Paciente de sexo femenino que consulta a los 7 años de edad en una clínica de dismorfología y genética. En esa evaluación la paciente presentó: talla 105 cm (–2,48 DS), peso 16,8 kg (-2 DS), perímetro cefálico 50 cm (−1 DS). Los hallazgos dismórficos observados al examen físico fueron: asimetría facial con microsomía facial derecha, depresión bitemporal, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, estrabismo, alas de la nariz hipoplásicas, puente nasal alto, filtro nasal y surcos nasolabial y mentolabial poco marcados; en la cavidad oral se observó paladar profundo en forma de cúpula, macroglosia relativa con indentaciones en el borde de la lengua, atrición generalizada por bruxismo diurno; en la boca presentó 8 dientes superiores deciduos y 10 dientes inferiores, de estos últimos 4 correspondían a los incisivos permanentes, los demás eran deciduos; no se observaron incisivos centrales superiores y primeros molares superiores e inferiores. Además, la paciente presentó pectus carinatum insinuado, hipoplasia de radio y ulna, hipoplasia del tenar, pliegue palmar único, braquidactilia del quinto y primer dedo, hipoplasia de la uña del quinto dedo, halux ancho bilateral; labios menores y mayores hipoplásicos.

Cara de la paciente a los 7 años. Se puede observar: asimetría facial con microsomía facial derecha, depresión bitemporal, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, estrabismo, alas de nariz hipoplásicas, puente nasal alto, filtro nasal y surcos nasolabial y mentolabial poco marcados, ausencia de incisivos centrales (fotografía con autorización).

Cavidad oral de la paciente a los 7 años. Se observa la forma de cúpula del paladar, macroglosia relativa con indentaciones en el borde de la lengua, facetas de desgaste oclusal principalmente en los dientes posteriores. No se observaron incisivos centrales superiores.

Genitales de la paciente a los 7 años. Se observa ausencia de labios menores, labios mayores hipoplásicos, himen anular amplio no festoneado; clítoris de tamaño normal, pero que aparenta clitoromegalia por desproporción con los labios mayores y menores.

La paciente es hija de padres no consanguíneos; en las familias no había antecedentes de enfermedades médicas agudas, crónicas, infecciosas o genéticas relevantes. La madre se embarazó de la paciente a los 28 años, siendo su primera gestación; hizo control prenatal, no encontraron enfermedades o exposiciones a teratógenos y le realizaron 3 ecografías, a las 9 y 23 semanas de gestación, que no mostraron alteraciones; en la ecografía de las 32 semanas se observó megacisterna magna de 16,9 mm y restricción de crecimiento intrauterino. Le realizaron cesárea por sufrimiento fetal agudo. Al nacimiento encontraron varios hallazgos dismórficos y le realizaron el cariotipo con bandas G realizado en el cultivo de linfocitos, con un nivel de resolución de 660 bandas, que mostró 47, XX + 18 en el 100% de las 30 metafases observadas.

A lo largo de la vida la paciente presentó retraso global del desarrollo. A los 7 años no controla esfínteres, no pronuncia silabas, solo emite ruidos, camina con ayuda, con marcha inestable, atáxica. Además, se le diagnosticó sordera neurosensorial bilateral con potenciales auditivos.

Comenzó con convulsiones a los 4 años, manejada con ácido valproico, y tiene en el último año un único episodio convulsivo. EEG: anormal por la presencia de brotes paroxísticos de ondas lentas derechas, con ocasional espejo y énfasis occipital sobre disfunción cortical de base. La TAC cerebral a los 4 años mostró megacisterna magna y disminución en el diámetro cerebral. En la resonancia magnética nuclear (RMN) realizada a los 6 años se observaron cambios atróficos difusos, quiste aracnoideo retro y supracerebeloso; además, hipoplasia del vérmix cerebeloso sin comunicación con el iv ventrículo, cerebelo atrófico. Además, presenta reflujo gastroesofágico severo que se diagnosticó con esófago-gastro-dueodenograma; tiene gastrostomía.

Resonancia magnética cerebral en corte sagital. Se observa una evidente disminución del tamaño del cerebelo y la consecuente megacisterna magna.

En radiografía lateral de cráneo, tomada dentro del estudio de deglución, se observó evidencia de la formación de la corona de los primeros molares superiores e inferiores y de los incisivos superiores; considerando la edad de la paciente estos dientes deberían estar en proceso de erupción, es decir, en un estadio de desarrollo más avanzado; En la ortopantomografía (de mala calidad por pobre colaboración de la paciente) se observaron los 2/3 coronales de las raíces de los primeros molares y la formación de la corona de los segundos molares de ambos lados.

Radiografía lateral de cráneo. Se destaca en flechas rojas la formación de la corona de los incisivos superiores e inferiores y de los primeros molares superiores e inferiores. Debido a la sobreproyección de estructuras no es posible establecer con certeza la lateralidad de los dientes observados en la radiografía.

En el ecocardiograma en periodo neonatal y en los controles anuales se observó una comunicación interauricular sin repercusión hemodinámica; en la última evaluación a los 6 años y 10 meses no se encontró. La ecografía abdominopélvica mostró riñones, vías urinarias, útero y ovarios sin alteración.

A los 6 años repiten el cariotipo, dado que son muy pocos los casos en la literatura que han superado el año de vida con esa presentación cromosómica; el nuevo cariotipo con bandas G con resolución de 660 bandas mostró 47, XX + 18 en 30 metafases, realizado en cultivo de linfocitos.

La madre de la paciente aceptó y firmó consentimiento informado para toma de fotografías y tomar datos de la historia clínica para la publicación del caso.