Recién nacido con microcefalia y sospecha de craneo - sinostósis. Ingresa para estudio. Presenta linfedema en pies y fenotipo inusual. Al ingresar se le realiza TAC helicoidal, estudio genético no orientado (array CGH) y estudios metabólicos y microbiológicos. El alta queda pendiente de seguimiento por Neurocirugía, del resultado del array CGH, de la valoración por Oftalmología y en control en consulta de Neurología Neonatal. Se detecta coriorretinopatía. Se sospecha de síndrome de microcefalia Linfedema y retinopatía. Reanamnesis: detección de clínica en la madre compatible con el síndrome (microcefalia, linfedema en dorso de pies en la infancia y probable afección cognitiva leve). Se solicita exoma trío del paciente y progenitores con sospecha clínica del síndrome. Resultado genético: detección en el paciente y la madre de la variante c.3039+3_3039+4del en el gen KIF11, en heterocigosis, probablemente patogénica (no registrada previamente en pacientes afectados). Las mutaciones en este gen se asocian con el síndrome descrito. En el contexto clínico se considera una variante patogénica. Evolución clínica: microcefalia (PC < –3DS), motricidad dentro de lo normal, signos sugestivos de afección cognitiva a controlar. Atención compartida pobre con 17 meses.

Recién nacido con microcefalia y linfedema.