Se trata de una niña nacida a las 36 semanas de gestación, producto del primer embarazo de una madre de 35años y de un padre de 40 años, sanos y no consanguíneos.Entre los antecedentes del embarazo destaca un polihidramnios. La recién nacida pesó 2.670g (25<p<50), tenía una talla de 48 cm (50<p<75) y un perímetro cefálico de 31,5cm (p25). Presentó un Apgar al minuto de 5 y de 8 a los 5minutos. En la exploración clínica neonatal se apreció unllanto débil y un fenotipo peculiar que consistíaen telecantus, epicantus, blefarofimosis, hendiduras palpebrales alargadas, raíz nasal ancha y nariz pequeña, microrretrognatia, macroglosia, cuello corto, tórax acampanadocon mamilas separadas y asimétricas, inclusión de pulgares con pliegue palmar único en ambas manos, pies alargados con malposición de dedos bilateral y ano anterior. Además, presentabahipotonía generalizada e hipoglucemia persistente. Se realizó una ecografía abdominal que mostró el riñón derechoectópico de tamaño y características ecográficas normales.A los pocos minutos de vida, inicia distrés respiratorio contaquipnea y tiraje intercostal y subcostal, que requirió oxigenoterapia.En dos ecografías cerebrales realizadas al tercer y octavo día de vida, se detectó dilatación asimétrica del ventrículo lateral izquierdo e imagen quística de 6x2mm. A los 15días de vida el fondo de ojo mostró atrofia de papila bilateral, siendo mayor en el ojo izquierdo.A los 20 días de vida, la resonancia magnética nuclear(RMN) mostró atrofia pontocerebelosa y discreta atrofia deambos lóbulos temporales, con lesiones quísticas de 3mm anivel de la cadena de ambos núcleos caudados, de probableorigen isquémico. Al mes de vida tras sufrir un nuevo empeoramiento respiratorio, se realizó una ecocardiografia quepuso de manifiesto un ductus arterioso persistente moderado, hipertensión pulmonar y dudosa imagen membranosaa nivel del istmo aórtico, motivo por el cual se trasladó al Hospital Universitario La Paz para valorar su cirugía.


Se realizó un cariotipo de alta resolución (550-850 bandas) que mostró un resultado normal con 46 cromosomasy fórmula sexual XX. Para completar el estudio citogenético se llevó a cabo el análisis de las regiones subteloméricas de todos los cromosomas mediante técnicas de hibridación"in situ"fluorescente (FISH) con el kit CromoprobeMultiprobe-T System (Cytocell). El resultado mostró unamonosomía de la región subtelomérica de un cromosomadel par 5 y una trisomía de la región subtelomérica de uncromosoma del par 11. Se realizó el análisis deFISH con la sonda específica para el SCdC, localizado a nivel de la banda 5p15.2, detectándose la ausencia de señalen el cromosoma 5 alterado. Este resultado demuestra que la deleción de la región subtelomérica incluía la región crítica del SCdC y, por tanto, afectaba desde al menosla banda p15.2, hasta el final del brazo corto del cromosoma 5. Los resultados del cariotipo de alta resolución y el análisis de FISH con las sondas específicas para las regiones subteloméricas de los cromosomas 5 y 11, realizados a los padres de la niña, fueron normales en la madre. Por el contrario,el padre era portador de una translocación aparentementebalanceada entre las regiones subteloméricas de los cromosomas 5 y 11. Se muestran los resultados obtenidos en el padre, observándose que la señal del brazo corto del cromosoma 11 (11p) se sitúa en un cromosoma 5 y la señal del brazo corto del cromosoma 5 (5p) sesitúa en un cromosoma 11. Por tanto, la niña habíaheredado el cromosoma 5 derivado de la translocaciónpaterna, que le generaba monosomía 5p (responsable delSCdC), ya que sólo uno de los cromosomas 5 tenía esa región, pero al llevar en su lugar la región del cromosoma 11,generaba la trisomía de esa región del cromosoma 11(p),responsable del SBW.El análisis molecular con microsatélites, mostró que eltamaño de la deleción del cromosoma 5 era de 15.93 megabases (Mb) y la duplicación del cromosoma 11de 10.87 Mb, ambos de origen paterno. La Fig. 4 representa el árbol genealógico del paciente enel que se muestra el estudio citogenético de otros familiares, entre los que se identificó los que eran portadores de lamisma translocación entre los cromosomas 5 y 11.