ANTECEDENTES FAMILIARES
Madre con antecedentes de asma, Diabetes Mellitus e hipertensión arterial gestacional. Abuela materna cardiópata. Datos del padre desconocidos. No se presentan características clínicas similares al Síndrome en las familias progenitoras.

ANTECEDENTES PERINATALES
Paciente producto de un embarazo de alto riesgo con amenaza de aborto. Diabetes Mellitus gestacional, hipertensión materna gestacional, peso 3780g, talla 46cm, apgar 6-8, sufrimiento fetal agudo, ICC (insuficiencia cardíaca congestiva), ictericia, hipoglicemia, hipocalcemia y sepsis al nacer.

ANTECEDENTES PATOLÓGICOS PERSONALES
Cardiológicos: comunicación interventricular subpulmonar residual, hipertrofia ventrículo izquierdo y tabique, miocardiopatía hipertrófica subaórtica, estenosis aórtica (corregido), estenosis de la arteria pulmonar (corregido), insuficiencia mitral (corregido). Músculo esquelético: pie equino, cavo y aducto (corregido), ortejos infraductos rígidos bilateral (operado), discrepancia miembros inferiores (manejo conservador), fractura húmero derecho, limitación funcional de dedos de manos, escoliosis del ducto lumbar. Hipoplasia malar. Genitales: hernia inguinal, criptorquidia. Otorrino: hipertrofia adenoides y amigdalina. Dermatología: dermatitis atópica. Oftalmología: exoftalmos. Neurología: neuropatía sensitivo motora ambos miembros inferiores. Desarrollo: retardo del desarrollo psicomotor. Dental: múltiples intervenciones dentales bajo sedación. Neurocirugía: hematoma parieto-occipital por trauma corregida mediante craneotomía.

EXAMEN FÍSICO
Al examen físico muestra cara sugestiva del SN, hipertelorismo, exoftalmos bilateral, deformidad malar bilateral, orejas ovales e invertidas de implantación baja, cabello grueso, frente amplia y pronunciada, micrognatia, labios gruesos, filtrum profundo, tabique nasal ancho, cuello ancho, en forma de pirámide y dificultad en la marcha. En cavidad torácica presenta prominencia en la parte superior y depresión en la parte inferior, con pezones separados de implantación baja (Figura 5). Presenta cubitus valgus en ambos brazos y hombros redondeados.