Technical note Open Access

Diagnóstico genético de variantes polimórficas asociadas a la celiaquía, mediante ensayo de PCR múltiplex sobre los marcadores DQ2 y DQ8 (Práctica en laboratorio virtual Cibertorio)

Herráez, Angel

Guión de trabajo para el laboratorio virtual «Cibertorio» en Biomodel.UAH.es

Se habla de diversidad genética de los individuos como el resultado de que, en diversas regiones del genoma, unas personas tenemos secuencias de nucleótidos que nos diferencian de otras; esto se denomina polimorfismo genético. Cuando estas regiones polimórficas corresponden a zonas codificantes de un producto, existen consecuencias funcionales.

El diagnóstico y el pronóstico de la enfermedad celíaca son complejos pero incluyen como uno de los indicios el análisis del genotipo en los genes DQA1 y DQB1 (pertenecientes a la familia de antígenos leucocitarios humanos, HLA). En este ensayo se detectan las diferencias entre los alelos más comunes de estos genes polimórficos, utilizando PCR con cebadores específicos para cada alelo. A continuación, los segmentos amplificados se analizarán mediante electroforesis. Es posible así diagnosticar en las muestras los haplotipos DQ2 y DQ8 asociados a la aparición de celiaquía.

Objetivo: Empleando cebadores específicos para algunos de los alelos más frecuentes, analizar el genotipo de varios pacientes. Se parte de muestras de DNA de los pacientes, se realiza la amplificación por PCR múltiplex y se separan los segmentos amplificados mediante electroforesis.

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