Preescolar femenina de dos años y un mes de edad, evaluada por presentar diagnóstico prenatal de obstrucción gástrica por estudio de ecografía fetal y trisomía del cromosoma X por amniocentesis. Los padres son sanos, no consanguíneos. El padre de 28 años y la madre de 22 años de edad para el momento de la concepción. No se presentan casos similares en ambas familias de los progenitores. La paciente es producto de primigesta, embarazo controlado a partir del mes de gestación, complicado con preeclampsia e hipomotilidad fetal al final de la misma. Se realizó diagnóstico prenatal por estudio de ecografía morfogenética de doble burbuja a nivel abdominal. Se realizó estudio de amniocentesis que evidenció 47,XXX, en 20 metafases estudiadas. Fue obtenida por cesárea segmentaria a las 35 semanas de gestación, la presentación fue cefálica, el peso al nacer: 1.400 g (P <3) SDS -4,6; talla al nacer: 44 cm (P <3); SDS -4,1. Respiró y lloró al nacer, el test de Apgar de 7 y 9 puntos al primer y quinto minuto respectivamente, no presentó cianosis ni ictericia. Fue intervenida quirúrgicamente por obstrucción gástrica (membrana prepilórica) durante el período neonatal permaneciendo hospitalizada durante 27 días con evolución clínica favorable. Presentó hipotonía generalizada, retardo del desarrollo psicomotor con inicio de la marcha a los 25 meses de edad y del lenguaje emitiendo las primeras palabras a los 23 meses, por lo que se indicaron terapias de estimulación motora y lenguaje. Recibió tratamiento por anemia severa a los 8 meses de edad con respuesta satisfactoria.Examen físico: realizado a los dos años y un mes. Talla: 79 cm (P >3 - ≤ 10); SDS -1,9; peso: 9,7 kg (P >3 - ≤ 10); SDS -1,6; CC: 46,1 cm (P 10-25). Normocefalia, el cabello es escaso, la región frontal es prominente, con cejas escasas, las hendiduras palpebrales son horinzontalizadas, narinas antevertidas y la punta nasal es bulbosa, el filtrumbien dibujado y el labio superior es fino (Figura 1). El paladar es ojival, con malposición y malaoclusión dentaria. Los pabellones auriculares con leve rotación posterior y en asa. El cuello es corto, el tórax es simétrico con murmullo vesicular audible sin agregados y los ruidos cardiacos sin soplos. El abdomen sin evidencia de organomegalias, los genitales externos son normoconfigurados, con estadio de maduración Tanner I. En las extremidades se presenta un pliegue transverso único en mano izquierda y el 5o dedo de pie izquierdo incurvado. En piel se evidencia cicatriz en flanco derecho y región supraumbilical. A nivel neurológico, la paciente se muestra vígil, introvertida y colaboradora. Los reflejos osteotendinosos están presentes y la fuerza muscular conservada. El estudio citogenético postnatal fue 46,XX/47,XXX, 87,5% de células con la trisomía del X, con 40 metafases estudiadas por técnica convencional de banda G. La evaluación cardiovascular y la ecografía abdomino-renal fue normal.