Detección de una mutación en el protooncogén RET causante de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A (MEN2A) empleando PCR y enzima de restricción (Práctica en laboratorio virtual Cibertorio)

Guión de trabajo para el laboratorio virtual «Cibertorio» en Biomodel.UAH.es

La neoplasia MEN2A aparece como consecuencia de mutaciones del protooncogén RET. Se puede realizar un diagnóstico presintomático detectando directamente en una muestra de DNA genómico la mutación más frecuente, que hace aparecer una secuencia diana para la enzima de restricción Hin 6I.

Objetivo: Analizar el material genético obtenido de muestras de varios pacientes, empleando una pareja de cebadores específica para una región del exón 11 que incluye el punto polimórfico donde se ubica la mutación T>C responsable de MEN2A. Se amplifica con PCR la región de interés del DNA genómico de los pacientes y a continuación se analizan en electroforesis los fragmentos resultantes de la acción de la enzima de restricción.