Technical note Open Access

Secuenciación de DNA para analizar el polimorfismo de globina beta S (Práctica en laboratorio virtual Cibertorio)

Herráez, Angel

Guión de trabajo para el laboratorio virtual «Cibertorio» en Biomodel.UAH.es

La anemia drepanocítica (anemia de células falciformes) se origina por la mutación de un solo nucleótido en el gen de globina beta humana. Esto genera en la población un polimorfismo, definido por la presencia del alelo normal o el mutado, en cada uno de los dos cromosomas 11 homólogos.

En esta práctica se pretende el diagnóstico genético de esta enfermedad mediante secuenciación de la región genómica correspondiente a este gen.

Objetivo: Verificar la diferencia entre las dos variantes del gen de globina, una normal y otra responsable de la drepanocitosis, a la vez que se ilustra cuál es el resultado de la técnica enzimática de secuenciación del DNA (método didesoxi, de terminación de cadena o de Sanger).

El laboratorio virtual Cibertorio realiza el análisis electroforético de las mezclas de reacción de Sanger en las que se emplea un nucleótido marcado con fósforo radiactivo o con un fluorocromo, o bien los 4 didesoxirribonucleótidos marcados con 4 fluorocromos distintos.

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