Introducción a las bases de datos de secuencia genómica y análisis de secuencias relacionadas con el polimorfismo de globina beta S (Práctica en laboratorio virtual Cibertorio)

Guión de trabajo para el laboratorio virtual «Cibertorio» en Biomodel.UAH.es

La anemia drepanocítica (anemia de células falciformes) se origina por la mutación de un solo nucleótido en el gen de globina beta humana. Esto genera en la población un polimorfismo, definido por la presencia del alelo normal o el mutado, en cada uno de los dos cromosomas 11 homólogos.
En el contexto del estudio molecular de esta enfermedad y su diagnóstico genético, vamos a estudiar las secuencias depositadas en las bases de datos del genoma correspondientes al gen de globina beta y su punto polimórfico.

Objetivo: Obtener información sobre el polimorfismo del gen de globina beta que da lugar a la hemoglobina S y causa la drepanocitosis. Familiarizarse con las bases de datos de secuencia, diferencias entre DNA genómico y cDNA, conceptos de intrón y exón.