Paciente femenina de 10 años al momento de la elaboración del artículo, fruto de la primera gestación de bajo riesgo, controlada, sin complicaciones perinatales y sin antecedentes maternos de importancia. Nace a término por cesárea programada, presenta circular a cuello no apretada, con adaptación neonatal espontánea, sin complicaciones. La paciente presentó inicialmente un neurodesarrollo adecuado en sus primeros meses de vida sin otros antecedentes patológicos, alérgicos, ni quirúrgicos; vacunación completa sin inconvenientes. Sin embargo, a la edad de 6 meses, posterior a la administración de una dosis de vacuna DPT presentó una primera convulsión febril TCG de 10 minutos de duración incluyendo el posictal, sin evidencia de complicación ni neuroinfección. En los siguientes meses presentó regularmente convulsiones febriles, incluso hasta 1 día antes del pico febril, asociados tanto a vacunaciones como a procesos infecciosos, pero sin convulsiones complejas ni deterioro progresivo del estado neurológico. Después del año la paciente empezó a presentar episodios de inicio súbito caracterizados por desconexión del medio, fijación de la mirada, y parpadeo, en ocasiones palidez central, todo esto seguido de extensión tónica y luego movimientos tónico-clónicos de extremidades. Estos episodios frecuentemente progresaron a estatus epiléptico de hasta una hora y media, sin control tras el inicio de topiramato, lamotrigina ni oxcarbazepina, acumulando aproximadamente 22 crisis focales y generalizadas con o sin picos febriles, con progresión a estatus con múltiples hospitalizaciones en unidad de cuidado intensivo, en los primeros a 2 años de vida. Adicionalmente, asociado a las crisis, comenzó a presentar retraso en el neurodesarrollo predominantemente en lenguaje expresivo e integración sensorial. Debido a la poca respuesta con diferentes regímenes terapéuticos y los cuadros infecciosos recurrentes que incluso comprometieron sistema gastrointestinal causando una necrosis isquémica de intestino delgado de origen infeccioso, se suspendieron estos y se inició manejo con inmunoglobulina G cada 3 semanas bajo impresión de una inmunodeficiencia primaria (buscando reducir los episodios febriles) por 5 meses y clonazepam en caso de crisis. La paciente continuó presentando cuadros infecciosos a repetición, requiriendo múltiples hospitalizaciones asociados a crisis epilépticas de presentación variable, pero comúnmente con posterior generalización y asociación a síntomas neurovegetativos. En ocasiones se presentaban con versión cefálica izquierda, supraversión de la mirada, midriasis, palidez y luego movimientos tónicos generalizados, o en ocasiones clonías alternantes de extremidades superiores, con parpadeo bilateral y nistagmo. Algunos de estos episodios se precedieron de gritos y fueron más acentuados en las horas de la mañana; en otras ocasiones, se presentaban con arresto motor y mirada fija, otras veces con clonías de hemicara, alternantes izquierda o derecha y en general con patrones variables. La exacerbación de las crisis requirió ajuste de esquemas terapéuticos por lo que se reinició topiramato y se adicionaron ácido valproico y clobazam.

Inicialmente, se realizaron múltiples electroencefalogramas convencionales con resultados normales. Un video-EEG de 12 horas reportó actividad irritativa en la región central, con diseminación a ambas regiones frontocentrales, siendo este el hallazgo más llamativo y consistente en estudios posteriores.

Durante el estudio de la epilepsia se solicitaron múltiples paraclínicos que incluyeron, además de resonancia magnética cerebral con espectroscopia cuyo resultado fue normal, una nueva telemetría de 96 horas que mostró 3 crisis focales con actividad epileptiforme frontal bilateral con predominio basal derecho y generalización secundaria. Se realizó PET-CT que evidenció moderada a severa disminución del metabolismo en región temporal izquierda. Adicionalmente se hizo estudio completo de inmunodeficiencias y enfermedades metabólicas que cuáles fueron negativos.

Posteriormente presentó alteraciones de la conducta, se tornaba irritable, con lenguaje ecolálico en asociación a persistencia de estatus convulsivos de hasta 3 horas y media de duración.

Debido a la refractariedad, severidad y recurrencia tanto de crisis como de infecciones, se sospechó una posible canalopatía. Fue valorada por genética clínica y se le realizó estudio de mutaciones del gen SCN1A o 1B para canales de sodio o GABA mediante secuenciación de la región codificante del gen SCN1A, y se encontró que la paciente era portadora de la mutación c.429_430delGT (V143fsX148), que consiste en pérdida de dos bases (GT) (figura 4), en las posiciones 429 y 430, lo cual genera un desplazamiento en el marco de lectura y da origen a un codón de parada prematuro en la posición 148 de la proteína. Esta mutación, ubicada en el exón 3 ha sido previamente descrita y ya ha sido reportada su asociación con el síndrome de Dravet (SD).
A la edad de 5 años, se continuó esquema de ácido valproico, topiramato e IgG humana (nuevamente bajo impresión diagnóstica de una inmunodeficiencia primaria que ocasionaba cuadros febriles recurrentes), presentando mejoría progresiva de las crisis, adicionalmente, mejoría notoria en el lenguaje y disminución de los episodios infecciosos. Se continuó con desmonte escalonado de medicamentos con crisis cada vez más espaciadas y especialmente asociadas a episodios febriles.

Se inició proceso interdisciplinario de rehabilitación a cargo de neuropsicología y terapia ocupacional, así como implementación de adecuaciones curriculares. Actualmente se encuentra en segundo grado de básica primaria, en proceso de desmonte de ácido valproico, con parámetros de desarrollo psicomotor y neurológico concordantes para su edad permitiéndole una mejoría notoria en su calidad de vida.