Se describe el caso de una paciente femenina de 12 años de edad, quien acudió a la Consulta de Oftalmología Pediátrica por presentar dificultades para ver de lejos, acompañadas de cefaleas posterior a los esfuerzos visuales, con antecedentes patológicos personales de hipoacusia; y en los antecedentes patológicos familiares se encontró que la madre y el padre eran hipoacúsicos, y que existían alteraciones en la pigmentación de la piel e iris en la madre y en la abuela.

En el examen físico subjetivo se constató una agudeza visual (AV) del ojo derecho (OD) y del ojo izquierdo (OI) de 0,1 respectivamente. La AV mejor corregida en ambos ojos era de 0,6 por cartilla de Snellen. La tensión ocular (TO), con tonómetro de aire del OD era de 11,3 mmHg, y del OI de 10,3 mmHg. En la refracción se obtuvo la fórmula siguiente: OD: -4,00 + 3,00 x 160° y OI:-3,25+2,75 x 5°. El índice de Waardenburg fue de 2,16.

En el examen oftalmológico en ambos ojos se observó conjunción de las cejas, puente nasal ancho y distopia cantorum; en el segmento anterior había anomalías en la pigmentación del iris (azul zafiro).