;NM_201594.3;284948;NA;NA;ENSG00000152292;30439;SH2D6;SH2D6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SH2D7;SH2 domain containing 7;chr15;78077808;78104370;15q25.1;NM_001101404.2;646892;NA;NA;ENSG00000183476;34549;SH2D7;SH2D7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SH3BGR;SH3 domain binding glutamate rich protein;chr21;39445855;39515506;21q22.2;NM_007341.3;6450;602230;NA;ENSG00000185437;10822;SH3BGR;SH3BGR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SH3BGRL;SH3 domain binding glutamate rich protein 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E;chr1;154469772;154502412;1q21.3;NM_001010846.3;126669;610482;NA;ENSG00000169291;27004;SHE;SHE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SHF;Src homology 2 domain containing F;chr15;45167214;45201175;15q21.1;NM_001301168.2;90525;617313;NA;ENSG00000138606;25116;SHF;SHF;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SHFL;shiftless antiviral inhibitor of ribosomal frameshifting;chr19;10086122;10093252;19p13.2;NM_018381.4;55337;616808;NA;ENSG00000130813;25649;SHFL;SHFL;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SHH;sonic hedgehog signaling molecule;chr7;155799980;155812463;7q36.3;NM_000193.4;6469;600725;NA;ENSG00000164690;10848;SHH;SHH;149;TRUE;53;TRUE;Holoprosencephaly 3,Microphthalmia with coloboma 5,Schizencephaly,Single median maxillary central incisor;142945,611638,269160,147250;600725;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SHISA2;shisa family member 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4;chrX;50586796;50814302;Xp11.22;NM_020717.4;57477;300579;NA;ENSG00000158352;29215;SHROOM4;SHROOM4;2;FALSE;3;FALSE;Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Stocco dos Santos type;300434;300579;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;2 SHTN1;shootin 1;chr10;116881477;117126586;10q25.3;NM_001127211.3;57698;611171;NA;ENSG00000187164;29319;SHTN1;SHTN1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SI;sucrase-isomaltase;chr3;164978898;165078496;3q26.1;NM_001041.4;6476;609845;NA;ENSG00000090402;10856;SI;SI;29;TRUE;13;TRUE;Sucrase-isomaltase deficiency, congenital;222900;609845;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SIAE;sialic acid acetylesterase;chr11;124633113;124695707;11q24.2;NM_170601.5;54414;610079;NA;ENSG00000110013;18187;SIAE;SIAE;13;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 SIAH1;siah E3 ubiquitin protein ligase 1;chr16;48356364;48448402;16q12.1;NM_001006610.2;6477;602212;NA;ENSG00000196470;10857;SIAH1;SIAH1;5;TRUE;5;TRUE;Buratti-Harel 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Ig like lectin 14;chr19;51639478;51646825;19q13.41;NM_001098612.2;100049587;618132;NA;ENSG00000254415;32926;SIGLEC14;SIGLEC14;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SIGLEC15;sialic acid binding Ig like lectin 15;chr18;45825675;45844094;18q21.1;NM_213602.3;284266;618105;NA;ENSG00000197046;27596;SIGLEC15;SIGLEC15;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SIGLEC16;sialic acid binding Ig like lectin 16;chr19;49969600;49975819;19q13.33;NM_001348364.2;400709;NA;NA;ENSG00000161643;24851;SIGLEC16;SIGLEC16;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SIGLEC17P;sialic acid binding Ig like lectin 17, pseudogene;chr19;51167328;51173524;19q13.41;NR_047529.2;284367;NA;NA;ENSG00000171101;15604;SIGLEC17P;SIGLEC17P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SIGLEC5;sialic acid binding Ig like lectin 5;chr19;51611927;51645545;19q13.41;NM_003830.4;8778;604200;NA;ENSG00000105501;10874;SIGLEC5;SIGLEC5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SIGLEC6;sialic acid binding Ig like lectin 6;chr19;51517819;51531856;19q13.41;NM_001245.7;946;604405;NA;ENSG00000105492;10875;SIGLEC6;SIGLEC6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SIGLEC7;sialic acid binding Ig like lectin 7;chr19;51142299;51153526;19q13.41;NM_014385.4;27036;604410;NA;ENSG00000168995;10876;SIGLEC7;SIGLEC7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SIGLEC8;sialic acid binding Ig like lectin 8;chr19;51450847;51458456;19q13.33-q13.41;NM_014442.3;27181;605639;NA;ENSG00000105366;10877;SIGLEC8;SIGLEC8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SIGLEC9;sialic acid binding Ig like lectin 9;chr19;51124906;51136651;19q13.3-q13.4;NM_001198558.1;27180;605640;NA;ENSG00000129450;10878;SIGLEC9;SIGLEC9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SIGLECL1;SIGLEC family like 1;chr19;51246348;51269330;19q13.41;NM_173635.3;284369;NA;NA;ENSG00000179213;26856;SIGLECL1;SIGLECL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SIGMAR1;sigma non-opioid intracellular receptor 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microcytic, with iron overload 1;206100;600523;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC12A1;solute carrier family 12 member 1;chr15;48178438;48304078;15q21.1;NM_000338.3;6557;600839;NA;ENSG00000074803;10910;SLC12A1;SLC12A1;69;TRUE;31;TRUE;Bartter syndrome, type 1;601678;600839;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC12A2;solute carrier family 12 member 2;chr5;128083766;128189677;5q23.3;NM_001046.3;6558;600840;NA;ENSG00000064651;10911;SLC12A2;SLC12A2;11;TRUE;14;TRUE;Deafness, autosomal dominant 78,Delpire-McNeill syndrome,Kilquist syndrome;619081,619083,619080;600840;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SLC12A2-DT;SLC12A2 divergent transcript;chr5;127939152;128083172;5q23.3;NR_015360.2;644873;NA;NA;ENSG00000245937;49565;SLC12A2-DT;SLC12A2-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC12A3;solute carrier family 12 member 3;chr16;56865207;56915850;16q13;NM_000339.3;6559;600968;NA;ENSG00000070915;10912;SLC12A3;SLC12A3;399;TRUE;153;TRUE;Gitelman syndrome;263800;600968;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC12A4;solute carrier family 12 member 4;chr16;67943474;67969601;16q22.1;NM_001145962.1;6560;604119;NA;ENSG00000124067;10913;SLC12A4;SLC12A4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC12A5;solute carrier family 12 member 5;chr20;46021690;46060150;20q13.12;NM_001134771.2;57468;606726;NA;ENSG00000124140;13818;SLC12A5;SLC12A5;17;TRUE;24;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 34;616645;606726;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SLC12A5-AS1;SLC12A5 and MMP9 antisense RNA 1;chr20;46013500;46022073;20q13.12;NR_147699.1;109729184;NA;NA;ENSG00000204044;53143;SLC12A5-AS1;SLC12A5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC12A6;solute carrier family 12 member 6;chr15;34229784;34338060;15q14;NM_133647.2;9990;604878;270;ENSG00000140199;10914;SLC12A6;SLC12A6;12;TRUE;58;TRUE;Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy;218000;604878;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SLC12A7;solute carrier family 12 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6;612656;600111;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 SLC1A4;solute carrier family 1 member 4;chr2;64988477;65023865;2p14;NM_003038.5;6509;600229;NA;ENSG00000115902;10942;SLC1A4;SLC1A4;6;TRUE;8;TRUE;Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly;616657;600229;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SLC1A5;solute carrier family 1 member 5;chr19;46774883;46788594;19q13.32;NM_005628.3;6510;109190;NA;ENSG00000105281;10943;SLC1A5;SLC1A5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC1A6;solute carrier family 1 member 6;chr19;14950033;15022990;19p13.12;NM_005071.3;6511;600637;NA;ENSG00000105143;10944;SLC1A6;SLC1A6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC1A7;solute carrier family 1 member 7;chr1;53087179;53142638;1p32.3;NM_001287595.2;6512;604471;NA;ENSG00000162383;10945;SLC1A7;SLC1A7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC20A1;solute carrier family 20 member 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family 22 member 11;chr11;64555690;64572875;11q13.1;NM_018484.4;55867;607097;NA;ENSG00000168065;18120;SLC22A11;SLC22A11;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC22A12;solute carrier family 22 member 12;chr11;64590641;64602353;11q13.1;NM_144585.4;116085;607096;NA;ENSG00000197891;17989;SLC22A12;SLC22A12;41;TRUE;11;TRUE;Hypouricemia, renal;220150;607096;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC22A13;solute carrier family 22 member 13;chr3;38265812;38278757;3p22.2;NM_004256.4;9390;604047;NA;ENSG00000172940;8494;SLC22A13;SLC22A13;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC22A14;solute carrier family 22 member 14;chr3;38282294;38318575;3p22.2;NM_001320033.2;9389;604048;NA;ENSG00000144671;8495;SLC22A14;SLC22A14;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC22A15;solute carrier family 22 member 15;chr1;115976513;116070054;1p13.1;NM_018420.3;55356;608275;NA;ENSG00000163393;20301;SLC22A15;SLC22A15;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC22A16;solute carrier family 22 member 16;chr6;110424687;110476641;6q21;NM_033125.4;85413;608276;NA;ENSG00000004809;20302;SLC22A16;SLC22A16;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC22A17;solute carrier family 22 member 17;chr14;23346314;23352912;14q11.2;NM_020372.3;51310;611461;NA;ENSG00000092096;23095;SLC22A17;SLC22A17;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC22A18;solute carrier family 22 member 18;chr11;2899721;2925246;11p15.4;NM_002555.6;5002;602631;1054;ENSG00000110628;10964;SLC22A18;SLC22A18;0;FALSE;2;FALSE;Breast cancer, somatic,Lung cancer, somatic,Rhabdomyosarcoma, somatic;114480,211980,268210;602631;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 SLC22A18AS;SLC22A18 antisense RNA;chr11;2887344;2903575;11p15.4;NR_169304.1;5003;603240;NA;ENSG00000254827;10965;SLC22A18AS;SLC22A18AS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC22A2;solute carrier family 22 member 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type,Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type);607196,613710;606521;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC25A2;solute carrier family 25 member 2;chr5;141302635;141304049;5q31.3;NM_031947.4;83884;608157;NA;ENSG00000120329;22921;SLC25A2;SLC25A2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A20;solute carrier family 25 member 20;chr3;48856926;48898904;3p21.31;NM_000387.6;788;613698;NA;ENSG00000178537;1421;SLC25A20;SLC25A20;33;TRUE;22;TRUE;Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency;212138;613698;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC25A21;solute carrier family 25 member 21;chr14;36677921;37172606;14q13.3;NM_030631.4;89874;607571;NA;ENSG00000183032;14411;SLC25A21;SLC25A21;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A21-AS1;SLC25A21 antisense RNA 1;chr14;37171888;37173811;14q13.3;NR_033240.1;100129794;NA;NA;ENSG00000258708;44298;SLC25A21-AS1;SLC25A21-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A22;solute carrier family 25 member 22;chr11;790475;798281;11p15.5;NM_001191060.2;79751;609302;NA;ENSG00000177542;19954;SLC25A22;SLC25A22;16;TRUE;11;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 3;609304;609302;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SLC25A23;solute carrier family 25 member 23;chr19;6436079;6465203;19p13.3;NM_024103.3;79085;608746;NA;ENSG00000125648;19375;SLC25A23;SLC25A23;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A24;solute carrier family 25 member 24;chr1;108134043;108200849;1p13.3;NM_013386.5;29957;608744;NA;ENSG00000085491;20662;SLC25A24;SLC25A24;2;FALSE;3;FALSE;Fontaine progeroid syndrome;612289;608744;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 SLC25A25;solute carrier family 25 member 25;chr9;128068201;128109245;9q34.11;NM_001330988.2;114789;608745;NA;ENSG00000148339;20663;SLC25A25;SLC25A25;NA;NA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A25-AS1;SLC25A25 antisense RNA 1;chr9;128108581;128118693;9q34.11;NR_033374.1;100289019;NA;NA;ENSG00000234771;27844;SLC25A25-AS1;SLC25A25-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A26;solute carrier family 25 member 26;chr3;66133610;66388116;3p14.1;NM_173471.4;115286;611037;NA;ENSG00000144741;20661;SLC25A26;SLC25A26;4;TRUE;4;TRUE;Combined oxidative phosphorylation deficiency 28;616794;611037;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SLC25A27;solute carrier family 25 member 27;chr6;46652915;46678190;6p12.3;NM_004277.5;9481;613725;NA;ENSG00000153291;21065;SLC25A27;SLC25A27;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A28;solute carrier family 25 member 28;chr10;99610522;99620609;10q24.2;NM_031212.4;81894;609767;NA;ENSG00000155287;23472;SLC25A28;SLC25A28;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A29;solute carrier family 25 member 29;chr14;100291116;100306547;14q32.2;NM_001039355.3;123096;615064;NA;ENSG00000197119;20116;SLC25A29;SLC25A29;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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36;chr3;140941830;140980995;3q23;NM_001104647.3;55186;616149;NA;ENSG00000114120;25554;SLC25A36;SLC25A36;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A37;solute carrier family 25 member 37;chr8;23528956;23575463;8p21.2;NM_016612.4;51312;610387;NA;ENSG00000147454;29786;SLC25A37;SLC25A37;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A38;solute carrier family 25 member 38;chr3;39383370;39397351;3p22.1;NM_017875.4;54977;610819;1133;ENSG00000144659;26054;SLC25A38;SLC25A38;25;TRUE;48;TRUE;Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory;205950;610819;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC25A39;solute carrier family 25 member 39;chr17;44319625;44324870;17q21.31;NM_001143780.3;51629;610820;NA;ENSG00000013306;24279;SLC25A39;SLC25A39;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A3P1;solute carrier family 25 member 3 pseudogene 1;chr1;53413149;53440020;1p32.3;NR_002314.3;163742;NA;NA;ENSG00000236253;26869;SLC25A3P1;SLC25A3P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A4;solute carrier family 25 member 4;chr4;185143266;185150382;4q35.1;NM_001151.4;291;103220;441;ENSG00000151729;10990;SLC25A4;SLC25A4;13;TRUE;14;TRUE;Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD,Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR,Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2;617184,615418,609283;103220;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC25A40;solute carrier family 25 member 40;chr7;87833568;87876360;7q21.12;NM_018843.4;55972;610821;NA;ENSG00000075303;29680;SLC25A40;SLC25A40;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A41;solute carrier family 25 member 41;chr19;6426037;6433779;19p13.3;NM_173637.4;284427;610822;NA;ENSG00000181240;28533;SLC25A41;SLC25A41;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A42;solute carrier family 25 member 42;chr19;19063994;19113030;19p13.11;NM_178526.5;284439;610823;NA;ENSG00000181035;28380;SLC25A42;SLC25A42;2;FALSE;3;FALSE;Metabolic crises, recurrent, with variable encephalomyopathic features and neurologic regression;618416;610823;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 SLC25A43;solute carrier family 25 member 43;chrX;119399336;119454478;Xq24;NM_145305.3;203427;300641;NA;ENSG00000077713;30557;SLC25A43;SLC25A43;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A44;solute carrier family 25 member 44;chr1;156193932;156212796;1q22;NM_001286184.2;9673;610824;NA;ENSG00000160785;29036;SLC25A44;SLC25A44;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A45;solute carrier family 25 member 45;chr11;65375192;65383701;11q13.1;NM_182556.4;283130;610825;NA;ENSG00000162241;27442;SLC25A45;SLC25A45;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A46;solute carrier family 25 member 46;chr5;110738136;110765161;5q22.1;NM_138773.4;91137;610826;1091;ENSG00000164209;25198;SLC25A46;SLC25A46;21;TRUE;23;TRUE;Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB,Pontocerebellar hypoplasia, type 1E;616505,619303;610826;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC25A47;solute carrier family 25 member 47;chr14;100323339;100330421;14q32.2;NM_207117.4;283600;609911;NA;ENSG00000140107;20115;SLC25A47;SLC25A47;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A48;solute carrier family 25 member 48;chr5;135579202;135889770;5q31.1;NM_145282.5;153328;616150;NA;ENSG00000145832;30451;SLC25A48;SLC25A48;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A48-AS1;SLC25A48 antisense RNA 1;chr5;135648584;135653935;5q31.1;NR_027127.1;340074;NA;NA;ENSG00000251045;27965;SLC25A48-AS1;SLC25A48-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A5;solute carrier family 25 member 5;chrX;119468422;119471396;Xq24;NM_001152.5;292;300150;NA;ENSG00000005022;10991;SLC25A5;SLC25A5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A51;solute carrier family 25 member 51;chr9;37879400;37904353;9p13.2-p13.1;NM_033412.4;92014;619153;NA;ENSG00000122696;23323;SLC25A51;SLC25A51;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A51P1;SLC25A51 pseudogene 1;chr6;65788417;65789287;6q12;NR_026540.1;442229;NA;NA;ENSG00000220483;23325;SLC25A51P1;SLC25A51P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A51P4;SLC25A51 pseudogene 4;chr11;18209138;18214562;11p15.1;NR_026541.1;494141;NA;NA;ENSG00000189332;54321;SLC25A51P4;SLC25A51P4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A52;solute carrier family 25 member 52;chr18;31759584;31760880;18q12.1;NM_001034172.4;147407;616153;NA;ENSG00000141437;23324;SLC25A52;SLC25A52;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A53;solute carrier family 25 member 53;chrX;104099214;104157009;Xq22.2;NM_001012755.5;401612;300941;NA;ENSG00000269743;31894;SLC25A53;SLC25A53;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A5-AS1;SLC25A5 antisense RNA 1;chrX;119465986;119469128;Xq24;NR_028443.1;100303728;NA;NA;ENSG00000224281;43438;SLC25A5-AS1;SLC25A5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC25A6;solute carrier family 25 member 6;chrX;1386152;1392113;Xp22.32 and Yp11.3;NM_001636.4;293;300151;NA;ENSG00000169100;10992;SLC25A6;SLC25A6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC26A1;solute carrier family 26 member 1;chr4;979073;993440;4p16.3;NM_022042.4;10861;610130;NA;ENSG00000145217;10993;SLC26A1;SLC26A1;3;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC26A10;solute carrier family 26 member 10;chr12;57619527;57626151;12q13.3;NR_166678.1;65012;NA;NA;ENSG00000135502;14470;SLC26A10;SLC26A10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC26A11;solute carrier family 26 member 11;chr17;80219699;80253500;17q25.3;NM_001166347.2;284129;610117;NA;ENSG00000181045;14471;SLC26A11;SLC26A11;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC26A2;solute carrier family 26 member 2;chr5;149960758;149993455;5q32;NM_000112.4;1836;606718;684;ENSG00000155850;10994;SLC26A2;SLC26A2;36;TRUE;103;TRUE;Achondrogenesis Ib,Atelosteogenesis, type II,De la Chapelle dysplasia,Diastrophic dysplasia,Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant,Epiphyseal dysplasia, multiple, 4;600972,256050,256050,222600,222600,226900;606718;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC26A3;solute carrier family 26 member 3;chr7;107765467;107803225;7q22.3-q31.1;NM_000111.3;1811;126650;683;ENSG00000091138;3018;SLC26A3;SLC26A3;68;TRUE;60;TRUE;Diarrhea 1, secretory chloride, congenital;214700;126650;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC26A4;solute carrier family 26 member 4;chr7;107660828;107717809;7q22.3;NM_000441.2;5172;605646;NA;ENSG00000091137;8818;SLC26A4;SLC26A4;413;TRUE;279;TRUE;Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct,Pendred syndrome;600791,274600;605646;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC26A4-AS1;SLC26A4 antisense RNA 1;chr7;107650260;107662204;7q22.3;NR_028137.1;286002;NA;NA;ENSG00000233705;22385;SLC26A4-AS1;SLC26A4-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC26A5;solute carrier family 26 member 5;chr7;103352730;103446207;7q22.1;NM_198999.3;375611;604943;NA;ENSG00000170615;9359;SLC26A5;SLC26A5;3;FALSE;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 SLC26A5-AS1;SLC26A5 antisense RNA 1;chr7;103445207;103514007;7q22.1;NR_110141.1;101927870;NA;NA;ENSG00000234715;NA;SLC26A5-AS1;SLC26A5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC26A6;solute carrier family 26 member 6;chr3;48625723;48635493;3p21.31;NM_001040454.1;65010;610068;NA;ENSG00000225697;14472;SLC26A6;SLC26A6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC26A7;solute carrier family 26 member 7;chr8;91209494;91398155;8q21.3;NM_134266.2;115111;608479;NA;ENSG00000147606;14467;SLC26A7;SLC26A7;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 SLC26A8;solute carrier family 26 member 8;chr6;35943516;36024868;6p21.31;NM_052961.4;116369;608480;NA;ENSG00000112053;14468;SLC26A8;SLC26A8;4;TRUE;3;FALSE;Spermatogenic failure 3;606766;608480;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 SLC26A9;solute carrier family 26 member 9;chr1;205913048;205943460;1q32.1;NM_134325.3;115019;608481;NA;ENSG00000174502;14469;SLC26A9;SLC26A9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC27A1;solute carrier family 27 member 1;chr19;17468769;17506168;19p13.11;NM_198580.3;376497;600691;NA;ENSG00000130304;10995;SLC27A1;SLC27A1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC27A2;solute carrier family 27 member 2;chr15;50182196;50236385;15q21.2;NM_003645.4;11001;603247;NA;ENSG00000140284;10996;SLC27A2;SLC27A2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC27A3;solute carrier family 27 member 3;chr1;153774354;153780157;1q21.3;NM_024330.4;11000;604193;NA;ENSG00000143554;10997;SLC27A3;SLC27A3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC27A4;solute carrier family 27 member 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syndrome;602782;612373;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC29A4;solute carrier family 29 member 4;chr7;5274369;5306912;7p22.1;NM_153247.4;222962;609149;NA;ENSG00000164638;23097;SLC29A4;SLC29A4;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC2A1;solute carrier family 2 member 1;chr1;42925353;42958893;1p34.2;NM_006516.4;6513;138140;1132;ENSG00000117394;11005;SLC2A1;SLC2A1;185;TRUE;177;TRUE;Dystonia 9,GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe,GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset,Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects;601042,606777,612126,608885;138140;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SLC2A10;solute carrier family 2 member 10;chr20;46709649;46736347;20q13.12;NM_030777.4;81031;606145;NA;ENSG00000197496;13444;SLC2A10;SLC2A10;24;TRUE;21;TRUE;Arterial tortuosity syndrome;208050;606145;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC2A11;solute carrier family 2 member 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10;chr1;219685427;219958647;1q41;NM_018713.3;55532;611146;NA;ENSG00000196660;25355;SLC30A10;SLC30A10;11;TRUE;14;TRUE;Hypermanganesemia with dystonia 1;613280;611146;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC30A2;solute carrier family 30 member 2;chr1;26037252;26046118;1p36.11;NM_001004434.3;7780;609617;NA;ENSG00000158014;11013;SLC30A2;SLC30A2;14;TRUE;2;FALSE;Zinc deficiency, transient neonatal;608118;609617;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 SLC30A3;solute carrier family 30 member 3;chr2;27253684;27275817;2p23.3;NM_003459.5;7781;602878;NA;ENSG00000115194;11014;SLC30A3;SLC30A3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC30A4;solute carrier family 30 member 4;chr15;45479606;45522755;15q21.1;NM_013309.6;7782;602095;NA;ENSG00000104154;11015;SLC30A4;SLC30A4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC30A5;solute carrier family 30 member 5;chr5;69093991;69131069;5q13.1-q13.2;NM_022902.5;64924;607819;NA;ENSG00000145740;19089;SLC30A5;SLC30A5;0;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;TRUE;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;0 SLC30A6;solute carrier family 30 member 6;chr2;32165841;32224379;2p22.3;NM_001193513.3;55676;611148;NA;ENSG00000152683;19305;SLC30A6;SLC30A6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC30A7;solute carrier family 30 member 7;chr1;100896076;100981757;1p21.2;NM_133496.5;148867;611149;NA;ENSG00000162695;19306;SLC30A7;SLC30A7;NA;NA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC30A8;solute carrier family 30 member 8;chr8;116950273;117176714;8q24.11;NM_173851.3;169026;611145;NA;ENSG00000164756;20303;SLC30A8;SLC30A8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 SLC30A9;solute carrier family 30 member 9;chr4;41990502;42090461;4p13;NM_006345.4;10463;604604;NA;ENSG00000014824;1329;SLC30A9;SLC30A9;0;FALSE;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC31A1;solute carrier family 31 member 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1;chr5;177379235;177398848;5q35.3;NM_003052.5;6569;182309;NA;ENSG00000131183;11019;SLC34A1;SLC34A1;36;TRUE;17;TRUE;Hypercalcemia, infantile, 2,Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 1;616963,612286;182309;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC34A2;solute carrier family 34 member 2;chr4;25648011;25678748;4p15.2;NM_006424.3;10568;604217;NA;ENSG00000157765;11020;SLC34A2;SLC34A2;14;TRUE;4;TRUE;Pulmonary alveolar microlithiasis;265100;604217;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC34A3;solute carrier family 34 member 3;chr9;137230757;137236555;9q34.3;NM_001177316.2;142680;609826;NA;ENSG00000198569;20305;SLC34A3;SLC34A3;35;TRUE;37;TRUE;Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria;241530;609826;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC35A1;solute carrier family 35 member A1;chr6;87470623;87512336;6q15;NM_006416.5;10559;605634;NA;ENSG00000164414;11021;SLC35A1;SLC35A1;4;TRUE;3;FALSE;Congenital disorder of glycosylation, type IIf;603585;605634;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 SLC35A2;solute 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2;chr14;20999255;21001871;14q11.2;NM_014579.4;29986;612166;NA;ENSG00000165794;17127;SLC39A2;SLC39A2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC39A3;solute carrier family 39 member 3;chr19;2732204;2740028;19p13.3;NM_144564.5;29985;612168;NA;ENSG00000141873;17128;SLC39A3;SLC39A3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC39A4;solute carrier family 39 member 4;chr8;144409742;144416844;8q24.3;NM_130849.4;55630;607059;NA;ENSG00000147804;17129;SLC39A4;SLC39A4;28;TRUE;30;TRUE;Acrodermatitis enteropathica;201100;607059;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC39A5;solute carrier family 39 member 5;chr12;56230049;56237846;12q13.3;NM_173596.3;283375;608730;NA;ENSG00000139540;20502;SLC39A5;SLC39A5;18;TRUE;4;TRUE;Myopia 24, autosomal dominant;615946;608730;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC39A6;solute carrier family 39 member 6;chr18;36108531;36129385;18q12.2;NM_012319.4;25800;608731;NA;ENSG00000141424;18607;SLC39A6;SLC39A6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC39A7;solute carrier family 39 member 7;chr6;33200445;33204439;6p21.32;NM_001077516.2;7922;601416;NA;ENSG00000112473;4927;SLC39A7;SLC39A7;7;TRUE;2;FALSE;Agammaglobulinemia 9, autosomal recessive;619693;601416;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 SLC39A8;solute carrier family 39 member 8;chr4;102251080;102431258;4q24;NM_022154.5;64116;608732;NA;ENSG00000138821;20862;SLC39A8;SLC39A8;7;TRUE;6;TRUE;Congenital disorder of glycosylation, type IIn;616721;608732;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SLC39A9;solute carrier family 39 member 9;chr14;69398015;69462390;14q24.1;NM_018375.5;55334;619116;NA;ENSG00000029364;20182;SLC39A9;SLC39A9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC3A1;solute carrier family 3 member 1;chr2;44275458;44321494;2p21;NM_000341.4;6519;104614;NA;ENSG00000138079;11025;SLC3A1;SLC3A1;162;TRUE;38;TRUE;Cystinuria;220100;104614;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC3A2;solute carrier family 3 member 2;chr11;62856004;62888880;11q12.3;NM_001012662.3;6520;158070;NA;ENSG00000168003;11026;SLC3A2;SLC3A2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC40A1;solute carrier family 40 member 1;chr2;189560590;189583758;2q32.2;NM_014585.6;30061;604653;837;ENSG00000138449;10909;SLC40A1;SLC40A1;51;TRUE;40;TRUE;Hemochromatosis, type 4;606069;604653;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC41A1;solute carrier family 41 member 1;chr1;205789094;205813748;1q32.1;NM_173854.6;254428;610801;NA;ENSG00000133065;19429;SLC41A1;SLC41A1;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC41A2;solute carrier family 41 member 2;chr12;104801801;104958744;12q23.3;NM_032148.6;84102;610802;NA;ENSG00000136052;31045;SLC41A2;SLC41A2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC41A3;solute carrier family 41 member 3;chr3;126006357;126101561;3q21.2-q21.3;NM_001008485.2;54946;610803;NA;ENSG00000114544;31046;SLC41A3;SLC41A3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC43A1;solute carrier family 43 member 1;chr11;57484534;57515780;11q12.1;NM_001198810.2;8501;603733;NA;ENSG00000149150;9225;SLC43A1;SLC43A1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC43A2;solute carrier family 43 member 2;chr17;1569268;1628886;17p13.3;NM_001284498.2;124935;610791;NA;ENSG00000167703;23087;SLC43A2;SLC43A2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC43A3;solute carrier family 43 member 3;chr11;57406954;57427580;11q12.1;NM_001278206.2;29015;618034;NA;ENSG00000134802;17466;SLC43A3;SLC43A3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC44A1;solute carrier family 44 member 1;chr9;105244622;105439171;9q31.1-q31.2;NM_080546.5;23446;606105;NA;ENSG00000070214;18798;SLC44A1;SLC44A1;0;FALSE;3;FALSE;Neurodegeneration, childhood-onset, with ataxia, tremor, optic atrophy, and cognitive decline;618868;606105;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 SLC44A2;solute carrier family 44 member 2;chr19;10602457;10644557;19p13.2;NM_020428.4;57153;606106;NA;ENSG00000129353;17292;SLC44A2;SLC44A2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC44A3;solute carrier family 44 member 3;chr1;94820342;94895246;1p21.3;NM_001114106.3;126969;NA;NA;ENSG00000143036;28689;SLC44A3;SLC44A3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC44A3-AS1;SLC44A3 antisense RNA 1;chr1;94613814;94855426;1p21.3;NR_104131.2;101928079;NA;NA;ENSG00000224081;49057;SLC44A3-AS1;SLC44A3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC44A4;solute carrier family 44 member 4;chr6;31863192;31879046;6p21.33;NM_025257.3;80736;606107;NA;ENSG00000204385;13941;SLC44A4;SLC44A4;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC44A5;solute carrier family 44 member 5;chr1;75202129;75611114;1p31.1;NM_152697.5;204962;NA;NA;ENSG00000137968;28524;SLC44A5;SLC44A5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC45A1;solute carrier family 45 member 1;chr1;8318114;8344167;1p36.23;NM_001080397.3;50651;605763;NA;ENSG00000162426;17939;SLC45A1;SLC45A1;2;FALSE;1;FALSE;Intellectual developmental disorder with neuropsychiatric features;617532;605763;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;2 SLC45A2;solute carrier family 45 member 2;chr5;33944623;33984693;5p13.2;NM_016180.5;51151;606202;NA;ENSG00000164175;16472;SLC45A2;SLC45A2;113;TRUE;26;TRUE;Albinism, oculocutaneous, type IV;606574;606202;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC45A3;solute carrier family 45 member 3;chr1;205657851;205680509;1q32.1;NM_033102.3;85414;605097;NA;ENSG00000158715;8642;SLC45A3;SLC45A3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC45A4;solute carrier family 45 member 4;chr8;141207166;141308305;8q24.3;NM_001286646.2;57210;619581;NA;ENSG00000022567;29196;SLC45A4;SLC45A4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC46A1;solute carrier family 46 member 1;chr17;28394642;28407197;17q11.2;NM_080669.6;113235;611672;183;ENSG00000076351;30521;SLC46A1;SLC46A1;19;TRUE;13;TRUE;Folate malabsorption, hereditary;229050;611672;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SLC46A2;solute carrier family 46 member 2;chr9;112878920;112890876;9q32;NM_033051.4;57864;608956;NA;ENSG00000119457;16055;SLC46A2;SLC46A2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC46A3;solute carrier family 46 member 3;chr13;28700064;28718970;13q12.3;NM_001135919.2;283537;616764;NA;ENSG00000139508;27501;SLC46A3;SLC46A3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC47A1;solute carrier family 47 member 1;chr17;19495385;19579034;17p11.2;NM_018242.3;55244;609832;NA;ENSG00000142494;25588;SLC47A1;SLC47A1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC47A1P2;SLC47A1 pseudogene 2;chr17;19615789;19633825;17p11.2;NR_170227.1;112451549;NA;NA;ENSG00000231625;53866;SLC47A1P2;SLC47A1P2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC47A2;solute carrier family 47 member 2;chr17;19678288;19718979;17p11.2;NM_152908.5;146802;609833;NA;ENSG00000180638;26439;SLC47A2;SLC47A2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC48A1;solute carrier family 48 member 1;chr12;47753916;47782751;12q13.11;NM_017842.3;55652;612187;NA;ENSG00000211584;26035;SLC48A1;SLC48A1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC49A3;solute carrier family 49 member 3;chr4;681829;689271;4p16.3;NM_001294341.2;84179;NA;NA;ENSG00000169026;26177;SLC49A3;SLC49A3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC49A4;solute carrier family 49 member 4;chr3;122795069;122881139;3q21.1;NM_032839.3;84925;602773;NA;ENSG00000138463;16628;SLC49A4;SLC49A4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC4A1;solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group);chr17;44248390;44268141;17q21.31;NM_000342.4;6521;109270;803;ENSG00000004939;11027;SLC4A1;SLC4A1;119;TRUE;65;TRUE;Cryohydrocytosis,Distal renal tubular acidosis 1,Distal renal tubular acidosis 4 with hemolytic anemia,Ovalocytosis, SA type,Spherocytosis, type 4;185020,179800,611590,166900,612653;109270;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC4A10;solute carrier family 4 member 10;chr2;161424332;161985282;2q24.2;NM_001178015.2;57282;605556;NA;ENSG00000144290;13811;SLC4A10;SLC4A10;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC4A11;solute carrier family 4 member 11;chr20;3227417;3239559;20p13;NM_032034.4;83959;610206;NA;ENSG00000088836;16438;SLC4A11;SLC4A11;86;TRUE;60;TRUE;Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 4,Corneal endothelial dystrophy and perceptive deafness,Corneal endothelial dystrophy, autosomal recessive;613268,217400,217700;610206;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC4A1AP;solute carrier family 4 member 1 adaptor protein;chr2;27663471;27694976;2p23.3;NM_018158.2;22950;602655;NA;ENSG00000163798;13813;SLC4A1AP;SLC4A1AP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC4A2;solute carrier family 4 member 2;chr7;151057210;151076526;7q36.1;NM_003040.4;6522;109280;NA;ENSG00000164889;11028;SLC4A2;SLC4A2;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 SLC4A3;solute carrier family 4 member 3;chr2;219627394;219641980;2q35;NM_201574.3;6508;106195;NA;ENSG00000114923;11029;SLC4A3;SLC4A3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC4A4;solute carrier family 4 member 4;chr4;71062667;71572087;4q13.3;NM_001098484.3;8671;603345;NA;ENSG00000080493;11030;SLC4A4;SLC4A4;20;TRUE;5;TRUE;Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities;604278;603345;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SLC4A5;solute carrier family 4 member 5;chr2;74216242;74343414;2p13.1;NM_021196.3;57835;606757;NA;ENSG00000188687;18168;SLC4A5;SLC4A5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC4A7;solute carrier family 4 member 7;chr3;27372721;27484420;3p24.1;NM_001321103.2;9497;603353;NA;ENSG00000033867;11033;SLC4A7;SLC4A7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC4A8;solute carrier family 4 member 8;chr12;51391317;51515763;12q13.13;NM_001039960.3;9498;605024;NA;ENSG00000050438;11034;SLC4A8;SLC4A8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC4A9;solute carrier family 4 member 9;chr5;140360194;140375141;5q31.3;NM_001258428.2;83697;610207;NA;ENSG00000113073;11035;SLC4A9;SLC4A9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC50A1;solute carrier family 50 member 1;chr1;155135344;155138857;1q22;NM_018845.4;55974;613683;NA;ENSG00000169241;30657;SLC50A1;SLC50A1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC51A;solute carrier family 51 subunit alpha;chr3;196211487;196243178;3q29;NM_152672.6;200931;612084;NA;ENSG00000163959;29955;SLC51A;SLC51A;NA;NA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC51B;solute carrier family 51 subunit beta;chr15;65045387;65053397;15q22.31;NM_178859.4;123264;612085;NA;ENSG00000186198;29956;SLC51B;SLC51B;NA;NA;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC52A1;solute carrier family 52 member 1;chr17;5032600;5052009;17p13.2;NM_001104577.2;55065;607883;NA;ENSG00000132517;30225;SLC52A1;SLC52A1;1;FALSE;1;FALSE;Riboflavin deficiency;615026;607883;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 SLC52A2;solute carrier family 52 member 2;chr8;144333957;144361286;8q24.3;NM_001253815.2;79581;607882;NA;ENSG00000185803;30224;SLC52A2;SLC52A2;31;TRUE;24;TRUE;Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2;614707;607882;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC52A3;solute carrier family 52 member 3;chr20;760080;776015;20p13;NM_033409.4;113278;613350;1394;ENSG00000101276;16187;SLC52A3;SLC52A3;43;TRUE;27;TRUE;Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1;211530;613350;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC5A1;solute carrier family 5 member 1;chr22;32043261;32113029;22q12.3;NM_000343.4;6523;182380;NA;ENSG00000100170;11036;SLC5A1;SLC5A1;48;TRUE;7;TRUE;Glucose/galactose malabsorption;606824;182380;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC5A10;solute carrier family 5 member 10;chr17;18950345;19022595;17p11.2;NM_152351.6;125206;618636;NA;ENSG00000154025;23155;SLC5A10;SLC5A10;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC5A11;solute carrier family 5 member 11;chr16;24845841;24911628;16p12.1;NM_052944.4;115584;610238;NA;ENSG00000158865;23091;SLC5A11;SLC5A11;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC5A12;solute carrier family 5 member 12;chr11;26667020;26723427;11p14.2;NM_178498.4;159963;612455;NA;ENSG00000148942;28750;SLC5A12;SLC5A12;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC5A2;solute carrier family 5 member 2;chr16;31483002;31490860;16p11.2;NM_003041.4;6524;182381;NA;ENSG00000140675;11037;SLC5A2;SLC5A2;89;TRUE;13;TRUE;Renal glucosuria;233100;182381;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC5A3;solute carrier family 5 member 3;chr21;34073578;34106260;21q22.11;NM_006933.7;6526;600444;NA;ENSG00000198743;11038;SLC5A3;SLC5A3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC5A4;solute carrier family 5 member 4;chr22;32218464;32255347;22q12.3;NM_014227.3;6527;618633;NA;ENSG00000100191;11039;SLC5A4;SLC5A4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC5A4-AS1;SLC5A4 antisense RNA 1;chr22;32205115;32278382;22q12.3;NR_149072.1;110806273;NA;NA;ENSG00000242082;53163;SLC5A4-AS1;SLC5A4-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC5A5;solute carrier family 5 member 5;chr19;17871945;17895174;19p13.11;NM_000453.3;6528;601843;NA;ENSG00000105641;11040;SLC5A5;SLC5A5;26;TRUE;10;TRUE;Thyroid dyshormonogenesis 1;274400;601843;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC5A6;solute carrier family 5 member 6;chr2;27199587;27212958;2p23.3;NM_021095.4;8884;604024;NA;ENSG00000138074;11041;SLC5A6;SLC5A6;3;FALSE;4;TRUE;Neurodegeneration, infantile-onset, biotin-responsive;618973;604024;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 SLC5A7;solute carrier family 5 member 7;chr2;107986523;108013994;2q12.3;NM_021815.5;60482;608761;NA;ENSG00000115665;14025;SLC5A7;SLC5A7;20;TRUE;4;TRUE;Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic,Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIA;617143,158580;608761;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SLC5A8;solute carrier family 5 member 8;chr12;101155493;101210238;12q23.1-q23.2;NM_145913.5;160728;608044;NA;ENSG00000256870;19119;SLC5A8;SLC5A8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC5A9;solute carrier family 5 member 9;chr1;48222685;48248644;1p33;NM_001135181.2;200010;NA;NA;ENSG00000117834;22146;SLC5A9;SLC5A9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC66A1;solute carrier family 66 member 1;chr1;19312326;19329300;1p36.13;NM_001040125.2;54896;614760;NA;ENSG00000040487;26001;SLC66A1;SLC66A1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC66A1L;solute carrier family 66 member 1 like;chr3;157543246;157677749;3q25.32;NR_024016.3;152078;NA;NA;ENSG00000174899;25146;SLC66A1L;SLC66A1L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC66A2;solute carrier family 66 member 2;chr18;79902420;79951657;18q23;NM_025078.5;80148;NA;NA;ENSG00000122490;26188;SLC66A2;SLC66A2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC66A3;solute carrier family 66 member 3;chr2;11155198;11178870;2p25.1;NM_152391.5;130814;NA;NA;ENSG00000162976;28503;SLC66A3;SLC66A3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC6A1;solute carrier family 6 member 1;chr3;10992186;11039247;3p25.3;NM_003042.4;6529;137165;NA;ENSG00000157103;11042;SLC6A1;SLC6A1;46;TRUE;85;TRUE;Myoclonic-atonic epilepsy;616421;137165;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SLC6A10P;solute carrier family 6 member 10, pseudogene;chr16;32877469;32885501;16p11.2;NR_003083.2;386757;NA;NA;ENSG00000214617;11043;SLC6A10P;SLC6A10P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC6A11;solute carrier family 6 member 11;chr3;10816201;10940714;3p25.3;NM_014229.3;6538;607952;NA;ENSG00000132164;11044;SLC6A11;SLC6A11;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC6A12;solute carrier family 6 member 12;chr12;190077;214570;12p13.33;NM_001122847.3;6539;603080;NA;ENSG00000111181;11045;SLC6A12;SLC6A12;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC6A12-AS1;SLC6A12 antisense RNA 1;chr12;203642;205094;12p13.33;NR_120475.1;101929384;NA;NA;ENSG00000256577;40548;SLC6A12-AS1;SLC6A12-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC6A13;solute carrier family 6 member 13;chr12;220621;262873;12p13.33;NM_016615.5;6540;615097;NA;ENSG00000010379;11046;SLC6A13;SLC6A13;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC6A14;solute carrier family 6 member 14;chrX;116436606;116461458;Xq23;NM_007231.5;11254;300444;NA;ENSG00000268104;11047;SLC6A14;SLC6A14;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC6A15;solute carrier family 6 member 15;chr12;84859491;84913629;12q21.31;NM_182767.6;55117;607971;NA;ENSG00000072041;13621;SLC6A15;SLC6A15;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC6A16;solute carrier family 6 member 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1;chr3;11006098;11019224;3p25.3;NR_046647.1;100874090;NA;NA;ENSG00000232287;40546;SLC6A1-AS1;SLC6A1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC6A2;solute carrier family 6 member 2;chr16;55655988;55707645;16q12.2;NM_001172504.1;6530;163970;NA;ENSG00000103546;11048;SLC6A2;SLC6A2;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 SLC6A20;solute carrier family 6 member 20;chr3;45755449;45796536;3p21.31;NM_020208.4;54716;605616;NA;ENSG00000163817;30927;SLC6A20;SLC6A20;0;FALSE;NA;NA;Hyperglycinuria,Iminoglycinuria, digenic;138500,242600;605616;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 SLC6A3;solute carrier family 6 member 3;chr5;1392794;1445440;5p15.33;NM_001044.5;6531;126455;NA;ENSG00000142319;11049;SLC6A3;SLC6A3;28;TRUE;11;TRUE;Parkinsonism-dystonia, infantile, 1;613135;126455;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SLC6A4;solute carrier family 6 member 4;chr17;30194319;30236002;17q11.2;NM_001045.6;6532;182138;NA;ENSG00000108576;11050;SLC6A4;SLC6A4;0;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC6A5;solute carrier family 6 member 5;chr11;20599594;20659285;11p15.1;NM_004211.5;9152;604159;NA;ENSG00000165970;11051;SLC6A5;SLC6A5;25;TRUE;25;TRUE;Hyperekplexia 3;614618;604159;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC6A6;solute carrier family 6 member 6;chr3;14402576;14489349;3p25.1;NM_001134367.3;6533;186854;NA;ENSG00000131389;11052;SLC6A6;SLC6A6;2;FALSE;2;FALSE;Hypotaurinemic retinal degeneration and cardiomyopathy;145350;186854;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 SLC6A7;solute carrier family 6 member 7;chr5;150190062;150222788;5q32;NM_014228.5;6534;606205;NA;ENSG00000011083;11054;SLC6A7;SLC6A7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC6A8;solute carrier family 6 member 8;chrX;153687926;153696588;Xq28;NM_005629.4;6535;300036;NA;ENSG00000130821;11055;SLC6A8;SLC6A8;77;TRUE;69;TRUE;Cerebral creatine deficiency syndrome 1;300352;300036;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SLC6A9;solute carrier family 6 member 9;chr1;43991500;44031467;1p34.1;NM_201649.4;6536;601019;NA;ENSG00000196517;11056;SLC6A9;SLC6A9;6;TRUE;7;TRUE;Glycine encephalopathy with normal serum glycine;617301;601019;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SLC7A1;solute carrier family 7 member 1;chr13;29509414;29595688;13q12.3;NM_003045.5;6541;104615;NA;ENSG00000139514;11057;SLC7A1;SLC7A1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC7A10;solute carrier family 7 member 10;chr19;33208664;33225850;19q13.11;NM_019849.3;56301;607959;NA;ENSG00000130876;11058;SLC7A10;SLC7A10;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC7A11;solute carrier family 7 member 11;chr4;138164097;138242349;4q28.3;NM_014331.4;23657;607933;NA;ENSG00000151012;11059;SLC7A11;SLC7A11;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC7A11-AS1;SLC7A11 antisense RNA 1;chr4;138057464;138178177;4q28.3;NR_038380.1;641364;NA;NA;ENSG00000250033;44064;SLC7A11-AS1;SLC7A11-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC7A13;solute carrier family 7 member 13;chr8;86214063;86321146;8q21.3;NM_138817.3;157724;617256;NA;ENSG00000164893;23092;SLC7A13;SLC7A13;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC7A14;solute carrier family 7 member 14;chr3;170459548;170586075;3q26.2;NM_020949.3;57709;615720;NA;ENSG00000013293;29326;SLC7A14;SLC7A14;6;TRUE;2;FALSE;Retinitis pigmentosa 68;615725;615720;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 SLC7A14-AS1;SLC7A14 antisense RNA 1;chr3;170448639;170860993;3q26.2;NR_135555.1;101928583;NA;NA;ENSG00000285051;54092;SLC7A14-AS1;SLC7A14-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC7A2;solute carrier family 7 member 2;chr8;17497088;17570573;8p22;NM_001008539.4;6542;601872;NA;ENSG00000003989;11060;SLC7A2;SLC7A2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC7A3;solute carrier family 7 member 3;chrX;70925579;70931125;Xq13.1;NM_001048164.3;84889;300443;NA;ENSG00000165349;11061;SLC7A3;SLC7A3;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC7A4;solute carrier family 7 member 4;chr22;21028718;21032840;22q11.21;NM_004173.3;6545;603752;NA;ENSG00000099960;11062;SLC7A4;SLC7A4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC7A5;solute carrier family 7 member 5;chr16;87830023;87869507;16q24.2;NM_003486.7;8140;600182;NA;ENSG00000103257;11063;SLC7A5;SLC7A5;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC7A5P2;solute carrier family 7 member 5 pseudogene 2;chr16;21519830;21520365;16p12.2;NR_002594.1;387254;NA;NA;ENSG00000258186;24951;SLC7A5P2;SLC7A5P2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC7A6;solute carrier family 7 member 6;chr16;68264516;68301823;16q22.1;NM_001076785.3;9057;605641;NA;ENSG00000103064;11064;SLC7A6;SLC7A6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC7A6OS;solute carrier family 7 member 6 opposite strand;chr16;68284503;68310946;16q22.1;NM_032178.3;84138;619192;NA;ENSG00000103061;25807;SLC7A6OS;SLC7A6OS;1;FALSE;1;FALSE;Epilepsy, progressive myoclonic, 12;619191;619192;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 SLC7A7;solute carrier family 7 member 7;chr14;22773222;22829820;14q11.2;NM_001126105.3;9056;603593;695;ENSG00000155465;11065;SLC7A7;SLC7A7;45;TRUE;62;TRUE;Lysinuric protein intolerance;222700;603593;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC7A8;solute carrier family 7 member 8;chr14;23125295;23183674;14q11.2;NM_012244.4;23428;604235;NA;ENSG00000092068;11066;SLC7A8;SLC7A8;4;TRUE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 SLC7A9;solute carrier family 7 member 9;chr19;32830509;32869767;19q13.11;NM_001126335.2;11136;604144;NA;ENSG00000021488;11067;SLC7A9;SLC7A9;99;TRUE;38;TRUE;Cystinuria;220100;604144;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC8A1;solute carrier family 8 member A1;chr2;40097270;40611053;2p22.1;NM_021097.4;6546;182305;NA;ENSG00000183023;11068;SLC8A1;SLC8A1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC8A1-AS1;SLC8A1 antisense RNA 1;chr2;39786453;40255209;2p22.1;NR_038441.1;100128590;NA;NA;ENSG00000227028;44102;SLC8A1-AS1;SLC8A1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC8A2;solute carrier family 8 member A2;chr19;47428017;47471893;19q13.32;NM_015063.3;6543;601901;NA;ENSG00000118160;11069;SLC8A2;SLC8A2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC8A3;solute carrier family 8 member A3;chr14;70044215;70189070;14q24.2;NM_058240.4;6547;607991;NA;ENSG00000100678;11070;SLC8A3;SLC8A3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC8B1;solute carrier family 8 member B1;chr12;113298759;113359493;12q24.13;NM_024959.4;80024;609841;NA;ENSG00000089060;26175;SLC8B1;SLC8B1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC9A1;solute carrier family 9 member A1;chr1;27098809;27166981;1p36.11;NM_003047.5;6548;107310;NA;ENSG00000090020;11071;SLC9A1;SLC9A1;3;FALSE;4;TRUE;Lichtenstein-Knorr syndrome;616291;107310;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;3 SLC9A2;solute carrier family 9 member A2;chr2;102619553;102711355;2q12.1;NM_003048.6;6549;600530;NA;ENSG00000115616;11072;SLC9A2;SLC9A2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC9A3;solute carrier family 9 member A3;chr5;470456;524449;5p15.33;NM_004174.4;6550;182307;NA;ENSG00000066230;11073;SLC9A3;SLC9A3;7;TRUE;8;TRUE;Diarrhea 8, secretory sodium, congenital;616868;182307;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SLC9A3-AS1;SLC9A3 antisense RNA 1;chr5;473236;480884;5p15.33;NR_125375.1;100288152;NA;NA;ENSG00000225138;40550;SLC9A3-AS1;SLC9A3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC9A3R1;SLC9A3 regulator 1;chr17;74748628;74769353;17q25.1;NM_004252.5;9368;604990;NA;ENSG00000109062;11075;SLC9A3R1;SLC9A3R1;6;TRUE;NA;NA;Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 2;612287;604990;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 SLC9A3R2;SLC9A3 regulator 2;chr16;2025356;2039026;16p13.3;NM_001130012.3;9351;606553;NA;ENSG00000065054;11076;SLC9A3R2;SLC9A3R2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC9A4;solute carrier family 9 member A4;chr2;102473226;102533972;2q12.1;NM_001011552.4;389015;600531;NA;ENSG00000180251;11077;SLC9A4;SLC9A4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC9A5;solute carrier family 9 member A5;chr16;67237683;67272191;16q22.1;NM_004594.3;6553;600477;NA;ENSG00000135740;11078;SLC9A5;SLC9A5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC9A6;solute carrier family 9 member A6;chrX;135973841;136047269;Xq26.3;NM_001042537.2;10479;300231;NA;ENSG00000198689;11079;SLC9A6;SLC9A6;20;TRUE;38;TRUE;Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Christianson type;300243;300231;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SLC9A7;solute carrier family 9 member A7;chrX;46599251;46759118;Xp11.3;NM_001257291.2;84679;300368;NA;ENSG00000065923;17123;SLC9A7;SLC9A7;1;FALSE;1;FALSE;Intellectual developmental disorder, X-linked 108;301024;300368;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;2 SLC9A7P1;solute carrier family 9 member 7 pseudogene 1;chr12;98453835;98457145;12q23.1;NR_033801.1;121456;NA;NA;ENSG00000227825;32679;SLC9A7P1;SLC9A7P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC9A8;solute carrier family 9 member A8;chr20;49812713;49892242;20q13.13;NM_001260491.2;23315;612730;NA;ENSG00000197818;20728;SLC9A8;SLC9A8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC9A9;solute carrier family 9 member A9;chr3;143265222;143848485;3q24;NM_173653.4;285195;608396;NA;ENSG00000181804;20653;SLC9A9;SLC9A9;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 SLC9A9-AS1;SLC9A9 antisense RNA 1;chr3;143342246;143347071;3q24;NR_048544.1;100885796;NA;NA;ENSG00000240012;40928;SLC9A9-AS1;SLC9A9-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLC9B1;solute carrier 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protein;chr20;10435305;10636829;20p12.2;NM_001009608.3;128710;615958;NA;ENSG00000149346;16225;SLX4IP;SLX4IP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SLX9;SLX9 ribosome biogenesis factor;chr21;44940012;44976989;21q22.3;NM_058190.4;85395;NA;NA;ENSG00000160256;15811;SLX9;SLX9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SMAD1;SMAD family member 1;chr4;145481194;145559176;4q31.21;NM_005900.3;4086;601595;NA;ENSG00000170365;6767;SMAD1;SMAD1;5;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 SMAD1-AS1;SMAD1 antisense RNA 1;chr4;145514615;145517118;4q31.21;NR_126371.1;104326058;NA;NA;ENSG00000250902;49379;SMAD1-AS1;SMAD1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SMAD1-AS2;SMAD1 antisense RNA 2;chr4;145497073;145502971;4q31.21;NR_108077.1;101927659;NA;NA;ENSG00000250582;49381;SMAD1-AS2;SMAD1-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SMAD2;SMAD family member 2;chr18;47808957;47931146;18q21.1;NM_001003652.4;4087;601366;NA;ENSG00000175387;6768;SMAD2;SMAD2;12;TRUE;17;TRUE;Congenital heart defects, multiple types, 8, with or without heterotaxy,Loeys-Dietz syndrome 6;619657,619656;601366;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SMAD3;SMAD family member 3;chr15;67063763;67195173;15q22.33;NM_005902.4;4088;603109;NA;ENSG00000166949;6769;SMAD3;SMAD3;77;TRUE;95;TRUE;Loeys-Dietz syndrome 3;613795;603109;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SMAD4;SMAD family member 4;chr18;51028394;51085045;18q21.2;NM_005359.6;4089;600993;318;ENSG00000141646;6770;SMAD4;SMAD4;67;TRUE;158;TRUE;Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome,Myhre syndrome,Pancreatic cancer, somatic,Polyposis, juvenile intestinal;175050,139210,260350,174900;600993;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SMAD5;SMAD family member 5;chr5;136132845;136188747;5q31.1;NM_001001419.3;4090;603110;NA;ENSG00000113658;6771;SMAD5;SMAD5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SMAD5-AS1;SMAD5 antisense RNA 1;chr5;136129507;136134890;5q31.1;NR_026763.1;9597;NA;NA;ENSG00000164621;30586;SMAD5-AS1;SMAD5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SMAD6;SMAD family member 6;chr15;66702236;66782849;15q22.31;NM_005585.5;4091;602931;NA;ENSG00000137834;6772;SMAD6;SMAD6;56;TRUE;56;TRUE;Aortic valve disease 2;614823;602931;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SMAD7;SMAD family member 7;chr18;48919853;48950965;18q21.1;NM_005904.4;4092;602932;NA;ENSG00000101665;6773;SMAD7;SMAD7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 SMAD9;SMAD family member 9;chr13;36844831;36920765;13q13.3;NM_001127217.3;4093;603295;703;ENSG00000120693;6774;SMAD9;SMAD9;22;TRUE;6;TRUE;Pulmonary hypertension, primary, 2;615342;603295;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SMAGP;small cell adhesion glycoprotein;chr12;51244558;51270415;12q13.13;NM_001031628.2;57228;NA;NA;ENSG00000170545;26918;SMAGP;SMAGP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SMAP1;small ArfGAP 1;chr6;70667776;70862011;6q13;NM_001044305.3;60682;611372;NA;ENSG00000112305;19651;SMAP1;SMAP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SMAP2;small ArfGAP2;chr1;40344850;40423326;1p34.2;NM_022733.3;64744;616916;NA;ENSG00000084070;25082;SMAP2;SMAP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SMARCA1;SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 1;chrX;129446501;129523500;Xq25-q26.1;NM_003069.5;6594;300012;NA;ENSG00000102038;11097;SMARCA1;SMARCA1;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SMARCA2;SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2;chr9;1980290;2193624;9p24.3;NM_003070.5;6595;600014;882;ENSG00000080503;11098;SMARCA2;SMARCA2;88;TRUE;77;TRUE;Blepharophimosis-impaired intellectual development syndrome,Nicolaides-Baraitser syndrome;619293,601358;600014;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SMARCA4;SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4;chr19;10960932;11079426;19p13.2;NM_001128849.3;6597;603254;878;ENSG00000127616;11100;SMARCA4;SMARCA4;61;TRUE;131;TRUE;Coffin-Siris syndrome 4;614609;603254;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SMARCA5;SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5;chr4;143513702;143557486;4q31.21;NM_003601.4;8467;603375;NA;ENSG00000153147;11101;SMARCA5;SMARCA5;9;TRUE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;3 SMARCA5-AS1;SMARCA5 antisense RNA 1;chr4;143513472;143514635;4q31.21;NR_104027.1;100128055;NA;NA;ENSG00000245112;39982;SMARCA5-AS1;SMARCA5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SMARCAD1;SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1;chr4;94207611;94291292;4q22.3;NM_001128429.3;56916;612761;NA;ENSG00000163104;18398;SMARCAD1;SMARCAD1;0;FALSE;8;TRUE;Adermatoglyphia,Basan syndrome,Huriez syndrome;136000,129200,181600;612761;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 SMARCAD1-DT;SMARCAD1 divergent transcript;chr4;94117792;94207556;4q22.2;NR_125922.1;101929210;NA;NA;ENSG00000246541;NA;SMARCAD1-DT;SMARCAD1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SMARCAL1;SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1;chr2;216412414;216483053;2q35;NM_001127207.2;50485;606622;108;ENSG00000138375;11102;SMARCAL1;SMARCAL1;66;TRUE;52;TRUE;Schimke immunoosseous dysplasia;242900;606622;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SMARCB1;SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1;chr22;23786931;23838009;22q11.23;NM_001317946.2;6598;601607;520;ENSG00000099956;11103;SMARCB1;SMARCB1;60;TRUE;54;TRUE;Coffin-Siris syndrome 3,Rhabdoid tumors, somatic;614608,609322;601607;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SMARCC1;SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1;chr3;47585269;47782106;3p21.31;NM_003074.4;6599;601732;NA;ENSG00000173473;11104;SMARCC1;SMARCC1;2;FALSE;6;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 SMARCC2;SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2;chr12;56162359;56189567;12q13.2;NM_003075.5;6601;601734;NA;ENSG00000139613;11105;SMARCC2;SMARCC2;10;TRUE;20;TRUE;Coffin-Siris syndrome 8;618362;601734;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SMARCD1;SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1;chr12;50085200;50100707;12q13.12;NM_003076.5;6602;601735;NA;ENSG00000066117;11106;SMARCD1;SMARCD1;4;TRUE;6;TRUE;Coffin-Siris syndrome 11;618779;601735;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SMARCD2;SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2;chr17;63832081;63843065;17q23.3;NM_001098426.2;6603;601736;NA;ENSG00000108604;11107;SMARCD2;SMARCD2;2;FALSE;6;TRUE;Specific granule deficiency 2;617475;601736;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 SMARCD3;SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 3;chr7;151238764;151277896;7q36.1;NM_001003801.2;6604;601737;NA;ENSG00000082014;11108;SMARCD3;SMARCD3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SMARCE1;SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1;chr17;40624962;40648654;17q21.2;NM_003079.5;6605;603111;NA;ENSG00000073584;11109;SMARCE1;SMARCE1;12;TRUE;25;TRUE;Coffin-Siris syndrome 5;616938;603111;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SMC1A;structural maintenance of chromosomes 1A;chrX;53374149;53422728;Xp11.22;NM_006306.4;8243;300040;773;ENSG00000072501;11111;SMC1A;SMC1A;86;TRUE;120;TRUE;Cornelia de Lange syndrome 2,Developmental and epileptic encephalopathy 85, with or without midline brain defects;300590,301044;300040;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SMC1B;structural maintenance of chromosomes 1B;chr22;45344063;45413619;22q13.31;NM_148674.5;27127;608685;NA;ENSG00000077935;11112;SMC1B;SMC1B;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SMC2;structural maintenance of chromosomes 2;chr9;104094260;104141419;9q31.1;NM_001042550.2;10592;605576;NA;ENSG00000136824;14011;SMC2;SMC2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SMC2-DT;SMC2 divergent transcript;chr9;104077308;104093073;9q31.1;NR_121580.1;101928550;NA;NA;ENSG00000270332;50827;SMC2-DT;SMC2-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SMC3;structural maintenance of chromosomes 3;chr10;110567684;110606048;10q25.2;NM_005445.4;9126;606062;774;ENSG00000108055;2468;SMC3;SMC3;18;TRUE;42;TRUE;Cornelia de Lange syndrome 3;610759;606062;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SMC4;structural maintenance of chromosomes 4;chr3;160399274;160434954;3q25.33;NM_001002800.3;10051;605575;NA;ENSG00000113810;14013;SMC4;SMC4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SMC5;structural maintenance of chromosomes 5;chr9;70258978;70354873;9q21.12;NM_015110.4;23137;609386;NA;ENSG00000198887;20465;SMC5;SMC5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SMC5-DT;SMC5 divergent transcript;chr9;70193997;70258866;9q21.12;NR_039990.1;100507299;NA;NA;ENSG00000268364;48718;SMC5-DT;SMC5-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SMC6;structural maintenance of chromosomes 6;chr2;17663812;17800242;2p24.2;NM_001142286.2;79677;609387;NA;ENSG00000163029;20466;SMC6;SMC6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SMCHD1;structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1;chr18;2655726;2805017;18p11.32;NM_015295.3;23347;614982;NA;ENSG00000101596;29090;SMCHD1;SMCHD1;149;TRUE;75;TRUE;Bosma arhinia microphthalmia syndrome,Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic;603457,158901;614982;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SMCO1;single-pass membrane protein with coiled-coil domains 1;chr3;196506879;196515346;3q29;NM_001077657.3;255798;NA;NA;ENSG00000214097;27407;SMCO1;SMCO1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SMCO2;single-pass membrane protein with coiled-coil domains 2;chr12;27466810;27502185;12p11.23;NM_001145010.1;341346;NA;NA;ENSG00000165935;34448;SMCO2;SMCO2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SMCO3;single-pass membrane protein with coiled-coil domains 3;chr12;14804650;14814182;12p12.3;NM_001013698.2;440087;NA;NA;ENSG00000179256;34401;SMCO3;SMCO3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SMCO4;single-pass membrane protein with coiled-coil domains 4;chr11;93478472;93543391;11q21;NM_020179.3;56935;609477;NA;ENSG00000166002;24810;SMCO4;SMCO4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SMCP;sperm mitochondria associated cysteine rich protein;chr1;152878322;152885047;1q21.3;NM_030663.3;4184;601148;NA;ENSG00000163206;6962;SMCP;SMCP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SMCR2;Smith-Magenis syndrome chromosome region, 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SMN2;survival of motor neuron 2, centromeric;chr5;70049638;70078522;5q13.2;NM_017411.4;6607;601627;677;ENSG00000205571;11118;SMN2;SMN2;3;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 SMNDC1;survival motor neuron domain containing 1;chr10;110290730;110304938;10q25.2;NM_005871.4;10285;603519;NA;ENSG00000119953;16900;SMNDC1;SMNDC1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SMO;smoothened, frizzled class receptor;chr7;129188633;129213545;7q32.1;NM_005631.5;6608;601500;1393;ENSG00000128602;11119;SMO;SMO;11;TRUE;12;TRUE;Basal cell carcinoma, somatic,Curry-Jones syndrome, somatic mosaic,Pallister-Hall-like syndrome;605462,601707,241800;601500;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SMOC1;SPARC related modular calcium binding 1;chr14;69854131;70032366;14q24.1;NM_001034852.3;64093;608488;NA;ENSG00000198732;20318;SMOC1;SMOC1;17;TRUE;11;TRUE;Microphthalmia with limb anomalies;206920;608488;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SMOC2;SPARC related modular calcium binding 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5;chr4;122923070;123319433;4q28.1;NM_145207.3;166378;613940;NA;ENSG00000145375;18119;SPATA5;SPATA5;27;TRUE;56;TRUE;Neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities;616577;613940;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SPATA5L1;spermatogenesis associated 5 like 1;chr15;45402336;45421415;15q21.1;NM_024063.3;79029;619578;NA;ENSG00000171763;28762;SPATA5L1;SPATA5L1;0;FALSE;14;TRUE;Deafness, autosomal recessive 119,Neurodevelopmental disorder with hearing loss and spasticity;619615,619616;619578;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 SPATA6;spermatogenesis associated 6;chr1;48295373;48472208;1p33;NM_019073.4;54558;613947;NA;ENSG00000132122;18309;SPATA6;SPATA6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPATA6L;spermatogenesis associated 6 like;chr9;4553386;4666674;9p24.2-p24.1;NM_001039395.4;55064;NA;NA;ENSG00000106686;25472;SPATA6L;SPATA6L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPATA7;spermatogenesis associated 7;chr14;88384924;88470350;14q31.3;NM_018418.5;55812;609868;NA;ENSG00000042317;20423;SPATA7;SPATA7;29;TRUE;30;TRUE;Leber congenital amaurosis 3,Retinitis pigmentosa, juvenile, autosomal recessive;604232,604232;609868;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SPATA8;spermatogenesis associated 8;chr15;96783389;96785615;15q26.2;NR_158220.1;145946;613948;NA;ENSG00000185594;28676;SPATA8;SPATA8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPATA8-AS1;SPATA8 antisense RNA 1 (head to head);chr15;96772005;96783312;15q26.2;NR_102753.1;100652749;NA;NA;ENSG00000259282;48627;SPATA8-AS1;SPATA8-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPATA9;spermatogenesis associated 9;chr5;95652181;95698711;5q15;NM_031952.4;83890;608039;NA;ENSG00000145757;22988;SPATA9;SPATA9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPATC1;spermatogenesis and centriole associated 1;chr8;144012280;144047114;8q24.3;NM_198572.3;375686;610874;NA;ENSG00000186583;30510;SPATC1;SPATC1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPATC1L;spermatogenesis and centriole associated 1 like;chr21;46161148;46184476;21q22.3;NM_001142854.2;84221;612412;NA;ENSG00000160284;1298;SPATC1L;SPATC1L;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPATS1;spermatogenesis associated serine rich 1;chr6;44342650;44380179;6p21.1;NM_145026.4;221409;NA;NA;ENSG00000249481;22957;SPATS1;SPATS1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPATS2;spermatogenesis associated serine rich 2;chr12;49366584;49527425;12q13.12;NM_001293285.2;65244;611667;NA;ENSG00000123352;18650;SPATS2;SPATS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPATS2L;spermatogenesis associated serine rich 2 like;chr2;200305881;200482264;2q33.1;NM_001282744.2;26010;613817;NA;ENSG00000196141;24574;SPATS2L;SPATS2L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPC24;SPC24 component of NDC80 kinetochore complex;chr19;11131520;11155807;19p13.2;NM_182513.3;147841;609394;NA;ENSG00000161888;26913;SPC24;SPC24;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPC25;SPC25 component of NDC80 kinetochore complex;chr2;168834132;168913371;2q31.1;NM_020675.4;57405;609395;NA;ENSG00000152253;24031;SPC25;SPC25;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPCS1;signal peptidase complex subunit 1;chr3;52704955;52711148;3p21.1;NM_014041.5;28972;610358;NA;ENSG00000114902;23401;SPCS1;SPCS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPCS2;signal peptidase complex subunit 2;chr11;74949261;74979033;11q13.4;NM_014752.3;9789;619411;NA;ENSG00000118363;28962;SPCS2;SPCS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPCS3;signal peptidase complex subunit 3;chr4;176319966;176332245;4q34.2;NM_021928.4;60559;618854;NA;ENSG00000129128;26212;SPCS3;SPCS3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPDEF;SAM pointed domain containing ETS transcription 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E10;chr7;73104008;73155431;7q11.23;NM_001382504.1;643862;NA;NA;ENSG00000274570;51506;SPDYE10;SPDYE10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPDYE12;speedy/RINGO cell cycle regulator family member E12;chr7;74904289;74915078;7q11.23;NM_001382555.1;100101268;NA;NA;ENSG00000184616;51508;SPDYE12;SPDYE12;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPDYE13;speedy/RINGO cell cycle regulator family member E13;chr7;75280790;75289501;7q11.23;NM_001382563.1;105180390;NA;NA;ENSG00000286038;51509;SPDYE13;SPDYE13;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPDYE14;speedy/RINGO cell cycle regulator family member E14;chr7;75308718;75316804;7q11.23;NM_001382494.1;641776;NA;NA;ENSG00000286137;51510;SPDYE14;SPDYE14;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPDYE15;speedy/RINGO cell cycle regulator family member E15;chr7;75335343;75345396;7q11.23;NM_001382547.1;105180391;NA;NA;ENSG00000286014;51511;SPDYE15;SPDYE15;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPDYE16;speedy/RINGO cell cycle regulator family member E16;chr7;76531313;76543297;7q11.23;NM_001351597.1;102723555;NA;NA;ENSG00000185040;51512;SPDYE16;SPDYE16;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPDYE18;speedy/RINGO cell cycle regulator family member E18;chr7;77050391;77062558;7q11.23;NM_001351348.1;100505767;NA;NA;ENSG00000205482;51514;SPDYE18;SPDYE18;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPDYE2;speedy/RINGO cell cycle regulator family member E2;chr7;102551221;102563538;7q22.1;NM_001031618.3;441273;617624;NA;ENSG00000205238;33841;SPDYE2;SPDYE2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPDYE21;speedy/RINGO cell cycle regulator family member E21;chr7;67276941;67289005;7q11.21;NM_001382715.1;442572;NA;NA;ENSG00000230358;51517;SPDYE21;SPDYE21;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPDYE2B;speedy/RINGO cell cycle regulator family member E2B;chr7;102650319;102662625;7q22.1;NM_001166339.1;100310812;NA;NA;ENSG00000173678;48334;SPDYE2B;SPDYE2B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPDYE3;speedy/RINGO cell cycle regulator family member E3;chr7;100307702;100322196;7q22.1;NM_001004351.5;441272;617625;NA;ENSG00000214300;35462;SPDYE3;SPDYE3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPDYE4;speedy/RINGO cell cycle regulator family member E4;chr17;8747524;8758559;17p13.1;NM_001128076.3;388333;617628;NA;ENSG00000183318;35463;SPDYE4;SPDYE4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPDYE5;speedy/RINGO cell cycle regulator family member E5;chr7;75492320;75504316;7q11.23;NM_001306141.2;442590;NA;NA;ENSG00000170092;35464;SPDYE5;SPDYE5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPDYE6;speedy/RINGO cell cycle regulator family member E6;chr7;102345746;102356444;7q22.1;NM_001146210.4;729597;NA;NA;ENSG00000260097;35465;SPDYE6;SPDYE6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPDYE7P;speedy/RINGO cell cycle 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GBBB syndrome, type II,Teebi hypertelorism syndrome 1;145410,145420;614140;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SPECC1L-ADORA2A;SPECC1L-ADORA2A readthrough (NMD candidate);chr22;24270898;24442356;22q11.23;NR_103546.1;101730217;NA;NA;ENSG00000258555;49185;SPECC1L-ADORA2A;SPECC1L-ADORA2A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPEF1;sperm flagellar 1;chr20;3777504;3781448;20p13;NM_015417.5;25876;610674;NA;ENSG00000101222;15874;SPEF1;SPEF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPEF2;sperm flagellar 2;chr5;35617844;35814611;5p13.2;NM_024867.4;79925;610172;NA;ENSG00000152582;26293;SPEF2;SPEF2;5;TRUE;8;TRUE;Spermatogenic failure 43;618751;610172;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SPEG;striated muscle enriched protein kinase;chr2;219434843;219493629;2q35;NM_005876.5;10290;615950;NA;ENSG00000072195;16901;SPEG;SPEG;11;TRUE;8;TRUE;Centronuclear myopathy 5;615959;615950;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SPEGNB;SPEG 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1;chr1;15834474;15848147;1p36.21;NR_024279.1;729614;NA;NA;ENSG00000179743;NA;SPEN-AS1;SPEN-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPESP1;sperm equatorial segment protein 1;chr15;68818221;68946811;15q23;NM_145658.4;246777;609399;NA;ENSG00000258484;15570;SPESP1;SPESP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPG11;SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin;chr15;44554818;44663688;15q21.1;NM_025137.4;80208;610844;NA;ENSG00000104133;11226;SPG11;SPG11;134;TRUE;258;TRUE;Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile,Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X,Spastic paraplegia 11, autosomal recessive;602099,616668,604360;610844;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SPG21;SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin;chr15;64963022;64990310;15q22.31;NM_016630.7;51324;608181;NA;ENSG00000090487;20373;SPG21;SPG21;1;FALSE;8;TRUE;Mast syndrome;248900;608181;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 SPG7;SPG7 matrix AAA peptidase subunit, 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2A;chrX;57134530;57137523;Xp11.21;NM_019003.4;54466;300621;NA;ENSG00000147059;20694;SPIN2A;SPIN2A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPIN2B;spindlin family member 2B;chrX;57118551;57121548;Xp11.21;NM_001006681.2;474343;300517;NA;ENSG00000186787;33147;SPIN2B;SPIN2B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPIN3;spindlin family member 3;chrX;56818298;56995827;Xp11.21;NM_001010862.3;169981;NA;NA;ENSG00000204271;27272;SPIN3;SPIN3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPIN4;spindlin family member 4;chrX;63347228;63351332;Xq11.1;NM_001012968.3;139886;NA;NA;ENSG00000186767;27040;SPIN4;SPIN4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPIN4-AS1;SPIN4 antisense RNA 1;chrX;63349646;63352178;Xq11.1;NR_046739.1;100874033;NA;NA;ENSG00000233661;41177;SPIN4-AS1;SPIN4-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPINDOC;spindlin interactor and repressor of chromatin 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peptidase inhibitor, Kunitz type 3;chr20;45512461;45515622;20q13.12;NM_006652.2;10816;613941;NA;ENSG00000101446;11248;SPINT3;SPINT3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPINT4;serine peptidase inhibitor, Kunitz type 4;chr20;45722347;45725830;20q13.12;NM_178455.3;391253;619430;NA;ENSG00000149651;16130;SPINT4;SPINT4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPIRE1;spire type actin nucleation factor 1;chr18;12446512;12658107;18p11.21;NM_001128626.2;56907;609216;NA;ENSG00000134278;30622;SPIRE1;SPIRE1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPIRE2;spire type actin nucleation factor 2;chr16;89818179;89871319;16q24.3;NM_032451.2;84501;609217;NA;ENSG00000204991;30623;SPIRE2;SPIRE2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPN;sialophorin;chr16;29662979;29670876;16p11.2;NM_001030288.4;6693;182160;NA;ENSG00000197471;11249;SPN;SPN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPNS1;sphingolipid transporter 1 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like 2A;chr15;50702266;50765709;15q21.2;NM_032802.4;84888;608238;NA;ENSG00000138600;30227;SPPL2A;SPPL2A;2;FALSE;2;FALSE;Immunodeficiency 86, mycobacteriosis;619549;608238;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;2 SPPL2B;signal peptide peptidase like 2B;chr19;2328615;2355095;19p13.3;NM_152988.3;56928;608239;NA;ENSG00000005206;30627;SPPL2B;SPPL2B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPPL2C;signal peptide peptidase like 2C;chr17;45844881;45847067;17q21.31;NM_175882.3;162540;608284;NA;ENSG00000185294;28902;SPPL2C;SPPL2C;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPPL3;signal peptide peptidase like 3;chr12;120762510;120904358;12q24.31;NM_139015.5;121665;608240;NA;ENSG00000157837;30424;SPPL3;SPPL3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPR;sepiapterin reductase;chr2;72887382;72892158;2p13.2;NM_003124.5;6697;182125;NA;ENSG00000116096;11257;SPR;SPR;23;TRUE;21;TRUE;Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency;612716;182125;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SPRED1;sprouty related EVH1 domain containing 1;chr15;38252836;38357249;15q14;NM_152594.3;161742;609291;NA;ENSG00000166068;20249;SPRED1;SPRED1;32;TRUE;70;TRUE;Legius syndrome;611431;609291;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SPRED2;sprouty related EVH1 domain containing 2;chr2;65310851;65432637;2p14;NM_181784.3;200734;609292;NA;ENSG00000198369;17722;SPRED2;SPRED2;0;FALSE;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 SPRED3;sprouty related EVH1 domain containing 3;chr19;38388421;38399587;19q13;NM_001042522.2;399473;609293;NA;ENSG00000188766;31041;SPRED3;SPRED3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPRING1;SREBF pathway regulator in golgi 1;chr12;116710171;116738070;12q24.22;NM_024738.4;79794;NA;NA;ENSG00000111412;26128;SPRING1;SPRING1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPRN;shadow of prion protein;chr10;133420666;133424625;10q26.3;NM_001012508.4;503542;610447;NA;ENSG00000203772;16871;SPRN;SPRN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPRNP1;shadow of prion protein pseudogene 1;chr10;NA;NA;10q26.3;NR_033789.2;399833;NA;NA;ENSG00000000000;37819;SPRNP1;SPRNP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPRR1A;small proline rich protein 1A;chr1;152985231;152985500;1q21.3;NM_001199828.2;6698;182265;NA;ENSG00000169474;11259;SPRR1A;SPRR1A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPRR1B;small proline rich protein 1B;chr1;153031203;153032900;1q21.3;NM_003125.3;6699;182266;NA;ENSG00000169469;11260;SPRR1B;SPRR1B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPRR2A;small proline rich protein 2A;chr1;153056120;153057512;1q21.3;NM_005988.3;6700;182267;NA;ENSG00000241794;11261;SPRR2A;SPRR2A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPRR2B;small proline rich protein 2B;chr1;153070226;153071611;1q21.3;NM_001017418.3;6701;182268;NA;ENSG00000196805;11262;SPRR2B;SPRR2B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPRR2C;small proline rich protein 2C 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3;chr1;153001747;153003856;1q21.3;NM_001097589.2;6707;182271;NA;ENSG00000163209;11268;SPRR3;SPRR3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPRR4;small proline rich protein 4;chr1;152970648;152972574;1q21.3;NM_173080.3;163778;616363;NA;ENSG00000184148;23173;SPRR4;SPRR4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPRTN;SprT-like N-terminal domain;chr1;231337104;231355023;1q42.2;NM_032018.7;83932;616086;NA;ENSG00000010072;25356;SPRTN;SPRTN;1;FALSE;3;FALSE;Ruijs-Aalfs syndrome;616200;616086;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 SPRY1;sprouty RTK signaling antagonist 1;chr4;123396795;123403760;4q28.1;NM_001258038.2;10252;602465;NA;ENSG00000164056;11269;SPRY1;SPRY1;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 SPRY2;sprouty RTK signaling antagonist 2;chr13;80335976;80341126;13q31.1;NM_005842.4;10253;602466;NA;ENSG00000136158;11270;SPRY2;SPRY2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPRY3;sprouty RTK signaling antagonist 3;chrX;155612572;155782459;Xq28 and Yq12;NM_005840.3;10251;300531;NA;ENSG00000168939;11271;SPRY3;SPRY3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPRY4;sprouty RTK signaling antagonist 4;chr5;142310427;142326455;5q31.3;NM_030964.5;81848;607984;NA;ENSG00000187678;15533;SPRY4;SPRY4;2;FALSE;1;FALSE;Hypogonadotropic hypogonadism 17 with or without anosmia;615266;607984;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 SPRY4-AS1;SPRY4 antisense RNA 1;chr5;142325293;142672001;5q31.3;NR_120664.1;101926941;NA;NA;ENSG00000231185;53465;SPRY4-AS1;SPRY4-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPRY4-IT1;SPRY4 intronic transcript 1;chr5;NA;NA;5q31.3;NR_131221.1;100642175;617617;NA;ENSG00000000000;42394;SPRY4-IT1;SPRY4-IT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPRYD3;SPRY domain containing 3;chr12;53064316;53079404;12q13.13;NM_032840.3;84926;NA;NA;ENSG00000167778;25920;SPRYD3;SPRYD3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPRYD4;SPRY domain containing 4;chr12;56468578;56479708;12q13.3;NM_207344.4;283377;NA;NA;ENSG00000176422;27468;SPRYD4;SPRYD4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPRYD7;SPRY domain containing 7;chr13;49912702;49936490;13q14.2;NM_020456.4;57213;607866;NA;ENSG00000123178;14297;SPRYD7;SPRYD7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPSB1;splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 1;chr1;9292894;9369532;1p36.22;NM_025106.4;80176;611657;NA;ENSG00000171621;30628;SPSB1;SPSB1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPSB2;splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 2;chr12;6870935;6889358;12p13.31;NM_001146316.2;84727;611658;NA;ENSG00000111671;29522;SPSB2;SPSB2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPSB3;splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 3;chr16;1776712;1793700;16p13.3;NM_001324081.1;90864;611659;NA;ENSG00000162032;30629;SPSB3;SPSB3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPSB4;splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 4;chr3;141051347;141148611;3q23;NM_080862.3;92369;611660;NA;ENSG00000175093;30630;SPSB4;SPSB4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPTA1;spectrin alpha, erythrocytic 1;chr1;158610704;158686715;1q23.1;NM_003126.4;6708;182860;1131;ENSG00000163554;11272;SPTA1;SPTA1;91;TRUE;68;TRUE;Elliptocytosis-2,Pyropoikilocytosis,Spherocytosis, type 3;130600,266140,270970;182860;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SPTAN1;spectrin alpha, non-erythrocytic 1;chr9;128552558;128633662;9q34.11;NM_001130438.3;6709;182810;NA;ENSG00000197694;11273;SPTAN1;SPTAN1;32;TRUE;36;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 5;613477;182810;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SPTB;spectrin beta, erythrocytic;chr14;64746283;64879907;14q23.3;NM_001024858.4;6710;182870;1130;ENSG00000070182;11274;SPTB;SPTB;151;TRUE;66;TRUE;Anemia, neonatal hemolytic, fatal or near-fatal,Elliptocytosis-3,Spherocytosis, type 2;617948,617948,616649;182870;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SPTBN1;spectrin beta, non-erythrocytic 1;chr2;54456317;54671446;2p16.2;NM_003128.3;6711;182790;NA;ENSG00000115306;11275;SPTBN1;SPTBN1;19;TRUE;8;TRUE;Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities;619475;182790;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SPTBN2;spectrin beta, non-erythrocytic 2;chr11;66682497;66744670;11q13.2;NM_006946.4;6712;604985;NA;ENSG00000173898;11276;SPTBN2;SPTBN2;31;TRUE;34;TRUE;Spinocerebellar ataxia 5,Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 14;600224,615386;604985;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SPTBN4;spectrin beta, non-erythrocytic 4;chr19;40466241;40576464;19q13.2;NM_020971.3;57731;606214;NA;ENSG00000160460;14896;SPTBN4;SPTBN4;9;TRUE;17;TRUE;Neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafness;617519;606214;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SPTBN5;spectrin beta, non-erythrocytic 5;chr15;41848146;41894053;15q21;NM_016642.4;51332;605916;NA;ENSG00000137877;15680;SPTBN5;SPTBN5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPTLC1;serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1;chr9;92000087;92115413;9q22.31;NM_006415.4;10558;605712;272;ENSG00000090054;11277;SPTLC1;SPTLC1;10;TRUE;10;TRUE;Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA;162400;605712;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SPTLC2;serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2;chr14;77505997;77616637;14q24.3;NM_004863.4;9517;605713;371;ENSG00000100596;11278;SPTLC2;SPTLC2;17;TRUE;7;TRUE;Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC;613640;605713;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SPTLC3;serine palmitoyltransferase long chain base subunit 3;chr20;13008972;13169103;20p12.1;NM_018327.4;55304;611120;NA;ENSG00000172296;16253;SPTLC3;SPTLC3;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPTSSA;serine palmitoyltransferase small subunit A;chr14;34432788;34462240;14q13.1;NM_138288.4;171546;613540;NA;ENSG00000165389;20361;SPTSSA;SPTSSA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPTSSB;serine palmitoyltransferase small subunit B;chr3;161344798;161372880;3q26.1;NM_001040100.2;165679;610412;NA;ENSG00000196542;24045;SPTSSB;SPTSSB;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPTY2D1;SPT2 chromatin protein domain containing 1;chr11;18606403;18634791;11p15.1;NM_194285.3;144108;NA;NA;ENSG00000179119;26818;SPTY2D1;SPTY2D1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPTY2D1OS;SPTY2D1 opposite strand;chr11;18588781;18610255;11p15.1;NR_038360.3;100506540;NA;NA;ENSG00000247595;44122;SPTY2D1OS;SPTY2D1OS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPX;spexin hormone;chr12;21526296;21541249;12p12.1;NM_030572.4;80763;619246;NA;ENSG00000134548;28139;SPX;SPX;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SPZ1;spermatogenic leucine zipper 1;chr5;80319625;80321842;5q14.1;NM_032567.4;84654;618068;NA;ENSG00000164299;30721;SPZ1;SPZ1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SQLE;squalene epoxidase;chr8;124998497;125022283;8q24.13;NM_003129.4;6713;602019;NA;ENSG00000104549;11279;SQLE;SQLE;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SQLE-DT;SQLE divergent transcript;chr8;124996985;124998198;8q24.13;NR_134457.1;105375744;NA;NA;ENSG00000253513;NA;SQLE-DT;SQLE-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SQOR;sulfide quinone oxidoreductase;chr15;45631148;45691281;15q21.1;NM_001271213.2;58472;617658;NA;ENSG00000137767;20390;SQOR;SQOR;1;FALSE;2;FALSE;Sulfide:quinone oxidoreductase deficiency;619221;617658;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 SQSTM1;sequestosome 1;chr5;179806398;179838078;5q35.3;NM_003900.5;8878;601530;NA;ENSG00000161011;11280;SQSTM1;SQSTM1;66;TRUE;20;TRUE;Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3,Myopathy, distal, with rimmed vacuoles,Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset,Paget disease of bone 3;616437,617158,617145,167250;601530;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SRA1;steroid receptor RNA activator 1;chr5;140537340;140557677;5q31.3;NM_001035235.4;10011;603819;NA;ENSG00000213523;11281;SRA1;SRA1;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 SRARP;steroid receptor associated and regulated protein;chr1;16004236;16008807;1p36.13;NM_178840.4;149563;619448;NA;ENSG00000183888;28339;SRARP;SRARP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRBD1;S1 RNA binding domain 1;chr2;45388680;45612165;2p21;NM_018079.5;55133;NA;NA;ENSG00000068784;25521;SRBD1;SRBD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRC;SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase;chr20;37344685;37406050;20q11.23;NM_005417.5;6714;190090;1018;ENSG00000197122;11283;SRC;SRC;1;FALSE;2;FALSE;Colon cancer, advanced, somatic;114500;190090;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 SRCAP;Snf2 related CREBBP activator protein;chr16;30698209;30741409;16p11.2;NM_006662.3;10847;611421;NA;ENSG00000080603;16974;SRCAP;SRCAP;23;TRUE;54;TRUE;Developmental delay, hypotonia, musculoskeletal defects, and behavioral abnormalities,Floating-Harbor syndrome;619595,136140;611421;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SRCIN1;SRC kinase signaling inhibitor 1;chr17;38530031;38605952;17q12;NM_025248.3;80725;610786;NA;ENSG00000277363;29506;SRCIN1;SRCIN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRD5A1;steroid 5 alpha-reductase 1;chr5;6633427;6674386;5p15.31;NM_001047.4;6715;184753;NA;ENSG00000145545;11284;SRD5A1;SRD5A1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRD5A1P1;steroid 5 alpha-reductase 1 pseudogene 1;chrX;139446891;139447676;Xq27.1;NR_028597.1;6719;NA;NA;ENSG00000232549;11286;SRD5A1P1;SRD5A1P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRD5A2;steroid 5 alpha-reductase 2;chr2;31522480;31580938;2p23.1;NM_000348.4;6716;607306;NA;ENSG00000277893;11285;SRD5A2;SRD5A2;113;TRUE;50;TRUE;Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias;264600;607306;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SRD5A3;steroid 5 alpha-reductase 3;chr4;55346213;55373100;4q12;NM_024592.5;79644;611715;NA;ENSG00000128039;25812;SRD5A3;SRD5A3;12;TRUE;16;TRUE;Congenital disorder of glycosylation, type Iq,Kahrizi syndrome;612379,612713;611715;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SRD5A3-AS1;SRD5A3 antisense RNA 1;chr4;55363971;55395847;4q12;NR_037969.1;100506462;NA;NA;ENSG00000249700;44138;SRD5A3-AS1;SRD5A3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SREBF1;sterol regulatory element binding transcription factor 1;chr17;17810399;17837002;17p11.2;NM_001005291.3;6720;184756;NA;ENSG00000072310;11289;SREBF1;SREBF1;5;TRUE;4;TRUE;Ichthyosis, follicular, with atrichia and photophobia syndrome 2,Mucoepithelial dysplasia, hereditary;619016,158310;184756;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SREBF2;sterol regulatory element binding transcription factor 2;chr22;41833079;41907307;22q13.2;NM_004599.4;6721;600481;NA;ENSG00000198911;11290;SREBF2;SREBF2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SREBF2-AS1;SREBF2 antisense RNA 1;chr22;41831215;41834665;22q13.2;NR_157279.2;112637020;NA;NA;ENSG00000184068;53953;SREBF2-AS1;SREBF2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SREK1;splicing regulatory glutamic acid and lysine rich protein 1;chr5;66139971;66183615;5q12.3;NM_001077199.3;140890;609268;NA;ENSG00000153914;17882;SREK1;SREK1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SREK1IP1;SREK1 interacting protein 1;chr5;64718148;64768691;5q12.3;NM_173829.4;285672;NA;NA;ENSG00000153006;26716;SREK1IP1;SREK1IP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRF;serum response factor;chr6;43171269;43181506;6p21.1;NM_003131.4;6722;600589;NA;ENSG00000112658;11291;SRF;SRF;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRFBP1;serum response factor binding protein 1;chr5;121961975;122075570;5q23.1;NM_152546.3;153443;610479;NA;ENSG00000151304;26333;SRFBP1;SRFBP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRGAP1;SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1;chr12;63844700;64162217;12q14.2;NM_020762.4;57522;606523;NA;ENSG00000196935;17382;SRGAP1;SRGAP1;4;TRUE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 SRGAP2;SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 2;chr1;206203346;206464436;1q32.1;NM_015326.5;23380;606524;NA;ENSG00000266028;19751;SRGAP2;SRGAP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRGAP2-AS1;SRGAP2 antisense RNA 1;chr1;121360156;121398806;1p11.2;NR_104189.1;100873165;NA;NA;ENSG00000230806;40902;SRGAP2-AS1;SRGAP2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRGAP2B;SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 2B;chr1;144887265;145095528;1q21.1;NM_001385228.1;647135;614703;NA;ENSG00000196369;35237;SRGAP2B;SRGAP2B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRGAP2C;SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 2C;chr1;121184811;121392874;1p11.2;NM_001329984.2;653464;614704;NA;ENSG00000171943;30584;SRGAP2C;SRGAP2C;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRGAP3;SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3;chr3;8980591;9363053;3p25.3;NM_014850.4;9901;606525;NA;ENSG00000196220;19744;SRGAP3;SRGAP3;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRGAP3-AS2;SRGAP3 antisense RNA 2;chr3;9192493;9194453;3p25.3;NR_121663.1;101927416;NA;NA;ENSG00000228723;40899;SRGAP3-AS2;SRGAP3-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRGAP3-AS3;SRGAP3 antisense RNA 3;chr3;9216895;9219508;3p25.3;NR_103443.1;100288831;NA;NA;ENSG00000227929;40900;SRGAP3-AS3;SRGAP3-AS3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRGAP3-AS4;SRGAP3 antisense RNA 4;chr3;9249742;9257507;3p25.3;NR_146969.1;101927440;NA;NA;ENSG00000235830;42434;SRGAP3-AS4;SRGAP3-AS4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRGN;serglycin;chr10;69088103;69104805;10q22.1;NM_001321053.2;5552;177040;NA;ENSG00000122862;9361;SRGN;SRGN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRI;sorcin;chr7;88205115;88226993;7q21.12;NM_003130.4;6717;182520;414;ENSG00000075142;11292;SRI;SRI;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRI-AS1;SRI antisense RNA 1;chr7;88216660;88219226;7q21.12;NR_120517.1;102723885;NA;NA;ENSG00000254003;40564;SRI-AS1;SRI-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRL;sarcalumenin;chr16;4189374;4242080;16p13.3;NM_001098814.2;6345;604992;NA;ENSG00000185739;11295;SRL;SRL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRM;spermidine synthase;chr1;11054584;11060020;1p36.22;NM_003132.3;6723;182891;NA;ENSG00000116649;11296;SRM;SRM;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRMS;src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites;chr20;63538489;63547749;20q13.33;NM_080823.4;6725;617797;NA;ENSG00000125508;11298;SRMS;SRMS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRP14;signal recognition particle 14;chr15;40035690;40039181;15q22;NM_003134.6;6727;600708;NA;ENSG00000140319;11299;SRP14;SRP14;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRP14-DT;SRP14 divergent 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72;chr4;56467617;56503681;4q12;NM_006947.4;6731;602122;1151;ENSG00000174780;11303;SRP72;SRP72;1;FALSE;2;FALSE;Bone marrow failure syndrome 1;614675;602122;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;2 SRP9;signal recognition particle 9;chr1;225777813;225790468;1q42.12;NM_003133.6;6726;600707;NA;ENSG00000143742;11304;SRP9;SRP9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRPK1;SRSF protein kinase 1;chr6;35832966;35921342;6p21.31;NM_003137.5;6732;601939;NA;ENSG00000096063;11305;SRPK1;SRPK1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRPK2;SRSF protein kinase 2;chr7;105110704;105399308;7q22.3;NM_182692.3;6733;602980;NA;ENSG00000135250;11306;SRPK2;SRPK2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRPK3;SRSF protein kinase 3;chrX;153776412;153785732;Xq28;NM_014370.4;26576;301002;NA;ENSG00000184343;11402;SRPK3;SRPK3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SRPRA;SRP receptor subunit 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transfer domain containing 13;chr13;33103137;33350630;13q13.1;NM_178006.4;90627;609866;NA;ENSG00000133121;19164;STARD13;STARD13;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STARD13-AS;STARD13 antisense RNA;chr13;33180401;33281584;13q13.1;NR_046693.1;100874241;NA;NA;ENSG00000236581;40873;STARD13-AS;STARD13-AS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STARD3;StAR related lipid transfer domain containing 3;chr17;39637090;39664201;17q11-q12;NM_001165937.2;10948;607048;NA;ENSG00000131748;17579;STARD3;STARD3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STARD3NL;STARD3 N-terminal like;chr7;38178245;38230670;7p14-p13;NM_032016.4;83930;611759;NA;ENSG00000010270;19169;STARD3NL;STARD3NL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STARD4;StAR related lipid transfer domain containing 4;chr5;111496033;111512590;5q22.1;NM_001308056.2;134429;607049;NA;ENSG00000164211;18058;STARD4;STARD4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STARD4-AS1;STARD4 antisense RNA 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transfer domain containing 8;chrX;68647666;68725842;Xq13.1;NM_001142503.3;9754;300689;NA;ENSG00000130052;19161;STARD8;STARD8;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STARD9;StAR related lipid transfer domain containing 9;chr15;42575606;42720998;15q15.2;NM_020759.3;57519;614642;NA;ENSG00000159433;19162;STARD9;STARD9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STAT1;signal transducer and activator of transcription 1;chr2;190908460;191020960;2q32.2;NM_007315.4;6772;600555;111;ENSG00000115415;11362;STAT1;STAT1;146;TRUE;53;TRUE;Immunodeficiency 31A, mycobacteriosis, autosomal dominant,Immunodeficiency 31B, mycobacterial and viral infections, autosomal recessive,Immunodeficiency 31C, chronic mucocutaneous candidiasis, autosomal dominant;614892,613796,614162;600555;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 STAT2;signal transducer and activator of transcription 2;chr12;56341597;56360167;12q13.3;NM_005419.4;6773;600556;1329;ENSG00000170581;11363;STAT2;STAT2;11;TRUE;10;TRUE;Immunodeficiency 44,Pseudo-TORCH syndrome 3;616636,618886;600556;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 STAT3;signal transducer and activator of transcription 3;chr17;42313324;42388540;17q21.2;NM_139276.3;6774;102582;112;ENSG00000168610;11364;STAT3;STAT3;187;TRUE;65;TRUE;Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1,Hyper-IgE recurrent infection syndrome;615952,147060;102582;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 STAT4;signal transducer and activator of transcription 4;chr2;191029576;191151596;2q32.2-q32.3;NM_003151.4;6775;600558;NA;ENSG00000138378;11365;STAT4;STAT4;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STAT4-AS1;STAT4 antisense RNA 1;chr2;191021526;191032314;2q32.2;NR_136318.1;105373805;NA;NA;ENSG00000231858;NA;STAT4-AS1;STAT4-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STAT5A;signal transducer and activator of transcription 5A;chr17;42287547;42311943;17q21.2;NM_001288718.2;6776;601511;NA;ENSG00000126561;11366;STAT5A;STAT5A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STAT5B;signal transducer and activator of transcription 5B;chr17;42199177;42276707;17q21.2;NM_012448.4;6777;604260;192;ENSG00000173757;11367;STAT5B;STAT5B;8;TRUE;9;TRUE;Growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive,Growth hormone insensitivity with immune dysregulation 2, autosomal dominant,Leukemia, acute promyelocytic, somatic;245590,618985,102578;604260;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 STAT6;signal transducer and activator of transcription 6;chr12;57095408;57132139;12q13.3;NM_003153.5;6778;601512;1369;ENSG00000166888;11368;STAT6;STAT6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STATH;statherin;chr4;69995966;70002570;4q13.3;NM_003154.3;6779;184470;NA;ENSG00000126549;11369;STATH;STATH;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STAU1;staufen double-stranded RNA binding protein 1;chr20;49113339;49188367;20q13.13;NM_001322932.2;6780;601716;NA;ENSG00000124214;11370;STAU1;STAU1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STAU2;staufen double-stranded RNA 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1;chr1;24356999;24416934;1p36.11;NM_001199012.2;90529;615826;NA;ENSG00000001460;28070;STPG1;STPG1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STPG2;sperm tail PG-rich repeat containing 2;chr4;97184093;98143476;4q22.3-q23;NM_174952.3;285555;NA;NA;ENSG00000163116;28712;STPG2;STPG2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STPG2-AS1;STPG2 antisense RNA 1;chr4;97366681;97491899;4q22.3;NR_102713.1;101410545;NA;NA;ENSG00000251620;41209;STPG2-AS1;STPG2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STPG3;sperm-tail PG-rich repeat containing 3;chr9;137251261;137253483;9q34.3;NM_001256699.1;441476;NA;NA;ENSG00000197768;37285;STPG3;STPG3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STPG3-AS1;STPG3 antisense RNA 1;chr9;137250219;137253497;9q34.3;NR_038389.1;100129722;NA;NA;ENSG00000275549;51176;STPG3-AS1;STPG3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STPG4;sperm-tail PG-rich repeat containing 4;chr2;47045538;47155308;2p21;NM_001163561.2;285051;NA;NA;ENSG00000239605;26850;STPG4;STPG4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STRA6;signaling receptor and transporter of retinol STRA6;chr15;74179466;74212267;15q24.1;NM_001142617.2;64220;610745;NA;ENSG00000137868;30650;STRA6;STRA6;19;TRUE;31;TRUE;Microphthalmia, isolated, with coloboma 8,Microphthalmia, syndromic 9;601186,601186;610745;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 STRA8;stimulated by retinoic acid 8;chr7;135231979;135258663;7q33;NM_182489.2;346673;609987;NA;ENSG00000146857;30653;STRA8;STRA8;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STRADA;STE20 related adaptor alpha;chr17;63682336;63741986;17q23.3;NM_001003787.4;92335;608626;NA;ENSG00000266173;30172;STRADA;STRADA;3;FALSE;10;TRUE;Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy;611087;608626;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 STRADB;STE20 related adaptor beta;chr2;201387858;201480846;2q33.1;NM_018571.6;55437;607333;NA;ENSG00000082146;13205;STRADB;STRADB;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STRAP;serine/threonine kinase receptor associated protein;chr12;15882387;15903478;12p12.3;NM_007178.4;11171;605986;NA;ENSG00000023734;30796;STRAP;STRAP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STRBP;spermatid perinuclear RNA binding protein;chr9;123109500;123268586;9q33.1-q33.3;NM_018387.5;55342;611138;NA;ENSG00000165209;16462;STRBP;STRBP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STRC;stereocilin;chr15;43599563;43618800;15q15.3;NM_153700.2;161497;606440;NA;ENSG00000242866;16035;STRC;STRC;41;TRUE;44;TRUE;Deafness, autosomal recessive 16;603720;606440;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 STRCP1;stereocilin pseudogene 1;chr15;43699441;43718260;15q15.3;NR_146078.1;554225;NA;NA;ENSG00000166763;33915;STRCP1;STRCP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STRIP1;striatin interacting protein 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B;chr3;31532638;31637616;3p23;NM_178862.3;201595;608605;NA;ENSG00000163527;30611;STT3B;STT3B;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STUB1;STIP1 homology and U-box containing protein 1;chr16;680224;682870;16p13.3;NM_005861.4;10273;607207;NA;ENSG00000103266;11427;STUB1;STUB1;69;TRUE;31;TRUE;Spinocerebellar ataxia 48,Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 16;618093,615768;607207;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 STUB1-DT;STUB1 divergent transcript;chr16;678504;679777;16p13.3;NR_136337.1;105371184;NA;NA;ENSG00000260394;54519;STUB1-DT;STUB1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STUM;stum, mechanosensory transduction mediator homolog;chr1;226548764;226609230;1q42.12;NM_001003665.4;375057;NA;NA;ENSG00000203685;30491;STUM;STUM;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STX10;syntaxin 10;chr19;13144058;13150383;19p13.13;NM_003765.3;8677;603765;NA;ENSG00000104915;11428;STX10;STX10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STX11;syntaxin 11;chr6;144150517;144191939;6q24.2;NM_003764.4;8676;605014;113;ENSG00000135604;11429;STX11;STX11;14;TRUE;8;TRUE;Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4;603552;605014;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 STX12;syntaxin 12;chr1;27773219;27824443;1p35.3;NM_177424.3;23673;606892;NA;ENSG00000117758;11430;STX12;STX12;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STX16;syntaxin 16;chr20;58651253;58679526;20q13.32;NM_001001433.3;8675;603666;NA;ENSG00000124222;11431;STX16;STX16;NA;NA;1;FALSE;Pseudohypoparathyroidism, type IB;603233;603666;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 STX16-NPEPL1;STX16-NPEPL1 readthrough (NMD candidate);chr20;58651434;58715410;20q13.32;NR_037945.1;100534593;NA;NA;ENSG00000254995;41993;STX16-NPEPL1;STX16-NPEPL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STX17;syntaxin 17;chr9;99906654;99974534;9q31.1;NM_017919.3;55014;604204;NA;ENSG00000136874;11432;STX17;STX17;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STX17-DT;STX17 divergent 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1A;chr7;73699206;73719672;7q11.23;NM_004603.4;6804;186590;NA;ENSG00000106089;11433;STX1A;STX1A;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STX1B;syntaxin 1B;chr16;30989256;31010638;16p11.2;NM_052874.5;112755;601485;NA;ENSG00000099365;18539;STX1B;STX1B;14;TRUE;35;TRUE;Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9;616172;601485;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 STX2;syntaxin 2;chr12;130789600;130839266;12q24.33;NM_194356.4;2054;132350;NA;ENSG00000111450;3403;STX2;STX2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 STX3;syntaxin 3;chr11;59713456;59805882;11q12.1;NM_004177.5;6809;600876;NA;ENSG00000166900;11438;STX3;STX3;5;TRUE;5;TRUE;Diarrhea 12, with microvillus atrophy,Retinal dystrophy and microvillus inclusion disease;619445,619446;600876;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 STX4;syntaxin 4;chr16;31032889;31042975;16p11.2;NM_004604.5;6810;186591;NA;ENSG00000103496;11439;STX4;STX4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 STX5;syntaxin 5;chr11;62806860;62832051;11q12.3;NM_003164.5;6811;603189;NA;ENSG00000162236;11440;STX5;STX5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STX5-DT;STX5 divergent transcript;chr11;62832234;62834043;11q12.3;NR_135084.1;105369332;NA;NA;ENSG00000256690;NA;STX5-DT;STX5-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STX6;syntaxin 6;chr1;180972712;181023121;1q25.3;NM_005819.6;10228;603944;NA;ENSG00000135823;11441;STX6;STX6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STX7;syntaxin 7;chr6;132445867;132513198;6q23.2;NM_003569.3;8417;603217;NA;ENSG00000079950;11442;STX7;STX7;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STX8;syntaxin 8;chr17;9250471;9576591;17p13.1;NM_004853.3;9482;604203;NA;ENSG00000170310;11443;STX8;STX8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STXBP1;syntaxin binding protein 1;chr9;127579370;127696027;9q34.11;NM_003165.6;6812;602926;NA;ENSG00000136854;11444;STXBP1;STXBP1;168;TRUE;250;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 4;612164;602926;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 STXBP2;syntaxin binding protein 2;chr19;7636881;7647873;19p13.2;NM_006949.4;6813;601717;165;ENSG00000076944;11445;STXBP2;STXBP2;51;TRUE;17;TRUE;Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, with or without microvillus inclusion disease;613101;601717;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 STXBP3;syntaxin binding protein 3;chr1;108746674;108809523;1p13.3;NM_007269.4;6814;608339;NA;ENSG00000116266;11446;STXBP3;STXBP3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 STXBP4;syntaxin binding protein 4;chr17;54968727;55173632;17q22;NM_178509.6;252983;610415;NA;ENSG00000166263;19694;STXBP4;STXBP4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STXBP5;syntaxin binding protein 5;chr6;147204417;147390476;6q24.3;NM_001127715.3;134957;604586;NA;ENSG00000164506;19665;STXBP5;STXBP5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STXBP5-AS1;STXBP5 antisense RNA 1;chr6;146824539;147204614;6q24.3;NR_034115.1;729178;NA;NA;ENSG00000233452;44183;STXBP5-AS1;STXBP5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STXBP5L;syntaxin binding protein 5L;chr3;120908072;121424761;3q13.33;NM_014980.3;9515;609381;NA;ENSG00000145087;30757;STXBP5L;STXBP5L;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STXBP6;syntaxin binding protein 6;chr14;24809454;25050147;14q11.2;NM_001304476.2;29091;607958;NA;ENSG00000168952;19666;STXBP6;STXBP6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STYK1;serine/threonine/tyrosine kinase 1;chr12;10618923;10674318;12p13.2;NM_018423.3;55359;611433;NA;ENSG00000060140;18889;STYK1;STYK1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STYX;serine/threonine/tyrosine interacting protein;chr14;52730166;52774989;14q22.1;NM_001130701.2;6815;615814;NA;ENSG00000198252;11447;STYX;STYX;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STYXL1;serine/threonine/tyrosine interacting like 1;chr7;75996338;76048004;7q11.23;NM_001317785.2;51657;616695;NA;ENSG00000127952;18165;STYXL1;STYXL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 STYXL2;serine/threonine/tyrosine interacting like 2;chr1;167094075;167129165;1q24.1;NM_001080426.3;92235;NA;NA;ENSG00000198842;25034;STYXL2;STYXL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SUB1;SUB1 regulator of transcription;chr5;32531633;32604079;5p13.3;NM_006713.4;10923;600503;NA;ENSG00000113387;19985;SUB1;SUB1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SUCLA2;succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta;chr13;47745736;48037968;13q14.2;NM_003850.3;8803;603921;NA;ENSG00000136143;11448;SUCLA2;SUCLA2;21;TRUE;14;TRUE;Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria);612073;603921;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SUCLG1;succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit 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2;chr19;18990888;19034023;19p13;NM_001321698.1;10147;607993;NA;ENSG00000064607;18641;SUGP2;SUGP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SUGT1;SGT1 homolog, MIS12 kinetochore complex assembly cochaperone;chr13;52652709;52700909;13q14.3;NM_001130912.3;10910;604098;NA;ENSG00000165416;16987;SUGT1;SUGT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SUGT1-DT;SUGT1 divergent transcript;chr13;52651305;52652279;13q14.3;NR_170300.1;116435302;NA;NA;ENSG00000273723;54809;SUGT1-DT;SUGT1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SUGT1P1;SUGT1 pseudogene 1;chr9;33503655;33510711;9p13.3;NR_003667.3;441394;NA;NA;ENSG00000226823;19384;SUGT1P1;SUGT1P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SUGT1P3;SUGT1 pseudogene 3;chr13;40882577;40921774;13q14.11;NR_003365.2;283507;NA;NA;ENSG00000239827;20513;SUGT1P3;SUGT1P3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SUGT1P4-STRA6LP;SUGT1P4-STRA6LP 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6;chr9;133328776;133336188;9q34.2;NM_006753.6;6838;185642;NA;ENSG00000148296;11478;SURF6;SURF6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SUSD1;sushi domain containing 1;chr9;112040783;112175297;9q31.3-q32;NM_001282640.2;64420;NA;NA;ENSG00000106868;25413;SUSD1;SUSD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SUSD2;sushi domain containing 2;chr22;24181487;24189106;22q11.23;NM_019601.4;56241;615825;NA;ENSG00000099994;30667;SUSD2;SUSD2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SUSD3;sushi domain containing 3;chr9;93058688;93085133;9q22.31;NM_145006.4;203328;616429;NA;ENSG00000157303;28391;SUSD3;SUSD3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SUSD4;sushi domain containing 4;chr1;223220819;223364233;1q41;NM_017982.4;55061;615827;NA;ENSG00000143502;25470;SUSD4;SUSD4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SUSD5;sushi domain containing 5;chr3;33150043;33218810;3p22.3;NM_015551.2;26032;NA;NA;ENSG00000173705;29061;SUSD5;SUSD5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SUSD6;sushi domain containing 6;chr14;69611596;69715144;14q24.1;NM_014734.4;9766;616761;NA;ENSG00000100647;19956;SUSD6;SUSD6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SUV39H1;SUV39H1 histone lysine methyltransferase;chrX;48695554;48709016;Xp11.23;NM_003173.4;6839;300254;NA;ENSG00000101945;11479;SUV39H1;SUV39H1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SUV39H2;SUV39H2 histone lysine methyltransferase;chr10;14878820;14904315;10p13;NM_001193424.2;79723;606503;NA;ENSG00000152455;17287;SUV39H2;SUV39H2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SUZ12;SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit;chr17;31937007;32001038;17q11.2;NM_015355.4;23512;606245;NA;ENSG00000178691;17101;SUZ12;SUZ12;7;TRUE;15;TRUE;Imagawa-Matsumoto syndrome;618786;606245;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SUZ12P1;SUZ12 pseudogene 1;chr17;30709299;30790908;17q11.2;NR_024187.2;440423;NA;NA;ENSG00000264538;32421;SUZ12P1;SUZ12P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SV2A;synaptic vesicle glycoprotein 2A;chr1;149903318;149917844;1q21.2;NM_014849.5;9900;185860;NA;ENSG00000159164;20566;SV2A;SV2A;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SV2B;synaptic vesicle glycoprotein 2B;chr15;91099950;91302565;15q26.1;NM_001167580.3;9899;185861;NA;ENSG00000185518;16874;SV2B;SV2B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SV2C;synaptic vesicle glycoprotein 2C;chr5;76083383;76353939;5q13.3;NM_014979.4;22987;610291;NA;ENSG00000122012;30670;SV2C;SV2C;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SVBP;small vasohibin binding protein;chr1;42807052;42817397;1p34.2;NM_199342.4;374969;617853;NA;ENSG00000177868;29204;SVBP;SVBP;1;FALSE;3;FALSE;Neurodevelopmental disorder with ataxia, hypotonia, and microcephaly;618569;617853;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 SVEP1;sushi, von Willebrand factor type A, EGF and pentraxin domain containing 1;chr9;110365248;110579880;9q31.3;NM_153366.4;79987;611691;NA;ENSG00000165124;15985;SVEP1;SVEP1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SVIL;supervillin;chr10;29457338;29736959;10p11.23;NM_001323599.2;6840;604126;NA;ENSG00000197321;11480;SVIL;SVIL;1;FALSE;3;FALSE;Myofibrillar myopathy 10;619040;604126;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 SVIL2P;supervillin family member 2, pseudogene;chr10;30655489;30717266;10p11.23;NR_036438.1;645954;NA;NA;ENSG00000234814;44959;SVIL2P;SVIL2P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SVIL-AS1;SVIL antisense RNA 1;chr10;29409402;29512266;10p11.23;NR_003930.2;102724316;NA;NA;ENSG00000224597;51219;SVIL-AS1;SVIL-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SVIP;small VCP interacting protein;chr11;22813799;22830299;11p14.3;NM_001320340.1;258010;NA;NA;ENSG00000198168;25238;SVIP;SVIP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SVOP;SV2 related protein;chr12;108907741;109021068;12q24.11;NM_018711.5;55530;611699;NA;ENSG00000166111;25417;SVOP;SVOP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SVOPL;SVOP like;chr7;138594285;138701362;7q34;NM_001139456.2;136306;611700;1103;ENSG00000157703;27034;SVOPL;SVOPL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SWAP70;switching B cell complex subunit SWAP70;chr11;9664077;9752993;11p15.4;NM_015055.4;23075;604762;NA;ENSG00000133789;17070;SWAP70;SWAP70;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SWI5;SWI5 homologous recombination repair protein;chr9;128275379;128316123;9q34.11;NM_001040011.2;375757;616528;NA;ENSG00000175854;31412;SWI5;SWI5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SWSAP1;SWIM-type zinc finger 7 associated protein 1;chr19;11374666;11376951;19p13.2;NM_175871.4;126074;614536;NA;ENSG00000173928;26638;SWSAP1;SWSAP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SWT1;SWT1 RNA endoribonuclease homolog;chr1;185157080;185291781;1q25.3;NM_001105518.2;54823;619513;NA;ENSG00000116668;16785;SWT1;SWT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYAP1;synapse associated protein 1;chrX;16719612;16765340;Xp22.2;NM_032796.4;94056;NA;NA;ENSG00000169895;16273;SYAP1;SYAP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYBU;syntabulin;chr8;109573978;109691791;8q23.2;NM_001099744.2;55638;611568;NA;ENSG00000147642;26011;SYBU;SYBU;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYBU-AS1;SYBU antisense RNA 1;chr8;109644115;109648084;8q23.2;NR_161375.1;100132813;NA;NA;ENSG00000248050;NA;SYBU-AS1;SYBU-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYCE1;synaptonemal complex central element protein 1;chr10;133553901;133569835;10q26.3;NM_001143763.2;93426;611486;NA;ENSG00000171772;28852;SYCE1;SYCE1;3;FALSE;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 SYCE1L;synaptonemal complex central element protein 1 like;chr16;77199408;77213215;16q23.1;NM_001129979.3;100130958;NA;NA;ENSG00000205078;37236;SYCE1L;SYCE1L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYCE2;synaptonemal complex central element protein 2;chr19;12898786;12919293;19p13.13;NM_001105578.2;256126;611487;NA;ENSG00000161860;27411;SYCE2;SYCE2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYCE3;synaptonemal complex central element protein 3;chr22;50551112;50562919;22q13.33;NM_001123225.3;644186;615775;NA;ENSG00000217442;35245;SYCE3;SYCE3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYCN;syncollin;chr19;39202825;39204263;19q13.2;NM_001080468.4;342898;NA;NA;ENSG00000179751;18442;SYCN;SYCN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYCP1;synaptonemal complex protein 1;chr1;114854863;114995370;1p13.2;NM_001282541.2;6847;602162;NA;ENSG00000198765;11487;SYCP1;SYCP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYCP2;synaptonemal complex protein 2;chr20;59863564;59933655;20q13.33;NM_014258.4;10388;604105;NA;ENSG00000196074;11490;SYCP2;SYCP2;1;FALSE;3;FALSE;Spermatogenic failure 1;258150;604105;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 SYCP2L;synaptonemal complex protein 2 like;chr6;10886831;10979320;6p24.2;NM_001040274.3;221711;616799;NA;ENSG00000153157;21537;SYCP2L;SYCP2L;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYCP3;synaptonemal complex protein 3;chr12;101728648;101739472;12q23.2;NM_153694.5;50511;604759;NA;ENSG00000139351;18130;SYCP3;SYCP3;1;FALSE;2;FALSE;Pregnancy loss, recurrent, 4,Spermatogenic failure 4;270960,270960;604759;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 SYDE1;synapse defective Rho GTPase homolog 1;chr19;15107401;15114985;19p13.12;NM_033025.6;85360;617377;NA;ENSG00000105137;25824;SYDE1;SYDE1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYDE2;synapse defective Rho GTPase homolog 2;chr1;85156889;85201016;1p22.3;NM_032184.2;84144;NA;NA;ENSG00000097096;25841;SYDE2;SYDE2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYF2;SYF2 pre-mRNA splicing factor;chr1;25222276;25232502;1p36.11;NM_015484.5;25949;607090;NA;ENSG00000117614;19824;SYF2;SYF2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYK;spleen associated tyrosine kinase;chr9;90801787;90898549;9q22.2;NM_001135052.4;6850;600085;NA;ENSG00000165025;11491;SYK;SYK;0;FALSE;4;TRUE;Immunodeficiency 82 with systemic inflammation;619381;600085;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 SYMPK;symplekin scaffold protein;chr19;45815410;45863194;19q13.32;NM_004819.3;8189;602388;NA;ENSG00000125755;22935;SYMPK;SYMPK;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYN1;synapsin I;chrX;47571901;47619857;Xp11.3-p11.23;NM_006950.3;6853;313440;NA;ENSG00000008056;11494;SYN1;SYN1;13;TRUE;32;TRUE;Epilepsy, X-linked, with variable learning disabilities and behavior disorders,Intellectual developmental disorder, X-linked 50;300491,300115;313440;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SYN2;synapsin II;chr3;12004388;12192032;3p25.2;NM_133625.6;6854;600755;NA;ENSG00000157152;11495;SYN2;SYN2;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYN3;synapsin III;chr22;32507820;33058381;22q12.3;NM_001135774.2;8224;602705;NA;ENSG00000185666;11496;SYN3;SYN3;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYNC;syncoilin, intermediate filament protein;chr1;32679906;32703596;1p35.1;NM_030786.3;81493;611750;NA;ENSG00000162520;28897;SYNC;SYNC;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYNCRIP;synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein;chr6;85607779;85644063;6q14.3;NM_006372.5;10492;616686;NA;ENSG00000135316;16918;SYNCRIP;SYNCRIP;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;2 SYNDIG1;synapse differentiation inducing 1;chr20;24469629;24666616;20p11.21;NM_001323606.2;79953;614311;NA;ENSG00000101463;15885;SYNDIG1;SYNDIG1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYNDIG1L;synapse differentiation inducing 1 like;chr14;74405894;74426210;14q24.3;NM_001105579.2;646658;609999;NA;ENSG00000183379;32388;SYNDIG1L;SYNDIG1L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYNE1;spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1;chr6;152121687;152637801;6q25.2;NM_182961.4;23345;608441;427;ENSG00000131018;17089;SYNE1;SYNE1;121;TRUE;182;TRUE;Arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic type,Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant,Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8;618484,612998,610743;608441;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SYNE1-AS1;SYNE1 antisense RNA 1;chr6;152380546;152381564;6q25.2;NR_120501.1;100505475;NA;NA;ENSG00000234577;40793;SYNE1-AS1;SYNE1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYNE2;spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2;chr14;63761899;64226433;14q23.2;NM_182914.3;23224;608442;872;ENSG00000054654;17084;SYNE2;SYNE2;6;TRUE;5;TRUE;Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant;612999;608442;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;4 SYNE3;spectrin repeat containing nuclear envelope family member 3;chr14;95407266;95516650;14q32.13;NM_152592.6;161176;610861;NA;ENSG00000176438;19861;SYNE3;SYNE3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYNE4;spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4;chr19;36003307;36008813;19q13.12;NM_001039876.3;163183;615535;1385;ENSG00000181392;26703;SYNE4;SYNE4;1;FALSE;4;TRUE;Deafness, autosomal recessive 76;615540;615535;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 SYNGAP1;synaptic Ras GTPase activating protein 1;chr6;33419661;33453689;6p21.32;NM_006772.3;8831;603384;1193;ENSG00000197283;11497;SYNGAP1;SYNGAP1;91;TRUE;232;TRUE;Mental retardation, autosomal dominant 5;612621;603384;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SYNGR1;synaptogyrin 1;chr22;39349925;39385575;22q13.1;NM_145738.3;9145;603925;NA;ENSG00000100321;11498;SYNGR1;SYNGR1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYNGR2;synaptogyrin 2;chr17;78168581;78173527;17q25.3;NM_004710.7;9144;603926;NA;ENSG00000108639;11499;SYNGR2;SYNGR2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYNGR3;synaptogyrin 3;chr16;1989660;1994275;16p13.3;NM_004209.6;9143;603927;NA;ENSG00000127561;11501;SYNGR3;SYNGR3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYNGR4;synaptogyrin 4;chr19;48364367;48376377;19q13.33;NM_012451.4;23546;608373;NA;ENSG00000105467;11502;SYNGR4;SYNGR4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYNJ1;synaptojanin 1;chr21;32628759;32728040;21q22.11;NM_003895.3;8867;604297;NA;ENSG00000159082;11503;SYNJ1;SYNJ1;17;TRUE;25;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 53,Parkinson disease 20, early-onset;617389,615530;604297;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 SYNJ2;synaptojanin 2;chr6;157981863;158099176;6q25.3;NM_003898.4;8871;609410;NA;ENSG00000078269;11504;SYNJ2;SYNJ2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYNJ2BP;synaptojanin 2 binding protein;chr14;70366499;70417090;14q24.2;NM_018373.3;55333;609411;NA;ENSG00000213463;18955;SYNJ2BP;SYNJ2BP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYNJ2BP-COX16;SYNJ2BP-COX16 readthrough;chr14;70326064;70417074;14q24.2;NM_001202547.2;100529257;NA;NA;ENSG00000258644;48350;SYNJ2BP-COX16;SYNJ2BP-COX16;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYNJ2-IT1;SYNJ2 intronic transcript 1;chr6;158001107;158002383;6q25.3;NR_046796.1;100874300;NA;NA;ENSG00000233496;41387;SYNJ2-IT1;SYNJ2-IT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYNM;synemin;chr15;99098217;99135593;15q26.3;NM_145728.3;23336;606087;415;ENSG00000182253;24466;SYNM;SYNM;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYNPO;synaptopodin;chr5;150601080;150659207;5q33.1;NM_007286.6;11346;608155;NA;ENSG00000171992;30672;SYNPO;SYNPO;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYNPO2;synaptopodin 2;chr4;118850688;119061247;4q26;NM_133477.3;171024;NA;NA;ENSG00000172403;17732;SYNPO2;SYNPO2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYNPO2L;synaptopodin 2 like;chr10;73644881;73663803;10q22.2;NM_001114133.3;79933;NA;NA;ENSG00000166317;23532;SYNPO2L;SYNPO2L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYNPR;synaptoporin;chr3;63228315;63616924;3p14.2;NM_001130003.2;132204;NA;NA;ENSG00000163630;16507;SYNPR;SYNPR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYNPR-AS1;SYNPR antisense RNA 1;chr3;63423596;63550051;3p14.2;NR_046677.1;100874016;NA;NA;ENSG00000241359;40774;SYNPR-AS1;SYNPR-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYNRG;synergin gamma;chr17;37514807;37609472;17q12;NM_007247.6;11276;607291;NA;ENSG00000275066;557;SYNRG;SYNRG;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYP;synaptophysin;chrX;49187815;49200218;Xp11.23;NM_003179.3;6855;313475;NA;ENSG00000102003;11506;SYP;SYP;0;FALSE;2;FALSE;Intellectual developmental disorder, X-linked 96;300802;313475;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 SYP-AS1;SYP antisense RNA 1;chrX;49198966;49202454;Xp11.23;NR_046649.1;100873921;NA;NA;ENSG00000237341;40571;SYP-AS1;SYP-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYPL1;synaptophysin like 1;chr7;106090505;106112576;7q22.2;NM_006754.5;6856;616665;NA;ENSG00000008282;11507;SYPL1;SYPL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYPL2;synaptophysin like 2;chr1;109466546;109482134;1p13.3;NM_001040709.2;284612;NA;NA;ENSG00000143028;27638;SYPL2;SYPL2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYS1;SYS1 golgi trafficking protein;chr20;45361937;45376798;20q13.12;NM_001197129.2;90196;612979;NA;ENSG00000204070;16162;SYS1;SYS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYS1-DBNDD2;SYS1-DBNDD2 readthrough (NMD candidate);chr20;45363200;45410610;20q13.12;NR_003189.2;767557;NA;NA;ENSG00000254806;33535;SYS1-DBNDD2;SYS1-DBNDD2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYT1;synaptotagmin 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presynaptic, and distal motor neuropathy, autosomal dominant,Myasthenic syndrome, congenital, 7B, presynaptic, autosomal recessive;616040,619461;600104;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 SYT3;synaptotagmin 3;chr19;50621307;50639881;19q13.33;NM_001160328.2;84258;600327;NA;ENSG00000213023;11511;SYT3;SYT3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYT4;synaptotagmin 4;chr18;43267892;43277535;18q12.3;NM_020783.4;6860;600103;NA;ENSG00000132872;11512;SYT4;SYT4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYT5;synaptotagmin 5;chr19;55171196;55180289;19q13.42;NM_003180.3;6861;600782;NA;ENSG00000129990;11513;SYT5;SYT5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYT6;synaptotagmin 6;chr1;114089291;114153880;1p13.2;NM_001270805.2;148281;607718;NA;ENSG00000134207;18638;SYT6;SYT6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 SYT7;synaptotagmin 7;chr11;61513714;61581148;11q12.2;NM_001252065.2;9066;604146;NA;ENSG00000011347;11514;SYT7;SYT7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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1;chr6;149243299;149257551;6q25.1;NR_149096.1;105378049;NA;NA;ENSG00000225924;53508;TAB2-AS1;TAB2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAB3;TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 3;chrX;30827442;30975084;Xp21.2;NM_152787.5;257397;300480;NA;ENSG00000157625;30681;TAB3;TAB3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAB3-AS1;TAB3 antisense RNA 1;chrX;30834623;30835300;Xp21.2;NR_145449.1;727682;NA;NA;ENSG00000231542;20176;TAB3-AS1;TAB3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAC1;tachykinin precursor 1;chr7;97732084;97740472;7q21.3;NM_003182.3;6863;162320;NA;ENSG00000006128;11517;TAC1;TAC1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAC3;tachykinin precursor 3;chr12;57010000;57028883;12q13.3;NM_013251.4;6866;162330;NA;ENSG00000166863;11521;TAC3;TAC3;6;TRUE;4;TRUE;Hypogonadotropic hypogonadism 10 with or without anosmia;614839;162330;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TAC4;tachykinin precursor 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protein associated factor 10;chr11;6606294;6612539;11p15.4;NM_006284.4;6881;600475;NA;ENSG00000166337;11543;TAF10;TAF10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAF11;TATA-box binding protein associated factor 11;chr6;34877462;34889192;6p21.31;NM_005643.4;6882;600772;NA;ENSG00000064995;11544;TAF11;TAF11;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAF12;TATA-box binding protein associated factor 12;chr1;28587829;28648291;1p35.3;NM_001135218.2;6883;600773;NA;ENSG00000120656;11545;TAF12;TAF12;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAF12-DT;TAF12 divergent transcript;chr1;28643228;28648581;1p35.3;NR_146730.1;105378616;NA;NA;ENSG00000229388;52502;TAF12-DT;TAF12-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAF13;TATA-box binding protein associated factor 13;chr1;109062496;109076012;1p13.3;NM_005645.4;6884;600774;NA;ENSG00000197780;11546;TAF13;TAF13;2;FALSE;3;FALSE;Mental retardation, autosomal recessive 60;617432;600774;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;2 TAF15;TATA-box binding protein associated factor 15;chr17;35809482;35864615;17q12;NM_139215.3;8148;601574;NA;ENSG00000270647;11547;TAF15;TAF15;6;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 TAF1A;TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A;chr1;222557902;222589933;1q41;NM_001201536.1;9015;604903;NA;ENSG00000143498;11532;TAF1A;TAF1A;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAF1A-AS1;TAF1A antisense RNA 1;chr1;222589825;222593843;1q41;NR_110613.1;100506161;NA;NA;ENSG00000225265;40573;TAF1A-AS1;TAF1A-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAF1B;TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit B;chr2;9843443;9934416;2p25.1;NM_005680.3;9014;604904;NA;ENSG00000115750;11533;TAF1B;TAF1B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAF1C;TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C;chr16;84177847;84187070;16q24.1;NM_005679.4;9013;604905;NA;ENSG00000103168;11534;TAF1C;TAF1C;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAF1D;TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit D;chr11;93729948;93784391;11q21;NM_024116.4;79101;612823;NA;ENSG00000166012;28759;TAF1D;TAF1D;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAF1L;TATA-box binding protein associated factor 1 like;chr9;32629454;32635669;9p21.1;NM_153809.2;138474;607798;NA;ENSG00000122728;18056;TAF1L;TAF1L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAF2;TATA-box binding protein associated factor 2;chr8;119730774;119832863;8q24.12;NM_003184.4;6873;604912;NA;ENSG00000064313;11536;TAF2;TAF2;3;FALSE;4;TRUE;Mental retardation, autosomal recessive 40;615599;604912;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 TAF3;TATA-box binding protein associated factor 3;chr10;7818497;8016631;10p14;NM_031923.4;83860;606576;NA;ENSG00000165632;17303;TAF3;TAF3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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syndrome;617126;602955;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 TAF6L;TATA-box binding protein associated factor 6 like;chr11;62771357;62787342;11q12.3;NM_006473.4;10629;602946;NA;ENSG00000162227;17305;TAF6L;TAF6L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAF7;TATA-box binding protein associated factor 7;chr5;141259884;141320784;5q31.3;NM_005642.3;6879;600573;NA;ENSG00000178913;11541;TAF7;TAF7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAF7L;TATA-box binding protein associated factor 7 like;chrX;101268253;101293057;Xq22.1;NM_024885.4;54457;300314;NA;ENSG00000102387;11548;TAF7L;TAF7L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAF8;TATA-box binding protein associated factor 8;chr6;42050513;42087461;6p21.1;NM_138572.3;129685;609514;NA;ENSG00000137413;17300;TAF8;TAF8;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAF9;TATA-box binding protein associated factor 9;chr5;69362026;69370013;5q13.2;NM_001015892.2;6880;600822;NA;ENSG00000273841;11542;TAF9;TAF9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAF9B;TATA-box binding protein associated factor 9b;chrX;78129748;78139650;Xq21.1;NM_015975.5;51616;300754;NA;ENSG00000187325;17306;TAF9B;TAF9B;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAFA1;TAFA chemokine like family member 1;chr3;68004247;68545621;3p14.1;NM_001252216.2;407738;617495;NA;ENSG00000183662;21587;TAFA1;TAFA1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAFA2;TAFA chemokine like family member 2;chr12;61708273;62279150;12q14.1;NM_178539.5;338811;617496;NA;ENSG00000198673;21589;TAFA2;TAFA2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAFA3;TAFA chemokine like family member 3;chr1;112718905;112727235;1p13.2;NM_001004440.2;284467;617497;NA;ENSG00000184599;21590;TAFA3;TAFA3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAFA4;TAFA chemokine like family member 4;chr3;68731766;68953297;3p14.1;NM_001005527.3;151647;617498;NA;ENSG00000163377;21591;TAFA4;TAFA4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAFA5;TAFA chemokine like family member 5;chr22;48489553;48850912;22q13.32;NM_001082967.3;25817;617499;NA;ENSG00000219438;21592;TAFA5;TAFA5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAFAZZIN;tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase;chrX;154411524;154421726;Xq28;NM_001303465.2;6901;300394;131;ENSG00000102125;11577;TAFAZZIN;TAFAZZIN;101;TRUE;63;TRUE;Barth syndrome;302060;300394;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 TAGAP;T cell activation RhoGTPase activating protein;chr6;159034468;159045152;6q25.3;NM_054114.5;117289;609667;NA;ENSG00000164691;15669;TAGAP;TAGAP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAGLN;transgelin;chr11;117199370;117207464;11q23.3;NM_001001522.2;6876;600818;NA;ENSG00000149591;11553;TAGLN;TAGLN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAGLN2;transgelin 2;chr1;159918107;159925507;1q23.2;NM_001277224.2;8407;604634;NA;ENSG00000158710;11554;TAGLN2;TAGLN2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAGLN3;transgelin 3;chr3;111998739;112013887;3q13.2;NM_001008272.2;29114;607953;NA;ENSG00000144834;29868;TAGLN3;TAGLN3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAL1;TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor;chr1;47216290;47232225;1p33;NM_001287347.2;6886;187040;NA;ENSG00000162367;11556;TAL1;TAL1;0;FALSE;NA;NA;Leukemia, T-cell acute lymphocytic, somatic;613065;187040;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 TAL2;TAL bHLH transcription factor 2;chr9;105662457;105663124;9q31.2;NM_005421.3;6887;186855;NA;ENSG00000186051;11557;TAL2;TAL2;0;FALSE;NA;NA;Leukemia, T-cell acute lymphocytic, somatic;613065;186855;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 TALAM1;TALAM1 transcript, MALAT1 antisense RNA;chr11;NA;NA;11q13.1;NR_145459.1;109136579;NA;NA;ENSG00000000000;54476;TALAM1;TALAM1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TALDO1;transaldolase 1;chr11;747415;765012;11p15.5;NM_006755.2;6888;602063;NA;ENSG00000177156;11559;TALDO1;TALDO1;14;TRUE;8;TRUE;Transaldolase deficiency;606003;602063;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TAMALIN;trafficking regulator and scaffold protein tamalin;chr12;52006946;52015889;12q13.13;NM_181711.4;160622;612027;NA;ENSG00000161835;18707;TAMALIN;TAMALIN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAMALIN-AS1;TAMALIN antisense RNA 1;chr12;NA;NA;12q13.13;NR_146770.1;692159;NA;NA;ENSG00000000000;32680;TAMALIN-AS1;TAMALIN-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAMM41;TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog;chr3;11790442;11846919;3p25.2;NM_001284401.2;132001;614948;NA;ENSG00000144559;25187;TAMM41;TAMM41;NA;NA;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 TANC1;tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1;chr2;158968640;159232659;2q24.2;NM_001145909.2;85461;611397;NA;ENSG00000115183;29364;TANC1;TANC1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TANC2;tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2;chr17;62966235;63427703;17q23.2-q23.3;NM_025185.4;26115;615047;NA;ENSG00000170921;30212;TANC2;TANC2;10;TRUE;21;TRUE;Intellectual developmental disorder with autistic features and language delay, with or without seizures;618906;615047;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TANGO2;transport and golgi organization 2 homolog;chr22;20017014;20067164;22q11.21;NM_001283106.3;128989;616830;NA;ENSG00000183597;25439;TANGO2;TANGO2;17;TRUE;17;TRUE;Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration;616878;616830;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TANGO6;transport and golgi organization 6 homolog;chr16;68843531;69085182;16q22.1;NM_024562.2;79613;NA;NA;ENSG00000103047;25749;TANGO6;TANGO6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TANK;TRAF family member associated NFKB activator;chr2;161136908;161236230;2q24.2;NM_001199135.3;10010;603893;NA;ENSG00000136560;11562;TANK;TANK;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAOK1;TAO kinase 1;chr17;29390363;29551903;17q11.2;NM_020791.4;57551;610266;NA;ENSG00000160551;29259;TAOK1;TAOK1;20;TRUE;14;TRUE;Developmental delay with or without intellectual impairment or behavioral abnormalities;619575;610266;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TAOK2;TAO kinase 2;chr16;29973868;29992261;16p11.2;NM_016151.4;9344;613199;NA;ENSG00000149930;16835;TAOK2;TAOK2;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAOK3;TAO kinase 3;chr12;118149801;118372907;12q24.23;NM_016281.4;51347;616711;NA;ENSG00000135090;18133;TAOK3;TAOK3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAP1;transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member;chr6;32845209;32853816;6p21.32;NM_000593.6;6890;170260;166;ENSG00000168394;43;TAP1;TAP1;6;TRUE;6;TRUE;Bare lymphocyte syndrome, type I;604571;170260;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TAP2;transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member;chr6;32821833;32838739;6p21.32;NM_001290043.2;6891;170261;167;ENSG00000204267;44;TAP2;TAP2;7;TRUE;5;TRUE;Bare lymphocyte syndrome, type I, due to TAP2 deficiency;604571;170261;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TAPBP;TAP binding protein;chr6;33299694;33314254;6p21.32;NM_003190.5;6892;601962;114;ENSG00000231925;11566;TAPBP;TAPBP;0;FALSE;1;FALSE;Bare lymphocyte syndrome, type I;604571;601962;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;TRUE;TRUE;2 TAPBPL;TAP binding protein like;chr12;6451690;6466517;12p13.31;NM_018009.5;55080;607081;NA;ENSG00000139192;30683;TAPBPL;TAPBPL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAPT1;transmembrane anterior posterior transformation 1;chr4;16160505;16227410;4p15.32;NM_153365.3;202018;612758;NA;ENSG00000169762;26887;TAPT1;TAPT1;2;FALSE;2;FALSE;Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type;616897;612758;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 TAPT1-AS1;TAPT1 antisense RNA 1 (head to head);chr4;16226685;16320140;4p15.32;NR_027696.1;202020;NA;NA;ENSG00000263327;26832;TAPT1-AS1;TAPT1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TARBP1;TAR (HIV-1) RNA binding protein 1;chr1;234391313;234479179;1q42.2;NM_005646.4;6894;605052;NA;ENSG00000059588;11568;TARBP1;TARBP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TARBP2;TARBP2 subunit of RISC loading complex;chr12;53500921;53506431;12q13.13;NM_134323.2;6895;605053;NA;ENSG00000139546;11569;TARBP2;TARBP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TARDBP;TAR DNA binding protein;chr1;11012344;11030528;1p36.22;NM_007375.4;23435;605078;659;ENSG00000120948;11571;TARDBP;TARDBP;57;TRUE;23;TRUE;Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD,Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related;612069,612069;605078;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TARDBPP3;TARDBP pseudogene 3;chr2;NA;NA;2q37.3;NR_026923.1;643387;NA;NA;ENSG00000000000;55122;TARDBPP3;TARDBPP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TARID;TCF21 antisense RNA inducing promoter demethylation;chr6;133502252;133892802;6q23.2;NR_109982.1;100507308;616058;NA;ENSG00000227954;50506;TARID;TARID;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TARM1;T cell-interacting, activating receptor on myeloid cells 1;chr19;54069895;54081365;19q13.42;NM_001330650.1;441864;616802;NA;ENSG00000248385;37250;TARM1;TARM1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TARP;Automatically generated gene with symbol 'TARP';chr7;NA;NA;?;NM_001003806.2;445347;609642;NA;NA;NA;NA;TARP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TARS1;threonyl-tRNA synthetase 1;chr5;33440696;33468091;5p13.3;NM_001258438.2;6897;187790;NA;ENSG00000113407;11572;TARS1;TARS1;3;FALSE;3;FALSE;Trichothiodystrophy 7, nonphotosensitive;618546;187790;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 TARS2;threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial;chr1;150487414;150507602;1q21.2;NM_025150.5;80222;612805;NA;ENSG00000143374;30740;TARS2;TARS2;4;TRUE;8;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;3 TARS3;threonyl-tRNA synthetase 3;chr15;101653596;101724473;15q26.3;NM_152334.3;123283;NA;NA;ENSG00000185418;24728;TARS3;TARS3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAS1R1;taste 1 receptor member 1;chr1;6555307;6579755;1p36.31;NM_138697.4;80835;606225;NA;ENSG00000173662;14448;TAS1R1;TAS1R1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAS1R2;taste 1 receptor member 2;chr1;18839599;18859682;1p36.13;NM_152232.4;80834;606226;NA;ENSG00000179002;14905;TAS1R2;TAS1R2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TAS1R3;taste 1 receptor member 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1;chr17;61393455;61411555;17q23.2;NR_125749.1;103689912;NA;NA;ENSG00000267280;50355;TBX2-AS1;TBX2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TBX3;T-box transcription factor 3;chr12;114670255;114684175;12q24.21;NM_016569.4;6926;601621;NA;ENSG00000135111;11602;TBX3;TBX3;13;TRUE;13;TRUE;Ulnar-mammary syndrome;181450;601621;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TBX4;T-box transcription factor 4;chr17;61452404;61485110;17q23.2;NM_001321120.2;9496;601719;1206;ENSG00000121075;11603;TBX4;TBX4;53;TRUE;28;TRUE;Amelia, posterior, with pelvic and pulmonary hypoplasia syndrome,Ischiocoxopodopatellar syndrome with or without pulmonary arterial hypertension;601360,147891;601719;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TBX5;T-box transcription factor 5;chr12;114353911;114408442;12q24.21;NM_000192.3;6910;601620;670;ENSG00000089225;11604;TBX5;TBX5;85;TRUE;134;TRUE;Holt-Oram syndrome;142900;601620;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TBX5-AS1;TBX5 antisense RNA 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pseudogene;chr17;63849292;63864379;17q23.3;NR_002947.2;146771;612756;NA;ENSG00000240280;30707;TCAM1P;TCAM1P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TCAP;titin-cap;chr17;39665349;39666554;17q12;NM_003673.4;8557;604488;210;ENSG00000173991;11610;TCAP;TCAP;16;TRUE;17;TRUE;Cardiomyopathy, hypertrophic, 25,Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 7;607487,601954;604488;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TCEA1;transcription elongation factor A1;chr8;53966552;54022456;8q11.23;NM_006756.4;6917;601425;NA;ENSG00000187735;11612;TCEA1;TCEA1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TCEA2;transcription elongation factor A2;chr20;64049836;64072347;20q13.33;NM_003195.6;6919;604784;NA;ENSG00000171703;11614;TCEA2;TCEA2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TCEA3;transcription elongation factor A3;chr1;23380909;23424748;1p36.12;NM_003196.3;6920;604128;NA;ENSG00000204219;11615;TCEA3;TCEA3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TCEAL1;transcription elongation factor 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6;chrX;102140476;102142970;Xq22.1;NM_001006938.3;158931;NA;NA;ENSG00000204071;24553;TCEAL6;TCEAL6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TCEAL7;transcription elongation factor A like 7;chrX;103330229;103332326;Xq22.2;NM_152278.5;56849;300771;NA;ENSG00000182916;28336;TCEAL7;TCEAL7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TCEAL8;transcription elongation factor A like 8;chrX;103252995;103255192;Xq22.1;NM_001006684.2;90843;NA;NA;ENSG00000180964;28683;TCEAL8;TCEAL8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TCEAL9;transcription elongation factor A like 9;chrX;103356489;103358462;Xq22.2;NM_001006612.2;51186;NA;NA;ENSG00000185222;30084;TCEAL9;TCEAL9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TCEANC;transcription elongation factor A N-terminal and central domain containing;chrX;13653189;13681964;Xp22.2;NM_152634.4;170082;NA;NA;ENSG00000176896;28277;TCEANC;TCEANC;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TCEANC2;transcription elongation factor A N-terminal and central 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7;chr9;97412096;97496125;9q22.33;NM_014290.3;23424;611258;NA;ENSG00000196116;30831;TDRD7;TDRD7;2;FALSE;5;TRUE;Cataract 36;613887;611258;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 TDRD9;tudor domain containing 9;chr14;103928456;104052667;14q32.33;NM_153046.3;122402;617963;NA;ENSG00000156414;20122;TDRD9;TDRD9;0;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TDRG1;testis development related 1;chr6;40334775;40387590;6p21.2;NR_160958.1;732253;615676;NA;ENSG00000204091;43642;TDRG1;TDRG1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TDRKH;tudor and KH domain containing;chr1;151770107;151791416;1q21.3;NM_001083964.1;11022;609501;NA;ENSG00000182134;11713;TDRKH;TDRKH;0;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TDRKH-AS1;TDRKH antisense RNA 1;chr1;151790804;151794403;1q21.3;NR_146292.1;109729141;NA;NA;ENSG00000203288;40578;TDRKH-AS1;TDRKH-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TDRP;testis development related 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nucleotidyltransferase 5B;chr1;27005020;27012850;1p36.11;NM_052943.4;115572;619069;NA;ENSG00000158246;28273;TENT5B;TENT5B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TENT5C;terminal nucleotidyltransferase 5C;chr1;117606048;117628389;1p12;NM_017709.4;54855;613952;NA;ENSG00000183508;24712;TENT5C;TENT5C;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TENT5C-DT;TENT5C divergent transcript;chr1;117596832;117605770;1p12;NR_121626.1;100996263;NA;NA;ENSG00000236866;NA;TENT5C-DT;TENT5C-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TENT5D;terminal nucleotidyltransferase 5D;chrX;80335504;80445311;Xq21.1;NM_001170574.2;169966;300976;NA;ENSG00000174016;28399;TENT5D;TENT5D;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TEP1;telomerase associated protein 1;chr14;20365667;20413501;14q11.2;NM_007110.5;7011;601686;NA;ENSG00000129566;11726;TEP1;TEP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TEPP;testis, prostate and placenta expressed;chr16;57976435;57988116;16q21;NM_199046.3;374739;610264;NA;ENSG00000159648;33745;TEPP;TEPP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TEPSIN;TEPSIN adaptor related protein complex 4 accessory protein;chr17;81228277;81239091;17q25.3;NM_144679.3;146705;NA;NA;ENSG00000167302;26458;TEPSIN;TEPSIN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TERB1;telomere repeat binding bouquet formation protein 1;chr16;66754640;66801620;16q22.1;NM_001136505.2;283847;617332;NA;ENSG00000249961;26675;TERB1;TERB1;4;TRUE;4;TRUE;Spermatogenic failure 60;619646;617332;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 TERB2;telomere repeat binding bouquet formation protein 2;chr15;44956687;44979229;15q21.1;NM_152448.3;145645;617131;NA;ENSG00000167014;28520;TERB2;TERB2;NA;NA;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TERC;telomerase RNA component;chr3;169764520;169765060;3q26.2;NR_001566.1;7012;602322;347;ENSG00000270141;11727;TERC;TERC;54;TRUE;46;TRUE;Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1;127550;602322;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TERF1;telomeric repeat binding factor 1;chr8;73008856;73048123;8q21.11;NM_017489.3;7013;600951;NA;ENSG00000147601;11728;TERF1;TERF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TERF2;telomeric repeat binding factor 2;chr16;69355567;69408571;16q22.1;NM_005652.5;7014;602027;NA;ENSG00000132604;11729;TERF2;TERF2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TERF2IP;TERF2 interacting protein;chr16;75647773;75761872;16q23.1;NM_018975.4;54386;605061;1084;ENSG00000166848;19246;TERF2IP;TERF2IP;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TERLR1;TERT regulating lncRNA 1;chr5;1173141;1178605;5p15.33;NR_109911.1;101928857;NA;NA;ENSG00000249201;NA;TERLR1;TERLR1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TERT;telomerase reverse transcriptase;chr5;1253147;1295068;5p15.33;NM_198253.3;7015;187270;343;ENSG00000164362;11730;TERT;TERT;132;TRUE;73;TRUE;Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2,Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 4,Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1;613989,613989,614742;187270;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TES;testin LIM domain protein;chr7;116210506;116258783;7q31.2;NM_015641.4;26136;606085;NA;ENSG00000135269;14620;TES;TES;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TESC;tescalcin;chr12;117038923;117099479;12q24.22;NM_017899.4;54997;611585;NA;ENSG00000088992;26065;TESC;TESC;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TESC-AS1;TESC antisense RNA 1 (head to head);chr12;117099481;117142091;12q24.22;NR_120464.1;101928244;NA;NA;ENSG00000258285;51142;TESC-AS1;TESC-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TESK1;testis associated actin remodelling kinase 1;chr9;35605262;35610041;9p13.3;NM_006285.3;7016;601782;NA;ENSG00000107140;11731;TESK1;TESK1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TESK2;testis associated actin remodelling kinase 2;chr1;45343883;45491163;1p34.1;NM_007170.3;10420;604746;NA;ENSG00000070759;11732;TESK2;TESK2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TESMIN;testis expressed metallothionein like protein;chr11;68707440;68751520;11q13.3;NM_004923.3;9633;604374;NA;ENSG00000132749;7446;TESMIN;TESMIN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TESPA1;thymocyte expressed, positive selection associated 1;chr12;54948015;54984762;12q13.2;NM_001098815.3;9840;615664;NA;ENSG00000135426;29109;TESPA1;TESPA1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TET1;tet methylcytosine dioxygenase 1;chr10;68560337;68694487;10q21.3;NM_030625.3;80312;607790;NA;ENSG00000138336;29484;TET1;TET1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TET2;tet methylcytosine dioxygenase 2;chr4;105145875;105279816;4q24;NM_001127208.3;54790;612839;626;ENSG00000168769;25941;TET2;TET2;6;TRUE;2;FALSE;Immunodeficiency 75,Myelodysplastic syndrome, somatic;619126,614286;612839;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 TET2-AS1;TET2 antisense RNA 1;chr4;105171354;105178063;4q24;NR_126420.1;104384744;NA;NA;ENSG00000251586;41125;TET2-AS1;TET2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TET3;tet methylcytosine dioxygenase 3;chr2;73984910;74108176;2p13.1;NM_001287491.2;200424;613555;NA;ENSG00000187605;28313;TET3;TET3;6;TRUE;17;TRUE;Beck-Fahrner syndrome;618798;613555;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TEX10;testis expressed 10;chr9;100302077;100352942;9q31.1;NM_017746.4;54881;616717;NA;ENSG00000136891;25988;TEX10;TEX10;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TEX101;testis expressed 101;chr19;43401496;43418597;19q13.31;NM_031451.5;83639;612665;NA;ENSG00000131126;30722;TEX101;TEX101;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TEX11;testis expressed 11;chrX;70528940;70908711;Xp11;NM_001003811.2;56159;300311;NA;ENSG00000120498;11733;TEX11;TEX11;12;TRUE;9;TRUE;Spermatogenic failure, X-linked, 2;309120;300311;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 TEX12;testis expressed 12;chr11;112167372;112172556;11q23.1;NM_031275.4;56158;605791;NA;ENSG00000150783;11734;TEX12;TEX12;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TEX13A;testis expressed 13A;chrX;105218929;105220694;Xq22.3;NM_001291277.2;56157;300312;NA;ENSG00000268629;11735;TEX13A;TEX13A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TEX13B;testis expressed 13B;chrX;107980864;107982370;Xq22.3;NM_031273.2;56156;300313;NA;ENSG00000170925;11736;TEX13B;TEX13B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TEX13C;TEX13 family member C;chrX;125320120;125325214;Xq25;NM_001195272.2;100129520;NA;NA;ENSG00000282815;52277;TEX13C;TEX13C;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TEX13D;TEX13 family member D;chrX;124246249;124336863;Xq25;NM_001355534.2;100132015;NA;NA;ENSG00000282419;52278;TEX13D;TEX13D;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TEX14;testis expressed 14, intercellular bridge forming factor;chr17;58556678;58692055;17q22;NM_001201457.2;56155;605792;NA;ENSG00000121101;11737;TEX14;TEX14;3;FALSE;8;TRUE;Spermatogenic failure 23;617707;605792;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 TEX15;testis expressed 15, meiosis and synapsis associated;chr8;30831544;30913008;8p12;NM_001350162.2;56154;605795;NA;ENSG00000133863;11738;TEX15;TEX15;3;FALSE;7;TRUE;Spermatogenic failure 25;617960;605795;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;2 TEX19;testis expressed 19;chr17;82359247;82363775;17q25.3;NM_207459.4;400629;615647;NA;ENSG00000182459;33802;TEX19;TEX19;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TEX2;testis expressed 2;chr17;64147227;64263260;17q23.3;NM_018469.5;55852;NA;NA;ENSG00000136478;30884;TEX2;TEX2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TEX21P;testis expressed 21, pseudogene;chr14;64341673;64387986;14q23.3;NR_033777.1;441687;NA;NA;ENSG00000234911;35455;TEX21P;TEX21P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TEX22;testis expressed 22;chr14;105398538;105450106;14q32.33;NM_001195082.2;647310;NA;NA;ENSG00000226174;40026;TEX22;TEX22;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TEX26;testis expressed 26;chr13;30932656;30975500;13q12.3;NM_152325.3;122046;NA;NA;ENSG00000175664;28622;TEX26;TEX26;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TEX261;testis expressed 261;chr2;70985942;70994873;2p13.3;NM_144582.3;113419;618562;NA;ENSG00000144043;30712;TEX261;TEX261;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TEX264;testis expressed 264, ER-phagy receptor;chr3;51662693;51704323;3p21.2;NM_001129884.3;51368;NA;NA;ENSG00000164081;30247;TEX264;TEX264;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TEX26-AS1;TEX26 antisense RNA 1;chr13;30881933;30933846;13q12.3;NR_038287.1;100507064;NA;NA;ENSG00000224743;42784;TEX26-AS1;TEX26-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TEX29;testis expressed 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Thiel-Behnke type,Corneal dystrophy, epithelial basement membrane,Corneal dystrophy, lattice type I,Corneal dystrophy, lattice type IIIA;607541,121900,608470,602082,121820,122200,608471;601692;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TGFBR1;transforming growth factor beta receptor 1;chr9;99104038;99154192;9q22.33;NM_004612.4;7046;190181;NA;ENSG00000106799;11772;TGFBR1;TGFBR1;76;TRUE;53;TRUE;Loeys-Dietz syndrome 1;609192;190181;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TGFBR2;transforming growth factor beta receptor 2;chr3;30606601;30694142;3p24.1;NM_001024847.2;7048;190182;779;ENSG00000163513;11773;TGFBR2;TGFBR2;137;TRUE;74;TRUE;Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6,Esophageal cancer, somatic,Loeys-Dietz syndrome 2;614331,133239,610168;190182;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TGFBR3;transforming growth factor beta receptor 3;chr1;91680343;91906335;1p22.1;NM_003243.5;7049;600742;NA;ENSG00000069702;11774;TGFBR3;TGFBR3;3;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TGFBR3L;transforming 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TIAL1;TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1;chr10;119571802;119597029;10q26.11;NM_001033925.2;7073;603413;NA;ENSG00000151923;11804;TIAL1;TIAL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIAM1;TIAM Rac1 associated GEF 1;chr21;31118416;31559977;21q22.11;NM_003253.3;7074;600687;NA;ENSG00000156299;11805;TIAM1;TIAM1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIAM1-AS1;TIAM1 antisense RNA 1;chr21;31559245;31560487;21q22.11;NM_001321023.2;150051;NA;NA;ENSG00000237594;NA;TIAM1-AS1;TIAM1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIAM2;TIAM Rac1 associated GEF 2;chr6;154832697;155257723;6q25.2-q25.3;NM_012454.4;26230;604709;NA;ENSG00000146426;11806;TIAM2;TIAM2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TICAM1;toll like receptor adaptor molecule 1;chr19;4815932;4831712;19p13.3;NM_182919.4;148022;607601;358;ENSG00000127666;18348;TICAM1;TICAM1;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 TICAM2;toll like receptor adaptor molecule 2;chr5;115578496;115602479;5q22.3;NM_021649.7;353376;608321;NA;ENSG00000243414;21354;TICAM2;TICAM2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TICAM2-AS1;TICAM2 antisense RNA 1;chr5;115602057;115623897;5q22.3;NR_109874.1;101927100;NA;NA;ENSG00000249249;NA;TICAM2-AS1;TICAM2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TICRR;TOPBP1 interacting checkpoint and replication regulator;chr15;89575469;89631056;15q26.1;NM_152259.4;90381;613298;NA;ENSG00000140534;28704;TICRR;TICRR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIE1;tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1;chr1;43300982;43323108;1p34.2;NM_005424.5;7075;600222;NA;ENSG00000066056;11809;TIE1;TIE1;0;FALSE;2;FALSE;Lymphatic malformation 11;619401;600222;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 TIFA;TRAF interacting protein with forkhead associated domain;chr4;112274537;112285904;4q25;NM_052864.3;92610;609028;NA;ENSG00000145365;19075;TIFA;TIFA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIFAB;TIFA inhibitor;chr5;135444226;135452351;5q31.1;NM_001099221.2;497189;612663;NA;ENSG00000255833;34024;TIFAB;TIFAB;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIGAR;TP53 induced glycolysis regulatory phosphatase;chr12;4307763;4360028;12p13.32;NM_020375.3;57103;610775;NA;ENSG00000078237;1185;TIGAR;TIGAR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIGD1;tigger transposable element derived 1;chr2;232543883;232550557;2q37.1;NM_145702.4;200765;612972;NA;ENSG00000221944;14523;TIGD1;TIGD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIGD2;tigger transposable element derived 2;chr4;89111533;89114901;4q22.1;NM_145715.3;166815;612973;NA;ENSG00000180346;18333;TIGD2;TIGD2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIGD3;tigger transposable element derived 3;chr11;65354751;65357613;11q13.1;NM_145719.3;220359;619084;NA;ENSG00000173825;18334;TIGD3;TIGD3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIGD4;tigger transposable element derived 4;chr4;152769354;152779730;4q31.3;NM_145720.4;201798;NA;NA;ENSG00000169989;18335;TIGD4;TIGD4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIGD5;tigger transposable element derived 5;chr8;143597831;143603224;8q24.3;NM_032862.5;84948;NA;NA;ENSG00000179886;18336;TIGD5;TIGD5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIGD6;tigger transposable element derived 6;chr5;149993118;150000654;5q32;NM_001243253.2;81789;NA;NA;ENSG00000164296;18332;TIGD6;TIGD6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIGD7;tigger transposable element derived 7;chr16;3298808;3305729;16p13.3;NM_033208.4;91151;612969;NA;ENSG00000140993;18331;TIGD7;TIGD7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIGIT;T cell immunoreceptor with Ig and ITIM domains;chr3;114276913;114310288;3q13.31;NM_173799.4;201633;612859;NA;ENSG00000181847;26838;TIGIT;TIGIT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIMD4;T cell immunoglobulin and mucin domain containing 4;chr5;156919292;156963226;5q33.3;NM_138379.3;91937;610096;NA;ENSG00000145850;25132;TIMD4;TIMD4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIMELESS;timeless circadian regulator;chr12;56416363;56449426;12q13.3;NM_003920.5;8914;603887;NA;ENSG00000111602;11813;TIMELESS;TIMELESS;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIMM10;translocase of inner mitochondrial membrane 10;chr11;57528464;57530803;11q12.1;NM_012456.3;26519;602251;NA;ENSG00000134809;11814;TIMM10;TIMM10;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIMM10B;translocase of inner mitochondrial membrane 10B;chr11;6481501;6484681;11p15.4;NM_012192.4;26515;607388;NA;ENSG00000132286;4022;TIMM10B;TIMM10B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIMM13;translocase of inner mitochondrial membrane 13;chr19;2425625;2427586;19p13.3;NM_012458.4;26517;607383;NA;ENSG00000099800;11816;TIMM13;TIMM13;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIMM17A;translocase of inner mitochondrial membrane 17A;chr1;201955503;201970664;1q32.1;NM_006335.3;10440;605057;NA;ENSG00000134375;17315;TIMM17A;TIMM17A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIMM17B;translocase of inner mitochondrial membrane 17B;chrX;48893447;48898143;Xp11.23;NM_001167947.2;10245;300249;NA;ENSG00000126768;17310;TIMM17B;TIMM17B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIMM21;translocase of inner mitochondrial membrane 21;chr18;74148523;74160531;18q22.3;NM_014177.3;29090;615180;NA;ENSG00000075336;25010;TIMM21;TIMM21;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIMM22;translocase of inner mitochondrial membrane 22;chr17;997129;1003671;17p13;NM_013337.4;29928;607251;NA;ENSG00000177370;17317;TIMM22;TIMM22;2;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIMM23;translocase of inner mitochondrial membrane 23;chr10;45972489;46003742;10q11.22;NM_006327.4;100287932;605034;NA;ENSG00000265354;17312;TIMM23;TIMM23;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIMM23B;translocase of inner mitochondrial membrane 23 homolog B;chr10;49942049;49974850;10q11.23;NM_001290117.2;100652748;NA;NA;ENSG00000204152;23581;TIMM23B;TIMM23B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIMM23B-AGAP6;TIMM23B-AGAP6 readthrough (NMD candidate);chr10;49942056;50011654;10q11.23;NR_158654.1;113218477;NA;NA;ENSG00000178440;45009;TIMM23B-AGAP6;TIMM23B-AGAP6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIMM29;translocase of inner mitochondrial membrane 29;chr19;10928811;10933535;19p13.2;NM_138358.4;90580;617380;NA;ENSG00000142444;25152;TIMM29;TIMM29;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIMM44;translocase of inner mitochondrial membrane 44;chr19;7926718;7943667;19p13.2;NM_006351.4;10469;605058;NA;ENSG00000104980;17316;TIMM44;TIMM44;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 TIMM50;translocase of inner mitochondrial membrane 50;chr19;39480412;39493785;19q13.2;NM_001001563.5;92609;607381;NA;ENSG00000105197;23656;TIMM50;TIMM50;5;TRUE;7;TRUE;3-methylglutaconic aciduria, type IX;617698;607381;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TIMM8A;translocase of inner mitochondrial membrane 8A;chrX;101345661;101348742;Xq22.1;NM_004085.4;1678;300356;NA;ENSG00000126953;11817;TIMM8A;TIMM8A;11;TRUE;14;TRUE;Mohr-Tranebjaerg syndrome;304700;300356;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TIMM8B;translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B;chr11;112084800;112086798;11q23.1;NM_012459.4;26521;606659;NA;ENSG00000150779;11818;TIMM8B;TIMM8B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIMM9;translocase of inner mitochondrial membrane 9;chr14;58408495;58427531;14q23.1;NM_001304485.2;26520;607384;NA;ENSG00000100575;11819;TIMM9;TIMM9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIMMDC1;translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1;chr3;119498547;119525090;3q13.33;NM_016589.4;51300;615534;NA;ENSG00000113845;1321;TIMMDC1;TIMMDC1;1;FALSE;3;FALSE;Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 31;618251;615534;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;2 TIMP1;TIMP metallopeptidase inhibitor 1;chrX;47582408;47586789;Xp11.3;NM_003254.3;7076;305370;NA;ENSG00000102265;11820;TIMP1;TIMP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIMP2;TIMP metallopeptidase inhibitor 2;chr17;78852977;78925387;17q25.3;NM_003255.5;7077;188825;NA;ENSG00000035862;11821;TIMP2;TIMP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TIMP3;TIMP metallopeptidase inhibitor 3;chr22;32801705;32863041;22q12.3;NM_000362.5;7078;188826;NA;ENSG00000100234;11822;TIMP3;TIMP3;18;TRUE;8;TRUE;Sorsby fundus dystrophy;136900;188826;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TIMP4;TIMP metallopeptidase inhibitor 4;chr3;12153068;12158912;3p25.2;NM_003256.4;7079;601915;NA;ENSG00000157150;11823;TIMP4;TIMP4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TINAG;tubulointerstitial nephritis antigen;chr6;54307859;54390142;6p12.1;NM_014464.4;27283;606749;NA;ENSG00000137251;14599;TINAG;TINAG;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TINAGL1;tubulointerstitial nephritis antigen like 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2;chr20;36876121;36894235;20q11.23;NM_080628.3;140711;NA;NA;ENSG00000101342;16112;TLDC2;TLDC2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TLE1;TLE family member 1, transcriptional corepressor;chr9;81583683;81689547;9q21.32;NM_001303103.2;7088;600189;NA;ENSG00000196781;11837;TLE1;TLE1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TLE1-DT;TLE1 divergent transcript;chr9;81689713;81776900;9q21.32;NR_109772.1;101927502;NA;NA;ENSG00000233926;NA;TLE1-DT;TLE1-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TLE2;TLE family member 2, transcriptional corepressor;chr19;2997639;3047635;19p13.3;NM_001300846.2;7089;601041;NA;ENSG00000065717;11838;TLE2;TLE2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TLE3;TLE family member 3, transcriptional corepressor;chr15;70047790;70098176;15q23;NM_005078.4;7090;600190;NA;ENSG00000140332;11839;TLE3;TLE3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TLE4;TLE family member 4, transcriptional 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type;chr19;55132698;55149206;19q13.42;NM_003283.6;7138;191041;679;ENSG00000105048;11948;TNNT1;TNNT1;8;TRUE;12;TRUE;Nemaline myopathy 5, Amish type;605355;191041;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TNNT2;troponin T2, cardiac type;chr1;201359008;201377764;1q32.1;NM_001276345.2;7139;191045;431;ENSG00000118194;11949;TNNT2;TNNT2;98;TRUE;57;TRUE;Cardiomyopathy, dilated, 1D,Cardiomyopathy, familial restrictive, 3,Cardiomyopathy, hypertrophic, 2,Left ventricular noncompaction 6;601494,612422,115195,601494;191045;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TNNT3;troponin T3, fast skeletal type;chr11;1919703;1938706;11p15.5;NM_006757.4;7140;600692;850;ENSG00000130595;11950;TNNT3;TNNT3;7;TRUE;5;TRUE;Arthrogryposis, distal, type 2B2;618435;600692;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TNP1;transition protein 1;chr2;216859458;216860064;2q35;NM_003284.4;7141;190231;NA;ENSG00000118245;11951;TNP1;TNP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TNP2;transition protein 2;chr16;11267748;11269533;16p13.13;NM_005425.5;7142;190232;NA;ENSG00000178279;11952;TNP2;TNP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TNPO1;transportin 1;chr5;72816312;72916733;5q13.2;NM_002270.4;3842;602901;NA;ENSG00000083312;6401;TNPO1;TNPO1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TNPO2;transportin 2;chr19;12699201;12724011;19p13.13;NM_001136196.2;30000;603002;NA;ENSG00000105576;19998;TNPO2;TNPO2;11;TRUE;8;TRUE;Intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic facies;619556;603002;TRUE;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TNPO3;transportin 3;chr7;128954180;129055173;7q32.1;NM_012470.4;23534;610032;NA;ENSG00000064419;17103;TNPO3;TNPO3;1;FALSE;7;TRUE;Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 2;608423;610032;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 TNR;tenascin R;chr1;175315194;175743616;1q25.1;NM_003285.3;7143;601995;NA;ENSG00000116147;11953;TNR;TNR;6;TRUE;8;TRUE;Neurodevelopmental disorder, nonprogressive, with spasticity and transient opisthotonus;619653;601995;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TNRC17;trinucleotide repeat containing 17;chr2;NA;NA;2q21.3;NR_146582.1;27321;NA;NA;ENSG00000000000;11961;TNRC17;TNRC17;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TNRC18;trinucleotide repeat containing 18;chr7;5306790;5425414;7p22.1;NM_001080495.3;84629;NA;NA;ENSG00000182095;11962;TNRC18;TNRC18;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TNRC18P1;trinucleotide repeat containing 18 pseudogene 1;chr4;140641840;140645489;4q31.21;NR_077215.1;644962;NA;NA;ENSG00000249661;43881;TNRC18P1;TNRC18P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TNRC6A;trinucleotide repeat containing adaptor 6A;chr16;24610209;24827632;16p12.1;NM_014494.4;27327;610739;NA;ENSG00000090905;11969;TNRC6A;TNRC6A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TNRC6B;trinucleotide repeat containing adaptor 6B;chr22;40044817;40335808;22q13.1;NM_001162501.2;23112;610740;NA;ENSG00000100354;29190;TNRC6B;TNRC6B;11;TRUE;12;TRUE;Global developmental delay with speech and behavioral abnormalities;619243;610740;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TNRC6B-DT;TNRC6B divergent transcript;chr22;40043068;40044530;22q13.1;NR_163486.1;114841040;NA;NA;ENSG00000261202;NA;TNRC6B-DT;TNRC6B-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TNRC6C;trinucleotide repeat containing adaptor 6C;chr17;77959240;78108835;17q25.3;NM_001142640.1;57690;610741;NA;ENSG00000078687;29318;TNRC6C;TNRC6C;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TNS1;tensin 1;chr2;217799588;218033982;2q35;NM_022648.7;7145;600076;NA;ENSG00000079308;11973;TNS1;TNS1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TNS1-AS1;TNS1 antisense RNA 1;chr2;217978707;217993747;2q35;NR_135524.1;105373878;NA;NA;ENSG00000223923;40589;TNS1-AS1;TNS1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TNS2;tensin 2;chr12;53046969;53064379;12q13.13;NM_015319.2;23371;607717;NA;ENSG00000111077;19737;TNS2;TNS2;6;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 TNS2-AS1;TNS2 antisense RNA 1;chr12;53012884;53054450;12q13.13;NR_033854.1;283335;NA;NA;ENSG00000257337;NA;TNS2-AS1;TNS2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TNS3;tensin 3;chr7;47275154;47582558;7p12.3;NM_022748.12;64759;606825;NA;ENSG00000136205;21616;TNS3;TNS3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TNS4;tensin 4;chr17;40475828;40501623;17q21.2;NM_032865.6;84951;608385;NA;ENSG00000131746;24352;TNS4;TNS4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TNXA;tenascin XA (pseudogene);chr6;32008614;32012472;6p21.33;NR_001284.2;7146;NA;NA;ENSG00000248290;11975;TNXA;TNXA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TNXB;tenascin XB;chr6;32041153;32115334;6p21.33-p21.32;NM_019105.8;7148;600985;NA;ENSG00000168477;11976;TNXB;TNXB;28;TRUE;16;TRUE;Ehlers-Danlos syndrome, classic-like, 1 606408,Vesicoureteral reflux 8;"NA,615963";600985;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TOB1;transducer of ERBB2, 1;chr17;50862223;50867978;17q21.33;NM_001243877.2;10140;605523;NA;ENSG00000141232;11979;TOB1;TOB1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TOB1-AS1;TOB1 antisense RNA 1;chr17;50866679;50910774;17q21.33;NR_038458.1;400604;NA;NA;ENSG00000229980;44340;TOB1-AS1;TOB1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TOB2;transducer of ERBB2, 2;chr22;41433494;41446801;22q13.2;NM_016272.4;10766;607396;NA;ENSG00000183864;11980;TOB2;TOB2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TOB2P1;transducer of ERBB2, 2 pseudogene 1;chr6;28217643;28218634;6p22.1;NR_002936.2;222699;NA;NA;ENSG00000176933;13986;TOB2P1;TOB2P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TOE1;target of EGR1, exonuclease;chr1;45340052;45343973;1p34.1;NM_025077.4;114034;613931;NA;ENSG00000132773;15954;TOE1;TOE1;11;TRUE;20;TRUE;Pontocerebellar hypoplasia, type 7;614969;613931;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TOGARAM1;TOG array regulator of axonemal microtubules 1;chr14;44962190;45074431;14q21.2;NM_001308120.2;23116;617618;NA;ENSG00000198718;19959;TOGARAM1;TOGARAM1;8;TRUE;7;TRUE;Joubert syndrome 37;619185;617618;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TOGARAM2;TOG array regulator of axonemal microtubules 2;chr2;28956611;29052230;2p23.2;NM_199280.4;165186;NA;NA;ENSG00000189350;33715;TOGARAM2;TOGARAM2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TOLLIP;toll interacting protein;chr11;1274371;1309654;11p15.5;NM_019009.4;54472;606277;NA;ENSG00000078902;16476;TOLLIP;TOLLIP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TOLLIP-DT;TOLLIP divergent transcript;chr11;1309769;1310707;11p15.5;NR_029409.1;255512;NA;NA;ENSG00000255153;27403;TOLLIP-DT;TOLLIP-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TOM1;target of myb1 membrane trafficking protein;chr22;35299275;35347992;22q12.3;NM_001135732.2;10043;604700;NA;ENSG00000100284;11982;TOM1;TOM1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TOM1L1;target of myb1 like 1 membrane trafficking protein;chr17;54899387;54961956;17q22;NM_005486.3;10040;604701;NA;ENSG00000141198;11983;TOM1L1;TOM1L1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TOM1L2;target of myb1 like 2 membrane trafficking protein;chr17;17843511;17972422;17p11.2;NM_001082968.2;146691;615519;NA;ENSG00000175662;11984;TOM1L2;TOM1L2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TOMM20;translocase of outer mitochondrial membrane 20;chr1;235109341;235128837;1q42.3;NM_014765.3;9804;601848;NA;ENSG00000173726;20947;TOMM20;TOMM20;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TOMM20L;translocase of outer mitochondrial membrane 20 like;chr14;58395928;58408702;14q23.1;NM_207377.3;387990;NA;NA;ENSG00000196860;33752;TOMM20L;TOMM20L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TOMM22;translocase of outer mitochondrial membrane 22;chr22;38681957;38685421;22q13.1;NM_020243.5;56993;607046;NA;ENSG00000100216;18002;TOMM22;TOMM22;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TOMM34;translocase of outer mitochondrial membrane 34;chr20;44942130;44960397;20q13.12;NM_006809.5;10953;616049;NA;ENSG00000025772;15746;TOMM34;TOMM34;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TOMM40;translocase of outer mitochondrial membrane 40;chr19;44890569;44903689;19q13.32;NM_001128916.2;10452;608061;NA;ENSG00000130204;18001;TOMM40;TOMM40;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TOMM40L;translocase of outer mitochondrial membrane 40 like;chr1;161225939;161230746;1q23.3;NM_032174.6;84134;NA;NA;ENSG00000158882;25756;TOMM40L;TOMM40L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TOMM5;translocase of outer mitochondrial membrane 5;chr9;37582646;37592604;9p13.2;NM_001134484.2;401505;616169;NA;ENSG00000175768;31369;TOMM5;TOMM5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TOMM6;translocase of outer mitochondrial membrane 6;chr6;41787662;41789898;6p21.1;NM_001134493.2;100188893;616168;NA;ENSG00000214736;34528;TOMM6;TOMM6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TOMM7;translocase of outer mitochondrial membrane 7;chr7;22812628;22822849;7p15.3;NM_019059.5;54543;607980;NA;ENSG00000196683;21648;TOMM7;TOMM7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TOMM70;translocase of outer mitochondrial membrane 70;chr3;100363431;100401089;3q12.2;NM_014820.5;9868;606081;NA;ENSG00000154174;11985;TOMM70;TOMM70;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 TONSL;tonsoku like, DNA repair protein;chr8;144428775;144444440;8q24.3;NM_013432.5;4796;604546;NA;ENSG00000160949;7801;TONSL;TONSL;27;TRUE;13;TRUE;Spondyloepimetaphyseal dysplasia, sponastrime type;271510;604546;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TONSL-AS1;TONSL antisense RNA 1;chr8;144437675;144439971;8q24.3;NR_109770.1;100287098;NA;NA;ENSG00000232600;51556;TONSL-AS1;TONSL-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TOP1;DNA topoisomerase I;chr20;41028822;41124487;20q12;NM_003286.4;7150;126420;NA;ENSG00000198900;11986;TOP1;TOP1;0;FALSE;1;FALSE;DNA topoisomerase I, camptothecin-resistant;"NA";126420;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 TOP1MT;DNA topoisomerase I mitochondrial;chr8;143304384;143359979;8q24.3;NM_052963.3;116447;606387;NA;ENSG00000184428;29787;TOP1MT;TOP1MT;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TOP1P1;DNA topoisomerase I pseudogene 1;chr1;171339299;171339959;1q24.3;NR_002719.2;7151;NA;NA;ENSG00000285665;11987;TOP1P1;TOP1P1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TOP1P2;DNA topoisomerase I pseudogene 2;chr22;NA;NA;22q11.23;NR_001283.1;7152;NA;NA;ENSG00000000000;11988;TOP1P2;TOP1P2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TOP2A;DNA topoisomerase II alpha;chr17;40388525;40417896;17q21.2;NM_001067.4;7153;126430;NA;ENSG00000131747;11989;TOP2A;TOP2A;0;FALSE;NA;NA;DNA topoisomerase II, resistance to inhibition of, by amsacrine;"NA";126430;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 TOP2B;DNA topoisomerase II beta;chr3;25597984;25664907;3p24.2;NM_001330700.2;7155;126431;NA;ENSG00000077097;11990;TOP2B;TOP2B;6;TRUE;5;TRUE;B-cell immunodeficiency, distal limb anomalies, and urogenital 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pseudogene;chr16;35506592;35507170;16p11.1;NR_034018.2;100130700;NA;NA;ENSG00000269622;51819;TP53TG3HP;TP53TG3HP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TP53TG5;TP53 target 5;chr20;45372557;45407889;20q13.12;NM_014477.3;27296;617316;NA;ENSG00000124251;15856;TP53TG5;TP53TG5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TP63;tumor protein p63;chr3;189631389;189897276;3q28;NM_003722.5;8626;603273;428;ENSG00000073282;15979;TP63;TP63;120;TRUE;63;TRUE;ADULT syndrome,Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3,Hay-Wells syndrome,Limb-mammary syndrome,Orofacial cleft 8,Rapp-Hodgkin syndrome,Split-hand/foot malformation 4;103285,604292,106260,603543,618149,129400,605289;603273;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TP73;tumor protein p73;chr1;3652516;3736201;1p36.32;NM_005427.4;7161;601990;NA;ENSG00000078900;12003;TP73;TP73;3;FALSE;4;TRUE;Ciliary dyskinesia, primary, 47, and lissencephaly;619466;601990;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 TP73-AS1;TP73 antisense RNA 1;chr1;3735511;3747373;1p36.32;NR_033708.1;57212;NA;NA;ENSG00000227372;29052;TP73-AS1;TP73-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TPBG;trophoblast glycoprotein;chr6;82363206;82367420;6q14.1;NM_001166392.2;7162;190920;NA;ENSG00000146242;12004;TPBG;TPBG;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TPBGL;trophoblast glycoprotein like;chr11;75240774;75243704;11q13.4;NM_001195528.2;100507050;NA;NA;ENSG00000261594;44159;TPBGL;TPBGL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TPCN1;two pore segment channel 1;chr12;113221050;113298585;12q24.13;NM_001143819.3;53373;609666;NA;ENSG00000186815;18182;TPCN1;TPCN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TPCN2;two pore segment channel 2;chr11;69048932;69136316;11q13.3;NM_139075.4;219931;612163;NA;ENSG00000162341;20820;TPCN2;TPCN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TPD52;tumor protein 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2;chr18;36777647;36829216;18q12.2;NM_001271951.2;25941;NA;NA;ENSG00000134779;24561;TPGS2;TPGS2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TPH1;tryptophan hydroxylase 1;chr11;18017555;18046269;11p15.1;NM_004179.3;7166;191060;NA;ENSG00000129167;12008;TPH1;TPH1;6;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 TPH2;tryptophan hydroxylase 2;chr12;71938845;72186618;12q21.1;NM_173353.4;121278;607478;NA;ENSG00000139287;20692;TPH2;TPH2;5;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 TPI1;triosephosphate isomerase 1;chr12;6867119;6870948;12p13.31;NM_001159287.1;7167;190450;1126;ENSG00000111669;12009;TPI1;TPI1;14;TRUE;9;TRUE;Hemolytic anemia due to triosephosphate isomerase deficiency;615512;190450;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TPI1P2;triosephosphate isomerase 1 pseudogene 2;chr7;129055223;129057239;7q32.1;NR_002187.3;286016;NA;NA;ENSG00000230359;38069;TPI1P2;TPI1P2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TPI1P3;triosephosphate isomerase 1 pseudogene 3;chr6;116038756;116039495;6q22.1;NR_027338.1;728402;NA;NA;ENSG00000186743;38070;TPI1P3;TPI1P3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TPK1;thiamin pyrophosphokinase 1;chr7;144451941;144836395;7q35;NM_022445.4;27010;606370;NA;ENSG00000196511;17358;TPK1;TPK1;20;TRUE;18;TRUE;Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type);614458;606370;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TPM1;tropomyosin 1;chr15;63042632;63071915;15q22.2;NM_000366.6;7168;191010;387;ENSG00000140416;12010;TPM1;TPM1;79;TRUE;43;TRUE;Cardiomyopathy, dilated, 1Y,Cardiomyopathy, hypertrophic, 3,Left ventricular noncompaction 9;611878,115196,611878;191010;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TPM1-AS;TPM1 antisense RNA;chr15;63046034;63049387;15q22.2;NR_147233.2;111064646;NA;NA;ENSG00000259498;53635;TPM1-AS;TPM1-AS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TPM2;tropomyosin 2;chr9;35681992;35690056;9p13.3;NM_003289.4;7169;190990;680;ENSG00000198467;12011;TPM2;TPM2;36;TRUE;30;TRUE;Arthrogryposis, distal, type 1A,Arthrogryposis, distal, type 2B4,CAP myopathy 2,Nemaline myopathy 4, autosomal dominant;108120,108120,609285,609285;190990;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TPM3;tropomyosin 3;chr1;154155304;154194648;1q21.3;NM_152263.4;7170;191030;681;ENSG00000143549;12012;TPM3;TPM3;27;TRUE;22;TRUE;CAP myopathy 1,Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion,Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive;609284,255310,609284;191030;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TPM3P9;tropomyosin 3 pseudogene 9;chr19;53431984;53444670;19q13.42;NR_003148.3;147804;NA;NA;ENSG00000241015;44142;TPM3P9;TPM3P9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TPM4;tropomyosin 4;chr19;16067021;16103002;19p13.12-p13.11;NM_001145160.2;7171;600317;1339;ENSG00000167460;12013;TPM4;TPM4;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 TPMT;thiopurine S-methyltransferase;chr6;18128311;18155077;6p22.3;NM_000367.5;7172;187680;874;ENSG00000137364;12014;TPMT;TPMT;15;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 TPO;thyroid peroxidase;chr2;1374066;1543711;2p25.3;NM_000547.6;7173;606765;NA;ENSG00000115705;12015;TPO;TPO;103;TRUE;30;TRUE;Thyroid dyshormonogenesis 2A;274500;606765;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TPP1;tripeptidyl peptidase 1;chr11;6612768;6619448;11p15.4;NM_000391.4;1200;607998;830;ENSG00000166340;2073;TPP1;TPP1;101;TRUE;105;TRUE;Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2,Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7;204500,609270;607998;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TPP2;tripeptidyl peptidase 2;chr13;102596986;102679958;13q33.1;NM_003291.4;7174;190470;1341;ENSG00000134900;12016;TPP2;TPP2;6;TRUE;8;TRUE;Immunodeficiency 78 with autoimmunity and developmental delay;619220;190470;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TPPP;tubulin polymerization promoting protein;chr5;659862;693352;5p15.33;NM_007030.3;11076;608773;NA;ENSG00000171368;24164;TPPP;TPPP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TPPP2;tubulin polymerization promoting protein family member 2;chr14;21024109;21036276;14q11.2;NM_173846.5;122664;616956;NA;ENSG00000179636;19293;TPPP2;TPPP2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TPPP3;tubulin polymerization promoting protein family member 3;chr16;67389809;67393518;16q22.1;NM_015964.4;51673;616957;NA;ENSG00000159713;24162;TPPP3;TPPP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TPR;translocated promoter region, nuclear basket protein;chr1;186311652;186375693;1q31.1;NM_003292.3;7175;189940;NA;ENSG00000047410;12017;TPR;TPR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TPRA1;transmembrane protein adipocyte associated 1;chr3;127571232;127598267;3q21.3;NM_001136053.4;131601;608336;NA;ENSG00000163870;30413;TPRA1;TPRA1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TPRG1;tumor protein p63 regulated 1;chr3;188947214;189325304;3q28;NM_198485.4;285386;NA;NA;ENSG00000188001;24759;TPRG1;TPRG1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TPRG1-AS1;TPRG1 antisense RNA 1;chr3;188941715;188947639;3q28;NR_046873.1;100874043;NA;NA;ENSG00000234076;42391;TPRG1-AS1;TPRG1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TPRG1-AS2;TPRG1 antisense RNA 2;chr3;189238686;189240594;3q28;NR_046722.1;100874027;NA;NA;ENSG00000230115;41062;TPRG1-AS2;TPRG1-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TPRG1L;tumor protein p63 regulated 1 like;chr1;3625015;3630127;1p36.32;NM_182752.4;127262;611460;NA;ENSG00000158109;27007;TPRG1L;TPRG1L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TPRKB;TP53RK binding protein;chr2;73729104;73737400;2p13.1;NM_016058.5;51002;608680;NA;ENSG00000144034;24259;TPRKB;TPRKB;2;FALSE;2;FALSE;Galloway-Mowat syndrome 5;617731;608680;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 TPRN;taperin;chr9;137191617;137204193;9q34.3;NM_001128228.3;286262;613354;1360;ENSG00000176058;26894;TPRN;TPRN;6;TRUE;11;TRUE;Deafness, autosomal recessive 79;613307;613354;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TPRX1;tetrapeptide repeat homeobox 1;chr19;47801243;47819051;19q13.33;NM_198479.2;284355;611166;NA;ENSG00000178928;32174;TPRX1;TPRX1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TPRXL;tetrapeptide repeat homeobox like (pseudogene);chr3;13937273;14082811;3p25.1;NR_002223.3;348825;611167;NA;ENSG00000180438;32178;TPRXL;TPRXL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TPSAB1;tryptase alpha/beta 1;chr16;1240379;1242554;16p13.3;NM_003294.4;7177;191080;NA;ENSG00000172236;12019;TPSAB1;TPSAB1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TPSB2;tryptase beta 2;chr16;1227272;1230184;16p13.3;NM_024164.6;64499;191081;NA;ENSG00000197253;14120;TPSB2;TPSB2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TPSD1;tryptase delta 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readthrough;chr22;38291918;38398522;22q13.1;NM_001289912.2;102800317;NA;NA;ENSG00000283900;NA;TPTEP2-CSNK1E;TPTEP2-CSNK1E;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TPX2;TPX2 microtubule nucleation factor;chr20;31739271;31801805;20q11.21;NM_012112.5;22974;605917;NA;ENSG00000088325;1249;TPX2;TPX2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRA2A;transformer 2 alpha homolog;chr7;23504780;23532041;7p15.3;NM_013293.5;29896;602718;NA;ENSG00000164548;16645;TRA2A;TRA2A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRA2B;transformer 2 beta homolog;chr3;185914558;185938103;3q27.2;NM_004593.3;6434;602719;NA;ENSG00000136527;10781;TRA2B;TRA2B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRABD;TraB domain containing;chr22;50185913;50199598;22q13.33;NM_001320484.2;80305;NA;NA;ENSG00000170638;28805;TRABD;TRABD;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRABD2A;TraB domain containing 2A;chr2;84821650;84907008;2p11.2;NM_001277053.2;129293;614912;NA;ENSG00000186854;27013;TRABD2A;TRABD2A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRABD2B;TraB domain containing 2B;chr1;47760528;47997385;1p33;NM_001194986.2;388630;614913;NA;ENSG00000269113;44200;TRABD2B;TRABD2B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRADD;TNFRSF1A associated via death domain;chr16;67154185;67159909;16q22.1;NM_001323552.2;8717;603500;NA;ENSG00000102871;12030;TRADD;TRADD;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRAF1;TNF receptor associated factor 1;chr9;120902393;120929173;9q33.2;NM_001190945.2;7185;601711;NA;ENSG00000056558;12031;TRAF1;TRAF1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRAF2;TNF receptor associated factor 2;chr9;136881912;136926607;9q34.3;NM_021138.4;7186;601895;NA;ENSG00000127191;12032;TRAF2;TRAF2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRAF3;TNF receptor associated factor 3;chr14;102777449;102911500;14q32.32;NM_003300.4;7187;601896;229;ENSG00000131323;12033;TRAF3;TRAF3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 TRAF3IP1;TRAF3 interacting protein 1;chr2;238320441;238400897;2q37.3;NM_015650.4;26146;607380;NA;ENSG00000204104;17861;TRAF3IP1;TRAF3IP1;9;TRUE;10;TRUE;Senior-Loken syndrome 9;616629;607380;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TRAF3IP2;TRAF3 interacting protein 2;chr6;111555381;111606906;6q21;NM_147686.4;10758;607043;1337;ENSG00000056972;1343;TRAF3IP2;TRAF3IP2;7;TRUE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;2 TRAF3IP2-AS1;TRAF3IP2 antisense RNA 1;chr6;111483496;111598302;6q21;NR_034108.1;643749;NA;NA;ENSG00000231889;40005;TRAF3IP2-AS1;TRAF3IP2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRAF3IP3;TRAF3 interacting protein 3;chr1;209756032;209782320;1q32.2;NM_001320143.2;80342;608255;NA;ENSG00000009790;30766;TRAF3IP3;TRAF3IP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRAF4;TNF receptor associated factor 4;chr17;28744011;28750956;17q11.2;NM_004295.4;9618;602464;NA;ENSG00000076604;12034;TRAF4;TRAF4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRAF5;TNF receptor associated factor 5;chr1;211326615;211374946;1q32.3;NM_001319207.2;7188;602356;NA;ENSG00000082512;12035;TRAF5;TRAF5;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRAF6;TNF receptor associated factor 6;chr11;36483769;36510272;11p12;NM_004620.4;7189;602355;NA;ENSG00000175104;12036;TRAF6;TRAF6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRAF7;TNF receptor associated factor 7;chr16;2155698;2178129;16p13.3;NM_032271.3;84231;606692;NA;ENSG00000131653;20456;TRAF7;TRAF7;20;TRUE;10;TRUE;Cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay;618164;606692;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TRAFD1;TRAF-type zinc finger domain containing 1;chr12;112125538;112153604;12q24.13;NM_001143906.2;10906;613197;NA;ENSG00000135148;24808;TRAFD1;TRAFD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRAIP;TRAF interacting protein;chr3;49828601;49856574;3p21.31;NM_005879.3;10293;605958;NA;ENSG00000183763;30764;TRAIP;TRAIP;3;FALSE;2;FALSE;Seckel syndrome 9;616777;605958;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 TRAK1;trafficking kinesin protein 1;chr3;42013802;42225890;3p22.1;NM_001042646.3;22906;608112;NA;ENSG00000182606;29947;TRAK1;TRAK1;3;FALSE;5;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 68;618201;608112;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 TRAK2;trafficking kinesin protein 2;chr2;201377207;201451500;2q33.1;NM_015049.3;66008;607334;NA;ENSG00000115993;13206;TRAK2;TRAK2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRAM1;translocation associated membrane protein 1;chr8;70573218;70608416;8q13.3;NM_014294.6;23471;605190;NA;ENSG00000067167;20568;TRAM1;TRAM1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRAM1L1;translocation associated membrane protein 1 like 1;chr4;117083554;117085576;4q26;NM_152402.3;133022;617505;NA;ENSG00000174599;28371;TRAM1L1;TRAM1L1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRAM2;translocation associated membrane protein 2;chr6;52497408;52577060;6p12.2;NM_012288.4;9697;608485;NA;ENSG00000065308;16855;TRAM2;TRAM2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRAM2-AS1;TRAM2 antisense RNA 1 (head to head);chr6;52576787;52643058;6p12.2;NR_103446.1;401264;NA;NA;ENSG00000225791;48663;TRAM2-AS1;TRAM2-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRANK1;tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1;chr3;36826819;36945057;3p22.2;NM_001329998.2;9881;619316;NA;ENSG00000168016;29011;TRANK1;TRANK1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRAP1;TNF receptor associated protein 1;chr16;3651639;3717553;16p13.3;NM_016292.3;10131;606219;NA;ENSG00000126602;16264;TRAP1;TRAP1;8;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 TRAPPC1;trafficking protein particle complex subunit 1;chr17;7930345;7932123;17p13.1;NM_001166621.1;58485;610969;NA;ENSG00000170043;19894;TRAPPC1;TRAPPC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRAPPC10;trafficking protein particle complex subunit 10;chr21;44012309;44106552;21q22.3;NM_003274.5;7109;602103;NA;ENSG00000160218;11868;TRAPPC10;TRAPPC10;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRAPPC11;trafficking protein particle complex subunit 11;chr4;183659267;183713594;4q35.1;NM_021942.6;60684;614138;NA;ENSG00000168538;25751;TRAPPC11;TRAPPC11;14;TRUE;28;TRUE;Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18;615356;614138;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TRAPPC12;trafficking protein particle complex subunit 12;chr2;3379675;3485094;2p25.3;NM_016030.6;51112;614139;NA;ENSG00000171853;24284;TRAPPC12;TRAPPC12;4;TRUE;5;TRUE;Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity;617669;614139;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TRAPPC13;trafficking protein particle complex subunit 13;chr5;65625004;65666233;5q12.3;NM_001093755.2;80006;NA;NA;ENSG00000113597;25828;TRAPPC13;TRAPPC13;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRAPPC14;trafficking protein particle complex subunit 14;chr7;100154420;100158723;7q22.1;NM_018275.5;55262;618350;NA;ENSG00000146826;25604;TRAPPC14;TRAPPC14;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRAPPC2;trafficking protein particle complex subunit 2;chrX;13712244;13734635;Xp22.2;NM_001128835.3;6399;300202;NA;ENSG00000196459;23068;TRAPPC2;TRAPPC2;26;TRUE;19;TRUE;Spondyloepiphyseal dysplasia tarda;313400;300202;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TRAPPC2B;trafficking protein particle complex subunit 2B;chr19;57363551;57365405;19q13.43;NM_001355204.2;10597;NA;NA;ENSG00000256060;10710;TRAPPC2B;TRAPPC2B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRAPPC2L;trafficking protein particle complex subunit 2L;chr16;88856220;88862686;16q24.3;NM_001318524.2;51693;610970;NA;ENSG00000167515;30887;TRAPPC2L;TRAPPC2L;1;FALSE;4;TRUE;Encephalopathy, progressive, early-onset, with episodic rhabdomyolysis;618331;610970;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;3 TRAPPC3;trafficking protein particle complex subunit 3;chr1;36136570;36156053;1p34.3;NM_001270894.2;27095;610955;NA;ENSG00000054116;19942;TRAPPC3;TRAPPC3;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRAPPC3L;trafficking protein particle complex subunit 3L;chr6;116494989;116545684;6q22.1;NM_001139444.3;100128327;614137;NA;ENSG00000173626;21090;TRAPPC3L;TRAPPC3L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRAPPC4;trafficking protein particle complex subunit 4;chr11;119018763;119025454;11q23.3;NM_016146.6;51399;610971;NA;ENSG00000196655;19943;TRAPPC4;TRAPPC4;1;FALSE;2;FALSE;Neurodevelopmental disorder with epilepsy, spasticity, and brain atrophy;618741;610971;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 TRAPPC5;trafficking protein particle complex subunit 5;chr19;7680833;7687703;19p13.2;NM_174894.3;126003;NA;NA;ENSG00000181029;23067;TRAPPC5;TRAPPC5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRAPPC6A;trafficking protein particle complex subunit 6A;chr19;45162928;45178237;19q13.32;NM_024108.3;79090;610396;NA;ENSG00000007255;23069;TRAPPC6A;TRAPPC6A;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRAPPC6B;trafficking protein particle complex subunit 6B;chr14;39147811;39170532;14q21.1;NM_177452.4;122553;610397;NA;ENSG00000182400;23066;TRAPPC6B;TRAPPC6B;5;TRUE;4;TRUE;Neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and brain atrophy;617862;610397;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TRAPPC8;trafficking protein particle complex subunit 8;chr18;31829197;31953136;18q12.1;NM_014939.5;22878;614136;NA;ENSG00000153339;29169;TRAPPC8;TRAPPC8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRAPPC9;trafficking protein particle complex subunit 9;chr8;139727725;140458579;8q24.3;NM_031466.8;83696;611966;1041;ENSG00000167632;30832;TRAPPC9;TRAPPC9;16;TRUE;29;TRUE;Mental retardation, autosomal recessive 13;613192;611966;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TRARG1;trafficking regulator of GLUT4 (SLC2A4) 1;chr17;1279662;1300978;17p13.3;NM_172367.3;286753;612211;NA;ENSG00000184811;29592;TRARG1;TRARG1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRAT1;T cell receptor associated transmembrane adaptor 1;chr3;108822770;108855005;3q13.13;NM_016388.4;50852;604962;NA;ENSG00000163519;30698;TRAT1;TRAT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRDMT1;tRNA aspartic acid methyltransferase 1;chr10;17137336;17202054;10p13;NM_004412.7;1787;602478;NA;ENSG00000107614;2977;TRDMT1;TRDMT1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRDN;triadin;chr6;123216339;123637093;6q22.31;NM_006073.4;10345;603283;NA;ENSG00000186439;12261;TRDN;TRDN;9;TRUE;35;TRUE;Cardiac arrhythmia syndrome, with or without skeletal muscle weakness;615441;603283;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TRDN-AS1;TRDN antisense RNA 1;chr6;123389421;123511509;6q22.31;NR_110844.1;101927990;NA;NA;ENSG00000235535;40592;TRDN-AS1;TRDN-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TREH;trehalase;chr11;118657316;118679690;11q23.3;NM_007180.3;11181;275360;NA;ENSG00000118094;12266;TREH;TREH;0;FALSE;NA;NA;Trehalase deficiency;612119;275360;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 TREM1;triggering receptor expressed on myeloid cells 1;chr6;41267926;41286682;6p21.1;NM_018643.5;54210;605085;NA;ENSG00000124731;17760;TREM1;TREM1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TREM2;triggering receptor expressed on myeloid cells 2;chr6;41158506;41163186;6p21.1;NM_018965.4;54209;605086;631;ENSG00000095970;17761;TREM2;TREM2;24;TRUE;12;TRUE;Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2;618193;605086;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TREML1;triggering receptor expressed on myeloid cells like 1;chr6;41149337;41154347;6p21.1;NM_178174.3;340205;609714;NA;ENSG00000161911;20434;TREML1;TREML1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TREML2;triggering receptor expressed on myeloid cells like 2;chr6;41189749;41201149;6p21.1;NM_024807.4;79865;609715;NA;ENSG00000112195;21092;TREML2;TREML2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TREML3P;triggering receptor expressed on myeloid cells like 3, pseudogene;chr6;41208713;41217947;6p21.1;NR_027256.1;340206;609716;NA;ENSG00000184106;30806;TREML3P;TREML3P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TREML4;triggering receptor expressed on myeloid cells like 4;chr6;41228339;41238882;6p21.1;NM_198153.3;285852;614664;NA;ENSG00000188056;30807;TREML4;TREML4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TREML5P;triggering receptor expressed on myeloid cells like 5, pseudogene;chr6;41247369;41249649;6p21.1;NR_002794.1;221438;NA;NA;ENSG00000225690;30808;TREML5P;TREML5P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRERF1;transcriptional regulating factor 1;chr6;42224931;42452051;6p21.1;NM_033502.4;55809;610322;NA;ENSG00000124496;18273;TRERF1;TRERF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRERNA1;translation regulatory long non-coding RNA 1;chr20;50040716;50041504;20q13.13;NR_051976.1;100887755;NA;NA;ENSG00000231265;44307;TRERNA1;TRERNA1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TREX1;three prime repair exonuclease 1;chr3;48465811;48467645;3p21.31;NM_033629.6;11277;606609;282;ENSG00000213689;12269;TREX1;TREX1;40;TRUE;45;TRUE;Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive,Chilblain lupus,Vasculopathy, retinal, with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations;225750,610448,192315;606609;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TREX2;three prime repair exonuclease 2;chrX;153444473;153470587;Xq28;NM_080701.4;11219;300370;NA;ENSG00000183479;12270;TREX2;TREX2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRG-AS1;T cell receptor gamma locus antisense RNA 1;chr7;38330978;38378804;7p14.1;NR_040085.1;100506776;NA;NA;ENSG00000281103;48974;TRG-AS1;TRG-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRH;thyrotropin releasing hormone;chr3;129974688;129977935;3q22.1;NM_007117.5;7200;613879;NA;ENSG00000170893;12298;TRH;TRH;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRHDE;thyrotropin releasing hormone degrading enzyme;chr12;72087266;72670758;12q21.1;NM_013381.3;29953;606950;NA;ENSG00000072657;30748;TRHDE;TRHDE;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRHDE-AS1;TRHDE antisense RNA 1;chr12;72249964;72276954;12q21.1;NR_026836.1;283392;NA;NA;ENSG00000236333;27471;TRHDE-AS1;TRHDE-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRHR;thyrotropin releasing hormone receptor;chr8;109086585;109121565;8q23.1;NM_003301.7;7201;188545;NA;ENSG00000174417;12299;TRHR;TRHR;3;FALSE;4;TRUE;Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 7;618573;188545;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 TRIAP1;TP53 regulated inhibitor of apoptosis 1;chr12;120443964;120446384;12q24.31;NM_016399.3;51499;614943;NA;ENSG00000170855;26937;TRIAP1;TRIAP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIB1;tribbles pseudokinase 1;chr8;125430358;125438403;8q24.13;NM_025195.4;10221;609461;NA;ENSG00000173334;16891;TRIB1;TRIB1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIB2;tribbles pseudokinase 2;chr2;12716910;12742734;2p24.3;NM_021643.4;28951;609462;NA;ENSG00000071575;30809;TRIB2;TRIB2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIB3;tribbles pseudokinase 3;chr20;362835;397559;20p13;NM_001301201.1;57761;607898;NA;ENSG00000101255;16228;TRIB3;TRIB3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIL;TLR4 interactor with leucine rich repeats;chr7;28953358;28958330;7p14.3;NM_014817.4;9865;613356;NA;ENSG00000255690;22200;TRIL;TRIL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM10;tripartite motif containing 10;chr6;30151943;30161211;6p22.1;NM_006778.4;10107;605701;NA;ENSG00000204613;10072;TRIM10;TRIM10;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM11;tripartite motif containing 11;chr1;228393673;228406835;1q42.13;NM_145214.3;81559;607868;NA;ENSG00000154370;16281;TRIM11;TRIM11;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM13;tripartite motif containing 13;chr13;49995888;50020481;13q14.2;NM_001007278.3;10206;605661;NA;ENSG00000204977;9976;TRIM13;TRIM13;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM14;tripartite motif containing 14;chr9;98069275;98119222;9q22.33;NM_014788.4;9830;606556;NA;ENSG00000106785;16283;TRIM14;TRIM14;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM15;tripartite motif containing 15;chr6;30163206;30172693;6p22.1;NM_033229.3;89870;NA;NA;ENSG00000204610;16284;TRIM15;TRIM15;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM16;tripartite motif containing 16;chr17;15627960;15684311;17p12;NM_001348120.1;10626;609505;NA;ENSG00000221926;17241;TRIM16;TRIM16;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM16L;tripartite motif containing 16 like;chr17;18697998;18736118;17p11.2;NM_001037330.3;147166;NA;NA;ENSG00000108448;32670;TRIM16L;TRIM16L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM17;tripartite motif containing 17;chr1;228407935;228416861;1q42.13;NM_001024940.3;51127;606123;NA;ENSG00000162931;13430;TRIM17;TRIM17;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM2;tripartite motif containing 2;chr4;153152163;153339319;4q31.3;NM_015271.5;23321;614141;NA;ENSG00000109654;15974;TRIM2;TRIM2;4;TRUE;5;TRUE;Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R;615490;614141;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TRIM21;tripartite motif containing 21;chr11;4384897;4393702;11p15.4;NM_003141.4;6737;109092;NA;ENSG00000132109;11312;TRIM21;TRIM21;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM22;tripartite motif containing 22;chr11;5689697;5737089;11p15.4;NM_006074.5;10346;606559;NA;ENSG00000132274;16379;TRIM22;TRIM22;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 TRIM23;tripartite motif containing 23;chr5;65589690;65625975;5q12.3;NM_001656.4;373;601747;NA;ENSG00000113595;660;TRIM23;TRIM23;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM24;tripartite motif containing 24;chr7;138460259;138589996;7q33-q34;NM_015905.3;8805;603406;NA;ENSG00000122779;11812;TRIM24;TRIM24;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM25;tripartite motif containing 25;chr17;56836387;56914080;17q22;NM_005082.5;7706;600453;NA;ENSG00000121060;12932;TRIM25;TRIM25;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM26;tripartite motif containing 26;chr6;30184455;30213427;6p22.1;NM_001242783.2;7726;600830;NA;ENSG00000234127;12962;TRIM26;TRIM26;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM27;tripartite motif containing 27;chr6;28903002;28923988;6p22.1;NM_006510.5;5987;602165;NA;ENSG00000204713;9975;TRIM27;TRIM27;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM28;tripartite motif containing 28;chr19;58544064;58550722;19q13.43;NM_005762.3;10155;601742;NA;ENSG00000130726;16384;TRIM28;TRIM28;12;TRUE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 TRIM29;tripartite motif containing 29;chr11;120111286;120185529;11q23.3;NM_012101.4;23650;610658;NA;ENSG00000137699;17274;TRIM29;TRIM29;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM3;tripartite motif containing 3;chr11;6448613;6474459;11p15.4;NM_001248006.2;10612;605493;NA;ENSG00000110171;10064;TRIM3;TRIM3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM31;tripartite motif containing 31;chr6;30102897;30113090;6p22.1;NM_007028.5;11074;609316;NA;ENSG00000204616;16289;TRIM31;TRIM31;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM31-AS1;TRIM31 antisense RNA 1;chr6;30105240;30114724;6p22.1;NR_126470.1;104533120;NA;NA;ENSG00000231226;39761;TRIM31-AS1;TRIM31-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM32;tripartite motif containing 32;chr9;116687305;116701300;9q33.1;NM_001099679.2;22954;602290;211;ENSG00000119401;16380;TRIM32;TRIM32;14;TRUE;20;TRUE;Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 8;254110;602290;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TRIM33;tripartite motif containing 33;chr1;114392790;114511203;1p13.2;NM_015906.4;51592;605769;NA;ENSG00000197323;16290;TRIM33;TRIM33;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM34;tripartite motif containing 34;chr11;5619764;5644398;11p15.4;NM_001003827.1;53840;605684;NA;ENSG00000258659;10063;TRIM34;TRIM34;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM35;tripartite motif containing 35;chr8;27284886;27311272;8p21.2;NM_171982.5;23087;617007;NA;ENSG00000104228;16285;TRIM35;TRIM35;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM36;tripartite motif containing 36;chr5;115124762;115180546;5q22.3;NM_018700.4;55521;609317;NA;ENSG00000152503;16280;TRIM36;TRIM36;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM37;tripartite motif containing 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40;chr6;30136124;30148735;6p22.1;NM_001286633.2;135644;616976;NA;ENSG00000204614;18736;TRIM40;TRIM40;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM41;tripartite motif containing 41;chr5;181222499;181235808;5q35.3;NM_033549.5;90933;610530;NA;ENSG00000146063;19013;TRIM41;TRIM41;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM42;tripartite motif containing 42;chr3;140678064;140701150;3q23;NM_152616.5;287015;NA;NA;ENSG00000155890;19014;TRIM42;TRIM42;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM43;tripartite motif containing 43;chr2;95592001;95599778;2q11.1;NM_138800.3;129868;NA;NA;ENSG00000144015;19015;TRIM43;TRIM43;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM43B;tripartite motif containing 43B;chr2;95477164;95484731;2q11.1;NM_001164464.1;653192;NA;NA;ENSG00000144010;37146;TRIM43B;TRIM43B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM44;tripartite motif containing 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52;chr5;181254077;181261150;5q35.3;NM_032765.4;84851;619265;NA;ENSG00000183718;19024;TRIM52;TRIM52;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM52-AS1;TRIM52 antisense RNA 1 (head to head);chr5;181261169;181272307;5q35.3;NR_102759.1;100507602;619266;NA;ENSG00000248275;49006;TRIM52-AS1;TRIM52-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM53AP;tripartite motif containing 53A, pseudogene;chr11;89993536;89999741;11q14.3;NR_028346.1;642569;NA;NA;ENSG00000225581;19025;TRIM53AP;TRIM53AP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM54;tripartite motif containing 54;chr2;27282429;27307439;2p23.3;NM_032546.4;57159;606474;NA;ENSG00000138100;16008;TRIM54;TRIM54;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM55;tripartite motif containing 55;chr8;66126896;66175485;8q13.1;NM_184085.2;84675;606469;NA;ENSG00000147573;14215;TRIM55;TRIM55;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM56;tripartite motif containing 56;chr7;101085481;101097967;7q22.1;NM_030961.3;81844;616996;NA;ENSG00000169871;19028;TRIM56;TRIM56;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM58;tripartite motif containing 58;chr1;247857187;247880138;1q44;NM_015431.4;25893;NA;NA;ENSG00000162722;24150;TRIM58;TRIM58;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM59;tripartite motif containing 59;chr3;160432445;160485773;3q25.33;NM_173084.3;286827;616148;NA;ENSG00000213186;30834;TRIM59;TRIM59;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM59-IFT80;Automatically generated gene with symbol 'TRIM59-IFT80';chr3;NA;NA;3;NR_148401.1;100174949;NA;NA;NA;NA;NA;TRIM59-IFT80;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM6;tripartite motif containing 6;chr11;5596109;5612958;11p15.4;NM_001003818.3;117854;607564;NA;ENSG00000121236;16277;TRIM6;TRIM6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM60;tripartite motif containing 60;chr4;165016458;165041749;4q32.3;NM_001258025.2;166655;619416;NA;ENSG00000176979;21162;TRIM60;TRIM60;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM61;tripartite motif containing 61;chr4;164954446;164977668;4q32.3;NM_001012414.3;391712;619417;NA;ENSG00000183439;24339;TRIM61;TRIM61;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM62;tripartite motif containing 62;chr1;33145399;33182059;1p35.1;NM_018207.3;55223;616755;NA;ENSG00000116525;25574;TRIM62;TRIM62;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM63;tripartite motif containing 63;chr1;26051301;26068436;1p36.11;NM_032588.4;84676;606131;757;ENSG00000158022;16007;TRIM63;TRIM63;9;TRUE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 TRIM64;tripartite motif containing 64;chr11;89968502;89974072;11q14.3;NM_001136486.2;120146;NA;NA;ENSG00000204450;14663;TRIM64;TRIM64;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM64B;tripartite motif containing 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71;chr3;32817997;32897824;3p22.3;NM_001039111.3;131405;618570;NA;ENSG00000206557;32669;TRIM71;TRIM71;0;FALSE;4;TRUE;Hydrocephalus, congenital communicating, 1;618667;618570;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 TRIM72;tripartite motif containing 72;chr16;31214091;31231537;16p11.2;NM_001008274.4;493829;613288;NA;ENSG00000177238;32671;TRIM72;TRIM72;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM73;tripartite motif containing 73;chr7;75395063;75410996;7q11.23;NM_198924.4;375593;612549;NA;ENSG00000178809;18162;TRIM73;TRIM73;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM74;tripartite motif containing 74;chr7;72959485;72969466;7q11.23;NM_001317815.2;378108;612550;NA;ENSG00000155428;17453;TRIM74;TRIM74;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM77;tripartite motif containing 77;chr11;89710299;89717872;11q14.3;NM_001146162.1;390231;NA;NA;ENSG00000214414;34228;TRIM77;TRIM77;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIM8;tripartite motif containing 8;chr10;102644479;102658318;10q24.32;NM_030912.3;81603;606125;NA;ENSG00000171206;15579;TRIM8;TRIM8;9;TRUE;8;TRUE;Focal segmental glomerulosclerosis and neurodevelopmental syndrome;619428;606125;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TRIM9;tripartite motif containing 9;chr14;50975262;51096061;14q22.1;NM_015163.6;114088;606555;NA;ENSG00000100505;16288;TRIM9;TRIM9;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIML1;tripartite motif family like 1;chr4;188139441;188147743;4q35.2;NM_178556.5;339976;NA;NA;ENSG00000184108;26698;TRIML1;TRIML1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIML2;tripartite motif family like 2;chr4;188091272;188109603;4q35.2;NM_001303419.1;205860;NA;NA;ENSG00000179046;26378;TRIML2;TRIML2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIO;trio Rho guanine nucleotide exchange factor;chr5;14143342;14532128;5p15.2;NM_007118.4;7204;601893;NA;ENSG00000038382;12303;TRIO;TRIO;20;TRUE;70;TRUE;Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 44, with microcephaly,Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 63, with macrocephaly;617061,618825;601893;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TRIOBP;TRIO and F-actin binding protein;chr22;37697048;37776556;22q13.1;NM_001039141.3;11078;609761;NA;ENSG00000100106;17009;TRIOBP;TRIOBP;32;TRUE;37;TRUE;Deafness, autosomal recessive 28;609823;609761;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TRIP10;thyroid hormone receptor interactor 10;chr19;6737925;6751530;19p13.3;NM_001288963.3;9322;604504;NA;ENSG00000125733;12304;TRIP10;TRIP10;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIP11;thyroid hormone receptor interactor 11;chr14;91965991;92040896;14q32.12;NM_004239.4;9321;604505;NA;ENSG00000100815;12305;TRIP11;TRIP11;18;TRUE;31;TRUE;Achondrogenesis, type IA,Odontochondrodysplasia 1;200600,184260;604505;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TRIP12;thyroid hormone receptor interactor 12;chr2;229763837;229923239;2q36.3;NM_001284214.2;9320;604506;NA;ENSG00000153827;12306;TRIP12;TRIP12;14;TRUE;53;TRUE;Mental retardation, autosomal dominant 49;617752;604506;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TRIP13;thyroid hormone receptor interactor 13;chr5;892884;919357;5p15.33;NM_004237.4;9319;604507;NA;ENSG00000071539;12307;TRIP13;TRIP13;7;TRUE;7;TRUE;Mosaic variegated aneuploidy syndrome 3,Oocyte maturation defect 9;617598,619011;604507;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TRIP4;thyroid hormone receptor interactor 4;chr15;64387748;64455303;15q22.31;NM_016213.5;9325;604501;NA;ENSG00000103671;12310;TRIP4;TRIP4;4;TRUE;8;TRUE;Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1;616866;604501;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TRIP6;thyroid hormone receptor interactor 6;chr7;100867387;100873454;7q22.1;NM_003302.3;7205;602933;NA;ENSG00000087077;12311;TRIP6;TRIP6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIQK;triple QxxK/R motif containing;chr8;92883532;93017673;8q22.1;NM_001171795.2;286144;NA;NA;ENSG00000205133;27828;TRIQK;TRIQK;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIR;telomerase RNA component interacting RNase;chr19;12730640;12734684;19p13.13;NM_024038.4;79002;NA;NA;ENSG00000123144;28424;TRIR;TRIR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRIT1;tRNA isopentenyltransferase 1;chr1;39838110;39883511;1p34.2;NM_017646.6;54802;617840;NA;ENSG00000043514;20286;TRIT1;TRIT1;12;TRUE;6;TRUE;Combined oxidative phosphorylation deficiency 35;617873;617840;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TRMO;tRNA methyltransferase O;chr9;97904489;97922500;9q22.33;NM_016481.5;51531;NA;NA;ENSG00000136932;30967;TRMO;TRMO;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRMT1;tRNA methyltransferase 1;chr19;13104902;13117567;19p13.13;NM_001136035.4;55621;611669;NA;ENSG00000104907;25980;TRMT1;TRMT1;2;FALSE;12;TRUE;Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 68;618302;611669;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 TRMT10A;tRNA methyltransferase 10A;chr4;99546709;99564039;4q23;NM_001134665.3;93587;616013;NA;ENSG00000145331;28403;TRMT10A;TRMT10A;8;TRUE;6;TRUE;Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 1;616033;616013;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TRMT10B;tRNA methyltransferase 10B;chr9;37753803;37778972;9p13.2;NM_144964.4;158234;NA;NA;ENSG00000165275;26454;TRMT10B;TRMT10B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRMT10C;tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit;chr3;101561868;101566446;3q12.3;NM_017819.4;54931;615423;NA;ENSG00000174173;26022;TRMT10C;TRMT10C;3;FALSE;2;FALSE;Combined oxidative phosphorylation deficiency 30;616974;615423;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 TRMT11;tRNA methyltransferase 11 homolog;chr6;125986479;126203817;6q22.32;NM_001031712.3;60487;NA;NA;ENSG00000066651;21080;TRMT11;TRMT11;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRMT112;tRNA methyltransferase activator subunit 11-2;chr11;64316460;64317559;11q13.1;NM_016404.3;51504;618630;NA;ENSG00000173113;26940;TRMT112;TRMT112;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRMT12;tRNA methyltransferase 12 homolog;chr8;124450820;124462150;8q24.13;NM_017956.4;55039;611244;NA;ENSG00000183665;26091;TRMT12;TRMT12;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRMT13;tRNA methyltransferase 13 homolog;chr1;100133150;100150496;1p21.2;NM_019083.2;54482;NA;NA;ENSG00000122435;25502;TRMT13;TRMT13;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRMT1L;tRNA methyltransferase 1 like;chr1;185118101;185157072;1q25.3;NM_030934.5;81627;611673;NA;ENSG00000121486;16782;TRMT1L;TRMT1L;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRMT2A;tRNA methyltransferase 2 homolog A;chr22;20111875;20117392;22q11.21;NM_001331039.2;27037;611151;NA;ENSG00000099899;24974;TRMT2A;TRMT2A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRMT2B;tRNA methyltransferase 2 homolog B;chrX;101009346;101052116;Xq22.1;NM_001167970.2;79979;NA;NA;ENSG00000188917;25748;TRMT2B;TRMT2B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRMT44;tRNA methyltransferase 44 homolog;chr4;8436140;8493531;4p16.1;NM_152544.3;152992;614309;NA;ENSG00000155275;26653;TRMT44;TRMT44;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRMT5;tRNA methyltransferase 5;chr14;60971441;60981170;14q23.1;NM_020810.3;57570;611023;NA;ENSG00000126814;23141;TRMT5;TRMT5;2;FALSE;2;FALSE;Combined oxidative phosphorylation deficiency 26;616539;611023;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 TRMT6;tRNA methyltransferase 6 non-catalytic subunit;chr20;5937228;5950558;20p12.3;NM_015939.5;51605;NA;NA;ENSG00000089195;20900;TRMT6;TRMT6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRMT61A;tRNA methyltransferase 61A;chr14;103529196;103537073;14q32.33;NM_152307.3;115708;NA;NA;ENSG00000166166;23790;TRMT61A;TRMT61A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRMT61B;tRNA methyltransferase 61B;chr2;28849821;28870309;2p23.2;NM_017910.4;55006;619404;NA;ENSG00000171103;26070;TRMT61B;TRMT61B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRMT9B;tRNA methyltransferase 9B (putative);chr8;12945642;13031503;8p22;NM_020844.3;57604;615666;NA;ENSG00000250305;26725;TRMT9B;TRMT9B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRMU;tRNA mitochondrial 2-thiouridylase;chr22;46330875;46357340;22q13.31;NM_018006.5;55687;610230;NA;ENSG00000100416;25481;TRMU;TRMU;24;TRUE;40;TRUE;Liver failure, transient infantile;613070;610230;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TRNAU1AP;tRNA selenocysteine 1 associated protein 1;chr1;28553085;28578545;1p35.3;NM_017846.5;54952;619597;NA;ENSG00000180098;30813;TRNAU1AP;TRNAU1AP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRNP1;TMF1 regulated nuclear protein 1;chr1;26993692;27000886;1p36.11;NM_001013642.3;388610;616824;NA;ENSG00000253368;34348;TRNP1;TRNP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRNT1;tRNA nucleotidyl transferase 1;chr3;3126933;3150879;3p26.2;NM_182916.3;51095;612907;1314;ENSG00000072756;17341;TRNT1;TRNT1;26;TRUE;30;TRUE;Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis,Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay;616959,616084;612907;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TRO;trophinin;chrX;54920462;54931431;Xp11.21;NM_001039705.3;7216;300132;NA;ENSG00000067445;12326;TRO;TRO;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TROAP;trophinin associated protein;chr12;49323236;49331731;12q13.12;NM_005480.4;10024;603872;NA;ENSG00000135451;12327;TROAP;TROAP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TROAP-AS1;TROAP and PRPH antisense RNA 1;chr12;49292631;49324576;12q13.12;NR_120449.1;101927267;NA;NA;ENSG00000258334;NA;TROAP-AS1;TROAP-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRPA1;transient receptor potential cation channel subfamily A member 1;chr8;72019917;72075584;8q21.11;NM_007332.3;8989;604775;NA;ENSG00000104321;497;TRPA1;TRPA1;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 TRPC1;transient receptor potential cation channel subfamily C member 1;chr3;142724034;142807888;3q23;NM_003304.5;7220;602343;NA;ENSG00000144935;12333;TRPC1;TRPC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRPC2;transient receptor potential cation channel subfamily C member 2 (pseudogene);chr11;3609901;3637672;11p15.4;NR_002720.2;7221;NA;NA;ENSG00000182048;12334;TRPC2;TRPC2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRPC3;transient receptor potential cation channel subfamily C member 3;chr4;121874481;121952060;4q27;NM_001130698.2;7222;602345;NA;ENSG00000138741;12335;TRPC3;TRPC3;0;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRPC4;transient receptor potential cation channel subfamily C member 4;chr13;37632063;37869802;13q13.3;NM_003306.3;7223;603651;NA;ENSG00000133107;12336;TRPC4;TRPC4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRPC4AP;transient receptor potential cation channel subfamily C member 4 associated protein;chr20;35002404;35092807;20q11.22;NM_015638.3;26133;608430;NA;ENSG00000100991;16181;TRPC4AP;TRPC4AP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRPC5;transient receptor potential cation channel subfamily C member 5;chrX;111768011;112082776;Xq23;NM_012471.3;7224;300334;NA;ENSG00000072315;12337;TRPC5;TRPC5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRPC5OS;TRPC5 opposite strand;chrX;111876051;111903990;Xq23;NM_001195576.1;100329135;NA;NA;ENSG00000204025;40593;TRPC5OS;TRPC5OS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRPC6;transient receptor potential cation channel subfamily C member 6;chr11;101451564;101872562;11q22.1;NM_004621.6;7225;603652;NA;ENSG00000137672;12338;TRPC6;TRPC6;32;TRUE;17;TRUE;Glomerulosclerosis, focal segmental, 2;603965;603652;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TRPC7;transient receptor potential cation channel subfamily C member 7;chr5;136212745;136365545;5q31.1;NM_020389.3;57113;NA;NA;ENSG00000069018;20754;TRPC7;TRPC7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRPC7-AS1;TRPC7 antisense RNA 1;chr5;136214048;136222159;5q31.1;NR_046708.1;100874024;NA;NA;ENSG00000248211;40936;TRPC7-AS1;TRPC7-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRPC7-AS2;TRPC7 antisense RNA 2;chr5;136303757;136316100;5q31.1;NR_133682.1;106478968;NA;NA;ENSG00000250947;NA;TRPC7-AS2;TRPC7-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRPM1;transient receptor potential cation channel subfamily M member 1;chr15;31001061;31161273;15q13.3;NM_001252020.2;4308;603576;NA;ENSG00000134160;7146;TRPM1;TRPM1;63;TRUE;44;TRUE;Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive;613216;603576;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TRPM2;transient receptor potential cation channel subfamily M member 2;chr21;44350163;44443081;21q22.3;NM_003307.3;7226;603749;NA;ENSG00000142185;12339;TRPM2;TRPM2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRPM2-AS;TRPM2 antisense RNA;chr21;44414588;44425272;21q22.3;NR_109964.1;101928607;NA;NA;ENSG00000230061;50758;TRPM2-AS;TRPM2-AS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRPM3;transient receptor potential cation channel subfamily M member 3;chr9;70529060;71446904;9q21.12-q21.13;NM_020952.6;80036;608961;NA;ENSG00000083067;17992;TRPM3;TRPM3;2;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;2 TRPM4;transient receptor potential cation channel subfamily M member 4;chr19;49157741;49211836;19q13.33;NM_017636.4;54795;606936;NA;ENSG00000130529;17993;TRPM4;TRPM4;26;TRUE;5;TRUE;Erythrokeratodermia veriabilis et progressiva 6,Progressive familial heart block, type IB;618531,604559;606936;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TRPM5;transient receptor potential cation channel subfamily M member 5;chr11;2404515;2423045;11p15.5;NM_014555.3;29850;604600;NA;ENSG00000070985;14323;TRPM5;TRPM5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRPM6;transient receptor potential cation channel subfamily M member 6;chr9;74722495;74888094;9q21.13;NM_017662.5;140803;607009;NA;ENSG00000119121;17995;TRPM6;TRPM6;52;TRUE;18;TRUE;Hypomagnesemia 1, intestinal;602014;607009;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TRPM7;transient receptor potential cation channel subfamily M member 7;chr15;50552473;50686797;15q21.2;NM_017672.6;54822;605692;1192;ENSG00000092439;17994;TRPM7;TRPM7;0;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRPM8;transient receptor potential cation channel subfamily M member 8;chr2;233917373;234019522;2q37.1;NM_024080.5;79054;606678;NA;ENSG00000144481;17961;TRPM8;TRPM8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRPS1;transcriptional repressor GATA binding 1;chr8;115408496;115809673;8q23.3;NM_014112.5;7227;604386;NA;ENSG00000104447;12340;TRPS1;TRPS1;66;TRUE;91;TRUE;Trichorhinophalangeal syndrome, type I,Trichorhinophalangeal syndrome, type III;190350,190351;604386;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TRPT1;tRNA phosphotransferase 1;chr11;64223799;64226254;11q13.1;NM_001160389.2;83707;610470;NA;ENSG00000149743;20316;TRPT1;TRPT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRPV1;transient receptor potential cation channel subfamily V member 1;chr17;3565444;3609411;17p13.2;NM_018727.5;7442;602076;NA;ENSG00000196689;12716;TRPV1;TRPV1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRPV2;transient receptor potential cation channel subfamily V member 2;chr17;16415571;16437003;17p11.2;NM_016113.5;51393;606676;NA;ENSG00000187688;18082;TRPV2;TRPV2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRPV3;transient receptor potential cation channel subfamily V member 3;chr17;3510502;3557812;17p13.2;NM_001258205.2;162514;607066;NA;ENSG00000167723;18084;TRPV3;TRPV3;21;TRUE;9;TRUE;Olmsted syndrome 1;614594;607066;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TRPV4;transient receptor potential cation channel subfamily V member 4;chr12;109783087;109833406;12q24.11;NM_021625.5;59341;605427;372;ENSG00000111199;18083;TRPV4;TRPV4;79;TRUE;66;TRUE;Brachyolmia type 3,Digital arthropathy-brachydactyly, familial,Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc,Metatropic dysplasia,Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIII,Parastremmatic dwarfism,SED, Maroteaux type,Scapuloperoneal spinal muscular atrophy,Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type;113500,606835,606071,156530,600175,168400,184095,181405,184252;605427;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TRPV5;transient receptor potential cation channel subfamily V member 5;chr7;142908101;142933746;7q34;NM_019841.7;56302;606679;NA;ENSG00000127412;3145;TRPV5;TRPV5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRPV6;transient receptor potential cation channel subfamily V member 6;chr7;142871208;142885745;7q34;NM_018646.6;55503;606680;NA;ENSG00000165125;14006;TRPV6;TRPV6;11;TRUE;11;TRUE;Hyperparathyroidism, transient neonatal;618188;606680;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TRRAP;transformation/transcription domain associated protein;chr7;98877933;99050831;7q22.1;NM_003496.4;8295;603015;NA;ENSG00000196367;12347;TRRAP;TRRAP;23;TRUE;18;TRUE;Developmental delay with or without dysmorphic facies and autism;618454;603015;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TRUB1;TruB pseudouridine synthase family member 1;chr10;114938195;114977676;10q25.3;NM_139169.5;142940;610726;NA;ENSG00000165832;16060;TRUB1;TRUB1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TRUB2;TruB pseudouridine synthase family member 2;chr9;128305159;128322447;9q34.11;NM_015679.3;26995;610727;NA;ENSG00000167112;17170;TRUB2;TRUB2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSACC;TSSK6 activating cochaperone;chr1;156337314;156346995;1q22;NM_001304826.2;128229;619679;NA;ENSG00000163467;30636;TSACC;TSACC;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSBP1;testis expressed basic protein 1;chr6;32288526;32371912;6p21.32;NM_006781.5;10665;618151;NA;ENSG00000204296;13922;TSBP1;TSBP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSBP1-AS1;TSBP1 and BTNL2 antisense RNA 1;chr6;32254640;32407763;6p21.32;NR_136244.1;101929163;NA;NA;ENSG00000225914;39756;TSBP1-AS1;TSBP1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSC1;TSC complex subunit 1;chr9;132891348;132946874;9q34;NM_000368.5;7248;605284;486;ENSG00000165699;12362;TSC1;TSC1;173;TRUE;355;TRUE;Focal cortical dysplasia, type II, somatic,Lymphangioleiomyomatosis,Tuberous sclerosis-1;607341,606690,191100;605284;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TSC2;TSC complex subunit 2;chr16;2047967;2089491;16p13.3;NM_000548.5;7249;191092;487;ENSG00000103197;12363;TSC2;TSC2;631;TRUE;704;TRUE;Lymphangioleiomyomatosis, somatic,Tuberous sclerosis-2;606690,613254;191092;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TSC22D1;TSC22 domain family member 1;chr13;44432143;44577147;13q14.11;NM_183422.4;8848;607715;NA;ENSG00000102804;16826;TSC22D1;TSC22D1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSC22D1-AS1;TSC22D1 antisense RNA 1;chr13;44575893;44580432;13q14.11;NR_038381.1;641467;NA;NA;ENSG00000278156;43684;TSC22D1-AS1;TSC22D1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSC22D2;TSC22 domain family member 2;chr3;150408298;150466422;3q25.1;NM_014779.4;9819;617724;NA;ENSG00000196428;29095;TSC22D2;TSC22D2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSC22D3;TSC22 domain family member 3;chrX;107713221;107777342;Xq22.3;NM_001318468.1;1831;300506;NA;ENSG00000157514;3051;TSC22D3;TSC22D3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSC22D4;TSC22 domain family member 4;chr7;100463359;100479232;7q22.1;NM_001303043.2;81628;611914;NA;ENSG00000166925;21696;TSC22D4;TSC22D4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSEN15;tRNA splicing endonuclease subunit 15;chr1;184051651;184123978;1q25.3;NM_052965.4;116461;608756;NA;ENSG00000198860;16791;TSEN15;TSEN15;3;FALSE;3;FALSE;Pontocerebellar hypoplasia, type 2F;617026;608756;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 TSEN2;tRNA splicing endonuclease subunit 2;chr3;12484421;12541549;3p25.2;NM_001145392.2;80746;608753;NA;ENSG00000154743;28422;TSEN2;TSEN2;4;TRUE;10;TRUE;Pontocerebellar hypoplasia type 2B;612389;608753;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TSEN34;tRNA splicing endonuclease subunit 34;chr19;54189938;54194536;19q13.42;NM_024075.5;79042;608754;NA;ENSG00000170892;15506;TSEN34;TSEN34;1;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;NA;NA;FALSE;TRUE;1 TSEN54;tRNA splicing endonuclease subunit 54;chr17;75515944;75524735;17q25.1;NM_207346.3;283989;608755;NA;ENSG00000182173;27561;TSEN54;TSEN54;18;TRUE;27;TRUE;Pontocerebellar hypoplasia type 2A,Pontocerebellar hypoplasia type 4;277470,225753;608755;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TSFM;Ts translation elongation factor, mitochondrial;chr12;57782761;57808071;12q14.1;NM_001172696.2;10102;604723;NA;ENSG00000123297;12367;TSFM;TSFM;13;TRUE;13;TRUE;Combined oxidative phosphorylation deficiency 3;610505;604723;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TSG1;Automatically generated gene with symbol 'TSG1';chr6;NA;NA;6;NR_015362.2;643432;NA;NA;NA;NA;NA;TSG1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSG101;tumor susceptibility 101;chr11;18468336;18526951;11p15.1;NM_006292.4;7251;601387;NA;ENSG00000074319;15971;TSG101;TSG101;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSGA10;testis specific 10;chr2;98997261;99154964;2q11.2;NM_025244.4;80705;607166;NA;ENSG00000135951;14927;TSGA10;TSGA10;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSGA10IP;testis specific 10 interacting protein;chr11;65945445;65959963;11q13.1;NM_152762.2;254187;NA;NA;ENSG00000175513;26555;TSGA10IP;TSGA10IP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSGA13;testis specific 13;chr7;130668643;130687432;7q32.2;NM_001304968.2;114960;NA;NA;ENSG00000213265;12369;TSGA13;TSGA13;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSHB;thyroid stimulating hormone subunit beta;chr1;115029826;115034302;1p13.2;NM_000549.5;7252;188540;NA;ENSG00000134200;12372;TSHB;TSHB;11;TRUE;6;TRUE;Hypothyroidism, congenital, nongoitrous 4;275100;188540;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TSHR;thyroid stimulating hormone receptor;chr14;80954989;81146306;14q24-q31;NM_000369.5;7253;603372;523;ENSG00000165409;12373;TSHR;TSHR;142;TRUE;35;TRUE;Hyperthyroidism, familial gestational,Hyperthyroidism, nonautoimmune,Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 275200,Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic,Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis, somatic;603373,609152,NA,NA,NA;603372;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TSHZ1;teashirt zinc finger homeobox 1;chr18;75210755;75289950;18q22.3;NM_005786.6;10194;614427;NA;ENSG00000179981;10669;TSHZ1;TSHZ1;1;FALSE;2;FALSE;Aural atresia, congenital;607842;614427;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 TSHZ2;teashirt zinc finger homeobox 2;chr20;52972358;53495330;20q13.2;NM_173485.6;128553;614118;NA;ENSG00000182463;13010;TSHZ2;TSHZ2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSHZ3;teashirt zinc finger homeobox 3;chr19;31149979;31349436;19q12;NM_020856.4;57616;614119;NA;ENSG00000121297;30700;TSHZ3;TSHZ3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSIX;TSIX transcript, XIST antisense RNA;chrX;73792205;73829231;Xq13.2;NR_003255.2;9383;300181;NA;ENSG00000270641;12377;TSIX;TSIX;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSKS;testis specific serine kinase substrate;chr19;49739753;49763306;19q13.33;NM_021733.2;60385;608253;NA;ENSG00000126467;30719;TSKS;TSKS;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSKU;tsukushi, small leucine rich proteoglycan;chr11;76782251;76798153;11q13.5;NM_001318477.2;25987;608015;NA;ENSG00000182704;28850;TSKU;TSKU;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSKU-AS1;TSKU antisense RNA 1;chr11;76782581;76783062;11q13.5;NR_120561.1;101928837;NA;NA;ENSG00000255100;NA;TSKU-AS1;TSKU-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSL;Automatically generated gene with symbol 'TSL';chr7;NA;NA;7;NR_122122.1;790953;NA;NA;NA;NA;NA;TSL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSLP;thymic stromal lymphopoietin;chr5;111070062;111078026;5q22.1;NM_033035.5;85480;607003;NA;ENSG00000145777;30743;TSLP;TSLP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSN;translin;chr2;121737103;121767853;2q14.3;NM_004622.3;7247;600575;NA;ENSG00000211460;12379;TSN;TSN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSNARE1;t-SNARE domain containing 1;chr8;142212080;142403182;8q24.3;NM_145003.5;203062;NA;NA;ENSG00000171045;26437;TSNARE1;TSNARE1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSNAX;translin associated factor X;chr1;231528541;231566524;1q42.2;NM_005999.3;7257;602964;NA;ENSG00000116918;12380;TSNAX;TSNAX;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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3;chr1;32351521;32364312;1p35.1;NM_052841.4;81629;607660;NA;ENSG00000162526;15473;TSSK3;TSSK3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSSK4;testis specific serine kinase 4;chr14;24205696;24208362;14q12;NM_001184739.2;283629;610711;NA;ENSG00000139908;19825;TSSK4;TSSK4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSSK6;testis specific serine kinase 6;chr19;19512418;19515548;19p13.11;NM_032037.4;83983;610712;NA;ENSG00000178093;30410;TSSK6;TSSK6;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TST;thiosulfate sulfurtransferase;chr22;37010859;37020183;22q12.3;NM_001270483.1;7263;180370;NA;ENSG00000128311;12388;TST;TST;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSTD1;thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 1;chr1;161037631;161038977;1q23.3;NM_001113207.2;100131187;616041;NA;ENSG00000215845;35410;TSTD1;TSTD1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSTD2;thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2;chr9;97600080;97633368;9q22.33;NM_139246.5;158427;NA;NA;ENSG00000136925;30087;TSTD2;TSTD2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TSTD3;thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 3;chr6;99520976;99589899;6q16.2;NM_001195131.2;100130890;NA;NA;ENSG00000279170;40910;TSTD3;TSTD3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TTBK1;tau tubulin kinase 1;chr6;43243481;43288258;6p21.1;NM_032538.3;84630;619415;NA;ENSG00000146216;19140;TTBK1;TTBK1;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TTBK2;tau tubulin kinase 2;chr15;42738730;42920809;15q15.2;NM_173500.4;146057;611695;NA;ENSG00000128881;19141;TTBK2;TTBK2;4;TRUE;8;TRUE;Spinocerebellar ataxia 11;604432;611695;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TTC1;tetratricopeptide repeat domain 1;chr5;160009113;160065543;5q33.3;NM_003314.3;7265;601963;NA;ENSG00000113312;12391;TTC1;TTC1;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TTC12;tetratricopeptide repeat domain 12;chr11;113314579;113383544;11q23.2;NM_001318533.2;54970;610732;NA;ENSG00000149292;23700;TTC12;TTC12;3;FALSE;4;TRUE;Ciliary dyskinesia, primary, 45;618801;610732;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 TTC13;tetratricopeptide repeat domain 13;chr1;230906243;230978875;1q42.2;NM_024525.5;79573;NA;NA;ENSG00000143643;26204;TTC13;TTC13;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TTC14;tetratricopeptide repeat domain 14;chr3;180602163;180617828;3q26.33;NM_133462.4;151613;NA;NA;ENSG00000163728;24697;TTC14;TTC14;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TTC16;tetratricopeptide repeat domain 16;chr9;127716079;127731590;9q34.11;NM_144965.3;158248;NA;NA;ENSG00000167094;26536;TTC16;TTC16;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TTC17;tetratricopeptide repeat domain 17;chr11;43358920;43494933;11p12-p11.2;NM_018259.6;55761;619388;NA;ENSG00000052841;25596;TTC17;TTC17;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TTC19;tetratricopeptide repeat domain 19;chr17;15999784;16045015;17p12;NM_017775.4;54902;613814;NA;ENSG00000011295;26006;TTC19;TTC19;8;TRUE;12;TRUE;Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 2;615157;613814;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TTC21A;tetratricopeptide repeat domain 21A;chr3;39107680;39138903;3p22.2;NM_145755.3;199223;611430;NA;ENSG00000168026;30761;TTC21A;TTC21A;5;TRUE;5;TRUE;Spermatogenic failure 37;618429;611430;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 TTC21B;tetratricopeptide repeat domain 21B;chr2;165857475;165953851;2q24.3;NM_024753.5;79809;612014;NA;ENSG00000123607;25660;TTC21B;TTC21B;58;TRUE;32;TRUE;Nephronophthisis 12,Short-rib thoracic dysplasia 4 with or without polydactyly;613820,613819;612014;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TTC21B-AS1;TTC21B antisense RNA 1;chr2;165933857;165949891;2q24.3;NR_038983.1;100506134;NA;NA;ENSG00000224490;41115;TTC21B-AS1;TTC21B-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TTC22;tetratricopeptide repeat domain 22;chr1;54779712;54801323;1p32.3;NM_001114108.2;55001;NA;NA;ENSG00000006555;26067;TTC22;TTC22;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TTC23;tetratricopeptide repeat domain 23;chr15;99136323;99251223;15q26.3;NM_001288615.3;64927;NA;NA;ENSG00000103852;25730;TTC23;TTC23;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TTC23L;tetratricopeptide repeat domain 23 like;chr5;34838833;34899456;5p13.2;NM_001317949.2;153657;616344;NA;ENSG00000205838;26355;TTC23L;TTC23L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TTC24;tetratricopeptide repeat domain 24;chr1;156579723;156587719;1q22;NM_001105669.4;164118;NA;NA;ENSG00000187862;32348;TTC24;TTC24;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TTC26;tetratricopeptide repeat domain 26;chr7;139133744;139191986;7q34;NM_024926.4;79989;617453;NA;ENSG00000105948;21882;TTC26;TTC26;3;FALSE;3;FALSE;Biliary, renal, neurologic, and skeletal syndrome;619534;617453;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 TTC27;tetratricopeptide repeat domain 27;chr2;32628032;32821051;2p22.3;NM_017735.5;55622;NA;NA;ENSG00000018699;25986;TTC27;TTC27;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TTC28;tetratricopeptide repeat domain 28;chr22;27978014;28679840;22q12.1;NM_001145418.1;23331;615098;NA;ENSG00000100154;29179;TTC28;TTC28;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TTC28-AS1;TTC28 antisense RNA 1;chr22;27919376;28008581;22q12.1;NR_026962.1;284900;NA;NA;ENSG00000235954;29336;TTC28-AS1;TTC28-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TTC29;tetratricopeptide repeat domain 29;chr4;146706617;146945882;4q31.22;NM_001300761.4;83894;618735;NA;ENSG00000137473;29936;TTC29;TTC29;4;TRUE;6;TRUE;Spermatogenic failure 42;618745;618735;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;3 TTC3;tetratricopeptide repeat domain 3;chr21;37073226;37203112;21q22.13;NM_001320703.2;7267;602259;NA;ENSG00000182670;12393;TTC3;TTC3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TTC30A;tetratricopeptide repeat domain 30A;chr2;177612999;177618742;2q31.2;NM_152275.4;92104;NA;NA;ENSG00000197557;25853;TTC30A;TTC30A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TTC30B;tetratricopeptide repeat domain 30B;chr2;177548998;177552796;2q31.2;NM_152517.3;150737;NA;NA;ENSG00000196659;26425;TTC30B;TTC30B;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TTC31;tetratricopeptide repeat domain 31;chr2;74483073;74494559;2p13.1;NM_022492.6;64427;NA;NA;ENSG00000115282;25759;TTC31;TTC31;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TTC32;tetratricopeptide repeat domain 32;chr2;19896631;19901983;2p24.1;NM_001008237.3;130502;NA;NA;ENSG00000183891;32954;TTC32;TTC32;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TTC33;tetratricopeptide repeat domain 33;chr5;40512333;40755963;5p13.1;NM_012382.3;23548;NA;NA;ENSG00000113638;29959;TTC33;TTC33;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TTC34;tetratricopeptide repeat domain 34;chr1;2635976;2801717;1p36.32;NM_001242672.2;100287898;NA;NA;ENSG00000215912;34297;TTC34;TTC34;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TTC36;tetratricopeptide repeat domain 36;chr11;118527472;118531197;11q23.3;NM_001080441.4;143941;NA;NA;ENSG00000172425;33708;TTC36;TTC36;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TTC36-AS1;TTC36 and KMT2A antisense RNA 1;chr11;118510273;118531094;11q23.3;NR_120572.1;101929089;NA;NA;ENSG00000255435;NA;TTC36-AS1;TTC36-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TTC37;tetratricopeptide repeat domain 37;chr5;95461755;95554977;5q15;NM_014639.4;9652;614589;173;ENSG00000198677;23639;TTC37;TTC37;45;TRUE;25;TRUE;Trichohepatoenteric syndrome 1;222470;614589;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TTC38;tetratricopeptide repeat domain 38;chr22;46267961;46294008;22q13.31;NM_017931.4;55020;NA;NA;ENSG00000075234;26082;TTC38;TTC38;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TTC39A;tetratricopeptide repeat domain 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deafness;617879;602660;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 TUBB6;tubulin beta 6 class V;chr18;12307669;12344320;18p11.21;NM_032525.3;84617;615103;NA;ENSG00000176014;20776;TUBB6;TUBB6;2;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TUBB8;tubulin beta 8 class VIII;chr10;46888;74163;10p15.3;NM_177987.3;347688;616768;NA;ENSG00000261456;20773;TUBB8;TUBB8;63;TRUE;42;TRUE;Oocyte maturation defect 2;616780;616768;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TUBB8B;tubulin beta 8B;chr18;47221;49615;18p11.32;NM_001358689.1;260334;NA;NA;ENSG00000173213;24983;TUBB8B;TUBB8B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TUBBP5;tubulin beta pseudogene 5;chr9;138150075;138177433;9q34.3;NR_027156.1;643224;NA;NA;ENSG00000159247;23674;TUBBP5;TUBBP5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TUBD1;tubulin delta 1;chr17;59859479;59892945;17q23.1;NM_016261.4;51174;607344;NA;ENSG00000108423;16811;TUBD1;TUBD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TUBE1;tubulin epsilon 1;chr6;112070663;112087529;6q21;NM_016262.5;51175;607345;NA;ENSG00000074935;20775;TUBE1;TUBE1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TUBG1;tubulin gamma 1;chr17;42609641;42615238;17q21.31;NM_001070.5;7283;191135;NA;ENSG00000131462;12417;TUBG1;TUBG1;10;TRUE;7;TRUE;Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4;615412;191135;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TUBG2;tubulin gamma 2;chr17;42659284;42667006;17q21.2;NM_001320509.2;27175;605785;NA;ENSG00000037042;12419;TUBG2;TUBG2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TUBGCP2;tubulin gamma complex associated protein 2;chr10;133278635;133318823;10q26.3;NM_001256617.2;10844;617817;NA;ENSG00000130640;18599;TUBGCP2;TUBGCP2;4;TRUE;3;FALSE;Pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures;618737;617817;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 TUBGCP3;tubulin gamma complex associated protein 3;chr13;112485011;112588205;13q34;NM_006322.6;10426;617818;NA;ENSG00000126216;18598;TUBGCP3;TUBGCP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TUBGCP4;tubulin gamma complex associated protein 4;chr15;43369221;43409771;15q15.3;NM_014444.5;27229;609610;NA;ENSG00000137822;16691;TUBGCP4;TUBGCP4;3;FALSE;17;TRUE;Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3;616335;609610;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 TUBGCP5;tubulin gamma complex associated protein 5;chr15;22983192;23039572;15q11.2;NM_001102610.2;114791;608147;NA;ENSG00000275835;18600;TUBGCP5;TUBGCP5;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TUBGCP6;tubulin gamma complex associated protein 6;chr22;50217689;50245023;22q13.33;NM_020461.4;85378;610053;NA;ENSG00000128159;18127;TUBGCP6;TUBGCP6;9;TRUE;47;TRUE;Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1;251270;610053;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TUFM;Tu translation elongation factor, mitochondrial;chr16;28842411;28846348;16p11.2;NM_003321.5;7284;602389;NA;ENSG00000178952;12420;TUFM;TUFM;4;TRUE;6;TRUE;Combined oxidative phosphorylation deficiency 4;610678;602389;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TUFT1;tuftelin 1;chr1;151540305;151583583;1q21.3;NM_001301317.2;7286;600087;NA;ENSG00000143367;12422;TUFT1;TUFT1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TUG1;taurine up-regulated 1;chr22;30969245;30979395;22q12.2;NR_002323.2;55000;614971;NA;ENSG00000253352;26066;TUG1;TUG1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TULP1;TUB like protein 1;chr6;35497874;35512896;6p21.31;NM_003322.6;7287;602280;NA;ENSG00000112041;12423;TULP1;TULP1;65;TRUE;67;TRUE;Leber congenital amaurosis 15,Retinitis pigmentosa 14;613843,600132;602280;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TULP2;TUB like protein 2;chr19;48880967;48898744;19q13.33;NM_003323.3;7288;602309;NA;ENSG00000104804;12424;TULP2;TULP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TULP3;TUB like protein 3;chr12;2877223;2941138;12p13.33;NM_001160408.2;7289;604730;NA;ENSG00000078246;12425;TULP3;TULP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TULP4;TUB like protein 4;chr6;158232236;158511828;6q25.3;NM_020245.5;56995;619442;NA;ENSG00000130338;15530;TULP4;TULP4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TUNAR;TCL1 upstream neural differentiation-associated RNA;chr14;95866587;95925663;14q32.2;NR_038861.1;100507043;615719;NA;ENSG00000250366;44088;TUNAR;TUNAR;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TUSC1;tumor suppressor candidate 1;chr9;25676969;25678444;9p21.2;NM_001004125.3;286319;610529;NA;ENSG00000198680;31010;TUSC1;TUSC1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TUSC2;tumor suppressor 2, mitochondrial calcium regulator;chr3;50320027;50328251;3p21.31;NM_007275.3;11334;607052;NA;ENSG00000114383;17034;TUSC2;TUSC2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TUSC3;tumor suppressor candidate 3;chr8;15417215;15766649;8p22;NM_006765.4;7991;601385;NA;ENSG00000104723;30242;TUSC3;TUSC3;5;TRUE;6;TRUE;Mental retardation, autosomal recessive 7;611093;601385;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TUSC7;tumor suppressor candidate 7;chr3;116709235;116723581;3q13.31;NR_015391.1;285194;616057;NA;ENSG00000243197;27701;TUSC7;TUSC7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TUSC8;tumor suppressor candidate 8;chr13;44400173;44405984;13q14.11;NR_104174.1;400128;NA;NA;ENSG00000237361;49111;TUSC8;TUSC8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TUT1;terminal uridylyl transferase 1, U6 snRNA-specific;chr11;62575045;62591637;11q12.3;NM_022830.3;64852;610641;NA;ENSG00000149016;26184;TUT1;TUT1;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TUT4;terminal uridylyl transferase 4;chr1;52408282;52553487;1p32.3;NM_001009881.3;23318;613692;NA;ENSG00000134744;28981;TUT4;TUT4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TUT7;terminal uridylyl transferase 7;chr9;86287733;86354454;9q21.33;NM_001185059.2;79670;613467;NA;ENSG00000083223;25817;TUT7;TUT7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TVP23A;trans-golgi network vesicle protein 23 homolog A;chr16;10760919;10818794;16p13.13;NM_001079512.4;780776;NA;NA;ENSG00000166676;20398;TVP23A;TVP23A;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TVP23B;trans-golgi network vesicle protein 23 homolog B;chr17;18781111;18806714;17p11.2;NM_016078.6;51030;NA;NA;ENSG00000171928;20399;TVP23B;TVP23B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TVP23C;trans-golgi network vesicle protein 23 homolog C;chr17;15502264;15563595;17p12;NM_145301.3;201158;NA;NA;ENSG00000175106;30453;TVP23C;TVP23C;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TVP23C-CDRT4;TVP23C-CDRT4 readthrough;chr17;15436021;15563561;17p12;NM_001204478.2;100533496;NA;NA;ENSG00000259024;42961;TVP23C-CDRT4;TVP23C-CDRT4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TWF1;twinfilin actin binding protein 1;chr12;43793723;43806328;12q12;NM_001242397.2;5756;610932;NA;ENSG00000151239;9620;TWF1;TWF1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TWF2;twinfilin actin binding protein 2;chr3;52228612;52246788;3p21.2;NM_007284.4;11344;607433;NA;ENSG00000247596;9621;TWF2;TWF2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TWF2-DT;TWF2 divergent transcript;chr3;52239258;52241097;3p21.2;NR_135307.1;101929054;NA;NA;ENSG00000243224;NA;TWF2-DT;TWF2-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TWIST1;twist family bHLH transcription factor 1;chr7;19020991;19117636;7p21.1;NM_000474.4;7291;601622;NA;ENSG00000122691;12428;TWIST1;TWIST1;105;TRUE;46;TRUE;Craniosynostosis 1,Robinow-Sorauf syndrome,Saethre-Chotzen syndrome with or without eyelid anomalies,Sweeney-Cox syndrome;123100,180750,101400,617746;601622;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TWIST2;twist family bHLH transcription factor 2;chr2;238848032;238910534;2q37.3;NM_057179.3;117581;607556;NA;ENSG00000233608;20670;TWIST2;TWIST2;6;TRUE;7;TRUE;Ablepharon-macrostomia syndrome,Barber-Say syndrome,Focal facial dermal dysplasia 3, Setleis type;200110,209885,227260;607556;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TWNK;twinkle mtDNA helicase;chr10;100987367;100994403;10q24.31;NM_021830.5;56652;606075;NA;ENSG00000107815;1160;TWNK;TWNK;88;TRUE;47;TRUE;Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type),Perrault syndrome 5,Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 3;271245,616138,609286;606075;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 TWSG1;twisted gastrulation BMP signaling modulator 1;chr18;9334767;9402420;18p11.22;NM_020648.6;57045;605049;NA;ENSG00000128791;12429;TWSG1;TWSG1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TXK;TXK tyrosine kinase;chr4;48066393;48134250;4p12;NM_003328.3;7294;600058;NA;ENSG00000074966;12434;TXK;TXK;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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TXNDC11;thioredoxin domain containing 11;chr16;11679083;11742857;16p13.13;NM_001303447.2;51061;617792;NA;ENSG00000153066;28030;TXNDC11;TXNDC11;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TXNDC12;thioredoxin domain containing 12;chr1;52020131;52055191;1p32.3;NM_015913.4;51060;609448;NA;ENSG00000117862;24626;TXNDC12;TXNDC12;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TXNDC12-AS1;TXNDC12 antisense RNA 1;chr1;52050918;52052683;1p32.3;NR_126385.1;104355143;NA;NA;ENSG00000228369;30008;TXNDC12-AS1;TXNDC12-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TXNDC15;thioredoxin domain containing 15;chr5;134874371;134901635;5q31.1;NM_024715.4;79770;617778;NA;ENSG00000113621;20652;TXNDC15;TXNDC15;3;FALSE;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 TXNDC16;thioredoxin domain containing 16;chr14;52430596;52552522;14q22.1;NM_020784.3;57544;616179;NA;ENSG00000087301;19965;TXNDC16;TXNDC16;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TXNDC17;thioredoxin domain containing 17;chr17;6640985;6644541;17p13.1;NM_032731.4;84817;616967;NA;ENSG00000129235;28218;TXNDC17;TXNDC17;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TXNDC2;thioredoxin domain containing 2;chr18;9885766;9889275;18p11.31-p11.2;NM_001098529.2;84203;617790;NA;ENSG00000168454;16470;TXNDC2;TXNDC2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TXNDC5;thioredoxin domain containing 5;chr6;7881517;7910788;6p24.3;NM_030810.5;81567;616412;NA;ENSG00000239264;21073;TXNDC5;TXNDC5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TXNDC8;thioredoxin domain containing 8;chr9;110303476;110337884;9q31.3;NM_001003936.4;255220;617789;NA;ENSG00000204193;31454;TXNDC8;TXNDC8;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TXNDC9;thioredoxin domain containing 9;chr2;99318982;99340702;2q11.2;NM_005783.4;10190;612564;NA;ENSG00000115514;24110;TXNDC9;TXNDC9;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TXNIP;thioredoxin interacting 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2;chr22;19875517;19941820;22q11.21;NM_006440.5;10587;606448;417;ENSG00000184470;18155;TXNRD2;TXNRD2;8;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 TXNRD3;thioredoxin reductase 3;chr3;126571779;126655124;3q21.3;NM_052883.3;114112;606235;NA;ENSG00000197763;20667;TXNRD3;TXNRD3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TYK2;tyrosine kinase 2;chr19;10350529;10380572;19p13.2;NM_003331.5;7297;176941;121;ENSG00000105397;12440;TYK2;TYK2;8;TRUE;12;TRUE;Immunodeficiency 35;611521;176941;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TYMP;thymidine phosphorylase;chr22;50525752;50530032;22q13.33;NM_001257989.1;1890;131222;727;ENSG00000025708;3148;TYMP;TYMP;75;TRUE;104;TRUE;Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type);603041;131222;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TYMS;thymidylate synthetase;chr18;657653;673578;18p11.32;NM_001071.4;7298;188350;783;ENSG00000176890;12441;TYMS;TYMS;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TYMSOS;TYMS opposite strand RNA;chr18;630886;658340;18p11.32;NM_001012716.3;494514;NA;NA;ENSG00000176912;29553;TYMSOS;TYMSOS;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TYR;tyrosinase;chr11;89177875;89295759;11q14.3;NM_000372.5;7299;606933;NA;ENSG00000077498;12442;TYR;TYR;378;TRUE;109;TRUE;Albinism, oculocutaneous, type IA,Albinism, oculocutaneous, type IB,Waardenburg syndrome/albinism, digenic;203100,606952,103470;606933;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TYRO3;TYRO3 protein tyrosine kinase;chr15;41557675;41583589;15q15.1;NM_006293.4;7301;600341;NA;ENSG00000092445;12446;TYRO3;TYRO3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TYRO3P;TYRO3P protein tyrosine kinase pseudogene;chr15;76258986;76261690;15q24.2;NR_028510.1;7302;NA;NA;ENSG00000259581;12447;TYRO3P;TYRO3P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TYROBP;transmembrane immune signaling adaptor TYROBP;chr19;35904401;35908295;19q13.12;NM_003332.4;7305;604142;607;ENSG00000011600;12449;TYROBP;TYROBP;5;TRUE;5;TRUE;Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1;221770;604142;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TYRP1;tyrosinase related protein 1;chr9;12685439;12710285;9p23;NM_000550.3;7306;115501;NA;ENSG00000107165;12450;TYRP1;TYRP1;39;TRUE;17;TRUE;Albinism, oculocutaneous, type III;203290;115501;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 TYSND1;trypsin like peroxisomal matrix peptidase 1;chr10;70137981;70146700;10q22.1;NM_173555.4;219743;611017;NA;ENSG00000156521;28531;TYSND1;TYSND1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TYW1;tRNA-yW synthesizing protein 1 homolog;chr7;66995173;67239514;7q11.21;NM_018264.4;55253;611243;NA;ENSG00000198874;25598;TYW1;TYW1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TYW1B;tRNA-yW synthesizing protein 1 homolog B;chr7;72558744;72828200;7q11.22-q11.23;NM_001145440.3;441250;NA;NA;ENSG00000277149;33908;TYW1B;TYW1B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TYW3;tRNA-yW synthesizing protein 3 homolog;chr1;74733152;74766678;1p31.1;NM_138467.3;127253;611245;NA;ENSG00000162623;24757;TYW3;TYW3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 TYW5;tRNA-yW synthesizing protein 5;chr2;199928913;199955736;2q33.1;NM_001039693.3;129450;NA;NA;ENSG00000162971;26754;TYW5;TYW5;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 U2AF1;U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1;chr21;43092956;43107570;21q22.3;NM_001025203.1;7307;191317;615;ENSG00000160201;12453;U2AF1;U2AF1;0;FALSE;4;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 U2AF1L4;U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 like 4;chr19;35742464;35745445;19q13.12;NM_144987.4;199746;601080;NA;ENSG00000161265;23020;U2AF1L4;U2AF1L4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 U2AF2;U2 small nuclear RNA auxiliary factor 2;chr19;55654146;55674716;19q13.42;NM_007279.3;11338;191318;623;ENSG00000063244;23156;U2AF2;U2AF2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 U2SURP;U2 snRNP associated SURP domain 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somatic;301830,301054;314370;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 UBA2;ubiquitin like modifier activating enzyme 2;chr19;34428352;34471251;19q13.11;NM_005499.3;10054;613295;NA;ENSG00000126261;30661;UBA2;UBA2;1;FALSE;8;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;3 UBA3;ubiquitin like modifier activating enzyme 3;chr3;69054730;69080408;3p14.1;NM_003968.4;9039;603172;NA;ENSG00000144744;12470;UBA3;UBA3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UBA5;ubiquitin like modifier activating enzyme 5;chr3;132654446;132679794;3q22.1;NM_024818.6;79876;610552;NA;ENSG00000081307;23230;UBA5;UBA5;22;TRUE;21;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 44;617132;610552;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 UBA52;ubiquitin A-52 residue ribosomal protein fusion product 1;chr19;18571730;18577550;19p13.1-p12;NM_001321021.1;7311;191321;NA;ENSG00000221983;12458;UBA52;UBA52;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UBA6;ubiquitin like modifier activating enzyme 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1;chr1;11273198;11296049;1p36.22;NM_013319.3;29914;611632;NA;ENSG00000120942;30791;UBIAD1;UBIAD1;32;TRUE;11;TRUE;Corneal dystrophy, Schnyder type;121800;611632;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 UBL3;ubiquitin like 3;chr13;29764371;29850617;13q12.3;NM_007106.4;5412;604711;NA;ENSG00000122042;12504;UBL3;UBL3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UBL4A;ubiquitin like 4A;chrX;154483717;154486615;Xq28;NM_014235.5;8266;312070;NA;ENSG00000102178;12505;UBL4A;UBL4A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UBL4B;ubiquitin like 4B;chr1;110112443;110113947;1p13.3;NM_203412.2;164153;611127;NA;ENSG00000186150;32309;UBL4B;UBL4B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UBL5;ubiquitin like 5;chr19;9827892;9830115;19p13.2;NM_001048241.3;59286;606849;NA;ENSG00000198258;13736;UBL5;UBL5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UBL7;ubiquitin like 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5;chr20;3107573;3160196;20p13;NM_014948.4;22888;619675;NA;ENSG00000185019;17777;UBOX5;UBOX5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UBOX5-AS1;UBOX5 antisense RNA 1;chr20;3106913;3150867;20p13;NR_038395.1;100134015;NA;NA;ENSG00000235958;44111;UBOX5-AS1;UBOX5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UBP1;upstream binding protein 1;chr3;33388336;33441371;3p22.3;NM_001128161.2;7342;609784;NA;ENSG00000153560;12507;UBP1;UBP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UBQLN1;ubiquilin 1;chr9;83659968;83707958;9q21.32;NM_013438.5;29979;605046;NA;ENSG00000135018;12508;UBQLN1;UBQLN1;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UBQLN1-AS1;UBQLN1 antisense RNA 1;chr9;83707594;83713496;9q21.32;NR_135839.1;105376114;NA;NA;ENSG00000254473;NA;UBQLN1-AS1;UBQLN1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UBQLN2;ubiquilin 2;chrX;56563627;56567868;Xp11.21;NM_013444.4;29978;300264;665;ENSG00000188021;12509;UBQLN2;UBQLN2;20;TRUE;8;TRUE;Amyotrophic lateral sclerosis 15, 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phosphorylase 1;chr7;48088628;48108736;7p12.3;NM_003364.4;7378;191730;NA;ENSG00000183696;12576;UPP1;UPP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UPP2;uridine phosphorylase 2;chr2;157876702;158136154;2q24.1;NM_001135098.2;151531;617340;NA;ENSG00000007001;23061;UPP2;UPP2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UPRT;uracil phosphoribosyltransferase homolog;chrX;75156388;75304885;Xq13.3;NM_145052.4;139596;300656;NA;ENSG00000094841;28334;UPRT;UPRT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UQCC1;ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 1;chr20;35302566;35412031;20q11.22;NM_018244.5;55245;611797;NA;ENSG00000101019;15891;UQCC1;UQCC1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UQCC2;ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2;chr6;33694293;33711727;6p21.31;NM_032340.4;84300;614461;NA;ENSG00000137288;21237;UQCC2;UQCC2;1;FALSE;1;FALSE;Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7;615824;614461;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 UQCC3;ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3;chr11;62670273;62673686;11q12.3;NM_001085372.3;790955;616097;NA;ENSG00000204922;34399;UQCC3;UQCC3;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UQCR10;ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit X;chr22;29767369;29770413;22q12.2;NM_013387.4;29796;610843;NA;ENSG00000184076;30863;UQCR10;UQCR10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UQCR11;ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit XI;chr19;1597169;1605473;19p13.3;NM_006830.4;10975;609711;NA;ENSG00000127540;30862;UQCR11;UQCR11;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UQCRB;ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein;chr8;96222947;96235546;8q22.1;NM_006294.5;7381;191330;NA;ENSG00000156467;12582;UQCRB;UQCRB;1;FALSE;5;TRUE;Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 3;615158;191330;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 UQCRBP1;ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein pseudogene 1;chrX;56737242;56737577;Xp11.21;NR_002308.1;442454;NA;NA;ENSG00000237748;12583;UQCRBP1;UQCRBP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UQCRC1;ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1;chr3;48599002;48610976;3p21.31;NM_003365.3;7384;191328;NA;ENSG00000010256;12585;UQCRC1;UQCRC1;3;FALSE;3;FALSE;Parkinsonism with polyneuropathy;619279;191328;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 UQCRC2;ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2;chr16;21953288;21983660;16p12.2;NM_003366.4;7385;191329;NA;ENSG00000140740;12586;UQCRC2;UQCRC2;4;TRUE;3;FALSE;Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 5;615160;191329;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 UQCRFS1;ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1;chr19;29205320;29213151;19q12;NM_006003.3;7386;191327;NA;ENSG00000169021;12587;UQCRFS1;UQCRFS1;3;FALSE;3;FALSE;Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 10;618775;191327;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 UQCRH;ubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein;chr1;46303698;46316776;1p33;NM_006004.4;7388;613844;NA;ENSG00000173660;12590;UQCRH;UQCRH;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UQCRHL;ubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein like;chr1;15807169;15809348;1p36.21;NM_001089591.1;440567;NA;NA;ENSG00000233954;51714;UQCRHL;UQCRHL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UQCRQ;ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII;chr5;132866630;132868847;5q31.1;NM_014402.5;27089;612080;NA;ENSG00000164405;29594;UQCRQ;UQCRQ;1;FALSE;1;FALSE;Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 4;615159;612080;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 URAD;ureidoimidazoline (2-oxo-4-hydroxy-4-carboxy-5-) decarboxylase;chr13;27977717;27988693;13q12.2;NM_001105577.2;646625;615804;NA;ENSG00000183463;17785;URAD;URAD;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 URAHP;urate (hydroxyiso-) hydrolase, 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1;chr10;11611305;11612227;10p14;NR_160647.1;107984208;NA;NA;ENSG00000271360;NA;USP6NL-AS1;USP6NL-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 USP7;ubiquitin specific peptidase 7;chr16;8892097;8975328;16p13.2;NM_003470.3;7874;602519;NA;ENSG00000187555;12630;USP7;USP7;11;TRUE;16;TRUE;Hao-Fountain syndrome;616863;602519;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 USP8;ubiquitin specific peptidase 8;chr15;50424380;50514421;15q21.2;NM_001128610.3;9101;603158;NA;ENSG00000138592;12631;USP8;USP8;2;FALSE;5;TRUE;Pituitary adenoma 4, ACTH-secreting, somatic;219090;603158;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 USP9X;ubiquitin specific peptidase 9 X-linked;chrX;41085445;41236579;Xp11.4;NM_001039590.3;8239;300072;NA;ENSG00000124486;12632;USP9X;USP9X;36;TRUE;64;TRUE;Intellectual developmental disorder, X-linked 99,Intellectual developmental disorder, X-linked 99, syndromic, female-restricted;300919,300968;300072;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 USP9Y;ubiquitin specific peptidase 9 Y-linked;chrY;12537650;12860839;Yq11.221;NM_004654.4;8287;400005;NA;ENSG00000114374;12633;USP9Y;USP9Y;1;FALSE;NA;NA;Spermatogenic failure, Y-linked, 2;415000;400005;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 USPL1;ubiquitin specific peptidase like 1;chr13;30617693;30660770;13q12.3;NM_005800.5;10208;617470;NA;ENSG00000132952;20294;USPL1;USPL1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UST;uronyl 2-sulfotransferase;chr6;148747030;149076990;6q25.1;NM_005715.3;10090;610752;NA;ENSG00000111962;17223;UST;UST;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UST-AS1;UST antisense RNA 1;chr6;148955628;148964684;6q25.1;NR_038408.1;100128176;NA;NA;ENSG00000227660;40802;UST-AS1;UST-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UST-AS2;UST antisense RNA 2;chr6;149027700;149032573;6q25.1;NR_134599.1;105378047;NA;NA;ENSG00000236591;40803;UST-AS2;UST-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UTF1;undifferentiated embryonic cell transcription factor 1;chr10;133230217;133231558;10q26.3;NM_003577.3;8433;604130;NA;ENSG00000171794;12634;UTF1;UTF1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UTP11;UTP11 small subunit processome component;chr1;38009258;38024820;1p34.3;NM_016037.4;51118;609440;NA;ENSG00000183520;24329;UTP11;UTP11;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UTP14A;UTP14A small subunit processome component;chrX;129906121;129929761;Xq26.1;NM_006649.4;10813;300508;NA;ENSG00000156697;10665;UTP14A;UTP14A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UTP14C;UTP14C small subunit processome component;chr13;52024691;52033600;13q14.3;NM_021645.6;9724;608969;NA;ENSG00000253797;20321;UTP14C;UTP14C;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UTP15;UTP15 small subunit processome component;chr5;73565443;73583380;5q13.2;NM_032175.4;84135;616194;NA;ENSG00000164338;25758;UTP15;UTP15;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UTP18;UTP18 small subunit processome component;chr17;51260546;51297936;17q21.33;NM_016001.3;51096;612816;NA;ENSG00000011260;24274;UTP18;UTP18;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UTP20;UTP20 small subunit processome component;chr12;101280105;101386618;12q23.2;NM_014503.3;27340;612822;NA;ENSG00000120800;17897;UTP20;UTP20;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UTP23;UTP23 small subunit processome component;chr8;116766505;116849463;8q24.11;NM_032334.3;84294;NA;NA;ENSG00000147679;28224;UTP23;UTP23;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UTP25;UTP25 small subunit processor component;chr1;209827972;209857565;1q32.2;NM_014388.7;27042;619663;NA;ENSG00000117597;28440;UTP25;UTP25;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UTP3;UTP3 small subunit processome component;chr4;70688532;70690551;4q13.3;NM_020368.3;57050;611614;NA;ENSG00000132467;24477;UTP3;UTP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UTP4;UTP4 small subunit processome component;chr16;69131291;69231130;16q22.1;NM_032830.3;84916;607456;NA;ENSG00000141076;1983;UTP4;UTP4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UTP6;UTP6 small subunit processome component;chr17;31860904;31901708;17q11.2;NM_018428.3;55813;NA;NA;ENSG00000108651;18279;UTP6;UTP6;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UTRN;utrophin;chr6;144285335;144853034;6q24.2;NM_007124.2;7402;128240;NA;ENSG00000152818;12635;UTRN;UTRN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UTS2;urotensin 2;chr1;7843083;7853512;1p36.23;NM_021995.2;10911;604097;NA;ENSG00000049247;12636;UTS2;UTS2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UTS2B;urotensin 2B;chr3;191267168;191330526;3q28;NM_198152.4;257313;618134;NA;ENSG00000188958;30894;UTS2B;UTS2B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UTS2R;urotensin 2 receptor;chr17;82371765;82377458;17q25.3;NM_018949.3;2837;600896;NA;ENSG00000181408;4468;UTS2R;UTS2R;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UTY;ubiquitously transcribed tetratricopeptide repeat containing, Y-linked;chrY;13234577;13480673;Yq11.221;NM_001258249.2;7404;400009;NA;ENSG00000183878;12638;UTY;UTY;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UVRAG;UV radiation resistance associated;chr11;75815210;76144232;11q13.5;NM_003369.4;7405;602493;NA;ENSG00000198382;12640;UVRAG;UVRAG;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UVRAG-DT;UVRAG divergent transcript;chr11;75803431;75815406;11q13.5;NR_144531.1;100506113;NA;NA;ENSG00000255507;53952;UVRAG-DT;UVRAG-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UVSSA;UV stimulated scaffold protein A;chr4;1345691;1395989;4p16.3;NM_020894.4;57654;614632;NA;ENSG00000163945;29304;UVSSA;UVSSA;2;FALSE;4;TRUE;UV-sensitive syndrome 3;614640;614632;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 UXS1;UDP-glucuronate decarboxylase 1;chr2;106093308;106194301;2q12.2;NM_001253875.2;80146;609749;NA;ENSG00000115652;17729;UXS1;UXS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UXT;ubiquitously expressed prefoldin like chaperone;chrX;47651796;47659180;Xp11.23;NM_153477.3;8409;300234;NA;ENSG00000126756;12641;UXT;UXT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 UXT-AS1;UXT antisense RNA 1;chrX;47658833;47692326;Xp11.23;NR_028119.1;100133957;NA;NA;ENSG00000267064;49239;UXT-AS1;UXT-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VAC14;VAC14 component of PIKFYVE complex;chr16;70687439;70801160;16q22.1-q22.2;NM_018052.5;55697;604632;NA;ENSG00000103043;25507;VAC14;VAC14;12;TRUE;5;TRUE;Striatonigral degeneration, childhood-onset;617054;604632;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 VAC14-AS1;VAC14 antisense RNA 1;chr16;70755035;70773251;16q22.1;NR_034083.3;100130894;NA;NA;ENSG00000214353;48605;VAC14-AS1;VAC14-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VAMP1;vesicle associated membrane protein 1;chr12;6462237;6470677;12p13.31;NM_014231.5;6843;185880;NA;ENSG00000139190;12642;VAMP1;VAMP1;4;TRUE;7;TRUE;Myasthenic syndrome, congenital, 25,Spastic ataxia 1, autosomal dominant;618323,108600;185880;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 VAMP2;vesicle associated membrane protein 2;chr17;8159149;8163546;17p13.1;NM_001330125.1;6844;185881;NA;ENSG00000220205;12643;VAMP2;VAMP2;8;TRUE;10;TRUE;Neurodevelopmental disorder with hypotonia and autistic features with or without hyperkinetic movements;618760;185881;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 VAMP3;vesicle associated membrane protein 3;chr1;7771296;7781432;1p36.23;NM_004781.4;9341;603657;NA;ENSG00000049245;12644;VAMP3;VAMP3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VAMP4;vesicle associated membrane protein 4;chr1;171700160;171742074;1q24.3;NM_003762.5;8674;606909;NA;ENSG00000117533;12645;VAMP4;VAMP4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VAMP5;vesicle associated membrane protein 5;chr2;85584431;85593406;2p11.2;NM_006634.3;10791;607029;NA;ENSG00000168899;12646;VAMP5;VAMP5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VAMP7;vesicle associated membrane protein 7;chrX;155881345;155943769;Xq28 and Yq12;NM_001185183.2;6845;300053;NA;ENSG00000124333;11486;VAMP7;VAMP7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VAMP8;vesicle associated membrane protein 8;chr2;85561562;85582031;2p11.2;NM_003761.5;8673;603177;NA;ENSG00000118640;12647;VAMP8;VAMP8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VANGL1;VANGL planar cell polarity protein 1;chr1;115641970;115698224;1p13.1;NM_138959.3;81839;610132;NA;ENSG00000173218;15512;VANGL1;VANGL1;13;TRUE;2;FALSE;Caudal regression syndrome;600145;610132;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 VANGL2;VANGL planar cell polarity protein 2;chr1;160400564;160428670;1q23.2;NM_020335.3;57216;600533;NA;ENSG00000162738;15511;VANGL2;VANGL2;7;TRUE;NA;NA;Neural tube defects;182940;600533;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 VAPA;VAMP associated protein A;chr18;9914016;9960021;18p11.22;NM_003574.6;9218;605703;NA;ENSG00000101558;12648;VAPA;VAPA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VAPB;VAMP associated protein B and C;chr20;58389229;58451101;20q13.32;NM_004738.5;9217;605704;656;ENSG00000124164;12649;VAPB;VAPB;6;TRUE;2;FALSE;Amyotrophic lateral sclerosis 8,Spinal muscular atrophy, late-onset, Finkel type;608627,182980;605704;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 VARS1;valyl-tRNA synthetase 1;chr6;31777518;31795752;6p21.33;NM_006295.3;7407;192150;NA;ENSG00000204394;12651;VARS1;VARS1;14;TRUE;20;TRUE;Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and cortical atrophy;617802;192150;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;4 VARS2;valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial;chr6;30914205;30926459;6p21.33;NM_001167734.2;57176;612802;NA;ENSG00000137411;21642;VARS2;VARS2;16;TRUE;18;TRUE;Combined oxidative phosphorylation deficiency 20;615917;612802;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 VASH1;vasohibin 1;chr14;76761468;76783015;14q24.3;NM_014909.5;22846;609011;NA;ENSG00000071246;19964;VASH1;VASH1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VASH1-AS1;VASH1 antisense RNA 1;chr14;76781733;76786724;14q24.3;NR_104183.1;100506603;NA;NA;ENSG00000258301;53215;VASH1-AS1;VASH1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VASH2;vasohibin 2;chr1;212950520;212992037;1q32.3;NM_001301056.2;79805;610471;NA;ENSG00000143494;25723;VASH2;VASH2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VASN;vasorin;chr16;4371848;4383538;16p13.3;NM_138440.3;114990;608843;NA;ENSG00000168140;18517;VASN;VASN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VASP;vasodilator stimulated phosphoprotein;chr19;45506579;45526983;19q13.32;NM_003370.4;7408;601703;NA;ENSG00000125753;12652;VASP;VASP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VAT1;vesicle amine transport 1;chr17;43014607;43025123;17q21.31;NM_006373.4;10493;604631;NA;ENSG00000108828;16919;VAT1;VAT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VAT1L;vesicle amine transport 1 like;chr16;77788564;77980107;16q23.1;NM_020927.3;57687;NA;NA;ENSG00000171724;29315;VAT1L;VAT1L;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VAV1;vav guanine nucleotide exchange factor 1;chr19;6772708;6857366;19p13.3;NM_005428.4;7409;164875;NA;ENSG00000141968;12657;VAV1;VAV1;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VAV2;vav guanine nucleotide exchange factor 2;chr9;133761894;133992604;9q34.2;NM_001134398.2;7410;600428;NA;ENSG00000160293;12658;VAV2;VAV2;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VAV3;vav guanine nucleotide exchange factor 3;chr1;107571161;107965180;1p13.3;NM_006113.5;10451;605541;NA;ENSG00000134215;12659;VAV3;VAV3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VAV3-AS1;VAV3 antisense RNA 1;chr1;107964443;107994607;1p13.3;NR_046653.1;100873946;NA;NA;ENSG00000230489;40608;VAV3-AS1;VAV3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VAX1;ventral anterior homeobox 1;chr10;117128521;117138301;10q25.3;NM_001112704.2;11023;604294;NA;ENSG00000148704;12660;VAX1;VAX1;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VAX2;ventral anterior homeobox 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1W,Cardiomyopathy, hypertrophic, 15;611407,613255;193065;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 VCP;valosin containing protein;chr9;35053928;35072668;9p13.3;NM_007126.5;7415;601023;657;ENSG00000165280;12666;VCP;VCP;68;TRUE;22;TRUE;Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y,Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6,Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1;616687,613954,167320;601023;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 VCPIP1;valosin containing protein interacting protein 1;chr8;66628487;66667231;8q13.1;NM_025054.5;80124;611745;NA;ENSG00000175073;30897;VCPIP1;VCPIP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VCPKMT;valosin containing protein lysine methyltransferase;chr14;50108632;50116600;14q21.3;NM_024558.3;79609;615260;NA;ENSG00000100483;20352;VCPKMT;VCPKMT;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VCX;variable charge X-linked;chrX;7842262;7844143;Xp22.31;NM_013452.2;26609;300229;NA;ENSG00000182583;12667;VCX;VCX;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VCX2;variable charge X-linked 2;chrX;8169944;8171267;Xp22.31;NM_016378.3;51480;300532;NA;ENSG00000177504;18158;VCX2;VCX2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VCX3A;variable charge X-linked 3A;chrX;6533618;6535118;Xp22.31;NM_016379.4;51481;300533;NA;ENSG00000169059;18159;VCX3A;VCX3A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VCX3B;variable charge X-linked 3B;chrX;8464830;8466510;Xp22.31;NM_001001888.4;425054;300981;NA;ENSG00000205642;31838;VCX3B;VCX3B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VCY;variable charge Y-linked;chrY;13985772;13986473;Yq11.221;NM_004679.3;9084;400012;NA;ENSG00000129864;12668;VCY;VCY;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VCY1B;variable charge Y-linked 1B;chrY;14056227;14056958;Yq11.221;NM_181880.2;353513;NA;NA;ENSG00000129862;31751;VCY1B;VCY1B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 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B;chr11;64234584;64239264;11q13.1;NM_003377.5;7423;601398;NA;ENSG00000173511;12681;VEGFB;VEGFB;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VEGFC;vascular endothelial growth factor C;chr4;176683538;176792922;4q34.3;NM_005429.5;7424;601528;NA;ENSG00000150630;12682;VEGFC;VEGFC;5;TRUE;3;FALSE;Lymphatic malformation 4;615907;601528;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 VEGFD;vascular endothelial growth factor D;chrX;15345596;15384413;Xp22.2;NM_004469.5;2277;300091;NA;ENSG00000165197;3708;VEGFD;VEGFD;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VENTX;VENT homeobox;chr10;133237855;133241928;10q26.3;NM_014468.4;27287;607158;NA;ENSG00000151650;13639;VENTX;VENTX;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VENTXP1;VENT homeobox pseudogene 1;chrX;26557675;26881029;Xp21.3;NR_001559.2;139538;NA;NA;ENSG00000259849;30900;VENTXP1;VENTXP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VENTXP7;VENT homeobox pseudogene 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syndrome;263400,NA,171300,144700,193300;608537;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 VHLL;VHL like;chr1;156298624;156299307;1q22;NM_001004319.3;391104;619650;NA;ENSG00000189030;30666;VHLL;VHLL;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VIL1;villin 1;chr2;218419121;218453295;2q35;NM_007127.3;7429;193040;NA;ENSG00000127831;12690;VIL1;VIL1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VILL;villin like;chr3;37988059;38007188;3p22.2;NM_015873.4;50853;619666;NA;ENSG00000136059;30906;VILL;VILL;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VIM;vimentin;chr10;17228241;17237593;10p13;NM_003380.5;7431;193060;NA;ENSG00000026025;12692;VIM;VIM;3;FALSE;3;FALSE;Cataract 30, pulverulent;116300;193060;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;2 VIM-AS1;VIM antisense RNA 1;chr10;17214239;17230018;10p13;NR_108060.1;100507347;NA;NA;ENSG00000229124;44879;VIM-AS1;VIM-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VIP;vasoactive intestinal peptide;chr6;152750797;152759765;6q25.2;NM_003381.4;7432;192320;NA;ENSG00000146469;12693;VIP;VIP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VIPAS39;VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog;chr14;77426675;77457952;14q24.3;NM_001193314.2;63894;613401;1019;ENSG00000151445;20347;VIPAS39;VIPAS39;14;TRUE;13;TRUE;Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2;613404;613401;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 VIPR1;vasoactive intestinal peptide receptor 1;chr3;42489299;42537573;3p22.1;NM_004624.4;7433;192321;NA;ENSG00000114812;12694;VIPR1;VIPR1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VIPR1-AS1;VIPR1 antisense RNA 1;chr3;42506465;42533258;3p22.1;NR_046654.1;100874007;NA;NA;ENSG00000232354;40610;VIPR1-AS1;VIPR1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VIPR2;vasoactive intestinal peptide receptor 2;chr7;159028175;159144867;7q36.3;NM_003382.5;7434;601970;NA;ENSG00000106018;12695;VIPR2;VIPR2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VIRMA;vir like m6A methyltransferase associated;chr8;94487689;94553529;8q22.1;NM_015496.5;25962;616447;NA;ENSG00000164944;24500;VIRMA;VIRMA;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VIT;vitrin;chr2;36696690;36814794;2p22.2;NM_053276.4;5212;617693;NA;ENSG00000205221;12697;VIT;VIT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VKORC1;vitamin K epoxide reductase complex subunit 1;chr16;31090842;31095980;16p11.2;NM_024006.6;79001;608547;582;ENSG00000167397;23663;VKORC1;VKORC1;24;TRUE;4;TRUE;Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2,Warfarin resistance;607473,122700;608547;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 VKORC1L1;vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 like 1;chr7;65873074;65959563;7q11.21;NM_173517.6;154807;608838;NA;ENSG00000196715;21492;VKORC1L1;VKORC1L1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VLDLR;very low density lipoprotein receptor;chr9;2621182;2660056;9p24.2;NM_003383.5;7436;192977;NA;ENSG00000147852;12698;VLDLR;VLDLR;15;TRUE;15;TRUE;Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1;224050;192977;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 VLDLR-AS1;VLDLR antisense RNA 1;chr9;2421597;2622457;9p24.2;NR_015375.2;401491;NA;NA;ENSG00000236404;49621;VLDLR-AS1;VLDLR-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VMA21;vacuolar ATPase assembly factor VMA21;chrX;151396515;151409364;Xq28;NM_001017980.4;203547;300913;860;ENSG00000160131;22082;VMA21;VMA21;11;TRUE;9;TRUE;Myopathy, X-linked, with excessive autophagy;310440;300913;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 VMAC;vimentin type intermediate filament associated coiled-coil protein;chr19;5904872;5910853;19p13.3;NM_001017921.4;400673;617204;NA;ENSG00000187650;33803;VMAC;VMAC;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VMO1;vitelline membrane outer layer 1 homolog;chr17;4785285;4786433;17p13.2;NM_182566.3;284013;NA;NA;ENSG00000182853;30387;VMO1;VMO1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VMP1;vacuole membrane protein 1;chr17;59707192;59842255;17q23.1;NM_030938.5;81671;611753;NA;ENSG00000062716;29559;VMP1;VMP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VN1R1;vomeronasal 1 receptor 1;chr19;57454790;57457140;19q13.4;NM_020633.4;57191;605234;NA;ENSG00000178201;13548;VN1R1;VN1R1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VN1R10P;vomeronasal 1 receptor 10 pseudogene;chr6;27324894;27325768;6p22.1;NR_045612.1;387316;NA;NA;ENSG00000220758;13550;VN1R10P;VN1R10P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VN1R2;vomeronasal 1 receptor 2;chr19;53258292;53261837;19q13.42;NM_173856.2;317701;NA;NA;ENSG00000196131;19872;VN1R2;VN1R2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VN1R3;vomeronasal 1 receptor 3;chr16;31807926;31808844;16p11.2;NM_174980.2;317702;NA;NA;ENSG00000180663;19867;VN1R3;VN1R3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VN1R4;vomeronasal 1 receptor 4;chr19;53266676;53267723;19q13.42;NM_173857.2;317703;NA;NA;ENSG00000228567;19871;VN1R4;VN1R4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VN1R5;vomeronasal 1 receptor 5 (gene/pseudogene);chr1;247255972;247257210;1q44;NR_160309.1;317705;NA;NA;ENSG00000197617;19870;VN1R5;VN1R5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VNN1;vanin 1;chr6;132680849;132714055;6q23.2;NM_004666.3;8876;603570;NA;ENSG00000112299;12705;VNN1;VNN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VNN2;vanin 2;chr6;132743870;132763459;6q23.2;NM_078488.3;8875;603571;NA;ENSG00000112303;12706;VNN2;VNN2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VNN3P;vanin 3, pseudogene;chr6;132722787;132736935;6q23.2;NM_001291702.2;55350;606592;NA;ENSG00000093134;16431;VNN3P;VNN3P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VOPP1;VOPP1 WW domain binding protein;chr7;55436056;55572988;7p11.2;NM_001321242.1;81552;611915;NA;ENSG00000154978;34518;VOPP1;VOPP1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VPREB1;V-set pre-B cell surrogate light chain 1;chr22;22244780;22245515;22q11.22;NM_007128.4;7441;605141;NA;ENSG00000169575;12709;VPREB1;VPREB1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VPREB3;V-set pre-B cell surrogate light chain 3;chr22;23752743;23754425;22q11.23;NM_013378.3;29802;605017;NA;ENSG00000128218;12710;VPREB3;VPREB3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VPS11;VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes;chr11;119067818;119081972;11q23.3;NM_021729.6;55823;608549;NA;ENSG00000160695;14583;VPS11;VPS11;2;FALSE;3;FALSE;Leukodystrophy, hypomyelinating, 12;616683;608549;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 VPS13A;vacuolar protein sorting 13 homolog A;chr9;77177445;77421537;9q21.2;NM_033305.3;23230;605978;NA;ENSG00000197969;1908;VPS13A;VPS13A;74;TRUE;101;TRUE;Choreoacanthocytosis;200150;605978;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 VPS13A-AS1;VPS13A antisense RNA 1;chr9;77176760;77178180;9q21.2;NR_026668.2;100286938;NA;NA;ENSG00000232998;44167;VPS13A-AS1;VPS13A-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VPS13B;vacuolar protein sorting 13 homolog B;chr8;99013266;99877580;8q22.2;NM_017890.5;157680;607817;351;ENSG00000132549;2183;VPS13B;VPS13B;103;TRUE;457;TRUE;Cohen syndrome;216550;607817;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 VPS13C;vacuolar protein sorting 13 homolog C;chr15;61852389;62060473;15q22.2;NM_020821.3;54832;608879;NA;ENSG00000129003;23594;VPS13C;VPS13C;11;TRUE;11;TRUE;Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset;616840;608879;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 VPS13C-DT;VPS13C divergent transcript;chr15;62060503;62062434;15q22.2;NR_135690.1;101928907;NA;NA;ENSG00000259251;NA;VPS13C-DT;VPS13C-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VPS13D;vacuolar protein sorting 13 homolog D;chr1;12230030;12512047;1p36.22-p36.21;NM_015378.4;55187;608877;1213;ENSG00000048707;23595;VPS13D;VPS13D;17;TRUE;19;TRUE;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 4;607317;608877;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 VPS16;VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes;chr20;2840703;2866732;20p13;NM_022575.4;64601;608550;NA;ENSG00000215305;14584;VPS16;VPS16;8;TRUE;7;TRUE;Dystonia 30;619291;608550;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 VPS18;VPS18 core subunit of CORVET and HOPS complexes;chr15;40894450;40903975;15q15.1;NM_020857.3;57617;608551;NA;ENSG00000104142;15972;VPS18;VPS18;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VPS25;vacuolar protein sorting 25 homolog;chr17;42773449;42779599;17q21.31;NM_032353.4;84313;610907;NA;ENSG00000131475;28122;VPS25;VPS25;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VPS26A;VPS26, retromer complex component A;chr10;69123512;69174412;10q22.1;NM_004896.5;9559;605506;NA;ENSG00000122958;12711;VPS26A;VPS26A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VPS26B;VPS26, retromer complex component B;chr11;134224671;134247788;11q25;NM_052875.5;112936;610027;NA;ENSG00000151502;28119;VPS26B;VPS26B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VPS26C;VPS26 endosomal protein sorting factor C;chr21;37223420;37267919;21q22.13;NM_006052.2;10311;605298;NA;ENSG00000157538;3044;VPS26C;VPS26C;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VPS28;VPS28 subunit of ESCRT-I;chr8;144423601;144428563;8q24.3;NM_183057.3;51160;611952;NA;ENSG00000160948;18178;VPS28;VPS28;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VPS29;VPS29 retromer complex component;chr12;110491083;110502111;12q24.11;NM_001282150.2;51699;606932;NA;ENSG00000111237;14340;VPS29;VPS29;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VPS33A;VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes;chr12;122229564;122266494;12q24.31;NM_022916.6;65082;610034;NA;ENSG00000139719;18179;VPS33A;VPS33A;1;FALSE;1;FALSE;Mucopolysaccharidosis-plus syndrome;617303;610034;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 VPS33B;VPS33B late endosome and lysosome associated;chr15;90998673;91022603;15q26.1;NM_018668.5;26276;608552;884;ENSG00000184056;12712;VPS33B;VPS33B;45;TRUE;23;TRUE;Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1;208085;608552;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 VPS33B-DT;VPS33B divergent transcript;chr15;91022619;91036611;15q26.1;NR_110104.1;101926911;NA;NA;ENSG00000214432;51413;VPS33B-DT;VPS33B-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VPS35;VPS35 retromer complex component;chr16;46656132;46689518;16q11.2;NM_018206.6;55737;601501;NA;ENSG00000069329;13487;VPS35;VPS35;6;TRUE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;FALSE;TRUE;2 VPS35L;VPS35 endosomal protein sorting factor like;chr16;19555240;19706793;16p12.3;NM_020314.7;57020;618981;NA;ENSG00000103544;24641;VPS35L;VPS35L;1;FALSE;2;FALSE;Ritscher-Schinzel syndrome 3;619135;618981;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 VPS36;vacuolar protein sorting 36 homolog;chr13;52412602;52450634;13q14.3;NM_016075.4;51028;610903;NA;ENSG00000136100;20312;VPS36;VPS36;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VPS37A;VPS37A subunit of ESCRT-I;chr8;17246931;17302427;8p22;NM_152415.3;137492;609927;NA;ENSG00000155975;24928;VPS37A;VPS37A;2;FALSE;1;FALSE;Spastic paraplegia 53, autosomal recessive;614898;609927;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 VPS37B;VPS37B subunit of ESCRT-I;chr12;122865330;122896127;12q24.31;NM_024667.3;79720;610037;NA;ENSG00000139722;25754;VPS37B;VPS37B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VPS37C;VPS37C subunit of ESCRT-I;chr11;61130257;61161615;11q12.2;NM_017966.5;55048;610038;NA;ENSG00000167987;26097;VPS37C;VPS37C;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VPS37D;VPS37D subunit of ESCRT-I;chr7;73667831;73672112;7q11.23;NM_001077621.2;155382;610039;NA;ENSG00000176428;18287;VPS37D;VPS37D;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VPS39;VPS39 subunit of HOPS complex;chr15;42158701;42208307;15q15.1;NM_001301138.3;23339;612188;NA;ENSG00000166887;20593;VPS39;VPS39;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VPS41;VPS41 subunit of HOPS complex;chr7;38722974;38932394;7p14.1;NM_014396.4;27072;605485;NA;ENSG00000006715;12713;VPS41;VPS41;6;TRUE;6;TRUE;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 29;619389;605485;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 VPS45;vacuolar protein sorting 45 homolog;chr1;150067279;150145329;1q21.2;NM_007259.5;11311;610035;1170;ENSG00000136631;14579;VPS45;VPS45;5;TRUE;3;FALSE;Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive;615285;610035;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 VPS4A;vacuolar protein sorting 4 homolog A;chr16;69311350;69326939;16q23.1;NM_013245.3;27183;609982;NA;ENSG00000132612;13488;VPS4A;VPS4A;5;TRUE;5;TRUE;CIMDAG syndrome;619273;609982;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 VPS4B;vacuolar protein sorting 4 homolog B;chr18;63389190;63422483;18q21.33;NM_004869.4;9525;609983;NA;ENSG00000119541;10895;VPS4B;VPS4B;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VPS50;VPS50 subunit of EARP/GARPII complex;chr7;93232340;93361123;7q21.2-q21.3;NM_017667.4;55610;616465;NA;ENSG00000004766;25956;VPS50;VPS50;1;FALSE;2;FALSE;Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and neonatal cholestasis;619685;616465;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 VPS51;VPS51 subunit of GARP complex;chr11;65089324;65111862;11q13.1;NM_013265.4;738;615738;NA;ENSG00000149823;1172;VPS51;VPS51;0;FALSE;3;FALSE;Pontocerebellar hypoplasia, type 13;618606;615738;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;TRUE;1 VPS52;VPS52 subunit of GARP complex;chr6;33250272;33272047;6p21.32;NM_022553.6;6293;603443;NA;ENSG00000223501;10518;VPS52;VPS52;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VPS53;VPS53 subunit of GARP complex;chr17;508503;721717;17p13.3;NM_001128159.3;55275;615850;NA;ENSG00000141252;25608;VPS53;VPS53;5;TRUE;7;TRUE;Pontocerebellar hypoplasia, type 2E;615851;615850;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 VPS54;VPS54 subunit of GARP complex;chr2;63892146;64019428;2p15-p14;NM_016516.3;51542;614633;NA;ENSG00000143952;18652;VPS54;VPS54;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VPS72;vacuolar protein sorting 72 homolog;chr1;151176304;151195321;1q21.3;NM_001271087.2;6944;600607;NA;ENSG00000163159;11644;VPS72;VPS72;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VPS8;VPS8 subunit of CORVET complex;chr3;184812143;185052614;3q27.2;NM_001009921.3;23355;618366;NA;ENSG00000156931;29122;VPS8;VPS8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VPS9D1;VPS9 domain containing 1;chr16;89707134;89720898;16q24.3;NM_004913.3;9605;619292;NA;ENSG00000075399;13526;VPS9D1;VPS9D1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VPS9D1-AS1;VPS9D1 antisense RNA 1;chr16;89711856;89718165;16q24.3;NR_036480.1;100128881;NA;NA;ENSG00000261373;48915;VPS9D1-AS1;VPS9D1-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VRK1;VRK serine/threonine kinase 1;chr14;96797304;96954846;14q32.2;NM_003384.3;7443;602168;NA;ENSG00000100749;12718;VRK1;VRK1;19;TRUE;27;TRUE;Pontocerebellar hypoplasia type 1A;607596;602168;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 VRK2;VRK serine/threonine kinase 2;chr2;57907629;58159920;2p16.1;NM_001130480.2;7444;602169;NA;ENSG00000028116;12719;VRK2;VRK2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VRK3;VRK serine/threonine kinase 3;chr19;49976468;50025946;19q13.33;NM_001025778.2;51231;NA;NA;ENSG00000105053;18996;VRK3;VRK3;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VRTN;vertebrae development associated;chr14;74303069;74360008;14q24.3;NM_018228.3;55237;NA;NA;ENSG00000133980;20223;VRTN;VRTN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VSIG1;V-set and immunoglobulin domain containing 1;chrX;108044970;108079184;Xq22.3;NM_001170553.2;340547;300620;NA;ENSG00000101842;28675;VSIG1;VSIG1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VSIG10;V-set and immunoglobulin domain containing 10;chr12;118063593;118136026;12q24.23;NM_019086.6;54621;NA;NA;ENSG00000176834;26078;VSIG10;VSIG10;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VSIG10L;V-set and immunoglobulin domain containing 10 like;chr19;51331536;51342139;19q13.41;NM_001163922.3;147645;617740;NA;ENSG00000186806;27111;VSIG10L;VSIG10L;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VSIG10L2;V-set and immunoglobulin domain containing 10 like 2;chr11;125946044;125958647;11q24.2;NM_001365077.1;338667;NA;NA;ENSG00000283703;27879;VSIG10L2;VSIG10L2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VSIG2;V-set and immunoglobulin domain containing 2;chr11;124747474;124752255;11q24.2;NM_014312.5;23584;606011;NA;ENSG00000019102;17149;VSIG2;VSIG2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VSIG4;V-set and immunoglobulin domain containing 4;chrX;66021738;66040125;Xq12;NM_007268.3;11326;300353;NA;ENSG00000155659;17032;VSIG4;VSIG4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VSIG8;V-set and immunoglobulin domain containing 8;chr1;159854316;159862657;1q23.2;NM_001013661.1;391123;NA;NA;ENSG00000243284;32063;VSIG8;VSIG8;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VSIR;V-set immunoregulatory receptor;chr10;71747556;71773520;10q22.1;NM_022153.2;64115;615608;NA;ENSG00000107738;30085;VSIR;VSIR;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 VSNL1;visinin like 1;chr2;17539126;17657018;2p24.2;NM_003385.5;7447;600817;NA;ENSG00000163032;12722;VSNL1;VSNL1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VSTM1;V-set and transmembrane domain containing 1;chr19;54040825;54063953;19q13.42;NM_198481.4;284415;616804;NA;ENSG00000189068;29455;VSTM1;VSTM1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VSTM2A;V-set and transmembrane domain containing 2A;chr7;54542325;54571080;7p11.2;NM_001317843.2;222008;NA;NA;ENSG00000170419;28499;VSTM2A;VSTM2A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VSTM2A-OT1;VSTM2A overlapping transcript 1;chr7;54556970;54571726;7p11.2;NR_038994.1;285878;NA;NA;ENSG00000224223;50770;VSTM2A-OT1;VSTM2A-OT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VSTM2B;V-set and transmembrane domain containing 2B;chr19;29525994;29564551;19q12;NM_001146339.2;342865;NA;NA;ENSG00000187135;33595;VSTM2B;VSTM2B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VSTM2B-DT;VSTM2B divergent transcript;chr19;29287011;29525752;19q12;NR_040029.1;284395;NA;NA;ENSG00000264515;NA;VSTM2B-DT;VSTM2B-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VSTM2L;V-set and transmembrane domain containing 2 like;chr20;37903111;37945350;20q11.23;NM_080607.3;128434;616537;NA;ENSG00000132821;16096;VSTM2L;VSTM2L;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VSTM4;V-set and transmembrane domain containing 4;chr10;49014236;49115522;10q11.23;NM_001031746.5;196740;NA;NA;ENSG00000165633;26470;VSTM4;VSTM4;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VSTM5;V-set and transmembrane domain containing 5;chr11;93818232;93850618;11q21;NM_001144871.2;387804;NA;NA;ENSG00000214376;34443;VSTM5;VSTM5;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VSX1;visual system homeobox 1;chr20;25070885;25082141;20p11.21;NM_014588.6;30813;605020;NA;ENSG00000100987;12723;VSX1;VSX1;11;TRUE;1;FALSE;Keratoconus 1;148300;605020;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 VSX2;visual system homeobox 2;chr14;74239449;74262738;14q24.3;NM_182894.3;338917;142993;NA;ENSG00000119614;1975;VSX2;VSX2;9;TRUE;9;TRUE;Microphthalmia with coloboma 3,Microphthalmia, isolated 2;610092,610093;142993;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 VTA1;vesicle trafficking 1;chr6;142147162;142224685;6q24.1-q24.2;NM_016485.5;51534;610902;NA;ENSG00000009844;20954;VTA1;VTA1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VTCN1;V-set domain containing T cell activation inhibitor 1;chr1;117143587;117210960;1p13.1-p12;NM_024626.4;79679;608162;NA;ENSG00000134258;28873;VTCN1;VTCN1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VTI1A;vesicle transport through interaction with t-SNAREs 1A;chr10;112446998;112818744;10q25.2;NM_001318203.2;143187;614316;NA;ENSG00000151532;17792;VTI1A;VTI1A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VTI1B;vesicle transport through interaction with t-SNAREs 1B;chr14;67647085;67674820;14q24.1;NM_006370.3;10490;603207;NA;ENSG00000100568;17793;VTI1B;VTI1B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VTN;vitronectin;chr17;28367284;28373091;17q11.2;NM_000638.4;7448;193190;NA;ENSG00000109072;12724;VTN;VTN;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VTRNA1-1;vault RNA 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2;chr10;114239254;114294489;10q25.3;NM_001272046.2;340706;618281;NA;ENSG00000165816;24709;VWA2;VWA2;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VWA3A;von Willebrand factor A domain containing 3A;chr16;22092538;22156964;16p12.2;NM_173615.5;146177;NA;NA;ENSG00000175267;27088;VWA3A;VWA3A;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VWA3B;von Willebrand factor A domain containing 3B;chr2;98087116;98313299;2q11.2;NM_144992.5;200403;614884;NA;ENSG00000168658;28385;VWA3B;VWA3B;3;FALSE;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VWA5A;von Willebrand factor A domain containing 5A;chr11;124115404;124147721;11q24.2;NM_001130142.2;4013;602929;NA;ENSG00000110002;6658;VWA5A;VWA5A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VWA5B1;von Willebrand factor A domain containing 5B1;chr1;20290875;20359518;1p36.12;NM_001039500.3;127731;NA;NA;ENSG00000158816;26538;VWA5B1;VWA5B1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VWA5B2;von Willebrand factor A domain containing 5B2;chr3;184229585;184242329;3q27.1;NM_138345.3;90113;NA;NA;ENSG00000145198;25144;VWA5B2;VWA5B2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VWA7;von Willebrand factor A domain containing 7;chr6;31765590;31777328;6p21.33;NM_025258.3;80737;609693;NA;ENSG00000204396;13939;VWA7;VWA7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VWA8;von Willebrand factor A domain containing 8;chr13;41566835;41961120;13q14.11;NM_015058.2;23078;617509;NA;ENSG00000102763;29071;VWA8;VWA8;0;FALSE;5;TRUE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;TRUE;1 VWA8-AS1;VWA8 antisense RNA 1 (head to head);chr13;41955808;41981565;13q14.11;NR_039974.1;100507240;NA;NA;ENSG00000278338;44270;VWA8-AS1;VWA8-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VWC2;von Willebrand factor C domain containing 2;chr7;49773638;49921950;7p12.2;NM_198570.5;375567;611108;NA;ENSG00000188730;30200;VWC2;VWC2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 VWC2L;von Willebrand factor C domain containing 2 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2N;193400,277480,613554;613160;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 VXN;vexin;chr8;66493520;66518524;8q13.1;NM_152765.4;254778;NA;NA;ENSG00000169085;28498;VXN;VXN;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WAC;WW domain containing adaptor with coiled-coil;chr10;28532493;28623112;10p12.1;NM_016628.5;51322;615049;NA;ENSG00000095787;17327;WAC;WAC;11;TRUE;55;TRUE;Desanto-Shinawi syndrome;616708;615049;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 WAC-AS1;WAC antisense RNA 1 (head to head);chr10;28522652;28533066;10p12.1;NR_033805.1;220906;NA;NA;ENSG00000254635;27347;WAC-AS1;WAC-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WAKMAR2;wound and keratinocyte migration associated lncRNA 2;chr6;137823673;137868233;6q23.3;NR_049793.1;100130476;618508;NA;ENSG00000237499;53754;WAKMAR2;WAKMAR2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WAPL;WAPL cohesin release 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1;chr1;119047405;119064785;1p12;NR_126447.1;104472716;NA;NA;ENSG00000224238;41393;WARS2-IT1;WARS2-IT1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WAS;WASP actin nucleation promoting factor;chrX;48676596;48691427;Xp11.23;NM_000377.3;7454;300392;125;ENSG00000015285;12731;WAS;WAS;218;TRUE;100;TRUE;Neutropenia, severe congenital, X-linked,Thrombocytopenia, X-linked,Thrombocytopenia, X-linked, intermittent,Wiskott-Aldrich syndrome;300299,313900,313900,301000;300392;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 WASF1;WASP family member 1;chr6;110099819;110180004;6q21;NM_003931.3;8936;605035;NA;ENSG00000112290;12732;WASF1;WASF1;0;FALSE;3;FALSE;Neurodevelopmental disorder with absent language and variable seizures;618707;605035;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 WASF2;WASP family member 2;chr1;27404230;27490167;1p36.11;NM_006990.5;10163;605875;NA;ENSG00000158195;12733;WASF2;WASF2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WASF3;WASP family member 3;chr13;26557683;26688948;13q12.13;NM_006646.6;10810;605068;NA;ENSG00000132970;12734;WASF3;WASF3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WASH2P;WASP family homolog 2, pseudogene;chr2;113583593;113599081;2q14.1;NR_024077.2;375260;NA;NA;ENSG00000146556;33145;WASH2P;WASH2P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WASH3P;WASP family homolog 3, pseudogene;chr15;101961603;101976543;15q26.3;NR_003659.2;374666;NA;NA;ENSG00000185596;24362;WASH3P;WASH3P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WASH5P;WASP family homolog 5, pseudogene;chr19;60951;71626;19p13.3;NR_033266.1;375690;NA;NA;ENSG00000282458;33884;WASH5P;WASH5P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WASH7P;WASP family homolog 7, pseudogene;chr1;14404;29570;1p36.33;NR_024540.1;653635;NA;NA;ENSG00000227232;38034;WASH7P;WASH7P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WASH8P;WAS protein family homolog 8, pseudogene;chr12;14522;32015;12p13.33;NR_130745.1;100288778;NA;NA;ENSG00000226210;53913;WASH8P;WASH8P;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WASHC1;WASH complex subunit 1;chr9;14475;73865;9p24.3;NM_182905.6;100287171;613632;NA;ENSG00000181404;24361;WASHC1;WASHC1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WASHC2A;WASH complex subunit 2A;chr10;50067888;50133509;10q11.23;NM_001005751.3;387680;NA;NA;ENSG00000099290;23416;WASHC2A;WASHC2A;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WASHC2C;WASH complex subunit 2C;chr10;45727200;45792964;10q11.22;NM_001330074.2;253725;613631;NA;ENSG00000172661;23414;WASHC2C;WASHC2C;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WASHC3;WASH complex subunit 3;chr12;102012840;102062149;12q23.2;NM_016053.4;51019;NA;NA;ENSG00000120860;24256;WASHC3;WASHC3;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WASHC4;WASH complex subunit 4;chr12;105107324;105169130;12q23.3;NM_001293640.2;23325;615748;NA;ENSG00000136051;29174;WASHC4;WASHC4;3;FALSE;5;TRUE;Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 43;615817;615748;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;4 WASHC5;WASH complex subunit 5;chr8;125024260;125091819;8q24.13;NM_014846.4;9897;610657;NA;ENSG00000164961;28984;WASHC5;WASHC5;23;TRUE;21;TRUE;Ritscher-Schinzel syndrome 1,Spastic paraplegia 8, autosomal dominant;220210,603563;610657;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 WASHC5-AS1;WASHC5 antisense RNA 1;chr8;125040684;125044989;8q24.13;NR_170219.1;106479020;NA;NA;ENSG00000253167;43440;WASHC5-AS1;WASHC5-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WASIR1;WASH and IL9R antisense RNA 1;chrX;156014623;156016837;Xq28 and Yq12;NR_138048.1;100128260;NA;NA;ENSG00000185203;38513;WASIR1;WASIR1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WASIR2;WASH and IL9R antisense RNA 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containing;chr2;24029347;24049575;2p23.3;NM_025203.3;80304;616234;NA;ENSG00000163026;26157;WDCP;WDCP;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDFY1;WD repeat and FYVE domain containing 1;chr2;223855716;223945357;2q36.1;NM_020830.5;57590;618080;NA;ENSG00000085449;20451;WDFY1;WDFY1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDFY2;WD repeat and FYVE domain containing 2;chr13;51584455;51767709;13q14.3;NM_052950.4;115825;610418;NA;ENSG00000139668;20482;WDFY2;WDFY2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDFY3;WD repeat and FYVE domain containing 3;chr4;84669597;84966690;4q21.23;NM_014991.6;23001;617485;NA;ENSG00000163625;20751;WDFY3;WDFY3;3;FALSE;16;TRUE;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;FALSE;TRUE;3 WDFY3-AS1;WDFY3 antisense RNA 1;chr4;84796614;84810403;4q21.23;NR_046707.1;100874023;NA;NA;ENSG00000251260;40935;WDFY3-AS1;WDFY3-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDFY3-AS2;WDFY3 antisense RNA 2;chr4;84965534;85011277;4q21.23;NR_015359.2;404201;NA;NA;ENSG00000180769;21603;WDFY3-AS2;WDFY3-AS2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDFY4;WDFY family member 4;chr10;48684873;48982956;10q11.23;NM_020945.2;57705;613316;NA;ENSG00000128815;29323;WDFY4;WDFY4;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDHD1;WD repeat and HMG-box DNA binding protein 1;chr14;54938949;55027105;14q22.2-q22.3;NM_007086.4;11169;608126;NA;ENSG00000198554;23170;WDHD1;WDHD1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDPCP;WD repeat containing planar cell polarity effector;chr2;63119559;63827843;2p15;NM_015910.7;51057;613580;NA;ENSG00000143951;28027;WDPCP;WDPCP;5;TRUE;16;TRUE;Congenital heart defects, hamartomas of tongue, and polysyndactyly;217085;613580;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 WDR1;WD repeat domain 1;chr4;10074339;10116949;4p16.1;NM_017491.5;9948;604734;NA;ENSG00000071127;12754;WDR1;WDR1;10;TRUE;9;TRUE;Periodic fever, immunodeficiency, and thrombocytopenia syndrome;150550;604734;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 WDR11;WD repeat domain 11;chr10;120851305;120909524;10q26.12;NM_018117.12;55717;606417;NA;ENSG00000120008;13831;WDR11;WDR11;11;TRUE;8;TRUE;Hypogonadotropic hypogonadism 14 with or without anosmia;614858;606417;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 WDR11-DT;WDR11 divergent transcript;chr10;120759898;120851457;10q26.12;NR_033850.1;283089;NA;NA;ENSG00000227165;27437;WDR11-DT;WDR11-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR12;WD repeat domain 12;chr2;202874261;203014798;2q33.2;NM_018256.4;55759;616620;NA;ENSG00000138442;14098;WDR12;WDR12;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR13;WD repeat domain 13;chrX;48590042;48608869;Xp11.23;NM_001347217.2;64743;300512;NA;ENSG00000101940;14352;WDR13;WDR13;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR17;WD repeat domain 17;chr4;176065841;176182818;4q34.2;NM_170710.5;116966;609005;NA;ENSG00000150627;16661;WDR17;WDR17;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR18;WD 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26;chr1;224385146;224437033;1q42.11-q42.12;NM_025160.7;80232;617424;NA;ENSG00000162923;21208;WDR26;WDR26;15;TRUE;34;TRUE;Skraban-Deardorff syndrome;617616;617424;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 WDR27;WD repeat domain 27;chr6;169457212;169702067;6q27;NM_182552.5;253769;NA;1071;ENSG00000184465;21248;WDR27;WDR27;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR3;WD repeat domain 3;chr1;117929720;117966543;1p12;NM_006784.3;10885;604737;NA;ENSG00000065183;12755;WDR3;WDR3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR31;WD repeat domain 31;chr9;113313222;113340298;9q32;NM_001012361.4;114987;NA;NA;ENSG00000148225;21421;WDR31;WDR31;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR33;WD repeat domain 33;chr2;127701027;127811187;2q14.3;NM_018383.5;55339;618082;NA;ENSG00000136709;25651;WDR33;WDR33;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR35;WD repeat domain 35;chr2;19910263;19990105;2p24.1;NM_001006657.2;57539;613602;NA;ENSG00000118965;29250;WDR35;WDR35;32;TRUE;34;TRUE;Cranioectodermal dysplasia 2,Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly;613610,614091;613602;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 WDR35-DT;WDR35 divergent transcript;chr2;19990209;20004795;2p24.1;NR_110235.1;101928222;NA;NA;ENSG00000227210;NA;WDR35-DT;WDR35-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR36;WD repeat domain 36;chr5;111092321;111130502;5q22.1;NM_139281.3;134430;609669;NA;ENSG00000134987;30696;WDR36;WDR36;21;TRUE;1;FALSE;Glaucoma 1, open angle, G;609887;609669;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;TRUE;TRUE;3 WDR37;WD repeat domain 37;chr10;1049538;1132384;10p15.3;NM_014023.4;22884;618586;NA;ENSG00000047056;31406;WDR37;WDR37;4;TRUE;9;TRUE;Neurooculocardiogenitourinary syndrome;618652;618586;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 WDR38;WD repeat domain 38;chr9;124853417;124857890;9q33.3;NM_001276374.2;401551;NA;NA;ENSG00000136918;23745;WDR38;WDR38;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR4;WD repeat domain 4;chr21;42843094;42879568;21q22.3;NM_033661.5;10785;605924;NA;ENSG00000160193;12756;WDR4;WDR4;6;TRUE;6;TRUE;Galloway-Mowat syndrome 6,Microcephaly, growth deficiency, seizures, and brain malformations;618347,618346;605924;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 WDR41;WD repeat domain 41;chr5;77425970;77620611;5q13.3-q14.1;NM_018268.4;55255;617502;NA;ENSG00000164253;25601;WDR41;WDR41;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR43;WD repeat domain 43;chr2;28894667;28948219;2p23.2;NM_015131.3;23160;616195;NA;ENSG00000163811;28945;WDR43;WDR43;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR44;WD repeat domain 44;chrX;118346073;118449961;Xq24;NM_019045.5;54521;NA;NA;ENSG00000131725;30512;WDR44;WDR44;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR45;WD repeat domain 45;chrX;49074433;49101170;Xp11.23;NM_007075.4;11152;300526;NA;ENSG00000196998;28912;WDR45;WDR45;60;TRUE;109;TRUE;Neurodegeneration with brain iron accumulation 5;300894;300526;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 WDR45B;WD repeat domain 45B;chr17;82614562;82648553;17q25.3;NM_019613.4;56270;609226;NA;ENSG00000141580;25072;WDR45B;WDR45B;3;FALSE;2;FALSE;Neurodevelopmental disorder with spastic quadriplegia and brain abnormalities with or without seizures;617977;609226;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;3 WDR46;WD repeat domain 46;chr6;33279108;33289247;6p21.32;NM_005452.6;9277;611440;NA;ENSG00000227057;13923;WDR46;WDR46;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR47;WD repeat domain 47;chr1;108970214;109042113;1p13.3;NM_001142550.2;22911;615734;NA;ENSG00000085433;29141;WDR47;WDR47;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR48;WD repeat domain 48;chr3;39052013;39096671;3p22.2;NM_001346225.2;57599;612167;NA;ENSG00000114742;30914;WDR48;WDR48;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR49;WD repeat domain 49;chr3;167478684;167653983;3q26.1;NM_001366157.1;151790;NA;NA;ENSG00000174776;26587;WDR49;WDR49;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR5;WD repeat domain 5;chr9;134135365;134159968;9q34.2;NM_017588.3;11091;609012;NA;ENSG00000196363;12757;WDR5;WDR5;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR53;WD repeat domain 53;chr3;196554177;196568674;3q29;NM_001345906.2;348793;615110;NA;ENSG00000185798;28786;WDR53;WDR53;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR54;WD repeat domain 54;chr2;74421678;74425755;2p13.1;NM_001320823.2;84058;NA;NA;ENSG00000005448;25770;WDR54;WDR54;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR55;WD repeat domain 55;chr5;140664868;140674124;5q31.3;NM_017706.4;54853;NA;NA;ENSG00000120314;25971;WDR55;WDR55;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR59;WD repeat domain 59;chr16;74871362;75000173;16q23.1;NM_030581.4;79726;617418;NA;ENSG00000103091;25706;WDR59;WDR59;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR5B;WD repeat domain 5B;chr3;122411846;122416062;3q21.1;NM_019069.4;54554;NA;NA;ENSG00000196981;17826;WDR5B;WDR5B;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR5B-DT;WDR5B divergent transcript;chr3;122416200;122443180;3q21.1;NR_125405.1;102723582;NA;NA;ENSG00000272758;55192;WDR5B-DT;WDR5B-DT;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR6;WD repeat domain 6;chr3;49007062;49015953;3p21.31;NM_018031.6;11180;606031;NA;ENSG00000178252;12758;WDR6;WDR6;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR61;WD repeat domain 61;chr15;78277835;78299703;15q25.1;NM_001303247.2;80349;609540;NA;ENSG00000140395;30300;WDR61;WDR61;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR62;WD repeat domain 62;chr19;36054649;36105108;19q13.12;NM_001083961.2;284403;613583;NA;ENSG00000075702;24502;WDR62;WDR62;53;TRUE;63;TRUE;Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations;604317;613583;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 WDR64;WD repeat domain 64;chr1;241652278;241802777;1q43;NM_001367482.1;128025;NA;NA;ENSG00000162843;26570;WDR64;WDR64;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR7;WD repeat domain 7;chr18;56651343;57029811;18q21.31;NM_015285.3;23335;613473;NA;ENSG00000091157;13490;WDR7;WDR7;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR70;WD repeat domain 70;chr5;37379285;37753435;5p13.2;NM_018034.4;55100;617233;NA;ENSG00000082068;25495;WDR70;WDR70;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR72;WD repeat domain 72;chr15;53513741;53762878;15q21.3;NM_182758.4;256764;613214;NA;ENSG00000166415;26790;WDR72;WDR72;13;TRUE;9;TRUE;Amelogenesis imperfecta, type IIA3;613211;613214;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 WDR73;WD repeat domain 73;chr15;84639285;84654343;15q25.2;NM_032856.5;84942;616144;NA;ENSG00000177082;25928;WDR73;WDR73;13;TRUE;22;TRUE;Galloway-Mowat syndrome 1;251300;616144;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 WDR74;WD repeat domain 74;chr11;62832342;62841809;11q12.3;NM_018093.3;54663;617947;NA;ENSG00000133316;25529;WDR74;WDR74;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR75;WD repeat domain 75;chr2;189441446;189475552;2q32.2;NM_032168.3;84128;NA;NA;ENSG00000115368;25725;WDR75;WDR75;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR76;WD repeat domain 76;chr15;43826980;43868412;15q15.3;NM_024908.4;79968;NA;NA;ENSG00000092470;25773;WDR76;WDR76;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR77;WD repeat domain 77;chr1;111439890;111449256;1p13.2;NM_001317062.2;79084;611734;NA;ENSG00000116455;29652;WDR77;WDR77;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR81;WD repeat domain 81;chr17;1716523;1738599;17p13.3;NM_001163809.2;124997;614218;NA;ENSG00000167716;26600;WDR81;WDR81;13;TRUE;13;TRUE;Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2,Hydrocephalus, congenital, 3, with brain anomalies;610185,617967;614218;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 WDR82;WD repeat domain 82;chr3;52254434;52288020;3p21.2;NM_025222.4;80335;611059;NA;ENSG00000164091;28826;WDR82;WDR82;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR83;WD repeat domain 83;chr19;12666802;12675832;19p13.13;NM_001099737.3;84292;616850;NA;ENSG00000123154;32672;WDR83;WDR83;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR83OS;WD repeat domain 83 opposite strand;chr19;12668073;12669415;19p13.13;NM_016145.4;51398;618474;NA;ENSG00000105583;30203;WDR83OS;WDR83OS;2;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR86;WD repeat domain 86;chr7;151375909;151410727;7q36.1;NM_001284260.2;349136;NA;NA;ENSG00000187260;28020;WDR86;WDR86;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR86-AS1;WDR86 antisense RNA 1;chr7;151409161;151413354;7q36.1;NR_034012.2;100131176;NA;NA;ENSG00000243836;41186;WDR86-AS1;WDR86-AS1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR87;WD repeat domain 87;chr19;37884823;37906677;19q13.13;NM_001291088.2;83889;NA;NA;ENSG00000171804;29934;WDR87;WDR87;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR87BP;WD repeat domain 87B, pseudogene;chr19;37823722;37855215;19q13.13;NR_040015.1;100631378;NA;NA;ENSG00000225868;55125;WDR87BP;WDR87BP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR88;WD repeat domain 88;chr19;33132090;33175799;19q13.11;NM_173479.4;126248;NA;NA;ENSG00000166359;26999;WDR88;WDR88;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR89;WD repeat domain 89;chr14;63597039;63641871;14q23.2;NM_001008726.3;112840;NA;NA;ENSG00000140006;20489;WDR89;WDR89;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR90;WD repeat domain 90;chr16;649311;667833;16p13.3;NM_145294.5;197335;618290;NA;ENSG00000161996;26960;WDR90;WDR90;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR91;WD repeat domain 91;chr7;135183839;135211555;7q33;NM_014149.4;29062;616303;NA;ENSG00000105875;24997;WDR91;WDR91;0;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR93;WD repeat domain 93;chr15;89690811;89743638;15q26.1;NM_020212.2;56964;NA;NA;ENSG00000140527;26924;WDR93;WDR93;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDR97;WD repeat domain 97;chr8;144107726;144118328;8q24.3;NM_001316309.2;340390;NA;NA;ENSG00000179698;26959;WDR97;WDR97;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDSUB1;WD repeat, sterile alpha motif and U-box domain containing 1;chr2;159235798;159286703;2q24.2;NM_001128212.3;151525;NA;NA;ENSG00000196151;26697;WDSUB1;WDSUB1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WDTC1;WD and tetratricopeptide repeats 1;chr1;27234632;27308636;1p36.11;NM_001276252.2;23038;NA;NA;ENSG00000142784;29175;WDTC1;WDTC1;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WEE1;WEE1 G2 checkpoint 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10B;chr20;45684651;45705019;20q13.12;NM_172131.2;280664;NA;NA;ENSG00000182931;20479;WFDC10B;WFDC10B;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WFDC11;WAP four-disulfide core domain 11;chr20;45648563;45670270;20q13.12;NM_147197.2;259239;NA;NA;ENSG00000180083;20478;WFDC11;WFDC11;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WFDC12;WAP four-disulfide core domain 12;chr20;45123425;45124465;20q13.12;NM_080869.2;128488;609872;NA;ENSG00000168703;16115;WFDC12;WFDC12;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WFDC13;WAP four-disulfide core domain 13;chr20;45702038;45708817;20q13.11;NM_172005.2;164237;NA;NA;ENSG00000168634;16131;WFDC13;WFDC13;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WFDC2;WAP four-disulfide core domain 2;chr20;45469753;45481532;20q13.12;NM_006103.4;10406;617548;NA;ENSG00000101443;15939;WFDC2;WFDC2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WFDC21P;WAP four-disulfide core domain 21, 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dysplasia,Schopf-Schulz-Passarge syndrome,Tooth agenesis, selective, 4;257980,224750,150400;606268;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 WNT10B;Wnt family member 10B;chr12;48965340;48971735;12q13.12;NM_003394.4;7480;601906;NA;ENSG00000169884;12775;WNT10B;WNT10B;18;TRUE;12;TRUE;Split-hand/foot malformation 6,Tooth agenesis, selective, 8;225300,617073;601906;NA;TRUE;TRUE;TRUE;NA;TRUE;TRUE;4 WNT11;Wnt family member 11;chr11;76186325;76210736;11q13.5;NM_004626.3;7481;603699;NA;ENSG00000085741;12776;WNT11;WNT11;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WNT16;Wnt family member 16;chr7;121325367;121341104;7q31.31;NM_057168.2;51384;606267;NA;ENSG00000002745;16267;WNT16;WNT16;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WNT2;Wnt family member 2;chr7;117275451;117323152;7q31.2;NM_003391.3;7472;147870;NA;ENSG00000105989;12780;WNT2;WNT2;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 WNT2B;Wnt family member 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'XLOC_009911';chr12;NA;NA;12;NR_131215.1;105500240;NA;NA;NA;NA;NA;XLOC_009911;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 XNDC1CP;XRCC1 N-terminal domain containing 1, C-terminal like pseudogene;chr11;NA;NA;11p15.4;NR_164660.1;115995503;NA;NA;ENSG00000289718;NA;XNDC1CP;XNDC1CP;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 XNDC1N;XRCC1 N-terminal domain containing 1, N-terminal like;chr11;71865504;71928654;11q13.4;NM_001375847.1;100133315;NA;NA;ENSG00000254469;NA;XNDC1N;XNDC1N;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 XPA;XPA, DNA damage recognition and repair factor;chr9;97674909;97697340;9q22.33;NM_000380.4;7507;611153;471;ENSG00000136936;12814;XPA;XPA;30;TRUE;58;TRUE;Xeroderma pigmentosum, group A;278700;611153;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 XPC;XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor;chr3;14145147;14178621;3p25.1;NM_004628.5;7508;613208;472;ENSG00000154767;12816;XPC;XPC;48;TRUE;94;TRUE;Xeroderma pigmentosum, group 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3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon pseudogene 1;chr7;64433830;64434592;7q11.21;NR_029404.1;649395;NA;NA;ENSG00000232727;49442;YWHAEP1;YWHAEP1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 YWHAEP7;tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon pseudogene 7;chr17;37828305;37884743;17q12;NR_024178.1;284100;NA;NA;ENSG00000276715;49437;YWHAEP7;YWHAEP7;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 YWHAG;tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma;chr7;76326799;76358991;7q11.23;NM_012479.4;7532;605356;NA;ENSG00000170027;12852;YWHAG;YWHAG;13;TRUE;7;TRUE;Developmental and epileptic encephalopathy 56;617665;605356;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 YWHAH;tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein eta;chr22;31944522;31957603;22q12.3;NM_003405.4;7533;113508;NA;ENSG00000128245;12853;YWHAH;YWHAH;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 YWHAH-AS1;YWHAH antisense RNA 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17;chr1;31296982;31364953;1p35.2;NM_001282566.2;51538;NA;NA;ENSG00000121766;30246;ZCCHC17;ZCCHC17;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ZCCHC18;zinc finger CCHC-type containing 18;chrX;104112131;104115842;Xq22.2;NM_001143978.3;644353;NA;NA;ENSG00000166707;32459;ZCCHC18;ZCCHC18;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ZCCHC2;zinc finger CCHC-type containing 2;chr18;62523025;62587709;18q21.33;NM_017742.6;54877;NA;NA;ENSG00000141664;22916;ZCCHC2;ZCCHC2;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ZCCHC24;zinc finger CCHC-type containing 24;chr10;79382325;79445624;10q22.3;NM_153367.4;219654;NA;NA;ENSG00000165424;26911;ZCCHC24;ZCCHC24;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ZCCHC3;zinc finger CCHC-type containing 3;chr20;297570;300321;20p13;NM_033089.7;85364;618326;NA;ENSG00000247315;16230;ZCCHC3;ZCCHC3;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ZCCHC4;zinc finger CCHC-type containing 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1;chr14;72969451;73027131;14q24.2;NM_021260.4;53349;605471;NA;ENSG00000165861;13180;ZFYVE1;ZFYVE1;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ZFYVE16;zinc finger FYVE-type containing 16;chr5;80408013;80483379;5q14.1;NM_014733.6;9765;608880;NA;ENSG00000039319;20756;ZFYVE16;ZFYVE16;1;FALSE;1;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ZFYVE19;zinc finger FYVE-type containing 19;chr15;40807086;40815084;15q15.1;NM_001077268.2;84936;619635;NA;ENSG00000166140;20758;ZFYVE19;ZFYVE19;0;FALSE;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRUE;NA;TRUE;NA;FALSE;TRUE;1 ZFYVE21;zinc finger FYVE-type containing 21;chr14;103715730;103733668;14q32.33;NM_001198953.2;79038;613504;NA;ENSG00000100711;20760;ZFYVE21;ZFYVE21;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FALSE;NA;0 ZFYVE26;zinc finger FYVE-type containing 26;chr14;67727374;67816590;14q24.1;NM_015346.4;23503;612012;NA;ENSG00000072121;20761;ZFYVE26;ZFYVE26;32;TRUE;140;TRUE;Spastic paraplegia 15, autosomal recessive;270700;612012;NA;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;TRUE;5 ZFYVE27;zinc finger 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