Mujer que nació el 15-9-01 de padres jóvenes, no consanguíneos. Embarazo con diabetes gestacional que precisó insulina alos 6 meses, polihidramnios, marcado estrés nervioso por fallecimiento de un familiar. Parto normal a las 39 semanas. Peso 2.430 g (–2 DE); talla, 45 cm (–3,7 DE); perímetro craneal, 31 cm(–3 DE). No toma bien el pecho y le dan una fórmula láctea, con lo cual a los 2 meses pesa 2.600 g (–6 DE). Por este motivo, y porque tiene tos frecuente, es ingresada en el hospital y la exploración es: estridor inspiratorio constante, hiperextensión del cuello, moco nasal abundante. Biparietal estrecho. Cara pequeña, proptosis, mínima sinofris, estrabismo convergente, pliegues subpalpebrales, doble párpado superior. Orejas bajas y rotadas. Paladar estrecho, encías abollonadas, úvula bífida. Pulgares aducidos y proximales en una mano cerrada. Micrognatia. Hipotonía importante, principalmente de tronco. Fue alimentada por sonda nasogástrica. La niña vomitaba con frecuencia. Hemograma, bioquímica sanguínea y hepática, creatinfosfocinasa, análisis de sangre y orina, EAB, TORCH, urianálisis, PEA, fondo de ojo, estudio cardiológico, EEG, cariotipo, ecografías cerebral y abdominal, normales. PEV con latencias alargadas. Estudio gastroesofásico: reflujo y hernia deslizante del hiato; pHmetría con valores significativos. Fibrolaringoscopia y traqueoscopia: epiglotis en omega, grande y de bordes rígidos, resto normal. RM cerebral: hipoplasia de vermis cerebeloso, megacisterna magna. Mapa óseo: desproporción craneo-cara a favor de aquel, ángulos acetabulares verticalizados. La exploración ósea a los 16 meses resultó igual que al nacimiento. Al año de edad pesa 4.850 g, mide 62,5 cm, y perímetro craneal es de 41 cm. Pelo fino, escaso de implantación alta por la frente. Frente abombada, mejor del estrabismo, manchas algo oscuras en la esclera, doble párpado superior, nariz pequeña, resto similar, tendencia al opistótonos, pulgares proximales, aunque no aductus, clinodactilia, cifosis discreta, sonriente, mejor conectada. Sin sedestación. Moco abundante nasal y por boca.