Mujer de 20 años, fumadora de 1 paquete/año, con el único antecedente de interés de esofagitis por reflujo desde los 14 años. Acude a urgencias en su primer mes de embarazo por dolor precordial opresivo de 30 minutos de duración acompañado de sudoración y nauseas. La exploración física no arrojó ningún dato destacable, salvo taquicardia 110lpm. En el EKG se observa un ascenso del segmento ST en la cara anteroseptal y, en la coronariografía, se visualiza una oclusión trombótica de la ADA que se resolvió con la colocación de un stent. Seis meses después, comienza nuevamente con dolor precordial opresivo acompañado de intensas náuseas y sudoración, sin cambios eléctricos en el EKG, pero con ascenso en la determinación de troponina T de hasta 685 ng/l. Se realizó una nueva coronariografía que demostró la presencia de un trombo intrastent que se resolvió con angioplastia.
Cinco meses más tarde, sufre un cuadro similar, que conllevó ingreso en UCI por shock cardiogénico y que supuso la realización de una angioplastia de mamaria interna y a circunfleja, que presentaban en la coronariografía estenosis críticas.
Ninguna prueba: serologías microbiológicas, estudio de autoinmunidad (ANA, ANCA), TAC, RM, ecografía, ecocardiografía, analítica, estudios de hipercoagulabilidad ni estudios lipídicos encontró etiología alguna que explicara la precocidad y gravedad del cuadro coronario que padecía nuestra paciente. Únicamente, en una exploración minuciosa llevada a cabo en consulta, se evidenciaron unas pápulas amarillentas en la región lateral izquierda del cuello, que se biopsiaron. En los resultados de la biopsia en se mencionaba la presencia de "fibras elásticas cortas, irregulares y cierto edema papilar, compatible con Pseudoxantoma elástico".
Finalmente, aun cumpliendo un tratamiento correcto, es atendida por los servicios de emergencias por dolor torácico de similares características, pero cuando es atendida, la paciente está en parada cardiorrespiratoria, sin responder a las medidas de reanimación. La hermana 3 años menor que la paciente y su hijo tienen lesiones similares en el cuello, por lo que se decidió realizar la secuenciación del gen ABCC6 en 16p13.1, estudio genético que confirmaba la enfermedad que asumimos que padecía la paciente: PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO.